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3 | g.9475532A>G | CA2239797 | SETD5 | n.2725A>G c.3866A>G (p.Gln1289Arg) n.4759A>G n.2150A>G n.6567A>G n.6012A>G c.3770A>G (p.Gln1257Arg) c.*3916A>G (n.*3916A>G) c.*3839A>G (n.*3839A>G) c.*4144A>G (n.*4144A>G) c.*3875A>G (n.*3875A>G) c.3476A>G (p.Gln1159Arg) c.2722+376A>G c.3827A>G (p.Gln1276Arg) c.2806A>G n.901A>G n.3111A>G n.157A>G n.3934A>G c.3944A>G (p.Gln1315Arg) c.3923A>G (p.Gln1308Arg) c.3905A>G (p.Gln1302Arg) c.3887A>G (p.Gln1296Arg) c.3848A>G (p.Gln1283Arg) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) c.3533A>G (p.Gln1178Arg) c.3494A>G (p.Gln1165Arg) c.3884A>G (p.Gln1295Arg) c.3791A>G (p.Gln1264Arg) c.3266A>G (p.Gln1089Arg) c.3581A>G (p.Gln1194Arg) n.8153A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475532A>T | CA351690880 | SETD5 | n.2725A>T c.3866A>T (p.Gln1289Leu) n.4759A>T n.2150A>T n.6567A>T n.6012A>T c.3770A>T (p.Gln1257Leu) c.*3916A>T (n.*3916A>T) c.*3839A>T (n.*3839A>T) c.*4144A>T (n.*4144A>T) c.*3875A>T (n.*3875A>T) c.3476A>T (p.Gln1159Leu) c.2722+376A>T c.3827A>T (p.Gln1276Leu) c.2806A>T n.901A>T n.3111A>T n.157A>T n.3934A>T c.3944A>T (p.Gln1315Leu) c.3923A>T (p.Gln1308Leu) c.3905A>T (p.Gln1302Leu) c.3887A>T (p.Gln1296Leu) c.3848A>T (p.Gln1283Leu) c.3809A>T (p.Gln1270Leu) c.3533A>T (p.Gln1178Leu) c.3494A>T (p.Gln1165Leu) c.3884A>T (p.Gln1295Leu) c.3791A>T (p.Gln1264Leu) c.3266A>T (p.Gln1089Leu) c.3581A>T (p.Gln1194Leu) n.8153A>T | |
3 | g.9475534_9475535del | CA2573050866 | SETD5 | n.2727_2728del c.3868_3869del (p.Ser1290PhefsTer?) n.4761_4762del n.2152_2153del n.6569_6570del n.6014_6015del c.3772_3773del (p.Ser1258PhefsTer?) c.*3918_*3919del (n.*3918_*3919del) c.*3841_*3842del (n.*3841_*3842del) c.*4146_*4147del (n.*4146_*4147del) c.*3877_*3878del (n.*3877_*3878del) c.3478_3479del (p.Ser1160PhefsTer?) c.2722+378_2722+379del c.3829_3830del (p.Ser1277PhefsTer?) c.2808_2809del n.903_904del n.3113_3114del n.159_160del n.3936_3937del c.3946_3947del (p.Ser1316PhefsTer?) c.3925_3926del (p.Ser1309PhefsTer?) c.3907_3908del (p.Ser1303PhefsTer?) c.3889_3890del (p.Ser1297PhefsTer?) c.3850_3851del (p.Ser1284PhefsTer?) c.3811_3812del (p.Ser1271PhefsTer?) c.3535_3536del (p.Ser1179PhefsTer?) c.3496_3497del (p.Ser1166PhefsTer?) c.3886_3887del (p.Ser1296PhefsTer?) c.3793_3794del (p.Ser1265PhefsTer?) c.3268_3269del (p.Ser1090PhefsTer?) c.3583_3584del (p.Ser1195PhefsTer?) n.8155_8156del | ClinVar |
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3 | g.9475533G>C | CA2239798 | SETD5 | n.2726G>C c.3867G>C (p.Gln1289His) n.4760G>C n.2151G>C n.6568G>C n.6013G>C c.3771G>C (p.Gln1257His) c.*3917G>C (n.*3917G>C) c.*3840G>C (n.*3840G>C) c.*4145G>C (n.*4145G>C) c.*3876G>C (n.*3876G>C) c.3477G>C (p.Gln1159His) c.2722+377G>C c.3828G>C (p.Gln1276His) c.2807G>C n.902G>C n.3112G>C n.158G>C n.3935G>C c.3945G>C (p.Gln1315His) c.3924G>C (p.Gln1308His) c.3906G>C (p.Gln1302His) c.3888G>C (p.Gln1296His) c.3849G>C (p.Gln1283His) c.3810G>C (p.Gln1270His) c.3534G>C (p.Gln1178His) c.3495G>C (p.Gln1165His) c.3885G>C (p.Gln1295His) c.3792G>C (p.Gln1264His) c.3267G>C (p.Gln1089His) c.3582G>C (p.Gln1194His) n.8154G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.9475541C>A | CA351690922 | SETD5 | n.2734C>A c.3875C>A (p.Ser1292Tyr) n.4768C>A n.2159C>A n.6576C>A n.6021C>A c.3779C>A (p.Ser1260Tyr) c.*3925C>A (n.*3925C>A) c.*3848C>A (n.*3848C>A) c.*4153C>A (n.*4153C>A) c.*3884C>A (n.*3884C>A) c.3485C>A (p.Ser1162Tyr) c.2722+385C>A c.3836C>A (p.Ser1279Tyr) c.2815C>A n.910C>A n.3120C>A n.166C>A n.3943C>A c.3953C>A (p.Ser1318Tyr) c.3932C>A (p.Ser1311Tyr) c.3914C>A (p.Ser1305Tyr) c.3896C>A (p.Ser1299Tyr) c.3857C>A (p.Ser1286Tyr) c.3818C>A (p.Ser1273Tyr) c.3542C>A (p.Ser1181Tyr) c.3503C>A (p.Ser1168Tyr) c.3893C>A (p.Ser1298Tyr) c.3800C>A (p.Ser1267Tyr) c.3275C>A (p.Ser1092Tyr) c.3590C>A (p.Ser1197Tyr) n.8162C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475541C= | CA1344742370 | SETD5 | n.2734C= c.3875C= (p.Ser1292=) n.4768C= n.2159C= n.6576C= n.6021C= c.3779C= (p.Ser1260=) c.*3925C= (n.*3925C=) c.*3848C= (n.*3848C=) c.*4153C= (n.*4153C=) c.*3884C= (n.*3884C=) c.3485C= (p.Ser1162=) c.2722+385C= c.3836C= (p.Ser1279=) c.2815C= n.910C= n.3120C= n.166C= n.3943C= c.3953C= (p.Ser1318=) c.3932C= (p.Ser1311=) c.3914C= (p.Ser1305=) c.3896C= (p.Ser1299=) c.3857C= (p.Ser1286=) c.3818C= (p.Ser1273=) c.3542C= (p.Ser1181=) c.3503C= (p.Ser1168=) c.3893C= (p.Ser1298=) c.3800C= (p.Ser1267=) c.3275C= (p.Ser1092=) c.3590C= (p.Ser1197=) n.8162C= | |
3 | g.9475541C>G | CA351690927 | SETD5 | n.2734C>G c.3875C>G (p.Ser1292Cys) n.4768C>G n.2159C>G n.6576C>G n.6021C>G c.3779C>G (p.Ser1260Cys) c.*3925C>G (n.*3925C>G) c.*3848C>G (n.*3848C>G) c.*4153C>G (n.*4153C>G) c.*3884C>G (n.*3884C>G) c.3485C>G (p.Ser1162Cys) c.2722+385C>G c.3836C>G (p.Ser1279Cys) c.2815C>G n.910C>G n.3120C>G n.166C>G n.3943C>G c.3953C>G (p.Ser1318Cys) c.3932C>G (p.Ser1311Cys) c.3914C>G (p.Ser1305Cys) c.3896C>G (p.Ser1299Cys) c.3857C>G (p.Ser1286Cys) c.3818C>G (p.Ser1273Cys) c.3542C>G (p.Ser1181Cys) c.3503C>G (p.Ser1168Cys) c.3893C>G (p.Ser1298Cys) c.3800C>G (p.Ser1267Cys) c.3275C>G (p.Ser1092Cys) c.3590C>G (p.Ser1197Cys) n.8162C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475541C>T | CA351690924 | SETD5 | n.2734C>T c.3875C>T (p.Ser1292Phe) n.4768C>T n.2159C>T n.6576C>T n.6021C>T c.3779C>T (p.Ser1260Phe) c.*3925C>T (n.*3925C>T) c.*3848C>T (n.*3848C>T) c.*4153C>T (n.*4153C>T) c.*3884C>T (n.*3884C>T) c.3485C>T (p.Ser1162Phe) c.2722+385C>T c.3836C>T (p.Ser1279Phe) c.2815C>T n.910C>T n.3120C>T n.166C>T n.3943C>T c.3953C>T (p.Ser1318Phe) c.3932C>T (p.Ser1311Phe) c.3914C>T (p.Ser1305Phe) c.3896C>T (p.Ser1299Phe) c.3857C>T (p.Ser1286Phe) c.3818C>T (p.Ser1273Phe) c.3542C>T (p.Ser1181Phe) c.3503C>T (p.Ser1168Phe) c.3893C>T (p.Ser1298Phe) c.3800C>T (p.Ser1267Phe) c.3275C>T (p.Ser1092Phe) c.3590C>T (p.Ser1197Phe) n.8162C>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.9475545dup | CA16618016 | SETD5 | n.2738dup c.3879dup (p.Phe1294LeufsTer?) n.4772dup n.2163dup n.6580dup n.6025dup c.3783dup (p.Phe1262LeufsTer?) c.*3929dup (n.*3929dup) c.*3852dup (n.*3852dup) c.*4157dup (n.*4157dup) c.*3888dup (n.*3888dup) c.3489dup (p.Phe1164LeufsTer?) c.2722+389dup c.3840dup (p.Phe1281LeufsTer?) c.2819dup n.914dup n.3124dup n.170dup n.3947dup c.3957dup (p.Phe1320LeufsTer?) c.3936dup (p.Phe1313LeufsTer?) c.3918dup (p.Phe1307LeufsTer?) c.3900dup (p.Phe1301LeufsTer?) c.3861dup (p.Phe1288LeufsTer?) c.3822dup (p.Phe1275LeufsTer?) c.3546dup (p.Phe1183LeufsTer?) c.3507dup (p.Phe1170LeufsTer?) c.3897dup (p.Phe1300LeufsTer?) c.3804dup (p.Phe1269LeufsTer?) c.3279dup (p.Phe1094LeufsTer?) c.3594dup (p.Phe1199LeufsTer?) n.8166dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.9475542C>A | CA432528417 | SETD5 | n.2735C>A c.3876C>A (p.Ser1292=) n.4769C>A n.2160C>A n.6577C>A n.6022C>A c.3780C>A (p.Ser1260=) c.*3926C>A (n.*3926C>A) c.*3849C>A (n.*3849C>A) c.*4154C>A (n.*4154C>A) c.*3885C>A (n.*3885C>A) c.3486C>A (p.Ser1162=) c.2722+386C>A c.3837C>A (p.Ser1279=) c.2816C>A n.911C>A n.3121C>A n.167C>A n.3944C>A c.3954C>A (p.Ser1318=) c.3933C>A (p.Ser1311=) c.3915C>A (p.Ser1305=) c.3897C>A (p.Ser1299=) c.3858C>A (p.Ser1286=) c.3819C>A (p.Ser1273=) c.3543C>A (p.Ser1181=) c.3504C>A (p.Ser1168=) c.3894C>A (p.Ser1298=) c.3801C>A (p.Ser1267=) c.3276C>A (p.Ser1092=) c.3591C>A (p.Ser1197=) n.8163C>A | |
3 | g.9475542C= | CA1344742373 | SETD5 | n.2735C= c.3876C= (p.Ser1292=) n.4769C= n.2160C= n.6577C= n.6022C= c.3780C= (p.Ser1260=) c.*3926C= (n.*3926C=) c.*3849C= (n.*3849C=) c.*4154C= (n.*4154C=) c.*3885C= (n.*3885C=) c.3486C= (p.Ser1162=) c.2722+386C= c.3837C= (p.Ser1279=) c.2816C= n.911C= n.3121C= n.167C= n.3944C= c.3954C= (p.Ser1318=) c.3933C= (p.Ser1311=) c.3915C= (p.Ser1305=) c.3897C= (p.Ser1299=) c.3858C= (p.Ser1286=) c.3819C= (p.Ser1273=) c.3543C= (p.Ser1181=) c.3504C= (p.Ser1168=) c.3894C= (p.Ser1298=) c.3801C= (p.Ser1267=) c.3276C= (p.Ser1092=) c.3591C= (p.Ser1197=) n.8163C= | |
3 | g.9475542C>G | CA432528420 | SETD5 | n.2735C>G c.3876C>G (p.Ser1292=) n.4769C>G n.2160C>G n.6577C>G n.6022C>G c.3780C>G (p.Ser1260=) c.*3926C>G (n.*3926C>G) c.*3849C>G (n.*3849C>G) c.*4154C>G (n.*4154C>G) c.*3885C>G (n.*3885C>G) c.3486C>G (p.Ser1162=) c.2722+386C>G c.3837C>G (p.Ser1279=) c.2816C>G n.911C>G n.3121C>G n.167C>G n.3944C>G c.3954C>G (p.Ser1318=) c.3933C>G (p.Ser1311=) c.3915C>G (p.Ser1305=) c.3897C>G (p.Ser1299=) c.3858C>G (p.Ser1286=) c.3819C>G (p.Ser1273=) c.3543C>G (p.Ser1181=) c.3504C>G (p.Ser1168=) c.3894C>G (p.Ser1298=) c.3801C>G (p.Ser1267=) c.3276C>G (p.Ser1092=) c.3591C>G (p.Ser1197=) n.8163C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475542C>T | CA432528419 | SETD5 | n.2735C>T c.3876C>T (p.Ser1292=) n.4769C>T n.2160C>T n.6577C>T n.6022C>T c.3780C>T (p.Ser1260=) c.*3926C>T (n.*3926C>T) c.*3849C>T (n.*3849C>T) c.*4154C>T (n.*4154C>T) c.*3885C>T (n.*3885C>T) c.3486C>T (p.Ser1162=) c.2722+386C>T c.3837C>T (p.Ser1279=) c.2816C>T n.911C>T n.3121C>T n.167C>T n.3944C>T c.3954C>T (p.Ser1318=) c.3933C>T (p.Ser1311=) c.3915C>T (p.Ser1305=) c.3897C>T (p.Ser1299=) c.3858C>T (p.Ser1286=) c.3819C>T (p.Ser1273=) c.3543C>T (p.Ser1181=) c.3504C>T (p.Ser1168=) c.3894C>T (p.Ser1298=) c.3801C>T (p.Ser1267=) c.3276C>T (p.Ser1092=) c.3591C>T (p.Ser1197=) n.8163C>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.9475543C>A | CA351690930 | SETD5 | n.2736C>A c.3877C>A (p.Pro1293Thr) n.4770C>A n.2161C>A n.6578C>A n.6023C>A c.3781C>A (p.Pro1261Thr) c.*3927C>A (n.*3927C>A) c.*3850C>A (n.*3850C>A) c.*4155C>A (n.*4155C>A) c.*3886C>A (n.*3886C>A) c.3487C>A (p.Pro1163Thr) c.2722+387C>A c.3838C>A (p.Pro1280Thr) c.2817C>A n.912C>A n.3122C>A n.168C>A n.3945C>A c.3955C>A (p.Pro1319Thr) c.3934C>A (p.Pro1312Thr) c.3916C>A (p.Pro1306Thr) c.3898C>A (p.Pro1300Thr) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) c.3820C>A (p.Pro1274Thr) c.3544C>A (p.Pro1182Thr) c.3505C>A (p.Pro1169Thr) c.3895C>A (p.Pro1299Thr) c.3802C>A (p.Pro1268Thr) c.3277C>A (p.Pro1093Thr) c.3592C>A (p.Pro1198Thr) n.8164C>A | |
3 | g.9475543C= | CA1344742376 | SETD5 | n.2736C= c.3877C= (p.Pro1293=) n.4770C= n.2161C= n.6578C= n.6023C= c.3781C= (p.Pro1261=) c.*3927C= (n.*3927C=) c.*3850C= (n.*3850C=) c.*4155C= (n.*4155C=) c.*3886C= (n.*3886C=) c.3487C= (p.Pro1163=) c.2722+387C= c.3838C= (p.Pro1280=) c.2817C= n.912C= n.3122C= n.168C= n.3945C= c.3955C= (p.Pro1319=) c.3934C= (p.Pro1312=) c.3916C= (p.Pro1306=) c.3898C= (p.Pro1300=) c.3859C= (p.Pro1287=) c.3820C= (p.Pro1274=) c.3544C= (p.Pro1182=) c.3505C= (p.Pro1169=) c.3895C= (p.Pro1299=) c.3802C= (p.Pro1268=) c.3277C= (p.Pro1093=) c.3592C= (p.Pro1198=) n.8164C= | |
3 | g.9475543C>G | CA351690948 | SETD5 | n.2736C>G c.3877C>G (p.Pro1293Ala) n.4770C>G n.2161C>G n.6578C>G n.6023C>G c.3781C>G (p.Pro1261Ala) c.*3927C>G (n.*3927C>G) c.*3850C>G (n.*3850C>G) c.*4155C>G (n.*4155C>G) c.*3886C>G (n.*3886C>G) c.3487C>G (p.Pro1163Ala) c.2722+387C>G c.3838C>G (p.Pro1280Ala) c.2817C>G n.912C>G n.3122C>G n.168C>G n.3945C>G c.3955C>G (p.Pro1319Ala) c.3934C>G (p.Pro1312Ala) c.3916C>G (p.Pro1306Ala) c.3898C>G (p.Pro1300Ala) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) c.3820C>G (p.Pro1274Ala) c.3544C>G (p.Pro1182Ala) c.3505C>G (p.Pro1169Ala) c.3895C>G (p.Pro1299Ala) c.3802C>G (p.Pro1268Ala) c.3277C>G (p.Pro1093Ala) c.3592C>G (p.Pro1198Ala) n.8164C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475543C>T | CA351690943 | SETD5 | n.2736C>T c.3877C>T (p.Pro1293Ser) n.4770C>T n.2161C>T n.6578C>T n.6023C>T c.3781C>T (p.Pro1261Ser) c.*3927C>T (n.*3927C>T) c.*3850C>T (n.*3850C>T) c.*4155C>T (n.*4155C>T) c.*3886C>T (n.*3886C>T) c.3487C>T (p.Pro1163Ser) c.2722+387C>T c.3838C>T (p.Pro1280Ser) c.2817C>T n.912C>T n.3122C>T n.168C>T n.3945C>T c.3955C>T (p.Pro1319Ser) c.3934C>T (p.Pro1312Ser) c.3916C>T (p.Pro1306Ser) c.3898C>T (p.Pro1300Ser) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) c.3820C>T (p.Pro1274Ser) c.3544C>T (p.Pro1182Ser) c.3505C>T (p.Pro1169Ser) c.3895C>T (p.Pro1299Ser) c.3802C>T (p.Pro1268Ser) c.3277C>T (p.Pro1093Ser) c.3592C>T (p.Pro1198Ser) n.8164C>T | |
3 | g.9475544C>A | CA351690952 | SETD5 | n.2737C>A c.3878C>A (p.Pro1293His) n.4771C>A n.2162C>A n.6579C>A n.6024C>A c.3782C>A (p.Pro1261His) c.*3928C>A (n.*3928C>A) c.*3851C>A (n.*3851C>A) c.*4156C>A (n.*4156C>A) c.*3887C>A (n.*3887C>A) c.3488C>A (p.Pro1163His) c.2722+388C>A c.3839C>A (p.Pro1280His) c.2818C>A n.913C>A n.3123C>A n.169C>A n.3946C>A c.3956C>A (p.Pro1319His) c.3935C>A (p.Pro1312His) c.3917C>A (p.Pro1306His) c.3899C>A (p.Pro1300His) c.3860C>A (p.Pro1287His) c.3821C>A (p.Pro1274His) c.3545C>A (p.Pro1182His) c.3506C>A (p.Pro1169His) c.3896C>A (p.Pro1299His) c.3803C>A (p.Pro1268His) c.3278C>A (p.Pro1093His) c.3593C>A (p.Pro1198His) n.8165C>A | ClinVar |
3 | g.9475544C= | CA1344742379 | SETD5 | n.2737C= c.3878C= (p.Pro1293=) n.4771C= n.2162C= n.6579C= n.6024C= c.3782C= (p.Pro1261=) c.*3928C= (n.*3928C=) c.*3851C= (n.*3851C=) c.*4156C= (n.*4156C=) c.*3887C= (n.*3887C=) c.3488C= (p.Pro1163=) c.2722+388C= c.3839C= (p.Pro1280=) c.2818C= n.913C= n.3123C= n.169C= n.3946C= c.3956C= (p.Pro1319=) c.3935C= (p.Pro1312=) c.3917C= (p.Pro1306=) c.3899C= (p.Pro1300=) c.3860C= (p.Pro1287=) c.3821C= (p.Pro1274=) c.3545C= (p.Pro1182=) c.3506C= (p.Pro1169=) c.3896C= (p.Pro1299=) c.3803C= (p.Pro1268=) c.3278C= (p.Pro1093=) c.3593C= (p.Pro1198=) n.8165C= | |
3 | g.9475544C>G | CA2239801 | SETD5 | n.2737C>G c.3878C>G (p.Pro1293Arg) n.4771C>G n.2162C>G n.6579C>G n.6024C>G c.3782C>G (p.Pro1261Arg) c.*3928C>G (n.*3928C>G) c.*3851C>G (n.*3851C>G) c.*4156C>G (n.*4156C>G) c.*3887C>G (n.*3887C>G) c.3488C>G (p.Pro1163Arg) c.2722+388C>G c.3839C>G (p.Pro1280Arg) c.2818C>G n.913C>G n.3123C>G n.169C>G n.3946C>G c.3956C>G (p.Pro1319Arg) c.3935C>G (p.Pro1312Arg) c.3917C>G (p.Pro1306Arg) c.3899C>G (p.Pro1300Arg) c.3860C>G (p.Pro1287Arg) c.3821C>G (p.Pro1274Arg) c.3545C>G (p.Pro1182Arg) c.3506C>G (p.Pro1169Arg) c.3896C>G (p.Pro1299Arg) c.3803C>G (p.Pro1268Arg) c.3278C>G (p.Pro1093Arg) c.3593C>G (p.Pro1198Arg) n.8165C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475544C>T | CA351690962 | SETD5 | n.2737C>T c.3878C>T (p.Pro1293Leu) n.4771C>T n.2162C>T n.6579C>T n.6024C>T c.3782C>T (p.Pro1261Leu) c.*3928C>T (n.*3928C>T) c.*3851C>T (n.*3851C>T) c.*4156C>T (n.*4156C>T) c.*3887C>T (n.*3887C>T) c.3488C>T (p.Pro1163Leu) c.2722+388C>T c.3839C>T (p.Pro1280Leu) c.2818C>T n.913C>T n.3123C>T n.169C>T n.3946C>T c.3956C>T (p.Pro1319Leu) c.3935C>T (p.Pro1312Leu) c.3917C>T (p.Pro1306Leu) c.3899C>T (p.Pro1300Leu) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) c.3821C>T (p.Pro1274Leu) c.3545C>T (p.Pro1182Leu) c.3506C>T (p.Pro1169Leu) c.3896C>T (p.Pro1299Leu) c.3803C>T (p.Pro1268Leu) c.3278C>T (p.Pro1093Leu) c.3593C>T (p.Pro1198Leu) n.8165C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.9475545C>A | CA432528423 | SETD5 | n.2738C>A c.3879C>A (p.Pro1293=) n.4772C>A n.2163C>A n.6580C>A n.6025C>A c.3783C>A (p.Pro1261=) c.*3929C>A (n.*3929C>A) c.*3852C>A (n.*3852C>A) c.*4157C>A (n.*4157C>A) c.*3888C>A (n.*3888C>A) c.3489C>A (p.Pro1163=) c.2722+389C>A c.3840C>A (p.Pro1280=) c.2819C>A n.914C>A n.3124C>A n.170C>A n.3947C>A c.3957C>A (p.Pro1319=) c.3936C>A (p.Pro1312=) c.3918C>A (p.Pro1306=) c.3900C>A (p.Pro1300=) c.3861C>A (p.Pro1287=) c.3822C>A (p.Pro1274=) c.3546C>A (p.Pro1182=) c.3507C>A (p.Pro1169=) c.3897C>A (p.Pro1299=) c.3804C>A (p.Pro1268=) c.3279C>A (p.Pro1093=) c.3594C>A (p.Pro1198=) n.8166C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475545C= | CA1344742383 | SETD5 | n.2738C= c.3879C= (p.Pro1293=) n.4772C= n.2163C= n.6580C= n.6025C= c.3783C= (p.Pro1261=) c.*3929C= (n.*3929C=) c.*3852C= (n.*3852C=) c.*4157C= (n.*4157C=) c.*3888C= (n.*3888C=) c.3489C= (p.Pro1163=) c.2722+389C= c.3840C= (p.Pro1280=) c.2819C= n.914C= n.3124C= n.170C= n.3947C= c.3957C= (p.Pro1319=) c.3936C= (p.Pro1312=) c.3918C= (p.Pro1306=) c.3900C= (p.Pro1300=) c.3861C= (p.Pro1287=) c.3822C= (p.Pro1274=) c.3546C= (p.Pro1182=) c.3507C= (p.Pro1169=) c.3897C= (p.Pro1299=) c.3804C= (p.Pro1268=) c.3279C= (p.Pro1093=) c.3594C= (p.Pro1198=) n.8166C= | |
3 | g.9475545C>G | CA432528424 | SETD5 | n.2738C>G c.3879C>G (p.Pro1293=) n.4772C>G n.2163C>G n.6580C>G n.6025C>G c.3783C>G (p.Pro1261=) c.*3929C>G (n.*3929C>G) c.*3852C>G (n.*3852C>G) c.*4157C>G (n.*4157C>G) c.*3888C>G (n.*3888C>G) c.3489C>G (p.Pro1163=) c.2722+389C>G c.3840C>G (p.Pro1280=) c.2819C>G n.914C>G n.3124C>G n.170C>G n.3947C>G c.3957C>G (p.Pro1319=) c.3936C>G (p.Pro1312=) c.3918C>G (p.Pro1306=) c.3900C>G (p.Pro1300=) c.3861C>G (p.Pro1287=) c.3822C>G (p.Pro1274=) c.3546C>G (p.Pro1182=) c.3507C>G (p.Pro1169=) c.3897C>G (p.Pro1299=) c.3804C>G (p.Pro1268=) c.3279C>G (p.Pro1093=) c.3594C>G (p.Pro1198=) n.8166C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475545C>T | CA432528425 | SETD5 | n.2738C>T c.3879C>T (p.Pro1293=) n.4772C>T n.2163C>T n.6580C>T n.6025C>T c.3783C>T (p.Pro1261=) c.*3929C>T (n.*3929C>T) c.*3852C>T (n.*3852C>T) c.*4157C>T (n.*4157C>T) c.*3888C>T (n.*3888C>T) c.3489C>T (p.Pro1163=) c.2722+389C>T c.3840C>T (p.Pro1280=) c.2819C>T n.914C>T n.3124C>T n.170C>T n.3947C>T c.3957C>T (p.Pro1319=) c.3936C>T (p.Pro1312=) c.3918C>T (p.Pro1306=) c.3900C>T (p.Pro1300=) c.3861C>T (p.Pro1287=) c.3822C>T (p.Pro1274=) c.3546C>T (p.Pro1182=) c.3507C>T (p.Pro1169=) c.3897C>T (p.Pro1299=) c.3804C>T (p.Pro1268=) c.3279C>T (p.Pro1093=) c.3594C>T (p.Pro1198=) n.8166C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9475546T>A | CA351690967 | SETD5 | n.2739T>A c.3880T>A (p.Phe1294Ile) n.4773T>A n.2164T>A n.6581T>A n.6026T>A c.3784T>A (p.Phe1262Ile) c.*3930T>A (n.*3930T>A) c.*3853T>A (n.*3853T>A) c.*4158T>A (n.*4158T>A) c.*3889T>A (n.*3889T>A) c.3490T>A (p.Phe1164Ile) c.2722+390T>A c.3841T>A (p.Phe1281Ile) c.2820T>A n.915T>A n.3125T>A n.171T>A n.3948T>A c.3958T>A (p.Phe1320Ile) c.3937T>A (p.Phe1313Ile) c.3919T>A (p.Phe1307Ile) c.3901T>A (p.Phe1301Ile) c.3862T>A (p.Phe1288Ile) c.3823T>A (p.Phe1275Ile) c.3547T>A (p.Phe1183Ile) c.3508T>A (p.Phe1170Ile) c.3898T>A (p.Phe1300Ile) c.3805T>A (p.Phe1269Ile) c.3280T>A (p.Phe1094Ile) c.3595T>A (p.Phe1199Ile) n.8167T>A | |
3 | g.9475546T>C | CA351690971 | SETD5 | n.2739T>C c.3880T>C (p.Phe1294Leu) n.4773T>C n.2164T>C n.6581T>C n.6026T>C c.3784T>C (p.Phe1262Leu) c.*3930T>C (n.*3930T>C) c.*3853T>C (n.*3853T>C) c.*4158T>C (n.*4158T>C) c.*3889T>C (n.*3889T>C) c.3490T>C (p.Phe1164Leu) c.2722+390T>C c.3841T>C (p.Phe1281Leu) c.2820T>C n.915T>C n.3125T>C n.171T>C n.3948T>C c.3958T>C (p.Phe1320Leu) c.3937T>C (p.Phe1313Leu) c.3919T>C (p.Phe1307Leu) c.3901T>C (p.Phe1301Leu) c.3862T>C (p.Phe1288Leu) c.3823T>C (p.Phe1275Leu) c.3547T>C (p.Phe1183Leu) c.3508T>C (p.Phe1170Leu) c.3898T>C (p.Phe1300Leu) c.3805T>C (p.Phe1269Leu) c.3280T>C (p.Phe1094Leu) c.3595T>C (p.Phe1199Leu) n.8167T>C | |
3 | g.9475546T>G | CA351690975 | SETD5 | n.2739T>G c.3880T>G (p.Phe1294Val) n.4773T>G n.2164T>G n.6581T>G n.6026T>G c.3784T>G (p.Phe1262Val) c.*3930T>G (n.*3930T>G) c.*3853T>G (n.*3853T>G) c.*4158T>G (n.*4158T>G) c.*3889T>G (n.*3889T>G) c.3490T>G (p.Phe1164Val) c.2722+390T>G c.3841T>G (p.Phe1281Val) c.2820T>G n.915T>G n.3125T>G n.171T>G n.3948T>G c.3958T>G (p.Phe1320Val) c.3937T>G (p.Phe1313Val) c.3919T>G (p.Phe1307Val) c.3901T>G (p.Phe1301Val) c.3862T>G (p.Phe1288Val) c.3823T>G (p.Phe1275Val) c.3547T>G (p.Phe1183Val) c.3508T>G (p.Phe1170Val) c.3898T>G (p.Phe1300Val) c.3805T>G (p.Phe1269Val) c.3280T>G (p.Phe1094Val) c.3595T>G (p.Phe1199Val) n.8167T>G | |
3 | g.9475547T>A | CA351690982 | SETD5 | n.2740T>A c.3881T>A (p.Phe1294Tyr) n.4774T>A n.2165T>A n.6582T>A n.6027T>A c.3785T>A (p.Phe1262Tyr) c.*3931T>A (n.*3931T>A) c.*3854T>A (n.*3854T>A) c.*4159T>A (n.*4159T>A) c.*3890T>A (n.*3890T>A) c.3491T>A (p.Phe1164Tyr) c.2722+391T>A c.3842T>A (p.Phe1281Tyr) c.2821T>A n.916T>A n.3126T>A n.172T>A n.3949T>A c.3959T>A (p.Phe1320Tyr) c.3938T>A (p.Phe1313Tyr) c.3920T>A (p.Phe1307Tyr) c.3902T>A (p.Phe1301Tyr) c.3863T>A (p.Phe1288Tyr) c.3824T>A (p.Phe1275Tyr) c.3548T>A (p.Phe1183Tyr) c.3509T>A (p.Phe1170Tyr) c.3899T>A (p.Phe1300Tyr) c.3806T>A (p.Phe1269Tyr) c.3281T>A (p.Phe1094Tyr) c.3596T>A (p.Phe1199Tyr) n.8168T>A | |
3 | g.9475547T>C | CA351690997 | SETD5 | n.2740T>C c.3881T>C (p.Phe1294Ser) n.4774T>C n.2165T>C n.6582T>C n.6027T>C c.3785T>C (p.Phe1262Ser) c.*3931T>C (n.*3931T>C) c.*3854T>C (n.*3854T>C) c.*4159T>C (n.*4159T>C) c.*3890T>C (n.*3890T>C) c.3491T>C (p.Phe1164Ser) c.2722+391T>C c.3842T>C (p.Phe1281Ser) c.2821T>C n.916T>C n.3126T>C n.172T>C n.3949T>C c.3959T>C (p.Phe1320Ser) c.3938T>C (p.Phe1313Ser) c.3920T>C (p.Phe1307Ser) c.3902T>C (p.Phe1301Ser) c.3863T>C (p.Phe1288Ser) c.3824T>C (p.Phe1275Ser) c.3548T>C (p.Phe1183Ser) c.3509T>C (p.Phe1170Ser) c.3899T>C (p.Phe1300Ser) c.3806T>C (p.Phe1269Ser) c.3281T>C (p.Phe1094Ser) c.3596T>C (p.Phe1199Ser) n.8168T>C | |
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3 | g.9475552G>T | CA351691056 | SETD5 | n.2745G>T c.3886G>T (p.Gly1296Ter) n.4779G>T n.2170G>T n.6587G>T n.6032G>T c.3790G>T (p.Gly1264Ter) c.*3936G>T (n.*3936G>T) c.*3859G>T (n.*3859G>T) c.*4164G>T (n.*4164G>T) c.*3895G>T (n.*3895G>T) c.3496G>T (p.Gly1166Ter) c.2722+396G>T c.3847G>T (p.Gly1283Ter) c.2826G>T n.921G>T n.3131G>T n.177G>T n.3954G>T c.3964G>T (p.Gly1322Ter) c.3943G>T (p.Gly1315Ter) c.3925G>T (p.Gly1309Ter) c.3907G>T (p.Gly1303Ter) c.3868G>T (p.Gly1290Ter) c.3829G>T (p.Gly1277Ter) c.3553G>T (p.Gly1185Ter) c.3514G>T (p.Gly1172Ter) c.3904G>T (p.Gly1302Ter) c.3811G>T (p.Gly1271Ter) c.3286G>T (p.Gly1096Ter) c.3601G>T (p.Gly1201Ter) n.8173G>T | |
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3 | g.9475559C>G | CA351691116 | SETD5 | n.2752C>G c.3893C>G (p.Pro1298Arg) n.4786C>G n.2177C>G n.6594C>G n.6039C>G c.3797C>G (p.Pro1266Arg) c.*3943C>G (n.*3943C>G) c.*3866C>G (n.*3866C>G) c.*4171C>G (n.*4171C>G) c.*3902C>G (n.*3902C>G) c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.2722+403C>G c.3854C>G (p.Pro1285Arg) c.2833C>G n.928C>G n.3138C>G n.184C>G n.3961C>G c.3971C>G (p.Pro1324Arg) c.3950C>G (p.Pro1317Arg) c.3932C>G (p.Pro1311Arg) c.3914C>G (p.Pro1305Arg) c.3875C>G (p.Pro1292Arg) c.3836C>G (p.Pro1279Arg) c.3560C>G (p.Pro1187Arg) c.3521C>G (p.Pro1174Arg) c.3911C>G (p.Pro1304Arg) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.3293C>G (p.Pro1098Arg) c.3608C>G (p.Pro1203Arg) n.8180C>G | |
3 | g.9475559C>T | CA351691117 | SETD5 | n.2752C>T c.3893C>T (p.Pro1298Leu) n.4786C>T n.2177C>T n.6594C>T n.6039C>T c.3797C>T (p.Pro1266Leu) c.*3943C>T (n.*3943C>T) c.*3866C>T (n.*3866C>T) c.*4171C>T (n.*4171C>T) c.*3902C>T (n.*3902C>T) c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.2722+403C>T c.3854C>T (p.Pro1285Leu) c.2833C>T n.928C>T n.3138C>T n.184C>T n.3961C>T c.3971C>T (p.Pro1324Leu) c.3950C>T (p.Pro1317Leu) c.3932C>T (p.Pro1311Leu) c.3914C>T (p.Pro1305Leu) c.3875C>T (p.Pro1292Leu) c.3836C>T (p.Pro1279Leu) c.3560C>T (p.Pro1187Leu) c.3521C>T (p.Pro1174Leu) c.3911C>T (p.Pro1304Leu) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.3293C>T (p.Pro1098Leu) c.3608C>T (p.Pro1203Leu) n.8180C>T | |
3 | g.9475560T>A | CA432528464 | SETD5 | n.2753T>A c.3894T>A (p.Pro1298=) n.4787T>A n.2178T>A n.6595T>A n.6040T>A c.3798T>A (p.Pro1266=) c.*3944T>A (n.*3944T>A) c.*3867T>A (n.*3867T>A) c.*4172T>A (n.*4172T>A) c.*3903T>A (n.*3903T>A) c.3504T>A (p.Pro1168=) c.2722+404T>A c.3855T>A (p.Pro1285=) c.2834T>A n.929T>A n.3139T>A n.185T>A n.3962T>A c.3972T>A (p.Pro1324=) c.3951T>A (p.Pro1317=) c.3933T>A (p.Pro1311=) c.3915T>A (p.Pro1305=) c.3876T>A (p.Pro1292=) c.3837T>A (p.Pro1279=) c.3561T>A (p.Pro1187=) c.3522T>A (p.Pro1174=) c.3912T>A (p.Pro1304=) c.3819T>A (p.Pro1273=) c.3294T>A (p.Pro1098=) c.3609T>A (p.Pro1203=) n.8181T>A | |
3 | g.9475560T>C | CA432528466 | SETD5 | n.2753T>C c.3894T>C (p.Pro1298=) n.4787T>C n.2178T>C n.6595T>C n.6040T>C c.3798T>C (p.Pro1266=) c.*3944T>C (n.*3944T>C) c.*3867T>C (n.*3867T>C) c.*4172T>C (n.*4172T>C) c.*3903T>C (n.*3903T>C) c.3504T>C (p.Pro1168=) c.2722+404T>C c.3855T>C (p.Pro1285=) c.2834T>C n.929T>C n.3139T>C n.185T>C n.3962T>C c.3972T>C (p.Pro1324=) c.3951T>C (p.Pro1317=) c.3933T>C (p.Pro1311=) c.3915T>C (p.Pro1305=) c.3876T>C (p.Pro1292=) c.3837T>C (p.Pro1279=) c.3561T>C (p.Pro1187=) c.3522T>C (p.Pro1174=) c.3912T>C (p.Pro1304=) c.3819T>C (p.Pro1273=) c.3294T>C (p.Pro1098=) c.3609T>C (p.Pro1203=) n.8181T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.9475561A= | CA1344742415 | SETD5 | n.2754A= c.3895A= (p.Thr1299=) n.4788A= n.2179A= n.6596A= n.6041A= c.3799A= (p.Thr1267=) c.*3945A= (n.*3945A=) c.*3868A= (n.*3868A=) c.*4173A= (n.*4173A=) c.*3904A= (n.*3904A=) c.3505A= (p.Thr1169=) c.2722+405A= c.3856A= (p.Thr1286=) c.2835A= n.930A= n.3140A= n.186A= n.3963A= c.3973A= (p.Thr1325=) c.3952A= (p.Thr1318=) c.3934A= (p.Thr1312=) c.3916A= (p.Thr1306=) c.3877A= (p.Thr1293=) c.3838A= (p.Thr1280=) c.3562A= (p.Thr1188=) c.3523A= (p.Thr1175=) c.3913A= (p.Thr1305=) c.3820A= (p.Thr1274=) c.3295A= (p.Thr1099=) c.3610A= (p.Thr1204=) n.8182A= | |
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3 | g.9475575A>G | CA432528512 | SETD5 | n.2768A>G c.3909A>G (p.Gly1303=) n.4802A>G n.2193A>G n.6610A>G n.6055A>G c.3813A>G (p.Gly1271=) c.*3959A>G (n.*3959A>G) c.*3882A>G (n.*3882A>G) c.*4187A>G (n.*4187A>G) c.*3918A>G (n.*3918A>G) c.3519A>G (p.Gly1173=) c.2722+419A>G c.3870A>G (p.Gly1290=) c.2849A>G n.944A>G n.3154A>G n.200A>G n.3977A>G c.3987A>G (p.Gly1329=) c.3966A>G (p.Gly1322=) c.3948A>G (p.Gly1316=) c.3930A>G (p.Gly1310=) c.3891A>G (p.Gly1297=) c.3852A>G (p.Gly1284=) c.3576A>G (p.Gly1192=) c.3537A>G (p.Gly1179=) c.3927A>G (p.Gly1309=) c.3834A>G (p.Gly1278=) c.3309A>G (p.Gly1103=) c.3624A>G (p.Gly1208=) n.8196A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.9475576T>C | CA351691247 | SETD5 | n.2769T>C c.3910T>C (p.Tyr1304His) n.4803T>C n.2194T>C n.6611T>C n.6056T>C c.3814T>C (p.Tyr1272His) c.*3960T>C (n.*3960T>C) c.*3883T>C (n.*3883T>C) c.*4188T>C (n.*4188T>C) c.*3919T>C (n.*3919T>C) c.3520T>C (p.Tyr1174His) c.2722+420T>C c.3871T>C (p.Tyr1291His) c.2850T>C n.945T>C n.3155T>C n.201T>C n.3978T>C c.3988T>C (p.Tyr1330His) c.3967T>C (p.Tyr1323His) c.3949T>C (p.Tyr1317His) c.3931T>C (p.Tyr1311His) c.3892T>C (p.Tyr1298His) c.3853T>C (p.Tyr1285His) c.3577T>C (p.Tyr1193His) c.3538T>C (p.Tyr1180His) c.3928T>C (p.Tyr1310His) c.3835T>C (p.Tyr1279His) c.3310T>C (p.Tyr1104His) c.3625T>C (p.Tyr1209His) n.8197T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.9475577A>G | CA351691260 | SETD5 | n.2770A>G c.3911A>G (p.Tyr1304Cys) n.4804A>G n.2195A>G n.6612A>G n.6057A>G c.3815A>G (p.Tyr1272Cys) c.*3961A>G (n.*3961A>G) c.*3884A>G (n.*3884A>G) c.*4189A>G (n.*4189A>G) c.*3920A>G (n.*3920A>G) c.3521A>G (p.Tyr1174Cys) c.2722+421A>G c.3872A>G (p.Tyr1291Cys) c.2851A>G n.946A>G n.3156A>G n.202A>G n.3979A>G c.3989A>G (p.Tyr1330Cys) c.3968A>G (p.Tyr1323Cys) c.3950A>G (p.Tyr1317Cys) c.3932A>G (p.Tyr1311Cys) c.3893A>G (p.Tyr1298Cys) c.3854A>G (p.Tyr1285Cys) c.3578A>G (p.Tyr1193Cys) c.3539A>G (p.Tyr1180Cys) c.3929A>G (p.Tyr1310Cys) c.3836A>G (p.Tyr1279Cys) c.3311A>G (p.Tyr1104Cys) c.3626A>G (p.Tyr1209Cys) n.8198A>G | |
3 | g.9475577A>T | CA351691262 | SETD5 | n.2770A>T c.3911A>T (p.Tyr1304Phe) n.4804A>T n.2195A>T n.6612A>T n.6057A>T c.3815A>T (p.Tyr1272Phe) c.*3961A>T (n.*3961A>T) c.*3884A>T (n.*3884A>T) c.*4189A>T (n.*4189A>T) c.*3920A>T (n.*3920A>T) c.3521A>T (p.Tyr1174Phe) c.2722+421A>T c.3872A>T (p.Tyr1291Phe) c.2851A>T n.946A>T n.3156A>T n.202A>T n.3979A>T c.3989A>T (p.Tyr1330Phe) c.3968A>T (p.Tyr1323Phe) c.3950A>T (p.Tyr1317Phe) c.3932A>T (p.Tyr1311Phe) c.3893A>T (p.Tyr1298Phe) c.3854A>T (p.Tyr1285Phe) c.3578A>T (p.Tyr1193Phe) c.3539A>T (p.Tyr1180Phe) c.3929A>T (p.Tyr1310Phe) c.3836A>T (p.Tyr1279Phe) c.3311A>T (p.Tyr1104Phe) c.3626A>T (p.Tyr1209Phe) n.8198A>T | |
3 | g.9475578_9475579del | CA912791089 | SETD5 | n.2771_2772del c.3912_3913del (p.Tyr1304Ter) n.4805_4806del n.2196_2197del n.6613_6614del n.6058_6059del c.3816_3817del (p.Tyr1272Ter) c.*3962_*3963del (n.*3962_*3963del) c.*3885_*3886del (n.*3885_*3886del) c.*4190_*4191del (n.*4190_*4191del) c.*3921_*3922del (n.*3921_*3922del) c.3522_3523del (p.Tyr1174Ter) c.2722+422_2722+423del c.3873_3874del (p.Tyr1291Ter) c.2852_2853del n.947_948del n.3157_3158del n.203_204del n.3980_3981del c.3990_3991del (p.Tyr1330Ter) c.3969_3970del (p.Tyr1323Ter) c.3951_3952del (p.Tyr1317Ter) c.3933_3934del (p.Tyr1311Ter) c.3894_3895del (p.Tyr1298Ter) c.3855_3856del (p.Tyr1285Ter) c.3579_3580del (p.Tyr1193Ter) c.3540_3541del (p.Tyr1180Ter) c.3930_3931del (p.Tyr1310Ter) c.3837_3838del (p.Tyr1279Ter) c.3312_3313del (p.Tyr1104Ter) c.3627_3628del (p.Tyr1209Ter) n.8199_8200del | dbSNP |
3 | g.9475578C>A | CA351691264 | SETD5 | n.2771C>A c.3912C>A (p.Tyr1304Ter) n.4805C>A n.2196C>A n.6613C>A n.6058C>A c.3816C>A (p.Tyr1272Ter) c.*3962C>A (n.*3962C>A) c.*3885C>A (n.*3885C>A) c.*4190C>A (n.*4190C>A) c.*3921C>A (n.*3921C>A) c.3522C>A (p.Tyr1174Ter) c.2722+422C>A c.3873C>A (p.Tyr1291Ter) c.2852C>A n.947C>A n.3157C>A n.203C>A n.3980C>A c.3990C>A (p.Tyr1330Ter) c.3969C>A (p.Tyr1323Ter) c.3951C>A (p.Tyr1317Ter) c.3933C>A (p.Tyr1311Ter) c.3894C>A (p.Tyr1298Ter) c.3855C>A (p.Tyr1285Ter) c.3579C>A (p.Tyr1193Ter) c.3540C>A (p.Tyr1180Ter) c.3930C>A (p.Tyr1310Ter) c.3837C>A (p.Tyr1279Ter) c.3312C>A (p.Tyr1104Ter) c.3627C>A (p.Tyr1209Ter) n.8199C>A | |
3 | g.9475578C= | CA1344742435 | SETD5 | n.2771C= c.3912C= (p.Tyr1304=) n.4805C= n.2196C= n.6613C= n.6058C= c.3816C= (p.Tyr1272=) c.*3962C= (n.*3962C=) c.*3885C= (n.*3885C=) c.*4190C= (n.*4190C=) c.*3921C= (n.*3921C=) c.3522C= (p.Tyr1174=) c.2722+422C= c.3873C= (p.Tyr1291=) c.2852C= n.947C= n.3157C= n.203C= n.3980C= c.3990C= (p.Tyr1330=) c.3969C= (p.Tyr1323=) c.3951C= (p.Tyr1317=) c.3933C= (p.Tyr1311=) c.3894C= (p.Tyr1298=) c.3855C= (p.Tyr1285=) c.3579C= (p.Tyr1193=) c.3540C= (p.Tyr1180=) c.3930C= (p.Tyr1310=) c.3837C= (p.Tyr1279=) c.3312C= (p.Tyr1104=) c.3627C= (p.Tyr1209=) n.8199C= | |
3 | g.9475578C>G | CA351691267 | SETD5 | n.2771C>G c.3912C>G (p.Tyr1304Ter) n.4805C>G n.2196C>G n.6613C>G n.6058C>G c.3816C>G (p.Tyr1272Ter) c.*3962C>G (n.*3962C>G) c.*3885C>G (n.*3885C>G) c.*4190C>G (n.*4190C>G) c.*3921C>G (n.*3921C>G) c.3522C>G (p.Tyr1174Ter) c.2722+422C>G c.3873C>G (p.Tyr1291Ter) c.2852C>G n.947C>G n.3157C>G n.203C>G n.3980C>G c.3990C>G (p.Tyr1330Ter) c.3969C>G (p.Tyr1323Ter) c.3951C>G (p.Tyr1317Ter) c.3933C>G (p.Tyr1311Ter) c.3894C>G (p.Tyr1298Ter) c.3855C>G (p.Tyr1285Ter) c.3579C>G (p.Tyr1193Ter) c.3540C>G (p.Tyr1180Ter) c.3930C>G (p.Tyr1310Ter) c.3837C>G (p.Tyr1279Ter) c.3312C>G (p.Tyr1104Ter) c.3627C>G (p.Tyr1209Ter) n.8199C>G | |
3 | g.9475578C>T | CA432528520 | SETD5 | n.2771C>T c.3912C>T (p.Tyr1304=) n.4805C>T n.2196C>T n.6613C>T n.6058C>T c.3816C>T (p.Tyr1272=) c.*3962C>T (n.*3962C>T) c.*3885C>T (n.*3885C>T) c.*4190C>T (n.*4190C>T) c.*3921C>T (n.*3921C>T) c.3522C>T (p.Tyr1174=) c.2722+422C>T c.3873C>T (p.Tyr1291=) c.2852C>T n.947C>T n.3157C>T n.203C>T n.3980C>T c.3990C>T (p.Tyr1330=) c.3969C>T (p.Tyr1323=) c.3951C>T (p.Tyr1317=) c.3933C>T (p.Tyr1311=) c.3894C>T (p.Tyr1298=) c.3855C>T (p.Tyr1285=) c.3579C>T (p.Tyr1193=) c.3540C>T (p.Tyr1180=) c.3930C>T (p.Tyr1310=) c.3837C>T (p.Tyr1279=) c.3312C>T (p.Tyr1104=) c.3627C>T (p.Tyr1209=) n.8199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475579A= | CA1344742438 | SETD5 | n.2772A= c.3913A= (p.Ser1305=) n.4806A= n.2197A= n.6614A= n.6059A= c.3817A= (p.Ser1273=) c.*3963A= (n.*3963A=) c.*3886A= (n.*3886A=) c.*4191A= (n.*4191A=) c.*3922A= (n.*3922A=) c.3523A= (p.Ser1175=) c.2722+423A= c.3874A= (p.Ser1292=) c.2853A= n.948A= n.3158A= n.204A= n.3981A= c.3991A= (p.Ser1331=) c.3970A= (p.Ser1324=) c.3952A= (p.Ser1318=) c.3934A= (p.Ser1312=) c.3895A= (p.Ser1299=) c.3856A= (p.Ser1286=) c.3580A= (p.Ser1194=) c.3541A= (p.Ser1181=) c.3931A= (p.Ser1311=) c.3838A= (p.Ser1280=) c.3313A= (p.Ser1105=) c.3628A= (p.Ser1210=) n.8200A= | |
3 | g.9475579A>C | CA2239804 | SETD5 | n.2772A>C c.3913A>C (p.Ser1305Arg) n.4806A>C n.2197A>C n.6614A>C n.6059A>C c.3817A>C (p.Ser1273Arg) c.*3963A>C (n.*3963A>C) c.*3886A>C (n.*3886A>C) c.*4191A>C (n.*4191A>C) c.*3922A>C (n.*3922A>C) c.3523A>C (p.Ser1175Arg) c.2722+423A>C c.3874A>C (p.Ser1292Arg) c.2853A>C n.948A>C n.3158A>C n.204A>C n.3981A>C c.3991A>C (p.Ser1331Arg) c.3970A>C (p.Ser1324Arg) c.3952A>C (p.Ser1318Arg) c.3934A>C (p.Ser1312Arg) c.3895A>C (p.Ser1299Arg) c.3856A>C (p.Ser1286Arg) c.3580A>C (p.Ser1194Arg) c.3541A>C (p.Ser1181Arg) c.3931A>C (p.Ser1311Arg) c.3838A>C (p.Ser1280Arg) c.3313A>C (p.Ser1105Arg) c.3628A>C (p.Ser1210Arg) n.8200A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.9475579A>G | CA351691272 | SETD5 | n.2772A>G c.3913A>G (p.Ser1305Gly) n.4806A>G n.2197A>G n.6614A>G n.6059A>G c.3817A>G (p.Ser1273Gly) c.*3963A>G (n.*3963A>G) c.*3886A>G (n.*3886A>G) c.*4191A>G (n.*4191A>G) c.*3922A>G (n.*3922A>G) c.3523A>G (p.Ser1175Gly) c.2722+423A>G c.3874A>G (p.Ser1292Gly) c.2853A>G n.948A>G n.3158A>G n.204A>G n.3981A>G c.3991A>G (p.Ser1331Gly) c.3970A>G (p.Ser1324Gly) c.3952A>G (p.Ser1318Gly) c.3934A>G (p.Ser1312Gly) c.3895A>G (p.Ser1299Gly) c.3856A>G (p.Ser1286Gly) c.3580A>G (p.Ser1194Gly) c.3541A>G (p.Ser1181Gly) c.3931A>G (p.Ser1311Gly) c.3838A>G (p.Ser1280Gly) c.3313A>G (p.Ser1105Gly) c.3628A>G (p.Ser1210Gly) n.8200A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475579A>T | CA351691277 | SETD5 | n.2772A>T c.3913A>T (p.Ser1305Cys) n.4806A>T n.2197A>T n.6614A>T n.6059A>T c.3817A>T (p.Ser1273Cys) c.*3963A>T (n.*3963A>T) c.*3886A>T (n.*3886A>T) c.*4191A>T (n.*4191A>T) c.*3922A>T (n.*3922A>T) c.3523A>T (p.Ser1175Cys) c.2722+423A>T c.3874A>T (p.Ser1292Cys) c.2853A>T n.948A>T n.3158A>T n.204A>T n.3981A>T c.3991A>T (p.Ser1331Cys) c.3970A>T (p.Ser1324Cys) c.3952A>T (p.Ser1318Cys) c.3934A>T (p.Ser1312Cys) c.3895A>T (p.Ser1299Cys) c.3856A>T (p.Ser1286Cys) c.3580A>T (p.Ser1194Cys) c.3541A>T (p.Ser1181Cys) c.3931A>T (p.Ser1311Cys) c.3838A>T (p.Ser1280Cys) c.3313A>T (p.Ser1105Cys) c.3628A>T (p.Ser1210Cys) n.8200A>T | |
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3 | g.9475587A>T | CA432528560 | SETD5 | n.2780A>T c.3921A>T (p.Arg1307=) n.4814A>T n.2205A>T n.6622A>T n.6067A>T c.3825A>T (p.Arg1275=) c.*3971A>T (n.*3971A>T) c.*3894A>T (n.*3894A>T) c.*4199A>T (n.*4199A>T) c.*3930A>T (n.*3930A>T) c.3531A>T (p.Arg1177=) c.2722+431A>T c.3882A>T (p.Arg1294=) c.2861A>T n.956A>T n.3166A>T n.212A>T n.3989A>T c.3999A>T (p.Arg1333=) c.3978A>T (p.Arg1326=) c.3960A>T (p.Arg1320=) c.3942A>T (p.Arg1314=) c.3903A>T (p.Arg1301=) c.3864A>T (p.Arg1288=) c.3588A>T (p.Arg1196=) c.3549A>T (p.Arg1183=) c.3939A>T (p.Arg1313=) c.3846A>T (p.Arg1282=) c.3321A>T (p.Arg1107=) c.3636A>T (p.Arg1212=) n.8208A>T | |
3 | g.9475588A>C | CA351691349 | SETD5 | n.2781A>C c.3922A>C (p.Thr1308Pro) n.4815A>C n.2206A>C n.6623A>C n.6068A>C c.3826A>C (p.Thr1276Pro) c.*3972A>C (n.*3972A>C) c.*3895A>C (n.*3895A>C) c.*4200A>C (n.*4200A>C) c.*3931A>C (n.*3931A>C) c.3532A>C (p.Thr1178Pro) c.2722+432A>C c.3883A>C (p.Thr1295Pro) c.2862A>C n.957A>C n.3167A>C n.213A>C n.3990A>C c.4000A>C (p.Thr1334Pro) c.3979A>C (p.Thr1327Pro) c.3961A>C (p.Thr1321Pro) c.3943A>C (p.Thr1315Pro) c.3904A>C (p.Thr1302Pro) c.3865A>C (p.Thr1289Pro) c.3589A>C (p.Thr1197Pro) c.3550A>C (p.Thr1184Pro) c.3940A>C (p.Thr1314Pro) c.3847A>C (p.Thr1283Pro) c.3322A>C (p.Thr1108Pro) c.3637A>C (p.Thr1213Pro) n.8209A>C | |
3 | g.9475588A>G | CA351691342 | SETD5 | n.2781A>G c.3922A>G (p.Thr1308Ala) n.4815A>G n.2206A>G n.6623A>G n.6068A>G c.3826A>G (p.Thr1276Ala) c.*3972A>G (n.*3972A>G) c.*3895A>G (n.*3895A>G) c.*4200A>G (n.*4200A>G) c.*3931A>G (n.*3931A>G) c.3532A>G (p.Thr1178Ala) c.2722+432A>G c.3883A>G (p.Thr1295Ala) c.2862A>G n.957A>G n.3167A>G n.213A>G n.3990A>G c.4000A>G (p.Thr1334Ala) c.3979A>G (p.Thr1327Ala) c.3961A>G (p.Thr1321Ala) c.3943A>G (p.Thr1315Ala) c.3904A>G (p.Thr1302Ala) c.3865A>G (p.Thr1289Ala) c.3589A>G (p.Thr1197Ala) c.3550A>G (p.Thr1184Ala) c.3940A>G (p.Thr1314Ala) c.3847A>G (p.Thr1283Ala) c.3322A>G (p.Thr1108Ala) c.3637A>G (p.Thr1213Ala) n.8209A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9475588A>T | CA351691348 | SETD5 | n.2781A>T c.3922A>T (p.Thr1308Ser) n.4815A>T n.2206A>T n.6623A>T n.6068A>T c.3826A>T (p.Thr1276Ser) c.*3972A>T (n.*3972A>T) c.*3895A>T (n.*3895A>T) c.*4200A>T (n.*4200A>T) c.*3931A>T (n.*3931A>T) c.3532A>T (p.Thr1178Ser) c.2722+432A>T c.3883A>T (p.Thr1295Ser) c.2862A>T n.957A>T n.3167A>T n.213A>T n.3990A>T c.4000A>T (p.Thr1334Ser) c.3979A>T (p.Thr1327Ser) c.3961A>T (p.Thr1321Ser) c.3943A>T (p.Thr1315Ser) c.3904A>T (p.Thr1302Ser) c.3865A>T (p.Thr1289Ser) c.3589A>T (p.Thr1197Ser) c.3550A>T (p.Thr1184Ser) c.3940A>T (p.Thr1314Ser) c.3847A>T (p.Thr1283Ser) c.3322A>T (p.Thr1108Ser) c.3637A>T (p.Thr1213Ser) n.8209A>T | |
3 | g.9475589C>A | CA351691351 | SETD5 | n.2782C>A c.3923C>A (p.Thr1308Asn) n.4816C>A n.2207C>A n.6624C>A n.6069C>A c.3827C>A (p.Thr1276Asn) c.*3973C>A (n.*3973C>A) c.*3896C>A (n.*3896C>A) c.*4201C>A (n.*4201C>A) c.*3932C>A (n.*3932C>A) c.3533C>A (p.Thr1178Asn) c.2722+433C>A c.3884C>A (p.Thr1295Asn) c.2863C>A n.958C>A n.3168C>A n.214C>A n.3991C>A c.4001C>A (p.Thr1334Asn) c.3980C>A (p.Thr1327Asn) c.3962C>A (p.Thr1321Asn) c.3944C>A (p.Thr1315Asn) c.3905C>A (p.Thr1302Asn) c.3866C>A (p.Thr1289Asn) c.3590C>A (p.Thr1197Asn) c.3551C>A (p.Thr1184Asn) c.3941C>A (p.Thr1314Asn) c.3848C>A (p.Thr1283Asn) c.3323C>A (p.Thr1108Asn) c.3638C>A (p.Thr1213Asn) n.8210C>A | gnomAD v4 |
3 | g.9475589C>G | CA351691353 | SETD5 | n.2782C>G c.3923C>G (p.Thr1308Ser) n.4816C>G n.2207C>G n.6624C>G n.6069C>G c.3827C>G (p.Thr1276Ser) c.*3973C>G (n.*3973C>G) c.*3896C>G (n.*3896C>G) c.*4201C>G (n.*4201C>G) c.*3932C>G (n.*3932C>G) c.3533C>G (p.Thr1178Ser) c.2722+433C>G c.3884C>G (p.Thr1295Ser) c.2863C>G n.958C>G n.3168C>G n.214C>G n.3991C>G c.4001C>G (p.Thr1334Ser) c.3980C>G (p.Thr1327Ser) c.3962C>G (p.Thr1321Ser) c.3944C>G (p.Thr1315Ser) c.3905C>G (p.Thr1302Ser) c.3866C>G (p.Thr1289Ser) c.3590C>G (p.Thr1197Ser) c.3551C>G (p.Thr1184Ser) c.3941C>G (p.Thr1314Ser) c.3848C>G (p.Thr1283Ser) c.3323C>G (p.Thr1108Ser) c.3638C>G (p.Thr1213Ser) n.8210C>G | |
3 | g.9475589C>T | CA351691355 | SETD5 | n.2782C>T c.3923C>T (p.Thr1308Ile) n.4816C>T n.2207C>T n.6624C>T n.6069C>T c.3827C>T (p.Thr1276Ile) c.*3973C>T (n.*3973C>T) c.*3896C>T (n.*3896C>T) c.*4201C>T (n.*4201C>T) c.*3932C>T (n.*3932C>T) c.3533C>T (p.Thr1178Ile) c.2722+433C>T c.3884C>T (p.Thr1295Ile) c.2863C>T n.958C>T n.3168C>T n.214C>T n.3991C>T c.4001C>T (p.Thr1334Ile) c.3980C>T (p.Thr1327Ile) c.3962C>T (p.Thr1321Ile) c.3944C>T (p.Thr1315Ile) c.3905C>T (p.Thr1302Ile) c.3866C>T (p.Thr1289Ile) c.3590C>T (p.Thr1197Ile) c.3551C>T (p.Thr1184Ile) c.3941C>T (p.Thr1314Ile) c.3848C>T (p.Thr1283Ile) c.3323C>T (p.Thr1108Ile) c.3638C>T (p.Thr1213Ile) n.8210C>T | |
3 | g.9475590T>A | CA432528568 | SETD5 | n.2783T>A c.3924T>A (p.Thr1308=) n.4817T>A n.2208T>A n.6625T>A n.6070T>A c.3828T>A (p.Thr1276=) c.*3974T>A (n.*3974T>A) c.*3897T>A (n.*3897T>A) c.*4202T>A (n.*4202T>A) c.*3933T>A (n.*3933T>A) c.3534T>A (p.Thr1178=) c.2722+434T>A c.3885T>A (p.Thr1295=) c.2864T>A n.959T>A n.3169T>A n.215T>A n.3992T>A c.4002T>A (p.Thr1334=) c.3981T>A (p.Thr1327=) c.3963T>A (p.Thr1321=) c.3945T>A (p.Thr1315=) c.3906T>A (p.Thr1302=) c.3867T>A (p.Thr1289=) c.3591T>A (p.Thr1197=) c.3552T>A (p.Thr1184=) c.3942T>A (p.Thr1314=) c.3849T>A (p.Thr1283=) c.3324T>A (p.Thr1108=) c.3639T>A (p.Thr1213=) n.8211T>A | |
3 | g.9475590T>C | CA432528569 | SETD5 | n.2783T>C c.3924T>C (p.Thr1308=) n.4817T>C n.2208T>C n.6625T>C n.6070T>C c.3828T>C (p.Thr1276=) c.*3974T>C (n.*3974T>C) c.*3897T>C (n.*3897T>C) c.*4202T>C (n.*4202T>C) c.*3933T>C (n.*3933T>C) c.3534T>C (p.Thr1178=) c.2722+434T>C c.3885T>C (p.Thr1295=) c.2864T>C n.959T>C n.3169T>C n.215T>C n.3992T>C c.4002T>C (p.Thr1334=) c.3981T>C (p.Thr1327=) c.3963T>C (p.Thr1321=) c.3945T>C (p.Thr1315=) c.3906T>C (p.Thr1302=) c.3867T>C (p.Thr1289=) c.3591T>C (p.Thr1197=) c.3552T>C (p.Thr1184=) c.3942T>C (p.Thr1314=) c.3849T>C (p.Thr1283=) c.3324T>C (p.Thr1108=) c.3639T>C (p.Thr1213=) n.8211T>C | |
3 | g.9475590T>G | CA432528570 | SETD5 | n.2783T>G c.3924T>G (p.Thr1308=) n.4817T>G n.2208T>G n.6625T>G n.6070T>G c.3828T>G (p.Thr1276=) c.*3974T>G (n.*3974T>G) c.*3897T>G (n.*3897T>G) c.*4202T>G (n.*4202T>G) c.*3933T>G (n.*3933T>G) c.3534T>G (p.Thr1178=) c.2722+434T>G c.3885T>G (p.Thr1295=) c.2864T>G n.959T>G n.3169T>G n.215T>G n.3992T>G c.4002T>G (p.Thr1334=) c.3981T>G (p.Thr1327=) c.3963T>G (p.Thr1321=) c.3945T>G (p.Thr1315=) c.3906T>G (p.Thr1302=) c.3867T>G (p.Thr1289=) c.3591T>G (p.Thr1197=) c.3552T>G (p.Thr1184=) c.3942T>G (p.Thr1314=) c.3849T>G (p.Thr1283=) c.3324T>G (p.Thr1108=) c.3639T>G (p.Thr1213=) n.8211T>G | |
3 | g.9475591A= | CA1344742458 | SETD5 | n.2784A= c.3925A= (p.Thr1309=) n.4818A= n.2209A= n.6626A= n.6071A= c.3829A= (p.Thr1277=) c.*3975A= (n.*3975A=) c.*3898A= (n.*3898A=) c.*4203A= (n.*4203A=) c.*3934A= (n.*3934A=) c.3535A= (p.Thr1179=) c.2722+435A= c.3886A= (p.Thr1296=) c.2865A= n.960A= n.3170A= n.216A= n.3993A= c.4003A= (p.Thr1335=) c.3982A= (p.Thr1328=) c.3964A= (p.Thr1322=) c.3946A= (p.Thr1316=) c.3907A= (p.Thr1303=) c.3868A= (p.Thr1290=) c.3592A= (p.Thr1198=) c.3553A= (p.Thr1185=) c.3943A= (p.Thr1315=) c.3850A= (p.Thr1284=) c.3325A= (p.Thr1109=) c.3640A= (p.Thr1214=) n.8212A= | |
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3 | g.9475611C>G | CA351691584 | SETD5 | n.2804C>G c.3945C>G (p.Asn1315Lys) n.4838C>G n.2229C>G n.6646C>G n.6091C>G c.3849C>G (p.Asn1283Lys) c.*3995C>G (n.*3995C>G) c.*3918C>G (n.*3918C>G) c.*4223C>G (n.*4223C>G) c.*3954C>G (n.*3954C>G) c.3555C>G (p.Asn1185Lys) c.2722+455C>G c.3906C>G (p.Asn1302Lys) c.2885C>G n.980C>G n.3190C>G n.236C>G n.4013C>G c.4023C>G (p.Asn1341Lys) c.4002C>G (p.Asn1334Lys) c.3984C>G (p.Asn1328Lys) c.3966C>G (p.Asn1322Lys) c.3927C>G (p.Asn1309Lys) c.3888C>G (p.Asn1296Lys) c.3612C>G (p.Asn1204Lys) c.3573C>G (p.Asn1191Lys) c.3963C>G (p.Asn1321Lys) c.3870C>G (p.Asn1290Lys) c.3345C>G (p.Asn1115Lys) c.3660C>G (p.Asn1220Lys) n.8232C>G | |
3 | g.9475611C>T | CA432528641 | SETD5 | n.2804C>T c.3945C>T (p.Asn1315=) n.4838C>T n.2229C>T n.6646C>T n.6091C>T c.3849C>T (p.Asn1283=) c.*3995C>T (n.*3995C>T) c.*3918C>T (n.*3918C>T) c.*4223C>T (n.*4223C>T) c.*3954C>T (n.*3954C>T) c.3555C>T (p.Asn1185=) c.2722+455C>T c.3906C>T (p.Asn1302=) c.2885C>T n.980C>T n.3190C>T n.236C>T n.4013C>T c.4023C>T (p.Asn1341=) c.4002C>T (p.Asn1334=) c.3984C>T (p.Asn1328=) c.3966C>T (p.Asn1322=) c.3927C>T (p.Asn1309=) c.3888C>T (p.Asn1296=) c.3612C>T (p.Asn1204=) c.3573C>T (p.Asn1191=) c.3963C>T (p.Asn1321=) c.3870C>T (p.Asn1290=) c.3345C>T (p.Asn1115=) c.3660C>T (p.Asn1220=) n.8232C>T | |
3 | g.9475617dup | CA645526497 | SETD5 | n.2810dup c.3951dup (p.Ser1318LeufsTer?) n.4844dup n.2235dup n.6652dup n.6097dup c.3855dup (p.Ser1286LeufsTer?) c.*4001dup (n.*4001dup) c.*3924dup (n.*3924dup) c.*4229dup (n.*4229dup) c.*3960dup (n.*3960dup) c.3561dup (p.Ser1188LeufsTer?) c.2722+461dup c.3912dup (p.Ser1305LeufsTer?) c.2891dup n.986dup n.3196dup n.242dup n.4019dup c.4029dup (p.Ser1344LeufsTer?) c.4008dup (p.Ser1337LeufsTer?) c.3990dup (p.Ser1331LeufsTer?) c.3972dup (p.Ser1325LeufsTer?) c.3933dup (p.Ser1312LeufsTer?) c.3894dup (p.Ser1299LeufsTer?) c.3618dup (p.Ser1207LeufsTer?) c.3579dup (p.Ser1194LeufsTer?) c.3969dup (p.Ser1324LeufsTer?) c.3876dup (p.Ser1293LeufsTer?) c.3351dup (p.Ser1118LeufsTer?) c.3666dup (p.Ser1223LeufsTer?) n.8238dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.9475617del | CA645526496 | SETD5 | n.2810del c.3951del (p.Ser1318LeufsTer?) n.4844del n.2235del n.6652del n.6097del c.3855del (p.Ser1286LeufsTer?) c.*4001del (n.*4001del) c.*3924del (n.*3924del) c.*4229del (n.*4229del) c.*3960del (n.*3960del) c.3561del (p.Ser1188LeufsTer?) c.2722+461del c.3912del (p.Ser1305LeufsTer?) c.2891del n.986del n.3196del n.242del n.4019del c.4029del (p.Ser1344LeufsTer?) c.4008del (p.Ser1337LeufsTer?) c.3990del (p.Ser1331LeufsTer?) c.3972del (p.Ser1325LeufsTer?) c.3933del (p.Ser1312LeufsTer?) c.3894del (p.Ser1299LeufsTer?) c.3618del (p.Ser1207LeufsTer?) c.3579del (p.Ser1194LeufsTer?) c.3969del (p.Ser1324LeufsTer?) c.3876del (p.Ser1293LeufsTer?) c.3351del (p.Ser1118LeufsTer?) c.3666del (p.Ser1223LeufsTer?) n.8238del | ClinVar COSMIC COSMIC |
3 | g.9475612C>A | CA351691591 | SETD5 | n.2805C>A c.3946C>A (p.Pro1316Thr) n.4839C>A n.2230C>A n.6647C>A n.6092C>A c.3850C>A (p.Pro1284Thr) c.*3996C>A (n.*3996C>A) c.*3919C>A (n.*3919C>A) c.*4224C>A (n.*4224C>A) c.*3955C>A (n.*3955C>A) c.3556C>A (p.Pro1186Thr) c.2722+456C>A c.3907C>A (p.Pro1303Thr) c.2886C>A n.981C>A n.3191C>A n.237C>A n.4014C>A c.4024C>A (p.Pro1342Thr) c.4003C>A (p.Pro1335Thr) c.3985C>A (p.Pro1329Thr) c.3967C>A (p.Pro1323Thr) c.3928C>A (p.Pro1310Thr) c.3889C>A (p.Pro1297Thr) c.3613C>A (p.Pro1205Thr) c.3574C>A (p.Pro1192Thr) c.3964C>A (p.Pro1322Thr) c.3871C>A (p.Pro1291Thr) c.3346C>A (p.Pro1116Thr) c.3661C>A (p.Pro1221Thr) n.8233C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475612C= | CA1344742486 | SETD5 | n.2805C= c.3946C= (p.Pro1316=) n.4839C= n.2230C= n.6647C= n.6092C= c.3850C= (p.Pro1284=) c.*3996C= (n.*3996C=) c.*3919C= (n.*3919C=) c.*4224C= (n.*4224C=) c.*3955C= (n.*3955C=) c.3556C= (p.Pro1186=) c.2722+456C= c.3907C= (p.Pro1303=) c.2886C= n.981C= n.3191C= n.237C= n.4014C= c.4024C= (p.Pro1342=) c.4003C= (p.Pro1335=) c.3985C= (p.Pro1329=) c.3967C= (p.Pro1323=) c.3928C= (p.Pro1310=) c.3889C= (p.Pro1297=) c.3613C= (p.Pro1205=) c.3574C= (p.Pro1192=) c.3964C= (p.Pro1322=) c.3871C= (p.Pro1291=) c.3346C= (p.Pro1116=) c.3661C= (p.Pro1221=) n.8233C= | |
3 | g.9475612C>G | CA2239813 | SETD5 | n.2805C>G c.3946C>G (p.Pro1316Ala) n.4839C>G n.2230C>G n.6647C>G n.6092C>G c.3850C>G (p.Pro1284Ala) c.*3996C>G (n.*3996C>G) c.*3919C>G (n.*3919C>G) c.*4224C>G (n.*4224C>G) c.*3955C>G (n.*3955C>G) c.3556C>G (p.Pro1186Ala) c.2722+456C>G c.3907C>G (p.Pro1303Ala) c.2886C>G n.981C>G n.3191C>G n.237C>G n.4014C>G c.4024C>G (p.Pro1342Ala) c.4003C>G (p.Pro1335Ala) c.3985C>G (p.Pro1329Ala) c.3967C>G (p.Pro1323Ala) c.3928C>G (p.Pro1310Ala) c.3889C>G (p.Pro1297Ala) c.3613C>G (p.Pro1205Ala) c.3574C>G (p.Pro1192Ala) c.3964C>G (p.Pro1322Ala) c.3871C>G (p.Pro1291Ala) c.3346C>G (p.Pro1116Ala) c.3661C>G (p.Pro1221Ala) n.8233C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475612C>T | CA351691593 | SETD5 | n.2805C>T c.3946C>T (p.Pro1316Ser) n.4839C>T n.2230C>T n.6647C>T n.6092C>T c.3850C>T (p.Pro1284Ser) c.*3996C>T (n.*3996C>T) c.*3919C>T (n.*3919C>T) c.*4224C>T (n.*4224C>T) c.*3955C>T (n.*3955C>T) c.3556C>T (p.Pro1186Ser) c.2722+456C>T c.3907C>T (p.Pro1303Ser) c.2886C>T n.981C>T n.3191C>T n.237C>T n.4014C>T c.4024C>T (p.Pro1342Ser) c.4003C>T (p.Pro1335Ser) c.3985C>T (p.Pro1329Ser) c.3967C>T (p.Pro1323Ser) c.3928C>T (p.Pro1310Ser) c.3889C>T (p.Pro1297Ser) c.3613C>T (p.Pro1205Ser) c.3574C>T (p.Pro1192Ser) c.3964C>T (p.Pro1322Ser) c.3871C>T (p.Pro1291Ser) c.3346C>T (p.Pro1116Ser) c.3661C>T (p.Pro1221Ser) n.8233C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9475613C>A | CA351691596 | SETD5 | n.2806C>A c.3947C>A (p.Pro1316His) n.4840C>A n.2231C>A n.6648C>A n.6093C>A c.3851C>A (p.Pro1284His) c.*3997C>A (n.*3997C>A) c.*3920C>A (n.*3920C>A) c.*4225C>A (n.*4225C>A) c.*3956C>A (n.*3956C>A) c.3557C>A (p.Pro1186His) c.2722+457C>A c.3908C>A (p.Pro1303His) c.2887C>A n.982C>A n.3192C>A n.238C>A n.4015C>A c.4025C>A (p.Pro1342His) c.4004C>A (p.Pro1335His) c.3986C>A (p.Pro1329His) c.3968C>A (p.Pro1323His) c.3929C>A (p.Pro1310His) c.3890C>A (p.Pro1297His) c.3614C>A (p.Pro1205His) c.3575C>A (p.Pro1192His) c.3965C>A (p.Pro1322His) c.3872C>A (p.Pro1291His) c.3347C>A (p.Pro1116His) c.3662C>A (p.Pro1221His) n.8234C>A | |
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3 | g.9475613C>T | CA351691606 | SETD5 | n.2806C>T c.3947C>T (p.Pro1316Leu) n.4840C>T n.2231C>T n.6648C>T n.6093C>T c.3851C>T (p.Pro1284Leu) c.*3997C>T (n.*3997C>T) c.*3920C>T (n.*3920C>T) c.*4225C>T (n.*4225C>T) c.*3956C>T (n.*3956C>T) c.3557C>T (p.Pro1186Leu) c.2722+457C>T c.3908C>T (p.Pro1303Leu) c.2887C>T n.982C>T n.3192C>T n.238C>T n.4015C>T c.4025C>T (p.Pro1342Leu) c.4004C>T (p.Pro1335Leu) c.3986C>T (p.Pro1329Leu) c.3968C>T (p.Pro1323Leu) c.3929C>T (p.Pro1310Leu) c.3890C>T (p.Pro1297Leu) c.3614C>T (p.Pro1205Leu) c.3575C>T (p.Pro1192Leu) c.3965C>T (p.Pro1322Leu) c.3872C>T (p.Pro1291Leu) c.3347C>T (p.Pro1116Leu) c.3662C>T (p.Pro1221Leu) n.8234C>T | |
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3 | g.9475614C>G | CA432528650 | SETD5 | n.2807C>G c.3948C>G (p.Pro1316=) n.4841C>G n.2232C>G n.6649C>G n.6094C>G c.3852C>G (p.Pro1284=) c.*3998C>G (n.*3998C>G) c.*3921C>G (n.*3921C>G) c.*4226C>G (n.*4226C>G) c.*3957C>G (n.*3957C>G) c.3558C>G (p.Pro1186=) c.2722+458C>G c.3909C>G (p.Pro1303=) c.2888C>G n.983C>G n.3193C>G n.239C>G n.4016C>G c.4026C>G (p.Pro1342=) c.4005C>G (p.Pro1335=) c.3987C>G (p.Pro1329=) c.3969C>G (p.Pro1323=) c.3930C>G (p.Pro1310=) c.3891C>G (p.Pro1297=) c.3615C>G (p.Pro1205=) c.3576C>G (p.Pro1192=) c.3966C>G (p.Pro1322=) c.3873C>G (p.Pro1291=) c.3348C>G (p.Pro1116=) c.3663C>G (p.Pro1221=) n.8235C>G | gnomAD v4 |
3 | g.9475614C>T | CA432528651 | SETD5 | n.2807C>T c.3948C>T (p.Pro1316=) n.4841C>T n.2232C>T n.6649C>T n.6094C>T c.3852C>T (p.Pro1284=) c.*3998C>T (n.*3998C>T) c.*3921C>T (n.*3921C>T) c.*4226C>T (n.*4226C>T) c.*3957C>T (n.*3957C>T) c.3558C>T (p.Pro1186=) c.2722+458C>T c.3909C>T (p.Pro1303=) c.2888C>T n.983C>T n.3193C>T n.239C>T n.4016C>T c.4026C>T (p.Pro1342=) c.4005C>T (p.Pro1335=) c.3987C>T (p.Pro1329=) c.3969C>T (p.Pro1323=) c.3930C>T (p.Pro1310=) c.3891C>T (p.Pro1297=) c.3615C>T (p.Pro1205=) c.3576C>T (p.Pro1192=) c.3966C>T (p.Pro1322=) c.3873C>T (p.Pro1291=) c.3348C>T (p.Pro1116=) c.3663C>T (p.Pro1221=) n.8235C>T | |
3 | g.9475615C>A | CA2239814 | SETD5 | n.2808C>A c.3949C>A (p.Pro1317Thr) n.4842C>A n.2233C>A n.6650C>A n.6095C>A c.3853C>A (p.Pro1285Thr) c.*3999C>A (n.*3999C>A) c.*3922C>A (n.*3922C>A) c.*4227C>A (n.*4227C>A) c.*3958C>A (n.*3958C>A) c.3559C>A (p.Pro1187Thr) c.2722+459C>A c.3910C>A (p.Pro1304Thr) c.2889C>A n.984C>A n.3194C>A n.240C>A n.4017C>A c.4027C>A (p.Pro1343Thr) c.4006C>A (p.Pro1336Thr) c.3988C>A (p.Pro1330Thr) c.3970C>A (p.Pro1324Thr) c.3931C>A (p.Pro1311Thr) c.3892C>A (p.Pro1298Thr) c.3616C>A (p.Pro1206Thr) c.3577C>A (p.Pro1193Thr) c.3967C>A (p.Pro1323Thr) c.3874C>A (p.Pro1292Thr) c.3349C>A (p.Pro1117Thr) c.3664C>A (p.Pro1222Thr) n.8236C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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3 | g.9475615C>G | CA2239815 | SETD5 | n.2808C>G c.3949C>G (p.Pro1317Ala) n.4842C>G n.2233C>G n.6650C>G n.6095C>G c.3853C>G (p.Pro1285Ala) c.*3999C>G (n.*3999C>G) c.*3922C>G (n.*3922C>G) c.*4227C>G (n.*4227C>G) c.*3958C>G (n.*3958C>G) c.3559C>G (p.Pro1187Ala) c.2722+459C>G c.3910C>G (p.Pro1304Ala) c.2889C>G n.984C>G n.3194C>G n.240C>G n.4017C>G c.4027C>G (p.Pro1343Ala) c.4006C>G (p.Pro1336Ala) c.3988C>G (p.Pro1330Ala) c.3970C>G (p.Pro1324Ala) c.3931C>G (p.Pro1311Ala) c.3892C>G (p.Pro1298Ala) c.3616C>G (p.Pro1206Ala) c.3577C>G (p.Pro1193Ala) c.3967C>G (p.Pro1323Ala) c.3874C>G (p.Pro1292Ala) c.3349C>G (p.Pro1117Ala) c.3664C>G (p.Pro1222Ala) n.8236C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.9475616C= | CA1344742494 | SETD5 | n.2809C= c.3950C= (p.Pro1317=) n.4843C= n.2234C= n.6651C= n.6096C= c.3854C= (p.Pro1285=) c.*4000C= (n.*4000C=) c.*3923C= (n.*3923C=) c.*4228C= (n.*4228C=) c.*3959C= (n.*3959C=) c.3560C= (p.Pro1187=) c.2722+460C= c.3911C= (p.Pro1304=) c.2890C= n.985C= n.3195C= n.241C= n.4018C= c.4028C= (p.Pro1343=) c.4007C= (p.Pro1336=) c.3989C= (p.Pro1330=) c.3971C= (p.Pro1324=) c.3932C= (p.Pro1311=) c.3893C= (p.Pro1298=) c.3617C= (p.Pro1206=) c.3578C= (p.Pro1193=) c.3968C= (p.Pro1323=) c.3875C= (p.Pro1292=) c.3350C= (p.Pro1117=) c.3665C= (p.Pro1222=) n.8237C= | |
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3 | g.9475616C>T | CA351691641 | SETD5 | n.2809C>T c.3950C>T (p.Pro1317Leu) n.4843C>T n.2234C>T n.6651C>T n.6096C>T c.3854C>T (p.Pro1285Leu) c.*4000C>T (n.*4000C>T) c.*3923C>T (n.*3923C>T) c.*4228C>T (n.*4228C>T) c.*3959C>T (n.*3959C>T) c.3560C>T (p.Pro1187Leu) c.2722+460C>T c.3911C>T (p.Pro1304Leu) c.2890C>T n.985C>T n.3195C>T n.241C>T n.4018C>T c.4028C>T (p.Pro1343Leu) c.4007C>T (p.Pro1336Leu) c.3989C>T (p.Pro1330Leu) c.3971C>T (p.Pro1324Leu) c.3932C>T (p.Pro1311Leu) c.3893C>T (p.Pro1298Leu) c.3617C>T (p.Pro1206Leu) c.3578C>T (p.Pro1193Leu) c.3968C>T (p.Pro1323Leu) c.3875C>T (p.Pro1292Leu) c.3350C>T (p.Pro1117Leu) c.3665C>T (p.Pro1222Leu) n.8237C>T | |
3 | g.9475616_9475618delinsCCT | CA1344742495 | SETD5 | n.2809_2811delinsCCT c.3950_3952delinsCCT (p.Pro1317=) n.4843_4845delinsCCT n.2234_2236delinsCCT n.6651_6653delinsCCT n.6096_6098delinsCCT c.3854_3856delinsCCT (p.Pro1285=) c.*4000_*4002delinsCCT (n.*4000_*4002delinsCCT) c.*3923_*3925delinsCCT (n.*3923_*3925delinsCCT) c.*4228_*4230delinsCCT (n.*4228_*4230delinsCCT) c.*3959_*3961delinsCCT (n.*3959_*3961delinsCCT) c.3560_3562delinsCCT (p.Pro1187=) c.2722+460_2722+462delinsCCT c.3911_3913delinsCCT (p.Pro1304=) c.2890_2892delinsCCT n.985_987delinsCCT n.3195_3197delinsCCT n.241_243delinsCCT n.4018_4020delinsCCT c.4028_4030delinsCCT (p.Pro1343=) c.4007_4009delinsCCT (p.Pro1336=) c.3989_3991delinsCCT (p.Pro1330=) c.3971_3973delinsCCT (p.Pro1324=) c.3932_3934delinsCCT (p.Pro1311=) c.3893_3895delinsCCT (p.Pro1298=) c.3617_3619delinsCCT (p.Pro1206=) c.3578_3580delinsCCT (p.Pro1193=) c.3968_3970delinsCCT (p.Pro1323=) c.3875_3877delinsCCT (p.Pro1292=) c.3350_3352delinsCCT (p.Pro1117=) c.3665_3667delinsCCT (p.Pro1222=) n.8237_8239delinsCCT | |
3 | g.9475617C>A | CA69951935 | SETD5 | n.2810C>A c.3951C>A (p.Pro1317=) n.4844C>A n.2235C>A n.6652C>A n.6097C>A c.3855C>A (p.Pro1285=) c.*4001C>A (n.*4001C>A) c.*3924C>A (n.*3924C>A) c.*4229C>A (n.*4229C>A) c.*3960C>A (n.*3960C>A) c.3561C>A (p.Pro1187=) c.2722+461C>A c.3912C>A (p.Pro1304=) c.2891C>A n.986C>A n.3196C>A n.242C>A n.4019C>A c.4029C>A (p.Pro1343=) c.4008C>A (p.Pro1336=) c.3990C>A (p.Pro1330=) c.3972C>A (p.Pro1324=) c.3933C>A (p.Pro1311=) c.3894C>A (p.Pro1298=) c.3618C>A (p.Pro1206=) c.3579C>A (p.Pro1193=) c.3969C>A (p.Pro1323=) c.3876C>A (p.Pro1292=) c.3351C>A (p.Pro1117=) c.3666C>A (p.Pro1222=) n.8238C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475617C= | CA1344742503 | SETD5 | n.2810C= c.3951C= (p.Pro1317=) n.4844C= n.2235C= n.6652C= n.6097C= c.3855C= (p.Pro1285=) c.*4001C= (n.*4001C=) c.*3924C= (n.*3924C=) c.*4229C= (n.*4229C=) c.*3960C= (n.*3960C=) c.3561C= (p.Pro1187=) c.2722+461C= c.3912C= (p.Pro1304=) c.2891C= n.986C= n.3196C= n.242C= n.4019C= c.4029C= (p.Pro1343=) c.4008C= (p.Pro1336=) c.3990C= (p.Pro1330=) c.3972C= (p.Pro1324=) c.3933C= (p.Pro1311=) c.3894C= (p.Pro1298=) c.3618C= (p.Pro1206=) c.3579C= (p.Pro1193=) c.3969C= (p.Pro1323=) c.3876C= (p.Pro1292=) c.3351C= (p.Pro1117=) c.3666C= (p.Pro1222=) n.8238C= | |
3 | g.9475617C>G | CA2239819 | SETD5 | n.2810C>G c.3951C>G (p.Pro1317=) n.4844C>G n.2235C>G n.6652C>G n.6097C>G c.3855C>G (p.Pro1285=) c.*4001C>G (n.*4001C>G) c.*3924C>G (n.*3924C>G) c.*4229C>G (n.*4229C>G) c.*3960C>G (n.*3960C>G) c.3561C>G (p.Pro1187=) c.2722+461C>G c.3912C>G (p.Pro1304=) c.2891C>G n.986C>G n.3196C>G n.242C>G n.4019C>G c.4029C>G (p.Pro1343=) c.4008C>G (p.Pro1336=) c.3990C>G (p.Pro1330=) c.3972C>G (p.Pro1324=) c.3933C>G (p.Pro1311=) c.3894C>G (p.Pro1298=) c.3618C>G (p.Pro1206=) c.3579C>G (p.Pro1193=) c.3969C>G (p.Pro1323=) c.3876C>G (p.Pro1292=) c.3351C>G (p.Pro1117=) c.3666C>G (p.Pro1222=) n.8238C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475617C>T | CA2239818 | SETD5 | n.2810C>T c.3951C>T (p.Pro1317=) n.4844C>T n.2235C>T n.6652C>T n.6097C>T c.3855C>T (p.Pro1285=) c.*4001C>T (n.*4001C>T) c.*3924C>T (n.*3924C>T) c.*4229C>T (n.*4229C>T) c.*3960C>T (n.*3960C>T) c.3561C>T (p.Pro1187=) c.2722+461C>T c.3912C>T (p.Pro1304=) c.2891C>T n.986C>T n.3196C>T n.242C>T n.4019C>T c.4029C>T (p.Pro1343=) c.4008C>T (p.Pro1336=) c.3990C>T (p.Pro1330=) c.3972C>T (p.Pro1324=) c.3933C>T (p.Pro1311=) c.3894C>T (p.Pro1298=) c.3618C>T (p.Pro1206=) c.3579C>T (p.Pro1193=) c.3969C>T (p.Pro1323=) c.3876C>T (p.Pro1292=) c.3351C>T (p.Pro1117=) c.3666C>T (p.Pro1222=) n.8238C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475617_9475618delinsCT | CA1344742507 | SETD5 | n.2810_2811delinsCT c.3951_3952delinsCT (p.Pro1317=) n.4844_4845delinsCT n.2235_2236delinsCT n.6652_6653delinsCT n.6097_6098delinsCT c.3855_3856delinsCT (p.Pro1285=) c.*4001_*4002delinsCT (n.*4001_*4002delinsCT) c.*3924_*3925delinsCT (n.*3924_*3925delinsCT) c.*4229_*4230delinsCT (n.*4229_*4230delinsCT) c.*3960_*3961delinsCT (n.*3960_*3961delinsCT) c.3561_3562delinsCT (p.Pro1187=) c.2722+461_2722+462delinsCT c.3912_3913delinsCT (p.Pro1304=) c.2891_2892delinsCT n.986_987delinsCT n.3196_3197delinsCT n.242_243delinsCT n.4019_4020delinsCT c.4029_4030delinsCT (p.Pro1343=) c.4008_4009delinsCT (p.Pro1336=) c.3990_3991delinsCT (p.Pro1330=) c.3972_3973delinsCT (p.Pro1324=) c.3933_3934delinsCT (p.Pro1311=) c.3894_3895delinsCT (p.Pro1298=) c.3618_3619delinsCT (p.Pro1206=) c.3579_3580delinsCT (p.Pro1193=) c.3969_3970delinsCT (p.Pro1323=) c.3876_3877delinsCT (p.Pro1292=) c.3351_3352delinsCT (p.Pro1117=) c.3666_3667delinsCT (p.Pro1222=) n.8238_8239delinsCT | |
3 | g.9475620_9475621del | CA1139657878 | SETD5 | n.2813_2814del c.3954_3955del (p.His1319ArgfsTer?) n.4847_4848del n.2238_2239del n.6655_6656del n.6100_6101del c.3858_3859del (p.His1287ArgfsTer?) c.*4004_*4005del (n.*4004_*4005del) c.*3927_*3928del (n.*3927_*3928del) c.*4232_*4233del (n.*4232_*4233del) c.*3963_*3964del (n.*3963_*3964del) c.3564_3565del (p.His1189ArgfsTer?) c.2722+464_2722+465del c.3915_3916del (p.His1306ArgfsTer?) c.2894_2895del n.989_990del n.3199_3200del n.245_246del n.4022_4023del c.4032_4033del (p.His1345ArgfsTer?) c.4011_4012del (p.His1338ArgfsTer?) c.3993_3994del (p.His1332ArgfsTer?) c.3975_3976del (p.His1326ArgfsTer?) c.3936_3937del (p.His1313ArgfsTer?) c.3897_3898del (p.His1300ArgfsTer?) c.3621_3622del (p.His1208ArgfsTer?) c.3582_3583del (p.His1195ArgfsTer?) c.3972_3973del (p.His1325ArgfsTer?) c.3879_3880del (p.His1294ArgfsTer?) c.3354_3355del (p.His1119ArgfsTer?) c.3669_3670del (p.His1224ArgfsTer?) n.8241_8242del | ClinVar dbSNP |
3 | g.9475618del | CA251338 | SETD5 | n.2811del c.3952del (p.Ser1318LeufsTer?) n.4845del n.2236del n.6653del n.6098del c.3856del (p.Ser1286LeufsTer?) c.*4002del (n.*4002del) c.*3925del (n.*3925del) c.*4230del (n.*4230del) c.*3961del (n.*3961del) c.3562del (p.Ser1188LeufsTer?) c.2722+462del c.3913del (p.Ser1305LeufsTer?) c.2892del n.987del n.3197del n.243del n.4020del c.4030del (p.Ser1344LeufsTer?) c.4009del (p.Ser1337LeufsTer?) c.3991del (p.Ser1331LeufsTer?) c.3973del (p.Ser1325LeufsTer?) c.3934del (p.Ser1312LeufsTer?) c.3895del (p.Ser1299LeufsTer?) c.3619del (p.Ser1207LeufsTer?) c.3580del (p.Ser1194LeufsTer?) c.3970del (p.Ser1324LeufsTer?) c.3877del (p.Ser1293LeufsTer?) c.3352del (p.Ser1118LeufsTer?) c.3667del (p.Ser1223LeufsTer?) n.8239del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475618T>A | CA351691658 | SETD5 | n.2811T>A c.3952T>A (p.Ser1318Thr) n.4845T>A n.2236T>A n.6653T>A n.6098T>A c.3856T>A (p.Ser1286Thr) c.*4002T>A (n.*4002T>A) c.*3925T>A (n.*3925T>A) c.*4230T>A (n.*4230T>A) c.*3961T>A (n.*3961T>A) c.3562T>A (p.Ser1188Thr) c.2722+462T>A c.3913T>A (p.Ser1305Thr) c.2892T>A n.987T>A n.3197T>A n.243T>A n.4020T>A c.4030T>A (p.Ser1344Thr) c.4009T>A (p.Ser1337Thr) c.3991T>A (p.Ser1331Thr) c.3973T>A (p.Ser1325Thr) c.3934T>A (p.Ser1312Thr) c.3895T>A (p.Ser1299Thr) c.3619T>A (p.Ser1207Thr) c.3580T>A (p.Ser1194Thr) c.3970T>A (p.Ser1324Thr) c.3877T>A (p.Ser1293Thr) c.3352T>A (p.Ser1118Thr) c.3667T>A (p.Ser1223Thr) n.8239T>A | |
3 | g.9475618T>C | CA351691676 | SETD5 | n.2811T>C c.3952T>C (p.Ser1318Pro) n.4845T>C n.2236T>C n.6653T>C n.6098T>C c.3856T>C (p.Ser1286Pro) c.*4002T>C (n.*4002T>C) c.*3925T>C (n.*3925T>C) c.*4230T>C (n.*4230T>C) c.*3961T>C (n.*3961T>C) c.3562T>C (p.Ser1188Pro) c.2722+462T>C c.3913T>C (p.Ser1305Pro) c.2892T>C n.987T>C n.3197T>C n.243T>C n.4020T>C c.4030T>C (p.Ser1344Pro) c.4009T>C (p.Ser1337Pro) c.3991T>C (p.Ser1331Pro) c.3973T>C (p.Ser1325Pro) c.3934T>C (p.Ser1312Pro) c.3895T>C (p.Ser1299Pro) c.3619T>C (p.Ser1207Pro) c.3580T>C (p.Ser1194Pro) c.3970T>C (p.Ser1324Pro) c.3877T>C (p.Ser1293Pro) c.3352T>C (p.Ser1118Pro) c.3667T>C (p.Ser1223Pro) n.8239T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475618T>G | CA351691693 | SETD5 | n.2811T>G c.3952T>G (p.Ser1318Ala) n.4845T>G n.2236T>G n.6653T>G n.6098T>G c.3856T>G (p.Ser1286Ala) c.*4002T>G (n.*4002T>G) c.*3925T>G (n.*3925T>G) c.*4230T>G (n.*4230T>G) c.*3961T>G (n.*3961T>G) c.3562T>G (p.Ser1188Ala) c.2722+462T>G c.3913T>G (p.Ser1305Ala) c.2892T>G n.987T>G n.3197T>G n.243T>G n.4020T>G c.4030T>G (p.Ser1344Ala) c.4009T>G (p.Ser1337Ala) c.3991T>G (p.Ser1331Ala) c.3973T>G (p.Ser1325Ala) c.3934T>G (p.Ser1312Ala) c.3895T>G (p.Ser1299Ala) c.3619T>G (p.Ser1207Ala) c.3580T>G (p.Ser1194Ala) c.3970T>G (p.Ser1324Ala) c.3877T>G (p.Ser1293Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) c.3667T>G (p.Ser1223Ala) n.8239T>G | |
3 | g.9475618T= | CA1344742513 | SETD5 | n.2811T= c.3952T= (p.Ser1318=) n.4845T= n.2236T= n.6653T= n.6098T= c.3856T= (p.Ser1286=) c.*4002T= (n.*4002T=) c.*3925T= (n.*3925T=) c.*4230T= (n.*4230T=) c.*3961T= (n.*3961T=) c.3562T= (p.Ser1188=) c.2722+462T= c.3913T= (p.Ser1305=) c.2892T= n.987T= n.3197T= n.243T= n.4020T= c.4030T= (p.Ser1344=) c.4009T= (p.Ser1337=) c.3991T= (p.Ser1331=) c.3973T= (p.Ser1325=) c.3934T= (p.Ser1312=) c.3895T= (p.Ser1299=) c.3619T= (p.Ser1207=) c.3580T= (p.Ser1194=) c.3970T= (p.Ser1324=) c.3877T= (p.Ser1293=) c.3352T= (p.Ser1118=) c.3667T= (p.Ser1223=) n.8239T= |