Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.94827659G>TCA2687964246INTS8c.447-63G>T (n.447-63G>T)
c.120-63G>T (n.120-63G>T)
c.306-63G>T (n.306-63G>T)
c.409-63G>T
c.324-63G>T (n.324-63G>T)
n.572-63G>T
n.589-63G>T
c.-837-63G>T (n.-837-63G>T)
n.592-63G>T
 gnomAD v4
8g.94827660A=CA1803688915INTS8c.447-62A= (n.447-62A=)
c.120-62A= (n.120-62A=)
c.306-62A= (n.306-62A=)
c.409-62A=
c.324-62A= (n.324-62A=)
n.572-62A=
n.589-62A=
c.-837-62A= (n.-837-62A=)
n.592-62A=
8g.94827660A>CCA1803688916INTS8c.447-62A>C (n.447-62A>C)
c.120-62A>C (n.120-62A>C)
c.306-62A>C (n.306-62A>C)
c.409-62A>C
c.324-62A>C (n.324-62A>C)
n.572-62A>C
n.589-62A>C
c.-837-62A>C (n.-837-62A>C)
n.592-62A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827660A>GCA2579212244INTS8c.447-62A>G (n.447-62A>G)
c.120-62A>G (n.120-62A>G)
c.306-62A>G (n.306-62A>G)
c.409-62A>G
c.324-62A>G (n.324-62A>G)
n.572-62A>G
n.589-62A>G
c.-837-62A>G (n.-837-62A>G)
n.592-62A>G
8g.94827662A=CA1803688919INTS8c.447-60A= (n.447-60A=)
c.120-60A= (n.120-60A=)
c.306-60A= (n.306-60A=)
c.409-60A=
c.324-60A= (n.324-60A=)
n.572-60A=
n.589-60A=
c.-837-60A= (n.-837-60A=)
n.592-60A=
8g.94827662A>GCA181440521INTS8c.447-60A>G (n.447-60A>G)
c.120-60A>G (n.120-60A>G)
c.306-60A>G (n.306-60A>G)
c.409-60A>G
c.324-60A>G (n.324-60A>G)
n.572-60A>G
n.589-60A>G
c.-837-60A>G (n.-837-60A>G)
n.592-60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827662A>TCA2687964247INTS8c.447-60A>T (n.447-60A>T)
c.120-60A>T (n.120-60A>T)
c.306-60A>T (n.306-60A>T)
c.409-60A>T
c.324-60A>T (n.324-60A>T)
n.572-60A>T
n.589-60A>T
c.-837-60A>T (n.-837-60A>T)
n.592-60A>T
 gnomAD v4
8g.94827664A=CA1803688924INTS8c.447-58A= (n.447-58A=)
c.120-58A= (n.120-58A=)
c.306-58A= (n.306-58A=)
c.409-58A=
c.324-58A= (n.324-58A=)
n.572-58A=
n.589-58A=
c.-837-58A= (n.-837-58A=)
n.592-58A=
8g.94827664A>CCA857153341INTS8c.447-58A>C (n.447-58A>C)
c.120-58A>C (n.120-58A>C)
c.306-58A>C (n.306-58A>C)
c.409-58A>C
c.324-58A>C (n.324-58A>C)
n.572-58A>C
n.589-58A>C
c.-837-58A>C (n.-837-58A>C)
n.592-58A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827664A>GCA181440526INTS8c.447-58A>G (n.447-58A>G)
c.120-58A>G (n.120-58A>G)
c.306-58A>G (n.306-58A>G)
c.409-58A>G
c.324-58A>G (n.324-58A>G)
n.572-58A>G
n.589-58A>G
c.-837-58A>G (n.-837-58A>G)
n.592-58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827665A=CA1803688928INTS8c.447-57A= (n.447-57A=)
c.120-57A= (n.120-57A=)
c.306-57A= (n.306-57A=)
c.409-57A=
c.324-57A= (n.324-57A=)
n.572-57A=
n.589-57A=
c.-837-57A= (n.-837-57A=)
n.592-57A=
8g.94827665A>GCA1803688929INTS8c.447-57A>G (n.447-57A>G)
c.120-57A>G (n.120-57A>G)
c.306-57A>G (n.306-57A>G)
c.409-57A>G
c.324-57A>G (n.324-57A>G)
n.572-57A>G
n.589-57A>G
c.-837-57A>G (n.-837-57A>G)
n.592-57A>G
 dbSNP
8g.94827666delCA2579212245INTS8c.447-56del (n.447-56del)
c.120-56del (n.120-56del)
c.306-56del (n.306-56del)
c.409-56del
c.324-56del (n.324-56del)
n.572-56del
n.589-56del
c.-837-56del (n.-837-56del)
n.592-56del
8g.94827667A=CA1803688930INTS8c.447-55A= (n.447-55A=)
c.120-55A= (n.120-55A=)
c.306-55A= (n.306-55A=)
c.409-55A=
c.324-55A= (n.324-55A=)
n.572-55A=
n.589-55A=
c.-837-55A= (n.-837-55A=)
n.592-55A=
8g.94827667A>GCA181440532INTS8c.447-55A>G (n.447-55A>G)
c.120-55A>G (n.120-55A>G)
c.306-55A>G (n.306-55A>G)
c.409-55A>G
c.324-55A>G (n.324-55A>G)
n.572-55A>G
n.589-55A>G
c.-837-55A>G (n.-837-55A>G)
n.592-55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827668A=CA1803688932INTS8c.447-54A= (n.447-54A=)
c.120-54A= (n.120-54A=)
c.306-54A= (n.306-54A=)
c.409-54A=
c.324-54A= (n.324-54A=)
n.572-54A=
n.589-54A=
c.-837-54A= (n.-837-54A=)
n.592-54A=
8g.94827668A>GCA1803688933INTS8c.447-54A>G (n.447-54A>G)
c.120-54A>G (n.120-54A>G)
c.306-54A>G (n.306-54A>G)
c.409-54A>G
c.324-54A>G (n.324-54A>G)
n.572-54A>G
n.589-54A>G
c.-837-54A>G (n.-837-54A>G)
n.592-54A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827669T>ACA2687964248INTS8c.447-53T>A (n.447-53T>A)
c.120-53T>A (n.120-53T>A)
c.306-53T>A (n.306-53T>A)
c.409-53T>A
c.324-53T>A (n.324-53T>A)
n.572-53T>A
n.589-53T>A
c.-837-53T>A (n.-837-53T>A)
n.592-53T>A
 gnomAD v4
8g.94827669T>CCA2579212246INTS8c.447-53T>C (n.447-53T>C)
c.120-53T>C (n.120-53T>C)
c.306-53T>C (n.306-53T>C)
c.409-53T>C
c.324-53T>C (n.324-53T>C)
n.572-53T>C
n.589-53T>C
c.-837-53T>C (n.-837-53T>C)
n.592-53T>C
8g.94827671G>ACA2579212247INTS8c.447-51G>A (n.447-51G>A)
c.120-51G>A (n.120-51G>A)
c.306-51G>A (n.306-51G>A)
c.409-51G>A
c.324-51G>A (n.324-51G>A)
n.572-51G>A
n.589-51G>A
c.-837-51G>A (n.-837-51G>A)
n.592-51G>A
8g.94827671G>CCA2781352070INTS8c.447-51G>C (n.447-51G>C)
c.120-51G>C (n.120-51G>C)
c.306-51G>C (n.306-51G>C)
c.409-51G>C
c.324-51G>C (n.324-51G>C)
n.572-51G>C
n.589-51G>C
c.-837-51G>C (n.-837-51G>C)
n.592-51G>C
8g.94827672A=CA1803688935INTS8c.447-50A= (n.447-50A=)
c.120-50A= (n.120-50A=)
c.306-50A= (n.306-50A=)
c.409-50A=
c.324-50A= (n.324-50A=)
n.572-50A=
n.589-50A=
c.-837-50A= (n.-837-50A=)
n.592-50A=
8g.94827672A>GCA1803688936INTS8c.447-50A>G (n.447-50A>G)
c.120-50A>G (n.120-50A>G)
c.306-50A>G (n.306-50A>G)
c.409-50A>G
c.324-50A>G (n.324-50A>G)
n.572-50A>G
n.589-50A>G
c.-837-50A>G (n.-837-50A>G)
n.592-50A>G
 dbSNP
8g.94827673G>ACA2687964249INTS8c.447-49G>A (n.447-49G>A)
c.120-49G>A (n.120-49G>A)
c.306-49G>A (n.306-49G>A)
c.409-49G>A
c.324-49G>A (n.324-49G>A)
n.572-49G>A
n.589-49G>A
c.-837-49G>A (n.-837-49G>A)
n.592-49G>A
 gnomAD v4
8g.94827673G=CA1803688938INTS8c.447-49G= (n.447-49G=)
c.120-49G= (n.120-49G=)
c.306-49G= (n.306-49G=)
c.409-49G=
c.324-49G= (n.324-49G=)
n.572-49G=
n.589-49G=
c.-837-49G= (n.-837-49G=)
n.592-49G=
8g.94827673G>TCA4813299INTS8c.447-49G>T (n.447-49G>T)
c.120-49G>T (n.120-49G>T)
c.306-49G>T (n.306-49G>T)
c.409-49G>T
c.324-49G>T (n.324-49G>T)
n.572-49G>T
n.589-49G>T
c.-837-49G>T (n.-837-49G>T)
n.592-49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827674A=CA1803688940INTS8c.447-48A= (n.447-48A=)
c.120-48A= (n.120-48A=)
c.306-48A= (n.306-48A=)
c.409-48A=
c.324-48A= (n.324-48A=)
n.572-48A=
n.589-48A=
c.-837-48A= (n.-837-48A=)
n.592-48A=
8g.94827674A>GCA583434215INTS8c.447-48A>G (n.447-48A>G)
c.120-48A>G (n.120-48A>G)
c.306-48A>G (n.306-48A>G)
c.409-48A>G
c.324-48A>G (n.324-48A>G)
n.572-48A>G
n.589-48A>G
c.-837-48A>G (n.-837-48A>G)
n.592-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827674A>TCA2687964250INTS8c.447-48A>T (n.447-48A>T)
c.120-48A>T (n.120-48A>T)
c.306-48A>T (n.306-48A>T)
c.409-48A>T
c.324-48A>T (n.324-48A>T)
n.572-48A>T
n.589-48A>T
c.-837-48A>T (n.-837-48A>T)
n.592-48A>T
 gnomAD v4
8g.94827675T>ACA2579212248INTS8c.447-47T>A (n.447-47T>A)
c.120-47T>A (n.120-47T>A)
c.306-47T>A (n.306-47T>A)
c.409-47T>A
c.324-47T>A (n.324-47T>A)
n.572-47T>A
n.589-47T>A
c.-837-47T>A (n.-837-47T>A)
n.592-47T>A
 gnomAD v4
8g.94827676G>ACA583434217INTS8c.447-46G>A (n.447-46G>A)
c.120-46G>A (n.120-46G>A)
c.306-46G>A (n.306-46G>A)
c.409-46G>A
c.324-46G>A (n.324-46G>A)
n.572-46G>A
n.589-46G>A
c.-837-46G>A (n.-837-46G>A)
n.592-46G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.94827676G=CA1803688942INTS8c.447-46G= (n.447-46G=)
c.120-46G= (n.120-46G=)
c.306-46G= (n.306-46G=)
c.409-46G=
c.324-46G= (n.324-46G=)
n.572-46G=
n.589-46G=
c.-837-46G= (n.-837-46G=)
n.592-46G=
8g.94827676G>TCA2687964251INTS8c.447-46G>T (n.447-46G>T)
c.120-46G>T (n.120-46G>T)
c.306-46G>T (n.306-46G>T)
c.409-46G>T
c.324-46G>T (n.324-46G>T)
n.572-46G>T
n.589-46G>T
c.-837-46G>T (n.-837-46G>T)
n.592-46G>T
 gnomAD v4
8g.94827677A>GCA2687964252INTS8c.447-45A>G (n.447-45A>G)
c.120-45A>G (n.120-45A>G)
c.306-45A>G (n.306-45A>G)
c.409-45A>G
c.324-45A>G (n.324-45A>G)
n.572-45A>G
n.589-45A>G
c.-837-45A>G (n.-837-45A>G)
n.592-45A>G
 gnomAD v4
8g.94827678C>ACA2687964253INTS8c.447-44C>A (n.447-44C>A)
c.120-44C>A (n.120-44C>A)
c.306-44C>A (n.306-44C>A)
c.409-44C>A
c.324-44C>A (n.324-44C>A)
n.572-44C>A
n.589-44C>A
c.-837-44C>A (n.-837-44C>A)
n.592-44C>A
 gnomAD v4
8g.94827678C=CA1803688946INTS8c.447-44C= (n.447-44C=)
c.120-44C= (n.120-44C=)
c.306-44C= (n.306-44C=)
c.409-44C=
c.324-44C= (n.324-44C=)
n.572-44C=
n.589-44C=
c.-837-44C= (n.-837-44C=)
n.592-44C=
8g.94827678C>TCA583434218INTS8c.447-44C>T (n.447-44C>T)
c.120-44C>T (n.120-44C>T)
c.306-44C>T (n.306-44C>T)
c.409-44C>T
c.324-44C>T (n.324-44C>T)
n.572-44C>T
n.589-44C>T
c.-837-44C>T (n.-837-44C>T)
n.592-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827678_94827682delinsCATTTCA1803688945INTS8c.447-44_447-40delinsCATTT (n.447-44_447-40delinsCATTT)
c.120-44_120-40delinsCATTT (n.120-44_120-40delinsCATTT)
c.306-44_306-40delinsCATTT (n.306-44_306-40delinsCATTT)
c.409-44_409-40delinsCATTT
c.324-44_324-40delinsCATTT (n.324-44_324-40delinsCATTT)
n.572-44_572-40delinsCATTT
n.589-44_589-40delinsCATTT
c.-837-44_-837-40delinsCATTT (n.-837-44_-837-40delinsCATTT)
n.592-44_592-40delinsCATTT
8g.94827679A>GCA2579212249INTS8c.447-43A>G (n.447-43A>G)
c.120-43A>G (n.120-43A>G)
c.306-43A>G (n.306-43A>G)
c.409-43A>G
c.324-43A>G (n.324-43A>G)
n.572-43A>G
n.589-43A>G
c.-837-43A>G (n.-837-43A>G)
n.592-43A>G
 gnomAD v4
8g.94827681_94827684delCA4813300INTS8c.447-41_447-38del (n.447-41_447-38del)
c.120-41_120-38del (n.120-41_120-38del)
c.306-41_306-38del (n.306-41_306-38del)
c.409-41_409-38del
c.324-41_324-38del (n.324-41_324-38del)
n.572-41_572-38del
n.589-41_589-38del
c.-837-41_-837-38del (n.-837-41_-837-38del)
n.592-41_592-38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827680T>CCA583434221INTS8c.447-42T>C (n.447-42T>C)
c.120-42T>C (n.120-42T>C)
c.306-42T>C (n.306-42T>C)
c.409-42T>C
c.324-42T>C (n.324-42T>C)
n.572-42T>C
n.589-42T>C
c.-837-42T>C (n.-837-42T>C)
n.592-42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827680T=CA1803688947INTS8c.447-42T= (n.447-42T=)
c.120-42T= (n.120-42T=)
c.306-42T= (n.306-42T=)
c.409-42T=
c.324-42T= (n.324-42T=)
n.572-42T=
n.589-42T=
c.-837-42T= (n.-837-42T=)
n.592-42T=
8g.94827682T>GCA1116830248INTS8c.447-40T>G (n.447-40T>G)
c.120-40T>G (n.120-40T>G)
c.306-40T>G (n.306-40T>G)
c.409-40T>G
c.324-40T>G (n.324-40T>G)
n.572-40T>G
n.589-40T>G
c.-837-40T>G (n.-837-40T>G)
n.592-40T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827682T=CA1803688950INTS8c.447-40T= (n.447-40T=)
c.120-40T= (n.120-40T=)
c.306-40T= (n.306-40T=)
c.409-40T=
c.324-40T= (n.324-40T=)
n.572-40T=
n.589-40T=
c.-837-40T= (n.-837-40T=)
n.592-40T=
8g.94827683A=CA1803688951INTS8c.447-39A= (n.447-39A=)
c.120-39A= (n.120-39A=)
c.306-39A= (n.306-39A=)
c.409-39A=
c.324-39A= (n.324-39A=)
n.572-39A=
n.589-39A=
c.-837-39A= (n.-837-39A=)
n.592-39A=
8g.94827683A>GCA857153357INTS8c.447-39A>G (n.447-39A>G)
c.120-39A>G (n.120-39A>G)
c.306-39A>G (n.306-39A>G)
c.409-39A>G
c.324-39A>G (n.324-39A>G)
n.572-39A>G
n.589-39A>G
c.-837-39A>G (n.-837-39A>G)
n.592-39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827686A=CA1803688953INTS8c.447-36A= (n.447-36A=)
c.120-36A= (n.120-36A=)
c.306-36A= (n.306-36A=)
c.409-36A=
c.324-36A= (n.324-36A=)
n.572-36A=
n.589-36A=
c.-837-36A= (n.-837-36A=)
n.592-36A=
8g.94827686A>GCA857153363INTS8c.447-36A>G (n.447-36A>G)
c.120-36A>G (n.120-36A>G)
c.306-36A>G (n.306-36A>G)
c.409-36A>G
c.324-36A>G (n.324-36A>G)
n.572-36A>G
n.589-36A>G
c.-837-36A>G (n.-837-36A>G)
n.592-36A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827687T>ACA2687964257INTS8c.447-35T>A (n.447-35T>A)
c.120-35T>A (n.120-35T>A)
c.306-35T>A (n.306-35T>A)
c.409-35T>A
c.324-35T>A (n.324-35T>A)
n.572-35T>A
n.589-35T>A
c.-837-35T>A (n.-837-35T>A)
n.592-35T>A
 gnomAD v4
8g.94827688G>ACA2687964258INTS8c.447-34G>A (n.447-34G>A)
c.120-34G>A (n.120-34G>A)
c.306-34G>A (n.306-34G>A)
c.409-34G>A
c.324-34G>A (n.324-34G>A)
n.572-34G>A
n.589-34G>A
c.-837-34G>A (n.-837-34G>A)
n.592-34G>A
 gnomAD v4
8g.94827689T>ACA2579212250INTS8c.447-33T>A (n.447-33T>A)
c.120-33T>A (n.120-33T>A)
c.306-33T>A (n.306-33T>A)
c.409-33T>A
c.324-33T>A (n.324-33T>A)
n.572-33T>A
n.589-33T>A
c.-837-33T>A (n.-837-33T>A)
n.592-33T>A
 gnomAD v4
8g.94827689T>CCA4813301INTS8c.447-33T>C (n.447-33T>C)
c.120-33T>C (n.120-33T>C)
c.306-33T>C (n.306-33T>C)
c.409-33T>C
c.324-33T>C (n.324-33T>C)
n.572-33T>C
n.589-33T>C
c.-837-33T>C (n.-837-33T>C)
n.592-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827689T=CA1803688955INTS8c.447-33T= (n.447-33T=)
c.120-33T= (n.120-33T=)
c.306-33T= (n.306-33T=)
c.409-33T=
c.324-33T= (n.324-33T=)
n.572-33T=
n.589-33T=
c.-837-33T= (n.-837-33T=)
n.592-33T=
8g.94827690A=CA1803688958INTS8c.447-32A= (n.447-32A=)
c.120-32A= (n.120-32A=)
c.306-32A= (n.306-32A=)
c.409-32A=
c.324-32A= (n.324-32A=)
n.572-32A=
n.589-32A=
c.-837-32A= (n.-837-32A=)
n.592-32A=
8g.94827690A>GCA583434226INTS8c.447-32A>G (n.447-32A>G)
c.120-32A>G (n.120-32A>G)
c.306-32A>G (n.306-32A>G)
c.409-32A>G
c.324-32A>G (n.324-32A>G)
n.572-32A>G
n.589-32A>G
c.-837-32A>G (n.-837-32A>G)
n.592-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827692delCA2579212251INTS8c.447-30del (n.447-30del)
c.120-30del (n.120-30del)
c.306-30del (n.306-30del)
c.409-30del
c.324-30del (n.324-30del)
n.572-30del
n.589-30del
c.-837-30del (n.-837-30del)
n.592-30del
8g.94827693A>CCA2687964260INTS8c.447-29A>C (n.447-29A>C)
c.120-29A>C (n.120-29A>C)
c.306-29A>C (n.306-29A>C)
c.409-29A>C
c.324-29A>C (n.324-29A>C)
n.572-29A>C
n.589-29A>C
c.-837-29A>C (n.-837-29A>C)
n.592-29A>C
 gnomAD v4
8g.94827693A>GCA2687964261INTS8c.447-29A>G (n.447-29A>G)
c.120-29A>G (n.120-29A>G)
c.306-29A>G (n.306-29A>G)
c.409-29A>G
c.324-29A>G (n.324-29A>G)
n.572-29A>G
n.589-29A>G
c.-837-29A>G (n.-837-29A>G)
n.592-29A>G
 gnomAD v4
8g.94827694A>CCA2687964262INTS8c.447-28A>C (n.447-28A>C)
c.120-28A>C (n.120-28A>C)
c.306-28A>C (n.306-28A>C)
c.409-28A>C
c.324-28A>C (n.324-28A>C)
n.572-28A>C
n.589-28A>C
c.-837-28A>C (n.-837-28A>C)
n.592-28A>C
 gnomAD v4
8g.94827695A=CA1803688960INTS8c.447-27A= (n.447-27A=)
c.120-27A= (n.120-27A=)
c.306-27A= (n.306-27A=)
c.409-27A=
c.324-27A= (n.324-27A=)
n.572-27A=
n.589-27A=
c.-837-27A= (n.-837-27A=)
n.592-27A=
8g.94827695A>CCA1803688962INTS8c.447-27A>C (n.447-27A>C)
c.120-27A>C (n.120-27A>C)
c.306-27A>C (n.306-27A>C)
c.409-27A>C
c.324-27A>C (n.324-27A>C)
n.572-27A>C
n.589-27A>C
c.-837-27A>C (n.-837-27A>C)
n.592-27A>C
 dbSNP
8g.94827695A>GCA4813302INTS8c.447-27A>G (n.447-27A>G)
c.120-27A>G (n.120-27A>G)
c.306-27A>G (n.306-27A>G)
c.409-27A>G
c.324-27A>G (n.324-27A>G)
n.572-27A>G
n.589-27A>G
c.-837-27A>G (n.-837-27A>G)
n.592-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827699T>CCA857153369INTS8c.447-23T>C (n.447-23T>C)
c.120-23T>C (n.120-23T>C)
c.306-23T>C (n.306-23T>C)
c.409-23T>C
c.324-23T>C (n.324-23T>C)
n.572-23T>C
n.589-23T>C
c.-837-23T>C (n.-837-23T>C)
n.592-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827699T=CA1803688963INTS8c.447-23T= (n.447-23T=)
c.120-23T= (n.120-23T=)
c.306-23T= (n.306-23T=)
c.409-23T=
c.324-23T= (n.324-23T=)
n.572-23T=
n.589-23T=
c.-837-23T= (n.-837-23T=)
n.592-23T=
8g.94827700C>ACA2687964263INTS8c.447-22C>A (n.447-22C>A)
c.120-22C>A (n.120-22C>A)
c.306-22C>A (n.306-22C>A)
c.409-22C>A
c.324-22C>A (n.324-22C>A)
n.572-22C>A
n.589-22C>A
c.-837-22C>A (n.-837-22C>A)
n.592-22C>A
 gnomAD v4
8g.94827700C>TCA2687964264INTS8c.447-22C>T (n.447-22C>T)
c.120-22C>T (n.120-22C>T)
c.306-22C>T (n.306-22C>T)
c.409-22C>T
c.324-22C>T (n.324-22C>T)
n.572-22C>T
n.589-22C>T
c.-837-22C>T (n.-837-22C>T)
n.592-22C>T
 gnomAD v4
8g.94827701T>ACA2781352072INTS8c.447-21T>A (n.447-21T>A)
c.120-21T>A (n.120-21T>A)
c.306-21T>A (n.306-21T>A)
c.409-21T>A
c.324-21T>A (n.324-21T>A)
n.572-21T>A
n.589-21T>A
c.-837-21T>A (n.-837-21T>A)
n.592-21T>A
8g.94827702T>GCA1803688965INTS8c.447-20T>G (n.447-20T>G)
c.120-20T>G (n.120-20T>G)
c.306-20T>G (n.306-20T>G)
c.409-20T>G
c.324-20T>G (n.324-20T>G)
n.572-20T>G
n.589-20T>G
c.-837-20T>G (n.-837-20T>G)
n.592-20T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827702T=CA1803688964INTS8c.447-20T= (n.447-20T=)
c.120-20T= (n.120-20T=)
c.306-20T= (n.306-20T=)
c.409-20T=
c.324-20T= (n.324-20T=)
n.572-20T=
n.589-20T=
c.-837-20T= (n.-837-20T=)
n.592-20T=
8g.94827707C>ACA4813303INTS8c.447-15C>A (n.447-15C>A)
c.120-15C>A (n.120-15C>A)
c.306-15C>A (n.306-15C>A)
c.409-15C>A
c.324-15C>A (n.324-15C>A)
n.572-15C>A
n.589-15C>A
c.-837-15C>A (n.-837-15C>A)
n.592-15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827707C=CA1803688967INTS8c.447-15C= (n.447-15C=)
c.120-15C= (n.120-15C=)
c.306-15C= (n.306-15C=)
c.409-15C=
c.324-15C= (n.324-15C=)
n.572-15C=
n.589-15C=
c.-837-15C= (n.-837-15C=)
n.592-15C=
8g.94827707C>TCA2579212252INTS8c.447-15C>T (n.447-15C>T)
c.120-15C>T (n.120-15C>T)
c.306-15C>T (n.306-15C>T)
c.409-15C>T
c.324-15C>T (n.324-15C>T)
n.572-15C>T
n.589-15C>T
c.-837-15C>T (n.-837-15C>T)
n.592-15C>T
 gnomAD v4
8g.94827708T>GCA1803688972INTS8c.447-14T>G (n.447-14T>G)
c.120-14T>G (n.120-14T>G)
c.306-14T>G (n.306-14T>G)
c.409-14T>G
c.324-14T>G (n.324-14T>G)
n.572-14T>G
n.589-14T>G
c.-837-14T>G (n.-837-14T>G)
n.592-14T>G
 dbSNP
8g.94827708T=CA1803688970INTS8c.447-14T= (n.447-14T=)
c.120-14T= (n.120-14T=)
c.306-14T= (n.306-14T=)
c.409-14T=
c.324-14T= (n.324-14T=)
n.572-14T=
n.589-14T=
c.-837-14T= (n.-837-14T=)
n.592-14T=
8g.94827709_94827714delinsGTCTTTCA1803688975INTS8c.447-13_447-8delinsGTCTTT (n.447-13_447-8delinsGTCTTT)
c.120-13_120-8delinsGTCTTT (n.120-13_120-8delinsGTCTTT)
c.306-13_306-8delinsGTCTTT (n.306-13_306-8delinsGTCTTT)
c.409-13_409-8delinsGTCTTT
c.324-13_324-8delinsGTCTTT (n.324-13_324-8delinsGTCTTT)
n.572-13_572-8delinsGTCTTT
n.589-13_589-8delinsGTCTTT
c.-837-13_-837-8delinsGTCTTT (n.-837-13_-837-8delinsGTCTTT)
n.592-13_592-8delinsGTCTTT
8g.94827710T>CCA2687964268INTS8c.447-12T>C (n.447-12T>C)
c.120-12T>C (n.120-12T>C)
c.306-12T>C (n.306-12T>C)
c.409-12T>C
c.324-12T>C (n.324-12T>C)
n.572-12T>C
n.589-12T>C
c.-837-12T>C (n.-837-12T>C)
n.592-12T>C
 gnomAD v4
8g.94827714_94827718delCA4813304INTS8c.447-8_447-4del (n.447-8_447-4del)
c.120-8_120-4del (n.120-8_120-4del)
c.306-8_306-4del (n.306-8_306-4del)
c.409-8_409-4del
c.324-8_324-4del (n.324-8_324-4del)
n.572-8_572-4del
n.589-8_589-4del
c.-837-8_-837-4del (n.-837-8_-837-4del)
n.592-8_592-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827711C>TCA2579212253INTS8c.447-11C>T (n.447-11C>T)
c.120-11C>T (n.120-11C>T)
c.306-11C>T (n.306-11C>T)
c.409-11C>T
c.324-11C>T (n.324-11C>T)
n.572-11C>T
n.589-11C>T
c.-837-11C>T (n.-837-11C>T)
n.592-11C>T
 gnomAD v4
8g.94827712T>CCA462301153INTS8c.447-10T>C (n.447-10T>C)
c.120-10T>C (n.120-10T>C)
c.306-10T>C (n.306-10T>C)
c.409-10T>C
c.324-10T>C (n.324-10T>C)
n.572-10T>C
n.589-10T>C
c.-837-10T>C (n.-837-10T>C)
n.592-10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827712T=CA1803688980INTS8c.447-10T= (n.447-10T=)
c.120-10T= (n.120-10T=)
c.306-10T= (n.306-10T=)
c.409-10T=
c.324-10T= (n.324-10T=)
n.572-10T=
n.589-10T=
c.-837-10T= (n.-837-10T=)
n.592-10T=
8g.94827713T>CCA583434232INTS8c.447-9T>C (n.447-9T>C)
c.120-9T>C (n.120-9T>C)
c.306-9T>C (n.306-9T>C)
c.409-9T>C
c.324-9T>C (n.324-9T>C)
n.572-9T>C
n.589-9T>C
c.-837-9T>C (n.-837-9T>C)
n.592-9T>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.94827713T=CA1803688981INTS8c.447-9T= (n.447-9T=)
c.120-9T= (n.120-9T=)
c.306-9T= (n.306-9T=)
c.409-9T=
c.324-9T= (n.324-9T=)
n.572-9T=
n.589-9T=
c.-837-9T= (n.-837-9T=)
n.592-9T=
8g.94827714T>GCA1803688984INTS8c.447-8T>G (n.447-8T>G)
c.120-8T>G (n.120-8T>G)
c.306-8T>G (n.306-8T>G)
c.409-8T>G
c.324-8T>G (n.324-8T>G)
n.572-8T>G
n.589-8T>G
c.-837-8T>G (n.-837-8T>G)
n.592-8T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827714T=CA1803688983INTS8c.447-8T= (n.447-8T=)
c.120-8T= (n.120-8T=)
c.306-8T= (n.306-8T=)
c.409-8T=
c.324-8T= (n.324-8T=)
n.572-8T=
n.589-8T=
c.-837-8T= (n.-837-8T=)
n.592-8T=
8g.94827715T>CCA462301156INTS8c.447-7T>C (n.447-7T>C)
c.120-7T>C (n.120-7T>C)
c.306-7T>C (n.306-7T>C)
c.409-7T>C
c.324-7T>C (n.324-7T>C)
n.572-7T>C
n.589-7T>C
c.-837-7T>C (n.-837-7T>C)
n.592-7T>C
8g.94827716C=CA1803688999INTS8c.447-6C= (n.447-6C=)
c.120-6C= (n.120-6C=)
c.306-6C= (n.306-6C=)
c.409-6C=
c.324-6C= (n.324-6C=)
n.572-6C=
n.589-6C=
c.-837-6C= (n.-837-6C=)
n.592-6C=
8g.94827716C>TCA4813305INTS8c.447-6C>T (n.447-6C>T)
c.120-6C>T (n.120-6C>T)
c.306-6C>T (n.306-6C>T)
c.409-6C>T
c.324-6C>T (n.324-6C>T)
n.572-6C>T
n.589-6C>T
c.-837-6C>T (n.-837-6C>T)
n.592-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827717T>CCA4813306INTS8c.447-5T>C (n.447-5T>C)
c.120-5T>C (n.120-5T>C)
c.306-5T>C (n.306-5T>C)
c.409-5T>C
c.324-5T>C (n.324-5T>C)
n.572-5T>C
n.589-5T>C
c.-837-5T>C (n.-837-5T>C)
n.592-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827717T=CA1803689005INTS8c.447-5T= (n.447-5T=)
c.120-5T= (n.120-5T=)
c.306-5T= (n.306-5T=)
c.409-5T=
c.324-5T= (n.324-5T=)
n.572-5T=
n.589-5T=
c.-837-5T= (n.-837-5T=)
n.592-5T=
8g.94827720A>CCA371731854INTS8c.447-2A>C (n.447-2A>C)
c.120-2A>C (n.120-2A>C)
c.306-2A>C (n.306-2A>C)
c.409-2A>C
c.324-2A>C (n.324-2A>C)
n.572-2A>C
n.589-2A>C
c.-837-2A>C (n.-837-2A>C)
n.592-2A>C
8g.94827720A>GCA371731855INTS8c.447-2A>G (n.447-2A>G)
c.120-2A>G (n.120-2A>G)
c.306-2A>G (n.306-2A>G)
c.409-2A>G
c.324-2A>G (n.324-2A>G)
n.572-2A>G
n.589-2A>G
c.-837-2A>G (n.-837-2A>G)
n.592-2A>G
8g.94827720A>TCA371731856INTS8c.447-2A>T (n.447-2A>T)
c.120-2A>T (n.120-2A>T)
c.306-2A>T (n.306-2A>T)
c.409-2A>T
c.324-2A>T (n.324-2A>T)
n.572-2A>T
n.589-2A>T
c.-837-2A>T (n.-837-2A>T)
n.592-2A>T
8g.94827721G>ACA371731857INTS8c.447-1G>A (n.447-1G>A)
c.120-1G>A (n.120-1G>A)
c.306-1G>A (n.306-1G>A)
c.409-1G>A
c.324-1G>A (n.324-1G>A)
n.572-1G>A
n.589-1G>A
c.-837-1G>A (n.-837-1G>A)
n.592-1G>A
8g.94827721G>CCA371731858INTS8c.447-1G>C (n.447-1G>C)
c.120-1G>C (n.120-1G>C)
c.306-1G>C (n.306-1G>C)
c.409-1G>C
c.324-1G>C (n.324-1G>C)
n.572-1G>C
n.589-1G>C
c.-837-1G>C (n.-837-1G>C)
n.592-1G>C
8g.94827721G>TCA371731859INTS8c.447-1G>T (n.447-1G>T)
c.120-1G>T (n.120-1G>T)
c.306-1G>T (n.306-1G>T)
c.409-1G>T
c.324-1G>T (n.324-1G>T)
n.572-1G>T
n.589-1G>T
c.-837-1G>T (n.-837-1G>T)
n.592-1G>T
8g.94827722G>ACA371731860INTS8c.447G>A (p.Trp149Ter)
c.120G>A (p.Trp40Ter)
c.306G>A (p.Arg102=)
c.409G>A
c.324G>A (p.Trp108Ter)
n.572G>A
n.589G>A
c.-837G>A (n.-837G>A)
n.592G>A
8g.94827722G>CCA371731861INTS8c.447G>C (p.Trp149Cys)
c.120G>C (p.Trp40Cys)
c.306G>C (p.Arg102Ser)
c.409G>C
c.324G>C (p.Trp108Cys)
n.572G>C
n.589G>C
c.-837G>C (n.-837G>C)
n.592G>C
8g.94827722G>TCA371731862INTS8c.447G>T (p.Trp149Cys)
c.120G>T (p.Trp40Cys)
c.306G>T (p.Arg102Ser)
c.409G>T
c.324G>T (p.Trp108Cys)
n.572G>T
n.589G>T
c.-837G>T (n.-837G>T)
n.592G>T
 gnomAD v4
8g.94827723G>ACA4813307INTS8c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.410G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.573G>A
n.590G>A
c.-836G>A (n.-836G>A)
n.593G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827723G>CCA371731863INTS8c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.410G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.573G>C
n.590G>C
c.-836G>C (n.-836G>C)
n.593G>C
8g.94827723G=CA1803689009INTS8c.448G= (p.Ala150=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.410G=
c.325G= (p.Ala109=)
n.573G=
n.590G=
c.-836G= (n.-836G=)
n.593G=
8g.94827723G>TCA4813308INTS8c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.410G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.573G>T
n.590G>T
c.-836G>T (n.-836G>T)
n.593G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827724C>ACA371731864INTS8c.449C>A (p.Ala150Glu)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.411C>A
c.326C>A (p.Ala109Glu)
n.574C>A
n.591C>A
c.-835C>A (n.-835C>A)
n.594C>A
 COSMIC
8g.94827724C>GCA371731865INTS8c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.411C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.574C>G
n.591C>G
c.-835C>G (n.-835C>G)
n.594C>G
8g.94827724C>TCA371731866INTS8c.449C>T (p.Ala150Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.411C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.574C>T
n.591C>T
c.-835C>T (n.-835C>T)
n.594C>T
8g.94827725A>CCA462301200INTS8c.450A>C (p.Ala150=)
c.123A>C (p.Ala41=)
c.309A>C (p.Ala103=)
c.412A>C
c.327A>C (p.Ala109=)
n.575A>C
n.592A>C
c.-834A>C (n.-834A>C)
n.595A>C
8g.94827725A>GCA462301203INTS8c.450A>G (p.Ala150=)
c.123A>G (p.Ala41=)
c.309A>G (p.Ala103=)
c.412A>G
c.327A>G (p.Ala109=)
n.575A>G
n.592A>G
c.-834A>G (n.-834A>G)
n.595A>G
 gnomAD v4
8g.94827725A>TCA462301205INTS8c.450A>T (p.Ala150=)
c.123A>T (p.Ala41=)
c.309A>T (p.Ala103=)
c.412A>T
c.327A>T (p.Ala109=)
n.575A>T
n.592A>T
c.-834A>T (n.-834A>T)
n.595A>T
8g.94827726A=CA1803689011INTS8c.451A= (p.Ile151=)
c.124A= (p.Ile42=)
c.310A= (p.Ile104=)
c.413A=
c.328A= (p.Ile110=)
n.576A=
n.593A=
c.-833A= (n.-833A=)
n.596A=
8g.94827726A>CCA371731867INTS8c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.413A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.576A>C
n.593A>C
c.-833A>C (n.-833A>C)
n.596A>C
8g.94827726A>GCA4813309INTS8c.451A>G (p.Ile151Val)
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.413A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.576A>G
n.593A>G
c.-833A>G (n.-833A>G)
n.596A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827726A>TCA371731868INTS8c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.413A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.576A>T
n.593A>T
c.-833A>T (n.-833A>T)
n.596A>T
8g.94827727T>ACA371731869INTS8c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.414T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.577T>A
n.594T>A
c.-832T>A (n.-832T>A)
n.597T>A
8g.94827727T>CCA371731870INTS8c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.414T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.577T>C
n.594T>C
c.-832T>C (n.-832T>C)
n.597T>C
8g.94827727T>GCA371731871INTS8c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.414T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.577T>G
n.594T>G
c.-832T>G (n.-832T>G)
n.597T>G
8g.94827728T>ACA462301214INTS8c.453T>A (p.Ile151=)
c.126T>A (p.Ile42=)
c.312T>A (p.Ile104=)
c.415T>A
c.330T>A (p.Ile110=)
n.578T>A
n.595T>A
c.-831T>A (n.-831T>A)
n.598T>A
8g.94827728T>CCA462301219INTS8c.453T>C (p.Ile151=)
c.126T>C (p.Ile42=)
c.312T>C (p.Ile104=)
c.415T>C
c.330T>C (p.Ile110=)
n.578T>C
n.595T>C
c.-831T>C (n.-831T>C)
n.598T>C
 gnomAD v4
8g.94827728T>GCA371731872INTS8c.453T>G (p.Ile151Met)
c.126T>G (p.Ile42Met)
c.312T>G (p.Ile104Met)
c.415T>G
c.330T>G (p.Ile110Met)
n.578T>G
n.595T>G
c.-831T>G (n.-831T>G)
n.598T>G
8g.94827729A>CCA462301220INTS8c.454A>C (p.Arg152=)
c.127A>C (p.Arg43=)
c.313A>C (p.Arg105=)
c.416A>C
c.331A>C (p.Arg111=)
n.579A>C
n.596A>C
c.-830A>C (n.-830A>C)
n.599A>C
8g.94827729A>GCA371731873INTS8c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.416A>G
c.331A>G (p.Arg111Gly)
n.579A>G
n.596A>G
c.-830A>G (n.-830A>G)
n.599A>G
8g.94827729A>TCA371731874INTS8c.454A>T (p.Arg152Trp)
c.127A>T (p.Arg43Trp)
c.313A>T (p.Arg105Trp)
c.416A>T
c.331A>T (p.Arg111Trp)
n.579A>T
n.596A>T
c.-830A>T (n.-830A>T)
n.599A>T
8g.94827730G>ACA371731877INTS8c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.417G>A
c.332G>A (p.Arg111Lys)
n.580G>A
n.597G>A
c.-829G>A (n.-829G>A)
n.600G>A
8g.94827730G>CCA371731876INTS8c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.417G>C
c.332G>C (p.Arg111Thr)
n.580G>C
n.597G>C
c.-829G>C (n.-829G>C)
n.600G>C
8g.94827730G>TCA371731875INTS8c.455G>T (p.Arg152Met)
c.128G>T (p.Arg43Met)
c.314G>T (p.Arg105Met)
c.417G>T
c.332G>T (p.Arg111Met)
n.580G>T
n.597G>T
c.-829G>T (n.-829G>T)
n.600G>T
8g.94827731G>ACA462301226INTS8c.456G>A (p.Arg152=)
c.129G>A (p.Arg43=)
c.315G>A (p.Arg105=)
c.418G>A
c.333G>A (p.Arg111=)
n.581G>A
n.598G>A
c.-828G>A (n.-828G>A)
n.601G>A
8g.94827731G>CCA371731878INTS8c.456G>C (p.Arg152Ser)
c.129G>C (p.Arg43Ser)
c.315G>C (p.Arg105Ser)
c.418G>C
c.333G>C (p.Arg111Ser)
n.581G>C
n.598G>C
c.-828G>C (n.-828G>C)
n.601G>C
8g.94827731G>TCA371731879INTS8c.456G>T (p.Arg152Ser)
c.129G>T (p.Arg43Ser)
c.315G>T (p.Arg105Ser)
c.418G>T
c.333G>T (p.Arg111Ser)
n.581G>T
n.598G>T
c.-828G>T (n.-828G>T)
n.601G>T
8g.94827732A=CA1803689015INTS8c.457A= (p.Thr153=)
c.130A= (p.Thr44=)
c.316A= (p.Thr106=)
c.419A=
c.334A= (p.Thr112=)
n.582A=
n.599A=
c.-827A= (n.-827A=)
n.602A=
8g.94827732A>CCA371731880INTS8c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.419A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.582A>C
n.599A>C
c.-827A>C (n.-827A>C)
n.602A>C
8g.94827732A>GCA371731881INTS8c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.419A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.582A>G
n.599A>G
c.-827A>G (n.-827A>G)
n.602A>G
 dbSNP
8g.94827732A>TCA371731882INTS8c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.419A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.582A>T
n.599A>T
c.-827A>T (n.-827A>T)
n.602A>T
8g.94827733C>ACA371731883INTS8c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.317C>A (p.Thr106Lys)
c.420C>A
c.335C>A (p.Thr112Lys)
n.583C>A
n.600C>A
c.-826C>A (n.-826C>A)
n.603C>A
8g.94827733C>GCA371731884INTS8c.458C>G (p.Thr153Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.317C>G (p.Thr106Arg)
c.420C>G
c.335C>G (p.Thr112Arg)
n.583C>G
n.600C>G
c.-826C>G (n.-826C>G)
n.603C>G
8g.94827733C>TCA371731885INTS8c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.420C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.583C>T
n.600C>T
c.-826C>T (n.-826C>T)
n.603C>T
8g.94827734A>CCA462301245INTS8c.459A>C (p.Thr153=)
c.132A>C (p.Thr44=)
c.318A>C (p.Thr106=)
c.421A>C
c.336A>C (p.Thr112=)
n.584A>C
n.601A>C
c.-825A>C (n.-825A>C)
n.604A>C
8g.94827734A>GCA462301247INTS8c.459A>G (p.Thr153=)
c.132A>G (p.Thr44=)
c.318A>G (p.Thr106=)
c.421A>G
c.336A>G (p.Thr112=)
n.584A>G
n.601A>G
c.-825A>G (n.-825A>G)
n.604A>G
8g.94827734A>TCA462301248INTS8c.459A>T (p.Thr153=)
c.132A>T (p.Thr44=)
c.318A>T (p.Thr106=)
c.421A>T
c.336A>T (p.Thr112=)
n.584A>T
n.601A>T
c.-825A>T (n.-825A>T)
n.604A>T
8g.94827735A=CA1803689019INTS8c.460A= (p.Ile154=)
c.133A= (p.Ile45=)
c.319A= (p.Ile107=)
c.422A=
c.337A= (p.Ile113=)
n.585A=
n.602A=
c.-824A= (n.-824A=)
n.605A=
8g.94827735A>CCA371731886INTS8c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.422A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.585A>C
n.602A>C
c.-824A>C (n.-824A>C)
n.605A>C
8g.94827735A>GCA371731888INTS8c.460A>G (p.Ile154Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.422A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.585A>G
n.602A>G
c.-824A>G (n.-824A>G)
n.605A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827735A>TCA371731887INTS8c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.422A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.585A>T
n.602A>T
c.-824A>T (n.-824A>T)
n.605A>T
8g.94827736T>ACA371731889INTS8c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.423T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.586T>A
n.603T>A
c.-823T>A (n.-823T>A)
n.606T>A
8g.94827736T>CCA371731890INTS8c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.423T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.586T>C
n.603T>C
c.-823T>C (n.-823T>C)
n.606T>C
8g.94827736T>GCA371731891INTS8c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.423T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.586T>G
n.603T>G
c.-823T>G (n.-823T>G)
n.606T>G
8g.94827737T>ACA462301261INTS8c.462T>A (p.Ile154=)
c.135T>A (p.Ile45=)
c.321T>A (p.Ile107=)
c.424T>A
c.339T>A (p.Ile113=)
n.587T>A
n.604T>A
c.-822T>A (n.-822T>A)
n.607T>A
8g.94827737T>CCA462301258INTS8c.462T>C (p.Ile154=)
c.135T>C (p.Ile45=)
c.321T>C (p.Ile107=)
c.424T>C
c.339T>C (p.Ile113=)
n.587T>C
n.604T>C
c.-822T>C (n.-822T>C)
n.607T>C
 COSMIC
8g.94827737T>GCA371731892INTS8c.462T>G (p.Ile154Met)
c.135T>G (p.Ile45Met)
c.321T>G (p.Ile107Met)
c.424T>G
c.339T>G (p.Ile113Met)
n.587T>G
n.604T>G
c.-822T>G (n.-822T>G)
n.607T>G
8g.94827738G>ACA371731895INTS8c.463G>A (p.Val155Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.322G>A (p.Val108Ile)
c.425G>A
c.340G>A (p.Val114Ile)
n.588G>A
n.605G>A
c.-821G>A (n.-821G>A)
n.608G>A
8g.94827738G>CCA371731893INTS8c.463G>C (p.Val155Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.425G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.588G>C
n.605G>C
c.-821G>C (n.-821G>C)
n.608G>C
8g.94827738G>TCA371731894INTS8c.463G>T (p.Val155Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.322G>T (p.Val108Phe)
c.425G>T
c.340G>T (p.Val114Phe)
n.588G>T
n.605G>T
c.-821G>T (n.-821G>T)
n.608G>T
8g.94827739T>ACA371731896INTS8c.464T>A (p.Val155Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.323T>A (p.Val108Asp)
c.426T>A
c.341T>A (p.Val114Asp)
n.589T>A
n.606T>A
c.-820T>A (n.-820T>A)
n.609T>A
8g.94827739T>CCA371731897INTS8c.464T>C (p.Val155Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.426T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.589T>C
n.606T>C
c.-820T>C (n.-820T>C)
n.609T>C
8g.94827739T>GCA371731898INTS8c.464T>G (p.Val155Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.426T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.589T>G
n.606T>G
c.-820T>G (n.-820T>G)
n.609T>G
8g.94827740T>ACA462301270INTS8c.465T>A (p.Val155=)
c.138T>A (p.Val46=)
c.324T>A (p.Val108=)
c.427T>A
c.342T>A (p.Val114=)
n.590T>A
n.607T>A
c.-819T>A (n.-819T>A)
n.610T>A
8g.94827740T>CCA462301272INTS8c.465T>C (p.Val155=)
c.138T>C (p.Val46=)
c.324T>C (p.Val108=)
c.427T>C
c.342T>C (p.Val114=)
n.590T>C
n.607T>C
c.-819T>C (n.-819T>C)
n.610T>C
8g.94827740T>GCA462301273INTS8c.465T>G (p.Val155=)
c.138T>G (p.Val46=)
c.324T>G (p.Val108=)
c.427T>G
c.342T>G (p.Val114=)
n.590T>G
n.607T>G
c.-819T>G (n.-819T>G)
n.610T>G
8g.94827741C>ACA371731899INTS8c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.428C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.591C>A
n.608C>A
c.-818C>A (n.-818C>A)
n.611C>A
8g.94827741C>GCA371731900INTS8c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.428C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.591C>G
n.608C>G
c.-818C>G (n.-818C>G)
n.611C>G
8g.94827741C>TCA371731901INTS8c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.428C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.591C>T
n.608C>T
c.-818C>T (n.-818C>T)
n.611C>T
8g.94827742A>CCA371731904INTS8c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.429A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.592A>C
n.609A>C
c.-817A>C (n.-817A>C)
n.612A>C
 gnomAD v4
8g.94827742A>GCA371731902INTS8c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.429A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.592A>G
n.609A>G
c.-817A>G (n.-817A>G)
n.612A>G
8g.94827742A>TCA371731903INTS8c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.429A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.592A>T
n.609A>T
c.-817A>T (n.-817A>T)
n.612A>T
8g.94827743A>CCA371731905INTS8c.468A>C (p.Gln156His)
c.141A>C (p.Gln47His)
c.327A>C (p.Gln109His)
c.430A>C
c.345A>C (p.Gln115His)
n.593A>C
n.610A>C
c.-816A>C (n.-816A>C)
n.613A>C
8g.94827743A>GCA462301284INTS8c.468A>G (p.Gln156=)
c.141A>G (p.Gln47=)
c.327A>G (p.Gln109=)
c.430A>G
c.345A>G (p.Gln115=)
n.593A>G
n.610A>G
c.-816A>G (n.-816A>G)
n.613A>G
8g.94827743A>TCA371731906INTS8c.468A>T (p.Gln156His)
c.141A>T (p.Gln47His)
c.327A>T (p.Gln109His)
c.430A>T
c.345A>T (p.Gln115His)
n.593A>T
n.610A>T
c.-816A>T (n.-816A>T)
n.613A>T
8g.94827744A=CA1803689028INTS8c.469A= (p.Ser157=)
c.142A= (p.Ser48=)
c.328A= (p.Ser110=)
c.431A=
c.346A= (p.Ser116=)
n.594A=
n.611A=
c.-815A= (n.-815A=)
n.614A=
8g.94827744A>CCA371731907INTS8c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.431A>C
c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.594A>C
n.611A>C
c.-815A>C (n.-815A>C)
n.614A>C
8g.94827744A>GCA371731908INTS8c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.431A>G
c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.594A>G
n.611A>G
c.-815A>G (n.-815A>G)
n.614A>G
8g.94827744A>TCA371731909INTS8c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.431A>T
c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.594A>T
n.611A>T
c.-815A>T (n.-815A>T)
n.614A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827744_94827745delinsAGCA1803689031INTS8c.469_470delinsAG (p.Ser157=)
c.142_143delinsAG (p.Ser48=)
c.328_329delinsAG (p.Ser110=)
c.431_432delinsAG
c.346_347delinsAG (p.Ser116=)
n.594_595delinsAG
n.611_612delinsAG
c.-815_-814delinsAG (n.-815_-814delinsAG)
n.614_615delinsAG
8g.94827745delCA1116830249INTS8c.470del (p.Ser157IlefsTer15)
c.143del (p.Ser48IlefsTer15)
c.329del (p.Ser110IlefsTer15)
c.432del
c.347del (p.Ser116IlefsTer15)
n.595del
n.612del
c.-814del (n.-814del)
n.615del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827745G>ACA371731910INTS8c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.432G>A
c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.595G>A
n.612G>A
c.-814G>A (n.-814G>A)
n.615G>A
8g.94827745G>CCA371731911INTS8c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.432G>C
c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.595G>C
n.612G>C
c.-814G>C (n.-814G>C)
n.615G>C
8g.94827745G=CA1803689036INTS8c.470G= (p.Ser157=)
c.143G= (p.Ser48=)
c.329G= (p.Ser110=)
c.432G=
c.347G= (p.Ser116=)
n.595G=
n.612G=
c.-814G= (n.-814G=)
n.615G=
8g.94827745G>TCA4813310INTS8c.470G>T (p.Ser157Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.432G>T
c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.595G>T
n.612G>T
c.-814G>T (n.-814G>T)
n.615G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827746T>ACA371731912INTS8c.471T>A (p.Ser157Arg)
c.144T>A (p.Ser48Arg)
c.330T>A (p.Ser110Arg)
c.433T>A
c.348T>A (p.Ser116Arg)
n.596T>A
n.613T>A
c.-813T>A (n.-813T>A)
n.616T>A
8g.94827746T>CCA4813311INTS8c.471T>C (p.Ser157=)
c.144T>C (p.Ser48=)
c.330T>C (p.Ser110=)
c.433T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
n.596T>C
n.613T>C
c.-813T>C (n.-813T>C)
n.616T>C
 dbSNP ExAC
8g.94827746T>GCA371731913INTS8c.471T>G (p.Ser157Arg)
c.144T>G (p.Ser48Arg)
c.330T>G (p.Ser110Arg)
c.433T>G
c.348T>G (p.Ser116Arg)
n.596T>G
n.613T>G
c.-813T>G (n.-813T>G)
n.616T>G
8g.94827746T=CA1803689041INTS8c.471T= (p.Ser157=)
c.144T= (p.Ser48=)
c.330T= (p.Ser110=)
c.433T=
c.348T= (p.Ser116=)
n.596T=
n.613T=
c.-813T= (n.-813T=)
n.616T=
8g.94827747A=CA1803689047INTS8c.472A= (p.Ser158=)
c.145A= (p.Ser49=)
c.331A= (p.Ser111=)
c.434A=
c.349A= (p.Ser117=)
n.597A=
n.614A=
c.-812A= (n.-812A=)
n.617A=
8g.94827747A>CCA371731914INTS8c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.434A>C
c.349A>C (p.Ser117Arg)
n.597A>C
n.614A>C
c.-812A>C (n.-812A>C)
n.617A>C
8g.94827747A>GCA371731915INTS8c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.434A>G
c.349A>G (p.Ser117Gly)
n.597A>G
n.614A>G
c.-812A>G (n.-812A>G)
n.617A>G
 gnomAD v4
8g.94827747A>TCA181440671INTS8c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.434A>T
c.349A>T (p.Ser117Cys)
n.597A>T
n.614A>T
c.-812A>T (n.-812A>T)
n.617A>T
 dbSNP
8g.94827748G>ACA4813312INTS8c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.435G>A
c.350G>A (p.Ser117Asn)
n.598G>A
n.615G>A
c.-811G>A (n.-811G>A)
n.618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827748G>CCA371731916INTS8c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.435G>C
c.350G>C (p.Ser117Thr)
n.598G>C
n.615G>C
c.-811G>C (n.-811G>C)
n.618G>C
8g.94827748G=CA1803689050INTS8c.473G= (p.Ser158=)
c.146G= (p.Ser49=)
c.332G= (p.Ser111=)
c.435G=
c.350G= (p.Ser117=)
n.598G=
n.615G=
c.-811G= (n.-811G=)
n.618G=
8g.94827748G>TCA371731917INTS8c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.435G>T
c.350G>T (p.Ser117Ile)
n.598G>T
n.615G>T
c.-811G>T (n.-811G>T)
n.618G>T
8g.94827749T>ACA371731918INTS8c.474T>A (p.Ser158Arg)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
c.333T>A (p.Ser111Arg)
c.436T>A
c.351T>A (p.Ser117Arg)
n.599T>A
n.616T>A
c.-810T>A (n.-810T>A)
n.619T>A
8g.94827749T>CCA462301320INTS8c.474T>C (p.Ser158=)
c.147T>C (p.Ser49=)
c.333T>C (p.Ser111=)
c.436T>C
c.351T>C (p.Ser117=)
n.599T>C
n.616T>C
c.-810T>C (n.-810T>C)
n.619T>C
8g.94827749T>GCA371731919INTS8c.474T>G (p.Ser158Arg)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
c.333T>G (p.Ser111Arg)
c.436T>G
c.351T>G (p.Ser117Arg)
n.599T>G
n.616T>G
c.-810T>G (n.-810T>G)
n.619T>G
 dbSNP
8g.94827750T>ACA371731920INTS8c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.437T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.600T>A
n.617T>A
c.-809T>A (n.-809T>A)
n.620T>A
 dbSNP
8g.94827750T>CCA371731921INTS8c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.437T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.600T>C
n.617T>C
c.-809T>C (n.-809T>C)
n.620T>C
8g.94827750T>GCA371731922INTS8c.475T>G (p.Phe159Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.437T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.600T>G
n.617T>G
c.-809T>G (n.-809T>G)
n.620T>G
8g.94827750T=CA1803689056INTS8c.475T= (p.Phe159=)
c.148T= (p.Phe50=)
c.334T= (p.Phe112=)
c.437T=
c.352T= (p.Phe118=)
n.600T=
n.617T=
c.-809T= (n.-809T=)
n.620T=
8g.94827751T>ACA371731923INTS8c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.438T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.601T>A
n.618T>A
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.621T>A
8g.94827751T>CCA371731925INTS8c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.438T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.601T>C
n.618T>C
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.621T>C
 gnomAD v4
8g.94827751T>GCA371731924INTS8c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.438T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.601T>G
n.618T>G
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.621T>G
8g.94827752T>ACA371731926INTS8c.477T>A (p.Phe159Leu)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.439T>A
c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.602T>A
n.619T>A
c.-807T>A (n.-807T>A)
n.622T>A
8g.94827752T>CCA462301333INTS8c.477T>C (p.Phe159=)
c.150T>C (p.Phe50=)
c.336T>C (p.Phe112=)
c.439T>C
c.354T>C (p.Phe118=)
n.602T>C
n.619T>C
c.-807T>C (n.-807T>C)
n.622T>C
8g.94827752T>GCA371731927INTS8c.477T>G (p.Phe159Leu)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.439T>G
c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.602T>G
n.619T>G
c.-807T>G (n.-807T>G)
n.622T>G
8g.94827753C>ACA371731928INTS8c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.440C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.603C>A
n.620C>A
c.-806C>A (n.-806C>A)
n.623C>A
8g.94827753C=CA1803689062INTS8c.478C= (p.Pro160=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.337C= (p.Pro113=)
c.440C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.603C=
n.620C=
c.-806C= (n.-806C=)
n.623C=
8g.94827753C>GCA371731929INTS8c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.440C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.603C>G
n.620C>G
c.-806C>G (n.-806C>G)
n.623C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827753C>TCA371731930INTS8c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.440C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.603C>T
n.620C>T
c.-806C>T (n.-806C>T)
n.623C>T
 COSMIC
8g.94827754C>ACA371731931INTS8c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.441C>A
c.356C>A (p.Pro119Gln)
n.604C>A
n.621C>A
c.-805C>A (n.-805C>A)
n.624C>A
8g.94827754C>GCA371731932INTS8c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.441C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.604C>G
n.621C>G
c.-805C>G (n.-805C>G)
n.624C>G
8g.94827754C>TCA371731933INTS8c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.441C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.604C>T
n.621C>T
c.-805C>T (n.-805C>T)
n.624C>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.94827755A>CCA462301341INTS8c.480A>C (p.Pro160=)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.339A>C (p.Pro113=)
c.442A>C
c.357A>C (p.Pro119=)
n.605A>C
n.622A>C
c.-804A>C (n.-804A>C)
n.625A>C
 gnomAD v4
8g.94827755A>GCA462301344INTS8c.480A>G (p.Pro160=)
c.153A>G (p.Pro51=)
c.339A>G (p.Pro113=)
c.442A>G
c.357A>G (p.Pro119=)
n.605A>G
n.622A>G
c.-804A>G (n.-804A>G)
n.625A>G
8g.94827755A>TCA462301346INTS8c.480A>T (p.Pro160=)
c.153A>T (p.Pro51=)
c.339A>T (p.Pro113=)
c.442A>T
c.357A>T (p.Pro119=)
n.605A>T
n.622A>T
c.-804A>T (n.-804A>T)
n.625A>T
8g.94827756G>ACA371731934INTS8c.481G>A (p.Val161Ile)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.443G>A
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.606G>A
n.623G>A
c.-803G>A (n.-803G>A)
n.626G>A
8g.94827756G>CCA371731935INTS8c.481G>C (p.Val161Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.443G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.606G>C
n.623G>C
c.-803G>C (n.-803G>C)
n.626G>C
8g.94827756G>TCA371731936INTS8c.481G>T (p.Val161Phe)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.443G>T
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.606G>T
n.623G>T
c.-803G>T (n.-803G>T)
n.626G>T
8g.94827757T>ACA371731937INTS8c.482T>A (p.Val161Asp)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.444T>A
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.607T>A
n.624T>A
c.-802T>A (n.-802T>A)
n.627T>A
8g.94827757T>CCA371731939INTS8c.482T>C (p.Val161Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.444T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.607T>C
n.624T>C
c.-802T>C (n.-802T>C)
n.627T>C
8g.94827757T>GCA371731938INTS8c.482T>G (p.Val161Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.444T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.607T>G
n.624T>G
c.-802T>G (n.-802T>G)
n.627T>G
8g.94827758C>ACA462301369INTS8c.483C>A (p.Val161=)
c.156C>A (p.Val52=)
c.342C>A (p.Val114=)
c.445C>A
c.360C>A (p.Val120=)
n.608C>A
n.625C>A
c.-801C>A (n.-801C>A)
n.628C>A
8g.94827758C>GCA462301365INTS8c.483C>G (p.Val161=)
c.156C>G (p.Val52=)
c.342C>G (p.Val114=)
c.445C>G
c.360C>G (p.Val120=)
n.608C>G
n.625C>G
c.-801C>G (n.-801C>G)
n.628C>G
8g.94827758C>TCA462301362INTS8c.483C>T (p.Val161=)
c.156C>T (p.Val52=)
c.342C>T (p.Val114=)
c.445C>T
c.360C>T (p.Val120=)
n.608C>T
n.625C>T
c.-801C>T (n.-801C>T)
n.628C>T
8g.94827760_94827763delCA2687964271INTS8c.485_488del (p.Lys162ArgfsTer9)
c.158_161del (p.Lys53ArgfsTer9)
c.344_347del (p.Lys115ArgfsTer9)
c.447_450del
c.362_365del (p.Lys121ArgfsTer9)
n.610_613del
n.627_630del
c.-799_-796del (n.-799_-796del)
n.630_633del
 gnomAD v4
8g.94827759A=CA1803689067INTS8c.484A= (p.Lys162=)
c.157A= (p.Lys53=)
c.343A= (p.Lys115=)
c.446A=
c.361A= (p.Lys121=)
n.609A=
n.626A=
c.-800A= (n.-800A=)
n.629A=
8g.94827759A>CCA204096INTS8c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.446A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.609A>C
n.626A>C
c.-800A>C (n.-800A>C)
n.629A>C
 ClinVar dbSNP
8g.94827759A>GCA371731940INTS8c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.446A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.609A>G
n.626A>G
c.-800A>G (n.-800A>G)
n.629A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827759A>TCA371731941INTS8c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.446A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.609A>T
n.626A>T
c.-800A>T (n.-800A>T)
n.629A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched