UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94763274del | CA2789064371 | CYP2C19 | c.168+401del (n.168+401del) c.932-11784del (n.932-11784del) | |
| 10 | g.94763277T>C | CA211666905 | CYP2C19 | c.168+404T>C (n.168+404T>C) c.932-11781T>C (n.932-11781T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94763277T= | CA1929214380 | CYP2C19 | c.168+404T= (n.168+404T=) c.932-11781T= (n.932-11781T=) | |
| 10 | g.94763278C>T | CA2522783534 | CYP2C19 | c.168+405C>T (n.168+405C>T) c.932-11780C>T (n.932-11780C>T) | |
| 10 | g.94763280C= | CA1929214382 | CYP2C19 | c.168+407C= (n.168+407C=) c.932-11778C= (n.932-11778C=) | |
| 10 | g.94763280C>G | CA670192073 | CYP2C19 | c.168+407C>G (n.168+407C>G) c.932-11778C>G (n.932-11778C>G) | dbSNP |
| 10 | g.94763281T>A | CA211666907 | CYP2C19 | c.168+408T>A (n.168+408T>A) c.932-11777T>A (n.932-11777T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763281T= | CA1929214385 | CYP2C19 | c.168+408T= (n.168+408T=) c.932-11777T= (n.932-11777T=) | |
| 10 | g.94763285G= | CA1929214386 | CYP2C19 | c.168+412G= (n.168+412G=) c.932-11773G= (n.932-11773G=) | |
| 10 | g.94763285G>T | CA1929214387 | CYP2C19 | c.168+412G>T (n.168+412G>T) c.932-11773G>T (n.932-11773G>T) | dbSNP |
| 10 | g.94763288A= | CA1929214391 | CYP2C19 | c.168+415A= (n.168+415A=) c.932-11770A= (n.932-11770A=) | |
| 10 | g.94763288A>G | CA211666909 | CYP2C19 | c.168+415A>G (n.168+415A>G) c.932-11770A>G (n.932-11770A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94763288A>T | CA13311801 | CYP2C19 | c.168+415A>T (n.168+415A>T) c.932-11770A>T (n.932-11770A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763292T>C | CA670192079 | CYP2C19 | c.168+419T>C (n.168+419T>C) c.932-11766T>C (n.932-11766T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763292T= | CA1929214394 | CYP2C19 | c.168+419T= (n.168+419T=) c.932-11766T= (n.932-11766T=) | |
| 10 | g.94763295_94763296insAAA | CA2539454109 | CYP2C19 | c.168+422_168+423insAAA (n.168+422_168+423insAAA) c.932-11763_932-11762insAAA (n.932-11763_932-11762insAAA) | |
| 10 | g.94763297G>A | CA595318814 | CYP2C19 | c.168+424G>A (n.168+424G>A) c.932-11761G>A (n.932-11761G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763297G= | CA1929214397 | CYP2C19 | c.168+424G= (n.168+424G=) c.932-11761G= (n.932-11761G=) | |
| 10 | g.94763299_94763300insACTTAAAAAGACAGAG | CA2511840761 | CYP2C19 | c.168+426_168+427insACTTAAAAAGACAGAG (n.168+426_168+427insACTTAAAAAGACAGAG) c.932-11759_932-11758insACTTAAAAAGACAGAG (n.932-11759_932-11758insACTTAAAAAGACAGAG) | |
| 10 | g.94763301_94763302insGAGGTAA | CA2517450654 | CYP2C19 | c.168+428_168+429insGAGGTAA (n.168+428_168+429insGAGGTAA) c.932-11757_932-11756insGAGGTAA (n.932-11757_932-11756insGAGGTAA) | |
| 10 | g.94763302T>G | CA211666912 | CYP2C19 | c.168+429T>G (n.168+429T>G) c.932-11756T>G (n.932-11756T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763302T= | CA1929214399 | CYP2C19 | c.168+429T= (n.168+429T=) c.932-11756T= (n.932-11756T=) | |
| 10 | g.94763304G= | CA1929214401 | CYP2C19 | c.168+431G= (n.168+431G=) c.932-11754G= (n.932-11754G=) | |
| 10 | g.94763304G>T | CA931367699 | CYP2C19 | c.168+431G>T (n.168+431G>T) c.932-11754G>T (n.932-11754G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763305T>C | CA595318816 | CYP2C19 | c.168+432T>C (n.168+432T>C) c.932-11753T>C (n.932-11753T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763305T= | CA1929214402 | CYP2C19 | c.168+432T= (n.168+432T=) c.932-11753T= (n.932-11753T=) | |
