UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94658597T>C | CA800260114 | PDLIM5 | c.1585+1050T>C (n.1585+1050T>C) n.1478+1050T>C c.610+1050T>C (n.610+1050T>C) c.1276+1050T>C (n.1276+1050T>C) c.1672+1050T>C (n.1672+1050T>C) c.1258+1050T>C (n.1258+1050T>C) c.*1313+1050T>C (n.*1313+1050T>C) c.1219+1050T>C (n.1219+1050T>C) c.1999+1050T>C (n.1999+1050T>C) c.1981+1050T>C (n.1981+1050T>C) c.1654+1050T>C (n.1654+1050T>C) c.2014+1050T>C (n.2014+1050T>C) c.1687+1050T>C (n.1687+1050T>C) c.1618+1050T>C (n.1618+1050T>C) c.1612+1050T>C (n.1612+1050T>C) c.1597+1050T>C (n.1597+1050T>C) c.1603+1050T>C (n.1603+1050T>C) c.1291+1050T>C (n.1291+1050T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658597T= | CA1477738149 | PDLIM5 | c.1585+1050T= (n.1585+1050T=) n.1478+1050T= c.610+1050T= (n.610+1050T=) c.1276+1050T= (n.1276+1050T=) c.1672+1050T= (n.1672+1050T=) c.1258+1050T= (n.1258+1050T=) c.*1313+1050T= (n.*1313+1050T=) c.1219+1050T= (n.1219+1050T=) c.1999+1050T= (n.1999+1050T=) c.1981+1050T= (n.1981+1050T=) c.1654+1050T= (n.1654+1050T=) c.2014+1050T= (n.2014+1050T=) c.1687+1050T= (n.1687+1050T=) c.1618+1050T= (n.1618+1050T=) c.1612+1050T= (n.1612+1050T=) c.1597+1050T= (n.1597+1050T=) c.1603+1050T= (n.1603+1050T=) c.1291+1050T= (n.1291+1050T=) | |
| 4 | g.94658599T>A | CA1065586610 | PDLIM5 | c.1585+1052T>A (n.1585+1052T>A) n.1478+1052T>A c.610+1052T>A (n.610+1052T>A) c.1276+1052T>A (n.1276+1052T>A) c.1672+1052T>A (n.1672+1052T>A) c.1258+1052T>A (n.1258+1052T>A) c.*1313+1052T>A (n.*1313+1052T>A) c.1219+1052T>A (n.1219+1052T>A) c.1999+1052T>A (n.1999+1052T>A) c.1981+1052T>A (n.1981+1052T>A) c.1654+1052T>A (n.1654+1052T>A) c.2014+1052T>A (n.2014+1052T>A) c.1687+1052T>A (n.1687+1052T>A) c.1618+1052T>A (n.1618+1052T>A) c.1612+1052T>A (n.1612+1052T>A) c.1597+1052T>A (n.1597+1052T>A) c.1603+1052T>A (n.1603+1052T>A) c.1291+1052T>A (n.1291+1052T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658599T= | CA1477738151 | PDLIM5 | c.1585+1052T= (n.1585+1052T=) n.1478+1052T= c.610+1052T= (n.610+1052T=) c.1276+1052T= (n.1276+1052T=) c.1672+1052T= (n.1672+1052T=) c.1258+1052T= (n.1258+1052T=) c.*1313+1052T= (n.*1313+1052T=) c.1219+1052T= (n.1219+1052T=) c.1999+1052T= (n.1999+1052T=) c.1981+1052T= (n.1981+1052T=) c.1654+1052T= (n.1654+1052T=) c.2014+1052T= (n.2014+1052T=) c.1687+1052T= (n.1687+1052T=) c.1618+1052T= (n.1618+1052T=) c.1612+1052T= (n.1612+1052T=) c.1597+1052T= (n.1597+1052T=) c.1603+1052T= (n.1603+1052T=) c.1291+1052T= (n.1291+1052T=) | |
| 4 | g.94658603A= | CA1477738152 | PDLIM5 | c.1585+1056A= (n.1585+1056A=) n.1478+1056A= c.610+1056A= (n.610+1056A=) c.1276+1056A= (n.1276+1056A=) c.1672+1056A= (n.1672+1056A=) c.1258+1056A= (n.1258+1056A=) c.*1313+1056A= (n.*1313+1056A=) c.1219+1056A= (n.1219+1056A=) c.1999+1056A= (n.1999+1056A=) c.1981+1056A= (n.1981+1056A=) c.1654+1056A= (n.1654+1056A=) c.2014+1056A= (n.2014+1056A=) c.1687+1056A= (n.1687+1056A=) c.1618+1056A= (n.1618+1056A=) c.1612+1056A= (n.1612+1056A=) c.1597+1056A= (n.1597+1056A=) c.1603+1056A= (n.1603+1056A=) c.1291+1056A= (n.1291+1056A=) | |
| 4 | g.94658603_94658604insTAT | CA917256611 | PDLIM5 | c.1585+1056_1585+1057insTAT (n.1585+1056_1585+1057insTAT) n.1478+1056_1478+1057insTAT c.610+1056_610+1057insTAT (n.610+1056_610+1057insTAT) c.1276+1056_1276+1057insTAT (n.1276+1056_1276+1057insTAT) c.1672+1056_1672+1057insTAT (n.1672+1056_1672+1057insTAT) c.1258+1056_1258+1057insTAT (n.1258+1056_1258+1057insTAT) c.*1313+1056_*1313+1057insTAT (n.*1313+1056_*1313+1057insTAT) c.1219+1056_1219+1057insTAT (n.1219+1056_1219+1057insTAT) c.1999+1056_1999+1057insTAT (n.1999+1056_1999+1057insTAT) c.1981+1056_1981+1057insTAT (n.1981+1056_1981+1057insTAT) c.1654+1056_1654+1057insTAT (n.1654+1056_1654+1057insTAT) c.2014+1056_2014+1057insTAT (n.2014+1056_2014+1057insTAT) c.1687+1056_1687+1057insTAT (n.1687+1056_1687+1057insTAT) c.1618+1056_1618+1057insTAT (n.1618+1056_1618+1057insTAT) c.1612+1056_1612+1057insTAT (n.1612+1056_1612+1057insTAT) c.1597+1056_1597+1057insTAT (n.1597+1056_1597+1057insTAT) c.1603+1056_1603+1057insTAT (n.1603+1056_1603+1057insTAT) c.1291+1056_1291+1057insTAT (n.1291+1056_1291+1057insTAT) | dbSNP |
| 4 | g.94658605A= | CA1477738157 | PDLIM5 | c.1585+1058A= (n.1585+1058A=) n.1478+1058A= c.610+1058A= (n.610+1058A=) c.1276+1058A= (n.1276+1058A=) c.1672+1058A= (n.1672+1058A=) c.1258+1058A= (n.1258+1058A=) c.*1313+1058A= (n.*1313+1058A=) c.1219+1058A= (n.1219+1058A=) c.1999+1058A= (n.1999+1058A=) c.1981+1058A= (n.1981+1058A=) c.1654+1058A= (n.1654+1058A=) c.2014+1058A= (n.2014+1058A=) c.1687+1058A= (n.1687+1058A=) c.1618+1058A= (n.1618+1058A=) c.1612+1058A= (n.1612+1058A=) c.1597+1058A= (n.1597+1058A=) c.1603+1058A= (n.1603+1058A=) c.1291+1058A= (n.1291+1058A=) | |
| 4 | g.94658605A>G | CA800260117 | PDLIM5 | c.1585+1058A>G (n.1585+1058A>G) n.1478+1058A>G c.610+1058A>G (n.610+1058A>G) c.1276+1058A>G (n.1276+1058A>G) c.1672+1058A>G (n.1672+1058A>G) c.1258+1058A>G (n.1258+1058A>G) c.*1313+1058A>G (n.*1313+1058A>G) c.1219+1058A>G (n.1219+1058A>G) c.1999+1058A>G (n.1999+1058A>G) c.1981+1058A>G (n.1981+1058A>G) c.1654+1058A>G (n.1654+1058A>G) c.2014+1058A>G (n.2014+1058A>G) c.1687+1058A>G (n.1687+1058A>G) c.1618+1058A>G (n.1618+1058A>G) c.1612+1058A>G (n.1612+1058A>G) c.1597+1058A>G (n.1597+1058A>G) c.1603+1058A>G (n.1603+1058A>G) c.1291+1058A>G (n.1291+1058A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94658611G>A | CA102260851 | PDLIM5 | c.1585+1064G>A (n.1585+1064G>A) n.1478+1064G>A c.610+1064G>A (n.610+1064G>A) c.1276+1064G>A (n.1276+1064G>A) c.1672+1064G>A (n.1672+1064G>A) c.1258+1064G>A (n.1258+1064G>A) c.*1313+1064G>A (n.*1313+1064G>A) c.1219+1064G>A (n.1219+1064G>A) c.1999+1064G>A (n.1999+1064G>A) c.1981+1064G>A (n.1981+1064G>A) c.1654+1064G>A (n.1654+1064G>A) c.2014+1064G>A (n.2014+1064G>A) c.1687+1064G>A (n.1687+1064G>A) c.1618+1064G>A (n.1618+1064G>A) c.1612+1064G>A (n.1612+1064G>A) c.1597+1064G>A (n.1597+1064G>A) c.1603+1064G>A (n.1603+1064G>A) c.1291+1064G>A (n.1291+1064G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658611G= | CA1477738159 | PDLIM5 | c.1585+1064G= (n.1585+1064G=) n.1478+1064G= c.610+1064G= (n.610+1064G=) c.1276+1064G= (n.1276+1064G=) c.1672+1064G= (n.1672+1064G=) c.1258+1064G= (n.1258+1064G=) c.*1313+1064G= (n.*1313+1064G=) c.1219+1064G= (n.1219+1064G=) c.1999+1064G= (n.1999+1064G=) c.1981+1064G= (n.1981+1064G=) c.1654+1064G= (n.1654+1064G=) c.2014+1064G= (n.2014+1064G=) c.1687+1064G= (n.1687+1064G=) c.1618+1064G= (n.1618+1064G=) c.1612+1064G= (n.1612+1064G=) c.1597+1064G= (n.1597+1064G=) c.1603+1064G= (n.1603+1064G=) c.1291+1064G= (n.1291+1064G=) | |
| 4 | g.94658615T>G | CA102260852 | PDLIM5 | c.1585+1068T>G (n.1585+1068T>G) n.1478+1068T>G c.610+1068T>G (n.610+1068T>G) c.1276+1068T>G (n.1276+1068T>G) c.1672+1068T>G (n.1672+1068T>G) c.1258+1068T>G (n.1258+1068T>G) c.*1313+1068T>G (n.*1313+1068T>G) c.1219+1068T>G (n.1219+1068T>G) c.1999+1068T>G (n.1999+1068T>G) c.1981+1068T>G (n.1981+1068T>G) c.1654+1068T>G (n.1654+1068T>G) c.2014+1068T>G (n.2014+1068T>G) c.1687+1068T>G (n.1687+1068T>G) c.1618+1068T>G (n.1618+1068T>G) c.1612+1068T>G (n.1612+1068T>G) c.1597+1068T>G (n.1597+1068T>G) c.1603+1068T>G (n.1603+1068T>G) c.1291+1068T>G (n.1291+1068T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658615T= | CA1477738162 | PDLIM5 | c.1585+1068T= (n.1585+1068T=) n.1478+1068T= c.610+1068T= (n.610+1068T=) c.1276+1068T= (n.1276+1068T=) c.1672+1068T= (n.1672+1068T=) c.1258+1068T= (n.1258+1068T=) c.*1313+1068T= (n.*1313+1068T=) c.1219+1068T= (n.1219+1068T=) c.1999+1068T= (n.1999+1068T=) c.1981+1068T= (n.1981+1068T=) c.1654+1068T= (n.1654+1068T=) c.2014+1068T= (n.2014+1068T=) c.1687+1068T= (n.1687+1068T=) c.1618+1068T= (n.1618+1068T=) c.1612+1068T= (n.1612+1068T=) c.1597+1068T= (n.1597+1068T=) c.1603+1068T= (n.1603+1068T=) c.1291+1068T= (n.1291+1068T=) | |
| 4 | g.94658618A= | CA1477738164 | PDLIM5 | c.1585+1071A= (n.1585+1071A=) n.1478+1071A= c.610+1071A= (n.610+1071A=) c.1276+1071A= (n.1276+1071A=) c.1672+1071A= (n.1672+1071A=) c.1258+1071A= (n.1258+1071A=) c.*1313+1071A= (n.*1313+1071A=) c.1219+1071A= (n.1219+1071A=) c.1999+1071A= (n.1999+1071A=) c.1981+1071A= (n.1981+1071A=) c.1654+1071A= (n.1654+1071A=) c.2014+1071A= (n.2014+1071A=) c.1687+1071A= (n.1687+1071A=) c.1618+1071A= (n.1618+1071A=) c.1612+1071A= (n.1612+1071A=) c.1597+1071A= (n.1597+1071A=) c.1603+1071A= (n.1603+1071A=) c.1291+1071A= (n.1291+1071A=) | |
| 4 | g.94658618A>G | CA1477738165 | PDLIM5 | c.1585+1071A>G (n.1585+1071A>G) n.1478+1071A>G c.610+1071A>G (n.610+1071A>G) c.1276+1071A>G (n.1276+1071A>G) c.1672+1071A>G (n.1672+1071A>G) c.1258+1071A>G (n.1258+1071A>G) c.*1313+1071A>G (n.*1313+1071A>G) c.1219+1071A>G (n.1219+1071A>G) c.1999+1071A>G (n.1999+1071A>G) c.1981+1071A>G (n.1981+1071A>G) c.1654+1071A>G (n.1654+1071A>G) c.2014+1071A>G (n.2014+1071A>G) c.1687+1071A>G (n.1687+1071A>G) c.1618+1071A>G (n.1618+1071A>G) c.1612+1071A>G (n.1612+1071A>G) c.1597+1071A>G (n.1597+1071A>G) c.1603+1071A>G (n.1603+1071A>G) c.1291+1071A>G (n.1291+1071A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94658619A= | CA1477738167 | PDLIM5 | c.1585+1072A= (n.1585+1072A=) n.1478+1072A= c.610+1072A= (n.610+1072A=) c.1276+1072A= (n.1276+1072A=) c.1672+1072A= (n.1672+1072A=) c.1258+1072A= (n.1258+1072A=) c.*1313+1072A= (n.*1313+1072A=) c.1219+1072A= (n.1219+1072A=) c.1999+1072A= (n.1999+1072A=) c.1981+1072A= (n.1981+1072A=) c.1654+1072A= (n.1654+1072A=) c.2014+1072A= (n.2014+1072A=) c.1687+1072A= (n.1687+1072A=) c.1618+1072A= (n.1618+1072A=) c.1612+1072A= (n.1612+1072A=) c.1597+1072A= (n.1597+1072A=) c.1603+1072A= (n.1603+1072A=) c.1291+1072A= (n.1291+1072A=) | |
| 4 | g.94658619A>T | CA1065586613 | PDLIM5 | c.1585+1072A>T (n.1585+1072A>T) n.1478+1072A>T c.610+1072A>T (n.610+1072A>T) c.1276+1072A>T (n.1276+1072A>T) c.1672+1072A>T (n.1672+1072A>T) c.1258+1072A>T (n.1258+1072A>T) c.*1313+1072A>T (n.*1313+1072A>T) c.1219+1072A>T (n.1219+1072A>T) c.1999+1072A>T (n.1999+1072A>T) c.1981+1072A>T (n.1981+1072A>T) c.1654+1072A>T (n.1654+1072A>T) c.2014+1072A>T (n.2014+1072A>T) c.1687+1072A>T (n.1687+1072A>T) c.1618+1072A>T (n.1618+1072A>T) c.1612+1072A>T (n.1612+1072A>T) c.1597+1072A>T (n.1597+1072A>T) c.1603+1072A>T (n.1603+1072A>T) c.1291+1072A>T (n.1291+1072A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658623G>A | CA102260853 | PDLIM5 | c.1585+1076G>A (n.1585+1076G>A) n.1478+1076G>A c.610+1076G>A (n.610+1076G>A) c.1276+1076G>A (n.1276+1076G>A) c.1672+1076G>A (n.1672+1076G>A) c.1258+1076G>A (n.1258+1076G>A) c.*1313+1076G>A (n.*1313+1076G>A) c.1219+1076G>A (n.1219+1076G>A) c.1999+1076G>A (n.1999+1076G>A) c.1981+1076G>A (n.1981+1076G>A) c.1654+1076G>A (n.1654+1076G>A) c.2014+1076G>A (n.2014+1076G>A) c.1687+1076G>A (n.1687+1076G>A) c.1618+1076G>A (n.1618+1076G>A) c.1612+1076G>A (n.1612+1076G>A) c.1597+1076G>A (n.1597+1076G>A) c.1603+1076G>A (n.1603+1076G>A) c.1291+1076G>A (n.1291+1076G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658623G= | CA1477738168 | PDLIM5 | c.1585+1076G= (n.1585+1076G=) n.1478+1076G= c.610+1076G= (n.610+1076G=) c.1276+1076G= (n.1276+1076G=) c.1672+1076G= (n.1672+1076G=) c.1258+1076G= (n.1258+1076G=) c.*1313+1076G= (n.*1313+1076G=) c.1219+1076G= (n.1219+1076G=) c.1999+1076G= (n.1999+1076G=) c.1981+1076G= (n.1981+1076G=) c.1654+1076G= (n.1654+1076G=) c.2014+1076G= (n.2014+1076G=) c.1687+1076G= (n.1687+1076G=) c.1618+1076G= (n.1618+1076G=) c.1612+1076G= (n.1612+1076G=) c.1597+1076G= (n.1597+1076G=) c.1603+1076G= (n.1603+1076G=) c.1291+1076G= (n.1291+1076G=) | |
| 4 | g.94658629A= | CA1477738170 | PDLIM5 | c.1585+1082A= (n.1585+1082A=) n.1478+1082A= c.610+1082A= (n.610+1082A=) c.1276+1082A= (n.1276+1082A=) c.1672+1082A= (n.1672+1082A=) c.1258+1082A= (n.1258+1082A=) c.*1313+1082A= (n.*1313+1082A=) c.1219+1082A= (n.1219+1082A=) c.1999+1082A= (n.1999+1082A=) c.1981+1082A= (n.1981+1082A=) c.1654+1082A= (n.1654+1082A=) c.2014+1082A= (n.2014+1082A=) c.1687+1082A= (n.1687+1082A=) c.1618+1082A= (n.1618+1082A=) c.1612+1082A= (n.1612+1082A=) c.1597+1082A= (n.1597+1082A=) c.1603+1082A= (n.1603+1082A=) c.1291+1082A= (n.1291+1082A=) | |
| 4 | g.94658629A>C | CA102260854 | PDLIM5 | c.1585+1082A>C (n.1585+1082A>C) n.1478+1082A>C c.610+1082A>C (n.610+1082A>C) c.1276+1082A>C (n.1276+1082A>C) c.1672+1082A>C (n.1672+1082A>C) c.1258+1082A>C (n.1258+1082A>C) c.*1313+1082A>C (n.*1313+1082A>C) c.1219+1082A>C (n.1219+1082A>C) c.1999+1082A>C (n.1999+1082A>C) c.1981+1082A>C (n.1981+1082A>C) c.1654+1082A>C (n.1654+1082A>C) c.2014+1082A>C (n.2014+1082A>C) c.1687+1082A>C (n.1687+1082A>C) c.1618+1082A>C (n.1618+1082A>C) c.1612+1082A>C (n.1612+1082A>C) c.1597+1082A>C (n.1597+1082A>C) c.1603+1082A>C (n.1603+1082A>C) c.1291+1082A>C (n.1291+1082A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658630G= | CA1477738174 | PDLIM5 | c.1585+1083G= (n.1585+1083G=) n.1478+1083G= c.610+1083G= (n.610+1083G=) c.1276+1083G= (n.1276+1083G=) c.1672+1083G= (n.1672+1083G=) c.1258+1083G= (n.1258+1083G=) c.*1313+1083G= (n.*1313+1083G=) c.1219+1083G= (n.1219+1083G=) c.1999+1083G= (n.1999+1083G=) c.1981+1083G= (n.1981+1083G=) c.1654+1083G= (n.1654+1083G=) c.2014+1083G= (n.2014+1083G=) c.1687+1083G= (n.1687+1083G=) c.1618+1083G= (n.1618+1083G=) c.1612+1083G= (n.1612+1083G=) c.1597+1083G= (n.1597+1083G=) c.1603+1083G= (n.1603+1083G=) c.1291+1083G= (n.1291+1083G=) | |
| 4 | g.94658630G>T | CA102260855 | PDLIM5 | c.1585+1083G>T (n.1585+1083G>T) n.1478+1083G>T c.610+1083G>T (n.610+1083G>T) c.1276+1083G>T (n.1276+1083G>T) c.1672+1083G>T (n.1672+1083G>T) c.1258+1083G>T (n.1258+1083G>T) c.*1313+1083G>T (n.*1313+1083G>T) c.1219+1083G>T (n.1219+1083G>T) c.1999+1083G>T (n.1999+1083G>T) c.1981+1083G>T (n.1981+1083G>T) c.1654+1083G>T (n.1654+1083G>T) c.2014+1083G>T (n.2014+1083G>T) c.1687+1083G>T (n.1687+1083G>T) c.1618+1083G>T (n.1618+1083G>T) c.1612+1083G>T (n.1612+1083G>T) c.1597+1083G>T (n.1597+1083G>T) c.1603+1083G>T (n.1603+1083G>T) c.1291+1083G>T (n.1291+1083G>T) | dbSNP |
| 4 | g.94658634C>A | CA2533373410 | PDLIM5 | c.1585+1087C>A (n.1585+1087C>A) n.1478+1087C>A c.610+1087C>A (n.610+1087C>A) c.1276+1087C>A (n.1276+1087C>A) c.1672+1087C>A (n.1672+1087C>A) c.1258+1087C>A (n.1258+1087C>A) c.*1313+1087C>A (n.*1313+1087C>A) c.1219+1087C>A (n.1219+1087C>A) c.1999+1087C>A (n.1999+1087C>A) c.1981+1087C>A (n.1981+1087C>A) c.1654+1087C>A (n.1654+1087C>A) c.2014+1087C>A (n.2014+1087C>A) c.1687+1087C>A (n.1687+1087C>A) c.1618+1087C>A (n.1618+1087C>A) c.1612+1087C>A (n.1612+1087C>A) c.1597+1087C>A (n.1597+1087C>A) c.1603+1087C>A (n.1603+1087C>A) c.1291+1087C>A (n.1291+1087C>A) | |
| 4 | g.94658634C= | CA1477738176 | PDLIM5 | c.1585+1087C= (n.1585+1087C=) n.1478+1087C= c.610+1087C= (n.610+1087C=) c.1276+1087C= (n.1276+1087C=) c.1672+1087C= (n.1672+1087C=) c.1258+1087C= (n.1258+1087C=) c.*1313+1087C= (n.*1313+1087C=) c.1219+1087C= (n.1219+1087C=) c.1999+1087C= (n.1999+1087C=) c.1981+1087C= (n.1981+1087C=) c.1654+1087C= (n.1654+1087C=) c.2014+1087C= (n.2014+1087C=) c.1687+1087C= (n.1687+1087C=) c.1618+1087C= (n.1618+1087C=) c.1612+1087C= (n.1612+1087C=) c.1597+1087C= (n.1597+1087C=) c.1603+1087C= (n.1603+1087C=) c.1291+1087C= (n.1291+1087C=) | |
| 4 | g.94658634C>T | CA102260856 | PDLIM5 | c.1585+1087C>T (n.1585+1087C>T) n.1478+1087C>T c.610+1087C>T (n.610+1087C>T) c.1276+1087C>T (n.1276+1087C>T) c.1672+1087C>T (n.1672+1087C>T) c.1258+1087C>T (n.1258+1087C>T) c.*1313+1087C>T (n.*1313+1087C>T) c.1219+1087C>T (n.1219+1087C>T) c.1999+1087C>T (n.1999+1087C>T) c.1981+1087C>T (n.1981+1087C>T) c.1654+1087C>T (n.1654+1087C>T) c.2014+1087C>T (n.2014+1087C>T) c.1687+1087C>T (n.1687+1087C>T) c.1618+1087C>T (n.1618+1087C>T) c.1612+1087C>T (n.1612+1087C>T) c.1597+1087C>T (n.1597+1087C>T) c.1603+1087C>T (n.1603+1087C>T) c.1291+1087C>T (n.1291+1087C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658638G>A | CA800260125 | PDLIM5 | c.1585+1091G>A (n.1585+1091G>A) n.1478+1091G>A c.610+1091G>A (n.610+1091G>A) c.1276+1091G>A (n.1276+1091G>A) c.1672+1091G>A (n.1672+1091G>A) c.1258+1091G>A (n.1258+1091G>A) c.*1313+1091G>A (n.*1313+1091G>A) c.1219+1091G>A (n.1219+1091G>A) c.1999+1091G>A (n.1999+1091G>A) c.1981+1091G>A (n.1981+1091G>A) c.1654+1091G>A (n.1654+1091G>A) c.2014+1091G>A (n.2014+1091G>A) c.1687+1091G>A (n.1687+1091G>A) c.1618+1091G>A (n.1618+1091G>A) c.1612+1091G>A (n.1612+1091G>A) c.1597+1091G>A (n.1597+1091G>A) c.1603+1091G>A (n.1603+1091G>A) c.1291+1091G>A (n.1291+1091G>A) | dbSNP |
| 4 | g.94658638G= | CA1477738178 | PDLIM5 | c.1585+1091G= (n.1585+1091G=) n.1478+1091G= c.610+1091G= (n.610+1091G=) c.1276+1091G= (n.1276+1091G=) c.1672+1091G= (n.1672+1091G=) c.1258+1091G= (n.1258+1091G=) c.*1313+1091G= (n.*1313+1091G=) c.1219+1091G= (n.1219+1091G=) c.1999+1091G= (n.1999+1091G=) c.1981+1091G= (n.1981+1091G=) c.1654+1091G= (n.1654+1091G=) c.2014+1091G= (n.2014+1091G=) c.1687+1091G= (n.1687+1091G=) c.1618+1091G= (n.1618+1091G=) c.1612+1091G= (n.1612+1091G=) c.1597+1091G= (n.1597+1091G=) c.1603+1091G= (n.1603+1091G=) c.1291+1091G= (n.1291+1091G=) | |
| 4 | g.94658639T>C | CA2602082631 | PDLIM5 | c.1585+1092T>C (n.1585+1092T>C) n.1478+1092T>C c.610+1092T>C (n.610+1092T>C) c.1276+1092T>C (n.1276+1092T>C) c.1672+1092T>C (n.1672+1092T>C) c.1258+1092T>C (n.1258+1092T>C) c.*1313+1092T>C (n.*1313+1092T>C) c.1219+1092T>C (n.1219+1092T>C) c.1999+1092T>C (n.1999+1092T>C) c.1981+1092T>C (n.1981+1092T>C) c.1654+1092T>C (n.1654+1092T>C) c.2014+1092T>C (n.2014+1092T>C) c.1687+1092T>C (n.1687+1092T>C) c.1618+1092T>C (n.1618+1092T>C) c.1612+1092T>C (n.1612+1092T>C) c.1597+1092T>C (n.1597+1092T>C) c.1603+1092T>C (n.1603+1092T>C) c.1291+1092T>C (n.1291+1092T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658645C= | CA1477738180 | PDLIM5 | c.1585+1098C= (n.1585+1098C=) n.1478+1098C= c.610+1098C= (n.610+1098C=) c.1276+1098C= (n.1276+1098C=) c.1672+1098C= (n.1672+1098C=) c.1258+1098C= (n.1258+1098C=) c.*1313+1098C= (n.*1313+1098C=) c.1219+1098C= (n.1219+1098C=) c.1999+1098C= (n.1999+1098C=) c.1981+1098C= (n.1981+1098C=) c.1654+1098C= (n.1654+1098C=) c.2014+1098C= (n.2014+1098C=) c.1687+1098C= (n.1687+1098C=) c.1618+1098C= (n.1618+1098C=) c.1612+1098C= (n.1612+1098C=) c.1597+1098C= (n.1597+1098C=) c.1603+1098C= (n.1603+1098C=) c.1291+1098C= (n.1291+1098C=) | |
| 4 | g.94658645C>T | CA102260857 | PDLIM5 | c.1585+1098C>T (n.1585+1098C>T) n.1478+1098C>T c.610+1098C>T (n.610+1098C>T) c.1276+1098C>T (n.1276+1098C>T) c.1672+1098C>T (n.1672+1098C>T) c.1258+1098C>T (n.1258+1098C>T) c.*1313+1098C>T (n.*1313+1098C>T) c.1219+1098C>T (n.1219+1098C>T) c.1999+1098C>T (n.1999+1098C>T) c.1981+1098C>T (n.1981+1098C>T) c.1654+1098C>T (n.1654+1098C>T) c.2014+1098C>T (n.2014+1098C>T) c.1687+1098C>T (n.1687+1098C>T) c.1618+1098C>T (n.1618+1098C>T) c.1612+1098C>T (n.1612+1098C>T) c.1597+1098C>T (n.1597+1098C>T) c.1603+1098C>T (n.1603+1098C>T) c.1291+1098C>T (n.1291+1098C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658647G>A | CA1477738185 | PDLIM5 | c.1585+1100G>A (n.1585+1100G>A) n.1478+1100G>A c.610+1100G>A (n.610+1100G>A) c.1276+1100G>A (n.1276+1100G>A) c.1672+1100G>A (n.1672+1100G>A) c.1258+1100G>A (n.1258+1100G>A) c.*1313+1100G>A (n.*1313+1100G>A) c.1219+1100G>A (n.1219+1100G>A) c.1999+1100G>A (n.1999+1100G>A) c.1981+1100G>A (n.1981+1100G>A) c.1654+1100G>A (n.1654+1100G>A) c.2014+1100G>A (n.2014+1100G>A) c.1687+1100G>A (n.1687+1100G>A) c.1618+1100G>A (n.1618+1100G>A) c.1612+1100G>A (n.1612+1100G>A) c.1597+1100G>A (n.1597+1100G>A) c.1603+1100G>A (n.1603+1100G>A) c.1291+1100G>A (n.1291+1100G>A) | dbSNP |
| 4 | g.94658647G= | CA1477738184 | PDLIM5 | c.1585+1100G= (n.1585+1100G=) n.1478+1100G= c.610+1100G= (n.610+1100G=) c.1276+1100G= (n.1276+1100G=) c.1672+1100G= (n.1672+1100G=) c.1258+1100G= (n.1258+1100G=) c.*1313+1100G= (n.*1313+1100G=) c.1219+1100G= (n.1219+1100G=) c.1999+1100G= (n.1999+1100G=) c.1981+1100G= (n.1981+1100G=) c.1654+1100G= (n.1654+1100G=) c.2014+1100G= (n.2014+1100G=) c.1687+1100G= (n.1687+1100G=) c.1618+1100G= (n.1618+1100G=) c.1612+1100G= (n.1612+1100G=) c.1597+1100G= (n.1597+1100G=) c.1603+1100G= (n.1603+1100G=) c.1291+1100G= (n.1291+1100G=) | |
| 4 | g.94658647G>T | CA1477738183 | PDLIM5 | c.1585+1100G>T (n.1585+1100G>T) n.1478+1100G>T c.610+1100G>T (n.610+1100G>T) c.1276+1100G>T (n.1276+1100G>T) c.1672+1100G>T (n.1672+1100G>T) c.1258+1100G>T (n.1258+1100G>T) c.*1313+1100G>T (n.*1313+1100G>T) c.1219+1100G>T (n.1219+1100G>T) c.1999+1100G>T (n.1999+1100G>T) c.1981+1100G>T (n.1981+1100G>T) c.1654+1100G>T (n.1654+1100G>T) c.2014+1100G>T (n.2014+1100G>T) c.1687+1100G>T (n.1687+1100G>T) c.1618+1100G>T (n.1618+1100G>T) c.1612+1100G>T (n.1612+1100G>T) c.1597+1100G>T (n.1597+1100G>T) c.1603+1100G>T (n.1603+1100G>T) c.1291+1100G>T (n.1291+1100G>T) | dbSNP |
| 4 | g.94658649G>A | CA15306886 | PDLIM5 | c.1585+1102G>A (n.1585+1102G>A) n.1478+1102G>A c.610+1102G>A (n.610+1102G>A) c.1276+1102G>A (n.1276+1102G>A) c.1672+1102G>A (n.1672+1102G>A) c.1258+1102G>A (n.1258+1102G>A) c.*1313+1102G>A (n.*1313+1102G>A) c.1219+1102G>A (n.1219+1102G>A) c.1999+1102G>A (n.1999+1102G>A) c.1981+1102G>A (n.1981+1102G>A) c.1654+1102G>A (n.1654+1102G>A) c.2014+1102G>A (n.2014+1102G>A) c.1687+1102G>A (n.1687+1102G>A) c.1618+1102G>A (n.1618+1102G>A) c.1612+1102G>A (n.1612+1102G>A) c.1597+1102G>A (n.1597+1102G>A) c.1603+1102G>A (n.1603+1102G>A) c.1291+1102G>A (n.1291+1102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658649G= | CA1477738189 | PDLIM5 | c.1585+1102G= (n.1585+1102G=) n.1478+1102G= c.610+1102G= (n.610+1102G=) c.1276+1102G= (n.1276+1102G=) c.1672+1102G= (n.1672+1102G=) c.1258+1102G= (n.1258+1102G=) c.*1313+1102G= (n.*1313+1102G=) c.1219+1102G= (n.1219+1102G=) c.1999+1102G= (n.1999+1102G=) c.1981+1102G= (n.1981+1102G=) c.1654+1102G= (n.1654+1102G=) c.2014+1102G= (n.2014+1102G=) c.1687+1102G= (n.1687+1102G=) c.1618+1102G= (n.1618+1102G=) c.1612+1102G= (n.1612+1102G=) c.1597+1102G= (n.1597+1102G=) c.1603+1102G= (n.1603+1102G=) c.1291+1102G= (n.1291+1102G=) | |
| 4 | g.94658649G>T | CA1477738188 | PDLIM5 | c.1585+1102G>T (n.1585+1102G>T) n.1478+1102G>T c.610+1102G>T (n.610+1102G>T) c.1276+1102G>T (n.1276+1102G>T) c.1672+1102G>T (n.1672+1102G>T) c.1258+1102G>T (n.1258+1102G>T) c.*1313+1102G>T (n.*1313+1102G>T) c.1219+1102G>T (n.1219+1102G>T) c.1999+1102G>T (n.1999+1102G>T) c.1981+1102G>T (n.1981+1102G>T) c.1654+1102G>T (n.1654+1102G>T) c.2014+1102G>T (n.2014+1102G>T) c.1687+1102G>T (n.1687+1102G>T) c.1618+1102G>T (n.1618+1102G>T) c.1612+1102G>T (n.1612+1102G>T) c.1597+1102G>T (n.1597+1102G>T) c.1603+1102G>T (n.1603+1102G>T) c.1291+1102G>T (n.1291+1102G>T) | dbSNP |
| 4 | g.94658652A= | CA1477738191 | PDLIM5 | c.1585+1105A= (n.1585+1105A=) n.1478+1105A= c.610+1105A= (n.610+1105A=) c.1276+1105A= (n.1276+1105A=) c.1672+1105A= (n.1672+1105A=) c.1258+1105A= (n.1258+1105A=) c.*1313+1105A= (n.*1313+1105A=) c.1219+1105A= (n.1219+1105A=) c.1999+1105A= (n.1999+1105A=) c.1981+1105A= (n.1981+1105A=) c.1654+1105A= (n.1654+1105A=) c.2014+1105A= (n.2014+1105A=) c.1687+1105A= (n.1687+1105A=) c.1618+1105A= (n.1618+1105A=) c.1612+1105A= (n.1612+1105A=) c.1597+1105A= (n.1597+1105A=) c.1603+1105A= (n.1603+1105A=) c.1291+1105A= (n.1291+1105A=) | |
| 4 | g.94658652A>C | CA2762695055 | PDLIM5 | c.1585+1105A>C (n.1585+1105A>C) n.1478+1105A>C c.610+1105A>C (n.610+1105A>C) c.1276+1105A>C (n.1276+1105A>C) c.1672+1105A>C (n.1672+1105A>C) c.1258+1105A>C (n.1258+1105A>C) c.*1313+1105A>C (n.*1313+1105A>C) c.1219+1105A>C (n.1219+1105A>C) c.1999+1105A>C (n.1999+1105A>C) c.1981+1105A>C (n.1981+1105A>C) c.1654+1105A>C (n.1654+1105A>C) c.2014+1105A>C (n.2014+1105A>C) c.1687+1105A>C (n.1687+1105A>C) c.1618+1105A>C (n.1618+1105A>C) c.1612+1105A>C (n.1612+1105A>C) c.1597+1105A>C (n.1597+1105A>C) c.1603+1105A>C (n.1603+1105A>C) c.1291+1105A>C (n.1291+1105A>C) | |
| 4 | g.94658652A>G | CA102260858 | PDLIM5 | c.1585+1105A>G (n.1585+1105A>G) n.1478+1105A>G c.610+1105A>G (n.610+1105A>G) c.1276+1105A>G (n.1276+1105A>G) c.1672+1105A>G (n.1672+1105A>G) c.1258+1105A>G (n.1258+1105A>G) c.*1313+1105A>G (n.*1313+1105A>G) c.1219+1105A>G (n.1219+1105A>G) c.1999+1105A>G (n.1999+1105A>G) c.1981+1105A>G (n.1981+1105A>G) c.1654+1105A>G (n.1654+1105A>G) c.2014+1105A>G (n.2014+1105A>G) c.1687+1105A>G (n.1687+1105A>G) c.1618+1105A>G (n.1618+1105A>G) c.1612+1105A>G (n.1612+1105A>G) c.1597+1105A>G (n.1597+1105A>G) c.1603+1105A>G (n.1603+1105A>G) c.1291+1105A>G (n.1291+1105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658655A= | CA1477738194 | PDLIM5 | c.1585+1108A= (n.1585+1108A=) n.1478+1108A= c.610+1108A= (n.610+1108A=) c.1276+1108A= (n.1276+1108A=) c.1672+1108A= (n.1672+1108A=) c.1258+1108A= (n.1258+1108A=) c.*1313+1108A= (n.*1313+1108A=) c.1219+1108A= (n.1219+1108A=) c.1999+1108A= (n.1999+1108A=) c.1981+1108A= (n.1981+1108A=) c.1654+1108A= (n.1654+1108A=) c.2014+1108A= (n.2014+1108A=) c.1687+1108A= (n.1687+1108A=) c.1618+1108A= (n.1618+1108A=) c.1612+1108A= (n.1612+1108A=) c.1597+1108A= (n.1597+1108A=) c.1603+1108A= (n.1603+1108A=) c.1291+1108A= (n.1291+1108A=) | |
| 4 | g.94658655A>G | CA800260128 | PDLIM5 | c.1585+1108A>G (n.1585+1108A>G) n.1478+1108A>G c.610+1108A>G (n.610+1108A>G) c.1276+1108A>G (n.1276+1108A>G) c.1672+1108A>G (n.1672+1108A>G) c.1258+1108A>G (n.1258+1108A>G) c.*1313+1108A>G (n.*1313+1108A>G) c.1219+1108A>G (n.1219+1108A>G) c.1999+1108A>G (n.1999+1108A>G) c.1981+1108A>G (n.1981+1108A>G) c.1654+1108A>G (n.1654+1108A>G) c.2014+1108A>G (n.2014+1108A>G) c.1687+1108A>G (n.1687+1108A>G) c.1618+1108A>G (n.1618+1108A>G) c.1612+1108A>G (n.1612+1108A>G) c.1597+1108A>G (n.1597+1108A>G) c.1603+1108A>G (n.1603+1108A>G) c.1291+1108A>G (n.1291+1108A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94658656T>A | CA800260133 | PDLIM5 | c.1585+1109T>A (n.1585+1109T>A) n.1478+1109T>A c.610+1109T>A (n.610+1109T>A) c.1276+1109T>A (n.1276+1109T>A) c.1672+1109T>A (n.1672+1109T>A) c.1258+1109T>A (n.1258+1109T>A) c.*1313+1109T>A (n.*1313+1109T>A) c.1219+1109T>A (n.1219+1109T>A) c.1999+1109T>A (n.1999+1109T>A) c.1981+1109T>A (n.1981+1109T>A) c.1654+1109T>A (n.1654+1109T>A) c.2014+1109T>A (n.2014+1109T>A) c.1687+1109T>A (n.1687+1109T>A) c.1618+1109T>A (n.1618+1109T>A) c.1612+1109T>A (n.1612+1109T>A) c.1597+1109T>A (n.1597+1109T>A) c.1603+1109T>A (n.1603+1109T>A) c.1291+1109T>A (n.1291+1109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658656T>G | CA1065586625 | PDLIM5 | c.1585+1109T>G (n.1585+1109T>G) n.1478+1109T>G c.610+1109T>G (n.610+1109T>G) c.1276+1109T>G (n.1276+1109T>G) c.1672+1109T>G (n.1672+1109T>G) c.1258+1109T>G (n.1258+1109T>G) c.*1313+1109T>G (n.*1313+1109T>G) c.1219+1109T>G (n.1219+1109T>G) c.1999+1109T>G (n.1999+1109T>G) c.1981+1109T>G (n.1981+1109T>G) c.1654+1109T>G (n.1654+1109T>G) c.2014+1109T>G (n.2014+1109T>G) c.1687+1109T>G (n.1687+1109T>G) c.1618+1109T>G (n.1618+1109T>G) c.1612+1109T>G (n.1612+1109T>G) c.1597+1109T>G (n.1597+1109T>G) c.1603+1109T>G (n.1603+1109T>G) c.1291+1109T>G (n.1291+1109T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658656T= | CA1477738197 | PDLIM5 | c.1585+1109T= (n.1585+1109T=) n.1478+1109T= c.610+1109T= (n.610+1109T=) c.1276+1109T= (n.1276+1109T=) c.1672+1109T= (n.1672+1109T=) c.1258+1109T= (n.1258+1109T=) c.*1313+1109T= (n.*1313+1109T=) c.1219+1109T= (n.1219+1109T=) c.1999+1109T= (n.1999+1109T=) c.1981+1109T= (n.1981+1109T=) c.1654+1109T= (n.1654+1109T=) c.2014+1109T= (n.2014+1109T=) c.1687+1109T= (n.1687+1109T=) c.1618+1109T= (n.1618+1109T=) c.1612+1109T= (n.1612+1109T=) c.1597+1109T= (n.1597+1109T=) c.1603+1109T= (n.1603+1109T=) c.1291+1109T= (n.1291+1109T=) | |
| 4 | g.94658665C= | CA1477738199 | PDLIM5 | c.1585+1118C= (n.1585+1118C=) n.1478+1118C= c.610+1118C= (n.610+1118C=) c.1276+1118C= (n.1276+1118C=) c.1672+1118C= (n.1672+1118C=) c.1258+1118C= (n.1258+1118C=) c.*1313+1118C= (n.*1313+1118C=) c.1219+1118C= (n.1219+1118C=) c.1999+1118C= (n.1999+1118C=) c.1981+1118C= (n.1981+1118C=) c.1654+1118C= (n.1654+1118C=) c.2014+1118C= (n.2014+1118C=) c.1687+1118C= (n.1687+1118C=) c.1618+1118C= (n.1618+1118C=) c.1612+1118C= (n.1612+1118C=) c.1597+1118C= (n.1597+1118C=) c.1603+1118C= (n.1603+1118C=) c.1291+1118C= (n.1291+1118C=) | |
| 4 | g.94658665C>T | CA800260134 | PDLIM5 | c.1585+1118C>T (n.1585+1118C>T) n.1478+1118C>T c.610+1118C>T (n.610+1118C>T) c.1276+1118C>T (n.1276+1118C>T) c.1672+1118C>T (n.1672+1118C>T) c.1258+1118C>T (n.1258+1118C>T) c.*1313+1118C>T (n.*1313+1118C>T) c.1219+1118C>T (n.1219+1118C>T) c.1999+1118C>T (n.1999+1118C>T) c.1981+1118C>T (n.1981+1118C>T) c.1654+1118C>T (n.1654+1118C>T) c.2014+1118C>T (n.2014+1118C>T) c.1687+1118C>T (n.1687+1118C>T) c.1618+1118C>T (n.1618+1118C>T) c.1612+1118C>T (n.1612+1118C>T) c.1597+1118C>T (n.1597+1118C>T) c.1603+1118C>T (n.1603+1118C>T) c.1291+1118C>T (n.1291+1118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658666C= | CA1477738204 | PDLIM5 | c.1585+1119C= (n.1585+1119C=) n.1478+1119C= c.610+1119C= (n.610+1119C=) c.1276+1119C= (n.1276+1119C=) c.1672+1119C= (n.1672+1119C=) c.1258+1119C= (n.1258+1119C=) c.*1313+1119C= (n.*1313+1119C=) c.1219+1119C= (n.1219+1119C=) c.1999+1119C= (n.1999+1119C=) c.1981+1119C= (n.1981+1119C=) c.1654+1119C= (n.1654+1119C=) c.2014+1119C= (n.2014+1119C=) c.1687+1119C= (n.1687+1119C=) c.1618+1119C= (n.1618+1119C=) c.1612+1119C= (n.1612+1119C=) c.1597+1119C= (n.1597+1119C=) c.1603+1119C= (n.1603+1119C=) c.1291+1119C= (n.1291+1119C=) | |
| 4 | g.94658666C>G | CA1477738203 | PDLIM5 | c.1585+1119C>G (n.1585+1119C>G) n.1478+1119C>G c.610+1119C>G (n.610+1119C>G) c.1276+1119C>G (n.1276+1119C>G) c.1672+1119C>G (n.1672+1119C>G) c.1258+1119C>G (n.1258+1119C>G) c.*1313+1119C>G (n.*1313+1119C>G) c.1219+1119C>G (n.1219+1119C>G) c.1999+1119C>G (n.1999+1119C>G) c.1981+1119C>G (n.1981+1119C>G) c.1654+1119C>G (n.1654+1119C>G) c.2014+1119C>G (n.2014+1119C>G) c.1687+1119C>G (n.1687+1119C>G) c.1618+1119C>G (n.1618+1119C>G) c.1612+1119C>G (n.1612+1119C>G) c.1597+1119C>G (n.1597+1119C>G) c.1603+1119C>G (n.1603+1119C>G) c.1291+1119C>G (n.1291+1119C>G) | dbSNP |
| 4 | g.94658666C>T | CA800260139 | PDLIM5 | c.1585+1119C>T (n.1585+1119C>T) n.1478+1119C>T c.610+1119C>T (n.610+1119C>T) c.1276+1119C>T (n.1276+1119C>T) c.1672+1119C>T (n.1672+1119C>T) c.1258+1119C>T (n.1258+1119C>T) c.*1313+1119C>T (n.*1313+1119C>T) c.1219+1119C>T (n.1219+1119C>T) c.1999+1119C>T (n.1999+1119C>T) c.1981+1119C>T (n.1981+1119C>T) c.1654+1119C>T (n.1654+1119C>T) c.2014+1119C>T (n.2014+1119C>T) c.1687+1119C>T (n.1687+1119C>T) c.1618+1119C>T (n.1618+1119C>T) c.1612+1119C>T (n.1612+1119C>T) c.1597+1119C>T (n.1597+1119C>T) c.1603+1119C>T (n.1603+1119C>T) c.1291+1119C>T (n.1291+1119C>T) | dbSNP |
| 4 | g.94658677A= | CA1477738206 | PDLIM5 | c.1585+1130A= (n.1585+1130A=) n.1478+1130A= c.610+1130A= (n.610+1130A=) c.1276+1130A= (n.1276+1130A=) c.1672+1130A= (n.1672+1130A=) c.1258+1130A= (n.1258+1130A=) c.*1313+1130A= (n.*1313+1130A=) c.1219+1130A= (n.1219+1130A=) c.1999+1130A= (n.1999+1130A=) c.1981+1130A= (n.1981+1130A=) c.1654+1130A= (n.1654+1130A=) c.2014+1130A= (n.2014+1130A=) c.1687+1130A= (n.1687+1130A=) c.1618+1130A= (n.1618+1130A=) c.1612+1130A= (n.1612+1130A=) c.1597+1130A= (n.1597+1130A=) c.1603+1130A= (n.1603+1130A=) c.1291+1130A= (n.1291+1130A=) | |
| 4 | g.94658677A>C | CA102260859 | PDLIM5 | c.1585+1130A>C (n.1585+1130A>C) n.1478+1130A>C c.610+1130A>C (n.610+1130A>C) c.1276+1130A>C (n.1276+1130A>C) c.1672+1130A>C (n.1672+1130A>C) c.1258+1130A>C (n.1258+1130A>C) c.*1313+1130A>C (n.*1313+1130A>C) c.1219+1130A>C (n.1219+1130A>C) c.1999+1130A>C (n.1999+1130A>C) c.1981+1130A>C (n.1981+1130A>C) c.1654+1130A>C (n.1654+1130A>C) c.2014+1130A>C (n.2014+1130A>C) c.1687+1130A>C (n.1687+1130A>C) c.1618+1130A>C (n.1618+1130A>C) c.1612+1130A>C (n.1612+1130A>C) c.1597+1130A>C (n.1597+1130A>C) c.1603+1130A>C (n.1603+1130A>C) c.1291+1130A>C (n.1291+1130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658677A>G | CA1477738207 | PDLIM5 | c.1585+1130A>G (n.1585+1130A>G) n.1478+1130A>G c.610+1130A>G (n.610+1130A>G) c.1276+1130A>G (n.1276+1130A>G) c.1672+1130A>G (n.1672+1130A>G) c.1258+1130A>G (n.1258+1130A>G) c.*1313+1130A>G (n.*1313+1130A>G) c.1219+1130A>G (n.1219+1130A>G) c.1999+1130A>G (n.1999+1130A>G) c.1981+1130A>G (n.1981+1130A>G) c.1654+1130A>G (n.1654+1130A>G) c.2014+1130A>G (n.2014+1130A>G) c.1687+1130A>G (n.1687+1130A>G) c.1618+1130A>G (n.1618+1130A>G) c.1612+1130A>G (n.1612+1130A>G) c.1597+1130A>G (n.1597+1130A>G) c.1603+1130A>G (n.1603+1130A>G) c.1291+1130A>G (n.1291+1130A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94658678C= | CA1477738210 | PDLIM5 | c.1585+1131C= (n.1585+1131C=) n.1478+1131C= c.610+1131C= (n.610+1131C=) c.1276+1131C= (n.1276+1131C=) c.1672+1131C= (n.1672+1131C=) c.1258+1131C= (n.1258+1131C=) c.*1313+1131C= (n.*1313+1131C=) c.1219+1131C= (n.1219+1131C=) c.1999+1131C= (n.1999+1131C=) c.1981+1131C= (n.1981+1131C=) c.1654+1131C= (n.1654+1131C=) c.2014+1131C= (n.2014+1131C=) c.1687+1131C= (n.1687+1131C=) c.1618+1131C= (n.1618+1131C=) c.1612+1131C= (n.1612+1131C=) c.1597+1131C= (n.1597+1131C=) c.1603+1131C= (n.1603+1131C=) c.1291+1131C= (n.1291+1131C=) | |
| 4 | g.94658678C>T | CA800260146 | PDLIM5 | c.1585+1131C>T (n.1585+1131C>T) n.1478+1131C>T c.610+1131C>T (n.610+1131C>T) c.1276+1131C>T (n.1276+1131C>T) c.1672+1131C>T (n.1672+1131C>T) c.1258+1131C>T (n.1258+1131C>T) c.*1313+1131C>T (n.*1313+1131C>T) c.1219+1131C>T (n.1219+1131C>T) c.1999+1131C>T (n.1999+1131C>T) c.1981+1131C>T (n.1981+1131C>T) c.1654+1131C>T (n.1654+1131C>T) c.2014+1131C>T (n.2014+1131C>T) c.1687+1131C>T (n.1687+1131C>T) c.1618+1131C>T (n.1618+1131C>T) c.1612+1131C>T (n.1612+1131C>T) c.1597+1131C>T (n.1597+1131C>T) c.1603+1131C>T (n.1603+1131C>T) c.1291+1131C>T (n.1291+1131C>T) | dbSNP |
| 4 | g.94658679T>C | CA800260149 | PDLIM5 | c.1585+1132T>C (n.1585+1132T>C) n.1478+1132T>C c.610+1132T>C (n.610+1132T>C) c.1276+1132T>C (n.1276+1132T>C) c.1672+1132T>C (n.1672+1132T>C) c.1258+1132T>C (n.1258+1132T>C) c.*1313+1132T>C (n.*1313+1132T>C) c.1219+1132T>C (n.1219+1132T>C) c.1999+1132T>C (n.1999+1132T>C) c.1981+1132T>C (n.1981+1132T>C) c.1654+1132T>C (n.1654+1132T>C) c.2014+1132T>C (n.2014+1132T>C) c.1687+1132T>C (n.1687+1132T>C) c.1618+1132T>C (n.1618+1132T>C) c.1612+1132T>C (n.1612+1132T>C) c.1597+1132T>C (n.1597+1132T>C) c.1603+1132T>C (n.1603+1132T>C) c.1291+1132T>C (n.1291+1132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658679T= | CA1477738212 | PDLIM5 | c.1585+1132T= (n.1585+1132T=) n.1478+1132T= c.610+1132T= (n.610+1132T=) c.1276+1132T= (n.1276+1132T=) c.1672+1132T= (n.1672+1132T=) c.1258+1132T= (n.1258+1132T=) c.*1313+1132T= (n.*1313+1132T=) c.1219+1132T= (n.1219+1132T=) c.1999+1132T= (n.1999+1132T=) c.1981+1132T= (n.1981+1132T=) c.1654+1132T= (n.1654+1132T=) c.2014+1132T= (n.2014+1132T=) c.1687+1132T= (n.1687+1132T=) c.1618+1132T= (n.1618+1132T=) c.1612+1132T= (n.1612+1132T=) c.1597+1132T= (n.1597+1132T=) c.1603+1132T= (n.1603+1132T=) c.1291+1132T= (n.1291+1132T=) | |
| 4 | g.94658680C>A | CA2762695056 | PDLIM5 | c.1585+1133C>A (n.1585+1133C>A) n.1478+1133C>A c.610+1133C>A (n.610+1133C>A) c.1276+1133C>A (n.1276+1133C>A) c.1672+1133C>A (n.1672+1133C>A) c.1258+1133C>A (n.1258+1133C>A) c.*1313+1133C>A (n.*1313+1133C>A) c.1219+1133C>A (n.1219+1133C>A) c.1999+1133C>A (n.1999+1133C>A) c.1981+1133C>A (n.1981+1133C>A) c.1654+1133C>A (n.1654+1133C>A) c.2014+1133C>A (n.2014+1133C>A) c.1687+1133C>A (n.1687+1133C>A) c.1618+1133C>A (n.1618+1133C>A) c.1612+1133C>A (n.1612+1133C>A) c.1597+1133C>A (n.1597+1133C>A) c.1603+1133C>A (n.1603+1133C>A) c.1291+1133C>A (n.1291+1133C>A) | |
| 4 | g.94658685T>G | CA800260151 | PDLIM5 | c.1585+1138T>G (n.1585+1138T>G) n.1478+1138T>G c.610+1138T>G (n.610+1138T>G) c.1276+1138T>G (n.1276+1138T>G) c.1672+1138T>G (n.1672+1138T>G) c.1258+1138T>G (n.1258+1138T>G) c.*1313+1138T>G (n.*1313+1138T>G) c.1219+1138T>G (n.1219+1138T>G) c.1999+1138T>G (n.1999+1138T>G) c.1981+1138T>G (n.1981+1138T>G) c.1654+1138T>G (n.1654+1138T>G) c.2014+1138T>G (n.2014+1138T>G) c.1687+1138T>G (n.1687+1138T>G) c.1618+1138T>G (n.1618+1138T>G) c.1612+1138T>G (n.1612+1138T>G) c.1597+1138T>G (n.1597+1138T>G) c.1603+1138T>G (n.1603+1138T>G) c.1291+1138T>G (n.1291+1138T>G) | dbSNP |
| 4 | g.94658685T= | CA1477738214 | PDLIM5 | c.1585+1138T= (n.1585+1138T=) n.1478+1138T= c.610+1138T= (n.610+1138T=) c.1276+1138T= (n.1276+1138T=) c.1672+1138T= (n.1672+1138T=) c.1258+1138T= (n.1258+1138T=) c.*1313+1138T= (n.*1313+1138T=) c.1219+1138T= (n.1219+1138T=) c.1999+1138T= (n.1999+1138T=) c.1981+1138T= (n.1981+1138T=) c.1654+1138T= (n.1654+1138T=) c.2014+1138T= (n.2014+1138T=) c.1687+1138T= (n.1687+1138T=) c.1618+1138T= (n.1618+1138T=) c.1612+1138T= (n.1612+1138T=) c.1597+1138T= (n.1597+1138T=) c.1603+1138T= (n.1603+1138T=) c.1291+1138T= (n.1291+1138T=) | |
| 4 | g.94658688T>C | CA2520494093 | PDLIM5 | c.1585+1141T>C (n.1585+1141T>C) n.1478+1141T>C c.610+1141T>C (n.610+1141T>C) c.1276+1141T>C (n.1276+1141T>C) c.1672+1141T>C (n.1672+1141T>C) c.1258+1141T>C (n.1258+1141T>C) c.*1313+1141T>C (n.*1313+1141T>C) c.1219+1141T>C (n.1219+1141T>C) c.1999+1141T>C (n.1999+1141T>C) c.1981+1141T>C (n.1981+1141T>C) c.1654+1141T>C (n.1654+1141T>C) c.2014+1141T>C (n.2014+1141T>C) c.1687+1141T>C (n.1687+1141T>C) c.1618+1141T>C (n.1618+1141T>C) c.1612+1141T>C (n.1612+1141T>C) c.1597+1141T>C (n.1597+1141T>C) c.1603+1141T>C (n.1603+1141T>C) c.1291+1141T>C (n.1291+1141T>C) | |
| 4 | g.94658690T>C | CA800260152 | PDLIM5 | c.1585+1143T>C (n.1585+1143T>C) n.1478+1143T>C c.610+1143T>C (n.610+1143T>C) c.1276+1143T>C (n.1276+1143T>C) c.1672+1143T>C (n.1672+1143T>C) c.1258+1143T>C (n.1258+1143T>C) c.*1313+1143T>C (n.*1313+1143T>C) c.1219+1143T>C (n.1219+1143T>C) c.1999+1143T>C (n.1999+1143T>C) c.1981+1143T>C (n.1981+1143T>C) c.1654+1143T>C (n.1654+1143T>C) c.2014+1143T>C (n.2014+1143T>C) c.1687+1143T>C (n.1687+1143T>C) c.1618+1143T>C (n.1618+1143T>C) c.1612+1143T>C (n.1612+1143T>C) c.1597+1143T>C (n.1597+1143T>C) c.1603+1143T>C (n.1603+1143T>C) c.1291+1143T>C (n.1291+1143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658690T= | CA1477738216 | PDLIM5 | c.1585+1143T= (n.1585+1143T=) n.1478+1143T= c.610+1143T= (n.610+1143T=) c.1276+1143T= (n.1276+1143T=) c.1672+1143T= (n.1672+1143T=) c.1258+1143T= (n.1258+1143T=) c.*1313+1143T= (n.*1313+1143T=) c.1219+1143T= (n.1219+1143T=) c.1999+1143T= (n.1999+1143T=) c.1981+1143T= (n.1981+1143T=) c.1654+1143T= (n.1654+1143T=) c.2014+1143T= (n.2014+1143T=) c.1687+1143T= (n.1687+1143T=) c.1618+1143T= (n.1618+1143T=) c.1612+1143T= (n.1612+1143T=) c.1597+1143T= (n.1597+1143T=) c.1603+1143T= (n.1603+1143T=) c.1291+1143T= (n.1291+1143T=) | |
| 4 | g.94658692A= | CA1477738219 | PDLIM5 | c.1585+1145A= (n.1585+1145A=) n.1478+1145A= c.610+1145A= (n.610+1145A=) c.1276+1145A= (n.1276+1145A=) c.1672+1145A= (n.1672+1145A=) c.1258+1145A= (n.1258+1145A=) c.*1313+1145A= (n.*1313+1145A=) c.1219+1145A= (n.1219+1145A=) c.1999+1145A= (n.1999+1145A=) c.1981+1145A= (n.1981+1145A=) c.1654+1145A= (n.1654+1145A=) c.2014+1145A= (n.2014+1145A=) c.1687+1145A= (n.1687+1145A=) c.1618+1145A= (n.1618+1145A=) c.1612+1145A= (n.1612+1145A=) c.1597+1145A= (n.1597+1145A=) c.1603+1145A= (n.1603+1145A=) c.1291+1145A= (n.1291+1145A=) | |
| 4 | g.94658692A>G | CA1477738217 | PDLIM5 | c.1585+1145A>G (n.1585+1145A>G) n.1478+1145A>G c.610+1145A>G (n.610+1145A>G) c.1276+1145A>G (n.1276+1145A>G) c.1672+1145A>G (n.1672+1145A>G) c.1258+1145A>G (n.1258+1145A>G) c.*1313+1145A>G (n.*1313+1145A>G) c.1219+1145A>G (n.1219+1145A>G) c.1999+1145A>G (n.1999+1145A>G) c.1981+1145A>G (n.1981+1145A>G) c.1654+1145A>G (n.1654+1145A>G) c.2014+1145A>G (n.2014+1145A>G) c.1687+1145A>G (n.1687+1145A>G) c.1618+1145A>G (n.1618+1145A>G) c.1612+1145A>G (n.1612+1145A>G) c.1597+1145A>G (n.1597+1145A>G) c.1603+1145A>G (n.1603+1145A>G) c.1291+1145A>G (n.1291+1145A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94658694T>C | CA2519043218 | PDLIM5 | c.1585+1147T>C (n.1585+1147T>C) n.1478+1147T>C c.610+1147T>C (n.610+1147T>C) c.1276+1147T>C (n.1276+1147T>C) c.1672+1147T>C (n.1672+1147T>C) c.1258+1147T>C (n.1258+1147T>C) c.*1313+1147T>C (n.*1313+1147T>C) c.1219+1147T>C (n.1219+1147T>C) c.1999+1147T>C (n.1999+1147T>C) c.1981+1147T>C (n.1981+1147T>C) c.1654+1147T>C (n.1654+1147T>C) c.2014+1147T>C (n.2014+1147T>C) c.1687+1147T>C (n.1687+1147T>C) c.1618+1147T>C (n.1618+1147T>C) c.1612+1147T>C (n.1612+1147T>C) c.1597+1147T>C (n.1597+1147T>C) c.1603+1147T>C (n.1603+1147T>C) c.1291+1147T>C (n.1291+1147T>C) |