Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.9475441A>G | CA540860013 | SETD5 | n.2676-42A>G c.3817-42A>G (n.3817-42A>G) n.4710-42A>G n.2059A>G n.6476A>G n.5921A>G c.3721-42A>G (n.3721-42A>G) c.*3867-42A>G (n.*3867-42A>G) c.*3790-42A>G (n.*3790-42A>G) c.*4095-42A>G (n.*4095-42A>G) c.*3826-42A>G (n.*3826-42A>G) c.3427-42A>G (n.3427-42A>G) c.2722+285A>G c.3778-42A>G (n.3778-42A>G) c.2757-42A>G n.852-42A>G n.3062-42A>G n.108-42A>G n.3885-42A>G c.3895-42A>G (n.3895-42A>G) c.3874-42A>G (n.3874-42A>G) c.3856-42A>G (n.3856-42A>G) c.3838-42A>G (n.3838-42A>G) c.3799-42A>G (n.3799-42A>G) c.3760-42A>G (n.3760-42A>G) c.3484-42A>G (n.3484-42A>G) c.3445-42A>G (n.3445-42A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.3835-42A>G (n.3835-42A>G) c.3742-42A>G (n.3742-42A>G) c.3217-42A>G (n.3217-42A>G) c.3532-42A>G (n.3532-42A>G) n.8104-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.9475453C>A | CA1344742238 | SETD5 | n.2676-30C>A c.3817-30C>A (n.3817-30C>A) n.4710-30C>A n.2071C>A n.6488C>A n.5933C>A c.3721-30C>A (n.3721-30C>A) c.*3867-30C>A (n.*3867-30C>A) c.*3790-30C>A (n.*3790-30C>A) c.*4095-30C>A (n.*4095-30C>A) c.*3826-30C>A (n.*3826-30C>A) c.3427-30C>A (n.3427-30C>A) c.2722+297C>A c.3778-30C>A (n.3778-30C>A) c.2757-30C>A n.852-30C>A n.3062-30C>A n.108-30C>A n.3885-30C>A c.3895-30C>A (n.3895-30C>A) c.3874-30C>A (n.3874-30C>A) c.3856-30C>A (n.3856-30C>A) c.3838-30C>A (n.3838-30C>A) c.3799-30C>A (n.3799-30C>A) c.3760-30C>A (n.3760-30C>A) c.3484-30C>A (n.3484-30C>A) c.3445-30C>A (n.3445-30C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.3835-30C>A (n.3835-30C>A) c.3742-30C>A (n.3742-30C>A) c.3217-30C>A (n.3217-30C>A) c.3532-30C>A (n.3532-30C>A) n.8104-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.9475457A= | CA1344742240 | SETD5 | n.2676-26A= c.3817-26A= (n.3817-26A=) n.4710-26A= n.2075A= n.6492A= n.5937A= c.3721-26A= (n.3721-26A=) c.*3867-26A= (n.*3867-26A=) c.*3790-26A= (n.*3790-26A=) c.*4095-26A= (n.*4095-26A=) c.*3826-26A= (n.*3826-26A=) c.3427-26A= (n.3427-26A=) c.2722+301A= c.3778-26A= (n.3778-26A=) c.2757-26A= n.852-26A= n.3062-26A= n.108-26A= n.3885-26A= c.3895-26A= (n.3895-26A=) c.3874-26A= (n.3874-26A=) c.3856-26A= (n.3856-26A=) c.3838-26A= (n.3838-26A=) c.3799-26A= (n.3799-26A=) c.3760-26A= (n.3760-26A=) c.3484-26A= (n.3484-26A=) c.3445-26A= (n.3445-26A=) c.*134A= (n.*134A=) c.3835-26A= (n.3835-26A=) c.3742-26A= (n.3742-26A=) c.3217-26A= (n.3217-26A=) c.3532-26A= (n.3532-26A=) n.8104-26A= | |
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3 | g.9475482G>A | CA351690580 | SETD5 | n.2676-1G>A c.3817-1G>A (n.3817-1G>A) n.4710-1G>A n.2100G>A n.6517G>A n.5962G>A c.3721-1G>A (n.3721-1G>A) c.*3867-1G>A (n.*3867-1G>A) c.*3790-1G>A (n.*3790-1G>A) c.*4095-1G>A (n.*4095-1G>A) c.*3826-1G>A (n.*3826-1G>A) c.3427-1G>A (n.3427-1G>A) c.2722+326G>A c.3778-1G>A (n.3778-1G>A) c.2757-1G>A n.852-1G>A n.3062-1G>A n.108-1G>A n.3885-1G>A c.3895-1G>A (n.3895-1G>A) c.3874-1G>A (n.3874-1G>A) c.3856-1G>A (n.3856-1G>A) c.3838-1G>A (n.3838-1G>A) c.3799-1G>A (n.3799-1G>A) c.3760-1G>A (n.3760-1G>A) c.3484-1G>A (n.3484-1G>A) c.3445-1G>A (n.3445-1G>A) c.3835-1G>A (n.3835-1G>A) c.3742-1G>A (n.3742-1G>A) c.3217-1G>A (n.3217-1G>A) c.3532-1G>A (n.3532-1G>A) n.8104-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.9475483C>T | CA351690593 | SETD5 | n.2676C>T c.3817C>T (p.Leu1273Phe) n.4710C>T n.2101C>T n.6518C>T n.5963C>T c.3721C>T (p.Leu1241Phe) c.*3867C>T (n.*3867C>T) c.*3790C>T (n.*3790C>T) c.*4095C>T (n.*4095C>T) c.*3826C>T (n.*3826C>T) c.3427C>T (p.Leu1143Phe) c.2722+327C>T c.3778C>T (p.Leu1260Phe) c.2757C>T n.852C>T n.3062C>T n.108C>T n.3885C>T c.3895C>T (p.Leu1299Phe) c.3874C>T (p.Leu1292Phe) c.3856C>T (p.Leu1286Phe) c.3838C>T (p.Leu1280Phe) c.3799C>T (p.Leu1267Phe) c.3760C>T (p.Leu1254Phe) c.3484C>T (p.Leu1162Phe) c.3445C>T (p.Leu1149Phe) c.3835C>T (p.Leu1279Phe) c.3742C>T (p.Leu1248Phe) c.3217C>T (p.Leu1073Phe) c.3532C>T (p.Leu1178Phe) n.8104C>T | gnomAD v4 |
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3 | g.9475485C>T | CA432528323 | SETD5 | n.2678C>T c.3819C>T (p.Leu1273=) n.4712C>T n.2103C>T n.6520C>T n.5965C>T c.3723C>T (p.Leu1241=) c.*3869C>T (n.*3869C>T) c.*3792C>T (n.*3792C>T) c.*4097C>T (n.*4097C>T) c.*3828C>T (n.*3828C>T) c.3429C>T (p.Leu1143=) c.2722+329C>T c.3780C>T (p.Leu1260=) c.2759C>T n.854C>T n.3064C>T n.110C>T n.3887C>T c.3897C>T (p.Leu1299=) c.3876C>T (p.Leu1292=) c.3858C>T (p.Leu1286=) c.3840C>T (p.Leu1280=) c.3801C>T (p.Leu1267=) c.3762C>T (p.Leu1254=) c.3486C>T (p.Leu1162=) c.3447C>T (p.Leu1149=) c.3837C>T (p.Leu1279=) c.3744C>T (p.Leu1248=) c.3219C>T (p.Leu1073=) c.3534C>T (p.Leu1178=) n.8106C>T | |
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3 | g.9475486C>T | CA69951866 | SETD5 | n.2679C>T c.3820C>T (p.Leu1274=) n.4713C>T n.2104C>T n.6521C>T n.5966C>T c.3724C>T (p.Leu1242=) c.*3870C>T (n.*3870C>T) c.*3793C>T (n.*3793C>T) c.*4098C>T (n.*4098C>T) c.*3829C>T (n.*3829C>T) c.3430C>T (p.Leu1144=) c.2722+330C>T c.3781C>T (p.Leu1261=) c.2760C>T n.855C>T n.3065C>T n.111C>T n.3888C>T c.3898C>T (p.Leu1300=) c.3877C>T (p.Leu1293=) c.3859C>T (p.Leu1287=) c.3841C>T (p.Leu1281=) c.3802C>T (p.Leu1268=) c.3763C>T (p.Leu1255=) c.3487C>T (p.Leu1163=) c.3448C>T (p.Leu1150=) c.3838C>T (p.Leu1280=) c.3745C>T (p.Leu1249=) c.3220C>T (p.Leu1074=) c.3535C>T (p.Leu1179=) n.8107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.9475487T>C | CA351690611 | SETD5 | n.2680T>C c.3821T>C (p.Leu1274Pro) n.4714T>C n.2105T>C n.6522T>C n.5967T>C c.3725T>C (p.Leu1242Pro) c.*3871T>C (n.*3871T>C) c.*3794T>C (n.*3794T>C) c.*4099T>C (n.*4099T>C) c.*3830T>C (n.*3830T>C) c.3431T>C (p.Leu1144Pro) c.2722+331T>C c.3782T>C (p.Leu1261Pro) c.2761T>C n.856T>C n.3066T>C n.112T>C n.3889T>C c.3899T>C (p.Leu1300Pro) c.3878T>C (p.Leu1293Pro) c.3860T>C (p.Leu1287Pro) c.3842T>C (p.Leu1281Pro) c.3803T>C (p.Leu1268Pro) c.3764T>C (p.Leu1255Pro) c.3488T>C (p.Leu1163Pro) c.3449T>C (p.Leu1150Pro) c.3839T>C (p.Leu1280Pro) c.3746T>C (p.Leu1249Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.3536T>C (p.Leu1179Pro) n.8108T>C | |
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