| 10 | g.94763306_94763308del | CA2548324708 | CYP2C19 | c.168+433_168+435del (n.168+433_168+435del) c.932-11752_932-11750del (n.932-11752_932-11750del) | |
| 10 | g.94763307A= | CA1929214404 | CYP2C19 | c.168+434A= (n.168+434A=) c.932-11751A= (n.932-11751A=) | |
| 10 | g.94763307A>T | CA211666914 | CYP2C19 | c.168+434A>T (n.168+434A>T) c.932-11751A>T (n.932-11751A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763310G>A | CA931367707 | CYP2C19 | c.168+437G>A (n.168+437G>A) c.932-11748G>A (n.932-11748G>A) | dbSNP |
| 10 | g.94763310G= | CA1929214406 | CYP2C19 | c.168+437G= (n.168+437G=) c.932-11748G= (n.932-11748G=) | |
| 10 | g.94763311A>G | CA2722523710 | CYP2C19 | c.168+438A>G (n.168+438A>G) c.932-11747A>G (n.932-11747A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94763313G>A | CA13311802 | CYP2C19 | c.168+440G>A (n.168+440G>A) c.932-11745G>A (n.932-11745G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763313G= | CA1929214416 | CYP2C19 | c.168+440G= (n.168+440G=) c.932-11745G= (n.932-11745G=) | |
| 10 | g.94763313_94763314delinsAT | CA211666922 | CYP2C19 | c.168+440_168+441delinsAT (n.168+440_168+441delinsAT) c.932-11745_932-11744delinsAT (n.932-11745_932-11744delinsAT) | dbSNP |
| 10 | g.94763313_94763314delinsGC | CA1929214414 | CYP2C19 | c.168+440_168+441delinsGC (n.168+440_168+441delinsGC) c.932-11745_932-11744delinsGC (n.932-11745_932-11744delinsGC) | |
| 10 | g.94763313_94763316delinsATAA | CA211666920 | CYP2C19 | c.168+440_168+443delinsATAA (n.168+440_168+443delinsATAA) c.932-11745_932-11742delinsATAA (n.932-11745_932-11742delinsATAA) | dbSNP |
| 10 | g.94763313_94763316delinsGCAG | CA1929214410 | CYP2C19 | c.168+440_168+443delinsGCAG (n.168+440_168+443delinsGCAG) c.932-11745_932-11742delinsGCAG (n.932-11745_932-11742delinsGCAG) | |
| 10 | g.94763313_94763326delinsATAACTGTGGGTTC | CA211666918 | CYP2C19 | c.168+440_168+453delinsATAACTGTGGGTTC (n.168+440_168+453delinsATAACTGTGGGTTC) c.932-11745_932-11732delinsATAACTGTGGGTTC (n.932-11745_932-11732delinsATAACTGTGGGTTC) | dbSNP |
| 10 | g.94763313_94763326delinsGCAGCTGTGGGTTT | CA1929214412 | CYP2C19 | c.168+440_168+453delinsGCAGCTGTGGGTTT (n.168+440_168+453delinsGCAGCTGTGGGTTT) c.932-11745_932-11732delinsGCAGCTGTGGGTTT (n.932-11745_932-11732delinsGCAGCTGTGGGTTT) | |
| 10 | g.94763314C= | CA1929214418 | CYP2C19 | c.168+441C= (n.168+441C=) c.932-11744C= (n.932-11744C=) | |
| 10 | g.94763314C>T | CA13311803 | CYP2C19 | c.168+441C>T (n.168+441C>T) c.932-11744C>T (n.932-11744C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763316G>A | CA13311804 | CYP2C19 | c.168+443G>A (n.168+443G>A) c.932-11742G>A (n.932-11742G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763316G= | CA1929214421 | CYP2C19 | c.168+443G= (n.168+443G=) c.932-11742G= (n.932-11742G=) | |
| 10 | g.94763316G>T | CA913508115 | CYP2C19 | c.168+443G>T (n.168+443G>T) c.932-11742G>T (n.932-11742G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763317C= | CA1929214423 | CYP2C19 | c.168+444C= (n.168+444C=) c.932-11741C= (n.932-11741C=) | |
| 10 | g.94763317C>T | CA931367714 | CYP2C19 | c.168+444C>T (n.168+444C>T) c.932-11741C>T (n.932-11741C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763319G>A | CA211666957 | CYP2C19 | c.168+446G>A (n.168+446G>A) c.932-11739G>A (n.932-11739G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763319G>C | CA1929214426 | CYP2C19 | c.168+446G>C (n.168+446G>C) c.932-11739G>C (n.932-11739G>C) | dbSNP |
| 10 | g.94763319G= | CA1929214424 | CYP2C19 | c.168+446G= (n.168+446G=) c.932-11739G= (n.932-11739G=) | |
| 10 | g.94763322G>A | CA595318822 | CYP2C19 | c.168+449G>A (n.168+449G>A) c.932-11736G>A (n.932-11736G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763322G= | CA1929214428 | CYP2C19 | c.168+449G= (n.168+449G=) c.932-11736G= (n.932-11736G=) | |
| 10 | g.94763326T>C | CA13311805 | CYP2C19 | c.168+453T>C (n.168+453T>C) c.932-11732T>C (n.932-11732T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763326T= | CA1929214430 | CYP2C19 | c.168+453T= (n.168+453T=) c.932-11732T= (n.932-11732T=) | |
| 10 | g.94763329G>T | CA2789064385 | CYP2C19 | c.168+456G>T (n.168+456G>T) c.932-11729G>T (n.932-11729G>T) | |
| 10 | g.94763331C>A | CA670192095 | CYP2C19 | c.168+458C>A (n.168+458C>A) c.932-11727C>A (n.932-11727C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763331C= | CA1929214432 | CYP2C19 | c.168+458C= (n.168+458C=) c.932-11727C= (n.932-11727C=) | |
| 10 | g.94763332C= | CA1929214434 | CYP2C19 | c.168+459C= (n.168+459C=) c.932-11726C= (n.932-11726C=) | |
| 10 | g.94763332C>G | CA211666979 | CYP2C19 | c.168+459C>G (n.168+459C>G) c.932-11726C>G (n.932-11726C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763332C>T | CA2789064386 | CYP2C19 | c.168+459C>T (n.168+459C>T) c.932-11726C>T (n.932-11726C>T) | |
| 10 | g.94763334G= | CA1929214436 | CYP2C19 | c.168+461G= (n.168+461G=) c.932-11724G= (n.932-11724G=) | |
| 10 | g.94763334G>T | CA1929214437 | CYP2C19 | c.168+461G>T (n.168+461G>T) c.932-11724G>T (n.932-11724G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763335C>A | CA1929214441 | CYP2C19 | c.168+462C>A (n.168+462C>A) c.932-11723C>A (n.932-11723C>A) | dbSNP |
| 10 | g.94763335C= | CA1929214439 | CYP2C19 | c.168+462C= (n.168+462C=) c.932-11723C= (n.932-11723C=) | |
| 10 | g.94763336A= | CA1929214443 | CYP2C19 | c.168+463A= (n.168+463A=) c.932-11722A= (n.932-11722A=) | |
| 10 | g.94763336A>C | CA211666985 | CYP2C19 | c.168+463A>C (n.168+463A>C) c.932-11722A>C (n.932-11722A>C) | dbSNP |
| 10 | g.94763345T>A | CA670192106 | CYP2C19 | c.168+472T>A (n.168+472T>A) c.932-11713T>A (n.932-11713T>A) | dbSNP |
| 10 | g.94763345T= | CA1929214447 | CYP2C19 | c.168+472T= (n.168+472T=) c.932-11713T= (n.932-11713T=) | |
| 10 | g.94763347A= | CA1929214448 | CYP2C19 | c.168+474A= (n.168+474A=) c.932-11711A= (n.932-11711A=) | |
| 10 | g.94763347A>C | CA1929214449 | CYP2C19 | c.168+474A>C (n.168+474A>C) c.932-11711A>C (n.932-11711A>C) | dbSNP |
| 10 | g.94763347A>T | CA1929214451 | CYP2C19 | c.168+474A>T (n.168+474A>T) c.932-11711A>T (n.932-11711A>T) | dbSNP |
| 10 | g.94763348G>A | CA1929214454 | CYP2C19 | c.168+475G>A (n.168+475G>A) c.932-11710G>A (n.932-11710G>A) | dbSNP |
| 10 | g.94763348G= | CA1929214452 | CYP2C19 | c.168+475G= (n.168+475G=) c.932-11710G= (n.932-11710G=) | |
| 10 | g.94763349C= | CA1929214456 | CYP2C19 | c.168+476C= (n.168+476C=) c.932-11709C= (n.932-11709C=) | |
| 10 | g.94763349C>T | CA211666989 | CYP2C19 | c.168+476C>T (n.168+476C>T) c.932-11709C>T (n.932-11709C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763350G>A | CA595318825 | CYP2C19 | c.168+477G>A (n.168+477G>A) c.932-11708G>A (n.932-11708G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763350G= | CA1929214458 | CYP2C19 | c.168+477G= (n.168+477G=) c.932-11708G= (n.932-11708G=) | |
| 10 | g.94763350G>T | CA595318827 | CYP2C19 | c.168+477G>T (n.168+477G>T) c.932-11708G>T (n.932-11708G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763351G>A | CA211666995 | CYP2C19 | c.168+478G>A (n.168+478G>A) c.932-11707G>A (n.932-11707G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763351G= | CA1929214462 | CYP2C19 | c.168+478G= (n.168+478G=) c.932-11707G= (n.932-11707G=) | |
| 10 | g.94763352T>C | CA931367726 | CYP2C19 | c.168+479T>C (n.168+479T>C) c.932-11706T>C (n.932-11706T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763352T= | CA1929214467 | CYP2C19 | c.168+479T= (n.168+479T=) c.932-11706T= (n.932-11706T=) | |
| 10 | g.94763353A= | CA1929214469 | CYP2C19 | c.168+480A= (n.168+480A=) c.932-11705A= (n.932-11705A=) | |
| 10 | g.94763353A>G | CA1929214470 | CYP2C19 | c.168+480A>G (n.168+480A>G) c.932-11705A>G (n.932-11705A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94763355A= | CA1929214472 | CYP2C19 | c.168+482A= (n.168+482A=) c.932-11703A= (n.932-11703A=) | |
| 10 | g.94763355A>G | CA211667007 | CYP2C19 | c.168+482A>G (n.168+482A>G) c.932-11703A>G (n.932-11703A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763357A>G | CA2789064392 | CYP2C19 | c.168+484A>G (n.168+484A>G) c.932-11701A>G (n.932-11701A>G) | |
| 10 | g.94763362G>A | CA670192115 | CYP2C19 | c.168+489G>A (n.168+489G>A) c.932-11696G>A (n.932-11696G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763362G= | CA1929214474 | CYP2C19 | c.168+489G= (n.168+489G=) c.932-11696G= (n.932-11696G=) | |
| 10 | g.94763365A= | CA1929214478 | CYP2C19 | c.168+492A= (n.168+492A=) c.932-11693A= (n.932-11693A=) | |
| 10 | g.94763365A>G | CA211667020 | CYP2C19 | c.168+492A>G (n.168+492A>G) c.932-11693A>G (n.932-11693A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94763366T>C | CA670192126 | CYP2C19 | c.168+493T>C (n.168+493T>C) c.932-11692T>C (n.932-11692T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763366T= | CA1929214481 | CYP2C19 | c.168+493T= (n.168+493T=) c.932-11692T= (n.932-11692T=) | |
| 10 | g.94763368G>C | CA1929214484 | CYP2C19 | c.168+495G>C (n.168+495G>C) c.932-11690G>C (n.932-11690G>C) | dbSNP |
| 10 | g.94763368G= | CA1929214483 | CYP2C19 | c.168+495G= (n.168+495G=) c.932-11690G= (n.932-11690G=) | |
| 10 | g.94763369A= | CA1929214486 | CYP2C19 | c.168+496A= (n.168+496A=) c.932-11689A= (n.932-11689A=) | |
| 10 | g.94763369A>T | CA670192127 | CYP2C19 | c.168+496A>T (n.168+496A>T) c.932-11689A>T (n.932-11689A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763370C= | CA1929214490 | CYP2C19 | c.168+497C= (n.168+497C=) c.932-11688C= (n.932-11688C=) | |
| 10 | g.94763370C>T | CA211667026 | CYP2C19 | c.168+497C>T (n.168+497C>T) c.932-11688C>T (n.932-11688C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94763373C= | CA1929214494 | CYP2C19 | c.168+500C= (n.168+500C=) c.932-11685C= (n.932-11685C=) | |
| 10 | g.94763373C>T | CA211667030 | CYP2C19 | c.168+500C>T (n.168+500C>T) c.932-11685C>T (n.932-11685C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |