UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94850030A= | CA1929278309 | CYP2C19 | c.1263A= (p.Lys421=) n.2174A= c.2026A= (n.2026A=) | |
| 10 | g.94850030A>C | CA377675183 | CYP2C19 | c.1263A>C (p.Lys421Asn) n.2174A>C c.2026A>C (n.2026A>C) | |
| 10 | g.94850030A>G | CA470832931 | CYP2C19 | c.1263A>G (p.Lys421=) n.2174A>G c.2026A>G (n.2026A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850030A>T | CA377675184 | CYP2C19 | c.1263A>T (p.Lys421Asn) n.2174A>T c.2026A>T (n.2026A>T) | dbSNP |
| 10 | g.94850031A>C | CA377675185 | CYP2C19 | c.1264A>C (p.Ser422Arg) n.2175A>C c.2027A>C (n.2027A>C) | |
| 10 | g.94850031A>G | CA377675186 | CYP2C19 | c.1264A>G (p.Ser422Gly) n.2175A>G c.2027A>G (n.2027A>G) | |
| 10 | g.94850031A>T | CA377675187 | CYP2C19 | c.1264A>T (p.Ser422Cys) n.2175A>T c.2027A>T (n.2027A>T) | |
| 10 | g.94850032del | CA2610265041 | CYP2C19 | c.1265del (p.Ser422IlefsTer28) n.2176del c.2028del (n.2028del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850032G>A | CA377675188 | CYP2C19 | c.1265G>A (p.Ser422Asn) n.2176G>A c.2028G>A (n.2028G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850032G>C | CA377675190 | CYP2C19 | c.1265G>C (p.Ser422Thr) n.2176G>C c.2028G>C (n.2028G>C) | |
| 10 | g.94850032G= | CA1929278310 | CYP2C19 | c.1265G= (p.Ser422=) n.2176G= c.2028G= (n.2028G=) | |
| 10 | g.94850032G>T | CA377675189 | CYP2C19 | c.1265G>T (p.Ser422Ile) n.2176G>T c.2028G>T (n.2028G>T) | |
| 10 | g.94850033T>A | CA377675191 | CYP2C19 | c.1266T>A (p.Ser422Arg) n.2177T>A c.2029T>A (n.2029T>A) | |
| 10 | g.94850033T>C | CA470832932 | CYP2C19 | c.1266T>C (p.Ser422=) n.2177T>C c.2029T>C (n.2029T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850033T>G | CA377675192 | CYP2C19 | c.1266T>G (p.Ser422Arg) n.2177T>G c.2029T>G (n.2029T>G) | |
| 10 | g.94850034A= | CA1929278311 | CYP2C19 | c.1267A= (p.Asn423=) n.2178A= c.2030A= (n.2030A=) | |
| 10 | g.94850034A>C | CA5616800 | CYP2C19 | c.1267A>C (p.Asn423His) n.2178A>C c.2030A>C (n.2030A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.94850034A>G | CA377675193 | CYP2C19 | c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.2178A>G c.2030A>G (n.2030A>G) | |
| 10 | g.94850034A>T | CA377675194 | CYP2C19 | c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.2178A>T c.2030A>T (n.2030A>T) | |
| 10 | g.94850035A>C | CA377675195 | CYP2C19 | c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.2179A>C c.2031A>C (n.2031A>C) | |
| 10 | g.94850035A>G | CA377675196 | CYP2C19 | c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.2179A>G c.2031A>G (n.2031A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850035A>T | CA377675197 | CYP2C19 | c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.2179A>T c.2031A>T (n.2031A>T) | |
| 10 | g.94850038_94850040dup | CA2610265042 | CYP2C19 | c.1271_1273dup (p.Tyr424_Phe425insTyr) n.2182_2184dup c.2034_2036dup (n.2034_2036dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850036C>A | CA5616801 | CYP2C19 | c.1269C>A (p.Asn423Lys) n.2180C>A c.2032C>A (n.2032C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850036C= | CA1929278312 | CYP2C19 | c.1269C= (p.Asn423=) n.2180C= c.2032C= (n.2032C=) | |
| 10 | g.94850036C>G | CA377675198 | CYP2C19 | c.1269C>G (p.Asn423Lys) n.2180C>G c.2032C>G (n.2032C>G) | |
| 10 | g.94850036C>T | CA470832933 | CYP2C19 | c.1269C>T (p.Asn423=) n.2180C>T c.2032C>T (n.2032C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94850037T>A | CA377675199 | CYP2C19 | c.1270T>A (p.Tyr424Asn) n.2181T>A c.2033T>A (n.2033T>A) | |
| 10 | g.94850037T>C | CA377675200 | CYP2C19 | c.1270T>C (p.Tyr424His) n.2181T>C c.2033T>C (n.2033T>C) | |
| 10 | g.94850037T>G | CA377675201 | CYP2C19 | c.1270T>G (p.Tyr424Asp) n.2181T>G c.2033T>G (n.2033T>G) | |
| 10 | g.94850038A= | CA1929278313 | CYP2C19 | c.1271A= (p.Tyr424=) n.2182A= c.2034A= (n.2034A=) | |
| 10 | g.94850038A>C | CA377675202 | CYP2C19 | c.1271A>C (p.Tyr424Ser) n.2182A>C c.2034A>C (n.2034A>C) | |
| 10 | g.94850038A>G | CA5616802 | CYP2C19 | c.1271A>G (p.Tyr424Cys) n.2182A>G c.2034A>G (n.2034A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850038A>T | CA377675203 | CYP2C19 | c.1271A>T (p.Tyr424Phe) n.2182A>T c.2034A>T (n.2034A>T) | |
| 10 | g.94850039C>A | CA377675204 | CYP2C19 | c.1272C>A (p.Tyr424Ter) n.2183C>A c.2035C>A (n.2035C>A) | |
| 10 | g.94850039C= | CA1929278314 | CYP2C19 | c.1272C= (p.Tyr424=) n.2183C= c.2035C= (n.2035C=) | |
| 10 | g.94850039C>G | CA377675205 | CYP2C19 | c.1272C>G (p.Tyr424Ter) n.2183C>G c.2035C>G (n.2035C>G) | |
| 10 | g.94850039C>T | CA470832934 | CYP2C19 | c.1272C>T (p.Tyr424=) n.2183C>T c.2035C>T (n.2035C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850040T>A | CA377675206 | CYP2C19 | c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.2184T>A c.2036T>A (n.2036T>A) | |
| 10 | g.94850040T>C | CA377675207 | CYP2C19 | c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.2184T>C c.2036T>C (n.2036T>C) | |
| 10 | g.94850040T>G | CA377675208 | CYP2C19 | c.1273T>G (p.Phe425Val) n.2184T>G c.2036T>G (n.2036T>G) | |
| 10 | g.94850041T>A | CA377675209 | CYP2C19 | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.2185T>A c.2037T>A (n.2037T>A) | |
| 10 | g.94850041T>C | CA377675210 | CYP2C19 | c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.2185T>C c.2037T>C (n.2037T>C) | |
| 10 | g.94850041T>G | CA377675211 | CYP2C19 | c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.2185T>G c.2037T>G (n.2037T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850042C>A | CA377675212 | CYP2C19 | c.1275C>A (p.Phe425Leu) n.2186C>A c.2038C>A (n.2038C>A) | |
| 10 | g.94850042C>G | CA377675213 | CYP2C19 | c.1275C>G (p.Phe425Leu) n.2186C>G c.2038C>G (n.2038C>G) | |
| 10 | g.94850042C>T | CA470832935 | CYP2C19 | c.1275C>T (p.Phe425=) n.2186C>T c.2038C>T (n.2038C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850043A>C | CA377675215 | CYP2C19 | c.1276A>C (p.Met426Leu) n.2187A>C c.2039A>C (n.2039A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850043A>G | CA377675216 | CYP2C19 | c.1276A>G (p.Met426Val) n.2187A>G c.2039A>G (n.2039A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850043A>T | CA377675214 | CYP2C19 | c.1276A>T (p.Met426Leu) n.2187A>T c.2039A>T (n.2039A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850044T>A | CA377675219 | CYP2C19 | c.1277T>A (p.Met426Lys) n.2188T>A c.2040T>A (n.2040T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850044T>C | CA377675217 | CYP2C19 | c.1277T>C (p.Met426Thr) n.2188T>C c.2040T>C (n.2040T>C) | |
| 10 | g.94850044T>G | CA377675218 | CYP2C19 | c.1277T>G (p.Met426Arg) n.2188T>G c.2040T>G (n.2040T>G) | |
| 10 | g.94850045G>A | CA5616803 | CYP2C19 | c.1278G>A (p.Met426Ile) n.2189G>A c.2041G>A (n.2041G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.94850045G>C | CA377675220 | CYP2C19 | c.1278G>C (p.Met426Ile) n.2189G>C c.2041G>C (n.2041G>C) | |
| 10 | g.94850045G= | CA1929278315 | CYP2C19 | c.1278G= (p.Met426=) n.2189G= c.2041G= (n.2041G=) | |
| 10 | g.94850045G>T | CA377675221 | CYP2C19 | c.1278G>T (p.Met426Ile) n.2189G>T c.2041G>T (n.2041G>T) | |
| 10 | g.94850046C>A | CA377675224 | CYP2C19 | c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.2190C>A c.2042C>A (n.2042C>A) | |
| 10 | g.94850046C= | CA1929278316 | CYP2C19 | c.1279C= (p.Pro427=) n.2190C= c.2042C= (n.2042C=) | |
| 10 | g.94850046C>G | CA377675223 | CYP2C19 | c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.2190C>G c.2042C>G (n.2042C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850046C>T | CA377675222 | CYP2C19 | c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.2190C>T c.2042C>T (n.2042C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850047C>A | CA377675225 | CYP2C19 | c.1280C>A (p.Pro427His) n.2191C>A c.2043C>A (n.2043C>A) | |
| 10 | g.94850047C>G | CA377675226 | CYP2C19 | c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.2191C>G c.2043C>G (n.2043C>G) | COSMIC |
| 10 | g.94850047C>T | CA377675227 | CYP2C19 | c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.2191C>T c.2043C>T (n.2043C>T) | |
| 10 | g.94850048T>A | CA470832936 | CYP2C19 | c.1281T>A (p.Pro427=) n.2192T>A c.2044T>A (n.2044T>A) | |
| 10 | g.94850048T>C | CA470832937 | CYP2C19 | c.1281T>C (p.Pro427=) n.2192T>C c.2044T>C (n.2044T>C) | |
| 10 | g.94850048T>G | CA470832938 | CYP2C19 | c.1281T>G (p.Pro427=) n.2192T>G c.2044T>G (n.2044T>G) | |
| 10 | g.94850049T>A | CA377675228 | CYP2C19 | c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.2193T>A c.2045T>A (n.2045T>A) | |
| 10 | g.94850049T>C | CA377675229 | CYP2C19 | c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.2193T>C c.2045T>C (n.2045T>C) | |
| 10 | g.94850049T>G | CA377675230 | CYP2C19 | c.1282T>G (p.Phe428Val) n.2193T>G c.2045T>G (n.2045T>G) | |
| 10 | g.94850050T>A | CA377675231 | CYP2C19 | c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.2194T>A c.2046T>A (n.2046T>A) | |
| 10 | g.94850050T>C | CA377675233 | CYP2C19 | c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.2194T>C c.2046T>C (n.2046T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850050T>G | CA377675232 | CYP2C19 | c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.2194T>G c.2046T>G (n.2046T>G) | |
| 10 | g.94850051C>A | CA377675234 | CYP2C19 | c.1284C>A (p.Phe428Leu) n.2195C>A c.2047C>A (n.2047C>A) | |
| 10 | g.94850051C= | CA1929278317 | CYP2C19 | c.1284C= (p.Phe428=) n.2195C= c.2047C= (n.2047C=) | |
| 10 | g.94850051C>G | CA377675235 | CYP2C19 | c.1284C>G (p.Phe428Leu) n.2195C>G c.2047C>G (n.2047C>G) | |
| 10 | g.94850051C>T | CA470832939 | CYP2C19 | c.1284C>T (p.Phe428=) n.2195C>T c.2047C>T (n.2047C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94850052T>A | CA377675236 | CYP2C19 | c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.2196T>A c.2048T>A (n.2048T>A) | |
| 10 | g.94850052T>C | CA377675237 | CYP2C19 | c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.2196T>C c.2048T>C (n.2048T>C) | |
| 10 | g.94850052T>G | CA377675238 | CYP2C19 | c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.2196T>G c.2048T>G (n.2048T>G) | |
| 10 | g.94850053C>A | CA377675239 | CYP2C19 | c.1286C>A (p.Ser429Ter) n.2197C>A c.2049C>A (n.2049C>A) | dbSNP |
| 10 | g.94850053C= | CA1929278318 | CYP2C19 | c.1286C= (p.Ser429=) n.2197C= c.2049C= (n.2049C=) | |
| 10 | g.94850053C>G | CA377675240 | CYP2C19 | c.1286C>G (p.Ser429Ter) n.2197C>G c.2049C>G (n.2049C>G) | |
| 10 | g.94850053C>T | CA377675241 | CYP2C19 | c.1286C>T (p.Ser429Leu) n.2197C>T c.2049C>T (n.2049C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850054A= | CA1929278319 | CYP2C19 | c.1287A= (p.Ser429=) n.2198A= c.2050A= (n.2050A=) | |
| 10 | g.94850054A>C | CA470832940 | CYP2C19 | c.1287A>C (p.Ser429=) n.2198A>C c.2050A>C (n.2050A>C) | |
| 10 | g.94850054A>G | CA470832941 | CYP2C19 | c.1287A>G (p.Ser429=) n.2198A>G c.2050A>G (n.2050A>G) | |
| 10 | g.94850054A>T | CA470832942 | CYP2C19 | c.1287A>T (p.Ser429=) n.2198A>T c.2050A>T (n.2050A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850055G>A | CA377675242 | CYP2C19 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.2199G>A c.2051G>A (n.2051G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850055G>C | CA5616804 | CYP2C19 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.2199G>C c.2051G>C (n.2051G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850055G= | CA1929278320 | CYP2C19 | c.1288G= (p.Ala430=) n.2199G= c.2051G= (n.2051G=) | |
| 10 | g.94850055G>T | CA377675243 | CYP2C19 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.2199G>T c.2051G>T (n.2051G>T) | dbSNP |
| 10 | g.94850056C>A | CA377675246 | CYP2C19 | c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.2200C>A c.2052C>A (n.2052C>A) | COSMIC |
| 10 | g.94850056C>G | CA377675245 | CYP2C19 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.2200C>G c.2052C>G (n.2052C>G) | |
| 10 | g.94850056C>T | CA377675244 | CYP2C19 | c.1289C>T (p.Ala430Val) n.2200C>T c.2052C>T (n.2052C>T) | |
| 10 | g.94850057A= | CA1929278321 | CYP2C19 | c.1290A= (p.Ala430=) n.2201A= c.2053A= (n.2053A=) | |
| 10 | g.94850057A>C | CA470832943 | CYP2C19 | c.1290A>C (p.Ala430=) n.2201A>C c.2053A>C (n.2053A>C) | |
| 10 | g.94850057A>G | CA470832944 | CYP2C19 | c.1290A>G (p.Ala430=) n.2201A>G c.2053A>G (n.2053A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850057A>T | CA5616805 | CYP2C19 | c.1290A>T (p.Ala430=) n.2201A>T c.2053A>T (n.2053A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.94850058G>A | CA377675247 | CYP2C19 | c.1291G>A (p.Gly431Arg) n.2202G>A c.2054G>A (n.2054G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850058G>C | CA5616806 | CYP2C19 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.2202G>C c.2054G>C (n.2054G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850058G= | CA1929278322 | CYP2C19 | c.1291G= (p.Gly431=) n.2202G= c.2054G= (n.2054G=) | |
| 10 | g.94850058G>T | CA377675250 | CYP2C19 | c.1291G>T (p.Gly431Ter) n.2202G>T c.2054G>T (n.2054G>T) | |
| 10 | g.94850059G>A | CA377675252 | CYP2C19 | c.1291+1G>A (n.1291+1G>A) n.2202+1G>A c.2054+1G>A (n.2054+1G>A) | |
| 10 | g.94850059G>C | CA377675254 | CYP2C19 | c.1291+1G>C (n.1291+1G>C) n.2202+1G>C c.2054+1G>C (n.2054+1G>C) | |
| 10 | g.94850059G= | CA1929278323 | CYP2C19 | c.1291+1G= (n.1291+1G=) n.2202+1G= c.2054+1G= (n.2054+1G=) | |
| 10 | g.94850059G>T | CA377675256 | CYP2C19 | c.1291+1G>T (n.1291+1G>T) n.2202+1G>T c.2054+1G>T (n.2054+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850060T>A | CA377675257 | CYP2C19 | c.1291+2T>A (n.1291+2T>A) n.2202+2T>A c.2054+2T>A (n.2054+2T>A) | |
| 10 | g.94850060T>C | CA377675259 | CYP2C19 | c.1291+2T>C (n.1291+2T>C) n.2202+2T>C c.2054+2T>C (n.2054+2T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94850060T>G | CA377675261 | CYP2C19 | c.1291+2T>G (n.1291+2T>G) n.2202+2T>G c.2054+2T>G (n.2054+2T>G) | |
| 10 | g.94850060T= | CA1929278324 | CYP2C19 | c.1291+2T= (n.1291+2T=) n.2202+2T= c.2054+2T= (n.2054+2T=) | |
| 10 | g.94850061A= | CA1929278325 | CYP2C19 | c.1291+3A= (n.1291+3A=) n.2202+3A= c.2054+3A= (n.2054+3A=) | |
| 10 | g.94850061A>G | CA2610265043 | CYP2C19 | c.1291+3A>G (n.1291+3A>G) n.2202+3A>G c.2054+3A>G (n.2054+3A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850061A>T | CA1929278326 | CYP2C19 | c.1291+3A>T (n.1291+3A>T) n.2202+3A>T c.2054+3A>T (n.2054+3A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94850062A>G | CA2610265044 | CYP2C19 | c.1291+4A>G (n.1291+4A>G) n.2202+4A>G c.2054+4A>G (n.2054+4A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850063T>C | CA595638703 | CYP2C19 | c.1291+5T>C (n.1291+5T>C) n.2202+5T>C c.2054+5T>C (n.2054+5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850063T= | CA1929278327 | CYP2C19 | c.1291+5T= (n.1291+5T=) n.2202+5T= c.2054+5T= (n.2054+5T=) | |
| 10 | g.94850064A= | CA1929278328 | CYP2C19 | c.1291+6A= (n.1291+6A=) n.2202+6A= c.2054+6A= (n.2054+6A=) | |
| 10 | g.94850064A>G | CA5616807 | CYP2C19 | c.1291+6A>G (n.1291+6A>G) n.2202+6A>G c.2054+6A>G (n.2054+6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850065T>A | CA595638704 | CYP2C19 | c.1291+7T>A (n.1291+7T>A) n.2202+7T>A c.2054+7T>A (n.2054+7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850065T>C | CA2610265045 | CYP2C19 | c.1291+7T>C (n.1291+7T>C) n.2202+7T>C c.2054+7T>C (n.2054+7T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850065T= | CA1929278329 | CYP2C19 | c.1291+7T= (n.1291+7T=) n.2202+7T= c.2054+7T= (n.2054+7T=) | |
| 10 | g.94850066A= | CA1929278330 | CYP2C19 | c.1291+8A= (n.1291+8A=) n.2202+8A= c.2054+8A= (n.2054+8A=) | |
| 10 | g.94850066A>G | CA1929278331 | CYP2C19 | c.1291+8A>G (n.1291+8A>G) n.2202+8A>G c.2054+8A>G (n.2054+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94850066A>T | CA5616808 | CYP2C19 | c.1291+8A>T (n.1291+8A>T) n.2202+8A>T c.2054+8A>T (n.2054+8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850067A>C | CA2610265046 | CYP2C19 | c.1291+9A>C (n.1291+9A>C) n.2202+9A>C c.2054+9A>C (n.2054+9A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850068A>G | CA2610265047 | CYP2C19 | c.1291+10A>G (n.1291+10A>G) n.2202+10A>G c.2054+10A>G (n.2054+10A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850071T>C | CA2610265048 | CYP2C19 | c.1291+13T>C (n.1291+13T>C) n.2202+13T>C c.2054+13T>C (n.2054+13T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850072A= | CA1929278332 | CYP2C19 | c.1291+14A= (n.1291+14A=) n.2202+14A= c.2054+14A= (n.2054+14A=) | |
| 10 | g.94850072A>C | CA670194091 | CYP2C19 | c.1291+14A>C (n.1291+14A>C) n.2202+14A>C c.2054+14A>C (n.2054+14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94850072A>G | CA5616809 | CYP2C19 | c.1291+14A>G (n.1291+14A>G) n.2202+14A>G c.2054+14A>G (n.2054+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850076C= | CA1929278333 | CYP2C19 | c.1291+18C= (n.1291+18C=) n.2202+18C= c.2054+18C= (n.2054+18C=) | |
| 10 | g.94850076C>T | CA5616810 | CYP2C19 | c.1291+18C>T (n.1291+18C>T) n.2202+18C>T c.2054+18C>T (n.2054+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850077C= | CA1929278334 | CYP2C19 | c.1291+19C= (n.1291+19C=) n.2202+19C= c.2054+19C= (n.2054+19C=) | |
| 10 | g.94850077C>G | CA2574628641 | CYP2C19 | c.1291+19C>G (n.1291+19C>G) n.2202+19C>G c.2054+19C>G (n.2054+19C>G) | |
| 10 | g.94850077C>T | CA931393706 | CYP2C19 | c.1291+19C>T (n.1291+19C>T) n.2202+19C>T c.2054+19C>T (n.2054+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850078C>A | CA5616811 | CYP2C19 | c.1291+20C>A (n.1291+20C>A) n.2202+20C>A c.2054+20C>A (n.2054+20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850078C= | CA1929278335 | CYP2C19 | c.1291+20C= (n.1291+20C=) n.2202+20C= c.2054+20C= (n.2054+20C=) | |
| 10 | g.94850080T>C | CA2610265049 | CYP2C19 | c.1291+22T>C (n.1291+22T>C) n.2202+22T>C c.2054+22T>C (n.2054+22T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850082G>A | CA2574628642 | CYP2C19 | c.1291+24G>A (n.1291+24G>A) n.2202+24G>A c.2054+24G>A (n.2054+24G>A) | |
| 10 | g.94850082G>C | CA595638693 | CYP2C19 | c.1291+24G>C (n.1291+24G>C) n.2202+24G>C c.2054+24G>C (n.2054+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850082G= | CA1929278336 | CYP2C19 | c.1291+24G= (n.1291+24G=) n.2202+24G= c.2054+24G= (n.2054+24G=) | |
| 10 | g.94850082G>T | CA931393711 | CYP2C19 | c.1291+24G>T (n.1291+24G>T) n.2202+24G>T c.2054+24G>T (n.2054+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850083T>C | CA595638694 | CYP2C19 | c.1291+25T>C (n.1291+25T>C) n.2202+25T>C c.2054+25T>C (n.2054+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850083T= | CA1929278337 | CYP2C19 | c.1291+25T= (n.1291+25T=) n.2202+25T= c.2054+25T= (n.2054+25T=) | |
| 10 | g.94850084G>A | CA211693555 | CYP2C19 | c.1291+26G>A (n.1291+26G>A) n.2202+26G>A c.2054+26G>A (n.2054+26G>A) | dbSNP |
| 10 | g.94850084G>C | CA595638695 | CYP2C19 | c.1291+26G>C (n.1291+26G>C) n.2202+26G>C c.2054+26G>C (n.2054+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850084G= | CA1929278338 | CYP2C19 | c.1291+26G= (n.1291+26G=) n.2202+26G= c.2054+26G= (n.2054+26G=) | |
| 10 | g.94850084G>T | CA2574628643 | CYP2C19 | c.1291+26G>T (n.1291+26G>T) n.2202+26G>T c.2054+26G>T (n.2054+26G>T) | |
| 10 | g.94850085T>C | CA2574628644 | CYP2C19 | c.1291+27T>C (n.1291+27T>C) n.2202+27T>C c.2054+27T>C (n.2054+27T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850089A= | CA1929278339 | CYP2C19 | c.1291+31A= (n.1291+31A=) n.2202+31A= c.2054+31A= (n.2054+31A=) | |
| 10 | g.94850089A>C | CA211693564 | CYP2C19 | c.1291+31A>C (n.1291+31A>C) n.2202+31A>C c.2054+31A>C (n.2054+31A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850089_94850090delinsAG | CA1929278340 | CYP2C19 | c.1291+31_1291+32delinsAG (n.1291+31_1291+32delinsAG) n.2202+31_2202+32delinsAG c.2054+31_2054+32delinsAG (n.2054+31_2054+32delinsAG) | |
| 10 | g.94850090G>A | CA5616812 | CYP2C19 | c.1291+32G>A (n.1291+32G>A) n.2202+32G>A c.2054+32G>A (n.2054+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850090G>C | CA1929278342 | CYP2C19 | c.1291+32G>C (n.1291+32G>C) n.2202+32G>C c.2054+32G>C (n.2054+32G>C) | dbSNP |
| 10 | g.94850090G= | CA1929278341 | CYP2C19 | c.1291+32G= (n.1291+32G=) n.2202+32G= c.2054+32G= (n.2054+32G=) | |
| 10 | g.94850092del | CA670194104 | CYP2C19 | c.1291+34del (n.1291+34del) n.2202+34del c.2054+34del (n.2054+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850091G= | CA1929278343 | CYP2C19 | c.1291+33G= (n.1291+33G=) n.2202+33G= c.2054+33G= (n.2054+33G=) | |
| 10 | g.94850091G>T | CA5616813 | CYP2C19 | c.1291+33G>T (n.1291+33G>T) n.2202+33G>T c.2054+33G>T (n.2054+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850092G>A | CA595638696 | CYP2C19 | c.1291+34G>A (n.1291+34G>A) n.2202+34G>A c.2054+34G>A (n.2054+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850092G= | CA1929278344 | CYP2C19 | c.1291+34G= (n.1291+34G=) n.2202+34G= c.2054+34G= (n.2054+34G=) | |
| 10 | g.94850092G>T | CA5616814 | CYP2C19 | c.1291+34G>T (n.1291+34G>T) n.2202+34G>T c.2054+34G>T (n.2054+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850093T>C | CA2610265050 | CYP2C19 | c.1291+35T>C (n.1291+35T>C) n.2202+35T>C c.2054+35T>C (n.2054+35T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850094A>G | CA2610265051 | CYP2C19 | c.1291+36A>G (n.1291+36A>G) n.2202+36A>G c.2054+36A>G (n.2054+36A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850094_94850095insACTT | CA2610265052 | CYP2C19 | c.1291+36_1291+37insACTT (n.1291+36_1291+37insACTT) n.2202+36_2202+37insACTT c.2054+36_2054+37insACTT (n.2054+36_2054+37insACTT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850095C>A | CA595638697 | CYP2C19 | c.1291+37C>A (n.1291+37C>A) n.2202+37C>A c.2054+37C>A (n.2054+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850095C= | CA1929278345 | CYP2C19 | c.1291+37C= (n.1291+37C=) n.2202+37C= c.2054+37C= (n.2054+37C=) | |
| 10 | g.94850095C>T | CA211693584 | CYP2C19 | c.1291+37C>T (n.1291+37C>T) n.2202+37C>T c.2054+37C>T (n.2054+37C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94850097A= | CA1929278346 | CYP2C19 | c.1291+39A= (n.1291+39A=) n.2202+39A= c.2054+39A= (n.2054+39A=) | |
| 10 | g.94850097A>G | CA1929278347 | CYP2C19 | c.1291+39A>G (n.1291+39A>G) n.2202+39A>G c.2054+39A>G (n.2054+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94850099A= | CA1929278348 | CYP2C19 | c.1291+41A= (n.1291+41A=) n.2202+41A= c.2054+41A= (n.2054+41A=) | |
| 10 | g.94850099A>G | CA5616815 | CYP2C19 | c.1291+41A>G (n.1291+41A>G) n.2202+41A>G c.2054+41A>G (n.2054+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850099A>T | CA2532051769 | CYP2C19 | c.1291+41A>T (n.1291+41A>T) n.2202+41A>T c.2054+41A>T (n.2054+41A>T) | |
| 10 | g.94850100T>C | CA595638698 | CYP2C19 | c.1291+42T>C (n.1291+42T>C) n.2202+42T>C c.2054+42T>C (n.2054+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850100T= | CA1929278349 | CYP2C19 | c.1291+42T= (n.1291+42T=) n.2202+42T= c.2054+42T= (n.2054+42T=) | |
| 10 | g.94850103C= | CA1929278350 | CYP2C19 | c.1291+45C= (n.1291+45C=) n.2202+45C= c.2054+45C= (n.2054+45C=) | |
| 10 | g.94850103C>T | CA211693589 | CYP2C19 | c.1291+45C>T (n.1291+45C>T) n.2202+45C>T c.2054+45C>T (n.2054+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850103_94850104delinsCT | CA1929278351 | CYP2C19 | c.1291+45_1291+46delinsCT (n.1291+45_1291+46delinsCT) n.2202+45_2202+46delinsCT c.2054+45_2054+46delinsCT (n.2054+45_2054+46delinsCT) | |
| 10 | g.94850104T>G | CA1929278353 | CYP2C19 | c.1291+46T>G (n.1291+46T>G) n.2202+46T>G c.2054+46T>G (n.2054+46T>G) | dbSNP |
| 10 | g.94850104T= | CA1929278352 | CYP2C19 | c.1291+46T= (n.1291+46T=) n.2202+46T= c.2054+46T= (n.2054+46T=) | |
| 10 | g.94850109del | CA1929278354 | CYP2C19 | c.1291+51del (n.1291+51del) n.2202+51del c.2054+51del (n.2054+51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94850105T>A | CA2574628646 | CYP2C19 | c.1291+47T>A (n.1291+47T>A) n.2202+47T>A c.2054+47T>A (n.2054+47T>A) | |
| 10 | g.94850105T>C | CA2565144244 | CYP2C19 | c.1291+47T>C (n.1291+47T>C) n.2202+47T>C c.2054+47T>C (n.2054+47T>C) | |
| 10 | g.94850110G>T | CA2610265053 | CYP2C19 | c.1291+52G>T (n.1291+52G>T) n.2202+52G>T c.2054+52G>T (n.2054+52G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850110_94850111insT | CA2610265054 | CYP2C19 | c.1291+52_1291+53insT (n.1291+52_1291+53insT) n.2202+52_2202+53insT c.2054+52_2054+53insT (n.2054+52_2054+53insT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850110_94850111insTAAGGCACATT | CA2574628647 | CYP2C19 | c.1291+52_1291+53insTAAGGCACATT (n.1291+52_1291+53insTAAGGCACATT) n.2202+52_2202+53insTAAGGCACATT c.2054+52_2054+53insTAAGGCACATT (n.2054+52_2054+53insTAAGGCACATT) | |
| 10 | g.94850111A>G | CA2574628648 | CYP2C19 | c.1291+53A>G (n.1291+53A>G) n.2202+53A>G c.2054+53A>G (n.2054+53A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850111_94850112insAGGCACATTG | CA2610265055 | CYP2C19 | c.1291+53_1291+54insAGGCACATTG (n.1291+53_1291+54insAGGCACATTG) n.2202+53_2202+54insAGGCACATTG c.2054+53_2054+54insAGGCACATTG (n.2054+53_2054+54insAGGCACATTG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850112T>A | CA2610265056 | CYP2C19 | c.1291+54T>A (n.1291+54T>A) n.2202+54T>A c.2054+54T>A (n.2054+54T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850112T>C | CA1929278356 | CYP2C19 | c.1291+54T>C (n.1291+54T>C) n.2202+54T>C c.2054+54T>C (n.2054+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94850112T= | CA1929278355 | CYP2C19 | c.1291+54T= (n.1291+54T=) n.2202+54T= c.2054+54T= (n.2054+54T=) | |
| 10 | g.94850113C>A | CA2574628651 | CYP2C19 | c.1291+55C>A (n.1291+55C>A) n.2202+55C>A c.2054+55C>A (n.2054+55C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850113C= | CA1929278357 | CYP2C19 | c.1291+55C= (n.1291+55C=) n.2202+55C= c.2054+55C= (n.2054+55C=) | |
| 10 | g.94850113C>G | CA595638699 | CYP2C19 | c.1291+55C>G (n.1291+55C>G) n.2202+55C>G c.2054+55C>G (n.2054+55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850114A= | CA1929278358 | CYP2C19 | c.1291+56A= (n.1291+56A=) n.2202+56A= c.2054+56A= (n.2054+56A=) | |
| 10 | g.94850114A>C | CA211693593 | CYP2C19 | c.1291+56A>C (n.1291+56A>C) n.2202+56A>C c.2054+56A>C (n.2054+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94850114A>T | CA2610265057 | CYP2C19 | c.1291+56A>T (n.1291+56A>T) n.2202+56A>T c.2054+56A>T (n.2054+56A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850115G>A | CA211693613 | CYP2C19 | c.1291+57G>A (n.1291+57G>A) n.2202+57G>A c.2054+57G>A (n.2054+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850115G= | CA1929278359 | CYP2C19 | c.1291+57G= (n.1291+57G=) n.2202+57G= c.2054+57G= (n.2054+57G=) | |
| 10 | g.94850115G>T | CA1929278360 | CYP2C19 | c.1291+57G>T (n.1291+57G>T) n.2202+57G>T c.2054+57G>T (n.2054+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94850117T>C | CA2573805518 | CYP2C19 | c.1291+59T>C (n.1291+59T>C) n.2202+59T>C c.2054+59T>C (n.2054+59T>C) | |
| 10 | g.94850118G>A | CA2574628653 | CYP2C19 | c.1291+60G>A (n.1291+60G>A) n.2202+60G>A c.2054+60G>A (n.2054+60G>A) | |
| 10 | g.94850119G>A | CA211693617 | CYP2C19 | c.1291+61G>A (n.1291+61G>A) n.2202+61G>A c.2054+61G>A (n.2054+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850119G>C | CA2610265058 | CYP2C19 | c.1291+61G>C (n.1291+61G>C) n.2202+61G>C c.2054+61G>C (n.2054+61G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850119G= | CA1929278361 | CYP2C19 | c.1291+61G= (n.1291+61G=) n.2202+61G= c.2054+61G= (n.2054+61G=) | |
| 10 | g.94850121A= | CA1929278362 | CYP2C19 | c.1291+63A= (n.1291+63A=) n.2202+63A= c.2054+63A= (n.2054+63A=) | |
| 10 | g.94850121A>G | CA211693621 | CYP2C19 | c.1291+63A>G (n.1291+63A>G) n.2202+63A>G c.2054+63A>G (n.2054+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94850121A>T | CA2610265059 | CYP2C19 | c.1291+63A>T (n.1291+63A>T) n.2202+63A>T c.2054+63A>T (n.2054+63A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850124T>C | CA2574628656 | CYP2C19 | c.1291+66T>C (n.1291+66T>C) n.2202+66T>C c.2054+66T>C (n.2054+66T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850124T>G | CA2610265060 | CYP2C19 | c.1291+66T>G (n.1291+66T>G) n.2202+66T>G c.2054+66T>G (n.2054+66T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850125A= | CA1929278363 | CYP2C19 | c.1291+67A= (n.1291+67A=) n.2202+67A= c.2054+67A= (n.2054+67A=) | |
| 10 | g.94850125A>G | CA1929278364 | CYP2C19 | c.1291+67A>G (n.1291+67A>G) n.2202+67A>G c.2054+67A>G (n.2054+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94850125A>T | CA211693625 | CYP2C19 | c.1291+67A>T (n.1291+67A>T) n.2202+67A>T c.2054+67A>T (n.2054+67A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850126C>G | CA2574628657 | CYP2C19 | c.1291+68C>G (n.1291+68C>G) n.2202+68C>G c.2054+68C>G (n.2054+68C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850126C>T | CA2610265061 | CYP2C19 | c.1291+68C>T (n.1291+68C>T) n.2202+68C>T c.2054+68C>T (n.2054+68C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850127A= | CA1929278365 | CYP2C19 | c.1291+69A= (n.1291+69A=) n.2202+69A= c.2054+69A= (n.2054+69A=) | |
| 10 | g.94850127A>C | CA2610265062 | CYP2C19 | c.1291+69A>C (n.1291+69A>C) n.2202+69A>C c.2054+69A>C (n.2054+69A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850127A>G | CA211693626 | CYP2C19 | c.1291+69A>G (n.1291+69A>G) n.2202+69A>G c.2054+69A>G (n.2054+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850127A>T | CA931393725 | CYP2C19 | c.1291+69A>T (n.1291+69A>T) n.2202+69A>T c.2054+69A>T (n.2054+69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94850128T>A | CA2610265063 | CYP2C19 | c.1291+70T>A (n.1291+70T>A) n.2202+70T>A c.2054+70T>A (n.2054+70T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94850129G>A | CA211693627 | CYP2C19 | c.1291+71G>A (n.1291+71G>A) n.2202+71G>A c.2054+71G>A (n.2054+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94850129G= | CA1929278366 | CYP2C19 | c.1291+71G= (n.1291+71G=) n.2202+71G= c.2054+71G= (n.2054+71G=) |