Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.94827760_94827763delCA2687964271INTS8c.485_488del (p.Lys162ArgfsTer9)
c.158_161del (p.Lys53ArgfsTer9)
c.344_347del (p.Lys115ArgfsTer9)
c.447_450del
c.362_365del (p.Lys121ArgfsTer9)
n.610_613del
n.627_630del
c.-799_-796del (n.-799_-796del)
n.630_633del
 gnomAD v4
8g.94827759A=CA1803689067INTS8c.484A= (p.Lys162=)
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n.626A=
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n.629A=
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n.629A>C
 ClinVar dbSNP
8g.94827759A>GCA371731940INTS8c.484A>G (p.Lys162Glu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.626A>T
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n.629A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827760A>CCA371731942INTS8c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
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n.627A>C
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n.630A>C
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c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.447A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.610A>G
n.627A>G
c.-799A>G (n.-799A>G)
n.630A>G
8g.94827760A>TCA371731944INTS8c.485A>T (p.Lys162Ile)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.447A>T
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n.610A>T
n.627A>T
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n.630A>T
8g.94827761A>CCA371731945INTS8c.486A>C (p.Lys162Asn)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.448A>C
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n.611A>C
n.628A>C
c.-798A>C (n.-798A>C)
n.631A>C
8g.94827761A>GCA462301377INTS8c.486A>G (p.Lys162=)
c.159A>G (p.Lys53=)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.448A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
n.611A>G
n.628A>G
c.-798A>G (n.-798A>G)
n.631A>G
 gnomAD v4
8g.94827761A>TCA371731946INTS8c.486A>T (p.Lys162Asn)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.448A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
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n.631A>T
8g.94827762C>ACA371731947INTS8c.487C>A (p.Gln163Lys)
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n.629C>A
c.-797C>A (n.-797C>A)
n.632C>A
8g.94827762C=CA1803689072INTS8c.487C= (p.Gln163=)
c.160C= (p.Gln54=)
c.346C= (p.Gln116=)
c.449C=
c.364C= (p.Gln122=)
n.612C=
n.629C=
c.-797C= (n.-797C=)
n.632C=
8g.94827762C>GCA371731948INTS8c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.449C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.612C>G
n.629C>G
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n.632C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827762C>TCA371731949INTS8c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.449C>T
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n.612C>T
n.629C>T
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n.632C>T
 COSMIC
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c.161A= (p.Gln54=)
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n.613A=
n.630A=
c.-796A= (n.-796A=)
n.633A=
8g.94827763A>CCA371731950INTS8c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.450A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.613A>C
n.630A>C
c.-796A>C (n.-796A>C)
n.633A>C
 dbSNP
8g.94827763A>GCA371731951INTS8c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.450A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.613A>G
n.630A>G
c.-796A>G (n.-796A>G)
n.633A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827763A>TCA371731952INTS8c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.450A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.613A>T
n.630A>T
c.-796A>T (n.-796A>T)
n.633A>T
8g.94827764G>ACA462301411INTS8c.489G>A (p.Gln163=)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.348G>A (p.Gln116=)
c.451G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
n.614G>A
n.631G>A
c.-795G>A (n.-795G>A)
n.634G>A
8g.94827764G>CCA371731954INTS8c.489G>C (p.Gln163His)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.348G>C (p.Gln116His)
c.451G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
n.614G>C
n.631G>C
c.-795G>C (n.-795G>C)
n.634G>C
8g.94827764G>TCA371731953INTS8c.489G>T (p.Gln163His)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.348G>T (p.Gln116His)
c.451G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
n.614G>T
n.631G>T
c.-795G>T (n.-795G>T)
n.634G>T
8g.94827765G>ACA371731955INTS8c.490G>A (p.Ala164Thr)
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n.632G>A
c.-794G>A (n.-794G>A)
n.635G>A
8g.94827765G>CCA371731956INTS8c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.452G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.615G>C
n.632G>C
c.-794G>C (n.-794G>C)
n.635G>C
8g.94827765G>TCA371731957INTS8c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.452G>T
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n.615G>T
n.632G>T
c.-794G>T (n.-794G>T)
n.635G>T
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c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.453C>A
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n.633C>A
c.-793C>A (n.-793C>A)
n.636C>A
8g.94827766C=CA1803689081INTS8c.491C= (p.Ala164=)
c.164C= (p.Ala55=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.453C=
c.368C= (p.Ala123=)
n.616C=
n.633C=
c.-793C= (n.-793C=)
n.636C=
8g.94827766C>GCA371731959INTS8c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.453C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.616C>G
n.633C>G
c.-793C>G (n.-793C>G)
n.636C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827766C>TCA371731960INTS8c.491C>T (p.Ala164Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.453C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.616C>T
n.633C>T
c.-793C>T (n.-793C>T)
n.636C>T
8g.94827767A=CA1803689088INTS8c.492A= (p.Ala164=)
c.165A= (p.Ala55=)
c.351A= (p.Ala117=)
c.454A=
c.369A= (p.Ala123=)
n.617A=
n.634A=
c.-792A= (n.-792A=)
n.637A=
8g.94827767A>CCA462301430INTS8c.492A>C (p.Ala164=)
c.165A>C (p.Ala55=)
c.351A>C (p.Ala117=)
c.454A>C
c.369A>C (p.Ala123=)
n.617A>C
n.634A>C
c.-792A>C (n.-792A>C)
n.637A>C
8g.94827767A>GCA181440674INTS8c.492A>G (p.Ala164=)
c.165A>G (p.Ala55=)
c.351A>G (p.Ala117=)
c.454A>G
c.369A>G (p.Ala123=)
n.617A>G
n.634A>G
c.-792A>G (n.-792A>G)
n.637A>G
 dbSNP
8g.94827767A>TCA462301433INTS8c.492A>T (p.Ala164=)
c.165A>T (p.Ala55=)
c.351A>T (p.Ala117=)
c.454A>T
c.369A>T (p.Ala123=)
n.617A>T
n.634A>T
c.-792A>T (n.-792A>T)
n.637A>T
8g.94827768A>CCA371731963INTS8c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.455A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.618A>C
n.635A>C
c.-791A>C (n.-791A>C)
n.638A>C
8g.94827768A>GCA371731961INTS8c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.455A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.618A>G
n.635A>G
c.-791A>G (n.-791A>G)
n.638A>G
8g.94827768A>TCA371731962INTS8c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.455A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.618A>T
n.635A>T
c.-791A>T (n.-791A>T)
n.638A>T
8g.94827769A>CCA371731964INTS8c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.456A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.619A>C
n.636A>C
c.-790A>C (n.-790A>C)
n.639A>C
8g.94827769A>GCA371731965INTS8c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.456A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.619A>G
n.636A>G
c.-790A>G (n.-790A>G)
n.639A>G
8g.94827769A>TCA371731966INTS8c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.456A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
n.619A>T
n.636A>T
c.-790A>T (n.-790A>T)
n.639A>T
8g.94827770A>CCA371731967INTS8c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.457A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
n.620A>C
n.637A>C
c.-789A>C (n.-789A>C)
n.640A>C
8g.94827770A>GCA462301473INTS8c.495A>G (p.Lys165=)
c.168A>G (p.Lys56=)
c.354A>G (p.Lys118=)
c.457A>G
c.372A>G (p.Lys124=)
n.620A>G
n.637A>G
c.-789A>G (n.-789A>G)
n.640A>G
8g.94827770A>TCA371731968INTS8c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.457A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
n.620A>T
n.637A>T
c.-789A>T (n.-789A>T)
n.640A>T
8g.94827771C>ACA371731969INTS8c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.458C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.621C>A
n.638C>A
c.-788C>A (n.-788C>A)
n.641C>A
8g.94827771C>GCA371731971INTS8c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.458C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.621C>G
n.638C>G
c.-788C>G (n.-788C>G)
n.641C>G
8g.94827771C>TCA371731970INTS8c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.458C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.621C>T
n.638C>T
c.-788C>T (n.-788C>T)
n.641C>T
 COSMIC
8g.94827772C>ACA371731972INTS8c.497C>A (p.Pro166His)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.356C>A (p.Pro119His)
c.459C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
n.622C>A
n.639C>A
c.-787C>A (n.-787C>A)
n.642C>A
8g.94827772C=CA1803689092INTS8c.497C= (p.Pro166=)
c.170C= (p.Pro57=)
c.356C= (p.Pro119=)
c.459C=
c.374C= (p.Pro125=)
n.622C=
n.639C=
c.-787C= (n.-787C=)
n.642C=
8g.94827772C>GCA371731973INTS8c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.459C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.622C>G
n.639C>G
c.-787C>G (n.-787C>G)
n.642C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827772C>TCA371731974INTS8c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.459C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.622C>T
n.639C>T
c.-787C>T (n.-787C>T)
n.642C>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.94827773C>ACA462301525INTS8c.498C>A (p.Pro166=)
c.171C>A (p.Pro57=)
c.357C>A (p.Pro119=)
c.460C>A
c.375C>A (p.Pro125=)
n.623C>A
n.640C>A
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.643C>A
 gnomAD v4
8g.94827773C=CA1803689102INTS8c.498C= (p.Pro166=)
c.171C= (p.Pro57=)
c.357C= (p.Pro119=)
c.460C=
c.375C= (p.Pro125=)
n.623C=
n.640C=
c.-786C= (n.-786C=)
n.643C=
8g.94827773C>GCA462301527INTS8c.498C>G (p.Pro166=)
c.171C>G (p.Pro57=)
c.357C>G (p.Pro119=)
c.460C>G
c.375C>G (p.Pro125=)
n.623C>G
n.640C>G
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.643C>G
 gnomAD v4
8g.94827773C>TCA4813313INTS8c.498C>T (p.Pro166=)
c.171C>T (p.Pro57=)
c.357C>T (p.Pro119=)
c.460C>T
c.375C>T (p.Pro125=)
n.623C>T
n.640C>T
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.94827774G>ACA4813314INTS8c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.461G>A
c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.624G>A
n.641G>A
c.-785G>A (n.-785G>A)
n.644G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827774G>CCA371731975INTS8c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.461G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.624G>C
n.641G>C
c.-785G>C (n.-785G>C)
n.644G>C
 gnomAD v4
8g.94827774G=CA1803689114INTS8c.499G= (p.Gly167=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.461G=
c.376G= (p.Gly126=)
n.624G=
n.641G=
c.-785G= (n.-785G=)
n.644G=
8g.94827774G>TCA371731976INTS8c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.172G>T (p.Gly58Ter)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.461G>T
c.376G>T (p.Gly126Ter)
n.624G>T
n.641G>T
c.-785G>T (n.-785G>T)
n.644G>T
8g.94827775G>ACA371731977INTS8c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.462G>A
c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.625G>A
n.642G>A
c.-784G>A (n.-784G>A)
n.645G>A
8g.94827775G>CCA371731978INTS8c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.462G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.625G>C
n.642G>C
c.-784G>C (n.-784G>C)
n.645G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827775G=CA1803689118INTS8c.500G= (p.Gly167=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.462G=
c.377G= (p.Gly126=)
n.625G=
n.642G=
c.-784G= (n.-784G=)
n.645G=
8g.94827775G>TCA371731979INTS8c.500G>T (p.Gly167Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.462G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.625G>T
n.642G>T
c.-784G>T (n.-784G>T)
n.645G>T
8g.94827776A=CA1803689128INTS8c.501A= (p.Gly167=)
c.174A= (p.Gly58=)
c.360A= (p.Gly120=)
c.463A=
c.378A= (p.Gly126=)
n.626A=
n.643A=
c.-783A= (n.-783A=)
n.646A=
8g.94827776A>CCA4813315INTS8c.501A>C (p.Gly167=)
c.174A>C (p.Gly58=)
c.360A>C (p.Gly120=)
c.463A>C
c.378A>C (p.Gly126=)
n.626A>C
n.643A>C
c.-783A>C (n.-783A>C)
n.646A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827776A>GCA462301561INTS8c.501A>G (p.Gly167=)
c.174A>G (p.Gly58=)
c.360A>G (p.Gly120=)
c.463A>G
c.378A>G (p.Gly126=)
n.626A>G
n.643A>G
c.-783A>G (n.-783A>G)
n.646A>G
 gnomAD v4
8g.94827776A>TCA4813316INTS8c.501A>T (p.Gly167=)
c.174A>T (p.Gly58=)
c.360A>T (p.Gly120=)
c.463A>T
c.378A>T (p.Gly126=)
n.626A>T
n.643A>T
c.-783A>T (n.-783A>T)
n.646A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.94827777C>ACA371731981INTS8c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.464C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.627C>A
n.644C>A
c.-782C>A (n.-782C>A)
n.647C>A
8g.94827777C=CA1803689138INTS8c.502C= (p.Pro168=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.361C= (p.Pro121=)
c.464C=
c.379C= (p.Pro127=)
n.627C=
n.644C=
c.-782C= (n.-782C=)
n.647C=
8g.94827777C>GCA371731980INTS8c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.464C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.627C>G
n.644C>G
c.-782C>G (n.-782C>G)
n.647C>G
 dbSNP
8g.94827777C>TCA4813317INTS8c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.464C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.627C>T
n.644C>T
c.-782C>T (n.-782C>T)
n.647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.94827781delCA2687964278INTS8c.506del (p.Pro169LeufsTer3)
c.179del (p.Pro60LeufsTer3)
c.365del (p.Pro122LeufsTer3)
c.468del
c.383del (p.Pro128LeufsTer3)
n.631del
n.648del
c.-778del (n.-778del)
n.651del
 gnomAD v4
8g.94827778C>ACA371731982INTS8c.503C>A (p.Pro168His)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.362C>A (p.Pro121His)
c.465C>A
c.380C>A (p.Pro127His)
n.628C>A
n.645C>A
c.-781C>A (n.-781C>A)
n.648C>A
8g.94827778C>GCA371731983INTS8c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.465C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.628C>G
n.645C>G
c.-781C>G (n.-781C>G)
n.648C>G
8g.94827778C>TCA371731984INTS8c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.465C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.628C>T
n.645C>T
c.-781C>T (n.-781C>T)
n.648C>T
 gnomAD v4
8g.94827779C>ACA462301583INTS8c.504C>A (p.Pro168=)
c.177C>A (p.Pro59=)
c.363C>A (p.Pro121=)
c.466C>A
c.381C>A (p.Pro127=)
n.629C>A
n.646C>A
c.-780C>A (n.-780C>A)
n.649C>A
8g.94827779C=CA1803689144INTS8c.504C= (p.Pro168=)
c.177C= (p.Pro59=)
c.363C= (p.Pro121=)
c.466C=
c.381C= (p.Pro127=)
n.629C=
n.646C=
c.-780C= (n.-780C=)
n.649C=
8g.94827779C>GCA462301597INTS8c.504C>G (p.Pro168=)
c.177C>G (p.Pro59=)
c.363C>G (p.Pro121=)
c.466C>G
c.381C>G (p.Pro127=)
n.629C>G
n.646C>G
c.-780C>G (n.-780C>G)
n.649C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827779C>TCA462301601INTS8c.504C>T (p.Pro168=)
c.177C>T (p.Pro59=)
c.363C>T (p.Pro121=)
c.466C>T
c.381C>T (p.Pro127=)
n.629C>T
n.646C>T
c.-780C>T (n.-780C>T)
n.649C>T
8g.94827780C>ACA371731985INTS8c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.467C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.630C>A
n.647C>A
c.-779C>A (n.-779C>A)
n.650C>A
8g.94827780C>GCA371731986INTS8c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.467C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.630C>G
n.647C>G
c.-779C>G (n.-779C>G)
n.650C>G
 gnomAD v4
8g.94827780C>TCA371731987INTS8c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.467C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.630C>T
n.647C>T
c.-779C>T (n.-779C>T)
n.650C>T
8g.94827781C>ACA371731988INTS8c.506C>A (p.Pro169His)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.468C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
n.631C>A
n.648C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
n.651C>A
8g.94827781C>GCA371731989INTS8c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.468C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.631C>G
n.648C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
n.651C>G
8g.94827781C>TCA371731990INTS8c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.468C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.631C>T
n.648C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
n.651C>T
8g.94827782T>ACA462301617INTS8c.507T>A (p.Pro169=)
c.180T>A (p.Pro60=)
c.366T>A (p.Pro122=)
c.469T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
n.632T>A
n.649T>A
c.-777T>A (n.-777T>A)
n.652T>A
8g.94827782T>CCA462301619INTS8c.507T>C (p.Pro169=)
c.180T>C (p.Pro60=)
c.366T>C (p.Pro122=)
c.469T>C
c.384T>C (p.Pro128=)
n.632T>C
n.649T>C
c.-777T>C (n.-777T>C)
n.652T>C
8g.94827782T>GCA462301620INTS8c.507T>G (p.Pro169=)
c.180T>G (p.Pro60=)
c.366T>G (p.Pro122=)
c.469T>G
c.384T>G (p.Pro128=)
n.632T>G
n.649T>G
c.-777T>G (n.-777T>G)
n.652T>G
8g.94827783C>ACA371731991INTS8c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.470C>A
c.385C>A (p.Gln129Lys)
n.633C>A
n.650C>A
c.-776C>A (n.-776C>A)
n.653C>A
8g.94827783C>GCA371731992INTS8c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.470C>G
c.385C>G (p.Gln129Glu)
n.633C>G
n.650C>G
c.-776C>G (n.-776C>G)
n.653C>G
8g.94827783C>TCA371731993INTS8c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.470C>T
c.385C>T (p.Gln129Ter)
n.633C>T
n.650C>T
c.-776C>T (n.-776C>T)
n.653C>T
8g.94827784A>CCA371731994INTS8c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.471A>C
c.386A>C (p.Gln129Pro)
n.634A>C
n.651A>C
c.-775A>C (n.-775A>C)
n.654A>C
8g.94827784A>GCA371731996INTS8c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.471A>G
c.386A>G (p.Gln129Arg)
n.634A>G
n.651A>G
c.-775A>G (n.-775A>G)
n.654A>G
8g.94827784A>TCA371731995INTS8c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.471A>T
c.386A>T (p.Gln129Leu)
n.634A>T
n.651A>T
c.-775A>T (n.-775A>T)
n.654A>T
8g.94827785G>ACA462301647INTS8c.510G>A (p.Gln170=)
c.183G>A (p.Gln61=)
c.369G>A (p.Gln123=)
c.472G>A
c.387G>A (p.Gln129=)
n.635G>A
n.652G>A
c.-774G>A (n.-774G>A)
n.655G>A
8g.94827785G>CCA371731997INTS8c.510G>C (p.Gln170His)
c.183G>C (p.Gln61His)
c.369G>C (p.Gln123His)
c.472G>C
c.387G>C (p.Gln129His)
n.635G>C
n.652G>C
c.-774G>C (n.-774G>C)
n.655G>C
8g.94827785G=CA1803689145INTS8c.510G= (p.Gln170=)
c.183G= (p.Gln61=)
c.369G= (p.Gln123=)
c.472G=
c.387G= (p.Gln129=)
n.635G=
n.652G=
c.-774G= (n.-774G=)
n.655G=
8g.94827785G>TCA371731998INTS8c.510G>T (p.Gln170His)
c.183G>T (p.Gln61His)
c.369G>T (p.Gln123His)
c.472G>T
c.387G>T (p.Gln129His)
n.635G>T
n.652G>T
c.-774G>T (n.-774G>T)
n.655G>T
 dbSNP
8g.94827786T>ACA4813318INTS8c.511T>A (p.Leu171Ile)
c.184T>A (p.Leu62Ile)
c.370T>A (p.Leu124Ile)
c.473T>A
c.388T>A (p.Leu130Ile)
n.636T>A
n.653T>A
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.656T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827786T>CCA462301655INTS8c.511T>C (p.Leu171=)
c.184T>C (p.Leu62=)
c.370T>C (p.Leu124=)
c.473T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
n.636T>C
n.653T>C
c.-773T>C (n.-773T>C)
n.656T>C
8g.94827786T>GCA371731999INTS8c.511T>G (p.Leu171Val)
c.184T>G (p.Leu62Val)
c.370T>G (p.Leu124Val)
c.473T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
n.636T>G
n.653T>G
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.656T>G
8g.94827786T=CA1803689149INTS8c.511T= (p.Leu171=)
c.184T= (p.Leu62=)
c.370T= (p.Leu124=)
c.473T=
c.388T= (p.Leu130=)
n.636T=
n.653T=
c.-773T= (n.-773T=)
n.656T=
8g.94827787T>ACA371732000INTS8c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
c.371T>A (p.Leu124Ter)
c.474T>A
c.389T>A (p.Leu130Ter)
n.637T>A
n.654T>A
c.-772T>A (n.-772T>A)
n.657T>A
8g.94827787T>CCA371732001INTS8c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
c.371T>C (p.Leu124Ser)
c.474T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
n.637T>C
n.654T>C
c.-772T>C (n.-772T>C)
n.657T>C
8g.94827787T>GCA371732002INTS8c.512T>G (p.Leu171Ter)
c.185T>G (p.Leu62Ter)
c.371T>G (p.Leu124Ter)
c.474T>G
c.389T>G (p.Leu130Ter)
n.637T>G
n.654T>G
c.-772T>G (n.-772T>G)
n.657T>G
8g.94827788A>CCA371732003INTS8c.513A>C (p.Leu171Phe)
c.186A>C (p.Leu62Phe)
c.372A>C (p.Leu124Phe)
c.475A>C
c.390A>C (p.Leu130Phe)
n.638A>C
n.655A>C
c.-771A>C (n.-771A>C)
n.658A>C
8g.94827788A>GCA462301682INTS8c.513A>G (p.Leu171=)
c.186A>G (p.Leu62=)
c.372A>G (p.Leu124=)
c.475A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
n.638A>G
n.655A>G
c.-771A>G (n.-771A>G)
n.658A>G
8g.94827788A>TCA371732004INTS8c.513A>T (p.Leu171Phe)
c.186A>T (p.Leu62Phe)
c.372A>T (p.Leu124Phe)
c.475A>T
c.390A>T (p.Leu130Phe)
n.638A>T
n.655A>T
c.-771A>T (n.-771A>T)
n.658A>T
8g.94827789A>CCA371732005INTS8c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.476A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
n.639A>C
n.656A>C
c.-770A>C (n.-770A>C)
n.659A>C
 gnomAD v4
8g.94827789A>GCA371732006INTS8c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.476A>G
c.391A>G (p.Ser131Gly)
n.639A>G
n.656A>G
c.-770A>G (n.-770A>G)
n.659A>G
8g.94827789A>TCA371732007INTS8c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.476A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
n.639A>T
n.656A>T
c.-770A>T (n.-770A>T)
n.659A>T
8g.94827790G>ACA371732008INTS8c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.477G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
n.640G>A
n.657G>A
c.-769G>A (n.-769G>A)
n.660G>A
8g.94827790G>CCA371732009INTS8c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.477G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
n.640G>C
n.657G>C
c.-769G>C (n.-769G>C)
n.660G>C
8g.94827790G>TCA371732010INTS8c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.477G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
n.640G>T
n.657G>T
c.-769G>T (n.-769G>T)
n.660G>T
8g.94827791T>ACA371732011INTS8c.516T>A (p.Ser172Arg)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
c.375T>A (p.Ser125Arg)
c.478T>A
c.393T>A (p.Ser131Arg)
n.641T>A
n.658T>A
c.-768T>A (n.-768T>A)
n.661T>A
8g.94827791T>CCA462301705INTS8c.516T>C (p.Ser172=)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.375T>C (p.Ser125=)
c.478T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
n.641T>C
n.658T>C
c.-768T>C (n.-768T>C)
n.661T>C
 gnomAD v4
8g.94827791T>GCA371732012INTS8c.516T>G (p.Ser172Arg)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
c.375T>G (p.Ser125Arg)
c.478T>G
c.393T>G (p.Ser131Arg)
n.641T>G
n.658T>G
c.-768T>G (n.-768T>G)
n.661T>G
8g.94827792G>ACA371732013INTS8c.517G>A (p.Val173Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.479G>A
c.394G>A (p.Val132Ile)
n.642G>A
n.659G>A
c.-767G>A (n.-767G>A)
n.662G>A
8g.94827792G>CCA371732015INTS8c.517G>C (p.Val173Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.479G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.642G>C
n.659G>C
c.-767G>C (n.-767G>C)
n.662G>C
8g.94827792G>TCA371732014INTS8c.517G>T (p.Val173Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.376G>T (p.Val126Phe)
c.479G>T
c.394G>T (p.Val132Phe)
n.642G>T
n.659G>T
c.-767G>T (n.-767G>T)
n.662G>T
8g.94827793T>ACA371732016INTS8c.518T>A (p.Val173Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.377T>A (p.Val126Asp)
c.480T>A
c.395T>A (p.Val132Asp)
n.643T>A
n.660T>A
c.-766T>A (n.-766T>A)
n.663T>A
8g.94827793T>CCA371732017INTS8c.518T>C (p.Val173Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.480T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.643T>C
n.660T>C
c.-766T>C (n.-766T>C)
n.663T>C
8g.94827793T>GCA371732018INTS8c.518T>G (p.Val173Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.480T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.643T>G
n.660T>G
c.-766T>G (n.-766T>G)
n.663T>G
8g.94827794G>ACA371732019INTS8c.518+1G>A (n.518+1G>A)
c.191+1G>A (n.191+1G>A)
c.377+1G>A (n.377+1G>A)
c.480+1G>A
c.395+1G>A (n.395+1G>A)
n.643+1G>A
n.660+1G>A
c.-766+1G>A (n.-766+1G>A)
n.663+1G>A
8g.94827794G>CCA371732020INTS8c.518+1G>C (n.518+1G>C)
c.191+1G>C (n.191+1G>C)
c.377+1G>C (n.377+1G>C)
c.480+1G>C
c.395+1G>C (n.395+1G>C)
n.643+1G>C
n.660+1G>C
c.-766+1G>C (n.-766+1G>C)
n.663+1G>C
8g.94827794G=CA1803689154INTS8c.518+1G= (n.518+1G=)
c.191+1G= (n.191+1G=)
c.377+1G= (n.377+1G=)
c.480+1G=
c.395+1G= (n.395+1G=)
n.643+1G=
n.660+1G=
c.-766+1G= (n.-766+1G=)
n.663+1G=
8g.94827794G>TCA371732021INTS8c.518+1G>T (n.518+1G>T)
c.191+1G>T (n.191+1G>T)
c.377+1G>T (n.377+1G>T)
c.480+1G>T
c.395+1G>T (n.395+1G>T)
n.643+1G>T
n.660+1G>T
c.-766+1G>T (n.-766+1G>T)
n.663+1G>T
8g.94827795T>ACA371732022INTS8c.518+2T>A (n.518+2T>A)
c.191+2T>A (n.191+2T>A)
c.377+2T>A (n.377+2T>A)
c.480+2T>A
c.395+2T>A (n.395+2T>A)
n.643+2T>A
n.660+2T>A
c.-766+2T>A (n.-766+2T>A)
n.663+2T>A
8g.94827795T>CCA371732023INTS8c.518+2T>C (n.518+2T>C)
c.191+2T>C (n.191+2T>C)
c.377+2T>C (n.377+2T>C)
c.480+2T>C
c.395+2T>C (n.395+2T>C)
n.643+2T>C
n.660+2T>C
c.-766+2T>C (n.-766+2T>C)
n.663+2T>C
8g.94827795T>GCA371732024INTS8c.518+2T>G (n.518+2T>G)
c.191+2T>G (n.191+2T>G)
c.377+2T>G (n.377+2T>G)
c.480+2T>G
c.395+2T>G (n.395+2T>G)
n.643+2T>G
n.660+2T>G
c.-766+2T>G (n.-766+2T>G)
n.663+2T>G
 gnomAD v4
8g.94827795dupCA1803689157INTS8c.518+2dup (n.518+2dup)
c.191+2dup (n.191+2dup)
c.377+2dup (n.377+2dup)
c.480+2dup
c.395+2dup (n.395+2dup)
n.643+2dup
n.660+2dup
c.-766+2dup (n.-766+2dup)
n.663+2dup
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827796A>GCA2687964283INTS8c.518+3A>G (n.518+3A>G)
c.191+3A>G (n.191+3A>G)
c.377+3A>G (n.377+3A>G)
c.480+3A>G
c.395+3A>G (n.395+3A>G)
n.643+3A>G
n.660+3A>G
c.-766+3A>G (n.-766+3A>G)
n.663+3A>G
 gnomAD v4
8g.94827800T>ACA1803689163INTS8c.518+7T>A (n.518+7T>A)
c.191+7T>A (n.191+7T>A)
c.377+7T>A (n.377+7T>A)
c.480+7T>A
c.395+7T>A (n.395+7T>A)
n.643+7T>A
n.660+7T>A
c.-766+7T>A (n.-766+7T>A)
n.663+7T>A
 dbSNP
8g.94827800T=CA1803689161INTS8c.518+7T= (n.518+7T=)
c.191+7T= (n.191+7T=)
c.377+7T= (n.377+7T=)
c.480+7T=
c.395+7T= (n.395+7T=)
n.643+7T=
n.660+7T=
c.-766+7T= (n.-766+7T=)
n.663+7T=
8g.94827802dupCA181440713INTS8c.518+9dup (n.518+9dup)
c.191+9dup (n.191+9dup)
c.377+9dup (n.377+9dup)
c.480+9dup
c.395+9dup (n.395+9dup)
n.643+9dup
n.660+9dup
c.-766+9dup (n.-766+9dup)
n.663+9dup
 dbSNP
8g.94827802G>CCA2579212254INTS8c.518+9G>C (n.518+9G>C)
c.191+9G>C (n.191+9G>C)
c.377+9G>C (n.377+9G>C)
c.480+9G>C
c.395+9G>C (n.395+9G>C)
n.643+9G>C
n.660+9G>C
c.-766+9G>C (n.-766+9G>C)
n.663+9G>C
8g.94827802G=CA1803689167INTS8c.518+9G= (n.518+9G=)
c.191+9G= (n.191+9G=)
c.377+9G= (n.377+9G=)
c.480+9G=
c.395+9G= (n.395+9G=)
n.643+9G=
n.660+9G=
c.-766+9G= (n.-766+9G=)
n.663+9G=
8g.94827802G>TCA181440719INTS8c.518+9G>T (n.518+9G>T)
c.191+9G>T (n.191+9G>T)
c.377+9G>T (n.377+9G>T)
c.480+9G>T
c.395+9G>T (n.395+9G>T)
n.643+9G>T
n.660+9G>T
c.-766+9G>T (n.-766+9G>T)
n.663+9G>T
 dbSNP
8g.94827805G>ACA1803689170INTS8c.518+12G>A (n.518+12G>A)
c.191+12G>A (n.191+12G>A)
c.377+12G>A (n.377+12G>A)
c.480+12G>A
c.395+12G>A (n.395+12G>A)
n.643+12G>A
n.660+12G>A
c.-766+12G>A (n.-766+12G>A)
n.663+12G>A
 dbSNP
8g.94827805G=CA1803689175INTS8c.518+12G= (n.518+12G=)
c.191+12G= (n.191+12G=)
c.377+12G= (n.377+12G=)
c.480+12G=
c.395+12G= (n.395+12G=)
n.643+12G=
n.660+12G=
c.-766+12G= (n.-766+12G=)
n.663+12G=
8g.94827805G>TCA1803689171INTS8c.518+12G>T (n.518+12G>T)
c.191+12G>T (n.191+12G>T)
c.377+12G>T (n.377+12G>T)
c.480+12G>T
c.395+12G>T (n.395+12G>T)
n.643+12G>T
n.660+12G>T
c.-766+12G>T (n.-766+12G>T)
n.663+12G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827806C>TCA2579212255INTS8c.518+13C>T (n.518+13C>T)
c.191+13C>T (n.191+13C>T)
c.377+13C>T (n.377+13C>T)
c.480+13C>T
c.395+13C>T (n.395+13C>T)
n.643+13C>T
n.660+13C>T
c.-766+13C>T (n.-766+13C>T)
n.663+13C>T
8g.94827807T>CCA1803689181INTS8c.518+14T>C (n.518+14T>C)
c.191+14T>C (n.191+14T>C)
c.377+14T>C (n.377+14T>C)
c.480+14T>C
c.395+14T>C (n.395+14T>C)
n.643+14T>C
n.660+14T>C
c.-766+14T>C (n.-766+14T>C)
n.663+14T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827807T=CA1803689178INTS8c.518+14T= (n.518+14T=)
c.191+14T= (n.191+14T=)
c.377+14T= (n.377+14T=)
c.480+14T=
c.395+14T= (n.395+14T=)
n.643+14T=
n.660+14T=
c.-766+14T= (n.-766+14T=)
n.663+14T=
8g.94827808A=CA1803689184INTS8c.518+15A= (n.518+15A=)
c.191+15A= (n.191+15A=)
c.377+15A= (n.377+15A=)
c.480+15A=
c.395+15A= (n.395+15A=)
n.643+15A=
n.660+15A=
c.-766+15A= (n.-766+15A=)
n.663+15A=
8g.94827808A>CCA1803689186INTS8c.518+15A>C (n.518+15A>C)
c.191+15A>C (n.191+15A>C)
c.377+15A>C (n.377+15A>C)
c.480+15A>C
c.395+15A>C (n.395+15A>C)
n.643+15A>C
n.660+15A>C
c.-766+15A>C (n.-766+15A>C)
n.663+15A>C
 dbSNP
8g.94827808A>GCA583434259INTS8c.518+15A>G (n.518+15A>G)
c.191+15A>G (n.191+15A>G)
c.377+15A>G (n.377+15A>G)
c.480+15A>G
c.395+15A>G (n.395+15A>G)
n.643+15A>G
n.660+15A>G
c.-766+15A>G (n.-766+15A>G)
n.663+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827812C>ACA2687964286INTS8c.518+19C>A (n.518+19C>A)
c.191+19C>A (n.191+19C>A)
c.377+19C>A (n.377+19C>A)
c.480+19C>A
c.395+19C>A (n.395+19C>A)
n.643+19C>A
n.660+19C>A
c.-766+19C>A (n.-766+19C>A)
n.663+19C>A
 gnomAD v4
8g.94827812C=CA1803689188INTS8c.518+19C= (n.518+19C=)
c.191+19C= (n.191+19C=)
c.377+19C= (n.377+19C=)
c.480+19C=
c.395+19C= (n.395+19C=)
n.643+19C=
n.660+19C=
c.-766+19C= (n.-766+19C=)
n.663+19C=
8g.94827812C>GCA857153515INTS8c.518+19C>G (n.518+19C>G)
c.191+19C>G (n.191+19C>G)
c.377+19C>G (n.377+19C>G)
c.480+19C>G
c.395+19C>G (n.395+19C>G)
n.643+19C>G
n.660+19C>G
c.-766+19C>G (n.-766+19C>G)
n.663+19C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827812C>TCA181440725INTS8c.518+19C>T (n.518+19C>T)
c.191+19C>T (n.191+19C>T)
c.377+19C>T (n.377+19C>T)
c.480+19C>T
c.395+19C>T (n.395+19C>T)
n.643+19C>T
n.660+19C>T
c.-766+19C>T (n.-766+19C>T)
n.663+19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827813C>ACA2687964288INTS8c.518+20C>A (n.518+20C>A)
c.191+20C>A (n.191+20C>A)
c.377+20C>A (n.377+20C>A)
c.480+20C>A
c.395+20C>A (n.395+20C>A)
n.643+20C>A
n.660+20C>A
c.-766+20C>A (n.-766+20C>A)
n.663+20C>A
 gnomAD v4
8g.94827813C=CA1803689191INTS8c.518+20C= (n.518+20C=)
c.191+20C= (n.191+20C=)
c.377+20C= (n.377+20C=)
c.480+20C=
c.395+20C= (n.395+20C=)
n.643+20C=
n.660+20C=
c.-766+20C= (n.-766+20C=)
n.663+20C=
8g.94827813C>TCA1803689192INTS8c.518+20C>T (n.518+20C>T)
c.191+20C>T (n.191+20C>T)
c.377+20C>T (n.377+20C>T)
c.480+20C>T
c.395+20C>T (n.395+20C>T)
n.643+20C>T
n.660+20C>T
c.-766+20C>T (n.-766+20C>T)
n.663+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827814T>CCA583434261INTS8c.518+21T>C (n.518+21T>C)
c.191+21T>C (n.191+21T>C)
c.377+21T>C (n.377+21T>C)
c.480+21T>C
c.395+21T>C (n.395+21T>C)
n.643+21T>C
n.660+21T>C
c.-766+21T>C (n.-766+21T>C)
n.663+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827814T=CA1803689196INTS8c.518+21T= (n.518+21T=)
c.191+21T= (n.191+21T=)
c.377+21T= (n.377+21T=)
c.480+21T=
c.395+21T= (n.395+21T=)
n.643+21T=
n.660+21T=
c.-766+21T= (n.-766+21T=)
n.663+21T=
8g.94827816delCA2687964289INTS8c.518+23del (n.518+23del)
c.191+23del (n.191+23del)
c.377+23del (n.377+23del)
c.480+23del
c.395+23del (n.395+23del)
n.643+23del
n.660+23del
c.-766+23del (n.-766+23del)
n.663+23del
 gnomAD v4
8g.94827817A=CA1803689204INTS8c.518+24A= (n.518+24A=)
c.191+24A= (n.191+24A=)
c.377+24A= (n.377+24A=)
c.480+24A=
c.395+24A= (n.395+24A=)
n.643+24A=
n.660+24A=
c.-766+24A= (n.-766+24A=)
n.663+24A=
8g.94827817A>CCA2687964290INTS8c.518+24A>C (n.518+24A>C)
c.191+24A>C (n.191+24A>C)
c.377+24A>C (n.377+24A>C)
c.480+24A>C
c.395+24A>C (n.395+24A>C)
n.643+24A>C
n.660+24A>C
c.-766+24A>C (n.-766+24A>C)
n.663+24A>C
 gnomAD v4
8g.94827817A>GCA2687964291INTS8c.518+24A>G (n.518+24A>G)
c.191+24A>G (n.191+24A>G)
c.377+24A>G (n.377+24A>G)
c.480+24A>G
c.395+24A>G (n.395+24A>G)
n.643+24A>G
n.660+24A>G
c.-766+24A>G (n.-766+24A>G)
n.663+24A>G
 gnomAD v4
8g.94827817A>TCA181440732INTS8c.518+24A>T (n.518+24A>T)
c.191+24A>T (n.191+24A>T)
c.377+24A>T (n.377+24A>T)
c.480+24A>T
c.395+24A>T (n.395+24A>T)
n.643+24A>T
n.660+24A>T
c.-766+24A>T (n.-766+24A>T)
n.663+24A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827818C>ACA2687964292INTS8c.518+25C>A (n.518+25C>A)
c.191+25C>A (n.191+25C>A)
c.377+25C>A (n.377+25C>A)
c.480+25C>A
c.395+25C>A (n.395+25C>A)
n.643+25C>A
n.660+25C>A
c.-766+25C>A (n.-766+25C>A)
n.663+25C>A
 gnomAD v4
8g.94827818C=CA1803689211INTS8c.518+25C= (n.518+25C=)
c.191+25C= (n.191+25C=)
c.377+25C= (n.377+25C=)
c.480+25C=
c.395+25C= (n.395+25C=)
n.643+25C=
n.660+25C=
c.-766+25C= (n.-766+25C=)
n.663+25C=
8g.94827818C>TCA4813319INTS8c.518+25C>T (n.518+25C>T)
c.191+25C>T (n.191+25C>T)
c.377+25C>T (n.377+25C>T)
c.480+25C>T
c.395+25C>T (n.395+25C>T)
n.643+25C>T
n.660+25C>T
c.-766+25C>T (n.-766+25C>T)
n.663+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827819T>ACA2687964293INTS8c.518+26T>A (n.518+26T>A)
c.191+26T>A (n.191+26T>A)
c.377+26T>A (n.377+26T>A)
c.480+26T>A
c.395+26T>A (n.395+26T>A)
n.643+26T>A
n.660+26T>A
c.-766+26T>A (n.-766+26T>A)
n.663+26T>A
 gnomAD v4
8g.94827820T>GCA1803689215INTS8c.518+27T>G (n.518+27T>G)
c.191+27T>G (n.191+27T>G)
c.377+27T>G (n.377+27T>G)
c.480+27T>G
c.395+27T>G (n.395+27T>G)
n.643+27T>G
n.660+27T>G
c.-766+27T>G (n.-766+27T>G)
n.663+27T>G
 dbSNP
8g.94827820T=CA1803689214INTS8c.518+27T= (n.518+27T=)
c.191+27T= (n.191+27T=)
c.377+27T= (n.377+27T=)
c.480+27T=
c.395+27T= (n.395+27T=)
n.643+27T=
n.660+27T=
c.-766+27T= (n.-766+27T=)
n.663+27T=
8g.94827821G>ACA2687964295INTS8c.518+28G>A (n.518+28G>A)
c.191+28G>A (n.191+28G>A)
c.377+28G>A (n.377+28G>A)
c.480+28G>A
c.395+28G>A (n.395+28G>A)
n.643+28G>A
n.660+28G>A
c.-766+28G>A (n.-766+28G>A)
n.663+28G>A
 gnomAD v4
8g.94827822delCA2687964294INTS8c.518+29del (n.518+29del)
c.191+29del (n.191+29del)
c.377+29del (n.377+29del)
c.480+29del
c.395+29del (n.395+29del)
n.643+29del
n.660+29del
c.-766+29del (n.-766+29del)
n.663+29del
 gnomAD v4
8g.94827822G>ACA2687964296INTS8c.518+29G>A (n.518+29G>A)
c.191+29G>A (n.191+29G>A)
c.377+29G>A (n.377+29G>A)
c.480+29G>A
c.395+29G>A (n.395+29G>A)
n.643+29G>A
n.660+29G>A
c.-766+29G>A (n.-766+29G>A)
n.663+29G>A
 gnomAD v4
8g.94827822G>CCA583434265INTS8c.518+29G>C (n.518+29G>C)
c.191+29G>C (n.191+29G>C)
c.377+29G>C (n.377+29G>C)
c.480+29G>C
c.395+29G>C (n.395+29G>C)
n.643+29G>C
n.660+29G>C
c.-766+29G>C (n.-766+29G>C)
n.663+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827822G=CA1803689217INTS8c.518+29G= (n.518+29G=)
c.191+29G= (n.191+29G=)
c.377+29G= (n.377+29G=)
c.480+29G=
c.395+29G= (n.395+29G=)
n.643+29G=
n.660+29G=
c.-766+29G= (n.-766+29G=)
n.663+29G=
8g.94827823C>ACA583434266INTS8c.518+30C>A (n.518+30C>A)
c.191+30C>A (n.191+30C>A)
c.377+30C>A (n.377+30C>A)
c.480+30C>A
c.395+30C>A (n.395+30C>A)
n.643+30C>A
n.660+30C>A
c.-766+30C>A (n.-766+30C>A)
n.663+30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827823C=CA1803689219INTS8c.518+30C= (n.518+30C=)
c.191+30C= (n.191+30C=)
c.377+30C= (n.377+30C=)
c.480+30C=
c.395+30C= (n.395+30C=)
n.643+30C=
n.660+30C=
c.-766+30C= (n.-766+30C=)
n.663+30C=
8g.94827825C>ACA2687964298INTS8c.518+32C>A (n.518+32C>A)
c.191+32C>A (n.191+32C>A)
c.377+32C>A (n.377+32C>A)
c.480+32C>A
c.395+32C>A (n.395+32C>A)
n.643+32C>A
n.660+32C>A
c.-766+32C>A (n.-766+32C>A)
n.663+32C>A
 gnomAD v4
8g.94827825C>GCA462301735INTS8c.518+32C>G (n.518+32C>G)
c.191+32C>G (n.191+32C>G)
c.377+32C>G (n.377+32C>G)
c.480+32C>G
c.395+32C>G (n.395+32C>G)
n.643+32C>G
n.660+32C>G
c.-766+32C>G (n.-766+32C>G)
n.663+32C>G
 gnomAD v4
8g.94827826T>CCA583434267INTS8c.518+33T>C (n.518+33T>C)
c.191+33T>C (n.191+33T>C)
c.377+33T>C (n.377+33T>C)
c.480+33T>C
c.395+33T>C (n.395+33T>C)
n.643+33T>C
n.660+33T>C
c.-766+33T>C (n.-766+33T>C)
n.663+33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827826T=CA1803689231INTS8c.518+33T= (n.518+33T=)
c.191+33T= (n.191+33T=)
c.377+33T= (n.377+33T=)
c.480+33T=
c.395+33T= (n.395+33T=)
n.643+33T=
n.660+33T=
c.-766+33T= (n.-766+33T=)
n.663+33T=
8g.94827831delCA2687964300INTS8c.518+38del (n.518+38del)
c.191+38del (n.191+38del)
c.377+38del (n.377+38del)
c.480+38del
c.395+38del (n.395+38del)
n.643+38del
n.660+38del
c.-766+38del (n.-766+38del)
n.663+38del
 gnomAD v4
8g.94827827T>CCA4813320INTS8c.518+34T>C (n.518+34T>C)
c.191+34T>C (n.191+34T>C)
c.377+34T>C (n.377+34T>C)
c.480+34T>C
c.395+34T>C (n.395+34T>C)
n.643+34T>C
n.660+34T>C
c.-766+34T>C (n.-766+34T>C)
n.663+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.94827827T=CA1803689235INTS8c.518+34T= (n.518+34T=)
c.191+34T= (n.191+34T=)
c.377+34T= (n.377+34T=)
c.480+34T=
c.395+34T= (n.395+34T=)
n.643+34T=
n.660+34T=
c.-766+34T= (n.-766+34T=)
n.663+34T=
8g.94827829T>CCA2687964302INTS8c.518+36T>C (n.518+36T>C)
c.191+36T>C (n.191+36T>C)
c.377+36T>C (n.377+36T>C)
c.480+36T>C
c.395+36T>C (n.395+36T>C)
n.643+36T>C
n.660+36T>C
c.-766+36T>C (n.-766+36T>C)
n.663+36T>C
 gnomAD v4
8g.94827830T>CCA181440769INTS8c.518+37T>C (n.518+37T>C)
c.191+37T>C (n.191+37T>C)
c.377+37T>C (n.377+37T>C)
c.480+37T>C
c.395+37T>C (n.395+37T>C)
n.643+37T>C
n.660+37T>C
c.-766+37T>C (n.-766+37T>C)
n.663+37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827830T=CA1803689239INTS8c.518+37T= (n.518+37T=)
c.191+37T= (n.191+37T=)
c.377+37T= (n.377+37T=)
c.480+37T=
c.395+37T= (n.395+37T=)
n.643+37T=
n.660+37T=
c.-766+37T= (n.-766+37T=)
n.663+37T=
8g.94827832C>ACA2687964304INTS8c.518+39C>A (n.518+39C>A)
c.191+39C>A (n.191+39C>A)
c.377+39C>A (n.377+39C>A)
c.480+39C>A
c.395+39C>A (n.395+39C>A)
n.643+39C>A
n.660+39C>A
c.-766+39C>A (n.-766+39C>A)
n.663+39C>A
 gnomAD v4
8g.94827832C=CA1803689244INTS8c.518+39C= (n.518+39C=)
c.191+39C= (n.191+39C=)
c.377+39C= (n.377+39C=)
c.480+39C=
c.395+39C= (n.395+39C=)
n.643+39C=
n.660+39C=
c.-766+39C= (n.-766+39C=)
n.663+39C=
8g.94827832C>TCA4813321INTS8c.518+39C>T (n.518+39C>T)
c.191+39C>T (n.191+39C>T)
c.377+39C>T (n.377+39C>T)
c.480+39C>T
c.395+39C>T (n.395+39C>T)
n.643+39C>T
n.660+39C>T
c.-766+39C>T (n.-766+39C>T)
n.663+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827833A=CA1803689276INTS8c.518+40A= (n.518+40A=)
c.191+40A= (n.191+40A=)
c.377+40A= (n.377+40A=)
c.480+40A=
c.395+40A= (n.395+40A=)
n.643+40A=
n.660+40A=
c.-766+40A= (n.-766+40A=)
n.663+40A=
8g.94827833A>GCA583434271INTS8c.518+40A>G (n.518+40A>G)
c.191+40A>G (n.191+40A>G)
c.377+40A>G (n.377+40A>G)
c.480+40A>G
c.395+40A>G (n.395+40A>G)
n.643+40A>G
n.660+40A>G
c.-766+40A>G (n.-766+40A>G)
n.663+40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827834T>CCA4813322INTS8c.518+41T>C (n.518+41T>C)
c.191+41T>C (n.191+41T>C)
c.377+41T>C (n.377+41T>C)
c.480+41T>C
c.395+41T>C (n.395+41T>C)
n.643+41T>C
n.660+41T>C
c.-766+41T>C (n.-766+41T>C)
n.663+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827834T=CA1803689281INTS8c.518+41T= (n.518+41T=)
c.191+41T= (n.191+41T=)
c.377+41T= (n.377+41T=)
c.480+41T=
c.395+41T= (n.395+41T=)
n.643+41T=
n.660+41T=
c.-766+41T= (n.-766+41T=)
n.663+41T=
8g.94827835T>CCA2781352079INTS8c.518+42T>C (n.518+42T>C)
c.191+42T>C (n.191+42T>C)
c.377+42T>C (n.377+42T>C)
c.480+42T>C
c.395+42T>C (n.395+42T>C)
n.643+42T>C
n.660+42T>C
c.-766+42T>C (n.-766+42T>C)
n.663+42T>C
8g.94827835_94827836delCA2687964306INTS8c.518+42_518+43del (n.518+42_518+43del)
c.191+42_191+43del (n.191+42_191+43del)
c.377+42_377+43del (n.377+42_377+43del)
c.480+42_480+43del
c.395+42_395+43del (n.395+42_395+43del)
n.643+42_643+43del
n.660+42_660+43del
c.-766+42_-766+43del (n.-766+42_-766+43del)
n.663+42_663+43del
 gnomAD v4
8g.94827836G>ACA2687964307INTS8c.518+43G>A (n.518+43G>A)
c.191+43G>A (n.191+43G>A)
c.377+43G>A (n.377+43G>A)
c.480+43G>A
c.395+43G>A (n.395+43G>A)
n.643+43G>A
n.660+43G>A
c.-766+43G>A (n.-766+43G>A)
n.663+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827836G>CCA2579212256INTS8c.518+43G>C (n.518+43G>C)
c.191+43G>C (n.191+43G>C)
c.377+43G>C (n.377+43G>C)
c.480+43G>C
c.395+43G>C (n.395+43G>C)
n.643+43G>C
n.660+43G>C
c.-766+43G>C (n.-766+43G>C)
n.663+43G>C
8g.94827836G>TCA2687964308INTS8c.518+43G>T (n.518+43G>T)
c.191+43G>T (n.191+43G>T)
c.377+43G>T (n.377+43G>T)
c.480+43G>T
c.395+43G>T (n.395+43G>T)
n.643+43G>T
n.660+43G>T
c.-766+43G>T (n.-766+43G>T)
n.663+43G>T
 gnomAD v4
8g.94827837G>ACA2687964309INTS8c.518+44G>A (n.518+44G>A)
c.191+44G>A (n.191+44G>A)
c.377+44G>A (n.377+44G>A)
c.480+44G>A
c.395+44G>A (n.395+44G>A)
n.643+44G>A
n.660+44G>A
c.-766+44G>A (n.-766+44G>A)
n.663+44G>A
 gnomAD v4
8g.94827838A=CA1803689286INTS8c.518+45A= (n.518+45A=)
c.191+45A= (n.191+45A=)
c.377+45A= (n.377+45A=)
c.480+45A=
c.395+45A= (n.395+45A=)
n.643+45A=
n.660+45A=
c.-766+45A= (n.-766+45A=)
n.663+45A=
8g.94827838A>CCA583434272INTS8c.518+45A>C (n.518+45A>C)
c.191+45A>C (n.191+45A>C)
c.377+45A>C (n.377+45A>C)
c.480+45A>C
c.395+45A>C (n.395+45A>C)
n.643+45A>C
n.660+45A>C
c.-766+45A>C (n.-766+45A>C)
n.663+45A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827839G>ACA2579212257INTS8c.518+46G>A (n.518+46G>A)
c.191+46G>A (n.191+46G>A)
c.377+46G>A (n.377+46G>A)
c.480+46G>A
c.395+46G>A (n.395+46G>A)
n.643+46G>A
n.660+46G>A
c.-766+46G>A (n.-766+46G>A)
n.663+46G>A
 gnomAD v4
8g.94827841T>GCA4813323INTS8c.518+48T>G (n.518+48T>G)
c.191+48T>G (n.191+48T>G)
c.377+48T>G (n.377+48T>G)
c.480+48T>G
c.395+48T>G (n.395+48T>G)
n.643+48T>G
n.660+48T>G
c.-766+48T>G (n.-766+48T>G)
n.663+48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827841T=CA1803689287INTS8c.518+48T= (n.518+48T=)
c.191+48T= (n.191+48T=)
c.377+48T= (n.377+48T=)
c.480+48T=
c.395+48T= (n.395+48T=)
n.643+48T=
n.660+48T=
c.-766+48T= (n.-766+48T=)
n.663+48T=
8g.94827843T>ACA2579212258INTS8c.518+50T>A (n.518+50T>A)
c.191+50T>A (n.191+50T>A)
c.377+50T>A (n.377+50T>A)
c.480+50T>A
c.395+50T>A (n.395+50T>A)
n.643+50T>A
n.660+50T>A
c.-766+50T>A (n.-766+50T>A)
n.663+50T>A
 gnomAD v4
8g.94827843T>GCA1803689292INTS8c.518+50T>G (n.518+50T>G)
c.191+50T>G (n.191+50T>G)
c.377+50T>G (n.377+50T>G)
c.480+50T>G
c.395+50T>G (n.395+50T>G)
n.643+50T>G
n.660+50T>G
c.-766+50T>G (n.-766+50T>G)
n.663+50T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827843T=CA1803689290INTS8c.518+50T= (n.518+50T=)
c.191+50T= (n.191+50T=)
c.377+50T= (n.377+50T=)
c.480+50T=
c.395+50T= (n.395+50T=)
n.643+50T=
n.660+50T=
c.-766+50T= (n.-766+50T=)
n.663+50T=
8g.94827844A>TCA2579212259INTS8c.518+51A>T (n.518+51A>T)
c.191+51A>T (n.191+51A>T)
c.377+51A>T (n.377+51A>T)
c.480+51A>T
c.395+51A>T (n.395+51A>T)
n.643+51A>T
n.660+51A>T
c.-766+51A>T (n.-766+51A>T)
n.663+51A>T
8g.94827846A=CA1803689293INTS8c.518+53A= (n.518+53A=)
c.191+53A= (n.191+53A=)
c.377+53A= (n.377+53A=)
c.480+53A=
c.395+53A= (n.395+53A=)
n.643+53A=
n.660+53A=
c.-766+53A= (n.-766+53A=)
n.663+53A=
8g.94827846A>GCA857153547INTS8c.518+53A>G (n.518+53A>G)
c.191+53A>G (n.191+53A>G)
c.377+53A>G (n.377+53A>G)
c.480+53A>G
c.395+53A>G (n.395+53A>G)
n.643+53A>G
n.660+53A>G
c.-766+53A>G (n.-766+53A>G)
n.663+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827848A>GCA2687964312INTS8c.518+55A>G (n.518+55A>G)
c.191+55A>G (n.191+55A>G)
c.377+55A>G (n.377+55A>G)
c.480+55A>G
c.395+55A>G (n.395+55A>G)
n.643+55A>G
n.660+55A>G
c.-766+55A>G (n.-766+55A>G)
n.663+55A>G
 gnomAD v4
8g.94827850G>ACA857153551INTS8c.518+57G>A (n.518+57G>A)
c.191+57G>A (n.191+57G>A)
c.377+57G>A (n.377+57G>A)
c.480+57G>A
c.395+57G>A (n.395+57G>A)
n.643+57G>A
n.660+57G>A
c.-766+57G>A (n.-766+57G>A)
n.663+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827850G>CCA2687964314INTS8c.518+57G>C (n.518+57G>C)
c.191+57G>C (n.191+57G>C)
c.377+57G>C (n.377+57G>C)
c.480+57G>C
c.395+57G>C (n.395+57G>C)
n.643+57G>C
n.660+57G>C
c.-766+57G>C (n.-766+57G>C)
n.663+57G>C
 gnomAD v4
8g.94827850G=CA1803689295INTS8c.518+57G= (n.518+57G=)
c.191+57G= (n.191+57G=)
c.377+57G= (n.377+57G=)
c.480+57G=
c.395+57G= (n.395+57G=)
n.643+57G=
n.660+57G=
c.-766+57G= (n.-766+57G=)
n.663+57G=
8g.94827850G>TCA2781352080INTS8c.518+57G>T (n.518+57G>T)
c.191+57G>T (n.191+57G>T)
c.377+57G>T (n.377+57G>T)
c.480+57G>T
c.395+57G>T (n.395+57G>T)
n.643+57G>T
n.660+57G>T
c.-766+57G>T (n.-766+57G>T)
n.663+57G>T
8g.94827851T>CCA1803689299INTS8c.518+58T>C (n.518+58T>C)
c.191+58T>C (n.191+58T>C)
c.377+58T>C (n.377+58T>C)
c.480+58T>C
c.395+58T>C (n.395+58T>C)
n.643+58T>C
n.660+58T>C
c.-766+58T>C (n.-766+58T>C)
n.663+58T>C
 dbSNP
8g.94827851T=CA1803689298INTS8c.518+58T= (n.518+58T=)
c.191+58T= (n.191+58T=)
c.377+58T= (n.377+58T=)
c.480+58T=
c.395+58T= (n.395+58T=)
n.643+58T=
n.660+58T=
c.-766+58T= (n.-766+58T=)
n.663+58T=
8g.94827853T>ACA583434273INTS8c.518+60T>A (n.518+60T>A)
c.191+60T>A (n.191+60T>A)
c.377+60T>A (n.377+60T>A)
c.480+60T>A
c.395+60T>A (n.395+60T>A)
n.643+60T>A
n.660+60T>A
c.-766+60T>A (n.-766+60T>A)
n.663+60T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827853T>CCA2687964317INTS8c.518+60T>C (n.518+60T>C)
c.191+60T>C (n.191+60T>C)
c.377+60T>C (n.377+60T>C)
c.480+60T>C
c.395+60T>C (n.395+60T>C)
n.643+60T>C
n.660+60T>C
c.-766+60T>C (n.-766+60T>C)
n.663+60T>C
 gnomAD v4
8g.94827853T>GCA857153559INTS8c.518+60T>G (n.518+60T>G)
c.191+60T>G (n.191+60T>G)
c.377+60T>G (n.377+60T>G)
c.480+60T>G
c.395+60T>G (n.395+60T>G)
n.643+60T>G
n.660+60T>G
c.-766+60T>G (n.-766+60T>G)
n.663+60T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827853T=CA1803689303INTS8c.518+60T= (n.518+60T=)
c.191+60T= (n.191+60T=)
c.377+60T= (n.377+60T=)
c.480+60T=
c.395+60T= (n.395+60T=)
n.643+60T=
n.660+60T=
c.-766+60T= (n.-766+60T=)
n.663+60T=
8g.94827854G>ACA181440816INTS8c.518+61G>A (n.518+61G>A)
c.191+61G>A (n.191+61G>A)
c.377+61G>A (n.377+61G>A)
c.480+61G>A
c.395+61G>A (n.395+61G>A)
n.643+61G>A
n.660+61G>A
c.-766+61G>A (n.-766+61G>A)
n.663+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827854G=CA1803689310INTS8c.518+61G= (n.518+61G=)
c.191+61G= (n.191+61G=)
c.377+61G= (n.377+61G=)
c.480+61G=
c.395+61G= (n.395+61G=)
n.643+61G=
n.660+61G=
c.-766+61G= (n.-766+61G=)
n.663+61G=
8g.94827855C>ACA2579212260INTS8c.518+62C>A (n.518+62C>A)
c.191+62C>A (n.191+62C>A)
c.377+62C>A (n.377+62C>A)
c.480+62C>A
c.395+62C>A (n.395+62C>A)
n.643+62C>A
n.660+62C>A
c.-766+62C>A (n.-766+62C>A)
n.663+62C>A
 gnomAD v4
8g.94827857A>GCA2687964318INTS8c.518+64A>G (n.518+64A>G)
c.191+64A>G (n.191+64A>G)
c.377+64A>G (n.377+64A>G)
c.480+64A>G
c.395+64A>G (n.395+64A>G)
n.643+64A>G
n.660+64A>G
c.-766+64A>G (n.-766+64A>G)
n.663+64A>G
 gnomAD v4
8g.94827857A>TCA2687964319INTS8c.518+64A>T (n.518+64A>T)
c.191+64A>T (n.191+64A>T)
c.377+64A>T (n.377+64A>T)
c.480+64A>T
c.395+64A>T (n.395+64A>T)
n.643+64A>T
n.660+64A>T
c.-766+64A>T (n.-766+64A>T)
n.663+64A>T
 gnomAD v4
8g.94827859T>CCA857153562INTS8c.518+66T>C (n.518+66T>C)
c.191+66T>C (n.191+66T>C)
c.377+66T>C (n.377+66T>C)
c.480+66T>C
c.395+66T>C (n.395+66T>C)
n.643+66T>C
n.660+66T>C
c.-766+66T>C (n.-766+66T>C)
n.663+66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827859T=CA1803689315INTS8c.518+66T= (n.518+66T=)
c.191+66T= (n.191+66T=)
c.377+66T= (n.377+66T=)
c.480+66T=
c.395+66T= (n.395+66T=)
n.643+66T=
n.660+66T=
c.-766+66T= (n.-766+66T=)
n.663+66T=
8g.94827863delCA2579212261INTS8c.518+70del (n.518+70del)
c.191+70del (n.191+70del)
c.377+70del (n.377+70del)
c.480+70del
c.395+70del (n.395+70del)
n.643+70del
n.660+70del
c.-766+70del (n.-766+70del)
n.663+70del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched