Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.8104-1G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.9475483C>ACA351690588SETD5n.2676C>A
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n.8133A>G
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n.8134T>A
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c.3847T>C (p.Ser1283Pro)
n.4740T>C
n.2131T>C
n.6548T>C
n.5993T>C
c.3751T>C (p.Ser1251Pro)
c.*3897T>C (n.*3897T>C)
c.*3820T>C (n.*3820T>C)
c.*4125T>C (n.*4125T>C)
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c.3457T>C (p.Ser1153Pro)
c.2722+357T>C
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c.2787T>C
n.882T>C
n.3092T>C
n.138T>C
n.3915T>C
c.3925T>C (p.Ser1309Pro)
c.3904T>C (p.Ser1302Pro)
c.3886T>C (p.Ser1296Pro)
c.3868T>C (p.Ser1290Pro)
c.3829T>C (p.Ser1277Pro)
c.3790T>C (p.Ser1264Pro)
c.3514T>C (p.Ser1172Pro)
c.3475T>C (p.Ser1159Pro)
c.3865T>C (p.Ser1289Pro)
c.3772T>C (p.Ser1258Pro)
c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
c.3562T>C (p.Ser1188Pro)
n.8134T>C
3g.9475513T>GCA351690754SETD5n.2706T>G
c.3847T>G (p.Ser1283Ala)
n.4740T>G
n.2131T>G
n.6548T>G
n.5993T>G
c.3751T>G (p.Ser1251Ala)
c.*3897T>G (n.*3897T>G)
c.*3820T>G (n.*3820T>G)
c.*4125T>G (n.*4125T>G)
c.*3856T>G (n.*3856T>G)
c.3457T>G (p.Ser1153Ala)
c.2722+357T>G
c.3808T>G (p.Ser1270Ala)
c.2787T>G
n.882T>G
n.3092T>G
n.138T>G
n.3915T>G
c.3925T>G (p.Ser1309Ala)
c.3904T>G (p.Ser1302Ala)
c.3886T>G (p.Ser1296Ala)
c.3868T>G (p.Ser1290Ala)
c.3829T>G (p.Ser1277Ala)
c.3790T>G (p.Ser1264Ala)
c.3514T>G (p.Ser1172Ala)
c.3475T>G (p.Ser1159Ala)
c.3865T>G (p.Ser1289Ala)
c.3772T>G (p.Ser1258Ala)
c.3247T>G (p.Ser1083Ala)
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n.8134T>G
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n.4741C>A
n.2132C>A
n.6549C>A
n.5994C>A
c.3752C>A (p.Ser1251Ter)
c.*3898C>A (n.*3898C>A)
c.*3821C>A (n.*3821C>A)
c.*4126C>A (n.*4126C>A)
c.*3857C>A (n.*3857C>A)
c.3458C>A (p.Ser1153Ter)
c.2722+358C>A
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c.2788C>A
n.883C>A
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c.3926C>A (p.Ser1309Ter)
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c.3887C>A (p.Ser1296Ter)
c.3869C>A (p.Ser1290Ter)
c.3830C>A (p.Ser1277Ter)
c.3791C>A (p.Ser1264Ter)
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c.3476C>A (p.Ser1159Ter)
c.3866C>A (p.Ser1289Ter)
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c.3248C>A (p.Ser1083Ter)
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n.8135C>A
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c.3848C>G (p.Ser1283Ter)
n.4741C>G
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n.8135C>G
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n.4741C>T
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c.3831A>C (p.Ser1277=)
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n.8136A>C
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3g.9475516C>ACA351690769SETD5n.2709C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3936C>A (p.Leu1312=)
c.3915C>A (p.Leu1305=)
c.3897C>A (p.Leu1299=)
c.3879C>A (p.Leu1293=)
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n.8145C>A
3g.9475524C>GCA432528376SETD5n.2717C>G
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c.3840C>T (p.Leu1280=)
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c.3525C>T (p.Leu1175=)
c.3486C>T (p.Leu1162=)
c.3876C>T (p.Leu1292=)
c.3783C>T (p.Leu1261=)
c.3258C>T (p.Leu1086=)
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n.8151G>T
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n.8152C>A
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n.8152C>G
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c.3904C>T (p.Gln1302Ter)
c.3886C>T (p.Gln1296Ter)
c.3847C>T (p.Gln1283Ter)
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c.3532C>T (p.Gln1178Ter)
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c.3790C>T (p.Gln1264Ter)
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n.8152C>T
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n.8153A=
3g.9475532A>CCA351690876SETD5n.2725A>C
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n.8153A>C
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n.8153A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475532A>TCA351690880SETD5n.2725A>T
c.3866A>T (p.Gln1289Leu)
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n.8153A>T
3g.9475534_9475535delCA2573050866SETD5n.2727_2728del
c.3868_3869del (p.Ser1290PhefsTer?)
n.4761_4762del
n.2152_2153del
n.6569_6570del
n.6014_6015del
c.3772_3773del (p.Ser1258PhefsTer?)
c.*3918_*3919del (n.*3918_*3919del)
c.*3841_*3842del (n.*3841_*3842del)
c.*4146_*4147del (n.*4146_*4147del)
c.*3877_*3878del (n.*3877_*3878del)
c.3478_3479del (p.Ser1160PhefsTer?)
c.2722+378_2722+379del
c.3829_3830del (p.Ser1277PhefsTer?)
c.2808_2809del
n.903_904del
n.3113_3114del
n.159_160del
n.3936_3937del
c.3946_3947del (p.Ser1316PhefsTer?)
c.3925_3926del (p.Ser1309PhefsTer?)
c.3907_3908del (p.Ser1303PhefsTer?)
c.3889_3890del (p.Ser1297PhefsTer?)
c.3850_3851del (p.Ser1284PhefsTer?)
c.3811_3812del (p.Ser1271PhefsTer?)
c.3535_3536del (p.Ser1179PhefsTer?)
c.3496_3497del (p.Ser1166PhefsTer?)
c.3886_3887del (p.Ser1296PhefsTer?)
c.3793_3794del (p.Ser1265PhefsTer?)
c.3268_3269del (p.Ser1090PhefsTer?)
c.3583_3584del (p.Ser1195PhefsTer?)
n.8155_8156del
 ClinVar
3g.9475533G>ACA432528397SETD5n.2726G>A
c.3867G>A (p.Gln1289=)
n.4760G>A
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n.6013G>A
c.3771G>A (p.Gln1257=)
c.*3917G>A (n.*3917G>A)
c.*3840G>A (n.*3840G>A)
c.*4145G>A (n.*4145G>A)
c.*3876G>A (n.*3876G>A)
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Number of alleles fetched