Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.8_30dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.19A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.21G>A
n.7G>A
 gnomAD v4
8g.95024995G>CCA2687980771NDUFAF6c.-14G>C (n.-14G>C)
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c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-383-7000G>C (n.-383-7000G>C)
c.-456-7000G>C (n.-456-7000G>C)
c.-811G>C (n.-811G>C)
c.-782G>C (n.-782G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.-696G>C (n.-696G>C)
c.-692G>C (n.-692G>C)
c.-700G>C (n.-700G>C)
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 gnomAD v4
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c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.42-7000G>T (n.42-7000G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-383-7000G>T (n.-383-7000G>T)
c.-456-7000G>T (n.-456-7000G>T)
c.-811G>T (n.-811G>T)
c.-782G>T (n.-782G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.-696G>T (n.-696G>T)
c.-692G>T (n.-692G>T)
c.-700G>T (n.-700G>T)
c.-663G>T (n.-663G>T)
c.-136-7000G>T (n.-136-7000G>T)
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n.7G>T
 gnomAD v4
8g.95024996C>ACA2687980773NDUFAF6c.-13C>A (n.-13C>A)
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c.-293C>A (n.-293C>A)
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c.42-6999C>A (n.42-6999C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
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c.-383-6999C>A (n.-383-6999C>A)
c.-456-6999C>A (n.-456-6999C>A)
c.-810C>A (n.-810C>A)
c.-781C>A (n.-781C>A)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-695C>A (n.-695C>A)
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c.-699C>A (n.-699C>A)
c.-662C>A (n.-662C>A)
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n.22C>A
n.8C>A
 gnomAD v4
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c.42-6999C= (n.42-6999C=)
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c.-461C= (n.-461C=)
c.-383-6999C= (n.-383-6999C=)
c.-456-6999C= (n.-456-6999C=)
c.-810C= (n.-810C=)
c.-781C= (n.-781C=)
c.-593C= (n.-593C=)
c.-695C= (n.-695C=)
c.-691C= (n.-691C=)
c.-699C= (n.-699C=)
c.-662C= (n.-662C=)
c.-136-6999C= (n.-136-6999C=)
n.22C=
n.8C=
8g.95024996C>TCA1803809054NDUFAF6c.-13C>T (n.-13C>T)
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c.-84+1677C>T (n.-84+1677C>T)
c.-255-6999C>T (n.-255-6999C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
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n.22C>T
n.8C>T
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n.23A>C
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n.23A>G
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n.23A>T
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n.24G>A
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 gnomAD v4
8g.95024998G>CCA2687980778NDUFAF6c.-11G>C (n.-11G>C)
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n.24G>C
n.10G>C
 gnomAD v4
8g.95024998G=CA1803809056NDUFAF6c.-11G= (n.-11G=)
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n.24G=
n.10G=
8g.95024998G>TCA2687980777NDUFAF6c.-11G>T (n.-11G>T)
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n.24G>T
n.10G>T
 gnomAD v4
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n.24_25insC
n.10_11insC
 dbSNP
8g.95024999T>CCA4814653NDUFAF6c.-10T>C (n.-10T>C)
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n.25T>C
n.11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-807T= (n.-807T=)
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c.-590T= (n.-590T=)
c.-692T= (n.-692T=)
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c.-696T= (n.-696T=)
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n.25_26insAC
n.11_12insAC
 dbSNP
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n.26G>A
n.12G>A
 gnomAD v4
8g.95025000G>CCA2687980779NDUFAF6c.-9G>C (n.-9G>C)
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c.-461G>C (n.-461G>C)
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c.-456-6995G>C (n.-456-6995G>C)
c.-806G>C (n.-806G>C)
c.-777G>C (n.-777G>C)
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-691G>C (n.-691G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
c.-695G>C (n.-695G>C)
c.-658G>C (n.-658G>C)
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n.26G>C
n.12G>C
 gnomAD v4
8g.95025000G=CA1803809058NDUFAF6c.-9G= (n.-9G=)
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n.26G=
n.12G=
8g.95025000G>TCA2687980780NDUFAF6c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-83-6995G>T (n.-83-6995G>T)
c.-84+1681G>T (n.-84+1681G>T)
c.-255-6995G>T (n.-255-6995G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.42-6995G>T (n.42-6995G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
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c.-383-6995G>T (n.-383-6995G>T)
c.-456-6995G>T (n.-456-6995G>T)
c.-806G>T (n.-806G>T)
c.-777G>T (n.-777G>T)
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-691G>T (n.-691G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
c.-658G>T (n.-658G>T)
c.-136-6995G>T (n.-136-6995G>T)
n.26G>T
n.12G>T
 gnomAD v4
8g.95025001C>ACA2687980782NDUFAF6c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-83-6994C>A (n.-83-6994C>A)
c.-84+1682C>A (n.-84+1682C>A)
c.-255-6994C>A (n.-255-6994C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.42-6994C>A (n.42-6994C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-383-6994C>A (n.-383-6994C>A)
c.-456-6994C>A (n.-456-6994C>A)
c.-805C>A (n.-805C>A)
c.-776C>A (n.-776C>A)
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.-690C>A (n.-690C>A)
c.-686C>A (n.-686C>A)
c.-694C>A (n.-694C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
c.-136-6994C>A (n.-136-6994C>A)
n.27C>A
n.13C>A
 gnomAD v4
8g.95025001C=CA1803809059NDUFAF6c.-8C= (n.-8C=)
c.-83-6994C= (n.-83-6994C=)
c.-84+1682C= (n.-84+1682C=)
c.-255-6994C= (n.-255-6994C=)
c.-288C= (n.-288C=)
c.-460C= (n.-460C=)
c.42-6994C= (n.42-6994C=)
c.-241C= (n.-241C=)
c.-456C= (n.-456C=)
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c.-456-6994C= (n.-456-6994C=)
c.-805C= (n.-805C=)
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n.27C=
n.13C=
8g.95025001C>GCA857171537NDUFAF6c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-83-6994C>G (n.-83-6994C>G)
c.-84+1682C>G (n.-84+1682C>G)
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n.27C>G
n.13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025001C>TCA583445024NDUFAF6c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-83-6994C>T (n.-83-6994C>T)
c.-84+1682C>T (n.-84+1682C>T)
c.-255-6994C>T (n.-255-6994C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
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c.-241C>T (n.-241C>T)
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c.-805C>T (n.-805C>T)
c.-776C>T (n.-776C>T)
c.-588C>T (n.-588C>T)
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c.-657C>T (n.-657C>T)
c.-136-6994C>T (n.-136-6994C>T)
n.27C>T
n.13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025001_95025002dupCA918319565NDUFAF6c.-8_-7dup (n.-8_-7dup)
c.-83-6994_-83-6993dup (n.-83-6994_-83-6993dup)
c.-84+1682_-84+1683dup (n.-84+1682_-84+1683dup)
c.-255-6994_-255-6993dup (n.-255-6994_-255-6993dup)
c.-288_-287dup (n.-288_-287dup)
c.-460_-459dup (n.-460_-459dup)
c.42-6994_42-6993dup (n.42-6994_42-6993dup)
c.-241_-240dup (n.-241_-240dup)
c.-456_-455dup (n.-456_-455dup)
c.-383-6994_-383-6993dup (n.-383-6994_-383-6993dup)
c.-456-6994_-456-6993dup (n.-456-6994_-456-6993dup)
c.-805_-804dup (n.-805_-804dup)
c.-776_-775dup (n.-776_-775dup)
c.-588_-587dup (n.-588_-587dup)
c.-690_-689dup (n.-690_-689dup)
c.-686_-685dup (n.-686_-685dup)
c.-694_-693dup (n.-694_-693dup)
c.-657_-656dup (n.-657_-656dup)
c.-136-6994_-136-6993dup (n.-136-6994_-136-6993dup)
n.27_28dup
n.13_14dup
 dbSNP
8g.95025002C>ACA2687980783NDUFAF6c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-83-6993C>A (n.-83-6993C>A)
c.-84+1683C>A (n.-84+1683C>A)
c.-255-6993C>A (n.-255-6993C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.42-6993C>A (n.42-6993C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-383-6993C>A (n.-383-6993C>A)
c.-456-6993C>A (n.-456-6993C>A)
c.-804C>A (n.-804C>A)
c.-775C>A (n.-775C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
c.-685C>A (n.-685C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-136-6993C>A (n.-136-6993C>A)
n.28C>A
n.14C>A
 gnomAD v4
8g.95025002C=CA1803809061NDUFAF6c.-7C= (n.-7C=)
c.-83-6993C= (n.-83-6993C=)
c.-84+1683C= (n.-84+1683C=)
c.-255-6993C= (n.-255-6993C=)
c.-287C= (n.-287C=)
c.-459C= (n.-459C=)
c.42-6993C= (n.42-6993C=)
c.-240C= (n.-240C=)
c.-455C= (n.-455C=)
c.-383-6993C= (n.-383-6993C=)
c.-456-6993C= (n.-456-6993C=)
c.-804C= (n.-804C=)
c.-775C= (n.-775C=)
c.-587C= (n.-587C=)
c.-689C= (n.-689C=)
c.-685C= (n.-685C=)
c.-693C= (n.-693C=)
c.-656C= (n.-656C=)
c.-136-6993C= (n.-136-6993C=)
n.28C=
n.14C=
8g.95025002C>GCA1803809060NDUFAF6c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-83-6993C>G (n.-83-6993C>G)
c.-84+1683C>G (n.-84+1683C>G)
c.-255-6993C>G (n.-255-6993C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-459C>G (n.-459C>G)
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c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-383-6993C>G (n.-383-6993C>G)
c.-456-6993C>G (n.-456-6993C>G)
c.-804C>G (n.-804C>G)
c.-775C>G (n.-775C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
c.-685C>G (n.-685C>G)
c.-693C>G (n.-693C>G)
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-136-6993C>G (n.-136-6993C>G)
n.28C>G
n.14C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025002C>TCA583445025NDUFAF6c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-83-6993C>T (n.-83-6993C>T)
c.-84+1683C>T (n.-84+1683C>T)
c.-255-6993C>T (n.-255-6993C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.42-6993C>T (n.42-6993C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-383-6993C>T (n.-383-6993C>T)
c.-456-6993C>T (n.-456-6993C>T)
c.-804C>T (n.-804C>T)
c.-775C>T (n.-775C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
c.-685C>T (n.-685C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-136-6993C>T (n.-136-6993C>T)
n.28C>T
n.14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025003G>ACA2687980784NDUFAF6c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-83-6992G>A (n.-83-6992G>A)
c.-84+1684G>A (n.-84+1684G>A)
c.-255-6992G>A (n.-255-6992G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.42-6992G>A (n.42-6992G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-383-6992G>A (n.-383-6992G>A)
c.-456-6992G>A (n.-456-6992G>A)
c.-803G>A (n.-803G>A)
c.-774G>A (n.-774G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-688G>A (n.-688G>A)
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-692G>A (n.-692G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.-136-6992G>A (n.-136-6992G>A)
n.29G>A
n.15G>A
 gnomAD v4
8g.95025003G>CCA1803809063NDUFAF6c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-83-6992G>C (n.-83-6992G>C)
c.-84+1684G>C (n.-84+1684G>C)
c.-255-6992G>C (n.-255-6992G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.42-6992G>C (n.42-6992G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-383-6992G>C (n.-383-6992G>C)
c.-456-6992G>C (n.-456-6992G>C)
c.-803G>C (n.-803G>C)
c.-774G>C (n.-774G>C)
c.-586G>C (n.-586G>C)
c.-688G>C (n.-688G>C)
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.-692G>C (n.-692G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.-136-6992G>C (n.-136-6992G>C)
n.29G>C
n.15G>C
 dbSNP
8g.95025003G=CA1803809062NDUFAF6c.-6G= (n.-6G=)
c.-83-6992G= (n.-83-6992G=)
c.-84+1684G= (n.-84+1684G=)
c.-255-6992G= (n.-255-6992G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-458G= (n.-458G=)
c.42-6992G= (n.42-6992G=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.-454G= (n.-454G=)
c.-383-6992G= (n.-383-6992G=)
c.-456-6992G= (n.-456-6992G=)
c.-803G= (n.-803G=)
c.-774G= (n.-774G=)
c.-586G= (n.-586G=)
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c.-684G= (n.-684G=)
c.-692G= (n.-692G=)
c.-655G= (n.-655G=)
c.-136-6992G= (n.-136-6992G=)
n.29G=
n.15G=
8g.95025003G>TCA2687980785NDUFAF6c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-83-6992G>T (n.-83-6992G>T)
c.-84+1684G>T (n.-84+1684G>T)
c.-255-6992G>T (n.-255-6992G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.42-6992G>T (n.42-6992G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-383-6992G>T (n.-383-6992G>T)
c.-456-6992G>T (n.-456-6992G>T)
c.-803G>T (n.-803G>T)
c.-774G>T (n.-774G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-688G>T (n.-688G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-692G>T (n.-692G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-136-6992G>T (n.-136-6992G>T)
n.29G>T
n.15G>T
 gnomAD v4
8g.95025004G>ACA1803809065NDUFAF6c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-83-6991G>A (n.-83-6991G>A)
c.-84+1685G>A (n.-84+1685G>A)
c.-255-6991G>A (n.-255-6991G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.42-6991G>A (n.42-6991G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-383-6991G>A (n.-383-6991G>A)
c.-456-6991G>A (n.-456-6991G>A)
c.-802G>A (n.-802G>A)
c.-773G>A (n.-773G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
c.-683G>A (n.-683G>A)
c.-691G>A (n.-691G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.-136-6991G>A (n.-136-6991G>A)
n.30G>A
n.16G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025004G=CA1803809064NDUFAF6c.-5G= (n.-5G=)
c.-83-6991G= (n.-83-6991G=)
c.-84+1685G= (n.-84+1685G=)
c.-255-6991G= (n.-255-6991G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-457G= (n.-457G=)
c.42-6991G= (n.42-6991G=)
c.-238G= (n.-238G=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.-383-6991G= (n.-383-6991G=)
c.-456-6991G= (n.-456-6991G=)
c.-802G= (n.-802G=)
c.-773G= (n.-773G=)
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c.-691G= (n.-691G=)
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c.-136-6991G= (n.-136-6991G=)
n.30G=
n.16G=
8g.95025004G>TCA4814654NDUFAF6c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-83-6991G>T (n.-83-6991G>T)
c.-84+1685G>T (n.-84+1685G>T)
c.-255-6991G>T (n.-255-6991G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.42-6991G>T (n.42-6991G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-383-6991G>T (n.-383-6991G>T)
c.-456-6991G>T (n.-456-6991G>T)
c.-802G>T (n.-802G>T)
c.-773G>T (n.-773G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.-683G>T (n.-683G>T)
c.-691G>T (n.-691G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.-136-6991G>T (n.-136-6991G>T)
n.30G>T
n.16G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025005C>ACA2687980787NDUFAF6c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-83-6990C>A (n.-83-6990C>A)
c.-84+1686C>A (n.-84+1686C>A)
c.-255-6990C>A (n.-255-6990C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.42-6990C>A (n.42-6990C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-383-6990C>A (n.-383-6990C>A)
c.-456-6990C>A (n.-456-6990C>A)
c.-801C>A (n.-801C>A)
c.-772C>A (n.-772C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-686C>A (n.-686C>A)
c.-682C>A (n.-682C>A)
c.-690C>A (n.-690C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-136-6990C>A (n.-136-6990C>A)
n.31C>A
n.17C>A
 gnomAD v4
8g.95025005C>TCA2687980786NDUFAF6c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-83-6990C>T (n.-83-6990C>T)
c.-84+1686C>T (n.-84+1686C>T)
c.-255-6990C>T (n.-255-6990C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.42-6990C>T (n.42-6990C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-383-6990C>T (n.-383-6990C>T)
c.-456-6990C>T (n.-456-6990C>T)
c.-801C>T (n.-801C>T)
c.-772C>T (n.-772C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-686C>T (n.-686C>T)
c.-682C>T (n.-682C>T)
c.-690C>T (n.-690C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.-136-6990C>T (n.-136-6990C>T)
n.31C>T
n.17C>T
 gnomAD v4
8g.95025006G>ACA2687980788NDUFAF6c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-83-6989G>A (n.-83-6989G>A)
c.-84+1687G>A (n.-84+1687G>A)
c.-255-6989G>A (n.-255-6989G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.42-6989G>A (n.42-6989G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-383-6989G>A (n.-383-6989G>A)
c.-456-6989G>A (n.-456-6989G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
c.-771G>A (n.-771G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.-689G>A (n.-689G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-136-6989G>A (n.-136-6989G>A)
n.32G>A
n.18G>A
 gnomAD v4
8g.95025006G>CCA2687980789NDUFAF6c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-83-6989G>C (n.-83-6989G>C)
c.-84+1687G>C (n.-84+1687G>C)
c.-255-6989G>C (n.-255-6989G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.42-6989G>C (n.42-6989G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.-383-6989G>C (n.-383-6989G>C)
c.-456-6989G>C (n.-456-6989G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
c.-771G>C (n.-771G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-685G>C (n.-685G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.-689G>C (n.-689G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.-136-6989G>C (n.-136-6989G>C)
n.32G>C
n.18G>C
 gnomAD v4
8g.95025006G>TCA2687980790NDUFAF6c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-83-6989G>T (n.-83-6989G>T)
c.-84+1687G>T (n.-84+1687G>T)
c.-255-6989G>T (n.-255-6989G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.42-6989G>T (n.42-6989G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-383-6989G>T (n.-383-6989G>T)
c.-456-6989G>T (n.-456-6989G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
c.-771G>T (n.-771G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-689G>T (n.-689G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.-136-6989G>T (n.-136-6989G>T)
n.32G>T
n.18G>T
 gnomAD v4
8g.95025007T>ACA181466923NDUFAF6c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-83-6988T>A (n.-83-6988T>A)
c.-84+1688T>A (n.-84+1688T>A)
c.-255-6988T>A (n.-255-6988T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
c.42-6988T>A (n.42-6988T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.-450T>A (n.-450T>A)
c.-383-6988T>A (n.-383-6988T>A)
c.-456-6988T>A (n.-456-6988T>A)
c.-799T>A (n.-799T>A)
c.-770T>A (n.-770T>A)
c.-582T>A (n.-582T>A)
c.-684T>A (n.-684T>A)
c.-680T>A (n.-680T>A)
c.-688T>A (n.-688T>A)
c.-651T>A (n.-651T>A)
c.-136-6988T>A (n.-136-6988T>A)
n.33T>A
n.19T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025007T>CCA181466928NDUFAF6c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-83-6988T>C (n.-83-6988T>C)
c.-84+1688T>C (n.-84+1688T>C)
c.-255-6988T>C (n.-255-6988T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
c.42-6988T>C (n.42-6988T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
c.-383-6988T>C (n.-383-6988T>C)
c.-456-6988T>C (n.-456-6988T>C)
c.-799T>C (n.-799T>C)
c.-770T>C (n.-770T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
c.-684T>C (n.-684T>C)
c.-680T>C (n.-680T>C)
c.-688T>C (n.-688T>C)
c.-651T>C (n.-651T>C)
c.-136-6988T>C (n.-136-6988T>C)
n.33T>C
n.19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025007T=CA1803809066NDUFAF6c.-2T= (n.-2T=)
c.-83-6988T= (n.-83-6988T=)
c.-84+1688T= (n.-84+1688T=)
c.-255-6988T= (n.-255-6988T=)
c.-282T= (n.-282T=)
c.-454T= (n.-454T=)
c.42-6988T= (n.42-6988T=)
c.-235T= (n.-235T=)
c.-450T= (n.-450T=)
c.-383-6988T= (n.-383-6988T=)
c.-456-6988T= (n.-456-6988T=)
c.-799T= (n.-799T=)
c.-770T= (n.-770T=)
c.-582T= (n.-582T=)
c.-684T= (n.-684T=)
c.-680T= (n.-680T=)
c.-688T= (n.-688T=)
c.-651T= (n.-651T=)
c.-136-6988T= (n.-136-6988T=)
n.33T=
n.19T=
8g.95025008C>ACA2687980791NDUFAF6c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-83-6987C>A (n.-83-6987C>A)
c.-84+1689C>A (n.-84+1689C>A)
c.-255-6987C>A (n.-255-6987C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.42-6987C>A (n.42-6987C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-383-6987C>A (n.-383-6987C>A)
c.-456-6987C>A (n.-456-6987C>A)
c.-798C>A (n.-798C>A)
c.-769C>A (n.-769C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
c.-683C>A (n.-683C>A)
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.-687C>A (n.-687C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.-136-6987C>A (n.-136-6987C>A)
n.34C>A
n.20C>A
 gnomAD v4
8g.95025008C=CA1803809067NDUFAF6c.-1C= (n.-1C=)
c.-83-6987C= (n.-83-6987C=)
c.-84+1689C= (n.-84+1689C=)
c.-255-6987C= (n.-255-6987C=)
c.-281C= (n.-281C=)
c.-453C= (n.-453C=)
c.42-6987C= (n.42-6987C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.-449C= (n.-449C=)
c.-383-6987C= (n.-383-6987C=)
c.-456-6987C= (n.-456-6987C=)
c.-798C= (n.-798C=)
c.-769C= (n.-769C=)
c.-581C= (n.-581C=)
c.-683C= (n.-683C=)
c.-679C= (n.-679C=)
c.-687C= (n.-687C=)
c.-650C= (n.-650C=)
c.-136-6987C= (n.-136-6987C=)
n.34C=
n.20C=
8g.95025008C>GCA181466937NDUFAF6c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-83-6987C>G (n.-83-6987C>G)
c.-84+1689C>G (n.-84+1689C>G)
c.-255-6987C>G (n.-255-6987C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.42-6987C>G (n.42-6987C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-383-6987C>G (n.-383-6987C>G)
c.-456-6987C>G (n.-456-6987C>G)
c.-798C>G (n.-798C>G)
c.-769C>G (n.-769C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
c.-683C>G (n.-683C>G)
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.-687C>G (n.-687C>G)
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.-136-6987C>G (n.-136-6987C>G)
n.34C>G
n.20C>G
 dbSNP
8g.95025008C>TCA2687980792NDUFAF6c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-83-6987C>T (n.-83-6987C>T)
c.-84+1689C>T (n.-84+1689C>T)
c.-255-6987C>T (n.-255-6987C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.42-6987C>T (n.42-6987C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-383-6987C>T (n.-383-6987C>T)
c.-456-6987C>T (n.-456-6987C>T)
c.-798C>T (n.-798C>T)
c.-769C>T (n.-769C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.-683C>T (n.-683C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.-687C>T (n.-687C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.-136-6987C>T (n.-136-6987C>T)
n.34C>T
n.20C>T
 gnomAD v4
8g.95025009A=CA1803809068NDUFAF6c.1A= (p.Met1=)
c.-83-6986A= (n.-83-6986A=)
c.-84+1690A= (n.-84+1690A=)
c.-255-6986A= (n.-255-6986A=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.-452A= (n.-452A=)
c.42-6986A= (n.42-6986A=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.-448A= (n.-448A=)
c.-383-6986A= (n.-383-6986A=)
c.-456-6986A= (n.-456-6986A=)
c.-797A= (n.-797A=)
c.-768A= (n.-768A=)
c.-580A= (n.-580A=)
c.-682A= (n.-682A=)
c.-678A= (n.-678A=)
c.-686A= (n.-686A=)
c.-649A= (n.-649A=)
c.-136-6986A= (n.-136-6986A=)
n.35A=
n.21A=
8g.95025009A>CCA371742071NDUFAF6c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-83-6986A>C (n.-83-6986A>C)
c.-84+1690A>C (n.-84+1690A>C)
c.-255-6986A>C (n.-255-6986A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.42-6986A>C (n.42-6986A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.-383-6986A>C (n.-383-6986A>C)
c.-456-6986A>C (n.-456-6986A>C)
c.-797A>C (n.-797A>C)
c.-768A>C (n.-768A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.-678A>C (n.-678A>C)
c.-686A>C (n.-686A>C)
c.-649A>C (n.-649A>C)
c.-136-6986A>C (n.-136-6986A>C)
n.35A>C
n.21A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025009A>GCA371742073NDUFAF6c.1A>G (p.Met1Val)
c.-83-6986A>G (n.-83-6986A>G)
c.-84+1690A>G (n.-84+1690A>G)
c.-255-6986A>G (n.-255-6986A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.42-6986A>G (n.42-6986A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-383-6986A>G (n.-383-6986A>G)
c.-456-6986A>G (n.-456-6986A>G)
c.-797A>G (n.-797A>G)
c.-768A>G (n.-768A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-678A>G (n.-678A>G)
c.-686A>G (n.-686A>G)
c.-649A>G (n.-649A>G)
c.-136-6986A>G (n.-136-6986A>G)
n.35A>G
n.21A>G
 gnomAD v4
8g.95025009A>TCA371742076NDUFAF6c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-83-6986A>T (n.-83-6986A>T)
c.-84+1690A>T (n.-84+1690A>T)
c.-255-6986A>T (n.-255-6986A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.42-6986A>T (n.42-6986A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.-383-6986A>T (n.-383-6986A>T)
c.-456-6986A>T (n.-456-6986A>T)
c.-797A>T (n.-797A>T)
c.-768A>T (n.-768A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-678A>T (n.-678A>T)
c.-686A>T (n.-686A>T)
c.-649A>T (n.-649A>T)
c.-136-6986A>T (n.-136-6986A>T)
n.35A>T
n.21A>T
 gnomAD v4
8g.95025010T>ACA371742079NDUFAF6c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-83-6985T>A (n.-83-6985T>A)
c.-84+1691T>A (n.-84+1691T>A)
c.-255-6985T>A (n.-255-6985T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.42-6985T>A (n.42-6985T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.-383-6985T>A (n.-383-6985T>A)
c.-456-6985T>A (n.-456-6985T>A)
c.-796T>A (n.-796T>A)
c.-767T>A (n.-767T>A)
c.-579T>A (n.-579T>A)
c.-681T>A (n.-681T>A)
c.-677T>A (n.-677T>A)
c.-685T>A (n.-685T>A)
c.-648T>A (n.-648T>A)
c.-136-6985T>A (n.-136-6985T>A)
n.36T>A
n.22T>A
 gnomAD v4
8g.95025010T>CCA4814655NDUFAF6c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-83-6985T>C (n.-83-6985T>C)
c.-84+1691T>C (n.-84+1691T>C)
c.-255-6985T>C (n.-255-6985T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.42-6985T>C (n.42-6985T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.-383-6985T>C (n.-383-6985T>C)
c.-456-6985T>C (n.-456-6985T>C)
c.-796T>C (n.-796T>C)
c.-767T>C (n.-767T>C)
c.-579T>C (n.-579T>C)
c.-681T>C (n.-681T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
c.-685T>C (n.-685T>C)
c.-648T>C (n.-648T>C)
c.-136-6985T>C (n.-136-6985T>C)
n.36T>C
n.22T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025010T>GCA181466956NDUFAF6c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-83-6985T>G (n.-83-6985T>G)
c.-84+1691T>G (n.-84+1691T>G)
c.-255-6985T>G (n.-255-6985T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.42-6985T>G (n.42-6985T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.-383-6985T>G (n.-383-6985T>G)
c.-456-6985T>G (n.-456-6985T>G)
c.-796T>G (n.-796T>G)
c.-767T>G (n.-767T>G)
c.-579T>G (n.-579T>G)
c.-681T>G (n.-681T>G)
c.-677T>G (n.-677T>G)
c.-685T>G (n.-685T>G)
c.-648T>G (n.-648T>G)
c.-136-6985T>G (n.-136-6985T>G)
n.36T>G
n.22T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025010T=CA1803809069NDUFAF6c.2T= (p.Met1=)
c.-83-6985T= (n.-83-6985T=)
c.-84+1691T= (n.-84+1691T=)
c.-255-6985T= (n.-255-6985T=)
c.-279T= (n.-279T=)
c.-451T= (n.-451T=)
c.42-6985T= (n.42-6985T=)
c.-232T= (n.-232T=)
c.-447T= (n.-447T=)
c.-383-6985T= (n.-383-6985T=)
c.-456-6985T= (n.-456-6985T=)
c.-796T= (n.-796T=)
c.-767T= (n.-767T=)
c.-579T= (n.-579T=)
c.-681T= (n.-681T=)
c.-677T= (n.-677T=)
c.-685T= (n.-685T=)
c.-648T= (n.-648T=)
c.-136-6985T= (n.-136-6985T=)
n.36T=
n.22T=
8g.95025011G>ACA371742087NDUFAF6c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-83-6984G>A (n.-83-6984G>A)
c.-84+1692G>A (n.-84+1692G>A)
c.-255-6984G>A (n.-255-6984G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.42-6984G>A (n.42-6984G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-383-6984G>A (n.-383-6984G>A)
c.-456-6984G>A (n.-456-6984G>A)
c.-795G>A (n.-795G>A)
c.-766G>A (n.-766G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-136-6984G>A (n.-136-6984G>A)
n.37G>A
n.23G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025011G>CCA371742082NDUFAF6c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-83-6984G>C (n.-83-6984G>C)
c.-84+1692G>C (n.-84+1692G>C)
c.-255-6984G>C (n.-255-6984G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.42-6984G>C (n.42-6984G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.-383-6984G>C (n.-383-6984G>C)
c.-456-6984G>C (n.-456-6984G>C)
c.-795G>C (n.-795G>C)
c.-766G>C (n.-766G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.-680G>C (n.-680G>C)
c.-676G>C (n.-676G>C)
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-136-6984G>C (n.-136-6984G>C)
n.37G>C
n.23G>C
8g.95025011G=CA1803809070NDUFAF6c.3G= (p.Met1=)
c.-83-6984G= (n.-83-6984G=)
c.-84+1692G= (n.-84+1692G=)
c.-255-6984G= (n.-255-6984G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-450G= (n.-450G=)
c.42-6984G= (n.42-6984G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.-446G= (n.-446G=)
c.-383-6984G= (n.-383-6984G=)
c.-456-6984G= (n.-456-6984G=)
c.-795G= (n.-795G=)
c.-766G= (n.-766G=)
c.-578G= (n.-578G=)
c.-680G= (n.-680G=)
c.-676G= (n.-676G=)
c.-684G= (n.-684G=)
c.-647G= (n.-647G=)
c.-136-6984G= (n.-136-6984G=)
n.37G=
n.23G=
8g.95025011G>TCA371742084NDUFAF6c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-83-6984G>T (n.-83-6984G>T)
c.-84+1692G>T (n.-84+1692G>T)
c.-255-6984G>T (n.-255-6984G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.42-6984G>T (n.42-6984G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-383-6984G>T (n.-383-6984G>T)
c.-456-6984G>T (n.-456-6984G>T)
c.-795G>T (n.-795G>T)
c.-766G>T (n.-766G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.-136-6984G>T (n.-136-6984G>T)
n.37G>T
n.23G>T
 gnomAD v4
8g.95025012G>ACA371742091NDUFAF6c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-83-6983G>A (n.-83-6983G>A)
c.-84+1693G>A (n.-84+1693G>A)
c.-255-6983G>A (n.-255-6983G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.42-6983G>A (n.42-6983G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-383-6983G>A (n.-383-6983G>A)
c.-456-6983G>A (n.-456-6983G>A)
c.-794G>A (n.-794G>A)
c.-765G>A (n.-765G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
c.-683G>A (n.-683G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-136-6983G>A (n.-136-6983G>A)
n.38G>A
n.24G>A
 gnomAD v4
8g.95025012G>CCA371742093NDUFAF6c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-83-6983G>C (n.-83-6983G>C)
c.-84+1693G>C (n.-84+1693G>C)
c.-255-6983G>C (n.-255-6983G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.42-6983G>C (n.42-6983G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-383-6983G>C (n.-383-6983G>C)
c.-456-6983G>C (n.-456-6983G>C)
c.-794G>C (n.-794G>C)
c.-765G>C (n.-765G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-679G>C (n.-679G>C)
c.-675G>C (n.-675G>C)
c.-683G>C (n.-683G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-136-6983G>C (n.-136-6983G>C)
n.38G>C
n.24G>C
 dbSNP
8g.95025012G=CA1803809071NDUFAF6c.4G= (p.Ala2=)
c.-83-6983G= (n.-83-6983G=)
c.-84+1693G= (n.-84+1693G=)
c.-255-6983G= (n.-255-6983G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-449G= (n.-449G=)
c.42-6983G= (n.42-6983G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-445G= (n.-445G=)
c.-383-6983G= (n.-383-6983G=)
c.-456-6983G= (n.-456-6983G=)
c.-794G= (n.-794G=)
c.-765G= (n.-765G=)
c.-577G= (n.-577G=)
c.-679G= (n.-679G=)
c.-675G= (n.-675G=)
c.-683G= (n.-683G=)
c.-646G= (n.-646G=)
c.-136-6983G= (n.-136-6983G=)
n.38G=
n.24G=
8g.95025012G>TCA371742097NDUFAF6c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-83-6983G>T (n.-83-6983G>T)
c.-84+1693G>T (n.-84+1693G>T)
c.-255-6983G>T (n.-255-6983G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.42-6983G>T (n.42-6983G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-383-6983G>T (n.-383-6983G>T)
c.-456-6983G>T (n.-456-6983G>T)
c.-794G>T (n.-794G>T)
c.-765G>T (n.-765G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.-683G>T (n.-683G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-136-6983G>T (n.-136-6983G>T)
n.38G>T
n.24G>T
 gnomAD v4
8g.95025013C>ACA371742100NDUFAF6c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-83-6982C>A (n.-83-6982C>A)
c.-84+1694C>A (n.-84+1694C>A)
c.-255-6982C>A (n.-255-6982C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.42-6982C>A (n.42-6982C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-383-6982C>A (n.-383-6982C>A)
c.-456-6982C>A (n.-456-6982C>A)
c.-793C>A (n.-793C>A)
c.-764C>A (n.-764C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.-682C>A (n.-682C>A)
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.-136-6982C>A (n.-136-6982C>A)
n.39C>A
n.25C>A
 gnomAD v4
8g.95025013C=CA1803809072NDUFAF6c.5C= (p.Ala2=)
c.-83-6982C= (n.-83-6982C=)
c.-84+1694C= (n.-84+1694C=)
c.-255-6982C= (n.-255-6982C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.42-6982C= (n.42-6982C=)
c.-229C= (n.-229C=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.-383-6982C= (n.-383-6982C=)
c.-456-6982C= (n.-456-6982C=)
c.-793C= (n.-793C=)
c.-764C= (n.-764C=)
c.-576C= (n.-576C=)
c.-678C= (n.-678C=)
c.-674C= (n.-674C=)
c.-682C= (n.-682C=)
c.-645C= (n.-645C=)
c.-136-6982C= (n.-136-6982C=)
n.39C=
n.25C=
8g.95025013C>GCA371742103NDUFAF6c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-83-6982C>G (n.-83-6982C>G)
c.-84+1694C>G (n.-84+1694C>G)
c.-255-6982C>G (n.-255-6982C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.42-6982C>G (n.42-6982C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-383-6982C>G (n.-383-6982C>G)
c.-456-6982C>G (n.-456-6982C>G)
c.-793C>G (n.-793C>G)
c.-764C>G (n.-764C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-678C>G (n.-678C>G)
c.-674C>G (n.-674C>G)
c.-682C>G (n.-682C>G)
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.-136-6982C>G (n.-136-6982C>G)
n.39C>G
n.25C>G
8g.95025013C>TCA371742106NDUFAF6c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-83-6982C>T (n.-83-6982C>T)
c.-84+1694C>T (n.-84+1694C>T)
c.-255-6982C>T (n.-255-6982C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.42-6982C>T (n.42-6982C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-383-6982C>T (n.-383-6982C>T)
c.-456-6982C>T (n.-456-6982C>T)
c.-793C>T (n.-793C>T)
c.-764C>T (n.-764C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.-674C>T (n.-674C>T)
c.-682C>T (n.-682C>T)
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.-136-6982C>T (n.-136-6982C>T)
n.39C>T
n.25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025014G>ACA462299036NDUFAF6c.6G>A (p.Ala2=)
c.-83-6981G>A (n.-83-6981G>A)
c.-84+1695G>A (n.-84+1695G>A)
c.-255-6981G>A (n.-255-6981G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.42-6981G>A (n.42-6981G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-383-6981G>A (n.-383-6981G>A)
c.-456-6981G>A (n.-456-6981G>A)
c.-792G>A (n.-792G>A)
c.-763G>A (n.-763G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-673G>A (n.-673G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
c.-136-6981G>A (n.-136-6981G>A)
n.40G>A
n.26G>A
 gnomAD v4
8g.95025014G>CCA462299038NDUFAF6c.6G>C (p.Ala2=)
c.-83-6981G>C (n.-83-6981G>C)
c.-84+1695G>C (n.-84+1695G>C)
c.-255-6981G>C (n.-255-6981G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.42-6981G>C (n.42-6981G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-383-6981G>C (n.-383-6981G>C)
c.-456-6981G>C (n.-456-6981G>C)
c.-792G>C (n.-792G>C)
c.-763G>C (n.-763G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.-673G>C (n.-673G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.-644G>C (n.-644G>C)
c.-136-6981G>C (n.-136-6981G>C)
n.40G>C
n.26G>C
 gnomAD v4
8g.95025014G=CA1803809073NDUFAF6c.6G= (p.Ala2=)
c.-83-6981G= (n.-83-6981G=)
c.-84+1695G= (n.-84+1695G=)
c.-255-6981G= (n.-255-6981G=)
c.-275G= (n.-275G=)
c.-447G= (n.-447G=)
c.42-6981G= (n.42-6981G=)
c.-228G= (n.-228G=)
c.-443G= (n.-443G=)
c.-383-6981G= (n.-383-6981G=)
c.-456-6981G= (n.-456-6981G=)
c.-792G= (n.-792G=)
c.-763G= (n.-763G=)
c.-575G= (n.-575G=)
c.-677G= (n.-677G=)
c.-673G= (n.-673G=)
c.-681G= (n.-681G=)
c.-644G= (n.-644G=)
c.-136-6981G= (n.-136-6981G=)
n.40G=
n.26G=
8g.95025014G>TCA462299037NDUFAF6c.6G>T (p.Ala2=)
c.-83-6981G>T (n.-83-6981G>T)
c.-84+1695G>T (n.-84+1695G>T)
c.-255-6981G>T (n.-255-6981G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.42-6981G>T (n.42-6981G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-383-6981G>T (n.-383-6981G>T)
c.-456-6981G>T (n.-456-6981G>T)
c.-792G>T (n.-792G>T)
c.-763G>T (n.-763G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.-673G>T (n.-673G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-644G>T (n.-644G>T)
c.-136-6981G>T (n.-136-6981G>T)
n.40G>T
n.26G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025015G>ACA4814656NDUFAF6c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-83-6980G>A (n.-83-6980G>A)
c.-84+1696G>A (n.-84+1696G>A)
c.-255-6980G>A (n.-255-6980G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.42-6980G>A (n.42-6980G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-383-6980G>A (n.-383-6980G>A)
c.-456-6980G>A (n.-456-6980G>A)
c.-791G>A (n.-791G>A)
c.-762G>A (n.-762G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-136-6980G>A (n.-136-6980G>A)
n.41G>A
n.27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025015G>CCA371742112NDUFAF6c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-83-6980G>C (n.-83-6980G>C)
c.-84+1696G>C (n.-84+1696G>C)
c.-255-6980G>C (n.-255-6980G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.42-6980G>C (n.42-6980G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-383-6980G>C (n.-383-6980G>C)
c.-456-6980G>C (n.-456-6980G>C)
c.-791G>C (n.-791G>C)
c.-762G>C (n.-762G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-676G>C (n.-676G>C)
c.-672G>C (n.-672G>C)
c.-680G>C (n.-680G>C)
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-136-6980G>C (n.-136-6980G>C)
n.41G>C
n.27G>C
8g.95025015G=CA1803809074NDUFAF6c.7G= (p.Ala3=)
c.-83-6980G= (n.-83-6980G=)
c.-84+1696G= (n.-84+1696G=)
c.-255-6980G= (n.-255-6980G=)
c.-274G= (n.-274G=)
c.-446G= (n.-446G=)
c.42-6980G= (n.42-6980G=)
c.-227G= (n.-227G=)
c.-442G= (n.-442G=)
c.-383-6980G= (n.-383-6980G=)
c.-456-6980G= (n.-456-6980G=)
c.-791G= (n.-791G=)
c.-762G= (n.-762G=)
c.-574G= (n.-574G=)
c.-676G= (n.-676G=)
c.-672G= (n.-672G=)
c.-680G= (n.-680G=)
c.-643G= (n.-643G=)
c.-136-6980G= (n.-136-6980G=)
n.41G=
n.27G=
8g.95025015G>TCA371742114NDUFAF6c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-83-6980G>T (n.-83-6980G>T)
c.-84+1696G>T (n.-84+1696G>T)
c.-255-6980G>T (n.-255-6980G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.42-6980G>T (n.42-6980G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.-383-6980G>T (n.-383-6980G>T)
c.-456-6980G>T (n.-456-6980G>T)
c.-791G>T (n.-791G>T)
c.-762G>T (n.-762G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.-136-6980G>T (n.-136-6980G>T)
n.41G>T
n.27G>T
 gnomAD v4
8g.95025016C>ACA371742120NDUFAF6c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.-83-6979C>A (n.-83-6979C>A)
c.-84+1697C>A (n.-84+1697C>A)
c.-255-6979C>A (n.-255-6979C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.42-6979C>A (n.42-6979C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-383-6979C>A (n.-383-6979C>A)
c.-456-6979C>A (n.-456-6979C>A)
c.-790C>A (n.-790C>A)
c.-761C>A (n.-761C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-675C>A (n.-675C>A)
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
c.-136-6979C>A (n.-136-6979C>A)
n.42C>A
n.28C>A
 gnomAD v4
8g.95025016C=CA1803809075NDUFAF6c.8C= (p.Ala3=)
c.-83-6979C= (n.-83-6979C=)
c.-84+1697C= (n.-84+1697C=)
c.-255-6979C= (n.-255-6979C=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.42-6979C= (n.42-6979C=)
c.-226C= (n.-226C=)
c.-441C= (n.-441C=)
c.-383-6979C= (n.-383-6979C=)
c.-456-6979C= (n.-456-6979C=)
c.-790C= (n.-790C=)
c.-761C= (n.-761C=)
c.-573C= (n.-573C=)
c.-675C= (n.-675C=)
c.-671C= (n.-671C=)
c.-679C= (n.-679C=)
c.-642C= (n.-642C=)
c.-136-6979C= (n.-136-6979C=)
n.42C=
n.28C=
8g.95025016C>GCA371742123NDUFAF6c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-83-6979C>G (n.-83-6979C>G)
c.-84+1697C>G (n.-84+1697C>G)
c.-255-6979C>G (n.-255-6979C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.42-6979C>G (n.42-6979C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-383-6979C>G (n.-383-6979C>G)
c.-456-6979C>G (n.-456-6979C>G)
c.-790C>G (n.-790C>G)
c.-761C>G (n.-761C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-675C>G (n.-675C>G)
c.-671C>G (n.-671C>G)
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.-642C>G (n.-642C>G)
c.-136-6979C>G (n.-136-6979C>G)
n.42C>G
n.28C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025016C>TCA4814657NDUFAF6c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-83-6979C>T (n.-83-6979C>T)
c.-84+1697C>T (n.-84+1697C>T)
c.-255-6979C>T (n.-255-6979C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.42-6979C>T (n.42-6979C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-383-6979C>T (n.-383-6979C>T)
c.-456-6979C>T (n.-456-6979C>T)
c.-790C>T (n.-790C>T)
c.-761C>T (n.-761C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-675C>T (n.-675C>T)
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.-642C>T (n.-642C>T)
c.-136-6979C>T (n.-136-6979C>T)
n.42C>T
n.28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025017C>ACA462299039NDUFAF6c.9C>A (p.Ala3=)
c.-83-6978C>A (n.-83-6978C>A)
c.-84+1698C>A (n.-84+1698C>A)
c.-255-6978C>A (n.-255-6978C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.42-6978C>A (n.42-6978C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-383-6978C>A (n.-383-6978C>A)
c.-456-6978C>A (n.-456-6978C>A)
c.-789C>A (n.-789C>A)
c.-760C>A (n.-760C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.-136-6978C>A (n.-136-6978C>A)
n.43C>A
n.29C>A
 gnomAD v4
8g.95025017C=CA1803809076NDUFAF6c.9C= (p.Ala3=)
c.-83-6978C= (n.-83-6978C=)
c.-84+1698C= (n.-84+1698C=)
c.-255-6978C= (n.-255-6978C=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.42-6978C= (n.42-6978C=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-440C= (n.-440C=)
c.-383-6978C= (n.-383-6978C=)
c.-456-6978C= (n.-456-6978C=)
c.-789C= (n.-789C=)
c.-760C= (n.-760C=)
c.-572C= (n.-572C=)
c.-674C= (n.-674C=)
c.-670C= (n.-670C=)
c.-678C= (n.-678C=)
c.-641C= (n.-641C=)
c.-136-6978C= (n.-136-6978C=)
n.43C=
n.29C=
8g.95025017C>GCA462299040NDUFAF6c.9C>G (p.Ala3=)
c.-83-6978C>G (n.-83-6978C>G)
c.-84+1698C>G (n.-84+1698C>G)
c.-255-6978C>G (n.-255-6978C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.42-6978C>G (n.42-6978C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-383-6978C>G (n.-383-6978C>G)
c.-456-6978C>G (n.-456-6978C>G)
c.-789C>G (n.-789C>G)
c.-760C>G (n.-760C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.-674C>G (n.-674C>G)
c.-670C>G (n.-670C>G)
c.-678C>G (n.-678C>G)
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.-136-6978C>G (n.-136-6978C>G)
n.43C>G
n.29C>G
 gnomAD v4
8g.95025017C>TCA181466966NDUFAF6c.9C>T (p.Ala3=)
c.-83-6978C>T (n.-83-6978C>T)
c.-84+1698C>T (n.-84+1698C>T)
c.-255-6978C>T (n.-255-6978C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.42-6978C>T (n.42-6978C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-383-6978C>T (n.-383-6978C>T)
c.-456-6978C>T (n.-456-6978C>T)
c.-789C>T (n.-789C>T)
c.-760C>T (n.-760C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-674C>T (n.-674C>T)
c.-670C>T (n.-670C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-136-6978C>T (n.-136-6978C>T)
n.43C>T
n.29C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025018T>ACA371742130NDUFAF6c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-83-6977T>A (n.-83-6977T>A)
c.-84+1699T>A (n.-84+1699T>A)
c.-255-6977T>A (n.-255-6977T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.42-6977T>A (n.42-6977T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.-383-6977T>A (n.-383-6977T>A)
c.-456-6977T>A (n.-456-6977T>A)
c.-788T>A (n.-788T>A)
c.-759T>A (n.-759T>A)
c.-571T>A (n.-571T>A)
c.-673T>A (n.-673T>A)
c.-669T>A (n.-669T>A)
c.-677T>A (n.-677T>A)
c.-640T>A (n.-640T>A)
c.-136-6977T>A (n.-136-6977T>A)
n.44T>A
n.30T>A
8g.95025018T>CCA371742134NDUFAF6c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-83-6977T>C (n.-83-6977T>C)
c.-84+1699T>C (n.-84+1699T>C)
c.-255-6977T>C (n.-255-6977T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.42-6977T>C (n.42-6977T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.-383-6977T>C (n.-383-6977T>C)
c.-456-6977T>C (n.-456-6977T>C)
c.-788T>C (n.-788T>C)
c.-759T>C (n.-759T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
c.-673T>C (n.-673T>C)
c.-669T>C (n.-669T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
c.-640T>C (n.-640T>C)
c.-136-6977T>C (n.-136-6977T>C)
n.44T>C
n.30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025018T>GCA371742131NDUFAF6c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-83-6977T>G (n.-83-6977T>G)
c.-84+1699T>G (n.-84+1699T>G)
c.-255-6977T>G (n.-255-6977T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.42-6977T>G (n.42-6977T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.-383-6977T>G (n.-383-6977T>G)
c.-456-6977T>G (n.-456-6977T>G)
c.-788T>G (n.-788T>G)
c.-759T>G (n.-759T>G)
c.-571T>G (n.-571T>G)
c.-673T>G (n.-673T>G)
c.-669T>G (n.-669T>G)
c.-677T>G (n.-677T>G)
c.-640T>G (n.-640T>G)
c.-136-6977T>G (n.-136-6977T>G)
n.44T>G
n.30T>G
8g.95025018T=CA1803809077NDUFAF6c.10T= (p.Ser4=)
c.-83-6977T= (n.-83-6977T=)
c.-84+1699T= (n.-84+1699T=)
c.-255-6977T= (n.-255-6977T=)
c.-271T= (n.-271T=)
c.-443T= (n.-443T=)
c.42-6977T= (n.42-6977T=)
c.-224T= (n.-224T=)
c.-439T= (n.-439T=)
c.-383-6977T= (n.-383-6977T=)
c.-456-6977T= (n.-456-6977T=)
c.-788T= (n.-788T=)
c.-759T= (n.-759T=)
c.-571T= (n.-571T=)
c.-673T= (n.-673T=)
c.-669T= (n.-669T=)
c.-677T= (n.-677T=)
c.-640T= (n.-640T=)
c.-136-6977T= (n.-136-6977T=)
n.44T=
n.30T=
8g.95025019C>ACA371742137NDUFAF6c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-83-6976C>A (n.-83-6976C>A)
c.-84+1700C>A (n.-84+1700C>A)
c.-255-6976C>A (n.-255-6976C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.42-6976C>A (n.42-6976C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-383-6976C>A (n.-383-6976C>A)
c.-456-6976C>A (n.-456-6976C>A)
c.-787C>A (n.-787C>A)
c.-758C>A (n.-758C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-672C>A (n.-672C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
c.-676C>A (n.-676C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-136-6976C>A (n.-136-6976C>A)
n.45C>A
n.31C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025019C=CA1803809078NDUFAF6c.11C= (p.Ser4=)
c.-83-6976C= (n.-83-6976C=)
c.-84+1700C= (n.-84+1700C=)
c.-255-6976C= (n.-255-6976C=)
c.-270C= (n.-270C=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.42-6976C= (n.42-6976C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.-383-6976C= (n.-383-6976C=)
c.-456-6976C= (n.-456-6976C=)
c.-787C= (n.-787C=)
c.-758C= (n.-758C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-672C= (n.-672C=)
c.-668C= (n.-668C=)
c.-676C= (n.-676C=)
c.-639C= (n.-639C=)
c.-136-6976C= (n.-136-6976C=)
n.45C=
n.31C=
8g.95025019C>GCA371742142NDUFAF6c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-83-6976C>G (n.-83-6976C>G)
c.-84+1700C>G (n.-84+1700C>G)
c.-255-6976C>G (n.-255-6976C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.42-6976C>G (n.42-6976C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-383-6976C>G (n.-383-6976C>G)
c.-456-6976C>G (n.-456-6976C>G)
c.-787C>G (n.-787C>G)
c.-758C>G (n.-758C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-672C>G (n.-672C>G)
c.-668C>G (n.-668C>G)
c.-676C>G (n.-676C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-136-6976C>G (n.-136-6976C>G)
n.45C>G
n.31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025019C>TCA371742139NDUFAF6c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-83-6976C>T (n.-83-6976C>T)
c.-84+1700C>T (n.-84+1700C>T)
c.-255-6976C>T (n.-255-6976C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.42-6976C>T (n.42-6976C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-383-6976C>T (n.-383-6976C>T)
c.-456-6976C>T (n.-456-6976C>T)
c.-787C>T (n.-787C>T)
c.-758C>T (n.-758C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-672C>T (n.-672C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
c.-676C>T (n.-676C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-136-6976C>T (n.-136-6976C>T)
n.45C>T
n.31C>T
8g.95025020C>ACA462299044NDUFAF6c.12C>A (p.Ser4=)
c.-83-6975C>A (n.-83-6975C>A)
c.-84+1701C>A (n.-84+1701C>A)
c.-255-6975C>A (n.-255-6975C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.42-6975C>A (n.42-6975C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-383-6975C>A (n.-383-6975C>A)
c.-456-6975C>A (n.-456-6975C>A)
c.-786C>A (n.-786C>A)
c.-757C>A (n.-757C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.-667C>A (n.-667C>A)
c.-675C>A (n.-675C>A)
c.-638C>A (n.-638C>A)
c.-136-6975C>A (n.-136-6975C>A)
n.46C>A
n.32C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025020C=CA1803809079NDUFAF6c.12C= (p.Ser4=)
c.-83-6975C= (n.-83-6975C=)
c.-84+1701C= (n.-84+1701C=)
c.-255-6975C= (n.-255-6975C=)
c.-269C= (n.-269C=)
c.-441C= (n.-441C=)
c.42-6975C= (n.42-6975C=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.-437C= (n.-437C=)
c.-383-6975C= (n.-383-6975C=)
c.-456-6975C= (n.-456-6975C=)
c.-786C= (n.-786C=)
c.-757C= (n.-757C=)
c.-569C= (n.-569C=)
c.-671C= (n.-671C=)
c.-667C= (n.-667C=)
c.-675C= (n.-675C=)
c.-638C= (n.-638C=)
c.-136-6975C= (n.-136-6975C=)
n.46C=
n.32C=
8g.95025020C>GCA462299046NDUFAF6c.12C>G (p.Ser4=)
c.-83-6975C>G (n.-83-6975C>G)
c.-84+1701C>G (n.-84+1701C>G)
c.-255-6975C>G (n.-255-6975C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.42-6975C>G (n.42-6975C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.-383-6975C>G (n.-383-6975C>G)
c.-456-6975C>G (n.-456-6975C>G)
c.-786C>G (n.-786C>G)
c.-757C>G (n.-757C>G)
c.-569C>G (n.-569C>G)
c.-671C>G (n.-671C>G)
c.-667C>G (n.-667C>G)
c.-675C>G (n.-675C>G)
c.-638C>G (n.-638C>G)
c.-136-6975C>G (n.-136-6975C>G)
n.46C>G
n.32C>G
 dbSNP
8g.95025020C>TCA462299047NDUFAF6c.12C>T (p.Ser4=)
c.-83-6975C>T (n.-83-6975C>T)
c.-84+1701C>T (n.-84+1701C>T)
c.-255-6975C>T (n.-255-6975C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.42-6975C>T (n.42-6975C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-383-6975C>T (n.-383-6975C>T)
c.-456-6975C>T (n.-456-6975C>T)
c.-786C>T (n.-786C>T)
c.-757C>T (n.-757C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.-667C>T (n.-667C>T)
c.-675C>T (n.-675C>T)
c.-638C>T (n.-638C>T)
c.-136-6975C>T (n.-136-6975C>T)
n.46C>T
n.32C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025021G>ACA371742146NDUFAF6c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.-83-6974G>A (n.-83-6974G>A)
c.-84+1702G>A (n.-84+1702G>A)
c.1G>A (p.Ala1Thr)
c.-255-6974G>A (n.-255-6974G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.42-6974G>A (n.42-6974G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-383-6974G>A (n.-383-6974G>A)
c.-456-6974G>A (n.-456-6974G>A)
c.-785G>A (n.-785G>A)
c.-756G>A (n.-756G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-670G>A (n.-670G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
c.-674G>A (n.-674G>A)
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-136-6974G>A (n.-136-6974G>A)
n.47G>A
n.33G>A
 gnomAD v4
8g.95025021G>CCA371742150NDUFAF6c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.-83-6974G>C (n.-83-6974G>C)
c.-84+1702G>C (n.-84+1702G>C)
c.1G>C (p.Ala1Pro)
c.-255-6974G>C (n.-255-6974G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.42-6974G>C (n.42-6974G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-383-6974G>C (n.-383-6974G>C)
c.-456-6974G>C (n.-456-6974G>C)
c.-785G>C (n.-785G>C)
c.-756G>C (n.-756G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-670G>C (n.-670G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
c.-674G>C (n.-674G>C)
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-136-6974G>C (n.-136-6974G>C)
n.47G>C
n.33G>C
8g.95025021G=CA1803809080NDUFAF6c.13G= (p.Ala5=)
c.-83-6974G= (n.-83-6974G=)
c.-84+1702G= (n.-84+1702G=)
c.1G= (p.Ala1=)
c.-255-6974G= (n.-255-6974G=)
c.-268G= (n.-268G=)
c.-440G= (n.-440G=)
c.42-6974G= (n.42-6974G=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.-436G= (n.-436G=)
c.-383-6974G= (n.-383-6974G=)
c.-456-6974G= (n.-456-6974G=)
c.-785G= (n.-785G=)
c.-756G= (n.-756G=)
c.-568G= (n.-568G=)
c.-670G= (n.-670G=)
c.-666G= (n.-666G=)
c.-674G= (n.-674G=)
c.-637G= (n.-637G=)
c.-136-6974G= (n.-136-6974G=)
n.47G=
n.33G=
8g.95025021G>TCA4814658NDUFAF6c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.-83-6974G>T (n.-83-6974G>T)
c.-84+1702G>T (n.-84+1702G>T)
c.1G>T (p.Ala1Ser)
c.-255-6974G>T (n.-255-6974G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.42-6974G>T (n.42-6974G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-383-6974G>T (n.-383-6974G>T)
c.-456-6974G>T (n.-456-6974G>T)
c.-785G>T (n.-785G>T)
c.-756G>T (n.-756G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-670G>T (n.-670G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.-674G>T (n.-674G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-136-6974G>T (n.-136-6974G>T)
n.47G>T
n.33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025022C>ACA371742159NDUFAF6c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.-83-6973C>A (n.-83-6973C>A)
c.-84+1703C>A (n.-84+1703C>A)
c.2C>A (p.Ala1Glu)
c.-255-6973C>A (n.-255-6973C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.42-6973C>A (n.42-6973C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-383-6973C>A (n.-383-6973C>A)
c.-456-6973C>A (n.-456-6973C>A)
c.-784C>A (n.-784C>A)
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
c.-665C>A (n.-665C>A)
c.-673C>A (n.-673C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-136-6973C>A (n.-136-6973C>A)
n.48C>A
n.34C>A
 gnomAD v4
8g.95025022C=CA1803809081NDUFAF6c.14C= (p.Ala5=)
c.-83-6973C= (n.-83-6973C=)
c.-84+1703C= (n.-84+1703C=)
c.2C= (p.Ala1=)
c.-255-6973C= (n.-255-6973C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-439C= (n.-439C=)
c.42-6973C= (n.42-6973C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.-435C= (n.-435C=)
c.-383-6973C= (n.-383-6973C=)
c.-456-6973C= (n.-456-6973C=)
c.-784C= (n.-784C=)
c.-755C= (n.-755C=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.-669C= (n.-669C=)
c.-665C= (n.-665C=)
c.-673C= (n.-673C=)
c.-636C= (n.-636C=)
c.-136-6973C= (n.-136-6973C=)
n.48C=
n.34C=
8g.95025022C>GCA371742161NDUFAF6c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.-83-6973C>G (n.-83-6973C>G)
c.-84+1703C>G (n.-84+1703C>G)
c.2C>G (p.Ala1Gly)
c.-255-6973C>G (n.-255-6973C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.42-6973C>G (n.42-6973C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-383-6973C>G (n.-383-6973C>G)
c.-456-6973C>G (n.-456-6973C>G)
c.-784C>G (n.-784C>G)
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.-669C>G (n.-669C>G)
c.-665C>G (n.-665C>G)
c.-673C>G (n.-673C>G)
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-136-6973C>G (n.-136-6973C>G)
n.48C>G
n.34C>G
 gnomAD v4
8g.95025022C>TCA181466970NDUFAF6c.14C>T (p.Ala5Val)
c.-83-6973C>T (n.-83-6973C>T)
c.-84+1703C>T (n.-84+1703C>T)
c.2C>T (p.Ala1Val)
c.-255-6973C>T (n.-255-6973C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.42-6973C>T (n.42-6973C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-383-6973C>T (n.-383-6973C>T)
c.-456-6973C>T (n.-456-6973C>T)
c.-784C>T (n.-784C>T)
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
c.-665C>T (n.-665C>T)
c.-673C>T (n.-673C>T)
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-136-6973C>T (n.-136-6973C>T)
n.48C>T
n.34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.95025023G>ACA462299049NDUFAF6c.15G>A (p.Ala5=)
c.-83-6972G>A (n.-83-6972G>A)
c.-84+1704G>A (n.-84+1704G>A)
c.3G>A (p.Ala1=)
c.-255-6972G>A (n.-255-6972G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.42-6972G>A (n.42-6972G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-383-6972G>A (n.-383-6972G>A)
c.-456-6972G>A (n.-456-6972G>A)
c.-783G>A (n.-783G>A)
c.-754G>A (n.-754G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-668G>A (n.-668G>A)
c.-664G>A (n.-664G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.-136-6972G>A (n.-136-6972G>A)
n.49G>A
n.35G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95025023G>CCA462299052NDUFAF6c.15G>C (p.Ala5=)
c.-83-6972G>C (n.-83-6972G>C)
c.-84+1704G>C (n.-84+1704G>C)
c.3G>C (p.Ala1=)
c.-255-6972G>C (n.-255-6972G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.42-6972G>C (n.42-6972G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-383-6972G>C (n.-383-6972G>C)
c.-456-6972G>C (n.-456-6972G>C)
c.-783G>C (n.-783G>C)
c.-754G>C (n.-754G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-668G>C (n.-668G>C)
c.-664G>C (n.-664G>C)
c.-672G>C (n.-672G>C)
c.-635G>C (n.-635G>C)
c.-136-6972G>C (n.-136-6972G>C)
n.49G>C
n.35G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025023G=CA1803809082NDUFAF6c.15G= (p.Ala5=)
c.-83-6972G= (n.-83-6972G=)
c.-84+1704G= (n.-84+1704G=)
c.3G= (p.Ala1=)
c.-255-6972G= (n.-255-6972G=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-438G= (n.-438G=)
c.42-6972G= (n.42-6972G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-383-6972G= (n.-383-6972G=)
c.-456-6972G= (n.-456-6972G=)
c.-783G= (n.-783G=)
c.-754G= (n.-754G=)
c.-566G= (n.-566G=)
c.-668G= (n.-668G=)
c.-664G= (n.-664G=)
c.-672G= (n.-672G=)
c.-635G= (n.-635G=)
c.-136-6972G= (n.-136-6972G=)
n.49G=
n.35G=
8g.95025023G>TCA462299053NDUFAF6c.15G>T (p.Ala5=)
c.-83-6972G>T (n.-83-6972G>T)
c.-84+1704G>T (n.-84+1704G>T)
c.3G>T (p.Ala1=)
c.-255-6972G>T (n.-255-6972G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.42-6972G>T (n.42-6972G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-383-6972G>T (n.-383-6972G>T)
c.-456-6972G>T (n.-456-6972G>T)
c.-783G>T (n.-783G>T)
c.-754G>T (n.-754G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-668G>T (n.-668G>T)
c.-664G>T (n.-664G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.-136-6972G>T (n.-136-6972G>T)
n.49G>T
n.35G>T
 gnomAD v4
8g.95025024C>ACA371742165NDUFAF6c.16C>A (p.His6Asn)
c.-83-6971C>A (n.-83-6971C>A)
c.-84+1705C>A (n.-84+1705C>A)
c.4C>A (p.His2Asn)
c.-255-6971C>A (n.-255-6971C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.42-6971C>A (n.42-6971C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-383-6971C>A (n.-383-6971C>A)
c.-456-6971C>A (n.-456-6971C>A)
c.-782C>A (n.-782C>A)
c.-753C>A (n.-753C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-667C>A (n.-667C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.-634C>A (n.-634C>A)
c.-136-6971C>A (n.-136-6971C>A)
n.50C>A
n.36C>A
 gnomAD v4
8g.95025024C=CA1803809083NDUFAF6c.16C= (p.His6=)
c.-83-6971C= (n.-83-6971C=)
c.-84+1705C= (n.-84+1705C=)
c.4C= (p.His2=)
c.-255-6971C= (n.-255-6971C=)
c.-265C= (n.-265C=)
c.-437C= (n.-437C=)
c.42-6971C= (n.42-6971C=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-383-6971C= (n.-383-6971C=)
c.-456-6971C= (n.-456-6971C=)
c.-782C= (n.-782C=)
c.-753C= (n.-753C=)
c.-565C= (n.-565C=)
c.-667C= (n.-667C=)
c.-663C= (n.-663C=)
c.-671C= (n.-671C=)
c.-634C= (n.-634C=)
c.-136-6971C= (n.-136-6971C=)
n.50C=
n.36C=
8g.95025024C>GCA371742167NDUFAF6c.16C>G (p.His6Asp)
c.-83-6971C>G (n.-83-6971C>G)
c.-84+1705C>G (n.-84+1705C>G)
c.4C>G (p.His2Asp)
c.-255-6971C>G (n.-255-6971C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.42-6971C>G (n.42-6971C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-383-6971C>G (n.-383-6971C>G)
c.-456-6971C>G (n.-456-6971C>G)
c.-782C>G (n.-782C>G)
c.-753C>G (n.-753C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.-667C>G (n.-667C>G)
c.-663C>G (n.-663C>G)
c.-671C>G (n.-671C>G)
c.-634C>G (n.-634C>G)
c.-136-6971C>G (n.-136-6971C>G)
n.50C>G
n.36C>G
 gnomAD v4
8g.95025024C>TCA371742168NDUFAF6c.16C>T (p.His6Tyr)
c.-83-6971C>T (n.-83-6971C>T)
c.-84+1705C>T (n.-84+1705C>T)
c.4C>T (p.His2Tyr)
c.-255-6971C>T (n.-255-6971C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.42-6971C>T (n.42-6971C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-383-6971C>T (n.-383-6971C>T)
c.-456-6971C>T (n.-456-6971C>T)
c.-782C>T (n.-782C>T)
c.-753C>T (n.-753C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.-667C>T (n.-667C>T)
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.-136-6971C>T (n.-136-6971C>T)
n.50C>T
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025025A=CA1803809084NDUFAF6c.17A= (p.His6=)
c.-83-6970A= (n.-83-6970A=)
c.-84+1706A= (n.-84+1706A=)
c.5A= (p.His2=)
c.-255-6970A= (n.-255-6970A=)
c.-264A= (n.-264A=)
c.-436A= (n.-436A=)
c.42-6970A= (n.42-6970A=)
c.-217A= (n.-217A=)
c.-432A= (n.-432A=)
c.-383-6970A= (n.-383-6970A=)
c.-456-6970A= (n.-456-6970A=)
c.-781A= (n.-781A=)
c.-752A= (n.-752A=)
c.-564A= (n.-564A=)
c.-666A= (n.-666A=)
c.-662A= (n.-662A=)
c.-670A= (n.-670A=)
c.-633A= (n.-633A=)
c.-136-6970A= (n.-136-6970A=)
n.51A=
n.37A=
8g.95025025A>CCA371742171NDUFAF6c.17A>C (p.His6Pro)
c.-83-6970A>C (n.-83-6970A>C)
c.-84+1706A>C (n.-84+1706A>C)
c.5A>C (p.His2Pro)
c.-255-6970A>C (n.-255-6970A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
c.42-6970A>C (n.42-6970A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.-383-6970A>C (n.-383-6970A>C)
c.-456-6970A>C (n.-456-6970A>C)
c.-781A>C (n.-781A>C)
c.-752A>C (n.-752A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
c.-666A>C (n.-666A>C)
c.-662A>C (n.-662A>C)
c.-670A>C (n.-670A>C)
c.-633A>C (n.-633A>C)
c.-136-6970A>C (n.-136-6970A>C)
n.51A>C
n.37A>C
8g.95025025A>GCA371742172NDUFAF6c.17A>G (p.His6Arg)
c.-83-6970A>G (n.-83-6970A>G)
c.-84+1706A>G (n.-84+1706A>G)
c.5A>G (p.His2Arg)
c.-255-6970A>G (n.-255-6970A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
c.42-6970A>G (n.42-6970A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.-383-6970A>G (n.-383-6970A>G)
c.-456-6970A>G (n.-456-6970A>G)
c.-781A>G (n.-781A>G)
c.-752A>G (n.-752A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
c.-666A>G (n.-666A>G)
c.-662A>G (n.-662A>G)
c.-670A>G (n.-670A>G)
c.-633A>G (n.-633A>G)
c.-136-6970A>G (n.-136-6970A>G)
n.51A>G
n.37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025025A>TCA371742175NDUFAF6c.17A>T (p.His6Leu)
c.-83-6970A>T (n.-83-6970A>T)
c.-84+1706A>T (n.-84+1706A>T)
c.5A>T (p.His2Leu)
c.-255-6970A>T (n.-255-6970A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
c.42-6970A>T (n.42-6970A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.-383-6970A>T (n.-383-6970A>T)
c.-456-6970A>T (n.-456-6970A>T)
c.-781A>T (n.-781A>T)
c.-752A>T (n.-752A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
c.-666A>T (n.-666A>T)
c.-662A>T (n.-662A>T)
c.-670A>T (n.-670A>T)
c.-633A>T (n.-633A>T)
c.-136-6970A>T (n.-136-6970A>T)
n.51A>T
n.37A>T
 gnomAD v4
8g.95025025_95025026delinsACCA1803809085NDUFAF6c.17_18delinsAC (p.His6=)
c.-83-6970_-83-6969delinsAC (n.-83-6970_-83-6969delinsAC)
c.-84+1706_-84+1707delinsAC (n.-84+1706_-84+1707delinsAC)
c.5_6delinsAC (p.His2=)
c.-255-6970_-255-6969delinsAC (n.-255-6970_-255-6969delinsAC)
c.-264_-263delinsAC (n.-264_-263delinsAC)
c.-436_-435delinsAC (n.-436_-435delinsAC)
c.42-6970_42-6969delinsAC (n.42-6970_42-6969delinsAC)
c.-217_-216delinsAC (n.-217_-216delinsAC)
c.-432_-431delinsAC (n.-432_-431delinsAC)
c.-383-6970_-383-6969delinsAC (n.-383-6970_-383-6969delinsAC)
c.-456-6970_-456-6969delinsAC (n.-456-6970_-456-6969delinsAC)
c.-781_-780delinsAC (n.-781_-780delinsAC)
c.-752_-751delinsAC (n.-752_-751delinsAC)
c.-564_-563delinsAC (n.-564_-563delinsAC)
c.-666_-665delinsAC (n.-666_-665delinsAC)
c.-662_-661delinsAC (n.-662_-661delinsAC)
c.-670_-669delinsAC (n.-670_-669delinsAC)
c.-633_-632delinsAC (n.-633_-632delinsAC)
c.-136-6970_-136-6969delinsAC (n.-136-6970_-136-6969delinsAC)
n.51_52delinsAC
n.37_38delinsAC
8g.95025026delCA1116797305NDUFAF6c.18del (p.His6GlnfsTer?)
c.-83-6969del (n.-83-6969del)
c.-84+1707del (n.-84+1707del)
c.6del (p.His2GlnfsTer?)
c.-255-6969del (n.-255-6969del)
c.-263del (n.-263del)
c.-435del (n.-435del)
c.42-6969del (n.42-6969del)
c.-216del (n.-216del)
c.-431del (n.-431del)
c.-383-6969del (n.-383-6969del)
c.-456-6969del (n.-456-6969del)
c.-780del (n.-780del)
c.-751del (n.-751del)
c.-563del (n.-563del)
c.-665del (n.-665del)
c.-661del (n.-661del)
c.-669del (n.-669del)
c.-632del (n.-632del)
c.-136-6969del (n.-136-6969del)
n.52del
n.38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025026C>ACA371742180NDUFAF6c.18C>A (p.His6Gln)
c.-83-6969C>A (n.-83-6969C>A)
c.-84+1707C>A (n.-84+1707C>A)
c.6C>A (p.His2Gln)
c.-255-6969C>A (n.-255-6969C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.42-6969C>A (n.42-6969C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-383-6969C>A (n.-383-6969C>A)
c.-456-6969C>A (n.-456-6969C>A)
c.-780C>A (n.-780C>A)
c.-751C>A (n.-751C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-665C>A (n.-665C>A)
c.-661C>A (n.-661C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.-136-6969C>A (n.-136-6969C>A)
n.52C>A
n.38C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.95025026C=CA1803809086NDUFAF6c.18C= (p.His6=)
c.-83-6969C= (n.-83-6969C=)
c.-84+1707C= (n.-84+1707C=)
c.6C= (p.His2=)
c.-255-6969C= (n.-255-6969C=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.-435C= (n.-435C=)
c.42-6969C= (n.42-6969C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.-383-6969C= (n.-383-6969C=)
c.-456-6969C= (n.-456-6969C=)
c.-780C= (n.-780C=)
c.-751C= (n.-751C=)
c.-563C= (n.-563C=)
c.-665C= (n.-665C=)
c.-661C= (n.-661C=)
c.-669C= (n.-669C=)
c.-632C= (n.-632C=)
c.-136-6969C= (n.-136-6969C=)
n.52C=
n.38C=
8g.95025026C>GCA4814659NDUFAF6c.18C>G (p.His6Gln)
c.-83-6969C>G (n.-83-6969C>G)
c.-84+1707C>G (n.-84+1707C>G)
c.6C>G (p.His2Gln)
c.-255-6969C>G (n.-255-6969C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.42-6969C>G (n.42-6969C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-383-6969C>G (n.-383-6969C>G)
c.-456-6969C>G (n.-456-6969C>G)
c.-780C>G (n.-780C>G)
c.-751C>G (n.-751C>G)
c.-563C>G (n.-563C>G)
c.-665C>G (n.-665C>G)
c.-661C>G (n.-661C>G)
c.-669C>G (n.-669C>G)
c.-632C>G (n.-632C>G)
c.-136-6969C>G (n.-136-6969C>G)
n.52C>G
n.38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025026C>TCA462299055NDUFAF6c.18C>T (p.His6=)
c.-83-6969C>T (n.-83-6969C>T)
c.-84+1707C>T (n.-84+1707C>T)
c.6C>T (p.His2=)
c.-255-6969C>T (n.-255-6969C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.42-6969C>T (n.42-6969C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-383-6969C>T (n.-383-6969C>T)
c.-456-6969C>T (n.-456-6969C>T)
c.-780C>T (n.-780C>T)
c.-751C>T (n.-751C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-665C>T (n.-665C>T)
c.-661C>T (n.-661C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
c.-632C>T (n.-632C>T)
c.-136-6969C>T (n.-136-6969C>T)
n.52C>T
n.38C>T
 gnomAD v4
8g.95025027G>ACA371742184NDUFAF6c.19G>A (p.Gly7Ser)
c.-83-6968G>A (n.-83-6968G>A)
c.-84+1708G>A (n.-84+1708G>A)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.-255-6968G>A (n.-255-6968G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.42-6968G>A (n.42-6968G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-383-6968G>A (n.-383-6968G>A)
c.-456-6968G>A (n.-456-6968G>A)
c.-779G>A (n.-779G>A)
c.-750G>A (n.-750G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-664G>A (n.-664G>A)
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-668G>A (n.-668G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-136-6968G>A (n.-136-6968G>A)
n.53G>A
n.39G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025027G>CCA371742188NDUFAF6c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-83-6968G>C (n.-83-6968G>C)
c.-84+1708G>C (n.-84+1708G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-255-6968G>C (n.-255-6968G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.42-6968G>C (n.42-6968G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.-383-6968G>C (n.-383-6968G>C)
c.-456-6968G>C (n.-456-6968G>C)
c.-779G>C (n.-779G>C)
c.-750G>C (n.-750G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-664G>C (n.-664G>C)
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-668G>C (n.-668G>C)
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-136-6968G>C (n.-136-6968G>C)
n.53G>C
n.39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025027G=CA1803809087NDUFAF6c.19G= (p.Gly7=)
c.-83-6968G= (n.-83-6968G=)
c.-84+1708G= (n.-84+1708G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.-255-6968G= (n.-255-6968G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.42-6968G= (n.42-6968G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-430G= (n.-430G=)
c.-383-6968G= (n.-383-6968G=)
c.-456-6968G= (n.-456-6968G=)
c.-779G= (n.-779G=)
c.-750G= (n.-750G=)
c.-562G= (n.-562G=)
c.-664G= (n.-664G=)
c.-660G= (n.-660G=)
c.-668G= (n.-668G=)
c.-631G= (n.-631G=)
c.-136-6968G= (n.-136-6968G=)
n.53G=
n.39G=
8g.95025027G>TCA371742189NDUFAF6c.19G>T (p.Gly7Cys)
c.-83-6968G>T (n.-83-6968G>T)
c.-84+1708G>T (n.-84+1708G>T)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.-255-6968G>T (n.-255-6968G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.42-6968G>T (n.42-6968G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.-383-6968G>T (n.-383-6968G>T)
c.-456-6968G>T (n.-456-6968G>T)
c.-779G>T (n.-779G>T)
c.-750G>T (n.-750G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-664G>T (n.-664G>T)
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-668G>T (n.-668G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-136-6968G>T (n.-136-6968G>T)
n.53G>T
n.39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025028G>ACA371742192NDUFAF6c.20G>A (p.Gly7Asp)
c.-83-6967G>A (n.-83-6967G>A)
c.-84+1709G>A (n.-84+1709G>A)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.-255-6967G>A (n.-255-6967G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.42-6967G>A (n.42-6967G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-383-6967G>A (n.-383-6967G>A)
c.-456-6967G>A (n.-456-6967G>A)
c.-778G>A (n.-778G>A)
c.-749G>A (n.-749G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-663G>A (n.-663G>A)
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-136-6967G>A (n.-136-6967G>A)
n.54G>A
n.40G>A
 gnomAD v4
8g.95025028G>CCA371742197NDUFAF6c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.-83-6967G>C (n.-83-6967G>C)
c.-84+1709G>C (n.-84+1709G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-255-6967G>C (n.-255-6967G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.42-6967G>C (n.42-6967G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-383-6967G>C (n.-383-6967G>C)
c.-456-6967G>C (n.-456-6967G>C)
c.-778G>C (n.-778G>C)
c.-749G>C (n.-749G>C)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-663G>C (n.-663G>C)
c.-659G>C (n.-659G>C)
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-136-6967G>C (n.-136-6967G>C)
n.54G>C
n.40G>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025028G=CA1803809088NDUFAF6c.20G= (p.Gly7=)
c.-83-6967G= (n.-83-6967G=)
c.-84+1709G= (n.-84+1709G=)
c.8G= (p.Gly3=)
c.-255-6967G= (n.-255-6967G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-433G= (n.-433G=)
c.42-6967G= (n.42-6967G=)
c.-214G= (n.-214G=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.-383-6967G= (n.-383-6967G=)
c.-456-6967G= (n.-456-6967G=)
c.-778G= (n.-778G=)
c.-749G= (n.-749G=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-663G= (n.-663G=)
c.-659G= (n.-659G=)
c.-667G= (n.-667G=)
c.-630G= (n.-630G=)
c.-136-6967G= (n.-136-6967G=)
n.54G=
n.40G=
8g.95025028G>TCA4814660NDUFAF6c.20G>T (p.Gly7Val)
c.-83-6967G>T (n.-83-6967G>T)
c.-84+1709G>T (n.-84+1709G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-255-6967G>T (n.-255-6967G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.42-6967G>T (n.42-6967G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-383-6967G>T (n.-383-6967G>T)
c.-456-6967G>T (n.-456-6967G>T)
c.-778G>T (n.-778G>T)
c.-749G>T (n.-749G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-663G>T (n.-663G>T)
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-136-6967G>T (n.-136-6967G>T)
n.54G>T
n.40G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025029C>ACA462299061NDUFAF6c.21C>A (p.Gly7=)
c.-83-6966C>A (n.-83-6966C>A)
c.-84+1710C>A (n.-84+1710C>A)
c.9C>A (p.Gly3=)
c.-255-6966C>A (n.-255-6966C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.42-6966C>A (n.42-6966C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-383-6966C>A (n.-383-6966C>A)
c.-456-6966C>A (n.-456-6966C>A)
c.-777C>A (n.-777C>A)
c.-748C>A (n.-748C>A)
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.-662C>A (n.-662C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.-136-6966C>A (n.-136-6966C>A)
n.55C>A
n.41C>A
 gnomAD v4
8g.95025029C=CA1803809089NDUFAF6c.21C= (p.Gly7=)
c.-83-6966C= (n.-83-6966C=)
c.-84+1710C= (n.-84+1710C=)
c.9C= (p.Gly3=)
c.-255-6966C= (n.-255-6966C=)
c.-260C= (n.-260C=)
c.-432C= (n.-432C=)
c.42-6966C= (n.42-6966C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-428C= (n.-428C=)
c.-383-6966C= (n.-383-6966C=)
c.-456-6966C= (n.-456-6966C=)
c.-777C= (n.-777C=)
c.-748C= (n.-748C=)
c.-560C= (n.-560C=)
c.-662C= (n.-662C=)
c.-658C= (n.-658C=)
c.-666C= (n.-666C=)
c.-629C= (n.-629C=)
c.-136-6966C= (n.-136-6966C=)
n.55C=
n.41C=
8g.95025029C>GCA462299062NDUFAF6c.21C>G (p.Gly7=)
c.-83-6966C>G (n.-83-6966C>G)
c.-84+1710C>G (n.-84+1710C>G)
c.9C>G (p.Gly3=)
c.-255-6966C>G (n.-255-6966C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.42-6966C>G (n.42-6966C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-383-6966C>G (n.-383-6966C>G)
c.-456-6966C>G (n.-456-6966C>G)
c.-777C>G (n.-777C>G)
c.-748C>G (n.-748C>G)
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-662C>G (n.-662C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.-666C>G (n.-666C>G)
c.-629C>G (n.-629C>G)
c.-136-6966C>G (n.-136-6966C>G)
n.55C>G
n.41C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025029C>TCA4814661NDUFAF6c.21C>T (p.Gly7=)
c.-83-6966C>T (n.-83-6966C>T)
c.-84+1710C>T (n.-84+1710C>T)
c.9C>T (p.Gly3=)
c.-255-6966C>T (n.-255-6966C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.42-6966C>T (n.42-6966C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-383-6966C>T (n.-383-6966C>T)
c.-456-6966C>T (n.-456-6966C>T)
c.-777C>T (n.-777C>T)
c.-748C>T (n.-748C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-662C>T (n.-662C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
c.-136-6966C>T (n.-136-6966C>T)
n.55C>T
n.41C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025030T>ACA371742203NDUFAF6c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.-83-6965T>A (n.-83-6965T>A)
c.-84+1711T>A (n.-84+1711T>A)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-255-6965T>A (n.-255-6965T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.42-6965T>A (n.42-6965T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-383-6965T>A (n.-383-6965T>A)
c.-456-6965T>A (n.-456-6965T>A)
c.-776T>A (n.-776T>A)
c.-747T>A (n.-747T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-661T>A (n.-661T>A)
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.-665T>A (n.-665T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.-136-6965T>A (n.-136-6965T>A)
n.56T>A
n.42T>A
8g.95025030T>CCA371742206NDUFAF6c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.-83-6965T>C (n.-83-6965T>C)
c.-84+1711T>C (n.-84+1711T>C)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-255-6965T>C (n.-255-6965T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.42-6965T>C (n.42-6965T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-383-6965T>C (n.-383-6965T>C)
c.-456-6965T>C (n.-456-6965T>C)
c.-776T>C (n.-776T>C)
c.-747T>C (n.-747T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.-661T>C (n.-661T>C)
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.-665T>C (n.-665T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.-136-6965T>C (n.-136-6965T>C)
n.56T>C
n.42T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025030T>GCA371742208NDUFAF6c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.-83-6965T>G (n.-83-6965T>G)
c.-84+1711T>G (n.-84+1711T>G)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-255-6965T>G (n.-255-6965T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.42-6965T>G (n.42-6965T>G)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-383-6965T>G (n.-383-6965T>G)
c.-456-6965T>G (n.-456-6965T>G)
c.-776T>G (n.-776T>G)
c.-747T>G (n.-747T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-661T>G (n.-661T>G)
c.-657T>G (n.-657T>G)
c.-665T>G (n.-665T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.-136-6965T>G (n.-136-6965T>G)
n.56T>G
n.42T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025030T=CA1803809090NDUFAF6c.22T= (p.Ser8=)
c.-83-6965T= (n.-83-6965T=)
c.-84+1711T= (n.-84+1711T=)
c.10T= (p.Ser4=)
c.-255-6965T= (n.-255-6965T=)
c.-259T= (n.-259T=)
c.-431T= (n.-431T=)
c.42-6965T= (n.42-6965T=)
c.-212T= (n.-212T=)
c.-427T= (n.-427T=)
c.-383-6965T= (n.-383-6965T=)
c.-456-6965T= (n.-456-6965T=)
c.-776T= (n.-776T=)
c.-747T= (n.-747T=)
c.-559T= (n.-559T=)
c.-661T= (n.-661T=)
c.-657T= (n.-657T=)
c.-665T= (n.-665T=)
c.-628T= (n.-628T=)
c.-136-6965T= (n.-136-6965T=)
n.56T=
n.42T=
8g.95025034_95025037delCA2687980793NDUFAF6c.26_29del (p.Val9GlyfsTer?)
c.-83-6961_-83-6958del (n.-83-6961_-83-6958del)
c.-84+1715_-84+1718del (n.-84+1715_-84+1718del)
c.14_17del (p.Val5GlyfsTer?)
c.-255-6961_-255-6958del (n.-255-6961_-255-6958del)
c.-255_-252del (n.-255_-252del)
c.-427_-424del (n.-427_-424del)
c.42-6961_42-6958del (n.42-6961_42-6958del)
c.-208_-205del (n.-208_-205del)
c.-423_-420del (n.-423_-420del)
c.-383-6961_-383-6958del (n.-383-6961_-383-6958del)
c.-456-6961_-456-6958del (n.-456-6961_-456-6958del)
c.-772_-769del (n.-772_-769del)
c.-743_-740del (n.-743_-740del)
c.-555_-552del (n.-555_-552del)
c.-657_-654del (n.-657_-654del)
c.-653_-650del (n.-653_-650del)
c.-661_-658del (n.-661_-658del)
c.-624_-621del (n.-624_-621del)
c.-136-6961_-136-6958del (n.-136-6961_-136-6958del)
n.60_63del
n.46_49del
 gnomAD v4
8g.95025031C>ACA4814663NDUFAF6c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.-83-6964C>A (n.-83-6964C>A)
c.-84+1712C>A (n.-84+1712C>A)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-255-6964C>A (n.-255-6964C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.42-6964C>A (n.42-6964C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-383-6964C>A (n.-383-6964C>A)
c.-456-6964C>A (n.-456-6964C>A)
c.-775C>A (n.-775C>A)
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-664C>A (n.-664C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.-136-6964C>A (n.-136-6964C>A)
n.57C>A
n.43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025031C=CA1803809091NDUFAF6c.23C= (p.Ser8=)
c.-83-6964C= (n.-83-6964C=)
c.-84+1712C= (n.-84+1712C=)
c.11C= (p.Ser4=)
c.-255-6964C= (n.-255-6964C=)
c.-258C= (n.-258C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.42-6964C= (n.42-6964C=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.-426C= (n.-426C=)
c.-383-6964C= (n.-383-6964C=)
c.-456-6964C= (n.-456-6964C=)
c.-775C= (n.-775C=)
c.-746C= (n.-746C=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-660C= (n.-660C=)
c.-656C= (n.-656C=)
c.-664C= (n.-664C=)
c.-627C= (n.-627C=)
c.-136-6964C= (n.-136-6964C=)
n.57C=
n.43C=
8g.95025031C>GCA371742214NDUFAF6c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.-83-6964C>G (n.-83-6964C>G)
c.-84+1712C>G (n.-84+1712C>G)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-255-6964C>G (n.-255-6964C>G)
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.42-6964C>G (n.42-6964C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-383-6964C>G (n.-383-6964C>G)
c.-456-6964C>G (n.-456-6964C>G)
c.-775C>G (n.-775C>G)
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-664C>G (n.-664C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.-136-6964C>G (n.-136-6964C>G)
n.57C>G
n.43C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025031C>TCA4814662NDUFAF6c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.-83-6964C>T (n.-83-6964C>T)
c.-84+1712C>T (n.-84+1712C>T)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-255-6964C>T (n.-255-6964C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.42-6964C>T (n.42-6964C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-383-6964C>T (n.-383-6964C>T)
c.-456-6964C>T (n.-456-6964C>T)
c.-775C>T (n.-775C>T)
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-664C>T (n.-664C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.-136-6964C>T (n.-136-6964C>T)
n.57C>T
n.43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025032T>ACA462299063NDUFAF6c.24T>A (p.Ser8=)
c.-83-6963T>A (n.-83-6963T>A)
c.-84+1713T>A (n.-84+1713T>A)
c.12T>A (p.Ser4=)
c.-255-6963T>A (n.-255-6963T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.42-6963T>A (n.42-6963T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-383-6963T>A (n.-383-6963T>A)
c.-456-6963T>A (n.-456-6963T>A)
c.-774T>A (n.-774T>A)
c.-745T>A (n.-745T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.-659T>A (n.-659T>A)
c.-655T>A (n.-655T>A)
c.-663T>A (n.-663T>A)
c.-626T>A (n.-626T>A)
c.-136-6963T>A (n.-136-6963T>A)
n.58T>A
n.44T>A
8g.95025032T>CCA4814664NDUFAF6c.24T>C (p.Ser8=)
c.-83-6963T>C (n.-83-6963T>C)
c.-84+1713T>C (n.-84+1713T>C)
c.12T>C (p.Ser4=)
c.-255-6963T>C (n.-255-6963T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.42-6963T>C (n.42-6963T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-383-6963T>C (n.-383-6963T>C)
c.-456-6963T>C (n.-456-6963T>C)
c.-774T>C (n.-774T>C)
c.-745T>C (n.-745T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.-659T>C (n.-659T>C)
c.-655T>C (n.-655T>C)
c.-663T>C (n.-663T>C)
c.-626T>C (n.-626T>C)
c.-136-6963T>C (n.-136-6963T>C)
n.58T>C
n.44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025032T>GCA462299066NDUFAF6c.24T>G (p.Ser8=)
c.-83-6963T>G (n.-83-6963T>G)
c.-84+1713T>G (n.-84+1713T>G)
c.12T>G (p.Ser4=)
c.-255-6963T>G (n.-255-6963T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.42-6963T>G (n.42-6963T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-383-6963T>G (n.-383-6963T>G)
c.-456-6963T>G (n.-456-6963T>G)
c.-774T>G (n.-774T>G)
c.-745T>G (n.-745T>G)
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.-659T>G (n.-659T>G)
c.-655T>G (n.-655T>G)
c.-663T>G (n.-663T>G)
c.-626T>G (n.-626T>G)
c.-136-6963T>G (n.-136-6963T>G)
n.58T>G
n.44T>G
8g.95025032T=CA1803809092NDUFAF6c.24T= (p.Ser8=)
c.-83-6963T= (n.-83-6963T=)
c.-84+1713T= (n.-84+1713T=)
c.12T= (p.Ser4=)
c.-255-6963T= (n.-255-6963T=)
c.-257T= (n.-257T=)
c.-429T= (n.-429T=)
c.42-6963T= (n.42-6963T=)
c.-210T= (n.-210T=)
c.-425T= (n.-425T=)
c.-383-6963T= (n.-383-6963T=)
c.-456-6963T= (n.-456-6963T=)
c.-774T= (n.-774T=)
c.-745T= (n.-745T=)
c.-557T= (n.-557T=)
c.-659T= (n.-659T=)
c.-655T= (n.-655T=)
c.-663T= (n.-663T=)
c.-626T= (n.-626T=)
c.-136-6963T= (n.-136-6963T=)
n.58T=
n.44T=
8g.95025033G>ACA371742229NDUFAF6c.25G>A (p.Val9Ile)
c.-83-6962G>A (n.-83-6962G>A)
c.-84+1714G>A (n.-84+1714G>A)
c.13G>A (p.Val5Ile)
c.-255-6962G>A (n.-255-6962G>A)
c.1G>A (p.Val1Ile)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.42-6962G>A (n.42-6962G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-383-6962G>A (n.-383-6962G>A)
c.-456-6962G>A (n.-456-6962G>A)
c.-773G>A (n.-773G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-136-6962G>A (n.-136-6962G>A)
n.59G>A
n.45G>A
 gnomAD v4
8g.95025033G>CCA371742232NDUFAF6c.25G>C (p.Val9Leu)
c.-83-6962G>C (n.-83-6962G>C)
c.-84+1714G>C (n.-84+1714G>C)
c.13G>C (p.Val5Leu)
c.-255-6962G>C (n.-255-6962G>C)
c.1G>C (p.Val1Leu)
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.42-6962G>C (n.42-6962G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-383-6962G>C (n.-383-6962G>C)
c.-456-6962G>C (n.-456-6962G>C)
c.-773G>C (n.-773G>C)
c.-744G>C (n.-744G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-658G>C (n.-658G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.-662G>C (n.-662G>C)
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-136-6962G>C (n.-136-6962G>C)
n.59G>C
n.45G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025033G=CA1803809093NDUFAF6c.25G= (p.Val9=)
c.-83-6962G= (n.-83-6962G=)
c.-84+1714G= (n.-84+1714G=)
c.13G= (p.Val5=)
c.-255-6962G= (n.-255-6962G=)
c.1G= (p.Val1=)
c.-256G= (n.-256G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-560G= (n.-560G=)
c.42-6962G= (n.42-6962G=)
c.-209G= (n.-209G=)
c.-424G= (n.-424G=)
c.-383-6962G= (n.-383-6962G=)
c.-456-6962G= (n.-456-6962G=)
c.-773G= (n.-773G=)
c.-744G= (n.-744G=)
c.-556G= (n.-556G=)
c.-658G= (n.-658G=)
c.-654G= (n.-654G=)
c.-662G= (n.-662G=)
c.-625G= (n.-625G=)
c.-136-6962G= (n.-136-6962G=)
n.59G=
n.45G=
8g.95025033G>TCA371742223NDUFAF6c.25G>T (p.Val9Phe)
c.-83-6962G>T (n.-83-6962G>T)
c.-84+1714G>T (n.-84+1714G>T)
c.13G>T (p.Val5Phe)
c.-255-6962G>T (n.-255-6962G>T)
c.1G>T (p.Val1Phe)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.42-6962G>T (n.42-6962G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-383-6962G>T (n.-383-6962G>T)
c.-456-6962G>T (n.-456-6962G>T)
c.-773G>T (n.-773G>T)
c.-744G>T (n.-744G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-658G>T (n.-658G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.-662G>T (n.-662G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-136-6962G>T (n.-136-6962G>T)
n.59G>T
n.45G>T
 gnomAD v4
8g.95025034T>ACA371742236NDUFAF6c.26T>A (p.Val9Asp)
c.-83-6961T>A (n.-83-6961T>A)
c.-84+1715T>A (n.-84+1715T>A)
c.14T>A (p.Val5Asp)
c.-255-6961T>A (n.-255-6961T>A)
c.2T>A (p.Val1Asp)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.42-6961T>A (n.42-6961T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-383-6961T>A (n.-383-6961T>A)
c.-456-6961T>A (n.-456-6961T>A)
c.-772T>A (n.-772T>A)
c.-743T>A (n.-743T>A)
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.-653T>A (n.-653T>A)
c.-661T>A (n.-661T>A)
c.-624T>A (n.-624T>A)
c.-136-6961T>A (n.-136-6961T>A)
n.60T>A
n.46T>A
 gnomAD v4
8g.95025034T>CCA4814665NDUFAF6c.26T>C (p.Val9Ala)
c.-83-6961T>C (n.-83-6961T>C)
c.-84+1715T>C (n.-84+1715T>C)
c.14T>C (p.Val5Ala)
c.-255-6961T>C (n.-255-6961T>C)
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.42-6961T>C (n.42-6961T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-383-6961T>C (n.-383-6961T>C)
c.-456-6961T>C (n.-456-6961T>C)
c.-772T>C (n.-772T>C)
c.-743T>C (n.-743T>C)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.-653T>C (n.-653T>C)
c.-661T>C (n.-661T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.-136-6961T>C (n.-136-6961T>C)
n.60T>C
n.46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025034T>GCA371742241NDUFAF6c.26T>G (p.Val9Gly)
c.-83-6961T>G (n.-83-6961T>G)
c.-84+1715T>G (n.-84+1715T>G)
c.14T>G (p.Val5Gly)
c.-255-6961T>G (n.-255-6961T>G)
c.2T>G (p.Val1Gly)
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.42-6961T>G (n.42-6961T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-383-6961T>G (n.-383-6961T>G)
c.-456-6961T>G (n.-456-6961T>G)
c.-772T>G (n.-772T>G)
c.-743T>G (n.-743T>G)
c.-555T>G (n.-555T>G)
c.-657T>G (n.-657T>G)
c.-653T>G (n.-653T>G)
c.-661T>G (n.-661T>G)
c.-624T>G (n.-624T>G)
c.-136-6961T>G (n.-136-6961T>G)
n.60T>G
n.46T>G
8g.95025034T=CA1803809094NDUFAF6c.26T= (p.Val9=)
c.-83-6961T= (n.-83-6961T=)
c.-84+1715T= (n.-84+1715T=)
c.14T= (p.Val5=)
c.-255-6961T= (n.-255-6961T=)
c.2T= (p.Val1=)
c.-255T= (n.-255T=)
c.-427T= (n.-427T=)
c.-559T= (n.-559T=)
c.42-6961T= (n.42-6961T=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.-423T= (n.-423T=)
c.-383-6961T= (n.-383-6961T=)
c.-456-6961T= (n.-456-6961T=)
c.-772T= (n.-772T=)
c.-743T= (n.-743T=)
c.-555T= (n.-555T=)
c.-657T= (n.-657T=)
c.-653T= (n.-653T=)
c.-661T= (n.-661T=)
c.-624T= (n.-624T=)
c.-136-6961T= (n.-136-6961T=)
n.60T=
n.46T=
8g.95025035C>ACA462299071NDUFAF6c.27C>A (p.Val9=)
c.-83-6960C>A (n.-83-6960C>A)
c.-84+1716C>A (n.-84+1716C>A)
c.15C>A (p.Val5=)
c.-255-6960C>A (n.-255-6960C>A)
c.3C>A (p.Val1=)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.42-6960C>A (n.42-6960C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-383-6960C>A (n.-383-6960C>A)
c.-456-6960C>A (n.-456-6960C>A)
c.-771C>A (n.-771C>A)
c.-742C>A (n.-742C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-136-6960C>A (n.-136-6960C>A)
n.61C>A
n.47C>A
 gnomAD v4
8g.95025035C>GCA462299069NDUFAF6c.27C>G (p.Val9=)
c.-83-6960C>G (n.-83-6960C>G)
c.-84+1716C>G (n.-84+1716C>G)
c.15C>G (p.Val5=)
c.-255-6960C>G (n.-255-6960C>G)
c.3C>G (p.Val1=)
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.42-6960C>G (n.42-6960C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-383-6960C>G (n.-383-6960C>G)
c.-456-6960C>G (n.-456-6960C>G)
c.-771C>G (n.-771C>G)
c.-742C>G (n.-742C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-136-6960C>G (n.-136-6960C>G)
n.61C>G
n.47C>G
 gnomAD v4
8g.95025035C>TCA462299070NDUFAF6c.27C>T (p.Val9=)
c.-83-6960C>T (n.-83-6960C>T)
c.-84+1716C>T (n.-84+1716C>T)
c.15C>T (p.Val5=)
c.-255-6960C>T (n.-255-6960C>T)
c.3C>T (p.Val1=)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.42-6960C>T (n.42-6960C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-383-6960C>T (n.-383-6960C>T)
c.-456-6960C>T (n.-456-6960C>T)
c.-771C>T (n.-771C>T)
c.-742C>T (n.-742C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-136-6960C>T (n.-136-6960C>T)
n.61C>T
n.47C>T
 gnomAD v4
8g.95025036T>ACA371742244NDUFAF6c.28T>A (p.Trp10Arg)
c.-83-6959T>A (n.-83-6959T>A)
c.-84+1717T>A (n.-84+1717T>A)
c.16T>A (p.Trp6Arg)
c.-255-6959T>A (n.-255-6959T>A)
c.4T>A (p.Trp2Arg)
c.-253T>A (n.-253T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.42-6959T>A (n.42-6959T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.-383-6959T>A (n.-383-6959T>A)
c.-456-6959T>A (n.-456-6959T>A)
c.-770T>A (n.-770T>A)
c.-741T>A (n.-741T>A)
c.-553T>A (n.-553T>A)
c.-655T>A (n.-655T>A)
c.-651T>A (n.-651T>A)
c.-659T>A (n.-659T>A)
c.-622T>A (n.-622T>A)
c.-136-6959T>A (n.-136-6959T>A)
n.62T>A
n.48T>A
 COSMIC
8g.95025036T>CCA371742247NDUFAF6c.28T>C (p.Trp10Arg)
c.-83-6959T>C (n.-83-6959T>C)
c.-84+1717T>C (n.-84+1717T>C)
c.16T>C (p.Trp6Arg)
c.-255-6959T>C (n.-255-6959T>C)
c.4T>C (p.Trp2Arg)
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.42-6959T>C (n.42-6959T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.-383-6959T>C (n.-383-6959T>C)
c.-456-6959T>C (n.-456-6959T>C)
c.-770T>C (n.-770T>C)
c.-741T>C (n.-741T>C)
c.-553T>C (n.-553T>C)
c.-655T>C (n.-655T>C)
c.-651T>C (n.-651T>C)
c.-659T>C (n.-659T>C)
c.-622T>C (n.-622T>C)
c.-136-6959T>C (n.-136-6959T>C)
n.62T>C
n.48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025036T>GCA371742250NDUFAF6c.28T>G (p.Trp10Gly)
c.-83-6959T>G (n.-83-6959T>G)
c.-84+1717T>G (n.-84+1717T>G)
c.16T>G (p.Trp6Gly)
c.-255-6959T>G (n.-255-6959T>G)
c.4T>G (p.Trp2Gly)
c.-253T>G (n.-253T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.42-6959T>G (n.42-6959T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.-383-6959T>G (n.-383-6959T>G)
c.-456-6959T>G (n.-456-6959T>G)
c.-770T>G (n.-770T>G)
c.-741T>G (n.-741T>G)
c.-553T>G (n.-553T>G)
c.-655T>G (n.-655T>G)
c.-651T>G (n.-651T>G)
c.-659T>G (n.-659T>G)
c.-622T>G (n.-622T>G)
c.-136-6959T>G (n.-136-6959T>G)
n.62T>G
n.48T>G
 dbSNP
8g.95025036T=CA1803809096NDUFAF6c.28T= (p.Trp10=)
c.-83-6959T= (n.-83-6959T=)
c.-84+1717T= (n.-84+1717T=)
c.16T= (p.Trp6=)
c.-255-6959T= (n.-255-6959T=)
c.4T= (p.Trp2=)
c.-253T= (n.-253T=)
c.-425T= (n.-425T=)
c.-557T= (n.-557T=)
c.42-6959T= (n.42-6959T=)
c.-206T= (n.-206T=)
c.-421T= (n.-421T=)
c.-383-6959T= (n.-383-6959T=)
c.-456-6959T= (n.-456-6959T=)
c.-770T= (n.-770T=)
c.-741T= (n.-741T=)
c.-553T= (n.-553T=)
c.-655T= (n.-655T=)
c.-651T= (n.-651T=)
c.-659T= (n.-659T=)
c.-622T= (n.-622T=)
c.-136-6959T= (n.-136-6959T=)
n.62T=
n.48T=
8g.95025036_95025037delCA2687980794NDUFAF6c.28_29del (p.Trp10GlyfsTer?)
c.-83-6959_-83-6958del (n.-83-6959_-83-6958del)
c.-84+1717_-84+1718del (n.-84+1717_-84+1718del)
c.16_17del (p.Trp6GlyfsTer?)
c.-255-6959_-255-6958del (n.-255-6959_-255-6958del)
c.4_5del (p.Trp2GlyfsTer?)
c.-253_-252del (n.-253_-252del)
c.-425_-424del (n.-425_-424del)
c.-557_-556del (n.-557_-556del)
c.42-6959_42-6958del (n.42-6959_42-6958del)
c.-206_-205del (n.-206_-205del)
c.-421_-420del (n.-421_-420del)
c.-383-6959_-383-6958del (n.-383-6959_-383-6958del)
c.-456-6959_-456-6958del (n.-456-6959_-456-6958del)
c.-770_-769del (n.-770_-769del)
c.-741_-740del (n.-741_-740del)
c.-553_-552del (n.-553_-552del)
c.-655_-654del (n.-655_-654del)
c.-651_-650del (n.-651_-650del)
c.-659_-658del (n.-659_-658del)
c.-622_-621del (n.-622_-621del)
c.-136-6959_-136-6958del (n.-136-6959_-136-6958del)
n.62_63del
n.48_49del
 gnomAD v4
8g.95025036_95025037delinsTGCA1803809095NDUFAF6c.28_29delinsTG (p.Trp10=)
c.-83-6959_-83-6958delinsTG (n.-83-6959_-83-6958delinsTG)
c.-84+1717_-84+1718delinsTG (n.-84+1717_-84+1718delinsTG)
c.16_17delinsTG (p.Trp6=)
c.-255-6959_-255-6958delinsTG (n.-255-6959_-255-6958delinsTG)
c.4_5delinsTG (p.Trp2=)
c.-253_-252delinsTG (n.-253_-252delinsTG)
c.-425_-424delinsTG (n.-425_-424delinsTG)
c.-557_-556delinsTG (n.-557_-556delinsTG)
c.42-6959_42-6958delinsTG (n.42-6959_42-6958delinsTG)
c.-206_-205delinsTG (n.-206_-205delinsTG)
c.-421_-420delinsTG (n.-421_-420delinsTG)
c.-383-6959_-383-6958delinsTG (n.-383-6959_-383-6958delinsTG)
c.-456-6959_-456-6958delinsTG (n.-456-6959_-456-6958delinsTG)
c.-770_-769delinsTG (n.-770_-769delinsTG)
c.-741_-740delinsTG (n.-741_-740delinsTG)
c.-553_-552delinsTG (n.-553_-552delinsTG)
c.-655_-654delinsTG (n.-655_-654delinsTG)
c.-651_-650delinsTG (n.-651_-650delinsTG)
c.-659_-658delinsTG (n.-659_-658delinsTG)
c.-622_-621delinsTG (n.-622_-621delinsTG)
c.-136-6959_-136-6958delinsTG (n.-136-6959_-136-6958delinsTG)
n.62_63delinsTG
n.48_49delinsTG
8g.95025037G>ACA4814666NDUFAF6c.29G>A (p.Trp10Ter)
c.-83-6958G>A (n.-83-6958G>A)
c.-84+1718G>A (n.-84+1718G>A)
c.17G>A (p.Trp6Ter)
c.-255-6958G>A (n.-255-6958G>A)
c.5G>A (p.Trp2Ter)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.42-6958G>A (n.42-6958G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-383-6958G>A (n.-383-6958G>A)
c.-456-6958G>A (n.-456-6958G>A)
c.-769G>A (n.-769G>A)
c.-740G>A (n.-740G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.-650G>A (n.-650G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.-136-6958G>A (n.-136-6958G>A)
n.63G>A
n.49G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025037G>CCA371742256NDUFAF6c.29G>C (p.Trp10Ser)
c.-83-6958G>C (n.-83-6958G>C)
c.-84+1718G>C (n.-84+1718G>C)
c.17G>C (p.Trp6Ser)
c.-255-6958G>C (n.-255-6958G>C)
c.5G>C (p.Trp2Ser)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.42-6958G>C (n.42-6958G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-383-6958G>C (n.-383-6958G>C)
c.-456-6958G>C (n.-456-6958G>C)
c.-769G>C (n.-769G>C)
c.-740G>C (n.-740G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.-650G>C (n.-650G>C)
c.-658G>C (n.-658G>C)
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.-136-6958G>C (n.-136-6958G>C)
n.63G>C
n.49G>C
 gnomAD v4
8g.95025037G=CA1803809097NDUFAF6c.29G= (p.Trp10=)
c.-83-6958G= (n.-83-6958G=)
c.-84+1718G= (n.-84+1718G=)
c.17G= (p.Trp6=)
c.-255-6958G= (n.-255-6958G=)
c.5G= (p.Trp2=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-424G= (n.-424G=)
c.-556G= (n.-556G=)
c.42-6958G= (n.42-6958G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-383-6958G= (n.-383-6958G=)
c.-456-6958G= (n.-456-6958G=)
c.-769G= (n.-769G=)
c.-740G= (n.-740G=)
c.-552G= (n.-552G=)
c.-654G= (n.-654G=)
c.-650G= (n.-650G=)
c.-658G= (n.-658G=)
c.-621G= (n.-621G=)
c.-136-6958G= (n.-136-6958G=)
n.63G=
n.49G=
8g.95025037G>TCA371742258NDUFAF6c.29G>T (p.Trp10Leu)
c.-83-6958G>T (n.-83-6958G>T)
c.-84+1718G>T (n.-84+1718G>T)
c.17G>T (p.Trp6Leu)
c.-255-6958G>T (n.-255-6958G>T)
c.5G>T (p.Trp2Leu)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.42-6958G>T (n.42-6958G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-383-6958G>T (n.-383-6958G>T)
c.-456-6958G>T (n.-456-6958G>T)
c.-769G>T (n.-769G>T)
c.-740G>T (n.-740G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.-650G>T (n.-650G>T)
c.-658G>T (n.-658G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.-136-6958G>T (n.-136-6958G>T)
n.63G>T
n.49G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025041dupCA857171599NDUFAF6c.33dup (p.Pro12AlafsTer?)
c.-83-6954dup (n.-83-6954dup)
c.-84+1722dup (n.-84+1722dup)
c.21dup (p.Pro8AlafsTer?)
c.-255-6954dup (n.-255-6954dup)
c.9dup (p.Pro4AlafsTer?)
c.-248dup (n.-248dup)
c.-420dup (n.-420dup)
c.-552dup (n.-552dup)
c.42-6954dup (n.42-6954dup)
c.-201dup (n.-201dup)
c.-416dup (n.-416dup)
c.-383-6954dup (n.-383-6954dup)
c.-456-6954dup (n.-456-6954dup)
c.-765dup (n.-765dup)
c.-736dup (n.-736dup)
c.-548dup (n.-548dup)
c.-650dup (n.-650dup)
c.-646dup (n.-646dup)
c.-654dup (n.-654dup)
c.-617dup (n.-617dup)
c.-136-6954dup (n.-136-6954dup)
n.67dup
n.53dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025041delCA583445050NDUFAF6c.33del (p.Pro12ArgfsTer?)
c.-83-6954del (n.-83-6954del)
c.-84+1722del (n.-84+1722del)
c.21del (p.Pro8ArgfsTer?)
c.-255-6954del (n.-255-6954del)
c.9del (p.Pro4ArgfsTer?)
c.-248del (n.-248del)
c.-420del (n.-420del)
c.-552del (n.-552del)
c.42-6954del (n.42-6954del)
c.-201del (n.-201del)
c.-416del (n.-416del)
c.-383-6954del (n.-383-6954del)
c.-456-6954del (n.-456-6954del)
c.-765del (n.-765del)
c.-736del (n.-736del)
c.-548del (n.-548del)
c.-650del (n.-650del)
c.-646del (n.-646del)
c.-654del (n.-654del)
c.-617del (n.-617del)
c.-136-6954del (n.-136-6954del)
n.67del
n.53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025040_95025041delCA2781357414NDUFAF6c.32_33del (p.Gly11AlafsTer?)
c.-83-6955_-83-6954del (n.-83-6955_-83-6954del)
c.-84+1721_-84+1722del (n.-84+1721_-84+1722del)
c.20_21del (p.Gly7AlafsTer?)
c.-255-6955_-255-6954del (n.-255-6955_-255-6954del)
c.8_9del (p.Gly3AlafsTer?)
c.-249_-248del (n.-249_-248del)
c.-421_-420del (n.-421_-420del)
c.-553_-552del (n.-553_-552del)
c.42-6955_42-6954del (n.42-6955_42-6954del)
c.-202_-201del (n.-202_-201del)
c.-417_-416del (n.-417_-416del)
c.-383-6955_-383-6954del (n.-383-6955_-383-6954del)
c.-456-6955_-456-6954del (n.-456-6955_-456-6954del)
c.-766_-765del (n.-766_-765del)
c.-737_-736del (n.-737_-736del)
c.-549_-548del (n.-549_-548del)
c.-651_-650del (n.-651_-650del)
c.-647_-646del (n.-647_-646del)
c.-655_-654del (n.-655_-654del)
c.-618_-617del (n.-618_-617del)
c.-136-6955_-136-6954del (n.-136-6955_-136-6954del)
n.66_67del
n.52_53del
8g.95025038G>ACA371742262NDUFAF6c.30G>A (p.Trp10Ter)
c.-83-6957G>A (n.-83-6957G>A)
c.-84+1719G>A (n.-84+1719G>A)
c.18G>A (p.Trp6Ter)
c.-255-6957G>A (n.-255-6957G>A)
c.6G>A (p.Trp2Ter)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.42-6957G>A (n.42-6957G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-383-6957G>A (n.-383-6957G>A)
c.-456-6957G>A (n.-456-6957G>A)
c.-768G>A (n.-768G>A)
c.-739G>A (n.-739G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-657G>A (n.-657G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-136-6957G>A (n.-136-6957G>A)
n.64G>A
n.50G>A
 gnomAD v4
8g.95025038G>CCA371742265NDUFAF6c.30G>C (p.Trp10Cys)
c.-83-6957G>C (n.-83-6957G>C)
c.-84+1719G>C (n.-84+1719G>C)
c.18G>C (p.Trp6Cys)
c.-255-6957G>C (n.-255-6957G>C)
c.6G>C (p.Trp2Cys)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.42-6957G>C (n.42-6957G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-383-6957G>C (n.-383-6957G>C)
c.-456-6957G>C (n.-456-6957G>C)
c.-768G>C (n.-768G>C)
c.-739G>C (n.-739G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-657G>C (n.-657G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-136-6957G>C (n.-136-6957G>C)
n.64G>C
n.50G>C
 gnomAD v4
8g.95025038G=CA1803809098NDUFAF6c.30G= (p.Trp10=)
c.-83-6957G= (n.-83-6957G=)
c.-84+1719G= (n.-84+1719G=)
c.18G= (p.Trp6=)
c.-255-6957G= (n.-255-6957G=)
c.6G= (p.Trp2=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.42-6957G= (n.42-6957G=)
c.-204G= (n.-204G=)
c.-419G= (n.-419G=)
c.-383-6957G= (n.-383-6957G=)
c.-456-6957G= (n.-456-6957G=)
c.-768G= (n.-768G=)
c.-739G= (n.-739G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.-653G= (n.-653G=)
c.-649G= (n.-649G=)
c.-657G= (n.-657G=)
c.-620G= (n.-620G=)
c.-136-6957G= (n.-136-6957G=)
n.64G=
n.50G=
8g.95025038G>TCA181467045NDUFAF6c.30G>T (p.Trp10Cys)
c.-83-6957G>T (n.-83-6957G>T)
c.-84+1719G>T (n.-84+1719G>T)
c.18G>T (p.Trp6Cys)
c.-255-6957G>T (n.-255-6957G>T)
c.6G>T (p.Trp2Cys)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.42-6957G>T (n.42-6957G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-383-6957G>T (n.-383-6957G>T)
c.-456-6957G>T (n.-456-6957G>T)
c.-768G>T (n.-768G>T)
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-657G>T (n.-657G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-136-6957G>T (n.-136-6957G>T)
n.64G>T
n.50G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025039G>ACA371742275NDUFAF6c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.-83-6956G>A (n.-83-6956G>A)
c.-84+1720G>A (n.-84+1720G>A)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.-255-6956G>A (n.-255-6956G>A)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.42-6956G>A (n.42-6956G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-383-6956G>A (n.-383-6956G>A)
c.-456-6956G>A (n.-456-6956G>A)
c.-767G>A (n.-767G>A)
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-136-6956G>A (n.-136-6956G>A)
n.65G>A
n.51G>A
 gnomAD v4
8g.95025039G>CCA371742270NDUFAF6c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.-83-6956G>C (n.-83-6956G>C)
c.-84+1720G>C (n.-84+1720G>C)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-255-6956G>C (n.-255-6956G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.42-6956G>C (n.42-6956G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-383-6956G>C (n.-383-6956G>C)
c.-456-6956G>C (n.-456-6956G>C)
c.-767G>C (n.-767G>C)
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-136-6956G>C (n.-136-6956G>C)
n.65G>C
n.51G>C
 dbSNP
8g.95025039G=CA1803809099NDUFAF6c.31G= (p.Gly11=)
c.-83-6956G= (n.-83-6956G=)
c.-84+1720G= (n.-84+1720G=)
c.19G= (p.Gly7=)
c.-255-6956G= (n.-255-6956G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.-422G= (n.-422G=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.42-6956G= (n.42-6956G=)
c.-203G= (n.-203G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.-383-6956G= (n.-383-6956G=)
c.-456-6956G= (n.-456-6956G=)
c.-767G= (n.-767G=)
c.-738G= (n.-738G=)
c.-550G= (n.-550G=)
c.-652G= (n.-652G=)
c.-648G= (n.-648G=)
c.-656G= (n.-656G=)
c.-619G= (n.-619G=)
c.-136-6956G= (n.-136-6956G=)
n.65G=
n.51G=
8g.95025039G>TCA371742272NDUFAF6c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.-83-6956G>T (n.-83-6956G>T)
c.-84+1720G>T (n.-84+1720G>T)
c.19G>T (p.Gly7Trp)
c.-255-6956G>T (n.-255-6956G>T)
c.7G>T (p.Gly3Trp)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.42-6956G>T (n.42-6956G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-383-6956G>T (n.-383-6956G>T)
c.-456-6956G>T (n.-456-6956G>T)
c.-767G>T (n.-767G>T)
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-136-6956G>T (n.-136-6956G>T)
n.65G>T
n.51G>T
 gnomAD v4
8g.95025040G>ACA4814667NDUFAF6c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.-83-6955G>A (n.-83-6955G>A)
c.-84+1721G>A (n.-84+1721G>A)
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.-255-6955G>A (n.-255-6955G>A)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.42-6955G>A (n.42-6955G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-383-6955G>A (n.-383-6955G>A)
c.-456-6955G>A (n.-456-6955G>A)
c.-766G>A (n.-766G>A)
c.-737G>A (n.-737G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-136-6955G>A (n.-136-6955G>A)
n.66G>A
n.52G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025040G>CCA371742278NDUFAF6c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.-83-6955G>C (n.-83-6955G>C)
c.-84+1721G>C (n.-84+1721G>C)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.-255-6955G>C (n.-255-6955G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.42-6955G>C (n.42-6955G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-383-6955G>C (n.-383-6955G>C)
c.-456-6955G>C (n.-456-6955G>C)
c.-766G>C (n.-766G>C)
c.-737G>C (n.-737G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-136-6955G>C (n.-136-6955G>C)
n.66G>C
n.52G>C
 gnomAD v4
8g.95025040G=CA1803809100NDUFAF6c.32G= (p.Gly11=)
c.-83-6955G= (n.-83-6955G=)
c.-84+1721G= (n.-84+1721G=)
c.20G= (p.Gly7=)
c.-255-6955G= (n.-255-6955G=)
c.8G= (p.Gly3=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.-553G= (n.-553G=)
c.42-6955G= (n.42-6955G=)
c.-202G= (n.-202G=)
c.-417G= (n.-417G=)
c.-383-6955G= (n.-383-6955G=)
c.-456-6955G= (n.-456-6955G=)
c.-766G= (n.-766G=)
c.-737G= (n.-737G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-651G= (n.-651G=)
c.-647G= (n.-647G=)
c.-655G= (n.-655G=)
c.-618G= (n.-618G=)
c.-136-6955G= (n.-136-6955G=)
n.66G=
n.52G=
8g.95025040G>TCA371742279NDUFAF6c.32G>T (p.Gly11Val)
c.-83-6955G>T (n.-83-6955G>T)
c.-84+1721G>T (n.-84+1721G>T)
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.-255-6955G>T (n.-255-6955G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.42-6955G>T (n.42-6955G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-383-6955G>T (n.-383-6955G>T)
c.-456-6955G>T (n.-456-6955G>T)
c.-766G>T (n.-766G>T)
c.-737G>T (n.-737G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-651G>T (n.-651G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-136-6955G>T (n.-136-6955G>T)
n.66G>T
n.52G>T
 gnomAD v4
8g.95025041G>ACA462299083NDUFAF6c.33G>A (p.Gly11=)
c.-83-6954G>A (n.-83-6954G>A)
c.-84+1722G>A (n.-84+1722G>A)
c.21G>A (p.Gly7=)
c.-255-6954G>A (n.-255-6954G>A)
c.9G>A (p.Gly3=)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.42-6954G>A (n.42-6954G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-383-6954G>A (n.-383-6954G>A)
c.-456-6954G>A (n.-456-6954G>A)
c.-765G>A (n.-765G>A)
c.-736G>A (n.-736G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-650G>A (n.-650G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
c.-136-6954G>A (n.-136-6954G>A)
n.67G>A
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025041G>CCA462299077NDUFAF6c.33G>C (p.Gly11=)
c.-83-6954G>C (n.-83-6954G>C)
c.-84+1722G>C (n.-84+1722G>C)
c.21G>C (p.Gly7=)
c.-255-6954G>C (n.-255-6954G>C)
c.9G>C (p.Gly3=)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.42-6954G>C (n.42-6954G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-383-6954G>C (n.-383-6954G>C)
c.-456-6954G>C (n.-456-6954G>C)
c.-765G>C (n.-765G>C)
c.-736G>C (n.-736G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-650G>C (n.-650G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
c.-136-6954G>C (n.-136-6954G>C)
n.67G>C
n.53G>C
 gnomAD v4
8g.95025041G=CA1803809101NDUFAF6c.33G= (p.Gly11=)
c.-83-6954G= (n.-83-6954G=)
c.-84+1722G= (n.-84+1722G=)
c.21G= (p.Gly7=)
c.-255-6954G= (n.-255-6954G=)
c.9G= (p.Gly3=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-552G= (n.-552G=)
c.42-6954G= (n.42-6954G=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-383-6954G= (n.-383-6954G=)
c.-456-6954G= (n.-456-6954G=)
c.-765G= (n.-765G=)
c.-736G= (n.-736G=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-650G= (n.-650G=)
c.-646G= (n.-646G=)
c.-654G= (n.-654G=)
c.-617G= (n.-617G=)
c.-136-6954G= (n.-136-6954G=)
n.67G=
n.53G=
8g.95025041G>TCA462299080NDUFAF6c.33G>T (p.Gly11=)
c.-83-6954G>T (n.-83-6954G>T)
c.-84+1722G>T (n.-84+1722G>T)
c.21G>T (p.Gly7=)
c.-255-6954G>T (n.-255-6954G>T)
c.9G>T (p.Gly3=)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.42-6954G>T (n.42-6954G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-383-6954G>T (n.-383-6954G>T)
c.-456-6954G>T (n.-456-6954G>T)
c.-765G>T (n.-765G>T)
c.-736G>T (n.-736G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-650G>T (n.-650G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-136-6954G>T (n.-136-6954G>T)
n.67G>T
n.53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025042C>ACA371742280NDUFAF6c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.-83-6953C>A (n.-83-6953C>A)
c.-84+1723C>A (n.-84+1723C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.-255-6953C>A (n.-255-6953C>A)
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.42-6953C>A (n.42-6953C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-383-6953C>A (n.-383-6953C>A)
c.-456-6953C>A (n.-456-6953C>A)
c.-764C>A (n.-764C>A)
c.-735C>A (n.-735C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.-136-6953C>A (n.-136-6953C>A)
n.68C>A
n.54C>A
 gnomAD v4
8g.95025042C=CA1803809102NDUFAF6c.34C= (p.Pro12=)
c.-83-6953C= (n.-83-6953C=)
c.-84+1723C= (n.-84+1723C=)
c.22C= (p.Pro8=)
c.-255-6953C= (n.-255-6953C=)
c.10C= (p.Pro4=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-551C= (n.-551C=)
c.42-6953C= (n.42-6953C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.-415C= (n.-415C=)
c.-383-6953C= (n.-383-6953C=)
c.-456-6953C= (n.-456-6953C=)
c.-764C= (n.-764C=)
c.-735C= (n.-735C=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.-649C= (n.-649C=)
c.-645C= (n.-645C=)
c.-653C= (n.-653C=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.-136-6953C= (n.-136-6953C=)
n.68C=
n.54C=
8g.95025042C>GCA181467047NDUFAF6c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.-83-6953C>G (n.-83-6953C>G)
c.-84+1723C>G (n.-84+1723C>G)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.-255-6953C>G (n.-255-6953C>G)
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.42-6953C>G (n.42-6953C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-383-6953C>G (n.-383-6953C>G)
c.-456-6953C>G (n.-456-6953C>G)
c.-764C>G (n.-764C>G)
c.-735C>G (n.-735C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-649C>G (n.-649C>G)
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.-136-6953C>G (n.-136-6953C>G)
n.68C>G
n.54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025042C>TCA371742282NDUFAF6c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.-83-6953C>T (n.-83-6953C>T)
c.-84+1723C>T (n.-84+1723C>T)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.-255-6953C>T (n.-255-6953C>T)
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.42-6953C>T (n.42-6953C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-383-6953C>T (n.-383-6953C>T)
c.-456-6953C>T (n.-456-6953C>T)
c.-764C>T (n.-764C>T)
c.-735C>T (n.-735C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.-136-6953C>T (n.-136-6953C>T)
n.68C>T
n.54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025043C>ACA371742283NDUFAF6c.35C>A (p.Pro12Gln)
c.-83-6952C>A (n.-83-6952C>A)
c.-84+1724C>A (n.-84+1724C>A)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.-255-6952C>A (n.-255-6952C>A)
c.11C>A (p.Pro4Gln)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.42-6952C>A (n.42-6952C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-383-6952C>A (n.-383-6952C>A)
c.-456-6952C>A (n.-456-6952C>A)
c.-763C>A (n.-763C>A)
c.-734C>A (n.-734C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-648C>A (n.-648C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-136-6952C>A (n.-136-6952C>A)
n.69C>A
n.55C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025043C=CA1803809103NDUFAF6c.35C= (p.Pro12=)
c.-83-6952C= (n.-83-6952C=)
c.-84+1724C= (n.-84+1724C=)
c.23C= (p.Pro8=)
c.-255-6952C= (n.-255-6952C=)
c.11C= (p.Pro4=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.-418C= (n.-418C=)
c.-550C= (n.-550C=)
c.42-6952C= (n.42-6952C=)
c.-199C= (n.-199C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-383-6952C= (n.-383-6952C=)
c.-456-6952C= (n.-456-6952C=)
c.-763C= (n.-763C=)
c.-734C= (n.-734C=)
c.-546C= (n.-546C=)
c.-648C= (n.-648C=)
c.-644C= (n.-644C=)
c.-652C= (n.-652C=)
c.-615C= (n.-615C=)
c.-136-6952C= (n.-136-6952C=)
n.69C=
n.55C=
8g.95025043C>GCA4814668NDUFAF6c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.-83-6952C>G (n.-83-6952C>G)
c.-84+1724C>G (n.-84+1724C>G)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.-255-6952C>G (n.-255-6952C>G)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.42-6952C>G (n.42-6952C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-383-6952C>G (n.-383-6952C>G)
c.-456-6952C>G (n.-456-6952C>G)
c.-763C>G (n.-763C>G)
c.-734C>G (n.-734C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-648C>G (n.-648C>G)
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.-615C>G (n.-615C>G)
c.-136-6952C>G (n.-136-6952C>G)
n.69C>G
n.55C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025043C>TCA4814669NDUFAF6c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.-83-6952C>T (n.-83-6952C>T)
c.-84+1724C>T (n.-84+1724C>T)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.-255-6952C>T (n.-255-6952C>T)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.42-6952C>T (n.42-6952C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-383-6952C>T (n.-383-6952C>T)
c.-456-6952C>T (n.-456-6952C>T)
c.-763C>T (n.-763C>T)
c.-734C>T (n.-734C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.-136-6952C>T (n.-136-6952C>T)
n.69C>T
n.55C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025044G>ACA181467062NDUFAF6c.36G>A (p.Pro12=)
c.-83-6951G>A (n.-83-6951G>A)
c.-84+1725G>A (n.-84+1725G>A)
c.24G>A (p.Pro8=)
c.-255-6951G>A (n.-255-6951G>A)
c.12G>A (p.Pro4=)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.42-6951G>A (n.42-6951G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-383-6951G>A (n.-383-6951G>A)
c.-456-6951G>A (n.-456-6951G>A)
c.-762G>A (n.-762G>A)
c.-733G>A (n.-733G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-136-6951G>A (n.-136-6951G>A)
n.70G>A
n.56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025044G>CCA462299085NDUFAF6c.36G>C (p.Pro12=)
c.-83-6951G>C (n.-83-6951G>C)
c.-84+1725G>C (n.-84+1725G>C)
c.24G>C (p.Pro8=)
c.-255-6951G>C (n.-255-6951G>C)
c.12G>C (p.Pro4=)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.42-6951G>C (n.42-6951G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-383-6951G>C (n.-383-6951G>C)
c.-456-6951G>C (n.-456-6951G>C)
c.-762G>C (n.-762G>C)
c.-733G>C (n.-733G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.-136-6951G>C (n.-136-6951G>C)
n.70G>C
n.56G>C
8g.95025044G=CA1803809104NDUFAF6c.36G= (p.Pro12=)
c.-83-6951G= (n.-83-6951G=)
c.-84+1725G= (n.-84+1725G=)
c.24G= (p.Pro8=)
c.-255-6951G= (n.-255-6951G=)
c.12G= (p.Pro4=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-417G= (n.-417G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.42-6951G= (n.42-6951G=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.-413G= (n.-413G=)
c.-383-6951G= (n.-383-6951G=)
c.-456-6951G= (n.-456-6951G=)
c.-762G= (n.-762G=)
c.-733G= (n.-733G=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.-647G= (n.-647G=)
c.-643G= (n.-643G=)
c.-651G= (n.-651G=)
c.-614G= (n.-614G=)
c.-136-6951G= (n.-136-6951G=)
n.70G=
n.56G=
8g.95025044G>TCA462299086NDUFAF6c.36G>T (p.Pro12=)
c.-83-6951G>T (n.-83-6951G>T)
c.-84+1725G>T (n.-84+1725G>T)
c.24G>T (p.Pro8=)
c.-255-6951G>T (n.-255-6951G>T)
c.12G>T (p.Pro4=)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.42-6951G>T (n.42-6951G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-383-6951G>T (n.-383-6951G>T)
c.-456-6951G>T (n.-456-6951G>T)
c.-762G>T (n.-762G>T)
c.-733G>T (n.-733G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
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c.-136-6951G>T (n.-136-6951G>T)
n.70G>T
n.56G>T
 gnomAD v4
8g.95025045T>ACA371742288NDUFAF6c.37T>A (p.Leu13Met)
c.-83-6950T>A (n.-83-6950T>A)
c.-84+1726T>A (n.-84+1726T>A)
c.25T>A (p.Leu9Met)
c.-255-6950T>A (n.-255-6950T>A)
c.13T>A (p.Leu5Met)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.42-6950T>A (n.42-6950T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.-412T>A (n.-412T>A)
c.-383-6950T>A (n.-383-6950T>A)
c.-456-6950T>A (n.-456-6950T>A)
c.-761T>A (n.-761T>A)
c.-732T>A (n.-732T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-646T>A (n.-646T>A)
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.-650T>A (n.-650T>A)
c.-613T>A (n.-613T>A)
c.-136-6950T>A (n.-136-6950T>A)
n.71T>A
n.57T>A
 gnomAD v4
8g.95025045T>CCA4814670NDUFAF6c.37T>C (p.Leu13=)
c.-83-6950T>C (n.-83-6950T>C)
c.-84+1726T>C (n.-84+1726T>C)
c.25T>C (p.Leu9=)
c.-255-6950T>C (n.-255-6950T>C)
c.13T>C (p.Leu5=)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.42-6950T>C (n.42-6950T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.-383-6950T>C (n.-383-6950T>C)
c.-456-6950T>C (n.-456-6950T>C)
c.-761T>C (n.-761T>C)
c.-732T>C (n.-732T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-646T>C (n.-646T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-650T>C (n.-650T>C)
c.-613T>C (n.-613T>C)
c.-136-6950T>C (n.-136-6950T>C)
n.71T>C
n.57T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025045T>GCA371742292NDUFAF6c.37T>G (p.Leu13Val)
c.-83-6950T>G (n.-83-6950T>G)
c.-84+1726T>G (n.-84+1726T>G)
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.-255-6950T>G (n.-255-6950T>G)
c.13T>G (p.Leu5Val)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.42-6950T>G (n.42-6950T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.-383-6950T>G (n.-383-6950T>G)
c.-456-6950T>G (n.-456-6950T>G)
c.-761T>G (n.-761T>G)
c.-732T>G (n.-732T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-646T>G (n.-646T>G)
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-650T>G (n.-650T>G)
c.-613T>G (n.-613T>G)
c.-136-6950T>G (n.-136-6950T>G)
n.71T>G
n.57T>G
 dbSNP
8g.95025045T=CA1803809105NDUFAF6c.37T= (p.Leu13=)
c.-83-6950T= (n.-83-6950T=)
c.-84+1726T= (n.-84+1726T=)
c.25T= (p.Leu9=)
c.-255-6950T= (n.-255-6950T=)
c.13T= (p.Leu5=)
c.-244T= (n.-244T=)
c.-416T= (n.-416T=)
c.-548T= (n.-548T=)
c.42-6950T= (n.42-6950T=)
c.-197T= (n.-197T=)
c.-412T= (n.-412T=)
c.-383-6950T= (n.-383-6950T=)
c.-456-6950T= (n.-456-6950T=)
c.-761T= (n.-761T=)
c.-732T= (n.-732T=)
c.-544T= (n.-544T=)
c.-646T= (n.-646T=)
c.-642T= (n.-642T=)
c.-650T= (n.-650T=)
c.-613T= (n.-613T=)
c.-136-6950T= (n.-136-6950T=)
n.71T=
n.57T=
8g.95025046T>ACA371742301NDUFAF6c.38T>A (p.Leu13Ter)
c.-83-6949T>A (n.-83-6949T>A)
c.-84+1727T>A (n.-84+1727T>A)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.-255-6949T>A (n.-255-6949T>A)
c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.-547T>A (n.-547T>A)
c.42-6949T>A (n.42-6949T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.-383-6949T>A (n.-383-6949T>A)
c.-456-6949T>A (n.-456-6949T>A)
c.-760T>A (n.-760T>A)
c.-731T>A (n.-731T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.-645T>A (n.-645T>A)
c.-641T>A (n.-641T>A)
c.-649T>A (n.-649T>A)
c.-612T>A (n.-612T>A)
c.-136-6949T>A (n.-136-6949T>A)
n.72T>A
n.58T>A
8g.95025046T>CCA371742304NDUFAF6c.38T>C (p.Leu13Ser)
c.-83-6949T>C (n.-83-6949T>C)
c.-84+1727T>C (n.-84+1727T>C)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.-255-6949T>C (n.-255-6949T>C)
c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.-547T>C (n.-547T>C)
c.42-6949T>C (n.42-6949T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.-383-6949T>C (n.-383-6949T>C)
c.-456-6949T>C (n.-456-6949T>C)
c.-760T>C (n.-760T>C)
c.-731T>C (n.-731T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-645T>C (n.-645T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
c.-612T>C (n.-612T>C)
c.-136-6949T>C (n.-136-6949T>C)
n.72T>C
n.58T>C
 gnomAD v4
8g.95025046T>GCA371742297NDUFAF6c.38T>G (p.Leu13Trp)
c.-83-6949T>G (n.-83-6949T>G)
c.-84+1727T>G (n.-84+1727T>G)
c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.-255-6949T>G (n.-255-6949T>G)
c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.-547T>G (n.-547T>G)
c.42-6949T>G (n.42-6949T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.-383-6949T>G (n.-383-6949T>G)
c.-456-6949T>G (n.-456-6949T>G)
c.-760T>G (n.-760T>G)
c.-731T>G (n.-731T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-645T>G (n.-645T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
c.-649T>G (n.-649T>G)
c.-612T>G (n.-612T>G)
c.-136-6949T>G (n.-136-6949T>G)
n.72T>G
n.58T>G
8g.95025047G>ACA462299089NDUFAF6c.39G>A (p.Leu13=)
c.-83-6948G>A (n.-83-6948G>A)
c.-84+1728G>A (n.-84+1728G>A)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.-255-6948G>A (n.-255-6948G>A)
c.15G>A (p.Leu5=)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.42-6948G>A (n.42-6948G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-383-6948G>A (n.-383-6948G>A)
c.-456-6948G>A (n.-456-6948G>A)
c.-759G>A (n.-759G>A)
c.-730G>A (n.-730G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-136-6948G>A (n.-136-6948G>A)
n.73G>A
n.59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025047G>CCA371742305NDUFAF6c.39G>C (p.Leu13Phe)
c.-83-6948G>C (n.-83-6948G>C)
c.-84+1728G>C (n.-84+1728G>C)
c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.-255-6948G>C (n.-255-6948G>C)
c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.42-6948G>C (n.42-6948G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-383-6948G>C (n.-383-6948G>C)
c.-456-6948G>C (n.-456-6948G>C)
c.-759G>C (n.-759G>C)
c.-730G>C (n.-730G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-644G>C (n.-644G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-136-6948G>C (n.-136-6948G>C)
n.73G>C
n.59G>C
8g.95025047G=CA1803809106NDUFAF6c.39G= (p.Leu13=)
c.-83-6948G= (n.-83-6948G=)
c.-84+1728G= (n.-84+1728G=)
c.27G= (p.Leu9=)
c.-255-6948G= (n.-255-6948G=)
c.15G= (p.Leu5=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-414G= (n.-414G=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.42-6948G= (n.42-6948G=)
c.-195G= (n.-195G=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-383-6948G= (n.-383-6948G=)
c.-456-6948G= (n.-456-6948G=)
c.-759G= (n.-759G=)
c.-730G= (n.-730G=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.-644G= (n.-644G=)
c.-640G= (n.-640G=)
c.-648G= (n.-648G=)
c.-611G= (n.-611G=)
c.-136-6948G= (n.-136-6948G=)
n.73G=
n.59G=
8g.95025047G>TCA371742308NDUFAF6c.39G>T (p.Leu13Phe)
c.-83-6948G>T (n.-83-6948G>T)
c.-84+1728G>T (n.-84+1728G>T)
c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.-255-6948G>T (n.-255-6948G>T)
c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.42-6948G>T (n.42-6948G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-383-6948G>T (n.-383-6948G>T)
c.-456-6948G>T (n.-456-6948G>T)
c.-759G>T (n.-759G>T)
c.-730G>T (n.-730G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-644G>T (n.-644G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-136-6948G>T (n.-136-6948G>T)
n.73G>T
n.59G>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.95025048C>ACA462299090NDUFAF6c.40C>A (p.Arg14=)
c.-83-6947C>A (n.-83-6947C>A)
c.-84+1729C>A (n.-84+1729C>A)
c.28C>A (p.Arg10=)
c.-255-6947C>A (n.-255-6947C>A)
c.16C>A (p.Arg6=)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.42-6947C>A (n.42-6947C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-383-6947C>A (n.-383-6947C>A)
c.-456-6947C>A (n.-456-6947C>A)
c.-758C>A (n.-758C>A)
c.-729C>A (n.-729C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-643C>A (n.-643C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-136-6947C>A (n.-136-6947C>A)
n.74C>A
n.60C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025048C=CA1803809107NDUFAF6c.40C= (p.Arg14=)
c.-83-6947C= (n.-83-6947C=)
c.-84+1729C= (n.-84+1729C=)
c.28C= (p.Arg10=)
c.-255-6947C= (n.-255-6947C=)
c.16C= (p.Arg6=)
c.-241C= (n.-241C=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.42-6947C= (n.42-6947C=)
c.-194C= (n.-194C=)
c.-409C= (n.-409C=)
c.-383-6947C= (n.-383-6947C=)
c.-456-6947C= (n.-456-6947C=)
c.-758C= (n.-758C=)
c.-729C= (n.-729C=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-643C= (n.-643C=)
c.-639C= (n.-639C=)
c.-647C= (n.-647C=)
c.-610C= (n.-610C=)
c.-136-6947C= (n.-136-6947C=)
n.74C=
n.60C=
8g.95025048C>GCA371742310NDUFAF6c.40C>G (p.Arg14Gly)
c.-83-6947C>G (n.-83-6947C>G)
c.-84+1729C>G (n.-84+1729C>G)
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.-255-6947C>G (n.-255-6947C>G)
c.16C>G (p.Arg6Gly)
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.42-6947C>G (n.42-6947C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-383-6947C>G (n.-383-6947C>G)
c.-456-6947C>G (n.-456-6947C>G)
c.-758C>G (n.-758C>G)
c.-729C>G (n.-729C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-643C>G (n.-643C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-647C>G (n.-647C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-136-6947C>G (n.-136-6947C>G)
n.74C>G
n.60C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025048C>TCA371742312NDUFAF6c.40C>T (p.Arg14Trp)
c.-83-6947C>T (n.-83-6947C>T)
c.-84+1729C>T (n.-84+1729C>T)
c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.-255-6947C>T (n.-255-6947C>T)
c.16C>T (p.Arg6Trp)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.42-6947C>T (n.42-6947C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-383-6947C>T (n.-383-6947C>T)
c.-456-6947C>T (n.-456-6947C>T)
c.-758C>T (n.-758C>T)
c.-729C>T (n.-729C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-643C>T (n.-643C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-136-6947C>T (n.-136-6947C>T)
n.74C>T
n.60C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025049G>ACA4814671NDUFAF6c.41G>A (p.Arg14Gln)
c.-83-6946G>A (n.-83-6946G>A)
c.-84+1730G>A (n.-84+1730G>A)
c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.-255-6946G>A (n.-255-6946G>A)
c.17G>A (p.Arg6Gln)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.42-6946G>A (n.42-6946G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-383-6946G>A (n.-383-6946G>A)
c.-456-6946G>A (n.-456-6946G>A)
c.-757G>A (n.-757G>A)
c.-728G>A (n.-728G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.-136-6946G>A (n.-136-6946G>A)
n.75G>A
n.61G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025049G>CCA181467068NDUFAF6c.41G>C (p.Arg14Pro)
c.-83-6946G>C (n.-83-6946G>C)
c.-84+1730G>C (n.-84+1730G>C)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.-255-6946G>C (n.-255-6946G>C)
c.17G>C (p.Arg6Pro)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.42-6946G>C (n.42-6946G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-383-6946G>C (n.-383-6946G>C)
c.-456-6946G>C (n.-456-6946G>C)
c.-757G>C (n.-757G>C)
c.-728G>C (n.-728G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.-136-6946G>C (n.-136-6946G>C)
n.75G>C
n.61G>C
 ClinVar dbSNP
8g.95025049G=CA1803809108NDUFAF6c.41G= (p.Arg14=)
c.-83-6946G= (n.-83-6946G=)
c.-84+1730G= (n.-84+1730G=)
c.29G= (p.Arg10=)
c.-255-6946G= (n.-255-6946G=)
c.17G= (p.Arg6=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.-544G= (n.-544G=)
c.42-6946G= (n.42-6946G=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.-383-6946G= (n.-383-6946G=)
c.-456-6946G= (n.-456-6946G=)
c.-757G= (n.-757G=)
c.-728G= (n.-728G=)
c.-540G= (n.-540G=)
c.-642G= (n.-642G=)
c.-638G= (n.-638G=)
c.-646G= (n.-646G=)
c.-609G= (n.-609G=)
c.-136-6946G= (n.-136-6946G=)
n.75G=
n.61G=
8g.95025049G>TCA371742317NDUFAF6c.41G>T (p.Arg14Leu)
c.-83-6946G>T (n.-83-6946G>T)
c.-84+1730G>T (n.-84+1730G>T)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.-255-6946G>T (n.-255-6946G>T)
c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.42-6946G>T (n.42-6946G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-383-6946G>T (n.-383-6946G>T)
c.-456-6946G>T (n.-456-6946G>T)
c.-757G>T (n.-757G>T)
c.-728G>T (n.-728G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-136-6946G>T (n.-136-6946G>T)
n.75G>T
n.61G>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025050G>ACA462299092NDUFAF6c.42G>A (p.Arg14=)
c.-83-6945G>A (n.-83-6945G>A)
c.-84+1731G>A (n.-84+1731G>A)
c.30G>A (p.Arg10=)
c.-255-6945G>A (n.-255-6945G>A)
c.18G>A (p.Arg6=)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.42-6945G>A (n.42-6945G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-383-6945G>A (n.-383-6945G>A)
c.-456-6945G>A (n.-456-6945G>A)
c.-756G>A (n.-756G>A)
c.-727G>A (n.-727G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.-136-6945G>A (n.-136-6945G>A)
n.76G>A
n.62G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025050G>CCA462299094NDUFAF6c.42G>C (p.Arg14=)
c.-83-6945G>C (n.-83-6945G>C)
c.-84+1731G>C (n.-84+1731G>C)
c.30G>C (p.Arg10=)
c.-255-6945G>C (n.-255-6945G>C)
c.18G>C (p.Arg6=)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.42-6945G>C (n.42-6945G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-383-6945G>C (n.-383-6945G>C)
c.-456-6945G>C (n.-456-6945G>C)
c.-756G>C (n.-756G>C)
c.-727G>C (n.-727G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
c.-136-6945G>C (n.-136-6945G>C)
n.76G>C
n.62G>C
 gnomAD v4
8g.95025050G=CA1803809109NDUFAF6c.42G= (p.Arg14=)
c.-83-6945G= (n.-83-6945G=)
c.-84+1731G= (n.-84+1731G=)
c.30G= (p.Arg10=)
c.-255-6945G= (n.-255-6945G=)
c.18G= (p.Arg6=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.-543G= (n.-543G=)
c.42-6945G= (n.42-6945G=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.-407G= (n.-407G=)
c.-383-6945G= (n.-383-6945G=)
c.-456-6945G= (n.-456-6945G=)
c.-756G= (n.-756G=)
c.-727G= (n.-727G=)
c.-539G= (n.-539G=)
c.-641G= (n.-641G=)
c.-637G= (n.-637G=)
c.-645G= (n.-645G=)
c.-608G= (n.-608G=)
c.-136-6945G= (n.-136-6945G=)
n.76G=
n.62G=
8g.95025050G>TCA462299095NDUFAF6c.42G>T (p.Arg14=)
c.-83-6945G>T (n.-83-6945G>T)
c.-84+1731G>T (n.-84+1731G>T)
c.30G>T (p.Arg10=)
c.-255-6945G>T (n.-255-6945G>T)
c.18G>T (p.Arg6=)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.42-6945G>T (n.42-6945G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-383-6945G>T (n.-383-6945G>T)
c.-456-6945G>T (n.-456-6945G>T)
c.-756G>T (n.-756G>T)
c.-727G>T (n.-727G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-136-6945G>T (n.-136-6945G>T)
n.76G>T
n.62G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025051C>ACA371742319NDUFAF6c.43C>A (p.Leu15Ile)
c.-83-6944C>A (n.-83-6944C>A)
c.-84+1732C>A (n.-84+1732C>A)
c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.-255-6944C>A (n.-255-6944C>A)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.42-6944C>A (n.42-6944C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-383-6944C>A (n.-383-6944C>A)
c.-456-6944C>A (n.-456-6944C>A)
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.-726C>A (n.-726C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.-136-6944C>A (n.-136-6944C>A)
n.77C>A
n.63C>A
 gnomAD v4
8g.95025051C=CA1803809110NDUFAF6c.43C= (p.Leu15=)
c.-83-6944C= (n.-83-6944C=)
c.-84+1732C= (n.-84+1732C=)
c.31C= (p.Leu11=)
c.-255-6944C= (n.-255-6944C=)
c.19C= (p.Leu7=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-542C= (n.-542C=)
c.42-6944C= (n.42-6944C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.-383-6944C= (n.-383-6944C=)
c.-456-6944C= (n.-456-6944C=)
c.-755C= (n.-755C=)
c.-726C= (n.-726C=)
c.-538C= (n.-538C=)
c.-640C= (n.-640C=)
c.-636C= (n.-636C=)
c.-644C= (n.-644C=)
c.-607C= (n.-607C=)
c.-136-6944C= (n.-136-6944C=)
n.77C=
n.63C=
8g.95025051C>GCA371742331NDUFAF6c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-83-6944C>G (n.-83-6944C>G)
c.-84+1732C>G (n.-84+1732C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-255-6944C>G (n.-255-6944C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.42-6944C>G (n.42-6944C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-383-6944C>G (n.-383-6944C>G)
c.-456-6944C>G (n.-456-6944C>G)
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.-726C>G (n.-726C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.-136-6944C>G (n.-136-6944C>G)
n.77C>G
n.63C>G
 gnomAD v4
8g.95025051C>TCA371742322NDUFAF6c.43C>T (p.Leu15Phe)
c.-83-6944C>T (n.-83-6944C>T)
c.-84+1732C>T (n.-84+1732C>T)
c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.-255-6944C>T (n.-255-6944C>T)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.42-6944C>T (n.42-6944C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-383-6944C>T (n.-383-6944C>T)
c.-456-6944C>T (n.-456-6944C>T)
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-726C>T (n.-726C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.-136-6944C>T (n.-136-6944C>T)
n.77C>T
n.63C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025052T>ACA371742335NDUFAF6c.44T>A (p.Leu15His)
c.-83-6943T>A (n.-83-6943T>A)
c.-84+1733T>A (n.-84+1733T>A)
c.32T>A (p.Leu11His)
c.-255-6943T>A (n.-255-6943T>A)
c.20T>A (p.Leu7His)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
c.-541T>A (n.-541T>A)
c.42-6943T>A (n.42-6943T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
c.-383-6943T>A (n.-383-6943T>A)
c.-456-6943T>A (n.-456-6943T>A)
c.-754T>A (n.-754T>A)
c.-725T>A (n.-725T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-639T>A (n.-639T>A)
c.-635T>A (n.-635T>A)
c.-643T>A (n.-643T>A)
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.-136-6943T>A (n.-136-6943T>A)
n.78T>A
n.64T>A
 gnomAD v4
8g.95025052T>CCA371742337NDUFAF6c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-83-6943T>C (n.-83-6943T>C)
c.-84+1733T>C (n.-84+1733T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-255-6943T>C (n.-255-6943T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.42-6943T>C (n.42-6943T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
c.-383-6943T>C (n.-383-6943T>C)
c.-456-6943T>C (n.-456-6943T>C)
c.-754T>C (n.-754T>C)
c.-725T>C (n.-725T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-639T>C (n.-639T>C)
c.-635T>C (n.-635T>C)
c.-643T>C (n.-643T>C)
c.-606T>C (n.-606T>C)
c.-136-6943T>C (n.-136-6943T>C)
n.78T>C
n.64T>C
 gnomAD v4
8g.95025052T>GCA371742340NDUFAF6c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-83-6943T>G (n.-83-6943T>G)
c.-84+1733T>G (n.-84+1733T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-255-6943T>G (n.-255-6943T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
c.-541T>G (n.-541T>G)
c.42-6943T>G (n.42-6943T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
c.-383-6943T>G (n.-383-6943T>G)
c.-456-6943T>G (n.-456-6943T>G)
c.-754T>G (n.-754T>G)
c.-725T>G (n.-725T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-639T>G (n.-639T>G)
c.-635T>G (n.-635T>G)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.-606T>G (n.-606T>G)
c.-136-6943T>G (n.-136-6943T>G)
n.78T>G
n.64T>G
8g.95025053dupCA371742333NDUFAF6c.45dup (p.Gly16TrpfsTer?)
c.-83-6942dup (n.-83-6942dup)
c.-84+1734dup (n.-84+1734dup)
c.33dup (p.Gly12TrpfsTer?)
c.-255-6942dup (n.-255-6942dup)
c.21dup (p.Gly8TrpfsTer?)
c.-236dup (n.-236dup)
c.-408dup (n.-408dup)
c.-540dup (n.-540dup)
c.42-6942dup (n.42-6942dup)
c.-189dup (n.-189dup)
c.-404dup (n.-404dup)
c.-383-6942dup (n.-383-6942dup)
c.-456-6942dup (n.-456-6942dup)
c.-753dup (n.-753dup)
c.-724dup (n.-724dup)
c.-536dup (n.-536dup)
c.-638dup (n.-638dup)
c.-634dup (n.-634dup)
c.-642dup (n.-642dup)
c.-605dup (n.-605dup)
c.-136-6942dup (n.-136-6942dup)
n.79dup
n.65dup
 dbSNP
8g.95025053T>ACA462299097NDUFAF6c.45T>A (p.Leu15=)
c.-83-6942T>A (n.-83-6942T>A)
c.-84+1734T>A (n.-84+1734T>A)
c.33T>A (p.Leu11=)
c.-255-6942T>A (n.-255-6942T>A)
c.21T>A (p.Leu7=)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.42-6942T>A (n.42-6942T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-383-6942T>A (n.-383-6942T>A)
c.-456-6942T>A (n.-456-6942T>A)
c.-753T>A (n.-753T>A)
c.-724T>A (n.-724T>A)
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-634T>A (n.-634T>A)
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-136-6942T>A (n.-136-6942T>A)
n.79T>A
n.65T>A
 gnomAD v4
8g.95025053T>CCA462299098NDUFAF6c.45T>C (p.Leu15=)
c.-83-6942T>C (n.-83-6942T>C)
c.-84+1734T>C (n.-84+1734T>C)
c.33T>C (p.Leu11=)
c.-255-6942T>C (n.-255-6942T>C)
c.21T>C (p.Leu7=)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.42-6942T>C (n.42-6942T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-383-6942T>C (n.-383-6942T>C)
c.-456-6942T>C (n.-456-6942T>C)
c.-753T>C (n.-753T>C)
c.-724T>C (n.-724T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-634T>C (n.-634T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.-136-6942T>C (n.-136-6942T>C)
n.79T>C
n.65T>C
 gnomAD v4
8g.95025053T>GCA462299100NDUFAF6c.45T>G (p.Leu15=)
c.-83-6942T>G (n.-83-6942T>G)
c.-84+1734T>G (n.-84+1734T>G)
c.33T>G (p.Leu11=)
c.-255-6942T>G (n.-255-6942T>G)
c.21T>G (p.Leu7=)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.42-6942T>G (n.42-6942T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-383-6942T>G (n.-383-6942T>G)
c.-456-6942T>G (n.-456-6942T>G)
c.-753T>G (n.-753T>G)
c.-724T>G (n.-724T>G)
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-634T>G (n.-634T>G)
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.-136-6942T>G (n.-136-6942T>G)
n.79T>G
n.65T>G
 gnomAD v4
8g.95025054G>ACA371742343NDUFAF6c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-83-6941G>A (n.-83-6941G>A)
c.-84+1735G>A (n.-84+1735G>A)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.-255-6941G>A (n.-255-6941G>A)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.42-6941G>A (n.42-6941G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-383-6941G>A (n.-383-6941G>A)
c.-456-6941G>A (n.-456-6941G>A)
c.-752G>A (n.-752G>A)
c.-723G>A (n.-723G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-136-6941G>A (n.-136-6941G>A)
n.80G>A
n.66G>A
 gnomAD v4
8g.95025054G>CCA371742348NDUFAF6c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-83-6941G>C (n.-83-6941G>C)
c.-84+1735G>C (n.-84+1735G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-255-6941G>C (n.-255-6941G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.42-6941G>C (n.42-6941G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-383-6941G>C (n.-383-6941G>C)
c.-456-6941G>C (n.-456-6941G>C)
c.-752G>C (n.-752G>C)
c.-723G>C (n.-723G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.-136-6941G>C (n.-136-6941G>C)
n.80G>C
n.66G>C
 gnomAD v4
8g.95025054G>TCA371742345NDUFAF6c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-83-6941G>T (n.-83-6941G>T)
c.-84+1735G>T (n.-84+1735G>T)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.-255-6941G>T (n.-255-6941G>T)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.42-6941G>T (n.42-6941G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-383-6941G>T (n.-383-6941G>T)
c.-456-6941G>T (n.-456-6941G>T)
c.-752G>T (n.-752G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-136-6941G>T (n.-136-6941G>T)
n.80G>T
n.66G>T
 gnomAD v4
8g.95025055delCA2687980795NDUFAF6c.47del (p.Gly16AlafsTer?)
c.-83-6940del (n.-83-6940del)
c.-84+1736del (n.-84+1736del)
c.35del (p.Gly12AlafsTer?)
c.-255-6940del (n.-255-6940del)
c.23del (p.Gly8AlafsTer?)
c.-234del (n.-234del)
c.-406del (n.-406del)
c.-538del (n.-538del)
c.42-6940del (n.42-6940del)
c.-187del (n.-187del)
c.-402del (n.-402del)
c.-383-6940del (n.-383-6940del)
c.-456-6940del (n.-456-6940del)
c.-751del (n.-751del)
c.-722del (n.-722del)
c.-534del (n.-534del)
c.-636del (n.-636del)
c.-632del (n.-632del)
c.-640del (n.-640del)
c.-603del (n.-603del)
c.-136-6940del (n.-136-6940del)
n.81del
n.67del
 gnomAD v4
8g.95025055G>ACA371742351NDUFAF6c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-83-6940G>A (n.-83-6940G>A)
c.-84+1736G>A (n.-84+1736G>A)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.-255-6940G>A (n.-255-6940G>A)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.42-6940G>A (n.42-6940G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-383-6940G>A (n.-383-6940G>A)
c.-456-6940G>A (n.-456-6940G>A)
c.-751G>A (n.-751G>A)
c.-722G>A (n.-722G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-636G>A (n.-636G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-603G>A (n.-603G>A)
c.-136-6940G>A (n.-136-6940G>A)
n.81G>A
n.67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025055G>CCA371742353NDUFAF6c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-83-6940G>C (n.-83-6940G>C)
c.-84+1736G>C (n.-84+1736G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-255-6940G>C (n.-255-6940G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.42-6940G>C (n.42-6940G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-383-6940G>C (n.-383-6940G>C)
c.-456-6940G>C (n.-456-6940G>C)
c.-751G>C (n.-751G>C)
c.-722G>C (n.-722G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-636G>C (n.-636G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-603G>C (n.-603G>C)
c.-136-6940G>C (n.-136-6940G>C)
n.81G>C
n.67G>C
 gnomAD v4
8g.95025055G=CA1803809111NDUFAF6c.47G= (p.Gly16=)
c.-83-6940G= (n.-83-6940G=)
c.-84+1736G= (n.-84+1736G=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.-255-6940G= (n.-255-6940G=)
c.23G= (p.Gly8=)
c.-234G= (n.-234G=)
c.-406G= (n.-406G=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.42-6940G= (n.42-6940G=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-383-6940G= (n.-383-6940G=)
c.-456-6940G= (n.-456-6940G=)
c.-751G= (n.-751G=)
c.-722G= (n.-722G=)
c.-534G= (n.-534G=)
c.-636G= (n.-636G=)
c.-632G= (n.-632G=)
c.-640G= (n.-640G=)
c.-603G= (n.-603G=)
c.-136-6940G= (n.-136-6940G=)
n.81G=
n.67G=
8g.95025055G>TCA371742356NDUFAF6c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-83-6940G>T (n.-83-6940G>T)
c.-84+1736G>T (n.-84+1736G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-255-6940G>T (n.-255-6940G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.42-6940G>T (n.42-6940G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-383-6940G>T (n.-383-6940G>T)
c.-456-6940G>T (n.-456-6940G>T)
c.-751G>T (n.-751G>T)
c.-722G>T (n.-722G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-636G>T (n.-636G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.-136-6940G>T (n.-136-6940G>T)
n.81G>T
n.67G>T
 gnomAD v4
8g.95025056C>ACA462299101NDUFAF6c.48C>A (p.Gly16=)
c.-83-6939C>A (n.-83-6939C>A)
c.-84+1737C>A (n.-84+1737C>A)
c.36C>A (p.Gly12=)
c.-255-6939C>A (n.-255-6939C>A)
c.24C>A (p.Gly8=)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.42-6939C>A (n.42-6939C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-383-6939C>A (n.-383-6939C>A)
c.-456-6939C>A (n.-456-6939C>A)
c.-750C>A (n.-750C>A)
c.-721C>A (n.-721C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-631C>A (n.-631C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-136-6939C>A (n.-136-6939C>A)
n.82C>A
n.68C>A
 gnomAD v4
8g.95025056C=CA1803809112NDUFAF6c.48C= (p.Gly16=)
c.-83-6939C= (n.-83-6939C=)
c.-84+1737C= (n.-84+1737C=)
c.36C= (p.Gly12=)
c.-255-6939C= (n.-255-6939C=)
c.24C= (p.Gly8=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.42-6939C= (n.42-6939C=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-383-6939C= (n.-383-6939C=)
c.-456-6939C= (n.-456-6939C=)
c.-750C= (n.-750C=)
c.-721C= (n.-721C=)
c.-533C= (n.-533C=)
c.-635C= (n.-635C=)
c.-631C= (n.-631C=)
c.-639C= (n.-639C=)
c.-602C= (n.-602C=)
c.-136-6939C= (n.-136-6939C=)
n.82C=
n.68C=
8g.95025056C>GCA4814672NDUFAF6c.48C>G (p.Gly16=)
c.-83-6939C>G (n.-83-6939C>G)
c.-84+1737C>G (n.-84+1737C>G)
c.36C>G (p.Gly12=)
c.-255-6939C>G (n.-255-6939C>G)
c.24C>G (p.Gly8=)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.42-6939C>G (n.42-6939C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-383-6939C>G (n.-383-6939C>G)
c.-456-6939C>G (n.-456-6939C>G)
c.-750C>G (n.-750C>G)
c.-721C>G (n.-721C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.-136-6939C>G (n.-136-6939C>G)
n.82C>G
n.68C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025056C>TCA462299102NDUFAF6c.48C>T (p.Gly16=)
c.-83-6939C>T (n.-83-6939C>T)
c.-84+1737C>T (n.-84+1737C>T)
c.36C>T (p.Gly12=)
c.-255-6939C>T (n.-255-6939C>T)
c.24C>T (p.Gly8=)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.42-6939C>T (n.42-6939C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-383-6939C>T (n.-383-6939C>T)
c.-456-6939C>T (n.-456-6939C>T)
c.-750C>T (n.-750C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-136-6939C>T (n.-136-6939C>T)
n.82C>T
n.68C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025057A=CA1803809113NDUFAF6c.49A= (p.Ile17=)
c.-83-6938A= (n.-83-6938A=)
c.-84+1738A= (n.-84+1738A=)
c.37A= (p.Ile13=)
c.-255-6938A= (n.-255-6938A=)
c.25A= (p.Ile9=)
c.-232A= (n.-232A=)
c.-404A= (n.-404A=)
c.-536A= (n.-536A=)
c.42-6938A= (n.42-6938A=)
c.-185A= (n.-185A=)
c.-400A= (n.-400A=)
c.-383-6938A= (n.-383-6938A=)
c.-456-6938A= (n.-456-6938A=)
c.-749A= (n.-749A=)
c.-720A= (n.-720A=)
c.-532A= (n.-532A=)
c.-634A= (n.-634A=)
c.-630A= (n.-630A=)
c.-638A= (n.-638A=)
c.-601A= (n.-601A=)
c.-136-6938A= (n.-136-6938A=)
n.83A=
n.69A=
8g.95025057A>CCA371742364NDUFAF6c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.-83-6938A>C (n.-83-6938A>C)
c.-84+1738A>C (n.-84+1738A>C)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.-255-6938A>C (n.-255-6938A>C)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-536A>C (n.-536A>C)
c.42-6938A>C (n.42-6938A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
c.-383-6938A>C (n.-383-6938A>C)
c.-456-6938A>C (n.-456-6938A>C)
c.-749A>C (n.-749A>C)
c.-720A>C (n.-720A>C)
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
c.-630A>C (n.-630A>C)
c.-638A>C (n.-638A>C)
c.-601A>C (n.-601A>C)
c.-136-6938A>C (n.-136-6938A>C)
n.83A>C
n.69A>C
 gnomAD v4
8g.95025057A>GCA371742366NDUFAF6c.49A>G (p.Ile17Val)
c.-83-6938A>G (n.-83-6938A>G)
c.-84+1738A>G (n.-84+1738A>G)
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.-255-6938A>G (n.-255-6938A>G)
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.42-6938A>G (n.42-6938A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
c.-383-6938A>G (n.-383-6938A>G)
c.-456-6938A>G (n.-456-6938A>G)
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
c.-638A>G (n.-638A>G)
c.-601A>G (n.-601A>G)
c.-136-6938A>G (n.-136-6938A>G)
n.83A>G
n.69A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025057A>TCA371742369NDUFAF6c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.-83-6938A>T (n.-83-6938A>T)
c.-84+1738A>T (n.-84+1738A>T)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.-255-6938A>T (n.-255-6938A>T)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.42-6938A>T (n.42-6938A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-400A>T (n.-400A>T)
c.-383-6938A>T (n.-383-6938A>T)
c.-456-6938A>T (n.-456-6938A>T)
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
c.-532A>T (n.-532A>T)
c.-634A>T (n.-634A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
c.-638A>T (n.-638A>T)
c.-601A>T (n.-601A>T)
c.-136-6938A>T (n.-136-6938A>T)
n.83A>T
n.69A>T
8g.95025057_95025058delCA2687980796NDUFAF6c.49_50del (p.Ile17ProfsTer?)
c.-83-6938_-83-6937del (n.-83-6938_-83-6937del)
c.-84+1738_-84+1739del (n.-84+1738_-84+1739del)
c.37_38del (p.Ile13ProfsTer?)
c.-255-6938_-255-6937del (n.-255-6938_-255-6937del)
c.25_26del (p.Ile9ProfsTer?)
c.-232_-231del (n.-232_-231del)
c.-404_-403del (n.-404_-403del)
c.-536_-535del (n.-536_-535del)
c.42-6938_42-6937del (n.42-6938_42-6937del)
c.-185_-184del (n.-185_-184del)
c.-400_-399del (n.-400_-399del)
c.-383-6938_-383-6937del (n.-383-6938_-383-6937del)
c.-456-6938_-456-6937del (n.-456-6938_-456-6937del)
c.-749_-748del (n.-749_-748del)
c.-720_-719del (n.-720_-719del)
c.-532_-531del (n.-532_-531del)
c.-634_-633del (n.-634_-633del)
c.-630_-629del (n.-630_-629del)
c.-638_-637del (n.-638_-637del)
c.-601_-600del (n.-601_-600del)
c.-136-6938_-136-6937del (n.-136-6938_-136-6937del)
n.83_84del
n.69_70del
 gnomAD v4
8g.95025058T>ACA181467099NDUFAF6c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.-83-6937T>A (n.-83-6937T>A)
c.-84+1739T>A (n.-84+1739T>A)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.-255-6937T>A (n.-255-6937T>A)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.42-6937T>A (n.42-6937T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-383-6937T>A (n.-383-6937T>A)
c.-456-6937T>A (n.-456-6937T>A)
c.-748T>A (n.-748T>A)
c.-719T>A (n.-719T>A)
c.-531T>A (n.-531T>A)
c.-633T>A (n.-633T>A)
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.-637T>A (n.-637T>A)
c.-600T>A (n.-600T>A)
c.-136-6937T>A (n.-136-6937T>A)
n.84T>A
n.70T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025058T>CCA371742375NDUFAF6c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.-83-6937T>C (n.-83-6937T>C)
c.-84+1739T>C (n.-84+1739T>C)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.-255-6937T>C (n.-255-6937T>C)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.42-6937T>C (n.42-6937T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-383-6937T>C (n.-383-6937T>C)
c.-456-6937T>C (n.-456-6937T>C)
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.-719T>C (n.-719T>C)
c.-531T>C (n.-531T>C)
c.-633T>C (n.-633T>C)
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.-637T>C (n.-637T>C)
c.-600T>C (n.-600T>C)
c.-136-6937T>C (n.-136-6937T>C)
n.84T>C
n.70T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025058T>GCA371742377NDUFAF6c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.-83-6937T>G (n.-83-6937T>G)
c.-84+1739T>G (n.-84+1739T>G)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.-255-6937T>G (n.-255-6937T>G)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.42-6937T>G (n.42-6937T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-383-6937T>G (n.-383-6937T>G)
c.-456-6937T>G (n.-456-6937T>G)
c.-748T>G (n.-748T>G)
c.-719T>G (n.-719T>G)
c.-531T>G (n.-531T>G)
c.-633T>G (n.-633T>G)
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.-637T>G (n.-637T>G)
c.-600T>G (n.-600T>G)
c.-136-6937T>G (n.-136-6937T>G)
n.84T>G
n.70T>G
8g.95025058T=CA1803809114NDUFAF6c.50T= (p.Ile17=)
c.-83-6937T= (n.-83-6937T=)
c.-84+1739T= (n.-84+1739T=)
c.38T= (p.Ile13=)
c.-255-6937T= (n.-255-6937T=)
c.26T= (p.Ile9=)
c.-231T= (n.-231T=)
c.-403T= (n.-403T=)
c.-535T= (n.-535T=)
c.42-6937T= (n.42-6937T=)
c.-184T= (n.-184T=)
c.-399T= (n.-399T=)
c.-383-6937T= (n.-383-6937T=)
c.-456-6937T= (n.-456-6937T=)
c.-748T= (n.-748T=)
c.-719T= (n.-719T=)
c.-531T= (n.-531T=)
c.-633T= (n.-633T=)
c.-629T= (n.-629T=)
c.-637T= (n.-637T=)
c.-600T= (n.-600T=)
c.-136-6937T= (n.-136-6937T=)
n.84T=
n.70T=
8g.95025059C>ACA289783NDUFAF6c.51C>A (p.Ile17=)
c.-83-6936C>A (n.-83-6936C>A)
c.-84+1740C>A (n.-84+1740C>A)
c.39C>A (p.Ile13=)
c.-255-6936C>A (n.-255-6936C>A)
c.27C>A (p.Ile9=)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.42-6936C>A (n.42-6936C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-383-6936C>A (n.-383-6936C>A)
c.-456-6936C>A (n.-456-6936C>A)
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.-718C>A (n.-718C>A)
c.-530C>A (n.-530C>A)
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.-136-6936C>A (n.-136-6936C>A)
n.85C>A
n.71C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025059C=CA1803809115NDUFAF6c.51C= (p.Ile17=)
c.-83-6936C= (n.-83-6936C=)
c.-84+1740C= (n.-84+1740C=)
c.39C= (p.Ile13=)
c.-255-6936C= (n.-255-6936C=)
c.27C= (p.Ile9=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.42-6936C= (n.42-6936C=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.-383-6936C= (n.-383-6936C=)
c.-456-6936C= (n.-456-6936C=)
c.-747C= (n.-747C=)
c.-718C= (n.-718C=)
c.-530C= (n.-530C=)
c.-632C= (n.-632C=)
c.-628C= (n.-628C=)
c.-636C= (n.-636C=)
c.-599C= (n.-599C=)
c.-136-6936C= (n.-136-6936C=)
n.85C=
n.71C=
8g.95025059C>GCA371742381NDUFAF6c.51C>G (p.Ile17Met)
c.-83-6936C>G (n.-83-6936C>G)
c.-84+1740C>G (n.-84+1740C>G)
c.39C>G (p.Ile13Met)
c.-255-6936C>G (n.-255-6936C>G)
c.27C>G (p.Ile9Met)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.42-6936C>G (n.42-6936C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-383-6936C>G (n.-383-6936C>G)
c.-456-6936C>G (n.-456-6936C>G)
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.-718C>G (n.-718C>G)
c.-530C>G (n.-530C>G)
c.-632C>G (n.-632C>G)
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-599C>G (n.-599C>G)
c.-136-6936C>G (n.-136-6936C>G)
n.85C>G
n.71C>G
8g.95025059C>TCA462299109NDUFAF6c.51C>T (p.Ile17=)
c.-83-6936C>T (n.-83-6936C>T)
c.-84+1740C>T (n.-84+1740C>T)
c.39C>T (p.Ile13=)
c.-255-6936C>T (n.-255-6936C>T)
c.27C>T (p.Ile9=)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.42-6936C>T (n.42-6936C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-383-6936C>T (n.-383-6936C>T)
c.-456-6936C>T (n.-456-6936C>T)
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.-718C>T (n.-718C>T)
c.-530C>T (n.-530C>T)
c.-632C>T (n.-632C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.-136-6936C>T (n.-136-6936C>T)
n.85C>T
n.71C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025062delCA2687980797NDUFAF6c.54del (p.Gly19AlafsTer?)
c.-83-6933del (n.-83-6933del)
c.-84+1743del (n.-84+1743del)
c.42del (p.Gly15AlafsTer?)
c.-255-6933del (n.-255-6933del)
c.30del (p.Gly11AlafsTer?)
c.-227del (n.-227del)
c.-399del (n.-399del)
c.-531del (n.-531del)
c.42-6933del (n.42-6933del)
c.-180del (n.-180del)
c.-395del (n.-395del)
c.-383-6933del (n.-383-6933del)
c.-456-6933del (n.-456-6933del)
c.-744del (n.-744del)
c.-715del (n.-715del)
c.-527del (n.-527del)
c.-629del (n.-629del)
c.-625del (n.-625del)
c.-633del (n.-633del)
c.-596del (n.-596del)
c.-136-6933del (n.-136-6933del)
n.88del
n.74del
 gnomAD v4
8g.95025060C>ACA371742386NDUFAF6c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-83-6935C>A (n.-83-6935C>A)
c.-84+1741C>A (n.-84+1741C>A)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-255-6935C>A (n.-255-6935C>A)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.42-6935C>A (n.42-6935C>A)
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c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-631C>A (n.-631C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.-136-6935C>A (n.-136-6935C>A)
n.86C>A
n.72C>A
 gnomAD v4
8g.95025060C=CA1803809116NDUFAF6c.52C= (p.Pro18=)
c.-83-6935C= (n.-83-6935C=)
c.-84+1741C= (n.-84+1741C=)
c.40C= (p.Pro14=)
c.-255-6935C= (n.-255-6935C=)
c.28C= (p.Pro10=)
c.-229C= (n.-229C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-533C= (n.-533C=)
c.42-6935C= (n.42-6935C=)
c.-182C= (n.-182C=)
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c.-746C= (n.-746C=)
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c.-635C= (n.-635C=)
c.-598C= (n.-598C=)
c.-136-6935C= (n.-136-6935C=)
n.86C=
n.72C=
8g.95025060C>GCA371742390NDUFAF6c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-83-6935C>G (n.-83-6935C>G)
c.-84+1741C>G (n.-84+1741C>G)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-255-6935C>G (n.-255-6935C>G)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.42-6935C>G (n.42-6935C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
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c.-746C>G (n.-746C>G)
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-598C>G (n.-598C>G)
c.-136-6935C>G (n.-136-6935C>G)
n.86C>G
n.72C>G
 gnomAD v4
8g.95025060C>TCA371742387NDUFAF6c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-83-6935C>T (n.-83-6935C>T)
c.-84+1741C>T (n.-84+1741C>T)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-255-6935C>T (n.-255-6935C>T)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-229C>T (n.-229C>T)
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c.-533C>T (n.-533C>T)
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c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-383-6935C>T (n.-383-6935C>T)
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c.-746C>T (n.-746C>T)
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-136-6935C>T (n.-136-6935C>T)
n.86C>T
n.72C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025061C>ACA371742393NDUFAF6c.53C>A (p.Pro18His)
c.-83-6934C>A (n.-83-6934C>A)
c.-84+1742C>A (n.-84+1742C>A)
c.41C>A (p.Pro14His)
c.-255-6934C>A (n.-255-6934C>A)
c.29C>A (p.Pro10His)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
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c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
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c.-456-6934C>A (n.-456-6934C>A)
c.-745C>A (n.-745C>A)
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-634C>A (n.-634C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-136-6934C>A (n.-136-6934C>A)
n.87C>A
n.73C>A
 gnomAD v4
8g.95025061C=CA1803809117NDUFAF6c.53C= (p.Pro18=)
c.-83-6934C= (n.-83-6934C=)
c.-84+1742C= (n.-84+1742C=)
c.41C= (p.Pro14=)
c.-255-6934C= (n.-255-6934C=)
c.29C= (p.Pro10=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.-532C= (n.-532C=)
c.42-6934C= (n.42-6934C=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.-396C= (n.-396C=)
c.-383-6934C= (n.-383-6934C=)
c.-456-6934C= (n.-456-6934C=)
c.-745C= (n.-745C=)
c.-716C= (n.-716C=)
c.-528C= (n.-528C=)
c.-630C= (n.-630C=)
c.-626C= (n.-626C=)
c.-634C= (n.-634C=)
c.-597C= (n.-597C=)
c.-136-6934C= (n.-136-6934C=)
n.87C=
n.73C=
8g.95025061C>GCA181467130NDUFAF6c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-83-6934C>G (n.-83-6934C>G)
c.-84+1742C>G (n.-84+1742C>G)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-255-6934C>G (n.-255-6934C>G)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.42-6934C>G (n.42-6934C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-383-6934C>G (n.-383-6934C>G)
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c.-745C>G (n.-745C>G)
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-634C>G (n.-634C>G)
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-136-6934C>G (n.-136-6934C>G)
n.87C>G
n.73C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025061C>TCA371742398NDUFAF6c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-83-6934C>T (n.-83-6934C>T)
c.-84+1742C>T (n.-84+1742C>T)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-255-6934C>T (n.-255-6934C>T)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.42-6934C>T (n.42-6934C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-383-6934C>T (n.-383-6934C>T)
c.-456-6934C>T (n.-456-6934C>T)
c.-745C>T (n.-745C>T)
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-136-6934C>T (n.-136-6934C>T)
n.87C>T
n.73C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025062C>ACA462299114NDUFAF6c.54C>A (p.Pro18=)
c.-83-6933C>A (n.-83-6933C>A)
c.-84+1743C>A (n.-84+1743C>A)
c.42C>A (p.Pro14=)
c.-255-6933C>A (n.-255-6933C>A)
c.30C>A (p.Pro10=)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.42-6933C>A (n.42-6933C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-383-6933C>A (n.-383-6933C>A)
c.-456-6933C>A (n.-456-6933C>A)
c.-744C>A (n.-744C>A)
c.-715C>A (n.-715C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-136-6933C>A (n.-136-6933C>A)
n.88C>A
n.74C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025062C=CA1803809118NDUFAF6c.54C= (p.Pro18=)
c.-83-6933C= (n.-83-6933C=)
c.-84+1743C= (n.-84+1743C=)
c.42C= (p.Pro14=)
c.-255-6933C= (n.-255-6933C=)
c.30C= (p.Pro10=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-399C= (n.-399C=)
c.-531C= (n.-531C=)
c.42-6933C= (n.42-6933C=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-383-6933C= (n.-383-6933C=)
c.-456-6933C= (n.-456-6933C=)
c.-744C= (n.-744C=)
c.-715C= (n.-715C=)
c.-527C= (n.-527C=)
c.-629C= (n.-629C=)
c.-625C= (n.-625C=)
c.-633C= (n.-633C=)
c.-596C= (n.-596C=)
c.-136-6933C= (n.-136-6933C=)
n.88C=
n.74C=
8g.95025062C>GCA462299117NDUFAF6c.54C>G (p.Pro18=)
c.-83-6933C>G (n.-83-6933C>G)
c.-84+1743C>G (n.-84+1743C>G)
c.42C>G (p.Pro14=)
c.-255-6933C>G (n.-255-6933C>G)
c.30C>G (p.Pro10=)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.42-6933C>G (n.42-6933C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-383-6933C>G (n.-383-6933C>G)
c.-456-6933C>G (n.-456-6933C>G)
c.-744C>G (n.-744C>G)
c.-715C>G (n.-715C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-629C>G (n.-629C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.-596C>G (n.-596C>G)
c.-136-6933C>G (n.-136-6933C>G)
n.88C>G
n.74C>G
 gnomAD v4
8g.95025062C>TCA4814673NDUFAF6c.54C>T (p.Pro18=)
c.-83-6933C>T (n.-83-6933C>T)
c.-84+1743C>T (n.-84+1743C>T)
c.42C>T (p.Pro14=)
c.-255-6933C>T (n.-255-6933C>T)
c.30C>T (p.Pro10=)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.42-6933C>T (n.42-6933C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-383-6933C>T (n.-383-6933C>T)
c.-456-6933C>T (n.-456-6933C>T)
c.-744C>T (n.-744C>T)
c.-715C>T (n.-715C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-136-6933C>T (n.-136-6933C>T)
n.88C>T
n.74C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025063G>ACA371742403NDUFAF6c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-83-6932G>A (n.-83-6932G>A)
c.-84+1744G>A (n.-84+1744G>A)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-255-6932G>A (n.-255-6932G>A)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.42-6932G>A (n.42-6932G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-383-6932G>A (n.-383-6932G>A)
c.-456-6932G>A (n.-456-6932G>A)
c.-743G>A (n.-743G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-628G>A (n.-628G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-136-6932G>A (n.-136-6932G>A)
n.89G>A
n.75G>A
 gnomAD v4
8g.95025063G>CCA371742406NDUFAF6c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-83-6932G>C (n.-83-6932G>C)
c.-84+1744G>C (n.-84+1744G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-255-6932G>C (n.-255-6932G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.42-6932G>C (n.42-6932G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-383-6932G>C (n.-383-6932G>C)
c.-456-6932G>C (n.-456-6932G>C)
c.-743G>C (n.-743G>C)
c.-714G>C (n.-714G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-628G>C (n.-628G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.-136-6932G>C (n.-136-6932G>C)
n.89G>C
n.75G>C
 gnomAD v4
8g.95025063G>TCA371742409NDUFAF6c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-83-6932G>T (n.-83-6932G>T)
c.-84+1744G>T (n.-84+1744G>T)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-255-6932G>T (n.-255-6932G>T)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.42-6932G>T (n.42-6932G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-383-6932G>T (n.-383-6932G>T)
c.-456-6932G>T (n.-456-6932G>T)
c.-743G>T (n.-743G>T)
c.-714G>T (n.-714G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-628G>T (n.-628G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-136-6932G>T (n.-136-6932G>T)
n.89G>T
n.75G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025063_95025064delCA2687980798NDUFAF6c.55_56del (p.Gly19ProfsTer?)
c.-83-6932_-83-6931del (n.-83-6932_-83-6931del)
c.-84+1744_-84+1745del (n.-84+1744_-84+1745del)
c.43_44del (p.Gly15ProfsTer?)
c.-255-6932_-255-6931del (n.-255-6932_-255-6931del)
c.31_32del (p.Gly11ProfsTer?)
c.-226_-225del (n.-226_-225del)
c.-398_-397del (n.-398_-397del)
c.-530_-529del (n.-530_-529del)
c.42-6932_42-6931del (n.42-6932_42-6931del)
c.-179_-178del (n.-179_-178del)
c.-394_-393del (n.-394_-393del)
c.-383-6932_-383-6931del (n.-383-6932_-383-6931del)
c.-456-6932_-456-6931del (n.-456-6932_-456-6931del)
c.-743_-742del (n.-743_-742del)
c.-714_-713del (n.-714_-713del)
c.-526_-525del (n.-526_-525del)
c.-628_-627del (n.-628_-627del)
c.-624_-623del (n.-624_-623del)
c.-632_-631del (n.-632_-631del)
c.-595_-594del (n.-595_-594del)
c.-136-6932_-136-6931del (n.-136-6932_-136-6931del)
n.89_90del
n.75_76del
 gnomAD v4
8g.95025064G>ACA371742413NDUFAF6c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-83-6931G>A (n.-83-6931G>A)
c.-84+1745G>A (n.-84+1745G>A)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-255-6931G>A (n.-255-6931G>A)
c.32G>A (p.Gly11Asp)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.42-6931G>A (n.42-6931G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-383-6931G>A (n.-383-6931G>A)
c.-456-6931G>A (n.-456-6931G>A)
c.-742G>A (n.-742G>A)
c.-713G>A (n.-713G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.-136-6931G>A (n.-136-6931G>A)
n.90G>A
n.76G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025064G>CCA371742415NDUFAF6c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-83-6931G>C (n.-83-6931G>C)
c.-84+1745G>C (n.-84+1745G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-255-6931G>C (n.-255-6931G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.42-6931G>C (n.42-6931G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-383-6931G>C (n.-383-6931G>C)
c.-456-6931G>C (n.-456-6931G>C)
c.-742G>C (n.-742G>C)
c.-713G>C (n.-713G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-627G>C (n.-627G>C)
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.-136-6931G>C (n.-136-6931G>C)
n.90G>C
n.76G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025064G=CA1803809119NDUFAF6c.56G= (p.Gly19=)
c.-83-6931G= (n.-83-6931G=)
c.-84+1745G= (n.-84+1745G=)
c.44G= (p.Gly15=)
c.-255-6931G= (n.-255-6931G=)
c.32G= (p.Gly11=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.-397G= (n.-397G=)
c.-529G= (n.-529G=)
c.42-6931G= (n.42-6931G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.-393G= (n.-393G=)
c.-383-6931G= (n.-383-6931G=)
c.-456-6931G= (n.-456-6931G=)
c.-742G= (n.-742G=)
c.-713G= (n.-713G=)
c.-525G= (n.-525G=)
c.-627G= (n.-627G=)
c.-623G= (n.-623G=)
c.-631G= (n.-631G=)
c.-594G= (n.-594G=)
c.-136-6931G= (n.-136-6931G=)
n.90G=
n.76G=
8g.95025064G>TCA371742418NDUFAF6c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-83-6931G>T (n.-83-6931G>T)
c.-84+1745G>T (n.-84+1745G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.-255-6931G>T (n.-255-6931G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.42-6931G>T (n.42-6931G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-383-6931G>T (n.-383-6931G>T)
c.-456-6931G>T (n.-456-6931G>T)
c.-742G>T (n.-742G>T)
c.-713G>T (n.-713G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.-136-6931G>T (n.-136-6931G>T)
n.90G>T
n.76G>T
 gnomAD v4
8g.95025065C>ACA462299119NDUFAF6c.57C>A (p.Gly19=)
c.-83-6930C>A (n.-83-6930C>A)
c.-84+1746C>A (n.-84+1746C>A)
c.45C>A (p.Gly15=)
c.-255-6930C>A (n.-255-6930C>A)
c.33C>A (p.Gly11=)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.42-6930C>A (n.42-6930C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-383-6930C>A (n.-383-6930C>A)
c.-456-6930C>A (n.-456-6930C>A)
c.-741C>A (n.-741C>A)
c.-712C>A (n.-712C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-136-6930C>A (n.-136-6930C>A)
n.91C>A
n.77C>A
 gnomAD v4
8g.95025065C=CA1803809120NDUFAF6c.57C= (p.Gly19=)
c.-83-6930C= (n.-83-6930C=)
c.-84+1746C= (n.-84+1746C=)
c.45C= (p.Gly15=)
c.-255-6930C= (n.-255-6930C=)
c.33C= (p.Gly11=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.-396C= (n.-396C=)
c.-528C= (n.-528C=)
c.42-6930C= (n.42-6930C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.-392C= (n.-392C=)
c.-383-6930C= (n.-383-6930C=)
c.-456-6930C= (n.-456-6930C=)
c.-741C= (n.-741C=)
c.-712C= (n.-712C=)
c.-524C= (n.-524C=)
c.-626C= (n.-626C=)
c.-622C= (n.-622C=)
c.-630C= (n.-630C=)
c.-593C= (n.-593C=)
c.-136-6930C= (n.-136-6930C=)
n.91C=
n.77C=
8g.95025065C>GCA462299120NDUFAF6c.57C>G (p.Gly19=)
c.-83-6930C>G (n.-83-6930C>G)
c.-84+1746C>G (n.-84+1746C>G)
c.45C>G (p.Gly15=)
c.-255-6930C>G (n.-255-6930C>G)
c.33C>G (p.Gly11=)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.42-6930C>G (n.42-6930C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-383-6930C>G (n.-383-6930C>G)
c.-456-6930C>G (n.-456-6930C>G)
c.-741C>G (n.-741C>G)
c.-712C>G (n.-712C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-136-6930C>G (n.-136-6930C>G)
n.91C>G
n.77C>G
 gnomAD v4
8g.95025065C>TCA462299121NDUFAF6c.57C>T (p.Gly19=)
c.-83-6930C>T (n.-83-6930C>T)
c.-84+1746C>T (n.-84+1746C>T)
c.45C>T (p.Gly15=)
c.-255-6930C>T (n.-255-6930C>T)
c.33C>T (p.Gly11=)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.42-6930C>T (n.42-6930C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-383-6930C>T (n.-383-6930C>T)
c.-456-6930C>T (n.-456-6930C>T)
c.-741C>T (n.-741C>T)
c.-712C>T (n.-712C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-136-6930C>T (n.-136-6930C>T)
n.91C>T
n.77C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025066C>ACA371742421NDUFAF6c.58C>A (p.Leu20Met)
c.-83-6929C>A (n.-83-6929C>A)
c.-84+1747C>A (n.-84+1747C>A)
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.-255-6929C>A (n.-255-6929C>A)
c.34C>A (p.Leu12Met)
c.1C>A (p.Leu1Met)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.42-6929C>A (n.42-6929C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-383-6929C>A (n.-383-6929C>A)
c.-456-6929C>A (n.-456-6929C>A)
c.-740C>A (n.-740C>A)
c.-711C>A (n.-711C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-136-6929C>A (n.-136-6929C>A)
n.92C>A
n.78C>A
 gnomAD v4
8g.95025066C=CA1803809121NDUFAF6c.58C= (p.Leu20=)
c.-83-6929C= (n.-83-6929C=)
c.-84+1747C= (n.-84+1747C=)
c.46C= (p.Leu16=)
c.-255-6929C= (n.-255-6929C=)
c.34C= (p.Leu12=)
c.1C= (p.Leu1=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-527C= (n.-527C=)
c.42-6929C= (n.42-6929C=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.-391C= (n.-391C=)
c.-383-6929C= (n.-383-6929C=)
c.-456-6929C= (n.-456-6929C=)
c.-740C= (n.-740C=)
c.-711C= (n.-711C=)
c.-523C= (n.-523C=)
c.-625C= (n.-625C=)
c.-621C= (n.-621C=)
c.-629C= (n.-629C=)
c.-592C= (n.-592C=)
c.-136-6929C= (n.-136-6929C=)
n.92C=
n.78C=
8g.95025066C>GCA371742424NDUFAF6c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-83-6929C>G (n.-83-6929C>G)
c.-84+1747C>G (n.-84+1747C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.-255-6929C>G (n.-255-6929C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.1C>G (p.Leu1Val)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.42-6929C>G (n.42-6929C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-383-6929C>G (n.-383-6929C>G)
c.-456-6929C>G (n.-456-6929C>G)
c.-740C>G (n.-740C>G)
c.-711C>G (n.-711C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
c.-621C>G (n.-621C>G)
c.-629C>G (n.-629C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.-136-6929C>G (n.-136-6929C>G)
n.92C>G
n.78C>G
 gnomAD v4
8g.95025066C>TCA4814674NDUFAF6c.58C>T (p.Leu20=)
c.-83-6929C>T (n.-83-6929C>T)
c.-84+1747C>T (n.-84+1747C>T)
c.46C>T (p.Leu16=)
c.-255-6929C>T (n.-255-6929C>T)
c.34C>T (p.Leu12=)
c.1C>T (p.Leu1=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.42-6929C>T (n.42-6929C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-383-6929C>T (n.-383-6929C>T)
c.-456-6929C>T (n.-456-6929C>T)
c.-740C>T (n.-740C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-136-6929C>T (n.-136-6929C>T)
n.92C>T
n.78C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025067T>ACA371742428NDUFAF6c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.-83-6928T>A (n.-83-6928T>A)
c.-84+1748T>A (n.-84+1748T>A)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-255-6928T>A (n.-255-6928T>A)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.2T>A (p.Leu1Gln)
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.42-6928T>A (n.42-6928T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
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n.93T>A
n.79T>A
 gnomAD v4
8g.95025067T>CCA371742433NDUFAF6c.59T>C (p.Leu20Pro)
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n.93T>C
n.79T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
8g.95025067T=CA1803809122NDUFAF6c.59T= (p.Leu20=)
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c.48G>A (p.Leu16=)
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n.94G>A
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n.80G>A
 gnomAD v4
8g.95025068G>CCA462299125NDUFAF6c.60G>C (p.Leu20=)
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c.1G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
c.-255-6927G>C (n.-255-6927G>C)
c.36G>C (p.Leu12=)
c.3G>C (p.Leu1=)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
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c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-383-6927G>C (n.-383-6927G>C)
c.-456-6927G>C (n.-456-6927G>C)
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.-709G>C (n.-709G>C)
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-627G>C (n.-627G>C)
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n.94G>C
c.-594G>C (n.-594G>C)
n.80G>C
 gnomAD v4
8g.95025068G>TCA462299126NDUFAF6c.60G>T (p.Leu20=)
c.-83-6927G>T (n.-83-6927G>T)
c.-84+1749G>T (n.-84+1749G>T)
c.1G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
c.-255-6927G>T (n.-255-6927G>T)
c.36G>T (p.Leu12=)
c.3G>T (p.Leu1=)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.42-6927G>T (n.42-6927G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-383-6927G>T (n.-383-6927G>T)
c.-456-6927G>T (n.-456-6927G>T)
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.-709G>T (n.-709G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
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n.94G>T
c.-594G>T (n.-594G>T)
n.80G>T
 gnomAD v4
8g.95025069T>ACA371742435NDUFAF6c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.-83-6926T>A (n.-83-6926T>A)
c.-84+1750T>A (n.-84+1750T>A)
c.2T>A
c.49T>A (p.Cys17Ser)
c.-255-6926T>A (n.-255-6926T>A)
c.37T>A (p.Cys13Ser)
c.4T>A (p.Cys2Ser)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.42-6926T>A (n.42-6926T>A)
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c.-383-6926T>A (n.-383-6926T>A)
c.-456-6926T>A (n.-456-6926T>A)
c.-737T>A (n.-737T>A)
c.-708T>A (n.-708T>A)
c.-622T>A (n.-622T>A)
c.-618T>A (n.-618T>A)
c.-626T>A (n.-626T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.-136-6926T>A (n.-136-6926T>A)
n.95T>A
c.-593T>A (n.-593T>A)
n.81T>A
8g.95025069T>CCA371742438NDUFAF6c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.-83-6926T>C (n.-83-6926T>C)
c.-84+1750T>C (n.-84+1750T>C)
c.2T>C
c.49T>C (p.Cys17Arg)
c.-255-6926T>C (n.-255-6926T>C)
c.37T>C (p.Cys13Arg)
c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.42-6926T>C (n.42-6926T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-383-6926T>C (n.-383-6926T>C)
c.-456-6926T>C (n.-456-6926T>C)
c.-737T>C (n.-737T>C)
c.-708T>C (n.-708T>C)
c.-622T>C (n.-622T>C)
c.-618T>C (n.-618T>C)
c.-626T>C (n.-626T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.-136-6926T>C (n.-136-6926T>C)
n.95T>C
c.-593T>C (n.-593T>C)
n.81T>C
 gnomAD v4
8g.95025069T>GCA371742441NDUFAF6c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.-83-6926T>G (n.-83-6926T>G)
c.-84+1750T>G (n.-84+1750T>G)
c.2T>G
c.49T>G (p.Cys17Gly)
c.-255-6926T>G (n.-255-6926T>G)
c.37T>G (p.Cys13Gly)
c.4T>G (p.Cys2Gly)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.42-6926T>G (n.42-6926T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-383-6926T>G (n.-383-6926T>G)
c.-456-6926T>G (n.-456-6926T>G)
c.-737T>G (n.-737T>G)
c.-708T>G (n.-708T>G)
c.-622T>G (n.-622T>G)
c.-618T>G (n.-618T>G)
c.-626T>G (n.-626T>G)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.-136-6926T>G (n.-136-6926T>G)
n.95T>G
c.-593T>G (n.-593T>G)
n.81T>G
 gnomAD v4
8g.95025070G>ACA371742444NDUFAF6c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.-83-6925G>A (n.-83-6925G>A)
c.-84+1751G>A (n.-84+1751G>A)
c.3G>A
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.-255-6925G>A (n.-255-6925G>A)
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.42-6925G>A (n.42-6925G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-383-6925G>A (n.-383-6925G>A)
c.-456-6925G>A (n.-456-6925G>A)
c.-736G>A (n.-736G>A)
c.-707G>A (n.-707G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-136-6925G>A (n.-136-6925G>A)
n.96G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.82G>A
 gnomAD v4
8g.95025070G>CCA371742447NDUFAF6c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.-83-6925G>C (n.-83-6925G>C)
c.-84+1751G>C (n.-84+1751G>C)
c.3G>C
c.50G>C (p.Cys17Ser)
c.-255-6925G>C (n.-255-6925G>C)
c.38G>C (p.Cys13Ser)
c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.42-6925G>C (n.42-6925G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-383-6925G>C (n.-383-6925G>C)
c.-456-6925G>C (n.-456-6925G>C)
c.-736G>C (n.-736G>C)
c.-707G>C (n.-707G>C)
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-136-6925G>C (n.-136-6925G>C)
n.96G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
n.82G>C
8g.95025070G>TCA371742451NDUFAF6c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.-83-6925G>T (n.-83-6925G>T)
c.-84+1751G>T (n.-84+1751G>T)
c.3G>T
c.50G>T (p.Cys17Phe)
c.-255-6925G>T (n.-255-6925G>T)
c.38G>T (p.Cys13Phe)
c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.42-6925G>T (n.42-6925G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-383-6925G>T (n.-383-6925G>T)
c.-456-6925G>T (n.-456-6925G>T)
c.-736G>T (n.-736G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-136-6925G>T (n.-136-6925G>T)
n.96G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
n.82G>T
 gnomAD v4
8g.95025071C>ACA371742453NDUFAF6c.63C>A (p.Cys21Ter)
c.-83-6924C>A (n.-83-6924C>A)
c.-84+1752C>A (n.-84+1752C>A)
c.4C>A
c.51C>A (p.Cys17Ter)
c.-255-6924C>A (n.-255-6924C>A)
c.39C>A (p.Cys13Ter)
c.6C>A (p.Cys2Ter)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.42-6924C>A (n.42-6924C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-383-6924C>A (n.-383-6924C>A)
c.-456-6924C>A (n.-456-6924C>A)
c.-735C>A (n.-735C>A)
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.-620C>A (n.-620C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-136-6924C>A (n.-136-6924C>A)
n.97C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
n.83C>A
 gnomAD v4
8g.95025071C=CA1803809123NDUFAF6c.63C= (p.Cys21=)
c.-83-6924C= (n.-83-6924C=)
c.-84+1752C= (n.-84+1752C=)
c.4C=
c.51C= (p.Cys17=)
c.-255-6924C= (n.-255-6924C=)
c.39C= (p.Cys13=)
c.6C= (p.Cys2=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.-390C= (n.-390C=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.-522C= (n.-522C=)
c.42-6924C= (n.42-6924C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.-383-6924C= (n.-383-6924C=)
c.-456-6924C= (n.-456-6924C=)
c.-735C= (n.-735C=)
c.-706C= (n.-706C=)
c.-620C= (n.-620C=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.-624C= (n.-624C=)
c.-587C= (n.-587C=)
c.-136-6924C= (n.-136-6924C=)
n.97C=
c.-591C= (n.-591C=)
n.83C=
8g.95025071C>GCA371742455NDUFAF6c.63C>G (p.Cys21Trp)
c.-83-6924C>G (n.-83-6924C>G)
c.-84+1752C>G (n.-84+1752C>G)
c.4C>G
c.51C>G (p.Cys17Trp)
c.-255-6924C>G (n.-255-6924C>G)
c.39C>G (p.Cys13Trp)
c.6C>G (p.Cys2Trp)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.42-6924C>G (n.42-6924C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-383-6924C>G (n.-383-6924C>G)
c.-456-6924C>G (n.-456-6924C>G)
c.-735C>G (n.-735C>G)
c.-706C>G (n.-706C>G)
c.-620C>G (n.-620C>G)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-136-6924C>G (n.-136-6924C>G)
n.97C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
n.83C>G
 gnomAD v4
8g.95025071C>TCA462299130NDUFAF6c.63C>T (p.Cys21=)
c.-83-6924C>T (n.-83-6924C>T)
c.-84+1752C>T (n.-84+1752C>T)
c.4C>T
c.51C>T (p.Cys17=)
c.-255-6924C>T (n.-255-6924C>T)
c.39C>T (p.Cys13=)
c.6C>T (p.Cys2=)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.42-6924C>T (n.42-6924C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-383-6924C>T (n.-383-6924C>T)
c.-456-6924C>T (n.-456-6924C>T)
c.-735C>T (n.-735C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
c.-620C>T (n.-620C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-136-6924C>T (n.-136-6924C>T)
n.97C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
n.83C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025072T>ACA371742459NDUFAF6c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.-83-6923T>A (n.-83-6923T>A)
c.-84+1753T>A (n.-84+1753T>A)
c.5T>A
c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.-255-6923T>A (n.-255-6923T>A)
c.40T>A (p.Cys14Ser)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.42-6923T>A (n.42-6923T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-383-6923T>A (n.-383-6923T>A)
c.-456-6923T>A (n.-456-6923T>A)
c.-734T>A (n.-734T>A)
c.-705T>A (n.-705T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.-615T>A (n.-615T>A)
c.-623T>A (n.-623T>A)
c.-586T>A (n.-586T>A)
c.-136-6923T>A (n.-136-6923T>A)
n.98T>A
c.-590T>A (n.-590T>A)
n.84T>A
8g.95025072T>CCA371742462NDUFAF6c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.-83-6923T>C (n.-83-6923T>C)
c.-84+1753T>C (n.-84+1753T>C)
c.5T>C
c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.-255-6923T>C (n.-255-6923T>C)
c.40T>C (p.Cys14Arg)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.42-6923T>C (n.42-6923T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-383-6923T>C (n.-383-6923T>C)
c.-456-6923T>C (n.-456-6923T>C)
c.-734T>C (n.-734T>C)
c.-705T>C (n.-705T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.-623T>C (n.-623T>C)
c.-586T>C (n.-586T>C)
c.-136-6923T>C (n.-136-6923T>C)
n.98T>C
c.-590T>C (n.-590T>C)
n.84T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025072T>GCA371742465NDUFAF6c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.-83-6923T>G (n.-83-6923T>G)
c.-84+1753T>G (n.-84+1753T>G)
c.5T>G
c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.-255-6923T>G (n.-255-6923T>G)
c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.42-6923T>G (n.42-6923T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-383-6923T>G (n.-383-6923T>G)
c.-456-6923T>G (n.-456-6923T>G)
c.-734T>G (n.-734T>G)
c.-705T>G (n.-705T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.-615T>G (n.-615T>G)
c.-623T>G (n.-623T>G)
c.-586T>G (n.-586T>G)
c.-136-6923T>G (n.-136-6923T>G)
n.98T>G
c.-590T>G (n.-590T>G)
n.84T>G
8g.95025072T=CA1803809124NDUFAF6c.64T= (p.Cys22=)
c.-83-6923T= (n.-83-6923T=)
c.-84+1753T= (n.-84+1753T=)
c.5T=
c.52T= (p.Cys18=)
c.-255-6923T= (n.-255-6923T=)
c.40T= (p.Cys14=)
c.7T= (p.Cys3=)
c.-217T= (n.-217T=)
c.-389T= (n.-389T=)
c.-517T= (n.-517T=)
c.-521T= (n.-521T=)
c.42-6923T= (n.42-6923T=)
c.-170T= (n.-170T=)
c.-385T= (n.-385T=)
c.-383-6923T= (n.-383-6923T=)
c.-456-6923T= (n.-456-6923T=)
c.-734T= (n.-734T=)
c.-705T= (n.-705T=)
c.-619T= (n.-619T=)
c.-615T= (n.-615T=)
c.-623T= (n.-623T=)
c.-586T= (n.-586T=)
c.-136-6923T= (n.-136-6923T=)
n.98T=
c.-590T= (n.-590T=)
n.84T=
8g.95025073G>ACA181467138NDUFAF6c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.-83-6922G>A (n.-83-6922G>A)
c.-84+1754G>A (n.-84+1754G>A)
c.6G>A
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.-255-6922G>A (n.-255-6922G>A)
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.42-6922G>A (n.42-6922G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-383-6922G>A (n.-383-6922G>A)
c.-456-6922G>A (n.-456-6922G>A)
c.-733G>A (n.-733G>A)
c.-704G>A (n.-704G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-136-6922G>A (n.-136-6922G>A)
n.99G>A
c.-589G>A (n.-589G>A)
n.85G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025073G>CCA371742475NDUFAF6c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.-83-6922G>C (n.-83-6922G>C)
c.-84+1754G>C (n.-84+1754G>C)
c.6G>C
c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.-255-6922G>C (n.-255-6922G>C)
c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.42-6922G>C (n.42-6922G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-383-6922G>C (n.-383-6922G>C)
c.-456-6922G>C (n.-456-6922G>C)
c.-733G>C (n.-733G>C)
c.-704G>C (n.-704G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.-622G>C (n.-622G>C)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-136-6922G>C (n.-136-6922G>C)
n.99G>C
c.-589G>C (n.-589G>C)
n.85G>C
 gnomAD v4
8g.95025073G=CA1803809125NDUFAF6c.65G= (p.Cys22=)
c.-83-6922G= (n.-83-6922G=)
c.-84+1754G= (n.-84+1754G=)
c.6G=
c.53G= (p.Cys18=)
c.-255-6922G= (n.-255-6922G=)
c.41G= (p.Cys14=)
c.8G= (p.Cys3=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-516G= (n.-516G=)
c.-520G= (n.-520G=)
c.42-6922G= (n.42-6922G=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.-384G= (n.-384G=)
c.-383-6922G= (n.-383-6922G=)
c.-456-6922G= (n.-456-6922G=)
c.-733G= (n.-733G=)
c.-704G= (n.-704G=)
c.-618G= (n.-618G=)
c.-614G= (n.-614G=)
c.-622G= (n.-622G=)
c.-585G= (n.-585G=)
c.-136-6922G= (n.-136-6922G=)
n.99G=
c.-589G= (n.-589G=)
n.85G=
8g.95025073G>TCA371742471NDUFAF6c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.-83-6922G>T (n.-83-6922G>T)
c.-84+1754G>T (n.-84+1754G>T)
c.6G>T
c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.-255-6922G>T (n.-255-6922G>T)
c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.42-6922G>T (n.42-6922G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-383-6922G>T (n.-383-6922G>T)
c.-456-6922G>T (n.-456-6922G>T)
c.-733G>T (n.-733G>T)
c.-704G>T (n.-704G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-614G>T (n.-614G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-136-6922G>T (n.-136-6922G>T)
n.99G>T
c.-589G>T (n.-589G>T)
n.85G>T
 gnomAD v4
8g.95025079_95025085delCA2687980799NDUFAF6c.71_77del (p.Arg24LeufsTer?)
c.-83-6916_-83-6910del (n.-83-6916_-83-6910del)
c.-84+1760_-84+1766del (n.-84+1760_-84+1766del)
c.12_18del
c.59_65del (p.Arg20LeufsTer?)
c.-255-6916_-255-6910del (n.-255-6916_-255-6910del)
c.47_53del (p.Arg16LeufsTer?)
c.14_20del (p.Arg5LeufsTer?)
c.-210_-204del (n.-210_-204del)
c.-382_-376del (n.-382_-376del)
c.-510_-504del (n.-510_-504del)
c.-514_-508del (n.-514_-508del)
c.42-6916_42-6910del (n.42-6916_42-6910del)
c.-163_-157del (n.-163_-157del)
c.-378_-372del (n.-378_-372del)
c.-383-6916_-383-6910del (n.-383-6916_-383-6910del)
c.-456-6916_-456-6910del (n.-456-6916_-456-6910del)
c.-727_-721del (n.-727_-721del)
c.-698_-692del (n.-698_-692del)
c.-612_-606del (n.-612_-606del)
c.-608_-602del (n.-608_-602del)
c.-616_-610del (n.-616_-610del)
c.-579_-573del (n.-579_-573del)
c.-136-6916_-136-6910del (n.-136-6916_-136-6910del)
n.105_111del
c.-583_-577del (n.-583_-577del)
n.91_97del
 gnomAD v4
8g.95025074C>ACA371742480NDUFAF6c.66C>A (p.Cys22Ter)
c.-83-6921C>A (n.-83-6921C>A)
c.-84+1755C>A (n.-84+1755C>A)
c.7C>A
c.54C>A (p.Cys18Ter)
c.-255-6921C>A (n.-255-6921C>A)
c.42C>A (p.Cys14Ter)
c.9C>A (p.Cys3Ter)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.42-6921C>A (n.42-6921C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-383-6921C>A (n.-383-6921C>A)
c.-456-6921C>A (n.-456-6921C>A)
c.-732C>A (n.-732C>A)
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-136-6921C>A (n.-136-6921C>A)
n.100C>A
c.-588C>A (n.-588C>A)
n.86C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025074C=CA1803809126NDUFAF6c.66C= (p.Cys22=)
c.-83-6921C= (n.-83-6921C=)
c.-84+1755C= (n.-84+1755C=)
c.7C=
c.54C= (p.Cys18=)
c.-255-6921C= (n.-255-6921C=)
c.42C= (p.Cys14=)
c.9C= (p.Cys3=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.42-6921C= (n.42-6921C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-383C= (n.-383C=)
c.-383-6921C= (n.-383-6921C=)
c.-456-6921C= (n.-456-6921C=)
c.-732C= (n.-732C=)
c.-703C= (n.-703C=)
c.-617C= (n.-617C=)
c.-613C= (n.-613C=)
c.-621C= (n.-621C=)
c.-584C= (n.-584C=)
c.-136-6921C= (n.-136-6921C=)
n.100C=
c.-588C= (n.-588C=)
n.86C=
8g.95025074C>GCA371742477NDUFAF6c.66C>G (p.Cys22Trp)
c.-83-6921C>G (n.-83-6921C>G)
c.-84+1755C>G (n.-84+1755C>G)
c.7C>G
c.54C>G (p.Cys18Trp)
c.-255-6921C>G (n.-255-6921C>G)
c.42C>G (p.Cys14Trp)
c.9C>G (p.Cys3Trp)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.42-6921C>G (n.42-6921C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-383-6921C>G (n.-383-6921C>G)
c.-456-6921C>G (n.-456-6921C>G)
c.-732C>G (n.-732C>G)
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.-613C>G (n.-613C>G)
c.-621C>G (n.-621C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.-136-6921C>G (n.-136-6921C>G)
n.100C>G
c.-588C>G (n.-588C>G)
n.86C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025074C>TCA462299135NDUFAF6c.66C>T (p.Cys22=)
c.-83-6921C>T (n.-83-6921C>T)
c.-84+1755C>T (n.-84+1755C>T)
c.7C>T
c.54C>T (p.Cys18=)
c.-255-6921C>T (n.-255-6921C>T)
c.42C>T (p.Cys14=)
c.9C>T (p.Cys3=)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.42-6921C>T (n.42-6921C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-383-6921C>T (n.-383-6921C>T)
c.-456-6921C>T (n.-456-6921C>T)
c.-732C>T (n.-732C>T)
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-136-6921C>T (n.-136-6921C>T)
n.100C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
n.86C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025075C>ACA371742493NDUFAF6c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.-83-6920C>A (n.-83-6920C>A)
c.-84+1756C>A (n.-84+1756C>A)
c.8C>A
c.55C>A (p.Arg19Ser)
c.-255-6920C>A (n.-255-6920C>A)
c.43C>A (p.Arg15Ser)
c.10C>A (p.Arg4Ser)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.42-6920C>A (n.42-6920C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.-383-6920C>A (n.-383-6920C>A)
c.-456-6920C>A (n.-456-6920C>A)
c.-731C>A (n.-731C>A)
c.-702C>A (n.-702C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-620C>A (n.-620C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.-136-6920C>A (n.-136-6920C>A)
n.101C>A
c.-587C>A (n.-587C>A)
n.87C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025075C=CA1803809127NDUFAF6c.67C= (p.Arg23=)
c.-83-6920C= (n.-83-6920C=)
c.-84+1756C= (n.-84+1756C=)
c.8C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.-255-6920C= (n.-255-6920C=)
c.43C= (p.Arg15=)
c.10C= (p.Arg4=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.-514C= (n.-514C=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.42-6920C= (n.42-6920C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.-382C= (n.-382C=)
c.-383-6920C= (n.-383-6920C=)
c.-456-6920C= (n.-456-6920C=)
c.-731C= (n.-731C=)
c.-702C= (n.-702C=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.-612C= (n.-612C=)
c.-620C= (n.-620C=)
c.-583C= (n.-583C=)
c.-136-6920C= (n.-136-6920C=)
n.101C=
c.-587C= (n.-587C=)
n.87C=
8g.95025075C>GCA371742487NDUFAF6c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.-83-6920C>G (n.-83-6920C>G)
c.-84+1756C>G (n.-84+1756C>G)
c.8C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.-255-6920C>G (n.-255-6920C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.42-6920C>G (n.42-6920C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.-383-6920C>G (n.-383-6920C>G)
c.-456-6920C>G (n.-456-6920C>G)
c.-731C>G (n.-731C>G)
c.-702C>G (n.-702C>G)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-620C>G (n.-620C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
c.-136-6920C>G (n.-136-6920C>G)
n.101C>G
c.-587C>G (n.-587C>G)
n.87C>G
8g.95025075C>TCA4814675NDUFAF6c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.-83-6920C>T (n.-83-6920C>T)
c.-84+1756C>T (n.-84+1756C>T)
c.8C>T
c.55C>T (p.Arg19Cys)
c.-255-6920C>T (n.-255-6920C>T)
c.43C>T (p.Arg15Cys)
c.10C>T (p.Arg4Cys)
c.-214C>T (n.-214C>T)
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c.-518C>T (n.-518C>T)
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c.-612C>T (n.-612C>T)
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c.-136-6920C>T (n.-136-6920C>T)
n.101C>T
c.-587C>T (n.-587C>T)
n.87C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025076G>ACA4814676NDUFAF6c.68G>A (p.Arg23His)
c.-83-6919G>A (n.-83-6919G>A)
c.-84+1757G>A (n.-84+1757G>A)
c.9G>A
c.56G>A (p.Arg19His)
c.-255-6919G>A (n.-255-6919G>A)
c.44G>A (p.Arg15His)
c.11G>A (p.Arg4His)
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c.42-6919G>A (n.42-6919G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-383-6919G>A (n.-383-6919G>A)
c.-456-6919G>A (n.-456-6919G>A)
c.-730G>A (n.-730G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-136-6919G>A (n.-136-6919G>A)
n.102G>A
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.88G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025076G>CCA371742496NDUFAF6c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.-83-6919G>C (n.-83-6919G>C)
c.-84+1757G>C (n.-84+1757G>C)
c.9G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.-255-6919G>C (n.-255-6919G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.42-6919G>C (n.42-6919G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-383-6919G>C (n.-383-6919G>C)
c.-456-6919G>C (n.-456-6919G>C)
c.-730G>C (n.-730G>C)
c.-701G>C (n.-701G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-136-6919G>C (n.-136-6919G>C)
n.102G>C
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.88G>C
8g.95025076G=CA1803809128NDUFAF6c.68G= (p.Arg23=)
c.-83-6919G= (n.-83-6919G=)
c.-84+1757G= (n.-84+1757G=)
c.9G=
c.56G= (p.Arg19=)
c.-255-6919G= (n.-255-6919G=)
c.44G= (p.Arg15=)
c.11G= (p.Arg4=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.-385G= (n.-385G=)
c.-513G= (n.-513G=)
c.-517G= (n.-517G=)
c.42-6919G= (n.42-6919G=)
c.-166G= (n.-166G=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.-383-6919G= (n.-383-6919G=)
c.-456-6919G= (n.-456-6919G=)
c.-730G= (n.-730G=)
c.-701G= (n.-701G=)
c.-615G= (n.-615G=)
c.-611G= (n.-611G=)
c.-619G= (n.-619G=)
c.-582G= (n.-582G=)
c.-136-6919G= (n.-136-6919G=)
n.102G=
c.-586G= (n.-586G=)
n.88G=
8g.95025076G>TCA371742497NDUFAF6c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.-83-6919G>T (n.-83-6919G>T)
c.-84+1757G>T (n.-84+1757G>T)
c.9G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.-255-6919G>T (n.-255-6919G>T)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.42-6919G>T (n.42-6919G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-383-6919G>T (n.-383-6919G>T)
c.-456-6919G>T (n.-456-6919G>T)
c.-730G>T (n.-730G>T)
c.-701G>T (n.-701G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-136-6919G>T (n.-136-6919G>T)
n.102G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.88G>T
8g.95025080_95025083delCA2781357502NDUFAF6c.72_75del (p.Pro25LeufsTer?)
c.-83-6915_-83-6912del (n.-83-6915_-83-6912del)
c.-84+1761_-84+1764del (n.-84+1761_-84+1764del)
c.13_16del
c.60_63del (p.Pro21LeufsTer?)
c.-255-6915_-255-6912del (n.-255-6915_-255-6912del)
c.48_51del (p.Pro17LeufsTer?)
c.15_18del (p.Pro6LeufsTer?)
c.-209_-206del (n.-209_-206del)
c.-381_-378del (n.-381_-378del)
c.-509_-506del (n.-509_-506del)
c.-513_-510del (n.-513_-510del)
c.42-6915_42-6912del (n.42-6915_42-6912del)
c.-162_-159del (n.-162_-159del)
c.-377_-374del (n.-377_-374del)
c.-383-6915_-383-6912del (n.-383-6915_-383-6912del)
c.-456-6915_-456-6912del (n.-456-6915_-456-6912del)
c.-726_-723del (n.-726_-723del)
c.-697_-694del (n.-697_-694del)
c.-611_-608del (n.-611_-608del)
c.-607_-604del (n.-607_-604del)
c.-615_-612del (n.-615_-612del)
c.-578_-575del (n.-578_-575del)
c.-136-6915_-136-6912del (n.-136-6915_-136-6912del)
n.106_109del
c.-582_-579del (n.-582_-579del)
n.92_95del
8g.95025077C>ACA462299138NDUFAF6c.69C>A (p.Arg23=)
c.-83-6918C>A (n.-83-6918C>A)
c.-84+1758C>A (n.-84+1758C>A)
c.10C>A
c.57C>A (p.Arg19=)
c.-255-6918C>A (n.-255-6918C>A)
c.45C>A (p.Arg15=)
c.12C>A (p.Arg4=)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.42-6918C>A (n.42-6918C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-383-6918C>A (n.-383-6918C>A)
c.-456-6918C>A (n.-456-6918C>A)
c.-729C>A (n.-729C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
c.-136-6918C>A (n.-136-6918C>A)
n.103C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.89C>A
 gnomAD v4
8g.95025077C>GCA462299139NDUFAF6c.69C>G (p.Arg23=)
c.-83-6918C>G (n.-83-6918C>G)
c.-84+1758C>G (n.-84+1758C>G)
c.10C>G
c.57C>G (p.Arg19=)
c.-255-6918C>G (n.-255-6918C>G)
c.45C>G (p.Arg15=)
c.12C>G (p.Arg4=)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.42-6918C>G (n.42-6918C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-383-6918C>G (n.-383-6918C>G)
c.-456-6918C>G (n.-456-6918C>G)
c.-729C>G (n.-729C>G)
c.-700C>G (n.-700C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
c.-136-6918C>G (n.-136-6918C>G)
n.103C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.89C>G
 gnomAD v4
8g.95025077C>TCA462299140NDUFAF6c.69C>T (p.Arg23=)
c.-83-6918C>T (n.-83-6918C>T)
c.-84+1758C>T (n.-84+1758C>T)
c.10C>T
c.57C>T (p.Arg19=)
c.-255-6918C>T (n.-255-6918C>T)
c.45C>T (p.Arg15=)
c.12C>T (p.Arg4=)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.42-6918C>T (n.42-6918C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-383-6918C>T (n.-383-6918C>T)
c.-456-6918C>T (n.-456-6918C>T)
c.-729C>T (n.-729C>T)
c.-700C>T (n.-700C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.-136-6918C>T (n.-136-6918C>T)
n.103C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.89C>T
 gnomAD v4
8g.95025078C>ACA462299143NDUFAF6c.70C>A (p.Arg24=)
c.-83-6917C>A (n.-83-6917C>A)
c.-84+1759C>A (n.-84+1759C>A)
c.11C>A
c.58C>A (p.Arg20=)
c.-255-6917C>A (n.-255-6917C>A)
c.46C>A (p.Arg16=)
c.13C>A (p.Arg5=)
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n.104C>A
c.-584C>A (n.-584C>A)
n.90C>A
 gnomAD v4
8g.95025078C=CA1803809129NDUFAF6c.70C= (p.Arg24=)
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c.11C=
c.58C= (p.Arg20=)
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c.46C= (p.Arg16=)
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n.104C=
c.-584C= (n.-584C=)
n.90C=
8g.95025078C>GCA371742498NDUFAF6c.70C>G (p.Arg24Gly)
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n.90C>G
 gnomAD v4
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n.104C>T
c.-584C>T (n.-584C>T)
n.90C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025079G>ACA371742499NDUFAF6c.71G>A (p.Arg24Gln)
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c.12G>A
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n.105G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025079G>CCA371742500NDUFAF6c.71G>C (p.Arg24Pro)
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c.12G>C
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c.-163G>C (n.-163G>C)
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c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
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n.105G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
n.91G>C
 gnomAD v4
8g.95025079G=CA1803809130NDUFAF6c.71G= (p.Arg24=)
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c.12G=
c.59G= (p.Arg20=)
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c.47G= (p.Arg16=)
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n.105G=
c.-583G= (n.-583G=)
n.91G=
8g.95025079G>TCA371742504NDUFAF6c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.-83-6916G>T (n.-83-6916G>T)
c.-84+1760G>T (n.-84+1760G>T)
c.12G>T
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.-255-6916G>T (n.-255-6916G>T)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.42-6916G>T (n.42-6916G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
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c.-456-6916G>T (n.-456-6916G>T)
c.-727G>T (n.-727G>T)
c.-698G>T (n.-698G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-136-6916G>T (n.-136-6916G>T)
n.105G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
n.91G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025080G>ACA462299146NDUFAF6c.72G>A (p.Arg24=)
c.-83-6915G>A (n.-83-6915G>A)
c.-84+1761G>A (n.-84+1761G>A)
c.13G>A
c.60G>A (p.Arg20=)
c.-255-6915G>A (n.-255-6915G>A)
c.48G>A (p.Arg16=)
c.15G>A (p.Arg5=)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.42-6915G>A (n.42-6915G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-383-6915G>A (n.-383-6915G>A)
c.-456-6915G>A (n.-456-6915G>A)
c.-726G>A (n.-726G>A)
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-607G>A (n.-607G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-136-6915G>A (n.-136-6915G>A)
n.106G>A
c.-582G>A (n.-582G>A)
n.92G>A
 gnomAD v4
8g.95025080G>CCA462299147NDUFAF6c.72G>C (p.Arg24=)
c.-83-6915G>C (n.-83-6915G>C)
c.-84+1761G>C (n.-84+1761G>C)
c.13G>C
c.60G>C (p.Arg20=)
c.-255-6915G>C (n.-255-6915G>C)
c.48G>C (p.Arg16=)
c.15G>C (p.Arg5=)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.42-6915G>C (n.42-6915G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-383-6915G>C (n.-383-6915G>C)
c.-456-6915G>C (n.-456-6915G>C)
c.-726G>C (n.-726G>C)
c.-697G>C (n.-697G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.-136-6915G>C (n.-136-6915G>C)
n.106G>C
c.-582G>C (n.-582G>C)
n.92G>C
 dbSNP
8g.95025080G>TCA462299148NDUFAF6c.72G>T (p.Arg24=)
c.-83-6915G>T (n.-83-6915G>T)
c.-84+1761G>T (n.-84+1761G>T)
c.13G>T
c.60G>T (p.Arg20=)
c.-255-6915G>T (n.-255-6915G>T)
c.48G>T (p.Arg16=)
c.15G>T (p.Arg5=)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.42-6915G>T (n.42-6915G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-383-6915G>T (n.-383-6915G>T)
c.-456-6915G>T (n.-456-6915G>T)
c.-726G>T (n.-726G>T)
c.-697G>T (n.-697G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-136-6915G>T (n.-136-6915G>T)
n.106G>T
c.-582G>T (n.-582G>T)
n.92G>T
 gnomAD v4
8g.95025081C>ACA371742519NDUFAF6c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-83-6914C>A (n.-83-6914C>A)
c.-84+1762C>A (n.-84+1762C>A)
c.14C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-255-6914C>A (n.-255-6914C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.42-6914C>A (n.42-6914C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-383-6914C>A (n.-383-6914C>A)
c.-456-6914C>A (n.-456-6914C>A)
c.-725C>A (n.-725C>A)
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-136-6914C>A (n.-136-6914C>A)
n.107C>A
c.-581C>A (n.-581C>A)
n.93C>A
 gnomAD v4
8g.95025081C>GCA371742516NDUFAF6c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-83-6914C>G (n.-83-6914C>G)
c.-84+1762C>G (n.-84+1762C>G)
c.14C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-255-6914C>G (n.-255-6914C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.42-6914C>G (n.42-6914C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-383-6914C>G (n.-383-6914C>G)
c.-456-6914C>G (n.-456-6914C>G)
c.-725C>G (n.-725C>G)
c.-696C>G (n.-696C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-606C>G (n.-606C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-136-6914C>G (n.-136-6914C>G)
n.107C>G
c.-581C>G (n.-581C>G)
n.93C>G
 gnomAD v4
8g.95025081C>TCA371742513NDUFAF6c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-83-6914C>T (n.-83-6914C>T)
c.-84+1762C>T (n.-84+1762C>T)
c.14C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-255-6914C>T (n.-255-6914C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.42-6914C>T (n.42-6914C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-383-6914C>T (n.-383-6914C>T)
c.-456-6914C>T (n.-456-6914C>T)
c.-725C>T (n.-725C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-136-6914C>T (n.-136-6914C>T)
n.107C>T
c.-581C>T (n.-581C>T)
n.93C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025082C>ACA371742521NDUFAF6c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.-83-6913C>A (n.-83-6913C>A)
c.-84+1763C>A (n.-84+1763C>A)
c.15C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.-255-6913C>A (n.-255-6913C>A)
c.50C>A (p.Pro17Gln)
c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.42-6913C>A (n.42-6913C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-383-6913C>A (n.-383-6913C>A)
c.-456-6913C>A (n.-456-6913C>A)
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.-695C>A (n.-695C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-605C>A (n.-605C>A)
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-136-6913C>A (n.-136-6913C>A)
n.108C>A
c.-580C>A (n.-580C>A)
n.94C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025082C=CA1803809131NDUFAF6c.74C= (p.Pro25=)
c.-83-6913C= (n.-83-6913C=)
c.-84+1763C= (n.-84+1763C=)
c.15C=
c.62C= (p.Pro21=)
c.-255-6913C= (n.-255-6913C=)
c.50C= (p.Pro17=)
c.17C= (p.Pro6=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.-379C= (n.-379C=)
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n.108C=
c.-580C= (n.-580C=)
n.94C=
8g.95025082C>GCA371742524NDUFAF6c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-83-6913C>G (n.-83-6913C>G)
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c.15C>G
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n.108C>G
c.-580C>G (n.-580C>G)
n.94C>G
8g.95025082C>TCA371742527NDUFAF6c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-83-6913C>T (n.-83-6913C>T)
c.-84+1763C>T (n.-84+1763C>T)
c.15C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-255-6913C>T (n.-255-6913C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.-207C>T (n.-207C>T)
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c.-511C>T (n.-511C>T)
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c.-724C>T (n.-724C>T)
c.-695C>T (n.-695C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-605C>T (n.-605C>T)
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-136-6913C>T (n.-136-6913C>T)
n.108C>T
c.-580C>T (n.-580C>T)
n.94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025083G>ACA462299153NDUFAF6c.75G>A (p.Pro25=)
c.-83-6912G>A (n.-83-6912G>A)
c.-84+1764G>A (n.-84+1764G>A)
c.16G>A
c.63G>A (p.Pro21=)
c.-255-6912G>A (n.-255-6912G>A)
c.51G>A (p.Pro17=)
c.18G>A (p.Pro6=)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.42-6912G>A (n.42-6912G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-383-6912G>A (n.-383-6912G>A)
c.-456-6912G>A (n.-456-6912G>A)
c.-723G>A (n.-723G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-136-6912G>A (n.-136-6912G>A)
n.109G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
n.95G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025083G>CCA462299152NDUFAF6c.75G>C (p.Pro25=)
c.-83-6912G>C (n.-83-6912G>C)
c.-84+1764G>C (n.-84+1764G>C)
c.16G>C
c.63G>C (p.Pro21=)
c.-255-6912G>C (n.-255-6912G>C)
c.51G>C (p.Pro17=)
c.18G>C (p.Pro6=)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.42-6912G>C (n.42-6912G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-383-6912G>C (n.-383-6912G>C)
c.-456-6912G>C (n.-456-6912G>C)
c.-723G>C (n.-723G>C)
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-136-6912G>C (n.-136-6912G>C)
n.109G>C
c.-579G>C (n.-579G>C)
n.95G>C
 gnomAD v4
8g.95025083G=CA1803809132NDUFAF6c.75G= (p.Pro25=)
c.-83-6912G= (n.-83-6912G=)
c.-84+1764G= (n.-84+1764G=)
c.16G=
c.63G= (p.Pro21=)
c.-255-6912G= (n.-255-6912G=)
c.51G= (p.Pro17=)
c.18G= (p.Pro6=)
c.-206G= (n.-206G=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.-506G= (n.-506G=)
c.-510G= (n.-510G=)
c.42-6912G= (n.42-6912G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-374G= (n.-374G=)
c.-383-6912G= (n.-383-6912G=)
c.-456-6912G= (n.-456-6912G=)
c.-723G= (n.-723G=)
c.-694G= (n.-694G=)
c.-608G= (n.-608G=)
c.-604G= (n.-604G=)
c.-612G= (n.-612G=)
c.-575G= (n.-575G=)
c.-136-6912G= (n.-136-6912G=)
n.109G=
c.-579G= (n.-579G=)
n.95G=
8g.95025083G>TCA4814677NDUFAF6c.75G>T (p.Pro25=)
c.-83-6912G>T (n.-83-6912G>T)
c.-84+1764G>T (n.-84+1764G>T)
c.16G>T
c.63G>T (p.Pro21=)
c.-255-6912G>T (n.-255-6912G>T)
c.51G>T (p.Pro17=)
c.18G>T (p.Pro6=)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.42-6912G>T (n.42-6912G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-383-6912G>T (n.-383-6912G>T)
c.-456-6912G>T (n.-456-6912G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-136-6912G>T (n.-136-6912G>T)
n.109G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
n.95G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.95025083_95025084delinsGCCA1803809133NDUFAF6c.75_76delinsGC (p.Pro25=)
c.-83-6912_-83-6911delinsGC (n.-83-6912_-83-6911delinsGC)
c.-84+1764_-84+1765delinsGC (n.-84+1764_-84+1765delinsGC)
c.16_17delinsGC
c.63_64delinsGC (p.Pro21=)
c.-255-6912_-255-6911delinsGC (n.-255-6912_-255-6911delinsGC)
c.51_52delinsGC (p.Pro17=)
c.18_19delinsGC (p.Pro6=)
c.-206_-205delinsGC (n.-206_-205delinsGC)
c.-378_-377delinsGC (n.-378_-377delinsGC)
c.-506_-505delinsGC (n.-506_-505delinsGC)
c.-510_-509delinsGC (n.-510_-509delinsGC)
c.42-6912_42-6911delinsGC (n.42-6912_42-6911delinsGC)
c.-159_-158delinsGC (n.-159_-158delinsGC)
c.-374_-373delinsGC (n.-374_-373delinsGC)
c.-383-6912_-383-6911delinsGC (n.-383-6912_-383-6911delinsGC)
c.-456-6912_-456-6911delinsGC (n.-456-6912_-456-6911delinsGC)
c.-723_-722delinsGC (n.-723_-722delinsGC)
c.-694_-693delinsGC (n.-694_-693delinsGC)
c.-608_-607delinsGC (n.-608_-607delinsGC)
c.-604_-603delinsGC (n.-604_-603delinsGC)
c.-612_-611delinsGC (n.-612_-611delinsGC)
c.-575_-574delinsGC (n.-575_-574delinsGC)
c.-136-6912_-136-6911delinsGC (n.-136-6912_-136-6911delinsGC)
n.109_110delinsGC
c.-579_-578delinsGC (n.-579_-578delinsGC)
n.95_96delinsGC
8g.95025084C>ACA371742531NDUFAF6c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-83-6911C>A (n.-83-6911C>A)
c.-84+1765C>A (n.-84+1765C>A)
c.17C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.-255-6911C>A (n.-255-6911C>A)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.42-6911C>A (n.42-6911C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-383-6911C>A (n.-383-6911C>A)
c.-456-6911C>A (n.-456-6911C>A)
c.-722C>A (n.-722C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.-611C>A (n.-611C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
c.-136-6911C>A (n.-136-6911C>A)
n.110C>A
c.-578C>A (n.-578C>A)
n.96C>A
 gnomAD v4
8g.95025084C>GCA371742533NDUFAF6c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-83-6911C>G (n.-83-6911C>G)
c.-84+1765C>G (n.-84+1765C>G)
c.17C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.-255-6911C>G (n.-255-6911C>G)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.42-6911C>G (n.42-6911C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-383-6911C>G (n.-383-6911C>G)
c.-456-6911C>G (n.-456-6911C>G)
c.-722C>G (n.-722C>G)
c.-693C>G (n.-693C>G)
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.-603C>G (n.-603C>G)
c.-611C>G (n.-611C>G)
c.-574C>G (n.-574C>G)
c.-136-6911C>G (n.-136-6911C>G)
n.110C>G
c.-578C>G (n.-578C>G)
n.96C>G
8g.95025084C>TCA371742536NDUFAF6c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-83-6911C>T (n.-83-6911C>T)
c.-84+1765C>T (n.-84+1765C>T)
c.17C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-255-6911C>T (n.-255-6911C>T)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.42-6911C>T (n.42-6911C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-383-6911C>T (n.-383-6911C>T)
c.-456-6911C>T (n.-456-6911C>T)
c.-722C>T (n.-722C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.-611C>T (n.-611C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.-136-6911C>T (n.-136-6911C>T)
n.110C>T
c.-578C>T (n.-578C>T)
n.96C>T
 gnomAD v4
8g.95025085delCA1803809134NDUFAF6c.77del (p.Pro26LeufsTer?)
c.-83-6910del (n.-83-6910del)
c.-84+1766del (n.-84+1766del)
c.18del
c.65del (p.Pro22LeufsTer?)
c.-255-6910del (n.-255-6910del)
c.53del (p.Pro18LeufsTer?)
c.20del (p.Pro7LeufsTer?)
c.-204del (n.-204del)
c.-376del (n.-376del)
c.-504del (n.-504del)
c.-508del (n.-508del)
c.42-6910del (n.42-6910del)
c.-157del (n.-157del)
c.-372del (n.-372del)
c.-383-6910del (n.-383-6910del)
c.-456-6910del (n.-456-6910del)
c.-721del (n.-721del)
c.-692del (n.-692del)
c.-606del (n.-606del)
c.-602del (n.-602del)
c.-610del (n.-610del)
c.-573del (n.-573del)
c.-136-6910del (n.-136-6910del)
n.111del
c.-577del (n.-577del)
n.97del
 dbSNP
8g.95025085_95025087delCA2687980800NDUFAF6c.77_79del (p.Pro26del)
c.-83-6910_-83-6908del (n.-83-6910_-83-6908del)
c.-84+1766_-84+1768del (n.-84+1766_-84+1768del)
c.18_20del
c.65_67del (p.Pro22del)
c.-255-6910_-255-6908del (n.-255-6910_-255-6908del)
c.53_55del (p.Pro18del)
c.20_22del (p.Pro7del)
c.-204_-202del (n.-204_-202del)
c.-376_-374del (n.-376_-374del)
c.-504_-502del (n.-504_-502del)
c.-508_-506del (n.-508_-506del)
c.42-6910_42-6908del (n.42-6910_42-6908del)
c.-157_-155del (n.-157_-155del)
c.-372_-370del (n.-372_-370del)
c.-383-6910_-383-6908del (n.-383-6910_-383-6908del)
c.-456-6910_-456-6908del (n.-456-6910_-456-6908del)
c.-721_-719del (n.-721_-719del)
c.-692_-690del (n.-692_-690del)
c.-606_-604del (n.-606_-604del)
c.-602_-600del (n.-602_-600del)
c.-610_-608del (n.-610_-608del)
c.-573_-571del (n.-573_-571del)
c.-136-6910_-136-6908del (n.-136-6910_-136-6908del)
n.111_113del
c.-577_-575del (n.-577_-575del)
n.97_99del
 gnomAD v4
8g.95025085C>ACA371742539NDUFAF6c.77C>A (p.Pro26His)
c.-83-6910C>A (n.-83-6910C>A)
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c.18C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
c.-255-6910C>A (n.-255-6910C>A)
c.53C>A (p.Pro18His)
c.20C>A (p.Pro7His)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
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c.-136-6910C>A (n.-136-6910C>A)
n.111C>A
c.-577C>A (n.-577C>A)
n.97C>A
 gnomAD v4
8g.95025085C=CA1803809135NDUFAF6c.77C= (p.Pro26=)
c.-83-6910C= (n.-83-6910C=)
c.-84+1766C= (n.-84+1766C=)
c.18C=
c.65C= (p.Pro22=)
c.-255-6910C= (n.-255-6910C=)
c.53C= (p.Pro18=)
c.20C= (p.Pro7=)
c.-204C= (n.-204C=)
c.-376C= (n.-376C=)
c.-504C= (n.-504C=)
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c.-573C= (n.-573C=)
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n.111C=
c.-577C= (n.-577C=)
n.97C=
8g.95025085C>GCA371742541NDUFAF6c.77C>G (p.Pro26Arg)
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c.18C>G
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n.111C>G
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n.97C>G
 dbSNP
8g.95025085C>TCA371742543NDUFAF6c.77C>T (p.Pro26Leu)
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c.18C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
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c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.-204C>T (n.-204C>T)
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c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
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n.111C>T
c.-577C>T (n.-577C>T)
n.97C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025086T>ACA462299198NDUFAF6c.78T>A (p.Pro26=)
c.-83-6909T>A (n.-83-6909T>A)
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c.19T>A
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n.112T>A
c.-576T>A (n.-576T>A)
n.98T>A
 gnomAD v4
8g.95025086T>CCA462299199NDUFAF6c.78T>C (p.Pro26=)
c.-83-6909T>C (n.-83-6909T>C)
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c.19T>C
c.66T>C (p.Pro22=)
c.-255-6909T>C (n.-255-6909T>C)
c.54T>C (p.Pro18=)
c.21T>C (p.Pro7=)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
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n.112T>C
c.-576T>C (n.-576T>C)
n.98T>C
 gnomAD v4
8g.95025086T>GCA462299200NDUFAF6c.78T>G (p.Pro26=)
c.-83-6909T>G (n.-83-6909T>G)
c.-84+1767T>G (n.-84+1767T>G)
c.19T>G
c.66T>G (p.Pro22=)
c.-255-6909T>G (n.-255-6909T>G)
c.54T>G (p.Pro18=)
c.21T>G (p.Pro7=)
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.-507T>G (n.-507T>G)
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n.112T>G
c.-576T>G (n.-576T>G)
n.98T>G
8g.95025087C>ACA371742545NDUFAF6c.79C>A (p.Leu27Met)
c.-83-6908C>A (n.-83-6908C>A)
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c.20C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
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c.-202C>A (n.-202C>A)
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c.42-6908C>A (n.42-6908C>A)
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c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-383-6908C>A (n.-383-6908C>A)
c.-456-6908C>A (n.-456-6908C>A)
c.-719C>A (n.-719C>A)
c.-690C>A (n.-690C>A)
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
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c.-136-6908C>A (n.-136-6908C>A)
n.113C>A
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.99C>A
8g.95025087C=CA1803809136NDUFAF6c.79C= (p.Leu27=)
c.-83-6908C= (n.-83-6908C=)
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c.20C=
c.67C= (p.Leu23=)
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n.113C=
c.-575C= (n.-575C=)
n.99C=
8g.95025087C>GCA181467161NDUFAF6c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-83-6908C>G (n.-83-6908C>G)
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c.20C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-255-6908C>G (n.-255-6908C>G)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-202C>G (n.-202C>G)
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c.-502C>G (n.-502C>G)
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n.113C>G
c.-575C>G (n.-575C>G)
n.99C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025087C>TCA462299202NDUFAF6c.79C>T (p.Leu27=)
c.-83-6908C>T (n.-83-6908C>T)
c.-84+1768C>T (n.-84+1768C>T)
c.20C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
c.-255-6908C>T (n.-255-6908C>T)
c.55C>T (p.Leu19=)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.42-6908C>T (n.42-6908C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-383-6908C>T (n.-383-6908C>T)
c.-456-6908C>T (n.-456-6908C>T)
c.-719C>T (n.-719C>T)
c.-690C>T (n.-690C>T)
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.-136-6908C>T (n.-136-6908C>T)
n.113C>T
c.-575C>T (n.-575C>T)
n.99C>T
 gnomAD v4
8g.95025088T>ACA371742551NDUFAF6c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-83-6907T>A (n.-83-6907T>A)
c.-84+1769T>A (n.-84+1769T>A)
c.21T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.-255-6907T>A (n.-255-6907T>A)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.42-6907T>A (n.42-6907T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.-383-6907T>A (n.-383-6907T>A)
c.-456-6907T>A (n.-456-6907T>A)
c.-718T>A (n.-718T>A)
c.-689T>A (n.-689T>A)
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.-599T>A (n.-599T>A)
c.-607T>A (n.-607T>A)
c.-570T>A (n.-570T>A)
c.-136-6907T>A (n.-136-6907T>A)
n.114T>A
c.-574T>A (n.-574T>A)
n.100T>A
8g.95025088T>CCA371742553NDUFAF6c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-83-6907T>C (n.-83-6907T>C)
c.-84+1769T>C (n.-84+1769T>C)
c.21T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-255-6907T>C (n.-255-6907T>C)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.42-6907T>C (n.42-6907T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-383-6907T>C (n.-383-6907T>C)
c.-456-6907T>C (n.-456-6907T>C)
c.-718T>C (n.-718T>C)
c.-689T>C (n.-689T>C)
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-599T>C (n.-599T>C)
c.-607T>C (n.-607T>C)
c.-570T>C (n.-570T>C)
c.-136-6907T>C (n.-136-6907T>C)
n.114T>C
c.-574T>C (n.-574T>C)
n.100T>C
 gnomAD v4
8g.95025088T>GCA371742550NDUFAF6c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-83-6907T>G (n.-83-6907T>G)
c.-84+1769T>G (n.-84+1769T>G)
c.21T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-255-6907T>G (n.-255-6907T>G)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.42-6907T>G (n.42-6907T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-383-6907T>G (n.-383-6907T>G)
c.-456-6907T>G (n.-456-6907T>G)
c.-718T>G (n.-718T>G)
c.-689T>G (n.-689T>G)
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-599T>G (n.-599T>G)
c.-607T>G (n.-607T>G)
c.-570T>G (n.-570T>G)
c.-136-6907T>G (n.-136-6907T>G)
n.114T>G
c.-574T>G (n.-574T>G)
n.100T>G
8g.95025089G>ACA462299203NDUFAF6c.81G>A (p.Leu27=)
c.-83-6906G>A (n.-83-6906G>A)
c.-84+1770G>A (n.-84+1770G>A)
c.22G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.-255-6906G>A (n.-255-6906G>A)
c.57G>A (p.Leu19=)
c.24G>A (p.Leu8=)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.42-6906G>A (n.42-6906G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-383-6906G>A (n.-383-6906G>A)
c.-456-6906G>A (n.-456-6906G>A)
c.-717G>A (n.-717G>A)
c.-688G>A (n.-688G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.-136-6906G>A (n.-136-6906G>A)
n.115G>A
c.-573G>A (n.-573G>A)
n.101G>A
 gnomAD v4
8g.95025089G>CCA462299204NDUFAF6c.81G>C (p.Leu27=)
c.-83-6906G>C (n.-83-6906G>C)
c.-84+1770G>C (n.-84+1770G>C)
c.22G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
c.-255-6906G>C (n.-255-6906G>C)
c.57G>C (p.Leu19=)
c.24G>C (p.Leu8=)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.42-6906G>C (n.42-6906G>C)
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c.-717G>C (n.-717G>C)
c.-688G>C (n.-688G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-136-6906G>C (n.-136-6906G>C)
n.115G>C
c.-573G>C (n.-573G>C)
n.101G>C
 gnomAD v4
8g.95025089G>TCA462299205NDUFAF6c.81G>T (p.Leu27=)
c.-83-6906G>T (n.-83-6906G>T)
c.-84+1770G>T (n.-84+1770G>T)
c.22G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
c.-255-6906G>T (n.-255-6906G>T)
c.57G>T (p.Leu19=)
c.24G>T (p.Leu8=)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
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c.-717G>T (n.-717G>T)
c.-688G>T (n.-688G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.-136-6906G>T (n.-136-6906G>T)
n.115G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
n.101G>T
 gnomAD v4
8g.95025091delCA2781357504NDUFAF6c.83del (p.Gly28ValfsTer?)
c.-83-6904del (n.-83-6904del)
c.-84+1772del (n.-84+1772del)
c.24del
c.71del (p.Gly24ValfsTer?)
c.-255-6904del (n.-255-6904del)
c.59del (p.Gly20ValfsTer?)
c.26del (p.Gly9ValfsTer?)
c.-198del (n.-198del)
c.-370del (n.-370del)
c.-498del (n.-498del)
c.-502del (n.-502del)
c.42-6904del (n.42-6904del)
c.-151del (n.-151del)
c.-366del (n.-366del)
c.-383-6904del (n.-383-6904del)
c.-456-6904del (n.-456-6904del)
c.-715del (n.-715del)
c.-686del (n.-686del)
c.-600del (n.-600del)
c.-596del (n.-596del)
c.-604del (n.-604del)
c.-567del (n.-567del)
c.-136-6904del (n.-136-6904del)
n.117del
c.-571del (n.-571del)
n.103del
8g.95025090G>ACA371742555NDUFAF6c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-83-6905G>A (n.-83-6905G>A)
c.-84+1771G>A (n.-84+1771G>A)
c.23G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-255-6905G>A (n.-255-6905G>A)
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.42-6905G>A (n.42-6905G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-383-6905G>A (n.-383-6905G>A)
c.-456-6905G>A (n.-456-6905G>A)
c.-716G>A (n.-716G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-136-6905G>A (n.-136-6905G>A)
n.116G>A
c.-572G>A (n.-572G>A)
n.102G>A
 gnomAD v4
8g.95025090G>CCA181467163NDUFAF6c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-83-6905G>C (n.-83-6905G>C)
c.-84+1771G>C (n.-84+1771G>C)
c.23G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-255-6905G>C (n.-255-6905G>C)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.42-6905G>C (n.42-6905G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-383-6905G>C (n.-383-6905G>C)
c.-456-6905G>C (n.-456-6905G>C)
c.-716G>C (n.-716G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-597G>C (n.-597G>C)
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-136-6905G>C (n.-136-6905G>C)
n.116G>C
c.-572G>C (n.-572G>C)
n.102G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025090G=CA1803809137NDUFAF6c.82G= (p.Gly28=)
c.-83-6905G= (n.-83-6905G=)
c.-84+1771G= (n.-84+1771G=)
c.23G=
c.70G= (p.Gly24=)
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c.58G= (p.Gly20=)
c.25G= (p.Gly9=)
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c.-499G= (n.-499G=)
c.-503G= (n.-503G=)
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c.-383-6905G= (n.-383-6905G=)
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n.116G=
c.-572G= (n.-572G=)
n.102G=
8g.95025090G>TCA371742557NDUFAF6c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.-83-6905G>T (n.-83-6905G>T)
c.-84+1771G>T (n.-84+1771G>T)
c.23G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-255-6905G>T (n.-255-6905G>T)
c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.42-6905G>T (n.42-6905G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-383-6905G>T (n.-383-6905G>T)
c.-456-6905G>T (n.-456-6905G>T)
c.-716G>T (n.-716G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-136-6905G>T (n.-136-6905G>T)
n.116G>T
c.-572G>T (n.-572G>T)
n.102G>T
 gnomAD v4
8g.95025091G>ACA371742560NDUFAF6c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.-83-6904G>A (n.-83-6904G>A)
c.-84+1772G>A (n.-84+1772G>A)
c.24G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-255-6904G>A (n.-255-6904G>A)
c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.42-6904G>A (n.42-6904G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-383-6904G>A (n.-383-6904G>A)
c.-456-6904G>A (n.-456-6904G>A)
c.-715G>A (n.-715G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-136-6904G>A (n.-136-6904G>A)
n.117G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
n.103G>A
 gnomAD v4
8g.95025091G>CCA320539NDUFAF6c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-83-6904G>C (n.-83-6904G>C)
c.-84+1772G>C (n.-84+1772G>C)
c.24G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-255-6904G>C (n.-255-6904G>C)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.42-6904G>C (n.42-6904G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-383-6904G>C (n.-383-6904G>C)
c.-456-6904G>C (n.-456-6904G>C)
c.-715G>C (n.-715G>C)
c.-686G>C (n.-686G>C)
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-136-6904G>C (n.-136-6904G>C)
n.117G>C
c.-571G>C (n.-571G>C)
n.103G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025091G=CA1803809138NDUFAF6c.83G= (p.Gly28=)
c.-83-6904G= (n.-83-6904G=)
c.-84+1772G= (n.-84+1772G=)
c.24G=
c.71G= (p.Gly24=)
c.-255-6904G= (n.-255-6904G=)
c.59G= (p.Gly20=)
c.26G= (p.Gly9=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.-370G= (n.-370G=)
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c.-383-6904G= (n.-383-6904G=)
c.-456-6904G= (n.-456-6904G=)
c.-715G= (n.-715G=)
c.-686G= (n.-686G=)
c.-600G= (n.-600G=)
c.-596G= (n.-596G=)
c.-604G= (n.-604G=)
c.-567G= (n.-567G=)
c.-136-6904G= (n.-136-6904G=)
n.117G=
c.-571G= (n.-571G=)
n.103G=
8g.95025091G>TCA371742564NDUFAF6c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-83-6904G>T (n.-83-6904G>T)
c.-84+1772G>T (n.-84+1772G>T)
c.24G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-255-6904G>T (n.-255-6904G>T)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.42-6904G>T (n.42-6904G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-383-6904G>T (n.-383-6904G>T)
c.-456-6904G>T (n.-456-6904G>T)
c.-715G>T (n.-715G>T)
c.-686G>T (n.-686G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-136-6904G>T (n.-136-6904G>T)
n.117G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
n.103G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched