Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.94639089_94639101delCA2690769865FBP1c.170+45_170+57del (n.170+45_170+57del)
c.-83+948_-83+960del (n.-83+948_-83+960del)
c.-77+948_-77+960del (n.-77+948_-77+960del)
 gnomAD v4
9g.94639094_94639098delinsCCAGGCA1865264997FBP1c.170+43_170+47delinsCCTGG (n.170+43_170+47delinsCCTGG)
c.-83+946_-83+950delinsCCTGG (n.-83+946_-83+950delinsCCTGG)
c.-77+946_-77+950delinsCCTGG (n.-77+946_-77+950delinsCCTGG)
9g.94639098_94639101dupCA2690769877FBP1c.170+43_170+46dup (n.170+43_170+46dup)
c.-83+946_-83+949dup (n.-83+946_-83+949dup)
c.-77+946_-77+949dup (n.-77+946_-77+949dup)
 gnomAD v4
9g.94639098_94639101delCA1865264998FBP1c.170+43_170+46del (n.170+43_170+46del)
c.-83+946_-83+949del (n.-83+946_-83+949del)
c.-77+946_-77+949del (n.-77+946_-77+949del)
 dbSNP
9g.94639098G>ACA589584198FBP1c.170+43C>T (n.170+43C>T)
c.-83+946C>T (n.-83+946C>T)
c.-77+946C>T (n.-77+946C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639098G>CCA868715363FBP1c.170+43C>G (n.170+43C>G)
c.-83+946C>G (n.-83+946C>G)
c.-77+946C>G (n.-77+946C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639098G=CA1865265003FBP1c.170+43C= (n.170+43C=)
c.-83+946C= (n.-83+946C=)
c.-77+946C= (n.-77+946C=)
9g.94639098G>TCA2690769878FBP1c.170+43C>A (n.170+43C>A)
c.-83+946C>A (n.-83+946C>A)
c.-77+946C>A (n.-77+946C>A)
 gnomAD v4
9g.94639099C>ACA2690769880FBP1c.170+42G>T (n.170+42G>T)
c.-83+945G>T (n.-83+945G>T)
c.-77+945G>T (n.-77+945G>T)
 gnomAD v4
9g.94639099C>TCA2690769881FBP1c.170+42G>A (n.170+42G>A)
c.-83+945G>A (n.-83+945G>A)
c.-77+945G>A (n.-77+945G>A)
 gnomAD v4
9g.94639106_94639109dupCA2579387339FBP1c.170+39_170+42dup (n.170+39_170+42dup)
c.-83+942_-83+945dup (n.-83+942_-83+945dup)
c.-77+942_-77+945dup (n.-77+942_-77+945dup)
 dbSNP
9g.94639106_94639109delCA2690769879FBP1c.170+39_170+42del (n.170+39_170+42del)
c.-83+942_-83+945del (n.-83+942_-83+945del)
c.-77+942_-77+945del (n.-77+942_-77+945del)
 gnomAD v4
9g.94639100A=CA1865265005FBP1c.170+41T= (n.170+41T=)
c.-83+944T= (n.-83+944T=)
c.-77+944T= (n.-77+944T=)
9g.94639100A>CCA196572011FBP1c.170+41T>G (n.170+41T>G)
c.-83+944T>G (n.-83+944T>G)
c.-77+944T>G (n.-77+944T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639100A>GCA2579387340FBP1c.170+41T>C (n.170+41T>C)
c.-83+944T>C (n.-83+944T>C)
c.-77+944T>C (n.-77+944T>C)
9g.94639101G>ACA2690769882FBP1c.170+40C>T (n.170+40C>T)
c.-83+943C>T (n.-83+943C>T)
c.-77+943C>T (n.-77+943C>T)
 gnomAD v4
9g.94639101G>TCA2690769883FBP1c.170+40C>A (n.170+40C>A)
c.-83+943C>A (n.-83+943C>A)
c.-77+943C>A (n.-77+943C>A)
 gnomAD v4
9g.94639102A=CA1865265006FBP1c.170+39T= (n.170+39T=)
c.-83+942T= (n.-83+942T=)
c.-77+942T= (n.-77+942T=)
9g.94639102A>GCA5136328FBP1c.170+39T>C (n.170+39T>C)
c.-83+942T>C (n.-83+942T>C)
c.-77+942T>C (n.-77+942T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639103C>ACA2690769884FBP1c.170+38G>T (n.170+38G>T)
c.-83+941G>T (n.-83+941G>T)
c.-77+941G>T (n.-77+941G>T)
 gnomAD v4
9g.94639103C=CA1865265008FBP1c.170+38G= (n.170+38G=)
c.-83+941G= (n.-83+941G=)
c.-77+941G= (n.-77+941G=)
9g.94639103C>GCA5136329FBP1c.170+38G>C (n.170+38G>C)
c.-83+941G>C (n.-83+941G>C)
c.-77+941G>C (n.-77+941G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639103C>TCA2690769885FBP1c.170+38G>A (n.170+38G>A)
c.-83+941G>A (n.-83+941G>A)
c.-77+941G>A (n.-77+941G>A)
 gnomAD v4
9g.94639104A>CCA2690769886FBP1c.170+37T>G (n.170+37T>G)
c.-83+940T>G (n.-83+940T>G)
c.-77+940T>G (n.-77+940T>G)
 gnomAD v4
9g.94639104A>GCA2690769887FBP1c.170+37T>C (n.170+37T>C)
c.-83+940T>C (n.-83+940T>C)
c.-77+940T>C (n.-77+940T>C)
 gnomAD v4
9g.94639104dupCA2690769889FBP1c.170+37dup (n.170+37dup)
c.-83+940dup (n.-83+940dup)
c.-77+940dup (n.-77+940dup)
 gnomAD v4
9g.94639105_94639106delCA2690769888FBP1c.170+36_170+37del (n.170+36_170+37del)
c.-83+939_-83+940del (n.-83+939_-83+940del)
c.-77+939_-77+940del (n.-77+939_-77+940del)
 gnomAD v4
9g.94639105G>ACA1865265011FBP1c.170+36C>T (n.170+36C>T)
c.-83+939C>T (n.-83+939C>T)
c.-77+939C>T (n.-77+939C>T)
 dbSNP
9g.94639105G>CCA868715371FBP1c.170+36C>G (n.170+36C>G)
c.-83+939C>G (n.-83+939C>G)
c.-77+939C>G (n.-77+939C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639105G=CA1865265010FBP1c.170+36C= (n.170+36C=)
c.-83+939C= (n.-83+939C=)
c.-77+939C= (n.-77+939C=)
9g.94639105G>TCA2690769890FBP1c.170+36C>A (n.170+36C>A)
c.-83+939C>A (n.-83+939C>A)
c.-77+939C>A (n.-77+939C>A)
 gnomAD v4
9g.94639107C>ACA2690769891FBP1c.170+34G>T (n.170+34G>T)
c.-83+937G>T (n.-83+937G>T)
c.-77+937G>T (n.-77+937G>T)
 gnomAD v4
9g.94639107C=CA1865265012FBP1c.170+34G= (n.170+34G=)
c.-83+937G= (n.-83+937G=)
c.-77+937G= (n.-77+937G=)
9g.94639107C>TCA1865265013FBP1c.170+34G>A (n.170+34G>A)
c.-83+937G>A (n.-83+937G>A)
c.-77+937G>A (n.-77+937G>A)
 dbSNP
9g.94639108A>GCA2690769892FBP1c.170+33T>C (n.170+33T>C)
c.-83+936T>C (n.-83+936T>C)
c.-77+936T>C (n.-77+936T>C)
 gnomAD v4
9g.94639108A>TCA2579387341FBP1c.170+33T>A (n.170+33T>A)
c.-83+936T>A (n.-83+936T>A)
c.-77+936T>A (n.-77+936T>A)
9g.94639108dupCA868715373FBP1c.170+33dup (n.170+33dup)
c.-83+936dup (n.-83+936dup)
c.-77+936dup (n.-77+936dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639109G>ACA2690769893FBP1c.170+32C>T (n.170+32C>T)
c.-83+935C>T (n.-83+935C>T)
c.-77+935C>T (n.-77+935C>T)
 gnomAD v4
9g.94639109G>TCA2690769894FBP1c.170+32C>A (n.170+32C>A)
c.-83+935C>A (n.-83+935C>A)
c.-77+935C>A (n.-77+935C>A)
 gnomAD v4
9g.94639110G>TCA2690769895FBP1c.170+31C>A (n.170+31C>A)
c.-83+934C>A (n.-83+934C>A)
c.-77+934C>A (n.-77+934C>A)
 gnomAD v4
9g.94639111A>GCA2690769896FBP1c.170+30T>C (n.170+30T>C)
c.-83+933T>C (n.-83+933T>C)
c.-77+933T>C (n.-77+933T>C)
 gnomAD v4
9g.94639112C>ACA2690769897FBP1c.170+29G>T (n.170+29G>T)
c.-83+932G>T (n.-83+932G>T)
c.-77+932G>T (n.-77+932G>T)
 gnomAD v4
9g.94639112C>GCA2690769898FBP1c.170+29G>C (n.170+29G>C)
c.-83+932G>C (n.-83+932G>C)
c.-77+932G>C (n.-77+932G>C)
 gnomAD v4
9g.94639112C>TCA2690769899FBP1c.170+29G>A (n.170+29G>A)
c.-83+932G>A (n.-83+932G>A)
c.-77+932G>A (n.-77+932G>A)
 gnomAD v4
9g.94639113G>ACA868715374FBP1c.170+28C>T (n.170+28C>T)
c.-83+931C>T (n.-83+931C>T)
c.-77+931C>T (n.-77+931C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639113G>CCA196572058FBP1c.170+28C>G (n.170+28C>G)
c.-83+931C>G (n.-83+931C>G)
c.-77+931C>G (n.-77+931C>G)
 dbSNP
9g.94639113G=CA1865265015FBP1c.170+28C= (n.170+28C=)
c.-83+931C= (n.-83+931C=)
c.-77+931C= (n.-77+931C=)
9g.94639113G>TCA2690769900FBP1c.170+28C>A (n.170+28C>A)
c.-83+931C>A (n.-83+931C>A)
c.-77+931C>A (n.-77+931C>A)
 gnomAD v4
9g.94639114G>ACA2690769901FBP1c.170+27C>T (n.170+27C>T)
c.-83+930C>T (n.-83+930C>T)
c.-77+930C>T (n.-77+930C>T)
 gnomAD v4
9g.94639114G>CCA2690769902FBP1c.170+27C>G (n.170+27C>G)
c.-83+930C>G (n.-83+930C>G)
c.-77+930C>G (n.-77+930C>G)
 gnomAD v4
9g.94639114G>TCA2690769903FBP1c.170+27C>A (n.170+27C>A)
c.-83+930C>A (n.-83+930C>A)
c.-77+930C>A (n.-77+930C>A)
 gnomAD v4
9g.94639115G>ACA2690769904FBP1c.170+26C>T (n.170+26C>T)
c.-83+929C>T (n.-83+929C>T)
c.-77+929C>T (n.-77+929C>T)
 gnomAD v4
9g.94639115G>TCA2690769905FBP1c.170+26C>A (n.170+26C>A)
c.-83+929C>A (n.-83+929C>A)
c.-77+929C>A (n.-77+929C>A)
 gnomAD v4
9g.94639116G>ACA5136330FBP1c.170+25C>T (n.170+25C>T)
c.-83+928C>T (n.-83+928C>T)
c.-77+928C>T (n.-77+928C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639116G=CA1865265018FBP1c.170+25C= (n.170+25C=)
c.-83+928C= (n.-83+928C=)
c.-77+928C= (n.-77+928C=)
9g.94639116G>TCA589584199FBP1c.170+25C>A (n.170+25C>A)
c.-83+928C>A (n.-83+928C>A)
c.-77+928C>A (n.-77+928C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639117C>ACA2690769907FBP1c.170+24G>T (n.170+24G>T)
c.-83+927G>T (n.-83+927G>T)
c.-77+927G>T (n.-77+927G>T)
 gnomAD v4
9g.94639117C=CA1865265021FBP1c.170+24G= (n.170+24G=)
c.-83+927G= (n.-83+927G=)
c.-77+927G= (n.-77+927G=)
9g.94639117C>GCA196572072FBP1c.170+24G>C (n.170+24G>C)
c.-83+927G>C (n.-83+927G>C)
c.-77+927G>C (n.-77+927G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639117C>TCA589584200FBP1c.170+24G>A (n.170+24G>A)
c.-83+927G>A (n.-83+927G>A)
c.-77+927G>A (n.-77+927G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639119delCA2690769906FBP1c.170+24del (n.170+24del)
c.-83+927del (n.-83+927del)
c.-77+927del (n.-77+927del)
 gnomAD v4
9g.94639118C>ACA5136331FBP1c.170+23G>T (n.170+23G>T)
c.-83+926G>T (n.-83+926G>T)
c.-77+926G>T (n.-77+926G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639118C=CA1865265026FBP1c.170+23G= (n.170+23G=)
c.-83+926G= (n.-83+926G=)
c.-77+926G= (n.-77+926G=)
9g.94639118C>GCA2579387342FBP1c.170+23G>C (n.170+23G>C)
c.-83+926G>C (n.-83+926G>C)
c.-77+926G>C (n.-77+926G>C)
 gnomAD v4
9g.94639119C>ACA2579387343FBP1c.170+22G>T (n.170+22G>T)
c.-83+925G>T (n.-83+925G>T)
c.-77+925G>T (n.-77+925G>T)
 gnomAD v4
9g.94639119C=CA1865265029FBP1c.170+22G= (n.170+22G=)
c.-83+925G= (n.-83+925G=)
c.-77+925G= (n.-77+925G=)
9g.94639119C>TCA5136332FBP1c.170+22G>A (n.170+22G>A)
c.-83+925G>A (n.-83+925G>A)
c.-77+925G>A (n.-77+925G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639121C>TCA2690769908FBP1c.170+20G>A (n.170+20G>A)
c.-83+923G>A (n.-83+923G>A)
c.-77+923G>A (n.-77+923G>A)
 gnomAD v4
9g.94639122C>ACA5136333FBP1c.170+19G>T (n.170+19G>T)
c.-83+922G>T (n.-83+922G>T)
c.-77+922G>T (n.-77+922G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639122C=CA1865265032FBP1c.170+19G= (n.170+19G=)
c.-83+922G= (n.-83+922G=)
c.-77+922G= (n.-77+922G=)
9g.94639122C>GCA2690769909FBP1c.170+19G>C (n.170+19G>C)
c.-83+922G>C (n.-83+922G>C)
c.-77+922G>C (n.-77+922G>C)
 gnomAD v4
9g.94639122C>TCA2579387344FBP1c.170+19G>A (n.170+19G>A)
c.-83+922G>A (n.-83+922G>A)
c.-77+922G>A (n.-77+922G>A)
 gnomAD v4
9g.94639123G>ACA1865265035FBP1c.170+18C>T (n.170+18C>T)
c.-83+921C>T (n.-83+921C>T)
c.-77+921C>T (n.-77+921C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.94639123G>CCA5136334FBP1c.170+18C>G (n.170+18C>G)
c.-83+921C>G (n.-83+921C>G)
c.-77+921C>G (n.-77+921C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639123G=CA1865265034FBP1c.170+18C= (n.170+18C=)
c.-83+921C= (n.-83+921C=)
c.-77+921C= (n.-77+921C=)
9g.94639123G>TCA2690769910FBP1c.170+18C>A (n.170+18C>A)
c.-83+921C>A (n.-83+921C>A)
c.-77+921C>A (n.-77+921C>A)
 gnomAD v4
9g.94639124C>TCA2690769911FBP1c.170+17G>A (n.170+17G>A)
c.-83+920G>A (n.-83+920G>A)
c.-77+920G>A (n.-77+920G>A)
 gnomAD v4
9g.94639125C>ACA2690769912FBP1c.170+16G>T (n.170+16G>T)
c.-83+919G>T (n.-83+919G>T)
c.-77+919G>T (n.-77+919G>T)
 gnomAD v4
9g.94639125C>GCA2690769913FBP1c.170+16G>C (n.170+16G>C)
c.-83+919G>C (n.-83+919G>C)
c.-77+919G>C (n.-77+919G>C)
 gnomAD v4
9g.94639126C>ACA1865265039FBP1c.170+15G>T (n.170+15G>T)
c.-83+918G>T (n.-83+918G>T)
c.-77+918G>T (n.-77+918G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639126C=CA1865265038FBP1c.170+15G= (n.170+15G=)
c.-83+918G= (n.-83+918G=)
c.-77+918G= (n.-77+918G=)
9g.94639126C>TCA2690769914FBP1c.170+15G>A (n.170+15G>A)
c.-83+918G>A (n.-83+918G>A)
c.-77+918G>A (n.-77+918G>A)
 gnomAD v4
9g.94639128A=CA1865265041FBP1c.170+13T= (n.170+13T=)
c.-83+916T= (n.-83+916T=)
c.-77+916T= (n.-77+916T=)
9g.94639128A>CCA589584201FBP1c.170+13T>G (n.170+13T>G)
c.-83+916T>G (n.-83+916T>G)
c.-77+916T>G (n.-77+916T>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.94639128A>GCA5136335FBP1c.170+13T>C (n.170+13T>C)
c.-83+916T>C (n.-83+916T>C)
c.-77+916T>C (n.-77+916T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639128A>TCA2690769915FBP1c.170+13T>A (n.170+13T>A)
c.-83+916T>A (n.-83+916T>A)
c.-77+916T>A (n.-77+916T>A)
 gnomAD v4
9g.94639129G>ACA2690769916FBP1c.170+12C>T (n.170+12C>T)
c.-83+915C>T (n.-83+915C>T)
c.-77+915C>T (n.-77+915C>T)
 gnomAD v4
9g.94639129G>CCA5136336FBP1c.170+12C>G (n.170+12C>G)
c.-83+915C>G (n.-83+915C>G)
c.-77+915C>G (n.-77+915C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639129G=CA1865265044FBP1c.170+12C= (n.170+12C=)
c.-83+915C= (n.-83+915C=)
c.-77+915C= (n.-77+915C=)
9g.94639129G>TCA2579387345FBP1c.170+12C>A (n.170+12C>A)
c.-83+915C>A (n.-83+915C>A)
c.-77+915C>A (n.-77+915C>A)
 gnomAD v4
9g.94639130G>ACA2690769918FBP1c.170+11C>T (n.170+11C>T)
c.-83+914C>T (n.-83+914C>T)
c.-77+914C>T (n.-77+914C>T)
 gnomAD v4
9g.94639130G>TCA2690769917FBP1c.170+11C>A (n.170+11C>A)
c.-83+914C>A (n.-83+914C>A)
c.-77+914C>A (n.-77+914C>A)
 gnomAD v4
9g.94639131C>ACA2690769919FBP1c.170+10G>T (n.170+10G>T)
c.-83+913G>T (n.-83+913G>T)
c.-77+913G>T (n.-77+913G>T)
 gnomAD v4
9g.94639131C=CA1865265046FBP1c.170+10G= (n.170+10G=)
c.-83+913G= (n.-83+913G=)
c.-77+913G= (n.-77+913G=)
9g.94639131C>TCA5136337FBP1c.170+10G>A (n.170+10G>A)
c.-83+913G>A (n.-83+913G>A)
c.-77+913G>A (n.-77+913G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639132C>ACA2690769920FBP1c.170+9G>T (n.170+9G>T)
c.-83+912G>T (n.-83+912G>T)
c.-77+912G>T (n.-77+912G>T)
 gnomAD v4
9g.94639132C>TCA2579387346FBP1c.170+9G>A (n.170+9G>A)
c.-83+912G>A (n.-83+912G>A)
c.-77+912G>A (n.-77+912G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.94639133C>ACA2690769921FBP1c.170+8G>T (n.170+8G>T)
c.-83+911G>T (n.-83+911G>T)
c.-77+911G>T (n.-77+911G>T)
 gnomAD v4
9g.94639133C=CA1865265048FBP1c.170+8G= (n.170+8G=)
c.-83+911G= (n.-83+911G=)
c.-77+911G= (n.-77+911G=)
9g.94639133C>GCA2690769922FBP1c.170+8G>C (n.170+8G>C)
c.-83+911G>C (n.-83+911G>C)
c.-77+911G>C (n.-77+911G>C)
 gnomAD v4
9g.94639133C>TCA5136338FBP1c.170+8G>A (n.170+8G>A)
c.-83+911G>A (n.-83+911G>A)
c.-77+911G>A (n.-77+911G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639134G>ACA5136339FBP1c.170+7C>T (n.170+7C>T)
c.-83+910C>T (n.-83+910C>T)
c.-77+910C>T (n.-77+910C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639134G>CCA196572131FBP1c.170+7C>G (n.170+7C>G)
c.-83+910C>G (n.-83+910C>G)
c.-77+910C>G (n.-77+910C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639134G=CA1865265055FBP1c.170+7C= (n.170+7C=)
c.-83+910C= (n.-83+910C=)
c.-77+910C= (n.-77+910C=)
9g.94639134G>TCA2690769923FBP1c.170+7C>A (n.170+7C>A)
c.-83+910C>A (n.-83+910C>A)
c.-77+910C>A (n.-77+910C>A)
 gnomAD v4
9g.94639136C>ACA2690769924FBP1c.170+5G>T (n.170+5G>T)
c.-83+908G>T (n.-83+908G>T)
c.-77+908G>T (n.-77+908G>T)
 gnomAD v4
9g.94639136C>TCA2690769925FBP1c.170+5G>A (n.170+5G>A)
c.-83+908G>A (n.-83+908G>A)
c.-77+908G>A (n.-77+908G>A)
 gnomAD v4
9g.94639137delCA2573144780FBP1c.170+4del (n.170+4del)
c.-83+907del (n.-83+907del)
c.-77+907del (n.-77+907del)
 ClinVar dbSNP
9g.94639137T>CCA868715405FBP1c.170+4A>G (n.170+4A>G)
c.-83+907A>G (n.-83+907A>G)
c.-77+907A>G (n.-77+907A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639137T=CA1865265057FBP1c.170+4A= (n.170+4A=)
c.-83+907A= (n.-83+907A=)
c.-77+907A= (n.-77+907A=)
9g.94639138C>ACA868715406FBP1c.170+3G>T (n.170+3G>T)
c.-83+906G>T (n.-83+906G>T)
c.-77+906G>T (n.-77+906G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639138C=CA1865265058FBP1c.170+3G= (n.170+3G=)
c.-83+906G= (n.-83+906G=)
c.-77+906G= (n.-77+906G=)
9g.94639139A>CCA374334976FBP1c.170+2T>G (n.170+2T>G)
c.-83+905T>G (n.-83+905T>G)
c.-77+905T>G (n.-77+905T>G)
9g.94639139A>GCA374334977FBP1c.170+2T>C (n.170+2T>C)
c.-83+905T>C (n.-83+905T>C)
c.-77+905T>C (n.-77+905T>C)
 gnomAD v4
9g.94639139A>TCA374334978FBP1c.170+2T>A (n.170+2T>A)
c.-83+905T>A (n.-83+905T>A)
c.-77+905T>A (n.-77+905T>A)
 gnomAD v4
9g.94639140C>ACA374334979FBP1c.170+1G>T (n.170+1G>T)
c.-83+904G>T (n.-83+904G>T)
c.-77+904G>T (n.-77+904G>T)
9g.94639140C>GCA374334980FBP1c.170+1G>C (n.170+1G>C)
c.-83+904G>C (n.-83+904G>C)
c.-77+904G>C (n.-77+904G>C)
9g.94639140C>TCA374334981FBP1c.170+1G>A (n.170+1G>A)
c.-83+904G>A (n.-83+904G>A)
c.-77+904G>A (n.-77+904G>A)
 gnomAD v4
9g.94639140_94639310delinsCAGGTGCGCGATGCCCGCCTTGCGCACCGCCGAAGAGATGGCTTTGACTGCTGTGCAGAGCGAGTTGAGCAGCTGGGTCAACTCGCCCGTGCCGCGGGCCTTCCTGCCCTCCTCCATGACGAAGCGGGTCAGGGTGTTGACGTCCGTGTCGAAGGGCGCCTGGTCAGCCATCA1865265060FBP1c.1_170+1delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG
c.-83+734_-83+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG (n.-83+734_-83+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG)
c.-77+734_-77+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG (n.-77+734_-77+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG)
9g.94639141A>CCA374334984FBP1c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-83+903T>G (n.-83+903T>G)
c.-77+903T>G (n.-77+903T>G)
 gnomAD v4
9g.94639141A>GCA374334983FBP1c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-83+903T>C (n.-83+903T>C)
c.-77+903T>C (n.-77+903T>C)
 gnomAD v4
9g.94639141A>TCA374334982FBP1c.170T>A (p.Leu57His)
c.-83+903T>A (n.-83+903T>A)
c.-77+903T>A (n.-77+903T>A)
9g.94639141_94639310delCA913190207FBP1c.1_170del (p.Met1LeufsTer12)
c.-83+734_-83+903del (n.-83+734_-83+903del)
c.-77+734_-77+903del (n.-77+734_-77+903del)
 ClinVar dbSNP
9g.94639142G>ACA374334985FBP1c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.-83+902C>T (n.-83+902C>T)
c.-77+902C>T (n.-77+902C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639142G>CCA374334986FBP1c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-83+902C>G (n.-83+902C>G)
c.-77+902C>G (n.-77+902C>G)
9g.94639142G=CA1865265064FBP1c.169C= (p.Leu57=)
c.-83+902C= (n.-83+902C=)
c.-77+902C= (n.-77+902C=)
9g.94639142G>TCA374334987FBP1c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.-83+902C>A (n.-83+902C>A)
c.-77+902C>A (n.-77+902C>A)
 gnomAD v4
9g.94639143G>ACA466265652FBP1c.168C>T (p.His56=)
c.-83+901C>T (n.-83+901C>T)
c.-77+901C>T (n.-77+901C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.94639143G>CCA374334988FBP1c.168C>G (p.His56Gln)
c.-83+901C>G (n.-83+901C>G)
c.-77+901C>G (n.-77+901C>G)
 gnomAD v4
9g.94639143G=CA1865265069FBP1c.168C= (p.His56=)
c.-83+901C= (n.-83+901C=)
c.-77+901C= (n.-77+901C=)
9g.94639143G>TCA374334989FBP1c.168C>A (p.His56Gln)
c.-83+901C>A (n.-83+901C>A)
c.-77+901C>A (n.-77+901C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639144T>ACA374334990FBP1c.167A>T (p.His56Leu)
c.-83+900A>T (n.-83+900A>T)
c.-77+900A>T (n.-77+900A>T)
9g.94639144T>CCA374334991FBP1c.167A>G (p.His56Arg)
c.-83+900A>G (n.-83+900A>G)
c.-77+900A>G (n.-77+900A>G)
 gnomAD v4
9g.94639144T>GCA374334992FBP1c.167A>C (p.His56Pro)
c.-83+900A>C (n.-83+900A>C)
c.-77+900A>C (n.-77+900A>C)
9g.94639145G>ACA374334993FBP1c.166C>T (p.His56Tyr)
c.-83+899C>T (n.-83+899C>T)
c.-77+899C>T (n.-77+899C>T)
9g.94639145G>CCA374334994FBP1c.166C>G (p.His56Asp)
c.-83+899C>G (n.-83+899C>G)
c.-77+899C>G (n.-77+899C>G)
9g.94639145G>TCA374334995FBP1c.166C>A (p.His56Asn)
c.-83+899C>A (n.-83+899C>A)
c.-77+899C>A (n.-77+899C>A)
 gnomAD v4
9g.94639146C>ACA466265653FBP1c.165G>T (p.Ala55=)
c.-83+898G>T (n.-83+898G>T)
c.-77+898G>T (n.-77+898G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639146C=CA1865265072FBP1c.165G= (p.Ala55=)
c.-83+898G= (n.-83+898G=)
c.-77+898G= (n.-77+898G=)
9g.94639146C>GCA466265654FBP1c.165G>C (p.Ala55=)
c.-83+898G>C (n.-83+898G>C)
c.-77+898G>C (n.-77+898G>C)
 gnomAD v4
9g.94639146C>TCA466265655FBP1c.165G>A (p.Ala55=)
c.-83+898G>A (n.-83+898G>A)
c.-77+898G>A (n.-77+898G>A)
 gnomAD v4
9g.94639147G>ACA374334996FBP1c.164C>T (p.Ala55Val)
c.-83+897C>T (n.-83+897C>T)
c.-77+897C>T (n.-77+897C>T)
 gnomAD v4
9g.94639147G>CCA374334997FBP1c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.-83+897C>G (n.-83+897C>G)
c.-77+897C>G (n.-77+897C>G)
9g.94639147G>TCA374334998FBP1c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.-83+897C>A (n.-83+897C>A)
c.-77+897C>A (n.-77+897C>A)
 gnomAD v4
9g.94639148C>ACA374335000FBP1c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.-83+896G>T (n.-83+896G>T)
c.-77+896G>T (n.-77+896G>T)
 gnomAD v4
9g.94639148C>GCA374335001FBP1c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.-83+896G>C (n.-83+896G>C)
c.-77+896G>C (n.-77+896G>C)
 gnomAD v4
9g.94639148C>TCA374334999FBP1c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.-83+896G>A (n.-83+896G>A)
c.-77+896G>A (n.-77+896G>A)
 gnomAD v4
9g.94639149G>ACA466265657FBP1c.162C>T (p.Ile54=)
c.-83+895C>T (n.-83+895C>T)
c.-77+895C>T (n.-77+895C>T)
 gnomAD v4
9g.94639149G>CCA374335002FBP1c.162C>G (p.Ile54Met)
c.-83+895C>G (n.-83+895C>G)
c.-77+895C>G (n.-77+895C>G)
9g.94639149G>TCA466265656FBP1c.162C>A (p.Ile54=)
c.-83+895C>A (n.-83+895C>A)
c.-77+895C>A (n.-77+895C>A)
 gnomAD v4
9g.94639150A>CCA374335003FBP1c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.-83+894T>G (n.-83+894T>G)
c.-77+894T>G (n.-77+894T>G)
9g.94639150A>GCA374335004FBP1c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.-83+894T>C (n.-83+894T>C)
c.-77+894T>C (n.-77+894T>C)
9g.94639150A>TCA374335005FBP1c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.-83+894T>A (n.-83+894T>A)
c.-77+894T>A (n.-77+894T>A)
9g.94639151T>ACA374335006FBP1c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.-83+893A>T (n.-83+893A>T)
c.-77+893A>T (n.-77+893A>T)
9g.94639151T>CCA374335007FBP1c.160A>G (p.Ile54Val)
c.-83+893A>G (n.-83+893A>G)
c.-77+893A>G (n.-77+893A>G)
9g.94639151T>GCA374335008FBP1c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.-83+893A>C (n.-83+893A>C)
c.-77+893A>C (n.-77+893A>C)
9g.94639152G>ACA466265669FBP1c.159C>T (p.Gly53=)
c.-83+892C>T (n.-83+892C>T)
c.-77+892C>T (n.-77+892C>T)
9g.94639152G>CCA196572132FBP1c.159C>G (p.Gly53=)
c.-83+892C>G (n.-83+892C>G)
c.-77+892C>G (n.-77+892C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639152G=CA1865265075FBP1c.159C= (p.Gly53=)
c.-83+892C= (n.-83+892C=)
c.-77+892C= (n.-77+892C=)
9g.94639152G>TCA466265672FBP1c.159C>A (p.Gly53=)
c.-83+892C>A (n.-83+892C>A)
c.-77+892C>A (n.-77+892C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639153C>ACA374335009FBP1c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-83+891G>T (n.-83+891G>T)
c.-77+891G>T (n.-77+891G>T)
 gnomAD v4
9g.94639153C>GCA374335010FBP1c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-83+891G>C (n.-83+891G>C)
c.-77+891G>C (n.-77+891G>C)
9g.94639153C>TCA374335011FBP1c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-83+891G>A (n.-83+891G>A)
c.-77+891G>A (n.-77+891G>A)
 gnomAD v4
9g.94639154C>ACA374335012FBP1c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-83+890G>T (n.-83+890G>T)
c.-77+890G>T (n.-77+890G>T)
 gnomAD v4
9g.94639154C=CA1865265077FBP1c.157G= (p.Gly53=)
c.-83+890G= (n.-83+890G=)
c.-77+890G= (n.-77+890G=)
9g.94639154C>GCA374335013FBP1c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-83+890G>C (n.-83+890G>C)
c.-77+890G>C (n.-77+890G>C)
9g.94639154C>TCA5136340FBP1c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-83+890G>A (n.-83+890G>A)
c.-77+890G>A (n.-77+890G>A)
 dbSNP ExAC
9g.94639155C>ACA466265692FBP1c.156G>T (p.Ala52=)
c.-83+889G>T (n.-83+889G>T)
c.-77+889G>T (n.-77+889G>T)
 gnomAD v4
9g.94639155C=CA1865265079FBP1c.156G= (p.Ala52=)
c.-83+889G= (n.-83+889G=)
c.-77+889G= (n.-77+889G=)
9g.94639155C>GCA466265690FBP1c.156G>C (p.Ala52=)
c.-83+889G>C (n.-83+889G>C)
c.-77+889G>C (n.-77+889G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639155C>TCA466265695FBP1c.156G>A (p.Ala52=)
c.-83+889G>A (n.-83+889G>A)
c.-77+889G>A (n.-77+889G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639156G>ACA374335014FBP1c.155C>T (p.Ala52Val)
c.-83+888C>T (n.-83+888C>T)
c.-77+888C>T (n.-77+888C>T)
 gnomAD v4
9g.94639156G>CCA374335016FBP1c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.-83+888C>G (n.-83+888C>G)
c.-77+888C>G (n.-77+888C>G)
9g.94639156G>TCA374335015FBP1c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.-83+888C>A (n.-83+888C>A)
c.-77+888C>A (n.-77+888C>A)
 gnomAD v4
9g.94639157C>ACA374335017FBP1c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.-83+887G>T (n.-83+887G>T)
c.-77+887G>T (n.-77+887G>T)
 gnomAD v4
9g.94639157C>GCA374335018FBP1c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.-83+887G>C (n.-83+887G>C)
c.-77+887G>C (n.-77+887G>C)
9g.94639157C>TCA374335019FBP1c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.-83+887G>A (n.-83+887G>A)
c.-77+887G>A (n.-77+887G>A)
 gnomAD v4
9g.94639158C>ACA374335020FBP1c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.-83+886G>T (n.-83+886G>T)
c.-77+886G>T (n.-77+886G>T)
 gnomAD v4
9g.94639158C>GCA374335021FBP1c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.-83+886G>C (n.-83+886G>C)
c.-77+886G>C (n.-77+886G>C)
9g.94639158C>TCA466265712FBP1c.153G>A (p.Lys51=)
c.-83+886G>A (n.-83+886G>A)
c.-77+886G>A (n.-77+886G>A)
9g.94639159T>ACA374335022FBP1c.152A>T (p.Lys51Met)
c.-83+885A>T (n.-83+885A>T)
c.-77+885A>T (n.-77+885A>T)
9g.94639159T>CCA374335023FBP1c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-83+885A>G (n.-83+885A>G)
c.-77+885A>G (n.-77+885A>G)
9g.94639159T>GCA374335024FBP1c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-83+885A>C (n.-83+885A>C)
c.-77+885A>C (n.-77+885A>C)
9g.94639160delCA2690769926FBP1c.152del (p.Lys51ArgfsTer16)
c.-83+885del (n.-83+885del)
c.-77+885del (n.-77+885del)
 gnomAD v4
9g.94639160T>ACA374335025FBP1c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-83+884A>T (n.-83+884A>T)
c.-77+884A>T (n.-77+884A>T)
9g.94639160T>CCA374335026FBP1c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-83+884A>G (n.-83+884A>G)
c.-77+884A>G (n.-77+884A>G)
9g.94639160T>GCA374335027FBP1c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-83+884A>C (n.-83+884A>C)
c.-77+884A>C (n.-77+884A>C)
 gnomAD v4
9g.94639161G>ACA466265726FBP1c.150C>T (p.Arg50=)
c.-83+883C>T (n.-83+883C>T)
c.-77+883C>T (n.-77+883C>T)
 gnomAD v4
9g.94639161G>CCA466265727FBP1c.150C>G (p.Arg50=)
c.-83+883C>G (n.-83+883C>G)
c.-77+883C>G (n.-77+883C>G)
9g.94639161G>TCA466265728FBP1c.150C>A (p.Arg50=)
c.-83+883C>A (n.-83+883C>A)
c.-77+883C>A (n.-77+883C>A)
 gnomAD v4
9g.94639162C>ACA374335029FBP1c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-83+882G>T (n.-83+882G>T)
c.-77+882G>T (n.-77+882G>T)
 gnomAD v4
9g.94639162C=CA1865265081FBP1c.149G= (p.Arg50=)
c.-83+882G= (n.-83+882G=)
c.-77+882G= (n.-77+882G=)
9g.94639162C>GCA374335030FBP1c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-83+882G>C (n.-83+882G>C)
c.-77+882G>C (n.-77+882G>C)
9g.94639162C>TCA374335028FBP1c.149G>A (p.Arg50His)
c.-83+882G>A (n.-83+882G>A)
c.-77+882G>A (n.-77+882G>A)
 gnomAD v4
9g.94639163G>ACA374335032FBP1c.148C>T (p.Arg50Cys)
c.-83+881C>T (n.-83+881C>T)
c.-77+881C>T (n.-77+881C>T)
 gnomAD v4
9g.94639163G>CCA374335031FBP1c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-83+881C>G (n.-83+881C>G)
c.-77+881C>G (n.-77+881C>G)
9g.94639163G=CA1865265083FBP1c.148C= (p.Arg50=)
c.-83+881C= (n.-83+881C=)
c.-77+881C= (n.-77+881C=)
9g.94639163G>TCA374335033FBP1c.148C>A (p.Arg50Ser)
c.-83+881C>A (n.-83+881C>A)
c.-77+881C>A (n.-77+881C>A)
9g.94639163dupCA868715474FBP1c.148dup (p.Arg50ProfsTer20)
c.-83+881dup (n.-83+881dup)
c.-77+881dup (n.-77+881dup)
 dbSNP
9g.94639163_94639164insGCATCA1865265086FBP1c.147_148insATGC (p.Arg50MetfsTer21)
c.-83+880_-83+881insATGC (n.-83+880_-83+881insATGC)
c.-77+880_-77+881insATGC (n.-77+880_-77+881insATGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639164C>ACA466265740FBP1c.147G>T (p.Val49=)
c.-83+880G>T (n.-83+880G>T)
c.-77+880G>T (n.-77+880G>T)
 gnomAD v4
9g.94639164C>GCA466265741FBP1c.147G>C (p.Val49=)
c.-83+880G>C (n.-83+880G>C)
c.-77+880G>C (n.-77+880G>C)
9g.94639164C>TCA466265743FBP1c.147G>A (p.Val49=)
c.-83+880G>A (n.-83+880G>A)
c.-77+880G>A (n.-77+880G>A)
9g.94639165A>CCA374335034FBP1c.146T>G (p.Val49Gly)
c.-83+879T>G (n.-83+879T>G)
c.-77+879T>G (n.-77+879T>G)
9g.94639165A>GCA374335036FBP1c.146T>C (p.Val49Ala)
c.-83+879T>C (n.-83+879T>C)
c.-77+879T>C (n.-77+879T>C)
9g.94639165A>TCA374335035FBP1c.146T>A (p.Val49Glu)
c.-83+879T>A (n.-83+879T>A)
c.-77+879T>A (n.-77+879T>A)
9g.94639166C>ACA374335037FBP1c.145G>T (p.Val49Leu)
c.-83+878G>T (n.-83+878G>T)
c.-77+878G>T (n.-77+878G>T)
9g.94639166C>GCA374335039FBP1c.145G>C (p.Val49Leu)
c.-83+878G>C (n.-83+878G>C)
c.-77+878G>C (n.-77+878G>C)
 COSMIC
9g.94639166C>TCA374335038FBP1c.145G>A (p.Val49Met)
c.-83+878G>A (n.-83+878G>A)
c.-77+878G>A (n.-77+878G>A)
 gnomAD v4
9g.94639166_94639174delinsCCGCCGAAGCA1865265088FBP1c.137_145delinsCTTCGGCGG (p.Ser46=)
c.-83+870_-83+878delinsCTTCGGCGG (n.-83+870_-83+878delinsCTTCGGCGG)
c.-77+870_-77+878delinsCTTCGGCGG (n.-77+870_-77+878delinsCTTCGGCGG)
9g.94639167C>ACA5136341FBP1c.144G>T (p.Ala48=)
c.-83+877G>T (n.-83+877G>T)
c.-77+877G>T (n.-77+877G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639167C=CA1865265092FBP1c.144G= (p.Ala48=)
c.-83+877G= (n.-83+877G=)
c.-77+877G= (n.-77+877G=)
9g.94639167C>GCA466265760FBP1c.144G>C (p.Ala48=)
c.-83+877G>C (n.-83+877G>C)
c.-77+877G>C (n.-77+877G>C)
9g.94639167C>TCA466265761FBP1c.144G>A (p.Ala48=)
c.-83+877G>A (n.-83+877G>A)
c.-77+877G>A (n.-77+877G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639167_94639174delCA1865265091FBP1c.137_144del (p.Ser46CysfsTer21)
c.-83+870_-83+877del (n.-83+870_-83+877del)
c.-77+870_-77+877del (n.-77+870_-77+877del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639168G>ACA374335040FBP1c.143C>T (p.Ala48Val)
c.-83+876C>T (n.-83+876C>T)
c.-77+876C>T (n.-77+876C>T)
 gnomAD v4
9g.94639168G>CCA374335041FBP1c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.-83+876C>G (n.-83+876C>G)
c.-77+876C>G (n.-77+876C>G)
9g.94639168G>TCA374335042FBP1c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.-83+876C>A (n.-83+876C>A)
c.-77+876C>A (n.-77+876C>A)
 gnomAD v4
9g.94639169C>ACA374335043FBP1c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.-83+875G>T (n.-83+875G>T)
c.-77+875G>T (n.-77+875G>T)
 gnomAD v4
9g.94639169C=CA1865265098FBP1c.142G= (p.Ala48=)
c.-83+875G= (n.-83+875G=)
c.-77+875G= (n.-77+875G=)
9g.94639169C>GCA374335044FBP1c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.-83+875G>C (n.-83+875G>C)
c.-77+875G>C (n.-77+875G>C)
9g.94639169C>TCA374335045FBP1c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.-83+875G>A (n.-83+875G>A)
c.-77+875G>A (n.-77+875G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639170C>ACA466265795FBP1c.141G>T (p.Ser47=)
c.-83+874G>T (n.-83+874G>T)
c.-77+874G>T (n.-77+874G>T)
 gnomAD v4
9g.94639170C=CA1865265101FBP1c.141G= (p.Ser47=)
c.-83+874G= (n.-83+874G=)
c.-77+874G= (n.-77+874G=)
9g.94639170C>GCA290912FBP1c.141G>C (p.Ser47=)
c.-83+874G>C (n.-83+874G>C)
c.-77+874G>C (n.-77+874G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639170C>TCA466265775FBP1c.141G>A (p.Ser47=)
c.-83+874G>A (n.-83+874G>A)
c.-77+874G>A (n.-77+874G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639171G>ACA374335046FBP1c.140C>T (p.Ser47Leu)
c.-83+873C>T (n.-83+873C>T)
c.-77+873C>T (n.-77+873C>T)
 gnomAD v4
9g.94639171G>CCA374335047FBP1c.140C>G (p.Ser47Trp)
c.-83+873C>G (n.-83+873C>G)
c.-77+873C>G (n.-77+873C>G)
9g.94639171G>TCA374335048FBP1c.140C>A (p.Ser47Ter)
c.-83+873C>A (n.-83+873C>A)
c.-77+873C>A (n.-77+873C>A)
 gnomAD v4
9g.94639172A>CCA374335051FBP1c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.-83+872T>G (n.-83+872T>G)
c.-77+872T>G (n.-77+872T>G)
9g.94639172A>GCA374335049FBP1c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.-83+872T>C (n.-83+872T>C)
c.-77+872T>C (n.-77+872T>C)
9g.94639172A>TCA374335050FBP1c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.-83+872T>A (n.-83+872T>A)
c.-77+872T>A (n.-77+872T>A)
9g.94639173A=CA1865265104FBP1c.138T= (p.Ser46=)
c.-83+871T= (n.-83+871T=)
c.-77+871T= (n.-77+871T=)
9g.94639173A>CCA466265813FBP1c.138T>G (p.Ser46=)
c.-83+871T>G (n.-83+871T>G)
c.-77+871T>G (n.-77+871T>G)
9g.94639173A>GCA466265814FBP1c.138T>C (p.Ser46=)
c.-83+871T>C (n.-83+871T>C)
c.-77+871T>C (n.-77+871T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639173A>TCA466265817FBP1c.138T>A (p.Ser46=)
c.-83+871T>A (n.-83+871T>A)
c.-77+871T>A (n.-77+871T>A)
9g.94639174G>ACA374335052FBP1c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.-83+870C>T (n.-83+870C>T)
c.-77+870C>T (n.-77+870C>T)
9g.94639174G>CCA196572148FBP1c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.-83+870C>G (n.-83+870C>G)
c.-77+870C>G (n.-77+870C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639174G=CA1865265108FBP1c.137C= (p.Ser46=)
c.-83+870C= (n.-83+870C=)
c.-77+870C= (n.-77+870C=)
9g.94639174G>TCA374335053FBP1c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.-83+870C>A (n.-83+870C>A)
c.-77+870C>A (n.-77+870C>A)
9g.94639175A>CCA374335054FBP1c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.-83+869T>G (n.-83+869T>G)
c.-77+869T>G (n.-77+869T>G)
9g.94639175A>GCA374335055FBP1c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.-83+869T>C (n.-83+869T>C)
c.-77+869T>C (n.-77+869T>C)
9g.94639175A>TCA374335056FBP1c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.-83+869T>A (n.-83+869T>A)
c.-77+869T>A (n.-77+869T>A)
9g.94639176G>ACA466265833FBP1c.135C>T (p.Ile45=)
c.-83+868C>T (n.-83+868C>T)
c.-77+868C>T (n.-77+868C>T)
9g.94639176G>CCA374335057FBP1c.135C>G (p.Ile45Met)
c.-83+868C>G (n.-83+868C>G)
c.-77+868C>G (n.-77+868C>G)
9g.94639176G=CA1865265110FBP1c.135C= (p.Ile45=)
c.-83+868C= (n.-83+868C=)
c.-77+868C= (n.-77+868C=)
9g.94639176G>TCA466265837FBP1c.135C>A (p.Ile45=)
c.-83+868C>A (n.-83+868C>A)
c.-77+868C>A (n.-77+868C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639177A=CA1865265113FBP1c.134T= (p.Ile45=)
c.-83+867T= (n.-83+867T=)
c.-77+867T= (n.-77+867T=)
9g.94639177A>CCA374335058FBP1c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.-83+867T>G (n.-83+867T>G)
c.-77+867T>G (n.-77+867T>G)
9g.94639177A>GCA374335059FBP1c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.-83+867T>C (n.-83+867T>C)
c.-77+867T>C (n.-77+867T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639177A>TCA374335060FBP1c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.-83+867T>A (n.-83+867T>A)
c.-77+867T>A (n.-77+867T>A)
9g.94639178T>ACA374335063FBP1c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.-83+866A>T (n.-83+866A>T)
c.-77+866A>T (n.-77+866A>T)
9g.94639178T>CCA374335062FBP1c.133A>G (p.Ile45Val)
c.-83+866A>G (n.-83+866A>G)
c.-77+866A>G (n.-77+866A>G)
9g.94639178T>GCA374335061FBP1c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.-83+866A>C (n.-83+866A>C)
c.-77+866A>C (n.-77+866A>C)
9g.94639179G>ACA466265853FBP1c.132C>T (p.Ala44=)
c.-83+865C>T (n.-83+865C>T)
c.-77+865C>T (n.-77+865C>T)
9g.94639179G>CCA466265855FBP1c.132C>G (p.Ala44=)
c.-83+865C>G (n.-83+865C>G)
c.-77+865C>G (n.-77+865C>G)
9g.94639179G=CA1865265114FBP1c.132C= (p.Ala44=)
c.-83+865C= (n.-83+865C=)
c.-77+865C= (n.-77+865C=)
9g.94639179G>TCA466265858FBP1c.132C>A (p.Ala44=)
c.-83+865C>A (n.-83+865C>A)
c.-77+865C>A (n.-77+865C>A)
9g.94639179_94639180delCA2697557882FBP1c.131_132del (p.Ala44AspfsTer25)
c.-83+864_-83+865del (n.-83+864_-83+865del)
c.-77+864_-77+865del (n.-77+864_-77+865del)
 ClinVar
9g.94639179_94639180insCCA868715553FBP1c.131_132insG (p.Ile45HisfsTer25)
c.-83+864_-83+865insG (n.-83+864_-83+865insG)
c.-77+864_-77+865insG (n.-77+864_-77+865insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639180G>ACA374335064FBP1c.131C>T (p.Ala44Val)
c.-83+864C>T (n.-83+864C>T)
c.-77+864C>T (n.-77+864C>T)
9g.94639180G>CCA374335065FBP1c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-83+864C>G (n.-83+864C>G)
c.-77+864C>G (n.-77+864C>G)
9g.94639180G=CA1865265118FBP1c.131C= (p.Ala44=)
c.-83+864C= (n.-83+864C=)
c.-77+864C= (n.-77+864C=)
9g.94639180G>TCA374335066FBP1c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-83+864C>A (n.-83+864C>A)
c.-77+864C>A (n.-77+864C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639181C>ACA374335067FBP1c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-83+863G>T (n.-83+863G>T)
c.-77+863G>T (n.-77+863G>T)
 gnomAD v4
9g.94639181C=CA1865265121FBP1c.130G= (p.Ala44=)
c.-83+863G= (n.-83+863G=)
c.-77+863G= (n.-77+863G=)
9g.94639181C>GCA374335068FBP1c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-83+863G>C (n.-83+863G>C)
c.-77+863G>C (n.-77+863G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94639181C>TCA374335069FBP1c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-83+863G>A (n.-83+863G>A)
c.-77+863G>A (n.-77+863G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639182T>ACA374335070FBP1c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.-83+862A>T (n.-83+862A>T)
c.-77+862A>T (n.-77+862A>T)
9g.94639182T>CCA466265874FBP1c.129A>G (p.Lys43=)
c.-83+862A>G (n.-83+862A>G)
c.-77+862A>G (n.-77+862A>G)
9g.94639182T>GCA374335071FBP1c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.-83+862A>C (n.-83+862A>C)
c.-77+862A>C (n.-77+862A>C)
9g.94639183T>ACA374335072FBP1c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.-83+861A>T (n.-83+861A>T)
c.-77+861A>T (n.-77+861A>T)
9g.94639183T>CCA374335073FBP1c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.-83+861A>G (n.-83+861A>G)
c.-77+861A>G (n.-77+861A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639183T>GCA374335074FBP1c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.-83+861A>C (n.-83+861A>C)
c.-77+861A>C (n.-77+861A>C)
9g.94639183T=CA1865265125FBP1c.128A= (p.Lys43=)
c.-83+861A= (n.-83+861A=)
c.-77+861A= (n.-77+861A=)
9g.94639184T>ACA374335077FBP1c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.-83+860A>T (n.-83+860A>T)
c.-77+860A>T (n.-77+860A>T)
 ClinVar dbSNP
9g.94639184T>CCA374335076FBP1c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.-83+860A>G (n.-83+860A>G)
c.-77+860A>G (n.-77+860A>G)
9g.94639184T>GCA374335075FBP1c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.-83+860A>C (n.-83+860A>C)
c.-77+860A>C (n.-77+860A>C)
9g.94639185G>ACA466265892FBP1c.126C>T (p.Val42=)
c.-83+859C>T (n.-83+859C>T)
c.-77+859C>T (n.-77+859C>T)
9g.94639185G>CCA466265894FBP1c.126C>G (p.Val42=)
c.-83+859C>G (n.-83+859C>G)
c.-77+859C>G (n.-77+859C>G)
9g.94639185G>TCA466265897FBP1c.126C>A (p.Val42=)
c.-83+859C>A (n.-83+859C>A)
c.-77+859C>A (n.-77+859C>A)
 gnomAD v4
9g.94639186A>CCA374335078FBP1c.125T>G (p.Val42Gly)
c.-83+858T>G (n.-83+858T>G)
c.-77+858T>G (n.-77+858T>G)
 gnomAD v4
9g.94639186A>GCA374335079FBP1c.125T>C (p.Val42Ala)
c.-83+858T>C (n.-83+858T>C)
c.-77+858T>C (n.-77+858T>C)
9g.94639186A>TCA374335080FBP1c.125T>A (p.Val42Asp)
c.-83+858T>A (n.-83+858T>A)
c.-77+858T>A (n.-77+858T>A)
9g.94639187C>ACA374335081FBP1c.124G>T (p.Val42Phe)
c.-83+857G>T (n.-83+857G>T)
c.-77+857G>T (n.-77+857G>T)
9g.94639187C=CA1865265127FBP1c.124G= (p.Val42=)
c.-83+857G= (n.-83+857G=)
c.-77+857G= (n.-77+857G=)
9g.94639187C>GCA374335082FBP1c.124G>C (p.Val42Leu)
c.-83+857G>C (n.-83+857G>C)
c.-77+857G>C (n.-77+857G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639187C>TCA374335083FBP1c.124G>A (p.Val42Ile)
c.-83+857G>A (n.-83+857G>A)
c.-77+857G>A (n.-77+857G>A)
9g.94639188T>ACA466265914FBP1c.123A>T (p.Ala41=)
c.-83+856A>T (n.-83+856A>T)
c.-77+856A>T (n.-77+856A>T)
9g.94639188T>CCA466265916FBP1c.123A>G (p.Ala41=)
c.-83+856A>G (n.-83+856A>G)
c.-77+856A>G (n.-77+856A>G)
9g.94639188T>GCA466265919FBP1c.123A>C (p.Ala41=)
c.-83+856A>C (n.-83+856A>C)
c.-77+856A>C (n.-77+856A>C)
9g.94639189G>ACA374335084FBP1c.122C>T (p.Ala41Val)
c.-83+855C>T (n.-83+855C>T)
c.-77+855C>T (n.-77+855C>T)
 gnomAD v4
9g.94639189G>CCA374335085FBP1c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.-83+855C>G (n.-83+855C>G)
c.-77+855C>G (n.-77+855C>G)
9g.94639189G>TCA374335086FBP1c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.-83+855C>A (n.-83+855C>A)
c.-77+855C>A (n.-77+855C>A)
9g.94639190C>ACA374335087FBP1c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.-83+854G>T (n.-83+854G>T)
c.-77+854G>T (n.-77+854G>T)
 gnomAD v4
9g.94639190C>GCA374335088FBP1c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.-83+854G>C (n.-83+854G>C)
c.-77+854G>C (n.-77+854G>C)
9g.94639190C>TCA374335089FBP1c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.-83+854G>A (n.-83+854G>A)
c.-77+854G>A (n.-77+854G>A)
9g.94639191T>ACA466265942FBP1c.120A>T (p.Thr40=)
c.-83+853A>T (n.-83+853A>T)
c.-77+853A>T (n.-77+853A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639191T>CCA466265940FBP1c.120A>G (p.Thr40=)
c.-83+853A>G (n.-83+853A>G)
c.-77+853A>G (n.-77+853A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639191T>GCA466265938FBP1c.120A>C (p.Thr40=)
c.-83+853A>C (n.-83+853A>C)
c.-77+853A>C (n.-77+853A>C)
9g.94639191T=CA1865265130FBP1c.120A= (p.Thr40=)
c.-83+853A= (n.-83+853A=)
c.-77+853A= (n.-77+853A=)
9g.94639192G>ACA374335091FBP1c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.-83+852C>T (n.-83+852C>T)
c.-77+852C>T (n.-77+852C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639192G>CCA374335092FBP1c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.-83+852C>G (n.-83+852C>G)
c.-77+852C>G (n.-77+852C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639192G=CA1865265135FBP1c.119C= (p.Thr40=)
c.-83+852C= (n.-83+852C=)
c.-77+852C= (n.-77+852C=)
9g.94639192G>TCA374335090FBP1c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.-83+852C>A (n.-83+852C>A)
c.-77+852C>A (n.-77+852C>A)
9g.94639192_94639197dupCA16618871FBP1c.114_119dup (p.Thr40_Ala41insCysThr)
c.-83+847_-83+852dup (n.-83+847_-83+852dup)
c.-77+847_-77+852dup (n.-77+847_-77+852dup)
 ClinVar dbSNP
9g.94639193T>ACA374335095FBP1c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.-83+851A>T (n.-83+851A>T)
c.-77+851A>T (n.-77+851A>T)
9g.94639193T>CCA374335093FBP1c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.-83+851A>G (n.-83+851A>G)
c.-77+851A>G (n.-77+851A>G)
9g.94639193T>GCA374335094FBP1c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.-83+851A>C (n.-83+851A>C)
c.-77+851A>C (n.-77+851A>C)
9g.94639194G>ACA466265963FBP1c.117C>T (p.Cys39=)
c.-83+850C>T (n.-83+850C>T)
c.-77+850C>T (n.-77+850C>T)
9g.94639194G>CCA374335096FBP1c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.-83+850C>G (n.-83+850C>G)
c.-77+850C>G (n.-77+850C>G)
9g.94639194G>TCA374335097FBP1c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.-83+850C>A (n.-83+850C>A)
c.-77+850C>A (n.-77+850C>A)
9g.94639195C>ACA374335098FBP1c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-83+849G>T (n.-83+849G>T)
c.-77+849G>T (n.-77+849G>T)
9g.94639195C>GCA374335099FBP1c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-83+849G>C (n.-83+849G>C)
c.-77+849G>C (n.-77+849G>C)
9g.94639195C>TCA374335100FBP1c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-83+849G>A (n.-83+849G>A)
c.-77+849G>A (n.-77+849G>A)
 gnomAD v4
9g.94639196A>CCA374335101FBP1c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-83+848T>G (n.-83+848T>G)
c.-77+848T>G (n.-77+848T>G)
9g.94639196A>GCA374335102FBP1c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-83+848T>C (n.-83+848T>C)
c.-77+848T>C (n.-77+848T>C)
9g.94639196A>TCA374335103FBP1c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-83+848T>A (n.-83+848T>A)
c.-77+848T>A (n.-77+848T>A)
9g.94639196_94639197insTGCAGCA2695210729FBP1c.114_115insCTGCA (p.Cys39LeufsTer30)
c.-83+847_-83+848insCTGCA (n.-83+847_-83+848insCTGCA)
c.-77+847_-77+848insCTGCA (n.-77+847_-77+848insCTGCA)
9g.94639197G>ACA466265981FBP1c.114C>T (p.Leu38=)
c.-83+847C>T (n.-83+847C>T)
c.-77+847C>T (n.-77+847C>T)
9g.94639197G>CCA466265985FBP1c.114C>G (p.Leu38=)
c.-83+847C>G (n.-83+847C>G)
c.-77+847C>G (n.-77+847C>G)
 gnomAD v4
9g.94639197G>TCA466265983FBP1c.114C>A (p.Leu38=)
c.-83+847C>A (n.-83+847C>A)
c.-77+847C>A (n.-77+847C>A)
9g.94639198A>CCA374335104FBP1c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-83+846T>G (n.-83+846T>G)
c.-77+846T>G (n.-77+846T>G)
9g.94639198A>GCA374335105FBP1c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-83+846T>C (n.-83+846T>C)
c.-77+846T>C (n.-77+846T>C)
9g.94639198A>TCA374335106FBP1c.113T>A (p.Leu38His)
c.-83+846T>A (n.-83+846T>A)
c.-77+846T>A (n.-77+846T>A)

Number of alleles fetched