UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94658491A= | CA1477738040 | PDLIM5 | c.1585+944A= (n.1585+944A=) n.1478+944A= c.610+944A= (n.610+944A=) c.1276+944A= (n.1276+944A=) c.1672+944A= (n.1672+944A=) c.1258+944A= (n.1258+944A=) c.*1313+944A= (n.*1313+944A=) c.1219+944A= (n.1219+944A=) c.1999+944A= (n.1999+944A=) c.1981+944A= (n.1981+944A=) c.1654+944A= (n.1654+944A=) c.2014+944A= (n.2014+944A=) c.1687+944A= (n.1687+944A=) c.1618+944A= (n.1618+944A=) c.1612+944A= (n.1612+944A=) c.1597+944A= (n.1597+944A=) c.1603+944A= (n.1603+944A=) c.1291+944A= (n.1291+944A=) | |
| 4 | g.94658491A>T | CA1477738041 | PDLIM5 | c.1585+944A>T (n.1585+944A>T) n.1478+944A>T c.610+944A>T (n.610+944A>T) c.1276+944A>T (n.1276+944A>T) c.1672+944A>T (n.1672+944A>T) c.1258+944A>T (n.1258+944A>T) c.*1313+944A>T (n.*1313+944A>T) c.1219+944A>T (n.1219+944A>T) c.1999+944A>T (n.1999+944A>T) c.1981+944A>T (n.1981+944A>T) c.1654+944A>T (n.1654+944A>T) c.2014+944A>T (n.2014+944A>T) c.1687+944A>T (n.1687+944A>T) c.1618+944A>T (n.1618+944A>T) c.1612+944A>T (n.1612+944A>T) c.1597+944A>T (n.1597+944A>T) c.1603+944A>T (n.1603+944A>T) c.1291+944A>T (n.1291+944A>T) | dbSNP |
| 4 | g.94658492C= | CA1477738042 | PDLIM5 | c.1585+945C= (n.1585+945C=) n.1478+945C= c.610+945C= (n.610+945C=) c.1276+945C= (n.1276+945C=) c.1672+945C= (n.1672+945C=) c.1258+945C= (n.1258+945C=) c.*1313+945C= (n.*1313+945C=) c.1219+945C= (n.1219+945C=) c.1999+945C= (n.1999+945C=) c.1981+945C= (n.1981+945C=) c.1654+945C= (n.1654+945C=) c.2014+945C= (n.2014+945C=) c.1687+945C= (n.1687+945C=) c.1618+945C= (n.1618+945C=) c.1612+945C= (n.1612+945C=) c.1597+945C= (n.1597+945C=) c.1603+945C= (n.1603+945C=) c.1291+945C= (n.1291+945C=) | |
| 4 | g.94658493A= | CA1477738045 | PDLIM5 | c.1585+946A= (n.1585+946A=) n.1478+946A= c.610+946A= (n.610+946A=) c.1276+946A= (n.1276+946A=) c.1672+946A= (n.1672+946A=) c.1258+946A= (n.1258+946A=) c.*1313+946A= (n.*1313+946A=) c.1219+946A= (n.1219+946A=) c.1999+946A= (n.1999+946A=) c.1981+946A= (n.1981+946A=) c.1654+946A= (n.1654+946A=) c.2014+946A= (n.2014+946A=) c.1687+946A= (n.1687+946A=) c.1618+946A= (n.1618+946A=) c.1612+946A= (n.1612+946A=) c.1597+946A= (n.1597+946A=) c.1603+946A= (n.1603+946A=) c.1291+946A= (n.1291+946A=) | |
| 4 | g.94658493A>G | CA1065586570 | PDLIM5 | c.1585+946A>G (n.1585+946A>G) n.1478+946A>G c.610+946A>G (n.610+946A>G) c.1276+946A>G (n.1276+946A>G) c.1672+946A>G (n.1672+946A>G) c.1258+946A>G (n.1258+946A>G) c.*1313+946A>G (n.*1313+946A>G) c.1219+946A>G (n.1219+946A>G) c.1999+946A>G (n.1999+946A>G) c.1981+946A>G (n.1981+946A>G) c.1654+946A>G (n.1654+946A>G) c.2014+946A>G (n.2014+946A>G) c.1687+946A>G (n.1687+946A>G) c.1618+946A>G (n.1618+946A>G) c.1612+946A>G (n.1612+946A>G) c.1597+946A>G (n.1597+946A>G) c.1603+946A>G (n.1603+946A>G) c.1291+946A>G (n.1291+946A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658493dup | CA800260037 | PDLIM5 | c.1585+946dup (n.1585+946dup) n.1478+946dup c.610+946dup (n.610+946dup) c.1276+946dup (n.1276+946dup) c.1672+946dup (n.1672+946dup) c.1258+946dup (n.1258+946dup) c.*1313+946dup (n.*1313+946dup) c.1219+946dup (n.1219+946dup) c.1999+946dup (n.1999+946dup) c.1981+946dup (n.1981+946dup) c.1654+946dup (n.1654+946dup) c.2014+946dup (n.2014+946dup) c.1687+946dup (n.1687+946dup) c.1618+946dup (n.1618+946dup) c.1612+946dup (n.1612+946dup) c.1597+946dup (n.1597+946dup) c.1603+946dup (n.1603+946dup) c.1291+946dup (n.1291+946dup) | dbSNP |
| 4 | g.94658493_94658494delinsAT | CA1477738047 | PDLIM5 | c.1585+946_1585+947delinsAT (n.1585+946_1585+947delinsAT) n.1478+946_1478+947delinsAT c.610+946_610+947delinsAT (n.610+946_610+947delinsAT) c.1276+946_1276+947delinsAT (n.1276+946_1276+947delinsAT) c.1672+946_1672+947delinsAT (n.1672+946_1672+947delinsAT) c.1258+946_1258+947delinsAT (n.1258+946_1258+947delinsAT) c.*1313+946_*1313+947delinsAT (n.*1313+946_*1313+947delinsAT) c.1219+946_1219+947delinsAT (n.1219+946_1219+947delinsAT) c.1999+946_1999+947delinsAT (n.1999+946_1999+947delinsAT) c.1981+946_1981+947delinsAT (n.1981+946_1981+947delinsAT) c.1654+946_1654+947delinsAT (n.1654+946_1654+947delinsAT) c.2014+946_2014+947delinsAT (n.2014+946_2014+947delinsAT) c.1687+946_1687+947delinsAT (n.1687+946_1687+947delinsAT) c.1618+946_1618+947delinsAT (n.1618+946_1618+947delinsAT) c.1612+946_1612+947delinsAT (n.1612+946_1612+947delinsAT) c.1597+946_1597+947delinsAT (n.1597+946_1597+947delinsAT) c.1603+946_1603+947delinsAT (n.1603+946_1603+947delinsAT) c.1291+946_1291+947delinsAT (n.1291+946_1291+947delinsAT) | |
| 4 | g.94658498del | CA1477738048 | PDLIM5 | c.1585+951del (n.1585+951del) n.1478+951del c.610+951del (n.610+951del) c.1276+951del (n.1276+951del) c.1672+951del (n.1672+951del) c.1258+951del (n.1258+951del) c.*1313+951del (n.*1313+951del) c.1219+951del (n.1219+951del) c.1999+951del (n.1999+951del) c.1981+951del (n.1981+951del) c.1654+951del (n.1654+951del) c.2014+951del (n.2014+951del) c.1687+951del (n.1687+951del) c.1618+951del (n.1618+951del) c.1612+951del (n.1612+951del) c.1597+951del (n.1597+951del) c.1603+951del (n.1603+951del) c.1291+951del (n.1291+951del) | dbSNP |
| 4 | g.94658501T>C | CA553453605 | PDLIM5 | c.1585+954T>C (n.1585+954T>C) n.1478+954T>C c.610+954T>C (n.610+954T>C) c.1276+954T>C (n.1276+954T>C) c.1672+954T>C (n.1672+954T>C) c.1258+954T>C (n.1258+954T>C) c.*1313+954T>C (n.*1313+954T>C) c.1219+954T>C (n.1219+954T>C) c.1999+954T>C (n.1999+954T>C) c.1981+954T>C (n.1981+954T>C) c.1654+954T>C (n.1654+954T>C) c.2014+954T>C (n.2014+954T>C) c.1687+954T>C (n.1687+954T>C) c.1618+954T>C (n.1618+954T>C) c.1612+954T>C (n.1612+954T>C) c.1597+954T>C (n.1597+954T>C) c.1603+954T>C (n.1603+954T>C) c.1291+954T>C (n.1291+954T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658501T= | CA1477738050 | PDLIM5 | c.1585+954T= (n.1585+954T=) n.1478+954T= c.610+954T= (n.610+954T=) c.1276+954T= (n.1276+954T=) c.1672+954T= (n.1672+954T=) c.1258+954T= (n.1258+954T=) c.*1313+954T= (n.*1313+954T=) c.1219+954T= (n.1219+954T=) c.1999+954T= (n.1999+954T=) c.1981+954T= (n.1981+954T=) c.1654+954T= (n.1654+954T=) c.2014+954T= (n.2014+954T=) c.1687+954T= (n.1687+954T=) c.1618+954T= (n.1618+954T=) c.1612+954T= (n.1612+954T=) c.1597+954T= (n.1597+954T=) c.1603+954T= (n.1603+954T=) c.1291+954T= (n.1291+954T=) | |
| 4 | g.94658503T>C | CA1477738051 | PDLIM5 | c.1585+956T>C (n.1585+956T>C) n.1478+956T>C c.610+956T>C (n.610+956T>C) c.1276+956T>C (n.1276+956T>C) c.1672+956T>C (n.1672+956T>C) c.1258+956T>C (n.1258+956T>C) c.*1313+956T>C (n.*1313+956T>C) c.1219+956T>C (n.1219+956T>C) c.1999+956T>C (n.1999+956T>C) c.1981+956T>C (n.1981+956T>C) c.1654+956T>C (n.1654+956T>C) c.2014+956T>C (n.2014+956T>C) c.1687+956T>C (n.1687+956T>C) c.1618+956T>C (n.1618+956T>C) c.1612+956T>C (n.1612+956T>C) c.1597+956T>C (n.1597+956T>C) c.1603+956T>C (n.1603+956T>C) c.1291+956T>C (n.1291+956T>C) | dbSNP |
| 4 | g.94658503T= | CA1477738053 | PDLIM5 | c.1585+956T= (n.1585+956T=) n.1478+956T= c.610+956T= (n.610+956T=) c.1276+956T= (n.1276+956T=) c.1672+956T= (n.1672+956T=) c.1258+956T= (n.1258+956T=) c.*1313+956T= (n.*1313+956T=) c.1219+956T= (n.1219+956T=) c.1999+956T= (n.1999+956T=) c.1981+956T= (n.1981+956T=) c.1654+956T= (n.1654+956T=) c.2014+956T= (n.2014+956T=) c.1687+956T= (n.1687+956T=) c.1618+956T= (n.1618+956T=) c.1612+956T= (n.1612+956T=) c.1597+956T= (n.1597+956T=) c.1603+956T= (n.1603+956T=) c.1291+956T= (n.1291+956T=) | |
| 4 | g.94658504A= | CA1477738054 | PDLIM5 | c.1585+957A= (n.1585+957A=) n.1478+957A= c.610+957A= (n.610+957A=) c.1276+957A= (n.1276+957A=) c.1672+957A= (n.1672+957A=) c.1258+957A= (n.1258+957A=) c.*1313+957A= (n.*1313+957A=) c.1219+957A= (n.1219+957A=) c.1999+957A= (n.1999+957A=) c.1981+957A= (n.1981+957A=) c.1654+957A= (n.1654+957A=) c.2014+957A= (n.2014+957A=) c.1687+957A= (n.1687+957A=) c.1618+957A= (n.1618+957A=) c.1612+957A= (n.1612+957A=) c.1597+957A= (n.1597+957A=) c.1603+957A= (n.1603+957A=) c.1291+957A= (n.1291+957A=) | |
| 4 | g.94658504A>G | CA102260838 | PDLIM5 | c.1585+957A>G (n.1585+957A>G) n.1478+957A>G c.610+957A>G (n.610+957A>G) c.1276+957A>G (n.1276+957A>G) c.1672+957A>G (n.1672+957A>G) c.1258+957A>G (n.1258+957A>G) c.*1313+957A>G (n.*1313+957A>G) c.1219+957A>G (n.1219+957A>G) c.1999+957A>G (n.1999+957A>G) c.1981+957A>G (n.1981+957A>G) c.1654+957A>G (n.1654+957A>G) c.2014+957A>G (n.2014+957A>G) c.1687+957A>G (n.1687+957A>G) c.1618+957A>G (n.1618+957A>G) c.1612+957A>G (n.1612+957A>G) c.1597+957A>G (n.1597+957A>G) c.1603+957A>G (n.1603+957A>G) c.1291+957A>G (n.1291+957A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658506T>C | CA102260839 | PDLIM5 | c.1585+959T>C (n.1585+959T>C) n.1478+959T>C c.610+959T>C (n.610+959T>C) c.1276+959T>C (n.1276+959T>C) c.1672+959T>C (n.1672+959T>C) c.1258+959T>C (n.1258+959T>C) c.*1313+959T>C (n.*1313+959T>C) c.1219+959T>C (n.1219+959T>C) c.1999+959T>C (n.1999+959T>C) c.1981+959T>C (n.1981+959T>C) c.1654+959T>C (n.1654+959T>C) c.2014+959T>C (n.2014+959T>C) c.1687+959T>C (n.1687+959T>C) c.1618+959T>C (n.1618+959T>C) c.1612+959T>C (n.1612+959T>C) c.1597+959T>C (n.1597+959T>C) c.1603+959T>C (n.1603+959T>C) c.1291+959T>C (n.1291+959T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658506T= | CA1477738057 | PDLIM5 | c.1585+959T= (n.1585+959T=) n.1478+959T= c.610+959T= (n.610+959T=) c.1276+959T= (n.1276+959T=) c.1672+959T= (n.1672+959T=) c.1258+959T= (n.1258+959T=) c.*1313+959T= (n.*1313+959T=) c.1219+959T= (n.1219+959T=) c.1999+959T= (n.1999+959T=) c.1981+959T= (n.1981+959T=) c.1654+959T= (n.1654+959T=) c.2014+959T= (n.2014+959T=) c.1687+959T= (n.1687+959T=) c.1618+959T= (n.1618+959T=) c.1612+959T= (n.1612+959T=) c.1597+959T= (n.1597+959T=) c.1603+959T= (n.1603+959T=) c.1291+959T= (n.1291+959T=) | |
| 4 | g.94658510C= | CA1477738059 | PDLIM5 | c.1585+963C= (n.1585+963C=) n.1478+963C= c.610+963C= (n.610+963C=) c.1276+963C= (n.1276+963C=) c.1672+963C= (n.1672+963C=) c.1258+963C= (n.1258+963C=) c.*1313+963C= (n.*1313+963C=) c.1219+963C= (n.1219+963C=) c.1999+963C= (n.1999+963C=) c.1981+963C= (n.1981+963C=) c.1654+963C= (n.1654+963C=) c.2014+963C= (n.2014+963C=) c.1687+963C= (n.1687+963C=) c.1618+963C= (n.1618+963C=) c.1612+963C= (n.1612+963C=) c.1597+963C= (n.1597+963C=) c.1603+963C= (n.1603+963C=) c.1291+963C= (n.1291+963C=) | |
| 4 | g.94658510C>T | CA102260840 | PDLIM5 | c.1585+963C>T (n.1585+963C>T) n.1478+963C>T c.610+963C>T (n.610+963C>T) c.1276+963C>T (n.1276+963C>T) c.1672+963C>T (n.1672+963C>T) c.1258+963C>T (n.1258+963C>T) c.*1313+963C>T (n.*1313+963C>T) c.1219+963C>T (n.1219+963C>T) c.1999+963C>T (n.1999+963C>T) c.1981+963C>T (n.1981+963C>T) c.1654+963C>T (n.1654+963C>T) c.2014+963C>T (n.2014+963C>T) c.1687+963C>T (n.1687+963C>T) c.1618+963C>T (n.1618+963C>T) c.1612+963C>T (n.1612+963C>T) c.1597+963C>T (n.1597+963C>T) c.1603+963C>T (n.1603+963C>T) c.1291+963C>T (n.1291+963C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658511C= | CA1477738062 | PDLIM5 | c.1585+964C= (n.1585+964C=) n.1478+964C= c.610+964C= (n.610+964C=) c.1276+964C= (n.1276+964C=) c.1672+964C= (n.1672+964C=) c.1258+964C= (n.1258+964C=) c.*1313+964C= (n.*1313+964C=) c.1219+964C= (n.1219+964C=) c.1999+964C= (n.1999+964C=) c.1981+964C= (n.1981+964C=) c.1654+964C= (n.1654+964C=) c.2014+964C= (n.2014+964C=) c.1687+964C= (n.1687+964C=) c.1618+964C= (n.1618+964C=) c.1612+964C= (n.1612+964C=) c.1597+964C= (n.1597+964C=) c.1603+964C= (n.1603+964C=) c.1291+964C= (n.1291+964C=) | |
| 4 | g.94658511C>T | CA800260053 | PDLIM5 | c.1585+964C>T (n.1585+964C>T) n.1478+964C>T c.610+964C>T (n.610+964C>T) c.1276+964C>T (n.1276+964C>T) c.1672+964C>T (n.1672+964C>T) c.1258+964C>T (n.1258+964C>T) c.*1313+964C>T (n.*1313+964C>T) c.1219+964C>T (n.1219+964C>T) c.1999+964C>T (n.1999+964C>T) c.1981+964C>T (n.1981+964C>T) c.1654+964C>T (n.1654+964C>T) c.2014+964C>T (n.2014+964C>T) c.1687+964C>T (n.1687+964C>T) c.1618+964C>T (n.1618+964C>T) c.1612+964C>T (n.1612+964C>T) c.1597+964C>T (n.1597+964C>T) c.1603+964C>T (n.1603+964C>T) c.1291+964C>T (n.1291+964C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658513C= | CA1477738065 | PDLIM5 | c.1585+966C= (n.1585+966C=) n.1478+966C= c.610+966C= (n.610+966C=) c.1276+966C= (n.1276+966C=) c.1672+966C= (n.1672+966C=) c.1258+966C= (n.1258+966C=) c.*1313+966C= (n.*1313+966C=) c.1219+966C= (n.1219+966C=) c.1999+966C= (n.1999+966C=) c.1981+966C= (n.1981+966C=) c.1654+966C= (n.1654+966C=) c.2014+966C= (n.2014+966C=) c.1687+966C= (n.1687+966C=) c.1618+966C= (n.1618+966C=) c.1612+966C= (n.1612+966C=) c.1597+966C= (n.1597+966C=) c.1603+966C= (n.1603+966C=) c.1291+966C= (n.1291+966C=) | |
| 4 | g.94658513C>T | CA102260841 | PDLIM5 | c.1585+966C>T (n.1585+966C>T) n.1478+966C>T c.610+966C>T (n.610+966C>T) c.1276+966C>T (n.1276+966C>T) c.1672+966C>T (n.1672+966C>T) c.1258+966C>T (n.1258+966C>T) c.*1313+966C>T (n.*1313+966C>T) c.1219+966C>T (n.1219+966C>T) c.1999+966C>T (n.1999+966C>T) c.1981+966C>T (n.1981+966C>T) c.1654+966C>T (n.1654+966C>T) c.2014+966C>T (n.2014+966C>T) c.1687+966C>T (n.1687+966C>T) c.1618+966C>T (n.1618+966C>T) c.1612+966C>T (n.1612+966C>T) c.1597+966C>T (n.1597+966C>T) c.1603+966C>T (n.1603+966C>T) c.1291+966C>T (n.1291+966C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658514dup | CA102260842 | PDLIM5 | c.1585+967dup (n.1585+967dup) n.1478+967dup c.610+967dup (n.610+967dup) c.1276+967dup (n.1276+967dup) c.1672+967dup (n.1672+967dup) c.1258+967dup (n.1258+967dup) c.*1313+967dup (n.*1313+967dup) c.1219+967dup (n.1219+967dup) c.1999+967dup (n.1999+967dup) c.1981+967dup (n.1981+967dup) c.1654+967dup (n.1654+967dup) c.2014+967dup (n.2014+967dup) c.1687+967dup (n.1687+967dup) c.1618+967dup (n.1618+967dup) c.1612+967dup (n.1612+967dup) c.1597+967dup (n.1597+967dup) c.1603+967dup (n.1603+967dup) c.1291+967dup (n.1291+967dup) | dbSNP |
| 4 | g.94658515A= | CA1477738070 | PDLIM5 | c.1585+968A= (n.1585+968A=) n.1478+968A= c.610+968A= (n.610+968A=) c.1276+968A= (n.1276+968A=) c.1672+968A= (n.1672+968A=) c.1258+968A= (n.1258+968A=) c.*1313+968A= (n.*1313+968A=) c.1219+968A= (n.1219+968A=) c.1999+968A= (n.1999+968A=) c.1981+968A= (n.1981+968A=) c.1654+968A= (n.1654+968A=) c.2014+968A= (n.2014+968A=) c.1687+968A= (n.1687+968A=) c.1618+968A= (n.1618+968A=) c.1612+968A= (n.1612+968A=) c.1597+968A= (n.1597+968A=) c.1603+968A= (n.1603+968A=) c.1291+968A= (n.1291+968A=) | |
| 4 | g.94658515A>C | CA102260843 | PDLIM5 | c.1585+968A>C (n.1585+968A>C) n.1478+968A>C c.610+968A>C (n.610+968A>C) c.1276+968A>C (n.1276+968A>C) c.1672+968A>C (n.1672+968A>C) c.1258+968A>C (n.1258+968A>C) c.*1313+968A>C (n.*1313+968A>C) c.1219+968A>C (n.1219+968A>C) c.1999+968A>C (n.1999+968A>C) c.1981+968A>C (n.1981+968A>C) c.1654+968A>C (n.1654+968A>C) c.2014+968A>C (n.2014+968A>C) c.1687+968A>C (n.1687+968A>C) c.1618+968A>C (n.1618+968A>C) c.1612+968A>C (n.1612+968A>C) c.1597+968A>C (n.1597+968A>C) c.1603+968A>C (n.1603+968A>C) c.1291+968A>C (n.1291+968A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658515A>G | CA1477738071 | PDLIM5 | c.1585+968A>G (n.1585+968A>G) n.1478+968A>G c.610+968A>G (n.610+968A>G) c.1276+968A>G (n.1276+968A>G) c.1672+968A>G (n.1672+968A>G) c.1258+968A>G (n.1258+968A>G) c.*1313+968A>G (n.*1313+968A>G) c.1219+968A>G (n.1219+968A>G) c.1999+968A>G (n.1999+968A>G) c.1981+968A>G (n.1981+968A>G) c.1654+968A>G (n.1654+968A>G) c.2014+968A>G (n.2014+968A>G) c.1687+968A>G (n.1687+968A>G) c.1618+968A>G (n.1618+968A>G) c.1612+968A>G (n.1612+968A>G) c.1597+968A>G (n.1597+968A>G) c.1603+968A>G (n.1603+968A>G) c.1291+968A>G (n.1291+968A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94658525A= | CA1477738074 | PDLIM5 | c.1585+978A= (n.1585+978A=) n.1478+978A= c.610+978A= (n.610+978A=) c.1276+978A= (n.1276+978A=) c.1672+978A= (n.1672+978A=) c.1258+978A= (n.1258+978A=) c.*1313+978A= (n.*1313+978A=) c.1219+978A= (n.1219+978A=) c.1999+978A= (n.1999+978A=) c.1981+978A= (n.1981+978A=) c.1654+978A= (n.1654+978A=) c.2014+978A= (n.2014+978A=) c.1687+978A= (n.1687+978A=) c.1618+978A= (n.1618+978A=) c.1612+978A= (n.1612+978A=) c.1597+978A= (n.1597+978A=) c.1603+978A= (n.1603+978A=) c.1291+978A= (n.1291+978A=) | |
| 4 | g.94658525A>C | CA2762695054 | PDLIM5 | c.1585+978A>C (n.1585+978A>C) n.1478+978A>C c.610+978A>C (n.610+978A>C) c.1276+978A>C (n.1276+978A>C) c.1672+978A>C (n.1672+978A>C) c.1258+978A>C (n.1258+978A>C) c.*1313+978A>C (n.*1313+978A>C) c.1219+978A>C (n.1219+978A>C) c.1999+978A>C (n.1999+978A>C) c.1981+978A>C (n.1981+978A>C) c.1654+978A>C (n.1654+978A>C) c.2014+978A>C (n.2014+978A>C) c.1687+978A>C (n.1687+978A>C) c.1618+978A>C (n.1618+978A>C) c.1612+978A>C (n.1612+978A>C) c.1597+978A>C (n.1597+978A>C) c.1603+978A>C (n.1603+978A>C) c.1291+978A>C (n.1291+978A>C) | |
| 4 | g.94658525A>G | CA1477738076 | PDLIM5 | c.1585+978A>G (n.1585+978A>G) n.1478+978A>G c.610+978A>G (n.610+978A>G) c.1276+978A>G (n.1276+978A>G) c.1672+978A>G (n.1672+978A>G) c.1258+978A>G (n.1258+978A>G) c.*1313+978A>G (n.*1313+978A>G) c.1219+978A>G (n.1219+978A>G) c.1999+978A>G (n.1999+978A>G) c.1981+978A>G (n.1981+978A>G) c.1654+978A>G (n.1654+978A>G) c.2014+978A>G (n.2014+978A>G) c.1687+978A>G (n.1687+978A>G) c.1618+978A>G (n.1618+978A>G) c.1612+978A>G (n.1612+978A>G) c.1597+978A>G (n.1597+978A>G) c.1603+978A>G (n.1603+978A>G) c.1291+978A>G (n.1291+978A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94658535C= | CA1477738077 | PDLIM5 | c.1585+988C= (n.1585+988C=) n.1478+988C= c.610+988C= (n.610+988C=) c.1276+988C= (n.1276+988C=) c.1672+988C= (n.1672+988C=) c.1258+988C= (n.1258+988C=) c.*1313+988C= (n.*1313+988C=) c.1219+988C= (n.1219+988C=) c.1999+988C= (n.1999+988C=) c.1981+988C= (n.1981+988C=) c.1654+988C= (n.1654+988C=) c.2014+988C= (n.2014+988C=) c.1687+988C= (n.1687+988C=) c.1618+988C= (n.1618+988C=) c.1612+988C= (n.1612+988C=) c.1597+988C= (n.1597+988C=) c.1603+988C= (n.1603+988C=) c.1291+988C= (n.1291+988C=) | |
| 4 | g.94658535C>G | CA800260061 | PDLIM5 | c.1585+988C>G (n.1585+988C>G) n.1478+988C>G c.610+988C>G (n.610+988C>G) c.1276+988C>G (n.1276+988C>G) c.1672+988C>G (n.1672+988C>G) c.1258+988C>G (n.1258+988C>G) c.*1313+988C>G (n.*1313+988C>G) c.1219+988C>G (n.1219+988C>G) c.1999+988C>G (n.1999+988C>G) c.1981+988C>G (n.1981+988C>G) c.1654+988C>G (n.1654+988C>G) c.2014+988C>G (n.2014+988C>G) c.1687+988C>G (n.1687+988C>G) c.1618+988C>G (n.1618+988C>G) c.1612+988C>G (n.1612+988C>G) c.1597+988C>G (n.1597+988C>G) c.1603+988C>G (n.1603+988C>G) c.1291+988C>G (n.1291+988C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658538T>C | CA1477738080 | PDLIM5 | c.1585+991T>C (n.1585+991T>C) n.1478+991T>C c.610+991T>C (n.610+991T>C) c.1276+991T>C (n.1276+991T>C) c.1672+991T>C (n.1672+991T>C) c.1258+991T>C (n.1258+991T>C) c.*1313+991T>C (n.*1313+991T>C) c.1219+991T>C (n.1219+991T>C) c.1999+991T>C (n.1999+991T>C) c.1981+991T>C (n.1981+991T>C) c.1654+991T>C (n.1654+991T>C) c.2014+991T>C (n.2014+991T>C) c.1687+991T>C (n.1687+991T>C) c.1618+991T>C (n.1618+991T>C) c.1612+991T>C (n.1612+991T>C) c.1597+991T>C (n.1597+991T>C) c.1603+991T>C (n.1603+991T>C) c.1291+991T>C (n.1291+991T>C) | dbSNP |
| 4 | g.94658538T= | CA1477738079 | PDLIM5 | c.1585+991T= (n.1585+991T=) n.1478+991T= c.610+991T= (n.610+991T=) c.1276+991T= (n.1276+991T=) c.1672+991T= (n.1672+991T=) c.1258+991T= (n.1258+991T=) c.*1313+991T= (n.*1313+991T=) c.1219+991T= (n.1219+991T=) c.1999+991T= (n.1999+991T=) c.1981+991T= (n.1981+991T=) c.1654+991T= (n.1654+991T=) c.2014+991T= (n.2014+991T=) c.1687+991T= (n.1687+991T=) c.1618+991T= (n.1618+991T=) c.1612+991T= (n.1612+991T=) c.1597+991T= (n.1597+991T=) c.1603+991T= (n.1603+991T=) c.1291+991T= (n.1291+991T=) | |
| 4 | g.94658539A= | CA1477738081 | PDLIM5 | c.1585+992A= (n.1585+992A=) n.1478+992A= c.610+992A= (n.610+992A=) c.1276+992A= (n.1276+992A=) c.1672+992A= (n.1672+992A=) c.1258+992A= (n.1258+992A=) c.*1313+992A= (n.*1313+992A=) c.1219+992A= (n.1219+992A=) c.1999+992A= (n.1999+992A=) c.1981+992A= (n.1981+992A=) c.1654+992A= (n.1654+992A=) c.2014+992A= (n.2014+992A=) c.1687+992A= (n.1687+992A=) c.1618+992A= (n.1618+992A=) c.1612+992A= (n.1612+992A=) c.1597+992A= (n.1597+992A=) c.1603+992A= (n.1603+992A=) c.1291+992A= (n.1291+992A=) | |
| 4 | g.94658539A>G | CA1065586578 | PDLIM5 | c.1585+992A>G (n.1585+992A>G) n.1478+992A>G c.610+992A>G (n.610+992A>G) c.1276+992A>G (n.1276+992A>G) c.1672+992A>G (n.1672+992A>G) c.1258+992A>G (n.1258+992A>G) c.*1313+992A>G (n.*1313+992A>G) c.1219+992A>G (n.1219+992A>G) c.1999+992A>G (n.1999+992A>G) c.1981+992A>G (n.1981+992A>G) c.1654+992A>G (n.1654+992A>G) c.2014+992A>G (n.2014+992A>G) c.1687+992A>G (n.1687+992A>G) c.1618+992A>G (n.1618+992A>G) c.1612+992A>G (n.1612+992A>G) c.1597+992A>G (n.1597+992A>G) c.1603+992A>G (n.1603+992A>G) c.1291+992A>G (n.1291+992A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94658549A= | CA1477738083 | PDLIM5 | c.1585+1002A= (n.1585+1002A=) n.1478+1002A= c.610+1002A= (n.610+1002A=) c.1276+1002A= (n.1276+1002A=) c.1672+1002A= (n.1672+1002A=) c.1258+1002A= (n.1258+1002A=) c.*1313+1002A= (n.*1313+1002A=) c.1219+1002A= (n.1219+1002A=) c.1999+1002A= (n.1999+1002A=) c.1981+1002A= (n.1981+1002A=) c.1654+1002A= (n.1654+1002A=) c.2014+1002A= (n.2014+1002A=) c.1687+1002A= (n.1687+1002A=) c.1618+1002A= (n.1618+1002A=) c.1612+1002A= (n.1612+1002A=) c.1597+1002A= (n.1597+1002A=) c.1603+1002A= (n.1603+1002A=) c.1291+1002A= (n.1291+1002A=) | |
| 4 | g.94658549A>T | CA102260844 | PDLIM5 | c.1585+1002A>T (n.1585+1002A>T) n.1478+1002A>T c.610+1002A>T (n.610+1002A>T) c.1276+1002A>T (n.1276+1002A>T) c.1672+1002A>T (n.1672+1002A>T) c.1258+1002A>T (n.1258+1002A>T) c.*1313+1002A>T (n.*1313+1002A>T) c.1219+1002A>T (n.1219+1002A>T) c.1999+1002A>T (n.1999+1002A>T) c.1981+1002A>T (n.1981+1002A>T) c.1654+1002A>T (n.1654+1002A>T) c.2014+1002A>T (n.2014+1002A>T) c.1687+1002A>T (n.1687+1002A>T) c.1618+1002A>T (n.1618+1002A>T) c.1612+1002A>T (n.1612+1002A>T) c.1597+1002A>T (n.1597+1002A>T) c.1603+1002A>T (n.1603+1002A>T) c.1291+1002A>T (n.1291+1002A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658554T>C | CA15325361 | PDLIM5 | c.1585+1007T>C (n.1585+1007T>C) n.1478+1007T>C c.610+1007T>C (n.610+1007T>C) c.1276+1007T>C (n.1276+1007T>C) c.1672+1007T>C (n.1672+1007T>C) c.1258+1007T>C (n.1258+1007T>C) c.*1313+1007T>C (n.*1313+1007T>C) c.1219+1007T>C (n.1219+1007T>C) c.1999+1007T>C (n.1999+1007T>C) c.1981+1007T>C (n.1981+1007T>C) c.1654+1007T>C (n.1654+1007T>C) c.2014+1007T>C (n.2014+1007T>C) c.1687+1007T>C (n.1687+1007T>C) c.1618+1007T>C (n.1618+1007T>C) c.1612+1007T>C (n.1612+1007T>C) c.1597+1007T>C (n.1597+1007T>C) c.1603+1007T>C (n.1603+1007T>C) c.1291+1007T>C (n.1291+1007T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658554T= | CA1477738085 | PDLIM5 | c.1585+1007T= (n.1585+1007T=) n.1478+1007T= c.610+1007T= (n.610+1007T=) c.1276+1007T= (n.1276+1007T=) c.1672+1007T= (n.1672+1007T=) c.1258+1007T= (n.1258+1007T=) c.*1313+1007T= (n.*1313+1007T=) c.1219+1007T= (n.1219+1007T=) c.1999+1007T= (n.1999+1007T=) c.1981+1007T= (n.1981+1007T=) c.1654+1007T= (n.1654+1007T=) c.2014+1007T= (n.2014+1007T=) c.1687+1007T= (n.1687+1007T=) c.1618+1007T= (n.1618+1007T=) c.1612+1007T= (n.1612+1007T=) c.1597+1007T= (n.1597+1007T=) c.1603+1007T= (n.1603+1007T=) c.1291+1007T= (n.1291+1007T=) | |
| 4 | g.94658555A= | CA1477738087 | PDLIM5 | c.1585+1008A= (n.1585+1008A=) n.1478+1008A= c.610+1008A= (n.610+1008A=) c.1276+1008A= (n.1276+1008A=) c.1672+1008A= (n.1672+1008A=) c.1258+1008A= (n.1258+1008A=) c.*1313+1008A= (n.*1313+1008A=) c.1219+1008A= (n.1219+1008A=) c.1999+1008A= (n.1999+1008A=) c.1981+1008A= (n.1981+1008A=) c.1654+1008A= (n.1654+1008A=) c.2014+1008A= (n.2014+1008A=) c.1687+1008A= (n.1687+1008A=) c.1618+1008A= (n.1618+1008A=) c.1612+1008A= (n.1612+1008A=) c.1597+1008A= (n.1597+1008A=) c.1603+1008A= (n.1603+1008A=) c.1291+1008A= (n.1291+1008A=) | |
| 4 | g.94658555A>G | CA800260066 | PDLIM5 | c.1585+1008A>G (n.1585+1008A>G) n.1478+1008A>G c.610+1008A>G (n.610+1008A>G) c.1276+1008A>G (n.1276+1008A>G) c.1672+1008A>G (n.1672+1008A>G) c.1258+1008A>G (n.1258+1008A>G) c.*1313+1008A>G (n.*1313+1008A>G) c.1219+1008A>G (n.1219+1008A>G) c.1999+1008A>G (n.1999+1008A>G) c.1981+1008A>G (n.1981+1008A>G) c.1654+1008A>G (n.1654+1008A>G) c.2014+1008A>G (n.2014+1008A>G) c.1687+1008A>G (n.1687+1008A>G) c.1618+1008A>G (n.1618+1008A>G) c.1612+1008A>G (n.1612+1008A>G) c.1597+1008A>G (n.1597+1008A>G) c.1603+1008A>G (n.1603+1008A>G) c.1291+1008A>G (n.1291+1008A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658556T>A | CA1065586583 | PDLIM5 | c.1585+1009T>A (n.1585+1009T>A) n.1478+1009T>A c.610+1009T>A (n.610+1009T>A) c.1276+1009T>A (n.1276+1009T>A) c.1672+1009T>A (n.1672+1009T>A) c.1258+1009T>A (n.1258+1009T>A) c.*1313+1009T>A (n.*1313+1009T>A) c.1219+1009T>A (n.1219+1009T>A) c.1999+1009T>A (n.1999+1009T>A) c.1981+1009T>A (n.1981+1009T>A) c.1654+1009T>A (n.1654+1009T>A) c.2014+1009T>A (n.2014+1009T>A) c.1687+1009T>A (n.1687+1009T>A) c.1618+1009T>A (n.1618+1009T>A) c.1612+1009T>A (n.1612+1009T>A) c.1597+1009T>A (n.1597+1009T>A) c.1603+1009T>A (n.1603+1009T>A) c.1291+1009T>A (n.1291+1009T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658556T>C | CA553453606 | PDLIM5 | c.1585+1009T>C (n.1585+1009T>C) n.1478+1009T>C c.610+1009T>C (n.610+1009T>C) c.1276+1009T>C (n.1276+1009T>C) c.1672+1009T>C (n.1672+1009T>C) c.1258+1009T>C (n.1258+1009T>C) c.*1313+1009T>C (n.*1313+1009T>C) c.1219+1009T>C (n.1219+1009T>C) c.1999+1009T>C (n.1999+1009T>C) c.1981+1009T>C (n.1981+1009T>C) c.1654+1009T>C (n.1654+1009T>C) c.2014+1009T>C (n.2014+1009T>C) c.1687+1009T>C (n.1687+1009T>C) c.1618+1009T>C (n.1618+1009T>C) c.1612+1009T>C (n.1612+1009T>C) c.1597+1009T>C (n.1597+1009T>C) c.1603+1009T>C (n.1603+1009T>C) c.1291+1009T>C (n.1291+1009T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658556T= | CA1477738092 | PDLIM5 | c.1585+1009T= (n.1585+1009T=) n.1478+1009T= c.610+1009T= (n.610+1009T=) c.1276+1009T= (n.1276+1009T=) c.1672+1009T= (n.1672+1009T=) c.1258+1009T= (n.1258+1009T=) c.*1313+1009T= (n.*1313+1009T=) c.1219+1009T= (n.1219+1009T=) c.1999+1009T= (n.1999+1009T=) c.1981+1009T= (n.1981+1009T=) c.1654+1009T= (n.1654+1009T=) c.2014+1009T= (n.2014+1009T=) c.1687+1009T= (n.1687+1009T=) c.1618+1009T= (n.1618+1009T=) c.1612+1009T= (n.1612+1009T=) c.1597+1009T= (n.1597+1009T=) c.1603+1009T= (n.1603+1009T=) c.1291+1009T= (n.1291+1009T=) | |
| 4 | g.94658557T>A | CA553453608 | PDLIM5 | c.1585+1010T>A (n.1585+1010T>A) n.1478+1010T>A c.610+1010T>A (n.610+1010T>A) c.1276+1010T>A (n.1276+1010T>A) c.1672+1010T>A (n.1672+1010T>A) c.1258+1010T>A (n.1258+1010T>A) c.*1313+1010T>A (n.*1313+1010T>A) c.1219+1010T>A (n.1219+1010T>A) c.1999+1010T>A (n.1999+1010T>A) c.1981+1010T>A (n.1981+1010T>A) c.1654+1010T>A (n.1654+1010T>A) c.2014+1010T>A (n.2014+1010T>A) c.1687+1010T>A (n.1687+1010T>A) c.1618+1010T>A (n.1618+1010T>A) c.1612+1010T>A (n.1612+1010T>A) c.1597+1010T>A (n.1597+1010T>A) c.1603+1010T>A (n.1603+1010T>A) c.1291+1010T>A (n.1291+1010T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658557T= | CA1477738094 | PDLIM5 | c.1585+1010T= (n.1585+1010T=) n.1478+1010T= c.610+1010T= (n.610+1010T=) c.1276+1010T= (n.1276+1010T=) c.1672+1010T= (n.1672+1010T=) c.1258+1010T= (n.1258+1010T=) c.*1313+1010T= (n.*1313+1010T=) c.1219+1010T= (n.1219+1010T=) c.1999+1010T= (n.1999+1010T=) c.1981+1010T= (n.1981+1010T=) c.1654+1010T= (n.1654+1010T=) c.2014+1010T= (n.2014+1010T=) c.1687+1010T= (n.1687+1010T=) c.1618+1010T= (n.1618+1010T=) c.1612+1010T= (n.1612+1010T=) c.1597+1010T= (n.1597+1010T=) c.1603+1010T= (n.1603+1010T=) c.1291+1010T= (n.1291+1010T=) | |
| 4 | g.94658560A= | CA1477738096 | PDLIM5 | c.1585+1013A= (n.1585+1013A=) n.1478+1013A= c.610+1013A= (n.610+1013A=) c.1276+1013A= (n.1276+1013A=) c.1672+1013A= (n.1672+1013A=) c.1258+1013A= (n.1258+1013A=) c.*1313+1013A= (n.*1313+1013A=) c.1219+1013A= (n.1219+1013A=) c.1999+1013A= (n.1999+1013A=) c.1981+1013A= (n.1981+1013A=) c.1654+1013A= (n.1654+1013A=) c.2014+1013A= (n.2014+1013A=) c.1687+1013A= (n.1687+1013A=) c.1618+1013A= (n.1618+1013A=) c.1612+1013A= (n.1612+1013A=) c.1597+1013A= (n.1597+1013A=) c.1603+1013A= (n.1603+1013A=) c.1291+1013A= (n.1291+1013A=) | |
| 4 | g.94658560A>G | CA102260845 | PDLIM5 | c.1585+1013A>G (n.1585+1013A>G) n.1478+1013A>G c.610+1013A>G (n.610+1013A>G) c.1276+1013A>G (n.1276+1013A>G) c.1672+1013A>G (n.1672+1013A>G) c.1258+1013A>G (n.1258+1013A>G) c.*1313+1013A>G (n.*1313+1013A>G) c.1219+1013A>G (n.1219+1013A>G) c.1999+1013A>G (n.1999+1013A>G) c.1981+1013A>G (n.1981+1013A>G) c.1654+1013A>G (n.1654+1013A>G) c.2014+1013A>G (n.2014+1013A>G) c.1687+1013A>G (n.1687+1013A>G) c.1618+1013A>G (n.1618+1013A>G) c.1612+1013A>G (n.1612+1013A>G) c.1597+1013A>G (n.1597+1013A>G) c.1603+1013A>G (n.1603+1013A>G) c.1291+1013A>G (n.1291+1013A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658562C>A | CA800260085 | PDLIM5 | c.1585+1015C>A (n.1585+1015C>A) n.1478+1015C>A c.610+1015C>A (n.610+1015C>A) c.1276+1015C>A (n.1276+1015C>A) c.1672+1015C>A (n.1672+1015C>A) c.1258+1015C>A (n.1258+1015C>A) c.*1313+1015C>A (n.*1313+1015C>A) c.1219+1015C>A (n.1219+1015C>A) c.1999+1015C>A (n.1999+1015C>A) c.1981+1015C>A (n.1981+1015C>A) c.1654+1015C>A (n.1654+1015C>A) c.2014+1015C>A (n.2014+1015C>A) c.1687+1015C>A (n.1687+1015C>A) c.1618+1015C>A (n.1618+1015C>A) c.1612+1015C>A (n.1612+1015C>A) c.1597+1015C>A (n.1597+1015C>A) c.1603+1015C>A (n.1603+1015C>A) c.1291+1015C>A (n.1291+1015C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658562C= | CA1477738100 | PDLIM5 | c.1585+1015C= (n.1585+1015C=) n.1478+1015C= c.610+1015C= (n.610+1015C=) c.1276+1015C= (n.1276+1015C=) c.1672+1015C= (n.1672+1015C=) c.1258+1015C= (n.1258+1015C=) c.*1313+1015C= (n.*1313+1015C=) c.1219+1015C= (n.1219+1015C=) c.1999+1015C= (n.1999+1015C=) c.1981+1015C= (n.1981+1015C=) c.1654+1015C= (n.1654+1015C=) c.2014+1015C= (n.2014+1015C=) c.1687+1015C= (n.1687+1015C=) c.1618+1015C= (n.1618+1015C=) c.1612+1015C= (n.1612+1015C=) c.1597+1015C= (n.1597+1015C=) c.1603+1015C= (n.1603+1015C=) c.1291+1015C= (n.1291+1015C=) | |
| 4 | g.94658562C>G | CA102260846 | PDLIM5 | c.1585+1015C>G (n.1585+1015C>G) n.1478+1015C>G c.610+1015C>G (n.610+1015C>G) c.1276+1015C>G (n.1276+1015C>G) c.1672+1015C>G (n.1672+1015C>G) c.1258+1015C>G (n.1258+1015C>G) c.*1313+1015C>G (n.*1313+1015C>G) c.1219+1015C>G (n.1219+1015C>G) c.1999+1015C>G (n.1999+1015C>G) c.1981+1015C>G (n.1981+1015C>G) c.1654+1015C>G (n.1654+1015C>G) c.2014+1015C>G (n.2014+1015C>G) c.1687+1015C>G (n.1687+1015C>G) c.1618+1015C>G (n.1618+1015C>G) c.1612+1015C>G (n.1612+1015C>G) c.1597+1015C>G (n.1597+1015C>G) c.1603+1015C>G (n.1603+1015C>G) c.1291+1015C>G (n.1291+1015C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658564T>C | CA102260847 | PDLIM5 | c.1585+1017T>C (n.1585+1017T>C) n.1478+1017T>C c.610+1017T>C (n.610+1017T>C) c.1276+1017T>C (n.1276+1017T>C) c.1672+1017T>C (n.1672+1017T>C) c.1258+1017T>C (n.1258+1017T>C) c.*1313+1017T>C (n.*1313+1017T>C) c.1219+1017T>C (n.1219+1017T>C) c.1999+1017T>C (n.1999+1017T>C) c.1981+1017T>C (n.1981+1017T>C) c.1654+1017T>C (n.1654+1017T>C) c.2014+1017T>C (n.2014+1017T>C) c.1687+1017T>C (n.1687+1017T>C) c.1618+1017T>C (n.1618+1017T>C) c.1612+1017T>C (n.1612+1017T>C) c.1597+1017T>C (n.1597+1017T>C) c.1603+1017T>C (n.1603+1017T>C) c.1291+1017T>C (n.1291+1017T>C) | dbSNP |
| 4 | g.94658564T= | CA1477738106 | PDLIM5 | c.1585+1017T= (n.1585+1017T=) n.1478+1017T= c.610+1017T= (n.610+1017T=) c.1276+1017T= (n.1276+1017T=) c.1672+1017T= (n.1672+1017T=) c.1258+1017T= (n.1258+1017T=) c.*1313+1017T= (n.*1313+1017T=) c.1219+1017T= (n.1219+1017T=) c.1999+1017T= (n.1999+1017T=) c.1981+1017T= (n.1981+1017T=) c.1654+1017T= (n.1654+1017T=) c.2014+1017T= (n.2014+1017T=) c.1687+1017T= (n.1687+1017T=) c.1618+1017T= (n.1618+1017T=) c.1612+1017T= (n.1612+1017T=) c.1597+1017T= (n.1597+1017T=) c.1603+1017T= (n.1603+1017T=) c.1291+1017T= (n.1291+1017T=) | |
| 4 | g.94658568del | CA2706765018 | PDLIM5 | c.1585+1021del (n.1585+1021del) n.1478+1021del c.610+1021del (n.610+1021del) c.1276+1021del (n.1276+1021del) c.1672+1021del (n.1672+1021del) c.1258+1021del (n.1258+1021del) c.*1313+1021del (n.*1313+1021del) c.1219+1021del (n.1219+1021del) c.1999+1021del (n.1999+1021del) c.1981+1021del (n.1981+1021del) c.1654+1021del (n.1654+1021del) c.2014+1021del (n.2014+1021del) c.1687+1021del (n.1687+1021del) c.1618+1021del (n.1618+1021del) c.1612+1021del (n.1612+1021del) c.1597+1021del (n.1597+1021del) c.1603+1021del (n.1603+1021del) c.1291+1021del (n.1291+1021del) | dbSNP |
| 4 | g.94658570T>C | CA2525875854 | PDLIM5 | c.1585+1023T>C (n.1585+1023T>C) n.1478+1023T>C c.610+1023T>C (n.610+1023T>C) c.1276+1023T>C (n.1276+1023T>C) c.1672+1023T>C (n.1672+1023T>C) c.1258+1023T>C (n.1258+1023T>C) c.*1313+1023T>C (n.*1313+1023T>C) c.1219+1023T>C (n.1219+1023T>C) c.1999+1023T>C (n.1999+1023T>C) c.1981+1023T>C (n.1981+1023T>C) c.1654+1023T>C (n.1654+1023T>C) c.2014+1023T>C (n.2014+1023T>C) c.1687+1023T>C (n.1687+1023T>C) c.1618+1023T>C (n.1618+1023T>C) c.1612+1023T>C (n.1612+1023T>C) c.1597+1023T>C (n.1597+1023T>C) c.1603+1023T>C (n.1603+1023T>C) c.1291+1023T>C (n.1291+1023T>C) | |
| 4 | g.94658571C= | CA1477738108 | PDLIM5 | c.1585+1024C= (n.1585+1024C=) n.1478+1024C= c.610+1024C= (n.610+1024C=) c.1276+1024C= (n.1276+1024C=) c.1672+1024C= (n.1672+1024C=) c.1258+1024C= (n.1258+1024C=) c.*1313+1024C= (n.*1313+1024C=) c.1219+1024C= (n.1219+1024C=) c.1999+1024C= (n.1999+1024C=) c.1981+1024C= (n.1981+1024C=) c.1654+1024C= (n.1654+1024C=) c.2014+1024C= (n.2014+1024C=) c.1687+1024C= (n.1687+1024C=) c.1618+1024C= (n.1618+1024C=) c.1612+1024C= (n.1612+1024C=) c.1597+1024C= (n.1597+1024C=) c.1603+1024C= (n.1603+1024C=) c.1291+1024C= (n.1291+1024C=) | |
| 4 | g.94658571C>G | CA102260848 | PDLIM5 | c.1585+1024C>G (n.1585+1024C>G) n.1478+1024C>G c.610+1024C>G (n.610+1024C>G) c.1276+1024C>G (n.1276+1024C>G) c.1672+1024C>G (n.1672+1024C>G) c.1258+1024C>G (n.1258+1024C>G) c.*1313+1024C>G (n.*1313+1024C>G) c.1219+1024C>G (n.1219+1024C>G) c.1999+1024C>G (n.1999+1024C>G) c.1981+1024C>G (n.1981+1024C>G) c.1654+1024C>G (n.1654+1024C>G) c.2014+1024C>G (n.2014+1024C>G) c.1687+1024C>G (n.1687+1024C>G) c.1618+1024C>G (n.1618+1024C>G) c.1612+1024C>G (n.1612+1024C>G) c.1597+1024C>G (n.1597+1024C>G) c.1603+1024C>G (n.1603+1024C>G) c.1291+1024C>G (n.1291+1024C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658571C>T | CA2549086760 | PDLIM5 | c.1585+1024C>T (n.1585+1024C>T) n.1478+1024C>T c.610+1024C>T (n.610+1024C>T) c.1276+1024C>T (n.1276+1024C>T) c.1672+1024C>T (n.1672+1024C>T) c.1258+1024C>T (n.1258+1024C>T) c.*1313+1024C>T (n.*1313+1024C>T) c.1219+1024C>T (n.1219+1024C>T) c.1999+1024C>T (n.1999+1024C>T) c.1981+1024C>T (n.1981+1024C>T) c.1654+1024C>T (n.1654+1024C>T) c.2014+1024C>T (n.2014+1024C>T) c.1687+1024C>T (n.1687+1024C>T) c.1618+1024C>T (n.1618+1024C>T) c.1612+1024C>T (n.1612+1024C>T) c.1597+1024C>T (n.1597+1024C>T) c.1603+1024C>T (n.1603+1024C>T) c.1291+1024C>T (n.1291+1024C>T) | |
| 4 | g.94658572A= | CA1477738115 | PDLIM5 | c.1585+1025A= (n.1585+1025A=) n.1478+1025A= c.610+1025A= (n.610+1025A=) c.1276+1025A= (n.1276+1025A=) c.1672+1025A= (n.1672+1025A=) c.1258+1025A= (n.1258+1025A=) c.*1313+1025A= (n.*1313+1025A=) c.1219+1025A= (n.1219+1025A=) c.1999+1025A= (n.1999+1025A=) c.1981+1025A= (n.1981+1025A=) c.1654+1025A= (n.1654+1025A=) c.2014+1025A= (n.2014+1025A=) c.1687+1025A= (n.1687+1025A=) c.1618+1025A= (n.1618+1025A=) c.1612+1025A= (n.1612+1025A=) c.1597+1025A= (n.1597+1025A=) c.1603+1025A= (n.1603+1025A=) c.1291+1025A= (n.1291+1025A=) | |
| 4 | g.94658572A>G | CA102260849 | PDLIM5 | c.1585+1025A>G (n.1585+1025A>G) n.1478+1025A>G c.610+1025A>G (n.610+1025A>G) c.1276+1025A>G (n.1276+1025A>G) c.1672+1025A>G (n.1672+1025A>G) c.1258+1025A>G (n.1258+1025A>G) c.*1313+1025A>G (n.*1313+1025A>G) c.1219+1025A>G (n.1219+1025A>G) c.1999+1025A>G (n.1999+1025A>G) c.1981+1025A>G (n.1981+1025A>G) c.1654+1025A>G (n.1654+1025A>G) c.2014+1025A>G (n.2014+1025A>G) c.1687+1025A>G (n.1687+1025A>G) c.1618+1025A>G (n.1618+1025A>G) c.1612+1025A>G (n.1612+1025A>G) c.1597+1025A>G (n.1597+1025A>G) c.1603+1025A>G (n.1603+1025A>G) c.1291+1025A>G (n.1291+1025A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658575G>A | CA800260091 | PDLIM5 | c.1585+1028G>A (n.1585+1028G>A) n.1478+1028G>A c.610+1028G>A (n.610+1028G>A) c.1276+1028G>A (n.1276+1028G>A) c.1672+1028G>A (n.1672+1028G>A) c.1258+1028G>A (n.1258+1028G>A) c.*1313+1028G>A (n.*1313+1028G>A) c.1219+1028G>A (n.1219+1028G>A) c.1999+1028G>A (n.1999+1028G>A) c.1981+1028G>A (n.1981+1028G>A) c.1654+1028G>A (n.1654+1028G>A) c.2014+1028G>A (n.2014+1028G>A) c.1687+1028G>A (n.1687+1028G>A) c.1618+1028G>A (n.1618+1028G>A) c.1612+1028G>A (n.1612+1028G>A) c.1597+1028G>A (n.1597+1028G>A) c.1603+1028G>A (n.1603+1028G>A) c.1291+1028G>A (n.1291+1028G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658575G= | CA1477738120 | PDLIM5 | c.1585+1028G= (n.1585+1028G=) n.1478+1028G= c.610+1028G= (n.610+1028G=) c.1276+1028G= (n.1276+1028G=) c.1672+1028G= (n.1672+1028G=) c.1258+1028G= (n.1258+1028G=) c.*1313+1028G= (n.*1313+1028G=) c.1219+1028G= (n.1219+1028G=) c.1999+1028G= (n.1999+1028G=) c.1981+1028G= (n.1981+1028G=) c.1654+1028G= (n.1654+1028G=) c.2014+1028G= (n.2014+1028G=) c.1687+1028G= (n.1687+1028G=) c.1618+1028G= (n.1618+1028G=) c.1612+1028G= (n.1612+1028G=) c.1597+1028G= (n.1597+1028G=) c.1603+1028G= (n.1603+1028G=) c.1291+1028G= (n.1291+1028G=) | |
| 4 | g.94658576C>A | CA1065586597 | PDLIM5 | c.1585+1029C>A (n.1585+1029C>A) n.1478+1029C>A c.610+1029C>A (n.610+1029C>A) c.1276+1029C>A (n.1276+1029C>A) c.1672+1029C>A (n.1672+1029C>A) c.1258+1029C>A (n.1258+1029C>A) c.*1313+1029C>A (n.*1313+1029C>A) c.1219+1029C>A (n.1219+1029C>A) c.1999+1029C>A (n.1999+1029C>A) c.1981+1029C>A (n.1981+1029C>A) c.1654+1029C>A (n.1654+1029C>A) c.2014+1029C>A (n.2014+1029C>A) c.1687+1029C>A (n.1687+1029C>A) c.1618+1029C>A (n.1618+1029C>A) c.1612+1029C>A (n.1612+1029C>A) c.1597+1029C>A (n.1597+1029C>A) c.1603+1029C>A (n.1603+1029C>A) c.1291+1029C>A (n.1291+1029C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658576C= | CA1477738122 | PDLIM5 | c.1585+1029C= (n.1585+1029C=) n.1478+1029C= c.610+1029C= (n.610+1029C=) c.1276+1029C= (n.1276+1029C=) c.1672+1029C= (n.1672+1029C=) c.1258+1029C= (n.1258+1029C=) c.*1313+1029C= (n.*1313+1029C=) c.1219+1029C= (n.1219+1029C=) c.1999+1029C= (n.1999+1029C=) c.1981+1029C= (n.1981+1029C=) c.1654+1029C= (n.1654+1029C=) c.2014+1029C= (n.2014+1029C=) c.1687+1029C= (n.1687+1029C=) c.1618+1029C= (n.1618+1029C=) c.1612+1029C= (n.1612+1029C=) c.1597+1029C= (n.1597+1029C=) c.1603+1029C= (n.1603+1029C=) c.1291+1029C= (n.1291+1029C=) | |
| 4 | g.94658585G>A | CA800260093 | PDLIM5 | c.1585+1038G>A (n.1585+1038G>A) n.1478+1038G>A c.610+1038G>A (n.610+1038G>A) c.1276+1038G>A (n.1276+1038G>A) c.1672+1038G>A (n.1672+1038G>A) c.1258+1038G>A (n.1258+1038G>A) c.*1313+1038G>A (n.*1313+1038G>A) c.1219+1038G>A (n.1219+1038G>A) c.1999+1038G>A (n.1999+1038G>A) c.1981+1038G>A (n.1981+1038G>A) c.1654+1038G>A (n.1654+1038G>A) c.2014+1038G>A (n.2014+1038G>A) c.1687+1038G>A (n.1687+1038G>A) c.1618+1038G>A (n.1618+1038G>A) c.1612+1038G>A (n.1612+1038G>A) c.1597+1038G>A (n.1597+1038G>A) c.1603+1038G>A (n.1603+1038G>A) c.1291+1038G>A (n.1291+1038G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658585G= | CA1477738124 | PDLIM5 | c.1585+1038G= (n.1585+1038G=) n.1478+1038G= c.610+1038G= (n.610+1038G=) c.1276+1038G= (n.1276+1038G=) c.1672+1038G= (n.1672+1038G=) c.1258+1038G= (n.1258+1038G=) c.*1313+1038G= (n.*1313+1038G=) c.1219+1038G= (n.1219+1038G=) c.1999+1038G= (n.1999+1038G=) c.1981+1038G= (n.1981+1038G=) c.1654+1038G= (n.1654+1038G=) c.2014+1038G= (n.2014+1038G=) c.1687+1038G= (n.1687+1038G=) c.1618+1038G= (n.1618+1038G=) c.1612+1038G= (n.1612+1038G=) c.1597+1038G= (n.1597+1038G=) c.1603+1038G= (n.1603+1038G=) c.1291+1038G= (n.1291+1038G=) | |
| 4 | g.94658586A= | CA1477738125 | PDLIM5 | c.1585+1039A= (n.1585+1039A=) n.1478+1039A= c.610+1039A= (n.610+1039A=) c.1276+1039A= (n.1276+1039A=) c.1672+1039A= (n.1672+1039A=) c.1258+1039A= (n.1258+1039A=) c.*1313+1039A= (n.*1313+1039A=) c.1219+1039A= (n.1219+1039A=) c.1999+1039A= (n.1999+1039A=) c.1981+1039A= (n.1981+1039A=) c.1654+1039A= (n.1654+1039A=) c.2014+1039A= (n.2014+1039A=) c.1687+1039A= (n.1687+1039A=) c.1618+1039A= (n.1618+1039A=) c.1612+1039A= (n.1612+1039A=) c.1597+1039A= (n.1597+1039A=) c.1603+1039A= (n.1603+1039A=) c.1291+1039A= (n.1291+1039A=) | |
| 4 | g.94658586A>T | CA1477738127 | PDLIM5 | c.1585+1039A>T (n.1585+1039A>T) n.1478+1039A>T c.610+1039A>T (n.610+1039A>T) c.1276+1039A>T (n.1276+1039A>T) c.1672+1039A>T (n.1672+1039A>T) c.1258+1039A>T (n.1258+1039A>T) c.*1313+1039A>T (n.*1313+1039A>T) c.1219+1039A>T (n.1219+1039A>T) c.1999+1039A>T (n.1999+1039A>T) c.1981+1039A>T (n.1981+1039A>T) c.1654+1039A>T (n.1654+1039A>T) c.2014+1039A>T (n.2014+1039A>T) c.1687+1039A>T (n.1687+1039A>T) c.1618+1039A>T (n.1618+1039A>T) c.1612+1039A>T (n.1612+1039A>T) c.1597+1039A>T (n.1597+1039A>T) c.1603+1039A>T (n.1603+1039A>T) c.1291+1039A>T (n.1291+1039A>T) | dbSNP |
| 4 | g.94658587_94658590delinsTAGA | CA1477738129 | PDLIM5 | c.1585+1040_1585+1043delinsTAGA (n.1585+1040_1585+1043delinsTAGA) n.1478+1040_1478+1043delinsTAGA c.610+1040_610+1043delinsTAGA (n.610+1040_610+1043delinsTAGA) c.1276+1040_1276+1043delinsTAGA (n.1276+1040_1276+1043delinsTAGA) c.1672+1040_1672+1043delinsTAGA (n.1672+1040_1672+1043delinsTAGA) c.1258+1040_1258+1043delinsTAGA (n.1258+1040_1258+1043delinsTAGA) c.*1313+1040_*1313+1043delinsTAGA (n.*1313+1040_*1313+1043delinsTAGA) c.1219+1040_1219+1043delinsTAGA (n.1219+1040_1219+1043delinsTAGA) c.1999+1040_1999+1043delinsTAGA (n.1999+1040_1999+1043delinsTAGA) c.1981+1040_1981+1043delinsTAGA (n.1981+1040_1981+1043delinsTAGA) c.1654+1040_1654+1043delinsTAGA (n.1654+1040_1654+1043delinsTAGA) c.2014+1040_2014+1043delinsTAGA (n.2014+1040_2014+1043delinsTAGA) c.1687+1040_1687+1043delinsTAGA (n.1687+1040_1687+1043delinsTAGA) c.1618+1040_1618+1043delinsTAGA (n.1618+1040_1618+1043delinsTAGA) c.1612+1040_1612+1043delinsTAGA (n.1612+1040_1612+1043delinsTAGA) c.1597+1040_1597+1043delinsTAGA (n.1597+1040_1597+1043delinsTAGA) c.1603+1040_1603+1043delinsTAGA (n.1603+1040_1603+1043delinsTAGA) c.1291+1040_1291+1043delinsTAGA (n.1291+1040_1291+1043delinsTAGA) | |
| 4 | g.94658588A= | CA1477738137 | PDLIM5 | c.1585+1041A= (n.1585+1041A=) n.1478+1041A= c.610+1041A= (n.610+1041A=) c.1276+1041A= (n.1276+1041A=) c.1672+1041A= (n.1672+1041A=) c.1258+1041A= (n.1258+1041A=) c.*1313+1041A= (n.*1313+1041A=) c.1219+1041A= (n.1219+1041A=) c.1999+1041A= (n.1999+1041A=) c.1981+1041A= (n.1981+1041A=) c.1654+1041A= (n.1654+1041A=) c.2014+1041A= (n.2014+1041A=) c.1687+1041A= (n.1687+1041A=) c.1618+1041A= (n.1618+1041A=) c.1612+1041A= (n.1612+1041A=) c.1597+1041A= (n.1597+1041A=) c.1603+1041A= (n.1603+1041A=) c.1291+1041A= (n.1291+1041A=) | |
| 4 | g.94658588A>C | CA800260101 | PDLIM5 | c.1585+1041A>C (n.1585+1041A>C) n.1478+1041A>C c.610+1041A>C (n.610+1041A>C) c.1276+1041A>C (n.1276+1041A>C) c.1672+1041A>C (n.1672+1041A>C) c.1258+1041A>C (n.1258+1041A>C) c.*1313+1041A>C (n.*1313+1041A>C) c.1219+1041A>C (n.1219+1041A>C) c.1999+1041A>C (n.1999+1041A>C) c.1981+1041A>C (n.1981+1041A>C) c.1654+1041A>C (n.1654+1041A>C) c.2014+1041A>C (n.2014+1041A>C) c.1687+1041A>C (n.1687+1041A>C) c.1618+1041A>C (n.1618+1041A>C) c.1612+1041A>C (n.1612+1041A>C) c.1597+1041A>C (n.1597+1041A>C) c.1603+1041A>C (n.1603+1041A>C) c.1291+1041A>C (n.1291+1041A>C) | dbSNP |
| 4 | g.94658588A>G | CA2581452751 | PDLIM5 | c.1585+1041A>G (n.1585+1041A>G) n.1478+1041A>G c.610+1041A>G (n.610+1041A>G) c.1276+1041A>G (n.1276+1041A>G) c.1672+1041A>G (n.1672+1041A>G) c.1258+1041A>G (n.1258+1041A>G) c.*1313+1041A>G (n.*1313+1041A>G) c.1219+1041A>G (n.1219+1041A>G) c.1999+1041A>G (n.1999+1041A>G) c.1981+1041A>G (n.1981+1041A>G) c.1654+1041A>G (n.1654+1041A>G) c.2014+1041A>G (n.2014+1041A>G) c.1687+1041A>G (n.1687+1041A>G) c.1618+1041A>G (n.1618+1041A>G) c.1612+1041A>G (n.1612+1041A>G) c.1597+1041A>G (n.1597+1041A>G) c.1603+1041A>G (n.1603+1041A>G) c.1291+1041A>G (n.1291+1041A>G) | |
| 4 | g.94658588A>T | CA15306885 | PDLIM5 | c.1585+1041A>T (n.1585+1041A>T) n.1478+1041A>T c.610+1041A>T (n.610+1041A>T) c.1276+1041A>T (n.1276+1041A>T) c.1672+1041A>T (n.1672+1041A>T) c.1258+1041A>T (n.1258+1041A>T) c.*1313+1041A>T (n.*1313+1041A>T) c.1219+1041A>T (n.1219+1041A>T) c.1999+1041A>T (n.1999+1041A>T) c.1981+1041A>T (n.1981+1041A>T) c.1654+1041A>T (n.1654+1041A>T) c.2014+1041A>T (n.2014+1041A>T) c.1687+1041A>T (n.1687+1041A>T) c.1618+1041A>T (n.1618+1041A>T) c.1612+1041A>T (n.1612+1041A>T) c.1597+1041A>T (n.1597+1041A>T) c.1603+1041A>T (n.1603+1041A>T) c.1291+1041A>T (n.1291+1041A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658590_94658592del | CA553453611 | PDLIM5 | c.1585+1043_1585+1045del (n.1585+1043_1585+1045del) n.1478+1043_1478+1045del c.610+1043_610+1045del (n.610+1043_610+1045del) c.1276+1043_1276+1045del (n.1276+1043_1276+1045del) c.1672+1043_1672+1045del (n.1672+1043_1672+1045del) c.1258+1043_1258+1045del (n.1258+1043_1258+1045del) c.*1313+1043_*1313+1045del (n.*1313+1043_*1313+1045del) c.1219+1043_1219+1045del (n.1219+1043_1219+1045del) c.1999+1043_1999+1045del (n.1999+1043_1999+1045del) c.1981+1043_1981+1045del (n.1981+1043_1981+1045del) c.1654+1043_1654+1045del (n.1654+1043_1654+1045del) c.2014+1043_2014+1045del (n.2014+1043_2014+1045del) c.1687+1043_1687+1045del (n.1687+1043_1687+1045del) c.1618+1043_1618+1045del (n.1618+1043_1618+1045del) c.1612+1043_1612+1045del (n.1612+1043_1612+1045del) c.1597+1043_1597+1045del (n.1597+1043_1597+1045del) c.1603+1043_1603+1045del (n.1603+1043_1603+1045del) c.1291+1043_1291+1045del (n.1291+1043_1291+1045del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |