Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94628288G>ACA253599CASD1,SGCEc.412C>T (p.Arg138Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.94628288G>CCA368238217CASD1,SGCEc.412C>G (p.Arg138Gly)
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7g.94628288G=CA1726869282CASD1,SGCEc.412C= (p.Arg138=)
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c.217C= (p.Arg73=)
7g.94628288G>TCA456495016CASD1,SGCEc.412C>A (p.Arg138=)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.304C>A (p.Arg102=)
c.181C>A (p.Arg61=)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.110-4891C>A (n.110-4891C>A)
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c.251C>A
n.1608C>A
n.166C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.286C>A (p.Arg96=)
n.205C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
c.257C>A
n.173+1431C>A
c.25C>A (p.Arg9=)
n.358C>A
c.302C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.278C>A
c.393C>A
c.277C>A
c.472C>A
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n.337C>A
c.128C>A
c.199C>A (p.Arg67=)
c.410C>A
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 ClinVar
7g.94628289A>CCA456495019CASD1,SGCEc.411T>G (p.Leu137=)
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n.391T>A
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c.216T>A (p.Leu72=)
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n.390T>G
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c.391T>G
c.275T>G
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c.126T>G
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c.215T>G (p.Leu72Arg)
7g.94628290A>GCA368238236CASD1,SGCEc.410T>C (p.Leu137Pro)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.*99T>C (n.*99T>C)
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c.163T>C
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c.23T>C (p.Leu8Pro)
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c.276T>C
c.391T>C
c.275T>C
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c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.408T>C
c.2128-3026A>G (n.2128-3026A>G)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
7g.94628290A>TCA368238239CASD1,SGCEc.410T>A (p.Leu137His)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.302T>A (p.Leu101His)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.110-4893T>A (n.110-4893T>A)
c.163T>A
n.273T>A
n.402T>A
n.370T>A
n.391T>A
n.390T>A
c.249T>A
n.1606T>A
n.164T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.284T>A (p.Leu95His)
n.203T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
c.255T>A
n.173+1429T>A
c.23T>A (p.Leu8His)
n.356T>A
c.300T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.276T>A
c.391T>A
c.275T>A
c.470T>A
n.246T>A
n.335T>A
c.126T>A
c.197T>A (p.Leu66His)
c.408T>A
c.2128-3026A>T (n.2128-3026A>T)
c.215T>A (p.Leu72His)
7g.94628291G>ACA368238244CASD1,SGCEc.409C>T (p.Leu137Phe)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.110-4894C>T (n.110-4894C>T)
c.162C>T
n.272C>T
n.401C>T
n.369C>T
n.390C>T
n.389C>T
c.248C>T
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c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.202C>T
c.28C>T (p.Leu10Phe)
c.254C>T
n.173+1428C>T
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.355C>T
c.299C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.275C>T
c.390C>T
c.274C>T
c.469C>T
n.245C>T
n.334C>T
c.125C>T
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.407C>T
c.2128-3025G>A (n.2128-3025G>A)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
7g.94628291G>CCA368238246CASD1,SGCEc.409C>G (p.Leu137Val)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.*98C>G (n.*98C>G)
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c.162C>G
n.272C>G
n.401C>G
n.369C>G
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n.389C>G
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c.*288C>G (n.*288C>G)
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c.283C>G (p.Leu95Val)
n.202C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.254C>G
n.173+1428C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.355C>G
c.299C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.275C>G
c.390C>G
c.274C>G
c.469C>G
n.245C>G
n.334C>G
c.125C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.407C>G
c.2128-3025G>C (n.2128-3025G>C)
c.214C>G (p.Leu72Val)
7g.94628291G>TCA368238248CASD1,SGCEc.409C>A (p.Leu137Ile)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.110-4894C>A (n.110-4894C>A)
c.162C>A
n.272C>A
n.401C>A
n.369C>A
n.390C>A
n.389C>A
c.248C>A
n.1605C>A
n.163C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.202C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.254C>A
n.173+1428C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.355C>A
c.299C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.275C>A
c.390C>A
c.274C>A
c.469C>A
n.245C>A
n.334C>A
c.125C>A
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.407C>A
c.2128-3025G>T (n.2128-3025G>T)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
 ClinVar
7g.94628291_94628292delinsGCCA1726869289CASD1,SGCEc.408_409delinsGC (p.Trp136=)
c.*338_*339delinsGC (n.*338_*339delinsGC)
c.300_301delinsGC (p.Trp100=)
c.177_178delinsGC (p.Trp59=)
c.*97_*98delinsGC (n.*97_*98delinsGC)
c.110-4895_110-4894delinsGC (n.110-4895_110-4894delinsGC)
c.161_162delinsGC
n.271_272delinsGC
n.400_401delinsGC
n.368_369delinsGC
n.389_390delinsGC
n.388_389delinsGC
c.247_248delinsGC
n.1604_1605delinsGC
n.162_163delinsGC
c.*287_*288delinsGC (n.*287_*288delinsGC)
c.*230_*231delinsGC (n.*230_*231delinsGC)
c.282_283delinsGC (p.Trp94=)
n.201_202delinsGC
c.27_28delinsGC (p.Trp9=)
c.253_254delinsGC
n.173+1427_173+1428delinsGC
c.21_22delinsGC (p.Trp7=)
n.354_355delinsGC
c.298_299delinsGC
c.*107_*108delinsGC (n.*107_*108delinsGC)
c.274_275delinsGC
c.389_390delinsGC
c.273_274delinsGC
c.468_469delinsGC
n.244_245delinsGC
n.333_334delinsGC
c.124_125delinsGC
c.195_196delinsGC (p.Trp65=)
c.406_407delinsGC
c.2128-3025_2128-3024delinsGC (n.2128-3025_2128-3024delinsGC)
c.213_214delinsGC (p.Trp71=)
7g.94628292C>ACA368238254CASD1,SGCEc.408G>T (p.Trp136Cys)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.110-4895G>T (n.110-4895G>T)
c.161G>T
n.271G>T
n.400G>T
n.368G>T
n.389G>T
n.388G>T
c.247G>T
n.1604G>T
n.162G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.201G>T
c.27G>T (p.Trp9Cys)
c.253G>T
n.173+1427G>T
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n.354G>T
c.298G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.274G>T
c.389G>T
c.273G>T
c.468G>T
n.244G>T
n.333G>T
c.124G>T
c.195G>T (p.Trp65Cys)
c.406G>T
c.2128-3024C>A (n.2128-3024C>A)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
7g.94628292C>GCA368238251CASD1,SGCEc.408G>C (p.Trp136Cys)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.110-4895G>C (n.110-4895G>C)
c.161G>C
n.271G>C
n.400G>C
n.368G>C
n.389G>C
n.388G>C
c.247G>C
n.1604G>C
n.162G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.201G>C
c.27G>C (p.Trp9Cys)
c.253G>C
n.173+1427G>C
c.21G>C (p.Trp7Cys)
n.354G>C
c.298G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.274G>C
c.389G>C
c.273G>C
c.468G>C
n.244G>C
n.333G>C
c.124G>C
c.195G>C (p.Trp65Cys)
c.406G>C
c.2128-3024C>G (n.2128-3024C>G)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.94628292C>TCA368238250CASD1,SGCEc.408G>A (p.Trp136Ter)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.110-4895G>A (n.110-4895G>A)
c.161G>A
n.271G>A
n.400G>A
n.368G>A
n.389G>A
n.388G>A
c.247G>A
n.1604G>A
n.162G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.201G>A
c.27G>A (p.Trp9Ter)
c.253G>A
n.173+1427G>A
c.21G>A (p.Trp7Ter)
n.354G>A
c.298G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.274G>A
c.389G>A
c.273G>A
c.468G>A
n.244G>A
n.333G>A
c.124G>A
c.195G>A (p.Trp65Ter)
c.406G>A
c.2128-3024C>T (n.2128-3024C>T)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
7g.94628293delCA658796977CASD1,SGCEc.408del (p.Trp136CysfsTer?)
c.*338del (n.*338del)
c.300del (p.Trp100CysfsTer?)
c.177del (p.Trp59CysfsTer?)
c.*97del (n.*97del)
c.110-4895del (n.110-4895del)
c.161del
n.271del
n.400del
n.368del
n.389del
n.388del
c.247del
n.1604del
n.162del
c.*287del (n.*287del)
c.*230del (n.*230del)
c.282del (p.Trp94CysfsTer?)
n.201del
c.27del (p.Trp9CysfsTer?)
c.253del
n.173+1427del
c.21del (p.Trp7CysfsTer?)
n.354del
c.298del
c.*107del (n.*107del)
c.274del
c.389del
c.273del
c.468del
n.244del
n.333del
c.124del
c.195del (p.Trp65CysfsTer?)
c.406del
c.2128-3023del (n.2128-3023del)
c.213del (p.Trp71CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.94628293C>ACA368238257CASD1,SGCEc.407G>T (p.Trp136Leu)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.110-4896G>T (n.110-4896G>T)
c.160G>T
n.270G>T
n.399G>T
n.367G>T
n.388G>T
n.387G>T
c.246G>T
n.1603G>T
n.161G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.200G>T
c.26G>T (p.Trp9Leu)
c.252G>T
n.173+1426G>T
c.20G>T (p.Trp7Leu)
n.353G>T
c.297G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.273G>T
c.388G>T
c.272G>T
c.467G>T
n.243G>T
n.332G>T
c.123G>T
c.194G>T (p.Trp65Leu)
c.405G>T
c.2128-3023C>A (n.2128-3023C>A)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
7g.94628293C=CA1726869299CASD1,SGCEc.407G= (p.Trp136=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.299G= (p.Trp100=)
c.176G= (p.Trp59=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.110-4896G= (n.110-4896G=)
c.160G=
n.270G=
n.399G=
n.367G=
n.388G=
n.387G=
c.246G=
n.1603G=
n.161G=
c.*286G= (n.*286G=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.281G= (p.Trp94=)
n.200G=
c.26G= (p.Trp9=)
c.252G=
n.173+1426G=
c.20G= (p.Trp7=)
n.353G=
c.297G=
c.*106G= (n.*106G=)
c.273G=
c.388G=
c.272G=
c.467G=
n.243G=
n.332G=
c.123G=
c.194G= (p.Trp65=)
c.405G=
c.2128-3023C= (n.2128-3023C=)
c.212G= (p.Trp71=)
7g.94628293C>GCA368238259CASD1,SGCEc.407G>C (p.Trp136Ser)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.110-4896G>C (n.110-4896G>C)
c.160G>C
n.270G>C
n.399G>C
n.367G>C
n.388G>C
n.387G>C
c.246G>C
n.1603G>C
n.161G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.200G>C
c.26G>C (p.Trp9Ser)
c.252G>C
n.173+1426G>C
c.20G>C (p.Trp7Ser)
n.353G>C
c.297G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.273G>C
c.388G>C
c.272G>C
c.467G>C
n.243G>C
n.332G>C
c.123G>C
c.194G>C (p.Trp65Ser)
c.405G>C
c.2128-3023C>G (n.2128-3023C>G)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
7g.94628293C>TCA10603046CASD1,SGCEc.407G>A (p.Trp136Ter)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.176G>A (p.Trp59Ter)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.110-4896G>A (n.110-4896G>A)
c.160G>A
n.270G>A
n.399G>A
n.367G>A
n.388G>A
n.387G>A
c.246G>A
n.1603G>A
n.161G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.200G>A
c.26G>A (p.Trp9Ter)
c.252G>A
n.173+1426G>A
c.20G>A (p.Trp7Ter)
n.353G>A
c.297G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.273G>A
c.388G>A
c.272G>A
c.467G>A
n.243G>A
n.332G>A
c.123G>A
c.194G>A (p.Trp65Ter)
c.405G>A
c.2128-3023C>T (n.2128-3023C>T)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.94628294A>CCA368238262CASD1,SGCEc.406T>G (p.Trp136Gly)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.175T>G (p.Trp59Gly)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.110-4897T>G (n.110-4897T>G)
c.159T>G
n.269T>G
n.398T>G
n.366T>G
n.387T>G
n.386T>G
c.245T>G
n.1602T>G
n.160T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.199T>G
c.25T>G (p.Trp9Gly)
c.251T>G
n.173+1425T>G
c.19T>G (p.Trp7Gly)
n.352T>G
c.296T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.272T>G
c.387T>G
c.271T>G
c.466T>G
n.242T>G
n.331T>G
c.122T>G
c.193T>G (p.Trp65Gly)
c.404T>G
c.2128-3022A>C (n.2128-3022A>C)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
7g.94628294A>GCA368238263CASD1,SGCEc.406T>C (p.Trp136Arg)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.175T>C (p.Trp59Arg)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.110-4897T>C (n.110-4897T>C)
c.159T>C
n.269T>C
n.398T>C
n.366T>C
n.387T>C
n.386T>C
c.245T>C
n.1602T>C
n.160T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.199T>C
c.25T>C (p.Trp9Arg)
c.251T>C
n.173+1425T>C
c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.352T>C
c.296T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.272T>C
c.387T>C
c.271T>C
c.466T>C
n.242T>C
n.331T>C
c.122T>C
c.193T>C (p.Trp65Arg)
c.404T>C
c.2128-3022A>G (n.2128-3022A>G)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.94628294A>TCA368238264CASD1,SGCEc.406T>A (p.Trp136Arg)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.175T>A (p.Trp59Arg)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.110-4897T>A (n.110-4897T>A)
c.159T>A
n.269T>A
n.398T>A
n.366T>A
n.387T>A
n.386T>A
c.245T>A
n.1602T>A
n.160T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.199T>A
c.25T>A (p.Trp9Arg)
c.251T>A
n.173+1425T>A
c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.352T>A
c.296T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.272T>A
c.387T>A
c.271T>A
c.466T>A
n.242T>A
n.331T>A
c.122T>A
c.193T>A (p.Trp65Arg)
c.404T>A
c.2128-3022A>T (n.2128-3022A>T)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
7g.94628295T>ACA456495020CASD1,SGCEc.405A>T (p.Gly135=)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.297A>T (p.Gly99=)
c.174A>T (p.Gly58=)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.110-4898A>T (n.110-4898A>T)
c.158A>T
n.268A>T
n.397A>T
n.365A>T
n.386A>T
n.385A>T
c.244A>T
n.1601A>T
n.159A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.279A>T (p.Gly93=)
n.198A>T
c.24A>T (p.Gly8=)
c.250A>T
n.173+1424A>T
c.18A>T (p.Gly6=)
n.351A>T
c.295A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.271A>T
c.386A>T
c.270A>T
c.465A>T
n.241A>T
n.330A>T
c.121A>T
c.192A>T (p.Gly64=)
c.403A>T
c.2128-3021T>A (n.2128-3021T>A)
c.210A>T (p.Gly70=)
7g.94628295T>CCA456495021CASD1,SGCEc.405A>G (p.Gly135=)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.297A>G (p.Gly99=)
c.174A>G (p.Gly58=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.110-4898A>G (n.110-4898A>G)
c.158A>G
n.268A>G
n.397A>G
n.365A>G
n.386A>G
n.385A>G
c.244A>G
n.1601A>G
n.159A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.279A>G (p.Gly93=)
n.198A>G
c.24A>G (p.Gly8=)
c.250A>G
n.173+1424A>G
c.18A>G (p.Gly6=)
n.351A>G
c.295A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.271A>G
c.386A>G
c.270A>G
c.465A>G
n.241A>G
n.330A>G
c.121A>G
c.192A>G (p.Gly64=)
c.403A>G
c.2128-3021T>C (n.2128-3021T>C)
c.210A>G (p.Gly70=)
7g.94628295T>GCA456495022CASD1,SGCEc.405A>C (p.Gly135=)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.297A>C (p.Gly99=)
c.174A>C (p.Gly58=)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.110-4898A>C (n.110-4898A>C)
c.158A>C
n.268A>C
n.397A>C
n.365A>C
n.386A>C
n.385A>C
c.244A>C
n.1601A>C
n.159A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.279A>C (p.Gly93=)
n.198A>C
c.24A>C (p.Gly8=)
c.250A>C
n.173+1424A>C
c.18A>C (p.Gly6=)
n.351A>C
c.295A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.271A>C
c.386A>C
c.270A>C
c.465A>C
n.241A>C
n.330A>C
c.121A>C
c.192A>C (p.Gly64=)
c.403A>C
c.2128-3021T>G (n.2128-3021T>G)
c.210A>C (p.Gly70=)
7g.94628296C>ACA368238265CASD1,SGCEc.404G>T (p.Gly135Val)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.110-4899G>T (n.110-4899G>T)
c.157G>T
n.267G>T
n.396G>T
n.364G>T
n.385G>T
n.384G>T
c.243G>T
n.1600G>T
n.158G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.197G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.249G>T
n.173+1423G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.350G>T
c.294G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.270G>T
c.385G>T
c.269G>T
c.464G>T
n.240G>T
n.329G>T
c.120G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.402G>T
c.2128-3020C>A (n.2128-3020C>A)
c.209G>T (p.Gly70Val)
7g.94628296C>GCA368238269CASD1,SGCEc.404G>C (p.Gly135Ala)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.110-4899G>C (n.110-4899G>C)
c.157G>C
n.267G>C
n.396G>C
n.364G>C
n.385G>C
n.384G>C
c.243G>C
n.1600G>C
n.158G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.197G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.249G>C
n.173+1423G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.350G>C
c.294G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.270G>C
c.385G>C
c.269G>C
c.464G>C
n.240G>C
n.329G>C
c.120G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.402G>C
c.2128-3020C>G (n.2128-3020C>G)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
7g.94628296C>TCA368238267CASD1,SGCEc.404G>A (p.Gly135Glu)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.110-4899G>A (n.110-4899G>A)
c.157G>A
n.267G>A
n.396G>A
n.364G>A
n.385G>A
n.384G>A
c.243G>A
n.1600G>A
n.158G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.197G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.249G>A
n.173+1423G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.350G>A
c.294G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.270G>A
c.385G>A
c.269G>A
c.464G>A
n.240G>A
n.329G>A
c.120G>A
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.402G>A
c.2128-3020C>T (n.2128-3020C>T)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
7g.94628297C>ACA368238271CASD1,SGCEc.403G>T (p.Gly135Ter)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
c.172G>T (p.Gly58Ter)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.110-4900G>T (n.110-4900G>T)
c.156G>T
n.266G>T
n.395G>T
n.363G>T
n.384G>T
n.383G>T
c.242G>T
n.1599G>T
n.157G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
n.196G>T
c.22G>T (p.Gly8Ter)
c.248G>T
n.173+1422G>T
c.16G>T (p.Gly6Ter)
n.349G>T
c.293G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.269G>T
c.384G>T
c.268G>T
c.463G>T
n.239G>T
n.328G>T
c.119G>T
c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.401G>T
c.2128-3019C>A (n.2128-3019C>A)
c.208G>T (p.Gly70Ter)
7g.94628297C>GCA368238273CASD1,SGCEc.403G>C (p.Gly135Arg)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.110-4900G>C (n.110-4900G>C)
c.156G>C
n.266G>C
n.395G>C
n.363G>C
n.384G>C
n.383G>C
c.242G>C
n.1599G>C
n.157G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.196G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.248G>C
n.173+1422G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.349G>C
c.293G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.269G>C
c.384G>C
c.268G>C
c.463G>C
n.239G>C
n.328G>C
c.119G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.401G>C
c.2128-3019C>G (n.2128-3019C>G)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
7g.94628297C>TCA368238275CASD1,SGCEc.403G>A (p.Gly135Arg)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.110-4900G>A (n.110-4900G>A)
c.156G>A
n.266G>A
n.395G>A
n.363G>A
n.384G>A
n.383G>A
c.242G>A
n.1599G>A
n.157G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.196G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.248G>A
n.173+1422G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.349G>A
c.293G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.269G>A
c.384G>A
c.268G>A
c.463G>A
n.239G>A
n.328G>A
c.119G>A
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.401G>A
c.2128-3019C>T (n.2128-3019C>T)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
 gnomAD v4
7g.94628298A=CA1726869308CASD1,SGCEc.402T= (p.Pro134=)
c.*332T= (n.*332T=)
c.294T= (p.Pro98=)
c.171T= (p.Pro57=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.110-4901T= (n.110-4901T=)
c.155T=
n.265T=
n.394T=
n.362T=
n.383T=
n.382T=
c.241T=
n.1598T=
n.156T=
c.*281T= (n.*281T=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.276T= (p.Pro92=)
n.195T=
c.21T= (p.Pro7=)
c.247T=
n.173+1421T=
c.15T= (p.Pro5=)
n.348T=
c.292T=
c.*101T= (n.*101T=)
c.268T=
c.383T=
c.267T=
c.462T=
n.238T=
n.327T=
c.118T=
c.189T= (p.Pro63=)
c.400T=
c.2128-3018A= (n.2128-3018A=)
c.207T= (p.Pro69=)
7g.94628298A>CCA456495023CASD1,SGCEc.402T>G (p.Pro134=)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.171T>G (p.Pro57=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.110-4901T>G (n.110-4901T>G)
c.155T>G
n.265T>G
n.394T>G
n.362T>G
n.383T>G
n.382T>G
c.241T>G
n.1598T>G
n.156T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.276T>G (p.Pro92=)
n.195T>G
c.21T>G (p.Pro7=)
c.247T>G
n.173+1421T>G
c.15T>G (p.Pro5=)
n.348T>G
c.292T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.268T>G
c.383T>G
c.267T>G
c.462T>G
n.238T>G
n.327T>G
c.118T>G
c.189T>G (p.Pro63=)
c.400T>G
c.2128-3018A>C (n.2128-3018A>C)
c.207T>G (p.Pro69=)
7g.94628298A>GCA4348843CASD1,SGCEc.402T>C (p.Pro134=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.171T>C (p.Pro57=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.110-4901T>C (n.110-4901T>C)
c.155T>C
n.265T>C
n.394T>C
n.362T>C
n.383T>C
n.382T>C
c.241T>C
n.1598T>C
n.156T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.276T>C (p.Pro92=)
n.195T>C
c.21T>C (p.Pro7=)
c.247T>C
n.173+1421T>C
c.15T>C (p.Pro5=)
n.348T>C
c.292T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.268T>C
c.383T>C
c.267T>C
c.462T>C
n.238T>C
n.327T>C
c.118T>C
c.189T>C (p.Pro63=)
c.400T>C
c.2128-3018A>G (n.2128-3018A>G)
c.207T>C (p.Pro69=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628298A>TCA456495024CASD1,SGCEc.402T>A (p.Pro134=)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.171T>A (p.Pro57=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.110-4901T>A (n.110-4901T>A)
c.155T>A
n.265T>A
n.394T>A
n.362T>A
n.383T>A
n.382T>A
c.241T>A
n.1598T>A
n.156T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.276T>A (p.Pro92=)
n.195T>A
c.21T>A (p.Pro7=)
c.247T>A
n.173+1421T>A
c.15T>A (p.Pro5=)
n.348T>A
c.292T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.268T>A
c.383T>A
c.267T>A
c.462T>A
n.238T>A
n.327T>A
c.118T>A
c.189T>A (p.Pro63=)
c.400T>A
c.2128-3018A>T (n.2128-3018A>T)
c.207T>A (p.Pro69=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94628299G>ACA368238281CASD1,SGCEc.401C>T (p.Pro134Leu)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.110-4902C>T (n.110-4902C>T)
c.154C>T
n.264C>T
n.393C>T
n.361C>T
n.382C>T
n.381C>T
c.240C>T
n.1597C>T
n.155C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.194C>T
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.246C>T
n.173+1420C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.347C>T
c.291C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.267C>T
c.382C>T
c.266C>T
c.461C>T
n.237C>T
n.326C>T
c.117C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.399C>T
c.2128-3017G>A (n.2128-3017G>A)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
7g.94628299G>CCA368238283CASD1,SGCEc.401C>G (p.Pro134Arg)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.110-4902C>G (n.110-4902C>G)
c.154C>G
n.264C>G
n.393C>G
n.361C>G
n.382C>G
n.381C>G
c.240C>G
n.1597C>G
n.155C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.194C>G
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.246C>G
n.173+1420C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.347C>G
c.291C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.267C>G
c.382C>G
c.266C>G
c.461C>G
n.237C>G
n.326C>G
c.117C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.399C>G
c.2128-3017G>C (n.2128-3017G>C)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
7g.94628299G>TCA368238284CASD1,SGCEc.401C>A (p.Pro134His)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.110-4902C>A (n.110-4902C>A)
c.154C>A
n.264C>A
n.393C>A
n.361C>A
n.382C>A
n.381C>A
c.240C>A
n.1597C>A
n.155C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.275C>A (p.Pro92His)
n.194C>A
c.20C>A (p.Pro7His)
c.246C>A
n.173+1420C>A
c.14C>A (p.Pro5His)
n.347C>A
c.291C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.267C>A
c.382C>A
c.266C>A
c.461C>A
n.237C>A
n.326C>A
c.117C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
c.399C>A
c.2128-3017G>T (n.2128-3017G>T)
c.206C>A (p.Pro69His)
7g.94628300G>ACA368238287CASD1,SGCEc.400C>T (p.Pro134Ser)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.110-4903C>T (n.110-4903C>T)
c.153C>T
n.263C>T
n.392C>T
n.360C>T
n.381C>T
n.380C>T
c.239C>T
n.1596C>T
n.154C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.193C>T
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.245C>T
n.173+1419C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.346C>T
c.290C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.266C>T
c.381C>T
c.265C>T
c.460C>T
n.236C>T
n.325C>T
c.116C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.398C>T
c.2128-3016G>A (n.2128-3016G>A)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
 gnomAD v4
7g.94628300G>CCA368238289CASD1,SGCEc.400C>G (p.Pro134Ala)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.110-4903C>G (n.110-4903C>G)
c.153C>G
n.263C>G
n.392C>G
n.360C>G
n.381C>G
n.380C>G
c.239C>G
n.1596C>G
n.154C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.193C>G
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.245C>G
n.173+1419C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.346C>G
c.290C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.266C>G
c.381C>G
c.265C>G
c.460C>G
n.236C>G
n.325C>G
c.116C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.398C>G
c.2128-3016G>C (n.2128-3016G>C)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
7g.94628300G>TCA368238291CASD1,SGCEc.400C>A (p.Pro134Thr)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.110-4903C>A (n.110-4903C>A)
c.153C>A
n.263C>A
n.392C>A
n.360C>A
n.381C>A
n.380C>A
c.239C>A
n.1596C>A
n.154C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.193C>A
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.245C>A
n.173+1419C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.346C>A
c.290C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.266C>A
c.381C>A
c.265C>A
c.460C>A
n.236C>A
n.325C>A
c.116C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.398C>A
c.2128-3016G>T (n.2128-3016G>T)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
7g.94628301T>ACA456495025CASD1,SGCEc.399A>T (p.Arg133=)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.291A>T (p.Arg97=)
c.168A>T (p.Arg56=)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.110-4904A>T (n.110-4904A>T)
c.152A>T
n.262A>T
n.391A>T
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n.380A>T
n.379A>T
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c.*221A>T (n.*221A>T)
c.273A>T (p.Arg91=)
n.192A>T
c.18A>T (p.Arg6=)
c.244A>T
n.173+1418A>T
c.12A>T (p.Arg4=)
n.345A>T
c.289A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.265A>T
c.380A>T
c.264A>T
c.459A>T
n.235A>T
n.324A>T
c.115A>T
c.186A>T (p.Arg62=)
c.397A>T
c.2128-3015T>A (n.2128-3015T>A)
c.204A>T (p.Arg68=)
7g.94628301T>CCA456495026CASD1,SGCEc.399A>G (p.Arg133=)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.291A>G (p.Arg97=)
c.168A>G (p.Arg56=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.110-4904A>G (n.110-4904A>G)
c.152A>G
n.262A>G
n.391A>G
n.359A>G
n.380A>G
n.379A>G
c.238A>G
n.1595A>G
n.153A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.273A>G (p.Arg91=)
n.192A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
c.244A>G
n.173+1418A>G
c.12A>G (p.Arg4=)
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7g.94628301T>GCA456495027CASD1,SGCEc.399A>C (p.Arg133=)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.291A>C (p.Arg97=)
c.168A>C (p.Arg56=)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.110-4904A>C (n.110-4904A>C)
c.152A>C
n.262A>C
n.391A>C
n.359A>C
n.380A>C
n.379A>C
c.238A>C
n.1595A>C
n.153A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.273A>C (p.Arg91=)
n.192A>C
c.18A>C (p.Arg6=)
c.244A>C
n.173+1418A>C
c.12A>C (p.Arg4=)
n.345A>C
c.289A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.265A>C
c.380A>C
c.264A>C
c.459A>C
n.235A>C
n.324A>C
c.115A>C
c.186A>C (p.Arg62=)
c.397A>C
c.2128-3015T>G (n.2128-3015T>G)
c.204A>C (p.Arg68=)
7g.94628302C>ACA368238295CASD1,SGCEc.398G>T (p.Arg133Leu)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
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c.151G>T
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n.378G>T
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n.152G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
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c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.243G>T
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c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.344G>T
c.288G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.264G>T
c.379G>T
c.263G>T
c.458G>T
n.234G>T
n.323G>T
c.114G>T
c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.396G>T
c.2128-3014C>A (n.2128-3014C>A)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
 gnomAD v4
7g.94628302C=CA1726869315CASD1,SGCEc.398G= (p.Arg133=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.290G= (p.Arg97=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.110-4905G= (n.110-4905G=)
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n.378G=
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c.263G=
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c.2128-3014C= (n.2128-3014C=)
c.203G= (p.Arg68=)
7g.94628302C>GCA368238293CASD1,SGCEc.398G>C (p.Arg133Pro)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.110-4905G>C (n.110-4905G>C)
c.151G>C
n.261G>C
n.390G>C
n.358G>C
n.379G>C
n.378G>C
c.237G>C
n.1594G>C
n.152G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.191G>C
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c.243G>C
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n.344G>C
c.288G>C
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c.264G>C
c.379G>C
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c.396G>C
c.2128-3014C>G (n.2128-3014C>G)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
7g.94628302C>TCA4348844CASD1,SGCEc.398G>A (p.Arg133Gln)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.290G>A (p.Arg97Gln)
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c.*87G>A (n.*87G>A)
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c.151G>A
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n.378G>A
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n.152G>A
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c.17G>A (p.Arg6Gln)
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c.379G>A
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n.234G>A
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c.114G>A
c.185G>A (p.Arg62Gln)
c.396G>A
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c.203G>A (p.Arg68Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.94628303G>ACA253597CASD1,SGCEc.397C>T (p.Arg133Ter)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.289C>T (p.Arg97Ter)
c.166C>T (p.Arg56Ter)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.110-4906C>T (n.110-4906C>T)
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c.113C>T
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c.395C>T
c.2128-3013G>A (n.2128-3013G>A)
c.202C>T (p.Arg68Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.94628303G>CCA368238296CASD1,SGCEc.397C>G (p.Arg133Gly)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.*86C>G (n.*86C>G)
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c.*219C>G (n.*219C>G)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.190C>G
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c.242C>G
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c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.343C>G
c.287C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.263C>G
c.378C>G
c.262C>G
c.457C>G
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n.322C>G
c.113C>G
c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.395C>G
c.2128-3013G>C (n.2128-3013G>C)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
7g.94628303G=CA1726869321CASD1,SGCEc.397C= (p.Arg133=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.289C= (p.Arg97=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.110-4906C= (n.110-4906C=)
c.150C=
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n.389C=
n.357C=
n.378C=
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c.236C=
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n.151C=
c.*276C= (n.*276C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.271C= (p.Arg91=)
n.190C=
c.16C= (p.Arg6=)
c.242C=
n.173+1416C=
c.10C= (p.Arg4=)
n.343C=
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c.*96C= (n.*96C=)
c.263C=
c.378C=
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n.233C=
n.322C=
c.113C=
c.184C= (p.Arg62=)
c.395C=
c.2128-3013G= (n.2128-3013G=)
c.202C= (p.Arg68=)
7g.94628303G>TCA456495028CASD1,SGCEc.397C>A (p.Arg133=)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.289C>A (p.Arg97=)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.110-4906C>A (n.110-4906C>A)
c.150C>A
n.260C>A
n.389C>A
n.357C>A
n.378C>A
n.377C>A
c.236C>A
n.1593C>A
n.151C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.271C>A (p.Arg91=)
n.190C>A
c.16C>A (p.Arg6=)
c.242C>A
n.173+1416C>A
c.10C>A (p.Arg4=)
n.343C>A
c.287C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.263C>A
c.378C>A
c.262C>A
c.457C>A
n.233C>A
n.322C>A
c.113C>A
c.184C>A (p.Arg62=)
c.395C>A
c.2128-3013G>T (n.2128-3013G>T)
c.202C>A (p.Arg68=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628304G>ACA456495029CASD1,SGCEc.396C>T (p.Asp132=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.288C>T (p.Asp96=)
c.165C>T (p.Asp55=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.110-4907C>T (n.110-4907C>T)
c.149C>T
n.259C>T
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n.150C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.270C>T (p.Asp90=)
n.189C>T
c.15C>T (p.Asp5=)
c.241C>T
n.173+1415C>T
c.9C>T (p.Asp3=)
n.342C>T
c.286C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.262C>T
c.377C>T
c.261C>T
c.456C>T
n.232C>T
n.321C>T
c.112C>T
c.183C>T (p.Asp61=)
c.394C>T
c.2128-3012G>A (n.2128-3012G>A)
c.201C>T (p.Asp67=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94628304G>CCA368238299CASD1,SGCEc.396C>G (p.Asp132Glu)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.288C>G (p.Asp96Glu)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.110-4907C>G (n.110-4907C>G)
c.149C>G
n.259C>G
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n.377C>G
n.376C>G
c.235C>G
n.1592C>G
n.150C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
n.189C>G
c.15C>G (p.Asp5Glu)
c.241C>G
n.173+1415C>G
c.9C>G (p.Asp3Glu)
n.342C>G
c.286C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.262C>G
c.377C>G
c.261C>G
c.456C>G
n.232C>G
n.321C>G
c.112C>G
c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.394C>G
c.2128-3012G>C (n.2128-3012G>C)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
7g.94628304G=CA1726869325CASD1,SGCEc.396C= (p.Asp132=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.288C= (p.Asp96=)
c.165C= (p.Asp55=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.110-4907C= (n.110-4907C=)
c.149C=
n.259C=
n.388C=
n.356C=
n.377C=
n.376C=
c.235C=
n.1592C=
n.150C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.270C= (p.Asp90=)
n.189C=
c.15C= (p.Asp5=)
c.241C=
n.173+1415C=
c.9C= (p.Asp3=)
n.342C=
c.286C=
c.*95C= (n.*95C=)
c.262C=
c.377C=
c.261C=
c.456C=
n.232C=
n.321C=
c.112C=
c.183C= (p.Asp61=)
c.394C=
c.2128-3012G= (n.2128-3012G=)
c.201C= (p.Asp67=)
7g.94628304G>TCA368238301CASD1,SGCEc.396C>A (p.Asp132Glu)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.288C>A (p.Asp96Glu)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.110-4907C>A (n.110-4907C>A)
c.149C>A
n.259C>A
n.388C>A
n.356C>A
n.377C>A
n.376C>A
c.235C>A
n.1592C>A
n.150C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
n.189C>A
c.15C>A (p.Asp5Glu)
c.241C>A
n.173+1415C>A
c.9C>A (p.Asp3Glu)
n.342C>A
c.286C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
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c.377C>A
c.261C>A
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n.321C>A
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c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.394C>A
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c.201C>A (p.Asp67Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.94628305T>ACA368238308CASD1,SGCEc.395A>T (p.Asp132Val)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.287A>T (p.Asp96Val)
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7g.94628305T>CCA368238316CASD1,SGCEc.395A>G (p.Asp132Gly)
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 ClinVar dbSNP
7g.94628305T>GCA368238319CASD1,SGCEc.395A>C (p.Asp132Ala)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
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c.*217A>C (n.*217A>C)
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c.376A>C
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c.182A>C (p.Asp61Ala)
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c.200A>C (p.Asp67Ala)
 gnomAD v4
7g.94628305T=CA1726869328CASD1,SGCEc.395A= (p.Asp132=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.287A= (p.Asp96=)
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c.*217A= (n.*217A=)
c.269A= (p.Asp90=)
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c.14A= (p.Asp5=)
c.240A=
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c.8A= (p.Asp3=)
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c.285A=
c.*94A= (n.*94A=)
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c.182A= (p.Asp61=)
c.393A=
c.2128-3011T= (n.2128-3011T=)
c.200A= (p.Asp67=)
7g.94628306C>ACA368238322CASD1,SGCEc.394G>T (p.Asp132Tyr)
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7g.94628306C>GCA368238323CASD1,SGCEc.394G>C (p.Asp132His)
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n.374G>C
c.233G>C
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7g.94628306C>TCA368238324CASD1,SGCEc.394G>A (p.Asp132Asn)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
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c.147G>A
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n.374G>A
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n.1590G>A
n.148G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.187G>A
c.13G>A (p.Asp5Asn)
c.239G>A
n.173+1413G>A
c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.340G>A
c.284G>A
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c.260G>A
c.375G>A
c.259G>A
c.454G>A
n.230G>A
n.319G>A
c.110G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.392G>A
c.2128-3010C>T (n.2128-3010C>T)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
7g.94628307delCA2695208116CASD1,SGCEc.393del (p.Asp132ThrfsTer?)
c.*323del (n.*323del)
c.285del (p.Asp96ThrfsTer?)
c.162del (p.Asp55ThrfsTer?)
c.*82del (n.*82del)
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c.146del
n.256del
n.385del
n.353del
n.374del
n.373del
c.232del
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n.147del
c.*272del (n.*272del)
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c.267del (p.Asp90ThrfsTer?)
n.186del
c.12del (p.Asp5ThrfsTer?)
c.238del
n.173+1412del
c.6del (p.Asp3ThrfsTer?)
n.339del
c.283del
c.*92del (n.*92del)
c.259del
c.374del
c.258del
c.453del
n.229del
n.318del
c.109del
c.180del (p.Asp61ThrfsTer?)
c.391del
c.2128-3009del (n.2128-3009del)
c.198del (p.Asp67ThrfsTer?)
7g.94628307T>ACA456495030CASD1,SGCEc.393A>T (p.Pro131=)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.285A>T (p.Pro95=)
c.162A>T (p.Pro54=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.110-4910A>T (n.110-4910A>T)
c.146A>T
n.256A>T
n.385A>T
n.353A>T
n.374A>T
n.373A>T
c.232A>T
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c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.267A>T (p.Pro89=)
n.186A>T
c.12A>T (p.Pro4=)
c.238A>T
n.173+1412A>T
c.6A>T (p.Pro2=)
n.339A>T
c.283A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.259A>T
c.374A>T
c.258A>T
c.453A>T
n.229A>T
n.318A>T
c.109A>T
c.180A>T (p.Pro60=)
c.391A>T
c.2128-3009T>A (n.2128-3009T>A)
c.198A>T (p.Pro66=)
 dbSNP
7g.94628307T>CCA456495032CASD1,SGCEc.393A>G (p.Pro131=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.285A>G (p.Pro95=)
c.162A>G (p.Pro54=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.110-4910A>G (n.110-4910A>G)
c.146A>G
n.256A>G
n.385A>G
n.353A>G
n.374A>G
n.373A>G
c.232A>G
n.1589A>G
n.147A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.267A>G (p.Pro89=)
n.186A>G
c.12A>G (p.Pro4=)
c.238A>G
n.173+1412A>G
c.6A>G (p.Pro2=)
n.339A>G
c.283A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.259A>G
c.374A>G
c.258A>G
c.453A>G
n.229A>G
n.318A>G
c.109A>G
c.180A>G (p.Pro60=)
c.391A>G
c.2128-3009T>C (n.2128-3009T>C)
c.198A>G (p.Pro66=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628307T>GCA456495031CASD1,SGCEc.393A>C (p.Pro131=)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.285A>C (p.Pro95=)
c.162A>C (p.Pro54=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.110-4910A>C (n.110-4910A>C)
c.146A>C
n.256A>C
n.385A>C
n.353A>C
n.374A>C
n.373A>C
c.232A>C
n.1589A>C
n.147A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.267A>C (p.Pro89=)
n.186A>C
c.12A>C (p.Pro4=)
c.238A>C
n.173+1412A>C
c.6A>C (p.Pro2=)
n.339A>C
c.283A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.259A>C
c.374A>C
c.258A>C
c.453A>C
n.229A>C
n.318A>C
c.109A>C
c.180A>C (p.Pro60=)
c.391A>C
c.2128-3009T>G (n.2128-3009T>G)
c.198A>C (p.Pro66=)
7g.94628307T=CA1726869330CASD1,SGCEc.393A= (p.Pro131=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.285A= (p.Pro95=)
c.162A= (p.Pro54=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.110-4910A= (n.110-4910A=)
c.146A=
n.256A=
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n.373A=
c.232A=
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n.147A=
c.*272A= (n.*272A=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.267A= (p.Pro89=)
n.186A=
c.12A= (p.Pro4=)
c.238A=
n.173+1412A=
c.6A= (p.Pro2=)
n.339A=
c.283A=
c.*92A= (n.*92A=)
c.259A=
c.374A=
c.258A=
c.453A=
n.229A=
n.318A=
c.109A=
c.180A= (p.Pro60=)
c.391A=
c.2128-3009T= (n.2128-3009T=)
c.198A= (p.Pro66=)
7g.94628308G>ACA368238325CASD1,SGCEc.392C>T (p.Pro131Leu)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.110-4911C>T (n.110-4911C>T)
c.145C>T
n.255C>T
n.384C>T
n.352C>T
n.373C>T
n.372C>T
c.231C>T
n.1588C>T
n.146C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.185C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.237C>T
n.173+1411C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.338C>T
c.282C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.258C>T
c.373C>T
c.257C>T
c.452C>T
n.228C>T
n.317C>T
c.108C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.390C>T
c.2128-3008G>A (n.2128-3008G>A)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
7g.94628308G>CCA368238326CASD1,SGCEc.392C>G (p.Pro131Arg)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.*81C>G (n.*81C>G)
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n.185C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
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n.173+1411C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
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c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.390C>G
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c.197C>G (p.Pro66Arg)
7g.94628308G>TCA368238327CASD1,SGCEc.392C>A (p.Pro131Gln)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.110-4911C>A (n.110-4911C>A)
c.145C>A
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c.237C>A
n.173+1411C>A
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.338C>A
c.282C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.258C>A
c.373C>A
c.257C>A
c.452C>A
n.228C>A
n.317C>A
c.108C>A
c.179C>A (p.Pro60Gln)
c.390C>A
c.2128-3008G>T (n.2128-3008G>T)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
7g.94628309G>ACA368238333CASD1,SGCEc.391C>T (p.Pro131Ser)
c.*321C>T (n.*321C>T)
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c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.*80C>T (n.*80C>T)
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n.371C>T
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c.389C>T
c.2128-3007G>A (n.2128-3007G>A)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628309G>CCA368238329CASD1,SGCEc.391C>G (p.Pro131Ala)
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c.372C>G
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c.196C>G (p.Pro66Ala)
7g.94628309G=CA1726869335CASD1,SGCEc.391C= (p.Pro131=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.283C= (p.Pro95=)
c.160C= (p.Pro54=)
c.*80C= (n.*80C=)
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n.371C=
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n.145C=
c.*270C= (n.*270C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.265C= (p.Pro89=)
n.184C=
c.10C= (p.Pro4=)
c.236C=
n.173+1410C=
c.4C= (p.Pro2=)
n.337C=
c.281C=
c.*90C= (n.*90C=)
c.257C=
c.372C=
c.256C=
c.451C=
n.227C=
n.316C=
c.107C=
c.178C= (p.Pro60=)
c.389C=
c.2128-3007G= (n.2128-3007G=)
c.196C= (p.Pro66=)
7g.94628309G>TCA368238331CASD1,SGCEc.391C>A (p.Pro131Thr)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.110-4912C>A (n.110-4912C>A)
c.144C>A
n.254C>A
n.383C>A
n.351C>A
n.372C>A
n.371C>A
c.230C>A
n.1587C>A
n.145C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.184C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.236C>A
n.173+1410C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.337C>A
c.281C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.257C>A
c.372C>A
c.256C>A
c.451C>A
n.227C>A
n.316C>A
c.107C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.389C>A
c.2128-3007G>T (n.2128-3007G>T)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
7g.94628310G>ACA456495033CASD1,SGCEc.390C>T (p.Tyr130=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.282C>T (p.Tyr94=)
c.159C>T (p.Tyr53=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.110-4913C>T (n.110-4913C>T)
c.143C>T
n.253C>T
n.382C>T
n.350C>T
n.371C>T
n.370C>T
c.229C>T
n.1586C>T
n.144C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.264C>T (p.Tyr88=)
n.183C>T
c.9C>T (p.Tyr3=)
c.235C>T
n.173+1409C>T
c.3C>T (p.Tyr1=)
n.336C>T
c.280C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.256C>T
c.371C>T
c.255C>T
c.450C>T
n.226C>T
n.315C>T
c.106C>T
c.177C>T (p.Tyr59=)
c.388C>T
c.2128-3006G>A (n.2128-3006G>A)
c.195C>T (p.Tyr65=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.94628310G>CCA368238336CASD1,SGCEc.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.110-4913C>G (n.110-4913C>G)
c.143C>G
n.253C>G
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n.350C>G
n.371C>G
n.370C>G
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n.144C>G
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c.264C>G (p.Tyr88Ter)
n.183C>G
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
c.235C>G
n.173+1409C>G
c.3C>G (p.Tyr1Ter)
n.336C>G
c.280C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.256C>G
c.371C>G
c.255C>G
c.450C>G
n.226C>G
n.315C>G
c.106C>G
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.388C>G
c.2128-3006G>C (n.2128-3006G>C)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
7g.94628310G>TCA368238339CASD1,SGCEc.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.110-4913C>A (n.110-4913C>A)
c.143C>A
n.253C>A
n.382C>A
n.350C>A
n.371C>A
n.370C>A
c.229C>A
n.1586C>A
n.144C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
n.183C>A
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
c.235C>A
n.173+1409C>A
c.3C>A (p.Tyr1Ter)
n.336C>A
c.280C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.256C>A
c.371C>A
c.255C>A
c.450C>A
n.226C>A
n.315C>A
c.106C>A
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.388C>A
c.2128-3006G>T (n.2128-3006G>T)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.94628311T>ACA368238342CASD1,SGCEc.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.110-4914A>T (n.110-4914A>T)
c.142A>T
n.252A>T
n.381A>T
n.349A>T
n.370A>T
n.369A>T
c.228A>T
n.1585A>T
n.143A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.182A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.234A>T
n.173+1408A>T
c.2A>T (p.Tyr1Phe)
n.335A>T
c.279A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.255A>T
c.370A>T
c.254A>T
c.449A>T
n.225A>T
n.314A>T
c.105A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.387A>T
c.2128-3005T>A (n.2128-3005T>A)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
7g.94628311T>CCA368238345CASD1,SGCEc.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.110-4914A>G (n.110-4914A>G)
c.142A>G
n.252A>G
n.381A>G
n.349A>G
n.370A>G
n.369A>G
c.228A>G
n.1585A>G
n.143A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.182A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.234A>G
n.173+1408A>G
c.2A>G (p.Tyr1Cys)
n.335A>G
c.279A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.255A>G
c.370A>G
c.254A>G
c.449A>G
n.225A>G
n.314A>G
c.105A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.387A>G
c.2128-3005T>C (n.2128-3005T>C)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
7g.94628311T>GCA368238346CASD1,SGCEc.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.110-4914A>C (n.110-4914A>C)
c.142A>C
n.252A>C
n.381A>C
n.349A>C
n.370A>C
n.369A>C
c.228A>C
n.1585A>C
n.143A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.182A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.234A>C
n.173+1408A>C
c.2A>C (p.Tyr1Ser)
n.335A>C
c.279A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.255A>C
c.370A>C
c.254A>C
c.449A>C
n.225A>C
n.314A>C
c.105A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.387A>C
c.2128-3005T>G (n.2128-3005T>G)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
7g.94628312A>CCA368238349CASD1,SGCEc.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.110-4915T>G (n.110-4915T>G)
c.141T>G
n.251T>G
n.380T>G
n.348T>G
n.369T>G
n.368T>G
c.227T>G
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n.142T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.181T>G
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.233T>G
n.173+1407T>G
c.1T>G (p.Tyr1Asp)
n.334T>G
c.278T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.254T>G
c.369T>G
c.253T>G
c.448T>G
n.224T>G
n.313T>G
c.104T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.386T>G
c.2128-3004A>C (n.2128-3004A>C)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
7g.94628312A>GCA368238351CASD1,SGCEc.388T>C (p.Tyr130His)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.110-4915T>C (n.110-4915T>C)
c.141T>C
n.251T>C
n.380T>C
n.348T>C
n.369T>C
n.368T>C
c.227T>C
n.1584T>C
n.142T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.262T>C (p.Tyr88His)
n.181T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
c.233T>C
n.173+1407T>C
c.1T>C (p.Tyr1His)
n.334T>C
c.278T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.254T>C
c.369T>C
c.253T>C
c.448T>C
n.224T>C
n.313T>C
c.104T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.386T>C
c.2128-3004A>G (n.2128-3004A>G)
c.193T>C (p.Tyr65His)
7g.94628312A>TCA368238355CASD1,SGCEc.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.110-4915T>A (n.110-4915T>A)
c.141T>A
n.251T>A
n.380T>A
n.348T>A
n.369T>A
n.368T>A
c.227T>A
n.1584T>A
n.142T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.181T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.233T>A
n.173+1407T>A
c.1T>A (p.Tyr1Asn)
n.334T>A
c.278T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.254T>A
c.369T>A
c.253T>A
c.448T>A
n.224T>A
n.313T>A
c.104T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.386T>A
c.2128-3004A>T (n.2128-3004A>T)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
7g.94628313A=CA1726869338CASD1,SGCEc.387T= (p.Gly129=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.279T= (p.Gly93=)
c.156T= (p.Gly52=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.110-4916T= (n.110-4916T=)
c.140T=
n.250T=
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n.141T=
c.*266T= (n.*266T=)
c.*209T= (n.*209T=)
c.261T= (p.Gly87=)
n.180T=
c.6T= (p.Gly2=)
c.232T=
n.173+1406T=
n.333T=
c.277T=
c.*86T= (n.*86T=)
c.253T=
c.368T=
c.252T=
c.447T=
n.223T=
n.312T=
c.103T=
c.174T= (p.Gly58=)
c.385T=
c.2128-3003A= (n.2128-3003A=)
c.192T= (p.Gly64=)
7g.94628313A>CCA456495034CASD1,SGCEc.387T>G (p.Gly129=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.279T>G (p.Gly93=)
c.156T>G (p.Gly52=)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.110-4916T>G (n.110-4916T>G)
c.140T>G
n.250T>G
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n.347T>G
n.368T>G
n.367T>G
c.226T>G
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c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.261T>G (p.Gly87=)
n.180T>G
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c.232T>G
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n.333T>G
c.277T>G
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c.368T>G
c.252T>G
c.447T>G
n.223T>G
n.312T>G
c.103T>G
c.174T>G (p.Gly58=)
c.385T>G
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c.192T>G (p.Gly64=)
7g.94628313A>GCA4348845CASD1,SGCEc.387T>C (p.Gly129=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
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c.156T>C (p.Gly52=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628313A>TCA456495035CASD1,SGCEc.387T>A (p.Gly129=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.279T>A (p.Gly93=)
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c.261T>A (p.Gly87=)
n.180T>A
c.6T>A (p.Gly2=)
c.232T>A
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n.333T>A
c.277T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.253T>A
c.368T>A
c.252T>A
c.447T>A
n.223T>A
n.312T>A
c.103T>A
c.174T>A (p.Gly58=)
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n.366G=
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n.367G>C
n.366G>C
c.225G>C
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n.140G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628316delCA2695208117CASD1,SGCEc.386del (p.Gly129ValfsTer?)
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n.378del
n.346del
n.367del
n.366del
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c.5del (p.Gly2ValfsTer?)
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c.367del
c.251del
c.446del
n.222del
n.311del
c.102del
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c.384del
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c.191del (p.Gly64ValfsTer?)
7g.94628315C>ACA4348847CASD1,SGCEc.385G>T (p.Gly129Cys)
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n.248G>T
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n.365G>T
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n.139G>T
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c.275G>T
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c.366G>T
c.250G>T
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c.190G>T (p.Gly64Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628315C=CA1726869349CASD1,SGCEc.385G= (p.Gly129=)
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n.365G=
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c.*315G>C (n.*315G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.*74G>C (n.*74G>C)
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c.138G>C
n.248G>C
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n.366G>C
n.365G>C
c.224G>C
n.1581G>C
n.139G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.178G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.230G>C
n.173+1404G>C
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c.*315G>A (n.*315G>A)
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n.365G>A
c.224G>A
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n.139G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.178G>A
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.230G>A
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c.275G>A
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c.251G>A
c.366G>A
c.250G>A
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c.172G>A (p.Gly58Ser)
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n.364G>T
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c.365G>T
c.249G>T
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n.220G>T
n.309G>T
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n.364G>C
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n.138G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.258G>C (p.Met86Ile)
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c.229G>C
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c.274G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.250G>C
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c.249G>C
c.444G>C
n.220G>C
n.309G>C
c.100G>C
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.382G>C
c.2128-3000C>G (n.2128-3000C>G)
c.189G>C (p.Met63Ile)
7g.94628316C>TCA368238370CASD1,SGCEc.384G>A (p.Met128Ile)
c.*314G>A (n.*314G>A)
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c.365G>A
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c.444G>A
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c.171G>A (p.Met57Ile)
c.382G>A
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c.189G>A (p.Met63Ile)
7g.94628317A=CA1726869357CASD1,SGCEc.383T= (p.Met128=)
c.*313T= (n.*313T=)
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c.188T= (p.Met63=)
7g.94628317A>CCA368238373CASD1,SGCEc.383T>G (p.Met128Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.275T>G (p.Met92Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.110-4920T>G (n.110-4920T>G)
c.136T>G
n.246T>G
n.375T>G
n.343T>G
n.364T>G
n.363T>G
c.222T>G
n.1579T>G
n.137T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.257T>G (p.Met86Arg)
n.176T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.228T>G
n.173+1402T>G
n.329T>G
c.273T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.249T>G
c.364T>G
c.248T>G
c.443T>G
n.219T>G
n.308T>G
c.99T>G
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.381T>G
c.2128-2999A>C (n.2128-2999A>C)
c.188T>G (p.Met63Arg)
7g.94628317A>GCA368238374CASD1,SGCEc.383T>C (p.Met128Thr)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.275T>C (p.Met92Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.110-4920T>C (n.110-4920T>C)
c.136T>C
n.246T>C
n.375T>C
n.343T>C
n.364T>C
n.363T>C
c.222T>C
n.1579T>C
n.137T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.257T>C (p.Met86Thr)
n.176T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.228T>C
n.173+1402T>C
n.329T>C
c.273T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.249T>C
c.364T>C
c.248T>C
c.443T>C
n.219T>C
n.308T>C
c.99T>C
c.170T>C (p.Met57Thr)
c.381T>C
c.2128-2999A>G (n.2128-2999A>G)
c.188T>C (p.Met63Thr)
 dbSNP
7g.94628317A>TCA368238376CASD1,SGCEc.383T>A (p.Met128Lys)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.110-4920T>A (n.110-4920T>A)
c.136T>A
n.246T>A
n.375T>A
n.343T>A
n.364T>A
n.363T>A
c.222T>A
n.1579T>A
n.137T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.257T>A (p.Met86Lys)
n.176T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.228T>A
n.173+1402T>A
n.329T>A
c.273T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.249T>A
c.364T>A
c.248T>A
c.443T>A
n.219T>A
n.308T>A
c.99T>A
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.381T>A
c.2128-2999A>T (n.2128-2999A>T)
c.188T>A (p.Met63Lys)
 gnomAD v4
7g.94628318T>ACA368238379CASD1,SGCEc.382A>T (p.Met128Leu)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.274A>T (p.Met92Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.110-4921A>T (n.110-4921A>T)
c.135A>T
n.245A>T
n.374A>T
n.342A>T
n.363A>T
n.362A>T
c.221A>T
n.1578A>T
n.136A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.256A>T (p.Met86Leu)
n.175A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.227A>T
n.173+1401A>T
n.328A>T
c.272A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.248A>T
c.363A>T
c.247A>T
c.442A>T
n.218A>T
n.307A>T
c.98A>T
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.380A>T
c.2128-2998T>A (n.2128-2998T>A)
c.187A>T (p.Met63Leu)
 gnomAD v4
7g.94628318T>CCA162940398CASD1,SGCEc.382A>G (p.Met128Val)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.274A>G (p.Met92Val)
c.151A>G (p.Met51Val)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.110-4921A>G (n.110-4921A>G)
c.135A>G
n.245A>G
n.374A>G
n.342A>G
n.363A>G
n.362A>G
c.221A>G
n.1578A>G
n.136A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.256A>G (p.Met86Val)
n.175A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.227A>G
n.173+1401A>G
n.328A>G
c.272A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.248A>G
c.363A>G
c.247A>G
c.442A>G
n.218A>G
n.307A>G
c.98A>G
c.169A>G (p.Met57Val)
c.380A>G
c.2128-2998T>C (n.2128-2998T>C)
c.187A>G (p.Met63Val)
 ClinVar dbSNP
7g.94628318T>GCA368238384CASD1,SGCEc.382A>C (p.Met128Leu)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.274A>C (p.Met92Leu)
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.110-4921A>C (n.110-4921A>C)
c.135A>C
n.245A>C
n.374A>C
n.342A>C
n.363A>C
n.362A>C
c.221A>C
n.1578A>C
n.136A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.256A>C (p.Met86Leu)
n.175A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.227A>C
n.173+1401A>C
n.328A>C
c.272A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.248A>C
c.363A>C
c.247A>C
c.442A>C
n.218A>C
n.307A>C
c.98A>C
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.380A>C
c.2128-2998T>G (n.2128-2998T>G)
c.187A>C (p.Met63Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628318T=CA1726869361CASD1,SGCEc.382A= (p.Met128=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.274A= (p.Met92=)
c.151A= (p.Met51=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.110-4921A= (n.110-4921A=)
c.135A=
n.245A=
n.374A=
n.342A=
n.363A=
n.362A=
c.221A=
n.1578A=
n.136A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.256A= (p.Met86=)
n.175A=
c.1A= (p.Met1=)
c.227A=
n.173+1401A=
n.328A=
c.272A=
c.*81A= (n.*81A=)
c.248A=
c.363A=
c.247A=
c.442A=
n.218A=
n.307A=
c.98A=
c.169A= (p.Met57=)
c.380A=
c.2128-2998T= (n.2128-2998T=)
c.187A= (p.Met63=)
7g.94628319T>ACA368238390CASD1,SGCEc.381A>T (p.Leu127Phe)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.273A>T (p.Leu91Phe)
c.150A>T (p.Leu50Phe)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.110-4922A>T (n.110-4922A>T)
c.134A>T
n.244A>T
n.373A>T
n.341A>T
n.362A>T
n.361A>T
c.220A>T
n.1577A>T
n.135A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.255A>T (p.Leu85Phe)
n.174A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.226A>T
n.173+1400A>T
n.327A>T
c.271A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.247A>T
c.362A>T
c.246A>T
c.441A>T
n.217A>T
n.306A>T
c.97A>T
c.168A>T (p.Leu56Phe)
c.379A>T
c.2128-2997T>A (n.2128-2997T>A)
c.186A>T (p.Leu62Phe)
7g.94628319T>CCA456495036CASD1,SGCEc.381A>G (p.Leu127=)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.273A>G (p.Leu91=)
c.150A>G (p.Leu50=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.110-4922A>G (n.110-4922A>G)
c.134A>G
n.244A>G
n.373A>G
n.341A>G
n.362A>G
n.361A>G
c.220A>G
n.1577A>G
n.135A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.255A>G (p.Leu85=)
n.174A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.226A>G
n.173+1400A>G
n.327A>G
c.271A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.247A>G
c.362A>G
c.246A>G
c.441A>G
n.217A>G
n.306A>G
c.97A>G
c.168A>G (p.Leu56=)
c.379A>G
c.2128-2997T>C (n.2128-2997T>C)
c.186A>G (p.Leu62=)
7g.94628319T>GCA368238391CASD1,SGCEc.381A>C (p.Leu127Phe)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.273A>C (p.Leu91Phe)
c.150A>C (p.Leu50Phe)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.110-4922A>C (n.110-4922A>C)
c.134A>C
n.244A>C
n.373A>C
n.341A>C
n.362A>C
n.361A>C
c.220A>C
n.1577A>C
n.135A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.255A>C (p.Leu85Phe)
n.174A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.226A>C
n.173+1400A>C
n.327A>C
c.271A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.247A>C
c.362A>C
c.246A>C
c.441A>C
n.217A>C
n.306A>C
c.97A>C
c.168A>C (p.Leu56Phe)
c.379A>C
c.2128-2997T>G (n.2128-2997T>G)
c.186A>C (p.Leu62Phe)
7g.94628320A>CCA368238392CASD1,SGCEc.380T>G (p.Leu127Ter)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.272T>G (p.Leu91Ter)
c.149T>G (p.Leu50Ter)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.110-4923T>G (n.110-4923T>G)
c.133T>G
n.243T>G
n.372T>G
n.340T>G
n.361T>G
n.360T>G
c.219T>G
n.1576T>G
n.134T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.254T>G (p.Leu85Ter)
n.173T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.225T>G
n.173+1399T>G
n.326T>G
c.270T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.246T>G
c.361T>G
c.245T>G
c.440T>G
n.216T>G
n.305T>G
c.96T>G
c.167T>G (p.Leu56Ter)
c.378T>G
c.2128-2996A>C (n.2128-2996A>C)
c.185T>G (p.Leu62Ter)
 ClinVar
7g.94628320A>GCA368238393CASD1,SGCEc.380T>C (p.Leu127Ser)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.110-4923T>C (n.110-4923T>C)
c.133T>C
n.243T>C
n.372T>C
n.340T>C
n.361T>C
n.360T>C
c.219T>C
n.1576T>C
n.134T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.173T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.225T>C
n.173+1399T>C
n.326T>C
c.270T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.246T>C
c.361T>C
c.245T>C
c.440T>C
n.216T>C
n.305T>C
c.96T>C
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.378T>C
c.2128-2996A>G (n.2128-2996A>G)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
7g.94628320A>TCA368238396CASD1,SGCEc.380T>A (p.Leu127Ter)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.110-4923T>A (n.110-4923T>A)
c.133T>A
n.243T>A
n.372T>A
n.340T>A
n.361T>A
n.360T>A
c.219T>A
n.1576T>A
n.134T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.173T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.225T>A
n.173+1399T>A
n.326T>A
c.270T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.246T>A
c.361T>A
c.245T>A
c.440T>A
n.216T>A
n.305T>A
c.96T>A
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.378T>A
c.2128-2996A>T (n.2128-2996A>T)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
7g.94628321A>CCA368238401CASD1,SGCEc.379T>G (p.Leu127Val)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.271T>G (p.Leu91Val)
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.110-4924T>G (n.110-4924T>G)
c.132T>G
n.242T>G
n.371T>G
n.339T>G
n.360T>G
n.359T>G
c.218T>G
n.1575T>G
n.133T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.253T>G (p.Leu85Val)
n.172T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.224T>G
n.173+1398T>G
n.325T>G
c.269T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.245T>G
c.360T>G
c.244T>G
c.439T>G
n.215T>G
n.304T>G
c.95T>G
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.377T>G
c.2128-2995A>C (n.2128-2995A>C)
c.184T>G (p.Leu62Val)
 gnomAD v4
7g.94628321A>GCA456495037CASD1,SGCEc.379T>C (p.Leu127=)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.271T>C (p.Leu91=)
c.148T>C (p.Leu50=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.110-4924T>C (n.110-4924T>C)
c.132T>C
n.242T>C
n.371T>C
n.339T>C
n.360T>C
n.359T>C
c.218T>C
n.1575T>C
n.133T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.253T>C (p.Leu85=)
n.172T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.224T>C
n.173+1398T>C
n.325T>C
c.269T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.245T>C
c.360T>C
c.244T>C
c.439T>C
n.215T>C
n.304T>C
c.95T>C
c.166T>C (p.Leu56=)
c.377T>C
c.2128-2995A>G (n.2128-2995A>G)
c.184T>C (p.Leu62=)
7g.94628321A>TCA368238400CASD1,SGCEc.379T>A (p.Leu127Ile)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.271T>A (p.Leu91Ile)
c.148T>A (p.Leu50Ile)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.110-4924T>A (n.110-4924T>A)
c.132T>A
n.242T>A
n.371T>A
n.339T>A
n.360T>A
n.359T>A
c.218T>A
n.1575T>A
n.133T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.253T>A (p.Leu85Ile)
n.172T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.224T>A
n.173+1398T>A
n.325T>A
c.269T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.245T>A
c.360T>A
c.244T>A
c.439T>A
n.215T>A
n.304T>A
c.95T>A
c.166T>A (p.Leu56Ile)
c.377T>A
c.2128-2995A>T (n.2128-2995A>T)
c.184T>A (p.Leu62Ile)
7g.94628322A=CA1726869365CASD1,SGCEc.378T= (p.Asn126=)
c.*308T= (n.*308T=)
c.270T= (p.Asn90=)
c.147T= (p.Asn49=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.110-4925T= (n.110-4925T=)
c.131T=
n.241T=
n.370T=
n.338T=
n.359T=
n.358T=
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n.1574T=
n.132T=
c.*257T= (n.*257T=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.252T= (p.Asn84=)
n.171T=
c.-4T= (n.-4T=)
c.223T=
n.173+1397T=
n.324T=
c.268T=
c.*77T= (n.*77T=)
c.244T=
c.359T=
c.243T=
c.438T=
n.214T=
n.303T=
c.94T=
c.165T= (p.Asn55=)
c.376T=
c.2128-2994A= (n.2128-2994A=)
c.183T= (p.Asn61=)
7g.94628322A>CCA368238403CASD1,SGCEc.378T>G (p.Asn126Lys)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.270T>G (p.Asn90Lys)
c.147T>G (p.Asn49Lys)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.110-4925T>G (n.110-4925T>G)
c.131T>G
n.241T>G
n.370T>G
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n.359T>G
n.358T>G
c.217T>G
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n.132T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.252T>G (p.Asn84Lys)
n.171T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.223T>G
n.173+1397T>G
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c.268T>G
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c.244T>G
c.359T>G
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c.438T>G
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n.303T>G
c.94T>G
c.165T>G (p.Asn55Lys)
c.376T>G
c.2128-2994A>C (n.2128-2994A>C)
c.183T>G (p.Asn61Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628322A>GCA456495038CASD1,SGCEc.378T>C (p.Asn126=)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.270T>C (p.Asn90=)
c.147T>C (p.Asn49=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.110-4925T>C (n.110-4925T>C)
c.131T>C
n.241T>C
n.370T>C
n.338T>C
n.359T>C
n.358T>C
c.217T>C
n.1574T>C
n.132T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.252T>C (p.Asn84=)
n.171T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.223T>C
n.173+1397T>C
n.324T>C
c.268T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.244T>C
c.359T>C
c.243T>C
c.438T>C
n.214T>C
n.303T>C
c.94T>C
c.165T>C (p.Asn55=)
c.376T>C
c.2128-2994A>G (n.2128-2994A>G)
c.183T>C (p.Asn61=)
7g.94628322A>TCA368238405CASD1,SGCEc.378T>A (p.Asn126Lys)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.270T>A (p.Asn90Lys)
c.147T>A (p.Asn49Lys)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.110-4925T>A (n.110-4925T>A)
c.131T>A
n.241T>A
n.370T>A
n.338T>A
n.359T>A
n.358T>A
c.217T>A
n.1574T>A
n.132T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.252T>A (p.Asn84Lys)
n.171T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.223T>A
n.173+1397T>A
n.324T>A
c.268T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.244T>A
c.359T>A
c.243T>A
c.438T>A
n.214T>A
n.303T>A
c.94T>A
c.165T>A (p.Asn55Lys)
c.376T>A
c.2128-2994A>T (n.2128-2994A>T)
c.183T>A (p.Asn61Lys)
7g.94628323T>ACA368238409CASD1,SGCEc.377A>T (p.Asn126Ile)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.110-4926A>T (n.110-4926A>T)
c.130A>T
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n.357A>T
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c.358A>T
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c.93A>T
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c.375A>T
c.2128-2993T>A (n.2128-2993T>A)
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7g.94628323T>CCA368238414CASD1,SGCEc.377A>G (p.Asn126Ser)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.*66A>G (n.*66A>G)
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n.357A>G
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c.93A>G
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c.375A>G
c.2128-2993T>C (n.2128-2993T>C)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
7g.94628323T>GCA368238421CASD1,SGCEc.377A>C (p.Asn126Thr)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.110-4926A>C (n.110-4926A>C)
c.130A>C
n.240A>C
n.369A>C
n.337A>C
n.358A>C
n.357A>C
c.216A>C
n.1573A>C
n.131A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.170A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.222A>C
n.173+1396A>C
n.323A>C
c.267A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.243A>C
c.358A>C
c.242A>C
c.437A>C
n.213A>C
n.302A>C
c.93A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.375A>C
c.2128-2993T>G (n.2128-2993T>G)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
7g.94628324T>ACA368238427CASD1,SGCEc.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.110-4927A>T (n.110-4927A>T)
c.129A>T
n.239A>T
n.368A>T
n.336A>T
n.357A>T
n.356A>T
c.215A>T
n.1572A>T
n.130A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.169A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.221A>T
n.173+1395A>T
n.322A>T
c.266A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.242A>T
c.357A>T
c.241A>T
c.436A>T
n.212A>T
n.301A>T
c.92A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.374A>T
c.2128-2992T>A (n.2128-2992T>A)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94628324T>CCA368238429CASD1,SGCEc.376A>G (p.Asn126Asp)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.110-4927A>G (n.110-4927A>G)
c.129A>G
n.239A>G
n.368A>G
n.336A>G
n.357A>G
n.356A>G
c.215A>G
n.1572A>G
n.130A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.169A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.221A>G
n.173+1395A>G
n.322A>G
c.266A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.242A>G
c.357A>G
c.241A>G
c.436A>G
n.212A>G
n.301A>G
c.92A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.374A>G
c.2128-2992T>C (n.2128-2992T>C)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628324T>GCA368238435CASD1,SGCEc.376A>C (p.Asn126His)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.268A>C (p.Asn90His)
c.145A>C (p.Asn49His)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.110-4927A>C (n.110-4927A>C)
c.129A>C
n.239A>C
n.368A>C
n.336A>C
n.357A>C
n.356A>C
c.215A>C
n.1572A>C
n.130A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.250A>C (p.Asn84His)
n.169A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.221A>C
n.173+1395A>C
n.322A>C
c.266A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.242A>C
c.357A>C
c.241A>C
c.436A>C
n.212A>C
n.301A>C
c.92A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
c.374A>C
c.2128-2992T>G (n.2128-2992T>G)
c.181A>C (p.Asn61His)
7g.94628324T=CA1726869369CASD1,SGCEc.376A= (p.Asn126=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.268A= (p.Asn90=)
c.145A= (p.Asn49=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.110-4927A= (n.110-4927A=)
c.129A=
n.239A=
n.368A=
n.336A=
n.357A=
n.356A=
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n.1572A=
n.130A=
c.*255A= (n.*255A=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.250A= (p.Asn84=)
n.169A=
c.-6A= (n.-6A=)
c.221A=
n.173+1395A=
n.322A=
c.266A=
c.*75A= (n.*75A=)
c.242A=
c.357A=
c.241A=
c.436A=
n.212A=
n.301A=
c.92A=
c.163A= (p.Asn55=)
c.374A=
c.2128-2992T= (n.2128-2992T=)
c.181A= (p.Asn61=)
7g.94628325T>ACA456495039CASD1,SGCEc.375A>T (p.Thr125=)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.267A>T (p.Thr89=)
c.144A>T (p.Thr48=)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.110-4928A>T (n.110-4928A>T)
c.128A>T
n.238A>T
n.367A>T
n.335A>T
n.356A>T
n.355A>T
c.214A>T
n.1571A>T
n.129A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.249A>T (p.Thr83=)
n.168A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.220A>T
n.173+1394A>T
n.321A>T
c.265A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.241A>T
c.356A>T
c.240A>T
c.435A>T
n.211A>T
n.300A>T
c.91A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
c.373A>T
c.2128-2991T>A (n.2128-2991T>A)
c.180A>T (p.Thr60=)
7g.94628325T>CCA456495040CASD1,SGCEc.375A>G (p.Thr125=)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.267A>G (p.Thr89=)
c.144A>G (p.Thr48=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.110-4928A>G (n.110-4928A>G)
c.128A>G
n.238A>G
n.367A>G
n.335A>G
n.356A>G
n.355A>G
c.214A>G
n.1571A>G
n.129A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.249A>G (p.Thr83=)
n.168A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.220A>G
n.173+1394A>G
n.321A>G
c.265A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.241A>G
c.356A>G
c.240A>G
c.435A>G
n.211A>G
n.300A>G
c.91A>G
c.162A>G (p.Thr54=)
c.373A>G
c.2128-2991T>C (n.2128-2991T>C)
c.180A>G (p.Thr60=)
7g.94628325T>GCA456495041CASD1,SGCEc.375A>C (p.Thr125=)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.267A>C (p.Thr89=)
c.144A>C (p.Thr48=)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.110-4928A>C (n.110-4928A>C)
c.128A>C
n.238A>C
n.367A>C
n.335A>C
n.356A>C
n.355A>C
c.214A>C
n.1571A>C
n.129A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.249A>C (p.Thr83=)
n.168A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.220A>C
n.173+1394A>C
n.321A>C
c.265A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.241A>C
c.356A>C
c.240A>C
c.435A>C
n.211A>C
n.300A>C
c.91A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
c.373A>C
c.2128-2991T>G (n.2128-2991T>G)
c.180A>C (p.Thr60=)
7g.94628326G>ACA368238439CASD1,SGCEc.374C>T (p.Thr125Ile)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.110-4929C>T (n.110-4929C>T)
c.127C>T
n.237C>T
n.366C>T
n.334C>T
n.355C>T
n.354C>T
c.213C>T
n.1570C>T
n.128C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.167C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.219C>T
n.173+1393C>T
n.320C>T
c.264C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.240C>T
c.355C>T
c.239C>T
c.434C>T
n.210C>T
n.299C>T
c.90C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.372C>T
c.2128-2990G>A (n.2128-2990G>A)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
7g.94628326G>CCA368238440CASD1,SGCEc.374C>G (p.Thr125Arg)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.143C>G (p.Thr48Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.110-4929C>G (n.110-4929C>G)
c.127C>G
n.237C>G
n.366C>G
n.334C>G
n.355C>G
n.354C>G
c.213C>G
n.1570C>G
n.128C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.248C>G (p.Thr83Arg)
n.167C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.219C>G
n.173+1393C>G
n.320C>G
c.264C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.240C>G
c.355C>G
c.239C>G
c.434C>G
n.210C>G
n.299C>G
c.90C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.372C>G
c.2128-2990G>C (n.2128-2990G>C)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
7g.94628326G>TCA368238444CASD1,SGCEc.374C>A (p.Thr125Lys)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.143C>A (p.Thr48Lys)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.110-4929C>A (n.110-4929C>A)
c.127C>A
n.237C>A
n.366C>A
n.334C>A
n.355C>A
n.354C>A
c.213C>A
n.1570C>A
n.128C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.248C>A (p.Thr83Lys)
n.167C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.219C>A
n.173+1393C>A
n.320C>A
c.264C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.240C>A
c.355C>A
c.239C>A
c.434C>A
n.210C>A
n.299C>A
c.90C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.372C>A
c.2128-2990G>T (n.2128-2990G>T)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
7g.94628327T>ACA368238447CASD1,SGCEc.373A>T (p.Thr125Ser)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.110-4930A>T (n.110-4930A>T)
c.126A>T
n.236A>T
n.365A>T
n.333A>T
n.354A>T
n.353A>T
c.212A>T
n.1569A>T
n.127A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.166A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.218A>T
n.173+1392A>T
n.319A>T
c.263A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.239A>T
c.354A>T
c.238A>T
c.433A>T
n.209A>T
n.298A>T
c.89A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.371A>T
c.2128-2989T>A (n.2128-2989T>A)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
7g.94628327T>CCA368238449CASD1,SGCEc.373A>G (p.Thr125Ala)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.110-4930A>G (n.110-4930A>G)
c.126A>G
n.236A>G
n.365A>G
n.333A>G
n.354A>G
n.353A>G
c.212A>G
n.1569A>G
n.127A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.166A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.218A>G
n.173+1392A>G
n.319A>G
c.263A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.239A>G
c.354A>G
c.238A>G
c.433A>G
n.209A>G
n.298A>G
c.89A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.371A>G
c.2128-2989T>C (n.2128-2989T>C)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
 dbSNP
7g.94628327T>GCA368238451CASD1,SGCEc.373A>C (p.Thr125Pro)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.110-4930A>C (n.110-4930A>C)
c.126A>C
n.236A>C
n.365A>C
n.333A>C
n.354A>C
n.353A>C
c.212A>C
n.1569A>C
n.127A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.166A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.218A>C
n.173+1392A>C
n.319A>C
c.263A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.239A>C
c.354A>C
c.238A>C
c.433A>C
n.209A>C
n.298A>C
c.89A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.371A>C
c.2128-2989T>G (n.2128-2989T>G)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
7g.94628327T=CA1726869375CASD1,SGCEc.373A= (p.Thr125=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.265A= (p.Thr89=)
c.142A= (p.Thr48=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.110-4930A= (n.110-4930A=)
c.126A=
n.236A=
n.365A=
n.333A=
n.354A=
n.353A=
c.212A=
n.1569A=
n.127A=
c.*252A= (n.*252A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.247A= (p.Thr83=)
n.166A=
c.-9A= (n.-9A=)
c.218A=
n.173+1392A=
n.319A=
c.263A=
c.*72A= (n.*72A=)
c.239A=
c.354A=
c.238A=
c.433A=
n.209A=
n.298A=
c.89A=
c.160A= (p.Thr54=)
c.371A=
c.2128-2989T= (n.2128-2989T=)
c.178A= (p.Thr60=)
7g.94628328A>CCA368238456CASD1,SGCEc.372T>G (p.Asn124Lys)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.110-4931T>G (n.110-4931T>G)
c.125T>G
n.235T>G
n.364T>G
n.332T>G
n.353T>G
n.352T>G
c.211T>G
n.1568T>G
n.126T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.246T>G (p.Asn82Lys)
n.165T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.217T>G
n.173+1391T>G
n.318T>G
c.262T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.238T>G
c.353T>G
c.237T>G
c.432T>G
n.208T>G
n.297T>G
c.88T>G
c.159T>G (p.Asn53Lys)
c.370T>G
c.2128-2988A>C (n.2128-2988A>C)
c.177T>G (p.Asn59Lys)
7g.94628328A>GCA456495042CASD1,SGCEc.372T>C (p.Asn124=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.264T>C (p.Asn88=)
c.141T>C (p.Asn47=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.110-4931T>C (n.110-4931T>C)
c.125T>C
n.235T>C
n.364T>C
n.332T>C
n.353T>C
n.352T>C
c.211T>C
n.1568T>C
n.126T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.246T>C (p.Asn82=)
n.165T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.217T>C
n.173+1391T>C
n.318T>C
c.262T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.238T>C
c.353T>C
c.237T>C
c.432T>C
n.208T>C
n.297T>C
c.88T>C
c.159T>C (p.Asn53=)
c.370T>C
c.2128-2988A>G (n.2128-2988A>G)
c.177T>C (p.Asn59=)
7g.94628328A>TCA368238453CASD1,SGCEc.372T>A (p.Asn124Lys)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.110-4931T>A (n.110-4931T>A)
c.125T>A
n.235T>A
n.364T>A
n.332T>A
n.353T>A
n.352T>A
c.211T>A
n.1568T>A
n.126T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.246T>A (p.Asn82Lys)
n.165T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.217T>A
n.173+1391T>A
n.318T>A
c.262T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.238T>A
c.353T>A
c.237T>A
c.432T>A
n.208T>A
n.297T>A
c.88T>A
c.159T>A (p.Asn53Lys)
c.370T>A
c.2128-2988A>T (n.2128-2988A>T)
c.177T>A (p.Asn59Lys)
7g.94628329T>ACA368238458CASD1,SGCEc.371A>T (p.Asn124Ile)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.110-4932A>T (n.110-4932A>T)
c.124A>T
n.234A>T
n.363A>T
n.331A>T
n.352A>T
n.351A>T
c.210A>T
n.1567A>T
n.125A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.164A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.216A>T
n.173+1390A>T
n.317A>T
c.261A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.237A>T
c.352A>T
c.236A>T
c.431A>T
n.207A>T
n.296A>T
c.87A>T
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.369A>T
c.2128-2987T>A (n.2128-2987T>A)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
7g.94628329T>CCA368238464CASD1,SGCEc.371A>G (p.Asn124Ser)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.110-4932A>G (n.110-4932A>G)
c.124A>G
n.234A>G
n.363A>G
n.331A>G
n.352A>G
n.351A>G
c.210A>G
n.1567A>G
n.125A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.164A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.216A>G
n.173+1390A>G
n.317A>G
c.261A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.237A>G
c.352A>G
c.236A>G
c.431A>G
n.207A>G
n.296A>G
c.87A>G
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.369A>G
c.2128-2987T>C (n.2128-2987T>C)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94628329T>GCA368238461CASD1,SGCEc.371A>C (p.Asn124Thr)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.110-4932A>C (n.110-4932A>C)
c.124A>C
n.234A>C
n.363A>C
n.331A>C
n.352A>C
n.351A>C
c.210A>C
n.1567A>C
n.125A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.164A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.216A>C
n.173+1390A>C
n.317A>C
c.261A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.237A>C
c.352A>C
c.236A>C
c.431A>C
n.207A>C
n.296A>C
c.87A>C
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.369A>C
c.2128-2987T>G (n.2128-2987T>G)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
7g.94628329T=CA1726869378CASD1,SGCEc.371A= (p.Asn124=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.263A= (p.Asn88=)
c.140A= (p.Asn47=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.110-4932A= (n.110-4932A=)
c.124A=
n.234A=
n.363A=
n.331A=
n.352A=
n.351A=
c.210A=
n.1567A=
n.125A=
c.*250A= (n.*250A=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.245A= (p.Asn82=)
n.164A=
c.-11A= (n.-11A=)
c.216A=
n.173+1390A=
n.317A=
c.261A=
c.*70A= (n.*70A=)
c.237A=
c.352A=
c.236A=
c.431A=
n.207A=
n.296A=
c.87A=
c.158A= (p.Asn53=)
c.369A=
c.2128-2987T= (n.2128-2987T=)
c.176A= (p.Asn59=)
7g.94628330T>ACA368238468CASD1,SGCEc.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.110-4933A>T (n.110-4933A>T)
c.123A>T
n.233A>T
n.362A>T
n.330A>T
n.351A>T
n.350A>T
c.209A>T
n.1566A>T
n.124A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
n.163A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.215A>T
n.173+1389A>T
n.316A>T
c.260A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.236A>T
c.351A>T
c.235A>T
c.430A>T
n.206A>T
n.295A>T
c.86A>T
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.368A>T
c.2128-2986T>A (n.2128-2986T>A)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
7g.94628330T>CCA368238470CASD1,SGCEc.370A>G (p.Asn124Asp)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.110-4933A>G (n.110-4933A>G)
c.123A>G
n.233A>G
n.362A>G
n.330A>G
n.351A>G
n.350A>G
c.209A>G
n.1566A>G
n.124A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
n.163A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.215A>G
n.173+1389A>G
n.316A>G
c.260A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.236A>G
c.351A>G
c.235A>G
c.430A>G
n.206A>G
n.295A>G
c.86A>G
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.368A>G
c.2128-2986T>C (n.2128-2986T>C)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
7g.94628330T>GCA368238474CASD1,SGCEc.370A>C (p.Asn124His)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.262A>C (p.Asn88His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.110-4933A>C (n.110-4933A>C)
c.123A>C
n.233A>C
n.362A>C
n.330A>C
n.351A>C
n.350A>C
c.209A>C
n.1566A>C
n.124A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.244A>C (p.Asn82His)
n.163A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.215A>C
n.173+1389A>C
n.316A>C
c.260A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.236A>C
c.351A>C
c.235A>C
c.430A>C
n.206A>C
n.295A>C
c.86A>C
c.157A>C (p.Asn53His)
c.368A>C
c.2128-2986T>G (n.2128-2986T>G)
c.175A>C (p.Asn59His)
7g.94628331A>CCA368238476CASD1,SGCEc.369T>G (p.Phe123Leu)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.138T>G (p.Phe46Leu)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.110-4934T>G (n.110-4934T>G)
c.122T>G
n.232T>G
n.361T>G
n.329T>G
n.350T>G
n.349T>G
c.208T>G
n.1565T>G
n.123T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
n.162T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.214T>G
n.173+1388T>G
n.315T>G
c.259T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.235T>G
c.350T>G
c.234T>G
c.429T>G
n.205T>G
n.294T>G
c.85T>G
c.156T>G (p.Phe52Leu)
c.367T>G
c.2128-2985A>C (n.2128-2985A>C)
c.174T>G (p.Phe58Leu)
7g.94628331A>GCA456495043CASD1,SGCEc.369T>C (p.Phe123=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.261T>C (p.Phe87=)
c.138T>C (p.Phe46=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.110-4934T>C (n.110-4934T>C)
c.122T>C
n.232T>C
n.361T>C
n.329T>C
n.350T>C
n.349T>C
c.208T>C
n.1565T>C
n.123T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.243T>C (p.Phe81=)
n.162T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.214T>C
n.173+1388T>C
n.315T>C
c.259T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.235T>C
c.350T>C
c.234T>C
c.429T>C
n.205T>C
n.294T>C
c.85T>C
c.156T>C (p.Phe52=)
c.367T>C
c.2128-2985A>G (n.2128-2985A>G)
c.174T>C (p.Phe58=)
7g.94628331A>TCA368238479CASD1,SGCEc.369T>A (p.Phe123Leu)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.138T>A (p.Phe46Leu)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.110-4934T>A (n.110-4934T>A)
c.122T>A
n.232T>A
n.361T>A
n.329T>A
n.350T>A
n.349T>A
c.208T>A
n.1565T>A
n.123T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
n.162T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.214T>A
n.173+1388T>A
n.315T>A
c.259T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.235T>A
c.350T>A
c.234T>A
c.429T>A
n.205T>A
n.294T>A
c.85T>A
c.156T>A (p.Phe52Leu)
c.367T>A
c.2128-2985A>T (n.2128-2985A>T)
c.174T>A (p.Phe58Leu)
7g.94628332A>CCA368238481CASD1,SGCEc.368T>G (p.Phe123Cys)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.110-4935T>G (n.110-4935T>G)
c.121T>G
n.231T>G
n.360T>G
n.328T>G
n.349T>G
n.348T>G
c.207T>G
n.1564T>G
n.122T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.161T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.213T>G
n.173+1387T>G
n.314T>G
c.258T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.234T>G
c.349T>G
c.233T>G
c.428T>G
n.204T>G
n.293T>G
c.84T>G
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.366T>G
c.2128-2984A>C (n.2128-2984A>C)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
7g.94628332A>GCA368238482CASD1,SGCEc.368T>C (p.Phe123Ser)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.110-4935T>C (n.110-4935T>C)
c.121T>C
n.231T>C
n.360T>C
n.328T>C
n.349T>C
n.348T>C
c.207T>C
n.1564T>C
n.122T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.161T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.213T>C
n.173+1387T>C
n.314T>C
c.258T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.234T>C
c.349T>C
c.233T>C
c.428T>C
n.204T>C
n.293T>C
c.84T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.366T>C
c.2128-2984A>G (n.2128-2984A>G)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
7g.94628332A>TCA368238483CASD1,SGCEc.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.110-4935T>A (n.110-4935T>A)
c.121T>A
n.231T>A
n.360T>A
n.328T>A
n.349T>A
n.348T>A
c.207T>A
n.1564T>A
n.122T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.161T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.213T>A
n.173+1387T>A
n.314T>A
c.258T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.234T>A
c.349T>A
c.233T>A
c.428T>A
n.204T>A
n.293T>A
c.84T>A
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.366T>A
c.2128-2984A>T (n.2128-2984A>T)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
7g.94628333A=CA1726869383CASD1,SGCEc.367T= (p.Phe123=)
c.*297T= (n.*297T=)
c.259T= (p.Phe87=)
c.136T= (p.Phe46=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.110-4936T= (n.110-4936T=)
c.120T=
n.230T=
n.359T=
n.327T=
n.348T=
n.347T=
c.206T=
n.1563T=
n.121T=
c.*246T= (n.*246T=)
c.*189T= (n.*189T=)
c.241T= (p.Phe81=)
n.160T=
c.-15T= (n.-15T=)
c.212T=
n.173+1386T=
n.313T=
c.257T=
c.*66T= (n.*66T=)
c.233T=
c.348T=
c.232T=
c.427T=
n.203T=
n.292T=
c.83T=
c.154T= (p.Phe52=)
c.365T=
c.2128-2983A= (n.2128-2983A=)
c.172T= (p.Phe58=)
7g.94628333A>CCA368238485CASD1,SGCEc.367T>G (p.Phe123Val)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.110-4936T>G (n.110-4936T>G)
c.120T>G
n.230T>G
n.359T>G
n.327T>G
n.348T>G
n.347T>G
c.206T>G
n.1563T>G
n.121T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.160T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.212T>G
n.173+1386T>G
n.313T>G
c.257T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.233T>G
c.348T>G
c.232T>G
c.427T>G
n.203T>G
n.292T>G
c.83T>G
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.365T>G
c.2128-2983A>C (n.2128-2983A>C)
c.172T>G (p.Phe58Val)
7g.94628333A>GCA162940401CASD1,SGCEc.367T>C (p.Phe123Leu)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.110-4936T>C (n.110-4936T>C)
c.120T>C
n.230T>C
n.359T>C
n.327T>C
n.348T>C
n.347T>C
c.206T>C
n.1563T>C
n.121T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.160T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.212T>C
n.173+1386T>C
n.313T>C
c.257T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.233T>C
c.348T>C
c.232T>C
c.427T>C
n.203T>C
n.292T>C
c.83T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.365T>C
c.2128-2983A>G (n.2128-2983A>G)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94628333A>TCA368238490CASD1,SGCEc.367T>A (p.Phe123Ile)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.110-4936T>A (n.110-4936T>A)
c.120T>A
n.230T>A
n.359T>A
n.327T>A
n.348T>A
n.347T>A
c.206T>A
n.1563T>A
n.121T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.160T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.212T>A
n.173+1386T>A
n.313T>A
c.257T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.233T>A
c.348T>A
c.232T>A
c.427T>A
n.203T>A
n.292T>A
c.83T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.365T>A
c.2128-2983A>T (n.2128-2983A>T)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
7g.94628334T>ACA456495044CASD1,SGCEc.366A>T (p.Thr122=)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.258A>T (p.Thr86=)
c.135A>T (p.Thr45=)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.110-4937A>T (n.110-4937A>T)
c.119A>T
n.229A>T
n.358A>T
n.326A>T
n.347A>T
n.346A>T
c.205A>T
n.1562A>T
n.120A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.240A>T (p.Thr80=)
n.159A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.211A>T
n.173+1385A>T
n.312A>T
c.256A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.232A>T
c.347A>T
c.231A>T
c.426A>T
n.202A>T
n.291A>T
c.82A>T
c.153A>T (p.Thr51=)
c.364A>T
c.2128-2982T>A (n.2128-2982T>A)
c.171A>T (p.Thr57=)
 gnomAD v4
7g.94628334T>CCA456495045CASD1,SGCEc.366A>G (p.Thr122=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.258A>G (p.Thr86=)
c.135A>G (p.Thr45=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.110-4937A>G (n.110-4937A>G)
c.119A>G
n.229A>G
n.358A>G
n.326A>G
n.347A>G
n.346A>G
c.205A>G
n.1562A>G
n.120A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.240A>G (p.Thr80=)
n.159A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.211A>G
n.173+1385A>G
n.312A>G
c.256A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.232A>G
c.347A>G
c.231A>G
c.426A>G
n.202A>G
n.291A>G
c.82A>G
c.153A>G (p.Thr51=)
c.364A>G
c.2128-2982T>C (n.2128-2982T>C)
c.171A>G (p.Thr57=)
7g.94628334T>GCA456495046CASD1,SGCEc.366A>C (p.Thr122=)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.258A>C (p.Thr86=)
c.135A>C (p.Thr45=)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.110-4937A>C (n.110-4937A>C)
c.119A>C
n.229A>C
n.358A>C
n.326A>C
n.347A>C
n.346A>C
c.205A>C
n.1562A>C
n.120A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.240A>C (p.Thr80=)
n.159A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.211A>C
n.173+1385A>C
n.312A>C
c.256A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.232A>C
c.347A>C
c.231A>C
c.426A>C
n.202A>C
n.291A>C
c.82A>C
c.153A>C (p.Thr51=)
c.364A>C
c.2128-2982T>G (n.2128-2982T>G)
c.171A>C (p.Thr57=)
7g.94628335G>ACA368238494CASD1,SGCEc.365C>T (p.Thr122Ile)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.110-4938C>T (n.110-4938C>T)
c.118C>T
n.228C>T
n.357C>T
n.325C>T
n.346C>T
n.345C>T
c.204C>T
n.1561C>T
n.119C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.158C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.210C>T
n.173+1384C>T
n.311C>T
c.255C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.231C>T
c.346C>T
c.230C>T
c.425C>T
n.201C>T
n.290C>T
c.81C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.363C>T
c.2128-2981G>A (n.2128-2981G>A)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
7g.94628335G>CCA368238492CASD1,SGCEc.365C>G (p.Thr122Arg)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.110-4938C>G (n.110-4938C>G)
c.118C>G
n.228C>G
n.357C>G
n.325C>G
n.346C>G
n.345C>G
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n.1561C>G
n.119C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.158C>G
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c.*64C>G (n.*64C>G)
c.231C>G
c.346C>G
c.230C>G
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n.290C>G
c.81C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
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c.2128-2981G>C (n.2128-2981G>C)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
 ClinVar
7g.94628335G>TCA368238491CASD1,SGCEc.365C>A (p.Thr122Lys)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.110-4938C>A (n.110-4938C>A)
c.118C>A
n.228C>A
n.357C>A
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n.346C>A
n.345C>A
c.204C>A
n.1561C>A
n.119C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
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c.-17C>A (n.-17C>A)
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n.173+1384C>A
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c.231C>A
c.346C>A
c.230C>A
c.425C>A
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n.290C>A
c.81C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.363C>A
c.2128-2981G>T (n.2128-2981G>T)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
7g.94628336T>ACA368238496CASD1,SGCEc.364A>T (p.Thr122Ser)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.*53A>T (n.*53A>T)
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c.117A>T
n.227A>T
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n.324A>T
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n.118A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.157A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.209A>T
n.173+1383A>T
n.310A>T
c.254A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.230A>T
c.345A>T
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c.362A>T
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c.169A>T (p.Thr57Ser)
7g.94628336T>CCA368238497CASD1,SGCEc.364A>G (p.Thr122Ala)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.110-4939A>G (n.110-4939A>G)
c.117A>G
n.227A>G
n.356A>G
n.324A>G
n.345A>G
n.344A>G
c.203A>G
n.1560A>G
n.118A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.157A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.209A>G
n.173+1383A>G
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c.254A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.230A>G
c.345A>G
c.229A>G
c.424A>G
n.200A>G
n.289A>G
c.80A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.362A>G
c.2128-2980T>C (n.2128-2980T>C)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
7g.94628336T>GCA368238499CASD1,SGCEc.364A>C (p.Thr122Pro)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.110-4939A>C (n.110-4939A>C)
c.117A>C
n.227A>C
n.356A>C
n.324A>C
n.345A>C
n.344A>C
c.203A>C
n.1560A>C
n.118A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.157A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.209A>C
n.173+1383A>C
n.310A>C
c.254A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.230A>C
c.345A>C
c.229A>C
c.424A>C
n.200A>C
n.289A>C
c.80A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.362A>C
c.2128-2980T>G (n.2128-2980T>G)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
7g.94628337delCA2695208118CASD1,SGCEc.364del (p.Thr122HisfsTer6)
c.*294del (n.*294del)
c.256del (p.Thr86HisfsTer6)
c.133del (p.Thr45HisfsTer6)
c.*53del (n.*53del)
c.110-4939del (n.110-4939del)
c.117del
n.227del
n.356del
n.324del
n.345del
n.344del
c.203del
n.1560del
n.118del
c.*243del (n.*243del)
c.*186del (n.*186del)
c.238del (p.Thr80HisfsTer6)
n.157del
c.-18del (n.-18del)
c.209del
n.173+1383del
n.310del
c.254del
c.*63del (n.*63del)
c.230del
c.345del
c.229del
c.424del
n.200del
n.289del
c.80del
c.151del (p.Thr51HisfsTer6)
c.362del
c.2128-2979del (n.2128-2979del)
c.169del (p.Thr57HisfsTer6)
7g.94628337T>ACA456495047CASD1,SGCEc.363A>T (p.Ile121=)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.255A>T (p.Ile85=)
c.132A>T (p.Ile44=)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.110-4940A>T (n.110-4940A>T)
c.116A>T
n.226A>T
n.355A>T
n.323A>T
n.344A>T
n.343A>T
c.202A>T
n.1559A>T
n.117A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.237A>T (p.Ile79=)
n.156A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.208A>T
n.173+1382A>T
n.309A>T
c.253A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.229A>T
c.344A>T
c.228A>T
c.423A>T
n.199A>T
n.288A>T
c.79A>T
c.150A>T (p.Ile50=)
c.361A>T
c.2128-2979T>A (n.2128-2979T>A)
c.168A>T (p.Ile56=)
7g.94628337T>CCA368238501CASD1,SGCEc.363A>G (p.Ile121Met)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.255A>G (p.Ile85Met)
c.132A>G (p.Ile44Met)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.110-4940A>G (n.110-4940A>G)
c.116A>G
n.226A>G
n.355A>G
n.323A>G
n.344A>G
n.343A>G
c.202A>G
n.1559A>G
n.117A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.237A>G (p.Ile79Met)
n.156A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.208A>G
n.173+1382A>G
n.309A>G
c.253A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.229A>G
c.344A>G
c.228A>G
c.423A>G
n.199A>G
n.288A>G
c.79A>G
c.150A>G (p.Ile50Met)
c.361A>G
c.2128-2979T>C (n.2128-2979T>C)
c.168A>G (p.Ile56Met)
7g.94628337T>GCA456495048CASD1,SGCEc.363A>C (p.Ile121=)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.255A>C (p.Ile85=)
c.132A>C (p.Ile44=)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.110-4940A>C (n.110-4940A>C)
c.116A>C
n.226A>C
n.355A>C
n.323A>C
n.344A>C
n.343A>C
c.202A>C
n.1559A>C
n.117A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.237A>C (p.Ile79=)
n.156A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.208A>C
n.173+1382A>C
n.309A>C
c.253A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.229A>C
c.344A>C
c.228A>C
c.423A>C
n.199A>C
n.288A>C
c.79A>C
c.150A>C (p.Ile50=)
c.361A>C
c.2128-2979T>G (n.2128-2979T>G)
c.168A>C (p.Ile56=)
7g.94628338A=CA1726869387CASD1,SGCEc.362T= (p.Ile121=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.254T= (p.Ile85=)
c.131T= (p.Ile44=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.110-4941T= (n.110-4941T=)
c.115T=
n.225T=
n.354T=
n.322T=
n.343T=
n.342T=
c.201T=
n.1558T=
n.116T=
c.*241T= (n.*241T=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.236T= (p.Ile79=)
n.155T=
c.-20T= (n.-20T=)
c.207T=
n.173+1381T=
n.308T=
c.252T=
c.*61T= (n.*61T=)
c.228T=
c.343T=
c.227T=
c.422T=
n.198T=
n.287T=
c.78T=
c.149T= (p.Ile50=)
c.360T=
c.2128-2978A= (n.2128-2978A=)
c.167T= (p.Ile56=)
7g.94628338A>CCA368238503CASD1,SGCEc.362T>G (p.Ile121Arg)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.254T>G (p.Ile85Arg)
c.131T>G (p.Ile44Arg)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.110-4941T>G (n.110-4941T>G)
c.115T>G
n.225T>G
n.354T>G
n.322T>G
n.343T>G
n.342T>G
c.201T>G
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n.116T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.236T>G (p.Ile79Arg)
n.155T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.207T>G
n.173+1381T>G
n.308T>G
c.252T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.228T>G
c.343T>G
c.227T>G
c.422T>G
n.198T>G
n.287T>G
c.78T>G
c.149T>G (p.Ile50Arg)
c.360T>G
c.2128-2978A>C (n.2128-2978A>C)
c.167T>G (p.Ile56Arg)
7g.94628338A>GCA162940406CASD1,SGCEc.362T>C (p.Ile121Thr)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.110-4941T>C (n.110-4941T>C)
c.115T>C
n.225T>C
n.354T>C
n.322T>C
n.343T>C
n.342T>C
c.201T>C
n.1558T>C
n.116T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.155T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.207T>C
n.173+1381T>C
n.308T>C
c.252T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.228T>C
c.343T>C
c.227T>C
c.422T>C
n.198T>C
n.287T>C
c.78T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.360T>C
c.2128-2978A>G (n.2128-2978A>G)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
 dbSNP
7g.94628338A>TCA368238505CASD1,SGCEc.362T>A (p.Ile121Lys)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.254T>A (p.Ile85Lys)
c.131T>A (p.Ile44Lys)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.110-4941T>A (n.110-4941T>A)
c.115T>A
n.225T>A
n.354T>A
n.322T>A
n.343T>A
n.342T>A
c.201T>A
n.1558T>A
n.116T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.236T>A (p.Ile79Lys)
n.155T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.207T>A
n.173+1381T>A
n.308T>A
c.252T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.228T>A
c.343T>A
c.227T>A
c.422T>A
n.198T>A
n.287T>A
c.78T>A
c.149T>A (p.Ile50Lys)
c.360T>A
c.2128-2978A>T (n.2128-2978A>T)
c.167T>A (p.Ile56Lys)
7g.94628339T>ACA368238508CASD1,SGCEc.361A>T (p.Ile121Leu)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.253A>T (p.Ile85Leu)
c.130A>T (p.Ile44Leu)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.110-4942A>T (n.110-4942A>T)
c.114A>T
n.224A>T
n.353A>T
n.321A>T
n.342A>T
n.341A>T
c.200A>T
n.1557A>T
n.115A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.235A>T (p.Ile79Leu)
n.154A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.206A>T
n.173+1380A>T
n.307A>T
c.251A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.227A>T
c.342A>T
c.226A>T
c.421A>T
n.197A>T
n.286A>T
c.77A>T
c.148A>T (p.Ile50Leu)
c.359A>T
c.2128-2977T>A (n.2128-2977T>A)
c.166A>T (p.Ile56Leu)
7g.94628339T>CCA368238509CASD1,SGCEc.361A>G (p.Ile121Val)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.110-4942A>G (n.110-4942A>G)
c.114A>G
n.224A>G
n.353A>G
n.321A>G
n.342A>G
n.341A>G
c.200A>G
n.1557A>G
n.115A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.154A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.206A>G
n.173+1380A>G
n.307A>G
c.251A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.227A>G
c.342A>G
c.226A>G
c.421A>G
n.197A>G
n.286A>G
c.77A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.359A>G
c.2128-2977T>C (n.2128-2977T>C)
c.166A>G (p.Ile56Val)
7g.94628339T>GCA368238510CASD1,SGCEc.361A>C (p.Ile121Leu)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.110-4942A>C (n.110-4942A>C)
c.114A>C
n.224A>C
n.353A>C
n.321A>C
n.342A>C
n.341A>C
c.200A>C
n.1557A>C
n.115A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.154A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.206A>C
n.173+1380A>C
n.307A>C
c.251A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.227A>C
c.342A>C
c.226A>C
c.421A>C
n.197A>C
n.286A>C
c.77A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.359A>C
c.2128-2977T>G (n.2128-2977T>G)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
7g.94628339_94628340delCA2697557431CASD1,SGCEc.360_361del (p.Ile121AsnfsTer3)
c.*290_*291del (n.*290_*291del)
c.252_253del (p.Ile85AsnfsTer3)
c.129_130del (p.Ile44AsnfsTer3)
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
c.110-4943_110-4942del (n.110-4943_110-4942del)
c.113_114del
n.223_224del
n.352_353del
n.320_321del
n.341_342del
n.340_341del
c.199_200del
n.1556_1557del
n.114_115del
c.*239_*240del (n.*239_*240del)
c.*182_*183del (n.*182_*183del)
c.234_235del (p.Ile79AsnfsTer3)
n.153_154del
c.-22_-21del (n.-22_-21del)
c.205_206del
n.173+1379_173+1380del
n.306_307del
c.250_251del
c.*59_*60del (n.*59_*60del)
c.226_227del
c.341_342del
c.225_226del
c.420_421del
n.196_197del
n.285_286del
c.76_77del
c.147_148del (p.Ile50AsnfsTer3)
c.358_359del
c.2128-2977_2128-2976del (n.2128-2977_2128-2976del)
c.165_166del (p.Ile56AsnfsTer3)
 ClinVar
7g.94628340G>ACA456495049CASD1,SGCEc.360C>T (p.Pro120=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.252C>T (p.Pro84=)
c.129C>T (p.Pro43=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.110-4943C>T (n.110-4943C>T)
c.113C>T
n.223C>T
n.352C>T
n.320C>T
n.341C>T
n.340C>T
c.199C>T
n.1556C>T
n.114C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.234C>T (p.Pro78=)
n.153C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.205C>T
n.173+1379C>T
n.306C>T
c.250C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.226C>T
c.341C>T
c.225C>T
c.420C>T
n.196C>T
n.285C>T
c.76C>T
c.147C>T (p.Pro49=)
c.358C>T
c.2128-2976G>A (n.2128-2976G>A)
c.165C>T (p.Pro55=)
 ClinVar
7g.94628340G>CCA456495050CASD1,SGCEc.360C>G (p.Pro120=)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.252C>G (p.Pro84=)
c.129C>G (p.Pro43=)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.110-4943C>G (n.110-4943C>G)
c.113C>G
n.223C>G
n.352C>G
n.320C>G
n.341C>G
n.340C>G
c.199C>G
n.1556C>G
n.114C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.234C>G (p.Pro78=)
n.153C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.205C>G
n.173+1379C>G
n.306C>G
c.250C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.226C>G
c.341C>G
c.225C>G
c.420C>G
n.196C>G
n.285C>G
c.76C>G
c.147C>G (p.Pro49=)
c.358C>G
c.2128-2976G>C (n.2128-2976G>C)
c.165C>G (p.Pro55=)
7g.94628340G>TCA456495051CASD1,SGCEc.360C>A (p.Pro120=)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.252C>A (p.Pro84=)
c.129C>A (p.Pro43=)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.110-4943C>A (n.110-4943C>A)
c.113C>A
n.223C>A
n.352C>A
n.320C>A
n.341C>A
n.340C>A
c.199C>A
n.1556C>A
n.114C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.234C>A (p.Pro78=)
n.153C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.205C>A
n.173+1379C>A
n.306C>A
c.250C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.226C>A
c.341C>A
c.225C>A
c.420C>A
n.196C>A
n.285C>A
c.76C>A
c.147C>A (p.Pro49=)
c.358C>A
c.2128-2976G>T (n.2128-2976G>T)
c.165C>A (p.Pro55=)
7g.94628341G>ACA368238511CASD1,SGCEc.359C>T (p.Pro120Leu)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.110-4944C>T (n.110-4944C>T)
c.112C>T
n.222C>T
n.351C>T
n.319C>T
n.340C>T
n.339C>T
c.198C>T
n.1555C>T
n.113C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.152C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.204C>T
n.173+1378C>T
n.305C>T
c.249C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.225C>T
c.340C>T
c.224C>T
c.419C>T
n.195C>T
n.284C>T
c.75C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.357C>T
c.2128-2975G>A (n.2128-2975G>A)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
 gnomAD v4
7g.94628341G>CCA368238512CASD1,SGCEc.359C>G (p.Pro120Arg)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.110-4944C>G (n.110-4944C>G)
c.112C>G
n.222C>G
n.351C>G
n.319C>G
n.340C>G
n.339C>G
c.198C>G
n.1555C>G
n.113C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.152C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.204C>G
n.173+1378C>G
n.305C>G
c.249C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.225C>G
c.340C>G
c.224C>G
c.419C>G
n.195C>G
n.284C>G
c.75C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.357C>G
c.2128-2975G>C (n.2128-2975G>C)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
7g.94628341G>TCA368238514CASD1,SGCEc.359C>A (p.Pro120His)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.128C>A (p.Pro43His)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.110-4944C>A (n.110-4944C>A)
c.112C>A
n.222C>A
n.351C>A
n.319C>A
n.340C>A
n.339C>A
c.198C>A
n.1555C>A
n.113C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.152C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.204C>A
n.173+1378C>A
n.305C>A
c.249C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.225C>A
c.340C>A
c.224C>A
c.419C>A
n.195C>A
n.284C>A
c.75C>A
c.146C>A (p.Pro49His)
c.357C>A
c.2128-2975G>T (n.2128-2975G>T)
c.164C>A (p.Pro55His)
7g.94628342G>ACA368238515CASD1,SGCEc.358C>T (p.Pro120Ser)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.110-4945C>T (n.110-4945C>T)
c.111C>T
n.221C>T
n.350C>T
n.318C>T
n.339C>T
n.338C>T
c.197C>T
n.1554C>T
n.112C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.151C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.203C>T
n.173+1377C>T
n.304C>T
c.248C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.224C>T
c.339C>T
c.223C>T
c.418C>T
n.194C>T
n.283C>T
c.74C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.356C>T
c.2128-2974G>A (n.2128-2974G>A)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
 gnomAD v4
7g.94628342G>CCA368238519CASD1,SGCEc.358C>G (p.Pro120Ala)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.110-4945C>G (n.110-4945C>G)
c.111C>G
n.221C>G
n.350C>G
n.318C>G
n.339C>G
n.338C>G
c.197C>G
n.1554C>G
n.112C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.151C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.203C>G
n.173+1377C>G
n.304C>G
c.248C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.224C>G
c.339C>G
c.223C>G
c.418C>G
n.194C>G
n.283C>G
c.74C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.356C>G
c.2128-2974G>C (n.2128-2974G>C)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
7g.94628342G>TCA368238517CASD1,SGCEc.358C>A (p.Pro120Thr)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.110-4945C>A (n.110-4945C>A)
c.111C>A
n.221C>A
n.350C>A
n.318C>A
n.339C>A
n.338C>A
c.197C>A
n.1554C>A
n.112C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.151C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.203C>A
n.173+1377C>A
n.304C>A
c.248C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.224C>A
c.339C>A
c.223C>A
c.418C>A
n.194C>A
n.283C>A
c.74C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.356C>A
c.2128-2974G>T (n.2128-2974G>T)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
7g.94628343A>CCA368238521CASD1,SGCEc.357T>G (p.Asp119Glu)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.110-4946T>G (n.110-4946T>G)
c.110T>G
n.220T>G
n.349T>G
n.317T>G
n.338T>G
n.337T>G
c.196T>G
n.1553T>G
n.111T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
n.150T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.202T>G
n.173+1376T>G
n.303T>G
c.247T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.223T>G
c.338T>G
c.222T>G
c.417T>G
n.193T>G
n.282T>G
c.73T>G
c.144T>G (p.Asp48Glu)
c.355T>G
c.2128-2973A>C (n.2128-2973A>C)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
7g.94628343A>GCA456495052CASD1,SGCEc.357T>C (p.Asp119=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.249T>C (p.Asp83=)
c.126T>C (p.Asp42=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.110-4946T>C (n.110-4946T>C)
c.110T>C
n.220T>C
n.349T>C
n.317T>C
n.338T>C
n.337T>C
c.196T>C
n.1553T>C
n.111T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.231T>C (p.Asp77=)
n.150T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.202T>C
n.173+1376T>C
n.303T>C
c.247T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.223T>C
c.338T>C
c.222T>C
c.417T>C
n.193T>C
n.282T>C
c.73T>C
c.144T>C (p.Asp48=)
c.355T>C
c.2128-2973A>G (n.2128-2973A>G)
c.162T>C (p.Asp54=)
7g.94628343A>TCA368238522CASD1,SGCEc.357T>A (p.Asp119Glu)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.110-4946T>A (n.110-4946T>A)
c.110T>A
n.220T>A
n.349T>A
n.317T>A
n.338T>A
n.337T>A
c.196T>A
n.1553T>A
n.111T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
n.150T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.202T>A
n.173+1376T>A
n.303T>A
c.247T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.223T>A
c.338T>A
c.222T>A
c.417T>A
n.193T>A
n.282T>A
c.73T>A
c.144T>A (p.Asp48Glu)
c.355T>A
c.2128-2973A>T (n.2128-2973A>T)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
7g.94628344T>ACA368238523CASD1,SGCEc.356A>T (p.Asp119Val)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.110-4947A>T (n.110-4947A>T)
c.109A>T
n.219A>T
n.348A>T
n.316A>T
n.337A>T
n.336A>T
c.195A>T
n.1552A>T
n.110A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.149A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.201A>T
n.173+1375A>T
n.302A>T
c.246A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.222A>T
c.337A>T
c.221A>T
c.416A>T
n.192A>T
n.281A>T
c.72A>T
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.354A>T
c.2128-2972T>A (n.2128-2972T>A)
c.161A>T (p.Asp54Val)
7g.94628344T>CCA368238526CASD1,SGCEc.356A>G (p.Asp119Gly)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.110-4947A>G (n.110-4947A>G)
c.109A>G
n.219A>G
n.348A>G
n.316A>G
n.337A>G
n.336A>G
c.195A>G
n.1552A>G
n.110A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.149A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.201A>G
n.173+1375A>G
n.302A>G
c.246A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.222A>G
c.337A>G
c.221A>G
c.416A>G
n.192A>G
n.281A>G
c.72A>G
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.354A>G
c.2128-2972T>C (n.2128-2972T>C)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
7g.94628344T>GCA368238525CASD1,SGCEc.356A>C (p.Asp119Ala)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.110-4947A>C (n.110-4947A>C)
c.109A>C
n.219A>C
n.348A>C
n.316A>C
n.337A>C
n.336A>C
c.195A>C
n.1552A>C
n.110A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.149A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.201A>C
n.173+1375A>C
n.302A>C
c.246A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.222A>C
c.337A>C
c.221A>C
c.416A>C
n.192A>C
n.281A>C
c.72A>C
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.354A>C
c.2128-2972T>G (n.2128-2972T>G)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
7g.94628345C>ACA368238528CASD1,SGCEc.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.110-4948G>T (n.110-4948G>T)
c.108G>T
n.218G>T
n.347G>T
n.315G>T
n.336G>T
n.335G>T
c.194G>T
n.1551G>T
n.109G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.148G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.200G>T
n.173+1374G>T
n.301G>T
c.245G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.221G>T
c.336G>T
c.220G>T
c.415G>T
n.191G>T
n.280G>T
c.71G>T
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.353G>T
c.2128-2971C>A (n.2128-2971C>A)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
7g.94628345C>GCA368238531CASD1,SGCEc.355G>C (p.Asp119His)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.110-4948G>C (n.110-4948G>C)
c.108G>C
n.218G>C
n.347G>C
n.315G>C
n.336G>C
n.335G>C
c.194G>C
n.1551G>C
n.109G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.148G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.200G>C
n.173+1374G>C
n.301G>C
c.245G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.221G>C
c.336G>C
c.220G>C
c.415G>C
n.191G>C
n.280G>C
c.71G>C
c.142G>C (p.Asp48His)
c.353G>C
c.2128-2971C>G (n.2128-2971C>G)
c.160G>C (p.Asp54His)
7g.94628345C>TCA368238529CASD1,SGCEc.355G>A (p.Asp119Asn)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.110-4948G>A (n.110-4948G>A)
c.108G>A
n.218G>A
n.347G>A
n.315G>A
n.336G>A
n.335G>A
c.194G>A
n.1551G>A
n.109G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.148G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.200G>A
n.173+1374G>A
n.301G>A
c.245G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.221G>A
c.336G>A
c.220G>A
c.415G>A
n.191G>A
n.280G>A
c.71G>A
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.353G>A
c.2128-2971C>T (n.2128-2971C>T)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
 gnomAD v4
7g.94628346A=CA1726869389CASD1,SGCEc.354T= (p.Asn118=)
c.*284T= (n.*284T=)
c.246T= (p.Asn82=)
c.123T= (p.Asn41=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.110-4949T= (n.110-4949T=)
c.107T=
n.217T=
n.346T=
n.314T=
n.335T=
n.334T=
c.193T=
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n.108T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.*176T= (n.*176T=)
c.228T= (p.Asn76=)
n.147T=
c.-28T= (n.-28T=)
c.199T=
n.173+1373T=
n.300T=
c.244T=
c.*53T= (n.*53T=)
c.220T=
c.335T=
c.219T=
c.414T=
n.190T=
n.279T=
c.70T=
c.141T= (p.Asn47=)
c.352T=
c.2128-2970A= (n.2128-2970A=)
c.159T= (p.Asn53=)
7g.94628346A>CCA162940409CASD1,SGCEc.354T>G (p.Asn118Lys)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.246T>G (p.Asn82Lys)
c.123T>G (p.Asn41Lys)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.110-4949T>G (n.110-4949T>G)
c.107T>G
n.217T>G
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n.314T>G
n.335T>G
n.334T>G
c.193T>G
n.1550T>G
n.108T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.228T>G (p.Asn76Lys)
n.147T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.199T>G
n.173+1373T>G
n.300T>G
c.244T>G
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c.220T>G
c.335T>G
c.219T>G
c.414T>G
n.190T>G
n.279T>G
c.70T>G
c.141T>G (p.Asn47Lys)
c.352T>G
c.2128-2970A>C (n.2128-2970A>C)
c.159T>G (p.Asn53Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94628346A>GCA456495053CASD1,SGCEc.354T>C (p.Asn118=)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.246T>C (p.Asn82=)
c.123T>C (p.Asn41=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.110-4949T>C (n.110-4949T>C)
c.107T>C
n.217T>C
n.346T>C
n.314T>C
n.335T>C
n.334T>C
c.193T>C
n.1550T>C
n.108T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.228T>C (p.Asn76=)
n.147T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.199T>C
n.173+1373T>C
n.300T>C
c.244T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.220T>C
c.335T>C
c.219T>C
c.414T>C
n.190T>C
n.279T>C
c.70T>C
c.141T>C (p.Asn47=)
c.352T>C
c.2128-2970A>G (n.2128-2970A>G)
c.159T>C (p.Asn53=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628346A>TCA368238533CASD1,SGCEc.354T>A (p.Asn118Lys)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.246T>A (p.Asn82Lys)
c.123T>A (p.Asn41Lys)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.110-4949T>A (n.110-4949T>A)
c.107T>A
n.217T>A
n.346T>A
n.314T>A
n.335T>A
n.334T>A
c.193T>A
n.1550T>A
n.108T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.228T>A (p.Asn76Lys)
n.147T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.199T>A
n.173+1373T>A
n.300T>A
c.244T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.220T>A
c.335T>A
c.219T>A
c.414T>A
n.190T>A
n.279T>A
c.70T>A
c.141T>A (p.Asn47Lys)
c.352T>A
c.2128-2970A>T (n.2128-2970A>T)
c.159T>A (p.Asn53Lys)
7g.94628347T>ACA368238535CASD1,SGCEc.353A>T (p.Asn118Ile)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.110-4950A>T (n.110-4950A>T)
c.106A>T
n.216A>T
n.345A>T
n.313A>T
n.334A>T
n.333A>T
c.192A>T
n.1549A>T
n.107A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
n.146A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.198A>T
n.173+1372A>T
n.299A>T
c.243A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.219A>T
c.334A>T
c.218A>T
c.413A>T
n.189A>T
n.278A>T
c.69A>T
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.351A>T
c.2128-2969T>A (n.2128-2969T>A)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
7g.94628347T>CCA368238538CASD1,SGCEc.353A>G (p.Asn118Ser)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.110-4950A>G (n.110-4950A>G)
c.106A>G
n.216A>G
n.345A>G
n.313A>G
n.334A>G
n.333A>G
c.192A>G
n.1549A>G
n.107A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
n.146A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.198A>G
n.173+1372A>G
n.299A>G
c.243A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.219A>G
c.334A>G
c.218A>G
c.413A>G
n.189A>G
n.278A>G
c.69A>G
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.351A>G
c.2128-2969T>C (n.2128-2969T>C)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
7g.94628347T>GCA368238536CASD1,SGCEc.353A>C (p.Asn118Thr)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.110-4950A>C (n.110-4950A>C)
c.106A>C
n.216A>C
n.345A>C
n.313A>C
n.334A>C
n.333A>C
c.192A>C
n.1549A>C
n.107A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
n.146A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.198A>C
n.173+1372A>C
n.299A>C
c.243A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.219A>C
c.334A>C
c.218A>C
c.413A>C
n.189A>C
n.278A>C
c.69A>C
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.351A>C
c.2128-2969T>G (n.2128-2969T>G)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
7g.94628348T>ACA368238540CASD1,SGCEc.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.110-4951A>T (n.110-4951A>T)
c.105A>T
n.215A>T
n.344A>T
n.312A>T
n.333A>T
n.332A>T
c.191A>T
n.1548A>T
n.106A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
n.145A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.197A>T
n.173+1371A>T
n.298A>T
c.242A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.218A>T
c.333A>T
c.217A>T
c.412A>T
n.188A>T
n.277A>T
c.68A>T
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.350A>T
c.2128-2968T>A (n.2128-2968T>A)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
7g.94628348T>CCA368238543CASD1,SGCEc.352A>G (p.Asn118Asp)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.110-4951A>G (n.110-4951A>G)
c.105A>G
n.215A>G
n.344A>G
n.312A>G
n.333A>G
n.332A>G
c.191A>G
n.1548A>G
n.106A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
n.145A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.197A>G
n.173+1371A>G
n.298A>G
c.242A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.218A>G
c.333A>G
c.217A>G
c.412A>G
n.188A>G
n.277A>G
c.68A>G
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.350A>G
c.2128-2968T>C (n.2128-2968T>C)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
7g.94628348T>GCA368238542CASD1,SGCEc.352A>C (p.Asn118His)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.244A>C (p.Asn82His)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.110-4951A>C (n.110-4951A>C)
c.105A>C
n.215A>C
n.344A>C
n.312A>C
n.333A>C
n.332A>C
c.191A>C
n.1548A>C
n.106A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.226A>C (p.Asn76His)
n.145A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.197A>C
n.173+1371A>C
n.298A>C
c.242A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.218A>C
c.333A>C
c.217A>C
c.412A>C
n.188A>C
n.277A>C
c.68A>C
c.139A>C (p.Asn47His)
c.350A>C
c.2128-2968T>G (n.2128-2968T>G)
c.157A>C (p.Asn53His)
 dbSNP
7g.94628349A>CCA368238545CASD1,SGCEc.351T>G (p.Ser117Arg)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.243T>G (p.Ser81Arg)
c.120T>G (p.Ser40Arg)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.110-4952T>G (n.110-4952T>G)
c.104T>G
n.214T>G
n.343T>G
n.311T>G
n.332T>G
n.331T>G
c.190T>G
n.1547T>G
n.105T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.225T>G (p.Ser75Arg)
n.144T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.196T>G
n.173+1370T>G
n.297T>G
c.241T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.217T>G
c.332T>G
c.216T>G
c.411T>G
n.187T>G
n.276T>G
c.67T>G
c.138T>G (p.Ser46Arg)
c.349T>G
c.2128-2967A>C (n.2128-2967A>C)
c.156T>G (p.Ser52Arg)
7g.94628349A>GCA456495055CASD1,SGCEc.351T>C (p.Ser117=)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.243T>C (p.Ser81=)
c.120T>C (p.Ser40=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.110-4952T>C (n.110-4952T>C)
c.104T>C
n.214T>C
n.343T>C
n.311T>C
n.332T>C
n.331T>C
c.190T>C
n.1547T>C
n.105T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.225T>C (p.Ser75=)
n.144T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.196T>C
n.173+1370T>C
n.297T>C
c.241T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.217T>C
c.332T>C
c.216T>C
c.411T>C
n.187T>C
n.276T>C
c.67T>C
c.138T>C (p.Ser46=)
c.349T>C
c.2128-2967A>G (n.2128-2967A>G)
c.156T>C (p.Ser52=)
7g.94628349A>TCA368238547CASD1,SGCEc.351T>A (p.Ser117Arg)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.243T>A (p.Ser81Arg)
c.120T>A (p.Ser40Arg)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.110-4952T>A (n.110-4952T>A)
c.104T>A
n.214T>A
n.343T>A
n.311T>A
n.332T>A
n.331T>A
c.190T>A
n.1547T>A
n.105T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.225T>A (p.Ser75Arg)
n.144T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.196T>A
n.173+1370T>A
n.297T>A
c.241T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.217T>A
c.332T>A
c.216T>A
c.411T>A
n.187T>A
n.276T>A
c.67T>A
c.138T>A (p.Ser46Arg)
c.349T>A
c.2128-2967A>T (n.2128-2967A>T)
c.156T>A (p.Ser52Arg)
7g.94628350delCA456495056CASD1,SGCEc.350del (p.Ser117IlefsTer5)
c.*280del (n.*280del)
c.242del (p.Ser81IlefsTer5)
c.119del (p.Ser40IlefsTer5)
c.*39del (n.*39del)
c.110-4953del (n.110-4953del)
c.103del
n.213del
n.342del
n.310del
n.331del
n.330del
c.189del
n.1546del
n.104del
c.*229del (n.*229del)
c.*172del (n.*172del)
c.224del (p.Ser75IlefsTer5)
n.143del
c.-32del (n.-32del)
c.195del
n.173+1369del
n.296del
c.240del
c.*49del (n.*49del)
c.216del
c.331del
c.215del
c.410del
n.186del
n.275del
c.66del
c.137del (p.Ser46IlefsTer5)
c.348del
c.2128-2966del (n.2128-2966del)
c.155del (p.Ser52IlefsTer5)
7g.94628350C>ACA368238549CASD1,SGCEc.350G>T (p.Ser117Ile)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.110-4953G>T (n.110-4953G>T)
c.103G>T
n.213G>T
n.342G>T
n.310G>T
n.331G>T
n.330G>T
c.189G>T
n.1546G>T
n.104G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.143G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.195G>T
n.173+1369G>T
n.296G>T
c.240G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.216G>T
c.331G>T
c.215G>T
c.410G>T
n.186G>T
n.275G>T
c.66G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.348G>T
c.2128-2966C>A (n.2128-2966C>A)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
7g.94628350C=CA1726869393CASD1,SGCEc.350G= (p.Ser117=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.242G= (p.Ser81=)
c.119G= (p.Ser40=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.110-4953G= (n.110-4953G=)
c.103G=
n.213G=
n.342G=
n.310G=
n.331G=
n.330G=
c.189G=
n.1546G=
n.104G=
c.*229G= (n.*229G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.224G= (p.Ser75=)
n.143G=
c.-32G= (n.-32G=)
c.195G=
n.173+1369G=
n.296G=
c.240G=
c.*49G= (n.*49G=)
c.216G=
c.331G=
c.215G=
c.410G=
n.186G=
n.275G=
c.66G=
c.137G= (p.Ser46=)
c.348G=
c.2128-2966C= (n.2128-2966C=)
c.155G= (p.Ser52=)
7g.94628350C>GCA368238551CASD1,SGCEc.350G>C (p.Ser117Thr)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.110-4953G>C (n.110-4953G>C)
c.103G>C
n.213G>C
n.342G>C
n.310G>C
n.331G>C
n.330G>C
c.189G>C
n.1546G>C
n.104G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.143G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.195G>C
n.173+1369G>C
n.296G>C
c.240G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.216G>C
c.331G>C
c.215G>C
c.410G>C
n.186G>C
n.275G>C
c.66G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.348G>C
c.2128-2966C>G (n.2128-2966C>G)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
7g.94628350C>TCA368238553CASD1,SGCEc.350G>A (p.Ser117Asn)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.110-4953G>A (n.110-4953G>A)
c.103G>A
n.213G>A
n.342G>A
n.310G>A
n.331G>A
n.330G>A
c.189G>A
n.1546G>A
n.104G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.143G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.195G>A
n.173+1369G>A
n.296G>A
c.240G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.216G>A
c.331G>A
c.215G>A
c.410G>A
n.186G>A
n.275G>A
c.66G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.348G>A
c.2128-2966C>T (n.2128-2966C>T)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628351T>ACA368238555CASD1,SGCEc.349A>T (p.Ser117Cys)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.110-4954A>T (n.110-4954A>T)
c.102A>T
n.212A>T
n.341A>T
n.309A>T
n.330A>T
n.329A>T
c.188A>T
n.1545A>T
n.103A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.142A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.194A>T
n.173+1368A>T
n.295A>T
c.239A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.215A>T
c.330A>T
c.214A>T
c.409A>T
n.185A>T
n.274A>T
c.65A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.347A>T
c.2128-2965T>A (n.2128-2965T>A)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
7g.94628351T>CCA4348848CASD1,SGCEc.349A>G (p.Ser117Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.110-4954A>G (n.110-4954A>G)
c.102A>G
n.212A>G
n.341A>G
n.309A>G
n.330A>G
n.329A>G
c.188A>G
n.1545A>G
n.103A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.142A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.194A>G
n.173+1368A>G
n.295A>G
c.239A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.215A>G
c.330A>G
c.214A>G
c.409A>G
n.185A>G
n.274A>G
c.65A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.347A>G
c.2128-2965T>C (n.2128-2965T>C)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628351T>GCA368238556CASD1,SGCEc.349A>C (p.Ser117Arg)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.110-4954A>C (n.110-4954A>C)
c.102A>C
n.212A>C
n.341A>C
n.309A>C
n.330A>C
n.329A>C
c.188A>C
n.1545A>C
n.103A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.142A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.194A>C
n.173+1368A>C
n.295A>C
c.239A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.215A>C
c.330A>C
c.214A>C
c.409A>C
n.185A>C
n.274A>C
c.65A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.347A>C
c.2128-2965T>G (n.2128-2965T>G)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
7g.94628351T=CA1726869396CASD1,SGCEc.349A= (p.Ser117=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.241A= (p.Ser81=)
c.118A= (p.Ser40=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.110-4954A= (n.110-4954A=)
c.102A=
n.212A=
n.341A=
n.309A=
n.330A=
n.329A=
c.188A=
n.1545A=
n.103A=
c.*228A= (n.*228A=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.223A= (p.Ser75=)
n.142A=
c.-33A= (n.-33A=)
c.194A=
n.173+1368A=
n.295A=
c.239A=
c.*48A= (n.*48A=)
c.215A=
c.330A=
c.214A=
c.409A=
n.185A=
n.274A=
c.65A=
c.136A= (p.Ser46=)
c.347A=
c.2128-2965T= (n.2128-2965T=)
c.154A= (p.Ser52=)
7g.94628352A>CCA368238557CASD1,SGCEc.348T>G (p.Ile116Met)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.240T>G (p.Ile80Met)
c.117T>G (p.Ile39Met)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.110-4955T>G (n.110-4955T>G)
c.101T>G
n.211T>G
n.340T>G
n.308T>G
n.329T>G
n.328T>G
c.187T>G
n.1544T>G
n.102T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.222T>G (p.Ile74Met)
n.141T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.193T>G
n.173+1367T>G
n.294T>G
c.238T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.214T>G
c.329T>G
c.213T>G
c.408T>G
n.184T>G
n.273T>G
c.64T>G
c.135T>G (p.Ile45Met)
c.346T>G
c.2128-2964A>C (n.2128-2964A>C)
c.153T>G (p.Ile51Met)
7g.94628352A>GCA456495057CASD1,SGCEc.348T>C (p.Ile116=)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.240T>C (p.Ile80=)
c.117T>C (p.Ile39=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.110-4955T>C (n.110-4955T>C)
c.101T>C
n.211T>C
n.340T>C
n.308T>C
n.329T>C
n.328T>C
c.187T>C
n.1544T>C
n.102T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.222T>C (p.Ile74=)
n.141T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.193T>C
n.173+1367T>C
n.294T>C
c.238T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.214T>C
c.329T>C
c.213T>C
c.408T>C
n.184T>C
n.273T>C
c.64T>C
c.135T>C (p.Ile45=)
c.346T>C
c.2128-2964A>G (n.2128-2964A>G)
c.153T>C (p.Ile51=)
7g.94628352A>TCA456495058CASD1,SGCEc.348T>A (p.Ile116=)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.240T>A (p.Ile80=)
c.117T>A (p.Ile39=)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.110-4955T>A (n.110-4955T>A)
c.101T>A
n.211T>A
n.340T>A
n.308T>A
n.329T>A
n.328T>A
c.187T>A
n.1544T>A
n.102T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.222T>A (p.Ile74=)
n.141T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.193T>A
n.173+1367T>A
n.294T>A
c.238T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.214T>A
c.329T>A
c.213T>A
c.408T>A
n.184T>A
n.273T>A
c.64T>A
c.135T>A (p.Ile45=)
c.346T>A
c.2128-2964A>T (n.2128-2964A>T)
c.153T>A (p.Ile51=)
7g.94628353A>CCA368238559CASD1,SGCEc.347T>G (p.Ile116Ser)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.110-4956T>G (n.110-4956T>G)
c.100T>G
n.210T>G
n.339T>G
n.307T>G
n.328T>G
n.327T>G
c.186T>G
n.1543T>G
n.101T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.140T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.192T>G
n.173+1366T>G
n.293T>G
c.237T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.213T>G
c.328T>G
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c.*277T>C (n.*277T>C)
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c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.110-4956T>C (n.110-4956T>C)
c.100T>C
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n.328T>C
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n.101T>C
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c.213T>C
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c.407T>C
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c.63T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.345T>C
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c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.*36T>A (n.*36T>A)
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c.*169T>A (n.*169T>A)
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n.140T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
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c.213T>A
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c.63T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
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c.99A>C
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c.150G>T (p.Glu50Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628355C=CA1726869400CASD1,SGCEc.345G= (p.Glu115=)
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c.*275G>C (n.*275G>C)
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c.150G>C (p.Glu50Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.94628355C>TCA456495059CASD1,SGCEc.345G>A (p.Glu115=)
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c.114G>A (p.Glu38=)
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c.150G>A (p.Glu50=)
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 dbSNP
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c.113A>G (p.Glu38Gly)
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c.218A>C (p.Glu73Ala)
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c.149A>C (p.Glu50Ala)
7g.94628356T=CA1726869410CASD1,SGCEc.344A= (p.Glu115=)
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c.113A= (p.Glu38=)
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c.*273G>T (n.*273G>T)
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 ClinVar
7g.94628357C=CA1726869413CASD1,SGCEc.343G= (p.Glu115=)
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c.148G= (p.Glu50=)
7g.94628357C>GCA368238580CASD1,SGCEc.343G>C (p.Glu115Gln)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.110-4960G>C (n.110-4960G>C)
c.96G>C
n.206G>C
n.335G>C
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n.323G>C
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n.97G>C
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c.*165G>C (n.*165G>C)
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c.209G>C
c.324G>C
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n.268G>C
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7g.94628357C>TCA4348850CASD1,SGCEc.343G>A (p.Glu115Lys)
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c.209G>A
c.324G>A
c.208G>A
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n.268G>A
c.59G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.341G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628358G>ACA4348851CASD1,SGCEc.342C>T (p.Gly114=)
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c.*41C>T (n.*41C>T)
c.208C>T
c.323C>T
c.207C>T
c.402C>T
n.178C>T
n.267C>T
c.58C>T
c.129C>T (p.Gly43=)
c.340C>T
c.2128-2958G>A (n.2128-2958G>A)
c.147C>T (p.Gly49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.94628358G>CCA456495061CASD1,SGCEc.342C>G (p.Gly114=)
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c.323C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.234C>A (p.Gly78=)
c.111C>A (p.Gly37=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
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c.95C>A
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n.334C>A
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c.181C>A
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c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.216C>A (p.Gly72=)
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c.-40C>A (n.-40C>A)
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c.208C>A
c.323C>A
c.207C>A
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n.267C>A
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c.129C>A (p.Gly43=)
c.340C>A
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c.147C>A (p.Gly49=)
 gnomAD v4
7g.94628359C>ACA368238583CASD1,SGCEc.341G>T (p.Gly114Val)
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c.207G>T
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7g.94628359C>GCA368238585CASD1,SGCEc.341G>C (p.Gly114Ala)
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7g.94628359C>TCA368238586CASD1,SGCEc.341G>A (p.Gly114Asp)
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c.*271-1G>T (n.*271-1G>T)
c.233-1G>T (n.233-1G>T)
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c.94-1G>T
n.204-1G>T
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n.321-1G>T
c.180-1G>T
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n.134-1G>T
c.-41-1G>T (n.-41-1G>T)
c.186-1G>T
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c.207-1G>T
c.322-1G>T
c.206-1G>T
c.401-1G>T
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c.57-1G>T
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c.186-1G>A
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c.207-1G>A
c.322-1G>A
c.206-1G>A
c.401-1G>A
n.177-1G>A
n.266-1G>A
c.57-1G>A
c.128-1G>A (n.128-1G>A)
c.339-1G>A
c.2128-2956C>T (n.2128-2956C>T)
c.146-1G>A (n.146-1G>A)
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7g.94628361delCA913189380CASD1,SGCEc.341-2del (n.341-2del)
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c.146-2del (n.146-2del)
 ClinVar dbSNP
7g.94628361T>ACA368238593CASD1,SGCEc.341-2A>T (n.341-2A>T)
c.*271-2A>T (n.*271-2A>T)
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7g.94628361T>GCA368238595CASD1,SGCEc.341-2A>C (n.341-2A>C)
c.*271-2A>C (n.*271-2A>C)
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c.146-2A>C (n.146-2A>C)
7g.94628362A>TCA2683788887CASD1,SGCEc.341-3T>A (n.341-3T>A)
c.*271-3T>A (n.*271-3T>A)
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c.*30-3T>A (n.*30-3T>A)
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c.94-3T>A
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c.186-3T>A
n.173+1357T>A
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c.231-3T>A
c.*40-3T>A (n.*40-3T>A)
c.207-3T>A
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c.206-3T>A
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n.177-3T>A
n.266-3T>A
c.57-3T>A
c.128-3T>A (n.128-3T>A)
c.339-3T>A
c.2128-2954A>T (n.2128-2954A>T)
c.146-3T>A (n.146-3T>A)
 gnomAD v4
7g.94628363G>ACA4348852CASD1,SGCEc.341-4C>T (n.341-4C>T)
c.*271-4C>T (n.*271-4C>T)
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c.94-4C>T
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c.2128-2953G>A (n.2128-2953G>A)
c.146-4C>T (n.146-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628363G=CA1726869434CASD1,SGCEc.341-4C= (n.341-4C=)
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7g.94628364A=CA1726869436CASD1,SGCEc.341-5T= (n.341-5T=)
c.*271-5T= (n.*271-5T=)
c.233-5T= (n.233-5T=)
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c.146-5T= (n.146-5T=)
7g.94628364A>GCA4348853CASD1,SGCEc.341-5T>C (n.341-5T>C)
c.*271-5T>C (n.*271-5T>C)
c.233-5T>C (n.233-5T>C)
c.110-5T>C (n.110-5T>C)
c.*30-5T>C (n.*30-5T>C)
c.110-4967T>C (n.110-4967T>C)
c.94-5T>C
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c.180-5T>C
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n.95-5T>C
c.*220-5T>C (n.*220-5T>C)
c.*163-5T>C (n.*163-5T>C)
c.215-5T>C (n.215-5T>C)
n.134-5T>C
c.-41-5T>C (n.-41-5T>C)
c.186-5T>C
n.173+1355T>C
n.287-5T>C
c.231-5T>C
c.*40-5T>C (n.*40-5T>C)
c.207-5T>C
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n.177-5T>C
n.266-5T>C
c.57-5T>C
c.128-5T>C (n.128-5T>C)
c.339-5T>C
c.2128-2952A>G (n.2128-2952A>G)
c.146-5T>C (n.146-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94628364A>TCA844054995CASD1,SGCEc.341-5T>A (n.341-5T>A)
c.*271-5T>A (n.*271-5T>A)
c.233-5T>A (n.233-5T>A)
c.110-5T>A (n.110-5T>A)
c.*30-5T>A (n.*30-5T>A)
c.110-4967T>A (n.110-4967T>A)
c.94-5T>A
n.204-5T>A
n.333-5T>A
n.301-5T>A
n.322-5T>A
n.321-5T>A
c.180-5T>A
n.1532T>A
n.95-5T>A
c.*220-5T>A (n.*220-5T>A)
c.*163-5T>A (n.*163-5T>A)
c.215-5T>A (n.215-5T>A)
n.134-5T>A
c.-41-5T>A (n.-41-5T>A)
c.186-5T>A
n.173+1355T>A
n.287-5T>A
c.231-5T>A
c.*40-5T>A (n.*40-5T>A)
c.207-5T>A
c.322-5T>A
c.206-5T>A
c.401-5T>A
n.177-5T>A
n.266-5T>A
c.57-5T>A
c.128-5T>A (n.128-5T>A)
c.339-5T>A
c.2128-2952A>T (n.2128-2952A>T)
c.146-5T>A (n.146-5T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94628365T>ACA576707249CASD1,SGCEc.341-6A>T (n.341-6A>T)
c.*271-6A>T (n.*271-6A>T)
c.233-6A>T (n.233-6A>T)
c.110-6A>T (n.110-6A>T)
c.*30-6A>T (n.*30-6A>T)
c.110-4968A>T (n.110-4968A>T)
c.94-6A>T
n.204-6A>T
n.333-6A>T
n.301-6A>T
n.322-6A>T
n.321-6A>T
c.180-6A>T
n.1531A>T
n.95-6A>T
c.*220-6A>T (n.*220-6A>T)
c.*163-6A>T (n.*163-6A>T)
c.215-6A>T (n.215-6A>T)
n.134-6A>T
c.-41-6A>T (n.-41-6A>T)
c.186-6A>T
n.173+1354A>T
n.287-6A>T
c.231-6A>T
c.*40-6A>T (n.*40-6A>T)
c.207-6A>T
c.322-6A>T
c.206-6A>T
c.401-6A>T
n.177-6A>T
n.266-6A>T
c.57-6A>T
c.128-6A>T (n.128-6A>T)
c.339-6A>T
c.2128-2951T>A (n.2128-2951T>A)
c.146-6A>T (n.146-6A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628365T>CCA2683788888CASD1,SGCEc.341-6A>G (n.341-6A>G)
c.*271-6A>G (n.*271-6A>G)
c.233-6A>G (n.233-6A>G)
c.110-6A>G (n.110-6A>G)
c.*30-6A>G (n.*30-6A>G)
c.110-4968A>G (n.110-4968A>G)
c.94-6A>G
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n.1531A>G
n.95-6A>G
c.*220-6A>G (n.*220-6A>G)
c.*163-6A>G (n.*163-6A>G)
c.215-6A>G (n.215-6A>G)
n.134-6A>G
c.-41-6A>G (n.-41-6A>G)
c.186-6A>G
n.173+1354A>G
n.287-6A>G
c.231-6A>G
c.*40-6A>G (n.*40-6A>G)
c.207-6A>G
c.322-6A>G
c.206-6A>G
c.401-6A>G
n.177-6A>G
n.266-6A>G
c.57-6A>G
c.128-6A>G (n.128-6A>G)
c.339-6A>G
c.2128-2951T>C (n.2128-2951T>C)
c.146-6A>G (n.146-6A>G)
 gnomAD v4
7g.94628365T>GCA1104608245CASD1,SGCEc.341-6A>C (n.341-6A>C)
c.*271-6A>C (n.*271-6A>C)
c.233-6A>C (n.233-6A>C)
c.110-6A>C (n.110-6A>C)
c.*30-6A>C (n.*30-6A>C)
c.110-4968A>C (n.110-4968A>C)
c.94-6A>C
n.204-6A>C
n.333-6A>C
n.301-6A>C
n.322-6A>C
n.321-6A>C
c.180-6A>C
n.1531A>C
n.95-6A>C
c.*220-6A>C (n.*220-6A>C)
c.*163-6A>C (n.*163-6A>C)
c.215-6A>C (n.215-6A>C)
n.134-6A>C
c.-41-6A>C (n.-41-6A>C)
c.186-6A>C
n.173+1354A>C
n.287-6A>C
c.231-6A>C
c.*40-6A>C (n.*40-6A>C)
c.207-6A>C
c.322-6A>C
c.206-6A>C
c.401-6A>C
n.177-6A>C
n.266-6A>C
c.57-6A>C
c.128-6A>C (n.128-6A>C)
c.339-6A>C
c.2128-2951T>G (n.2128-2951T>G)
c.146-6A>C (n.146-6A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628365T=CA1726869440CASD1,SGCEc.341-6A= (n.341-6A=)
c.*271-6A= (n.*271-6A=)
c.233-6A= (n.233-6A=)
c.110-6A= (n.110-6A=)
c.*30-6A= (n.*30-6A=)
c.110-4968A= (n.110-4968A=)
c.94-6A=
n.204-6A=
n.333-6A=
n.301-6A=
n.322-6A=
n.321-6A=
c.180-6A=
n.1531A=
n.95-6A=
c.*220-6A= (n.*220-6A=)
c.*163-6A= (n.*163-6A=)
c.215-6A= (n.215-6A=)
n.134-6A=
c.-41-6A= (n.-41-6A=)
c.186-6A=
n.173+1354A=
n.287-6A=
c.231-6A=
c.*40-6A= (n.*40-6A=)
c.207-6A=
c.322-6A=
c.206-6A=
c.401-6A=
n.177-6A=
n.266-6A=
c.57-6A=
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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7g.94628374G>TCA1104608246CASD1,SGCEc.341-15C>A (n.341-15C>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.401-20del
n.177-20del
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c.146-20del (n.146-20del)
 gnomAD v4
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7g.94628381A>GCA4348856CASD1,SGCEc.341-22T>C (n.341-22T>C)
c.*271-22T>C (n.*271-22T>C)
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c.94-22T>C
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c.207-22T>C
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c.339-22T>C
c.2128-2935A>G (n.2128-2935A>G)
c.146-22T>C (n.146-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628383G>ACA2683788893CASD1,SGCEc.341-24C>T (n.341-24C>T)
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c.186-24C>T
n.173+1336C>T
n.287-24C>T
c.231-24C>T
c.*40-24C>T (n.*40-24C>T)
c.207-24C>T
c.322-24C>T
c.206-24C>T
c.401-24C>T
n.177-24C>T
n.266-24C>T
c.57-24C>T
c.128-24C>T (n.128-24C>T)
c.339-24C>T
c.2128-2933G>A (n.2128-2933G>A)
c.146-24C>T (n.146-24C>T)
 gnomAD v4
7g.94628383G>CCA1726869464CASD1,SGCEc.341-24C>G (n.341-24C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.207-27T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.339-29T>G
c.2128-2928A>C (n.2128-2928A>C)
c.146-29T>G (n.146-29T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched