Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628150_94628151delinsACCA1726869055CASD1,SGCEc.498+51_498+52delinsGT (n.498+51_498+52delinsGT)
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7g.94628151delCA1104608166CASD1,SGCEc.498+51del (n.498+51del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628151C>ACA1726869058CASD1,SGCEc.498+51G>T (n.498+51G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*479G>A (n.*479G>A)
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c.363+51G>A
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c.496+51G>A
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c.303+51G>A (n.303+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628152_94628153insTACA2529993432CASD1,SGCEc.498+50_498+51insAT (n.498+50_498+51insAT)
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c.71+50_71+51insAT
c.*377+50_*377+51insAT (n.*377+50_*377+51insAT)
n.458+50_458+51insAT
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c.372+50_372+51insAT (n.372+50_372+51insAT)
n.291+50_291+51insAT
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c.388+50_388+51insAT
c.*197+50_*197+51insAT (n.*197+50_*197+51insAT)
c.364+50_364+51insAT
c.479+50_479+51insAT
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c.558+50_558+51insAT
n.384_385insAT
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c.214+50_214+51insAT
c.285+50_285+51insAT (n.285+50_285+51insAT)
c.496+50_496+51insAT
c.2128-3164_2128-3163insTA (n.2128-3164_2128-3163insTA)
c.303+50_303+51insAT (n.303+50_303+51insAT)
7g.94628152_94628153delinsACCA1726869060CASD1,SGCEc.498+49_498+50delinsGT (n.498+49_498+50delinsGT)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628163C>ACA2683788863CASD1,SGCEc.498+39G>T (n.498+39G>T)
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 gnomAD v4
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7g.94628163C>GCA2683788864CASD1,SGCEc.498+39G>C (n.498+39G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
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c.496+39G>C
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c.303+39G>C (n.303+39G>C)
 gnomAD v4
7g.94628163C>TCA162940268CASD1,SGCEc.498+39G>A (n.498+39G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
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n.458+39G>A
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c.496+39G>A
c.2128-3153C>T (n.2128-3153C>T)
c.303+39G>A (n.303+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.94628163_94628164insCCCA2578943156CASD1,SGCEc.498+39_498+40insGG (n.498+39_498+40insGG)
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n.291+39_291+40insGG
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c.343+39_343+40insGG
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c.*197+39_*197+40insGG (n.*197+39_*197+40insGG)
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c.363+39_363+40insGG
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n.373_374insGG
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c.214+39_214+40insGG
c.285+39_285+40insGG (n.285+39_285+40insGG)
c.496+39_496+40insGG
c.2128-3153_2128-3152insCC (n.2128-3153_2128-3152insCC)
c.303+39_303+40insGG (n.303+39_303+40insGG)
7g.94628163_94628165delinsCATCA1726869083CASD1,SGCEc.498+37_498+39delinsATG (n.498+37_498+39delinsATG)
c.*465_*467delinsATG (n.*465_*467delinsATG)
c.390+37_390+39delinsATG (n.390+37_390+39delinsATG)
c.267+37_267+39delinsATG (n.267+37_267+39delinsATG)
c.*187+37_*187+39delinsATG (n.*187+37_*187+39delinsATG)
c.110-4768_110-4766delinsATG (n.110-4768_110-4766delinsATG)
c.251+37_251+39delinsATG
n.361+37_361+39delinsATG
n.490+37_490+39delinsATG
c.*428+37_*428+39delinsATG (n.*428+37_*428+39delinsATG)
n.495_497delinsATG
n.479+37_479+39delinsATG
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c.337+37_337+39delinsATG
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n.252+37_252+39delinsATG
c.71+37_71+39delinsATG
c.*377+37_*377+39delinsATG (n.*377+37_*377+39delinsATG)
n.458+37_458+39delinsATG
c.*320+37_*320+39delinsATG (n.*320+37_*320+39delinsATG)
c.372+37_372+39delinsATG (n.372+37_372+39delinsATG)
n.291+37_291+39delinsATG
c.117+37_117+39delinsATG (n.117+37_117+39delinsATG)
c.343+37_343+39delinsATG
n.173+1554_173+1556delinsATG
c.111+37_111+39delinsATG (n.111+37_111+39delinsATG)
n.444+37_444+39delinsATG
c.388+37_388+39delinsATG
c.*197+37_*197+39delinsATG (n.*197+37_*197+39delinsATG)
c.364+37_364+39delinsATG
c.479+37_479+39delinsATG
c.363+37_363+39delinsATG
c.558+37_558+39delinsATG
n.371_373delinsATG
n.423+37_423+39delinsATG
c.214+37_214+39delinsATG
c.285+37_285+39delinsATG (n.285+37_285+39delinsATG)
c.496+37_496+39delinsATG
c.2128-3153_2128-3151delinsCAT (n.2128-3153_2128-3151delinsCAT)
c.303+37_303+39delinsATG (n.303+37_303+39delinsATG)
7g.94628164A=CA1726869089CASD1,SGCEc.498+38T= (n.498+38T=)
c.*466T= (n.*466T=)
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n.361+38T=
n.490+38T=
c.*428+38T= (n.*428+38T=)
n.496T=
n.479+38T=
n.478+38T=
c.337+38T=
n.1694+38T=
n.252+38T=
c.71+38T=
c.*377+38T= (n.*377+38T=)
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c.*320+38T= (n.*320+38T=)
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n.291+38T=
c.117+38T= (n.117+38T=)
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c.388+38T=
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c.303+38T= (n.303+38T=)
7g.94628164A>TCA576707243CASD1,SGCEc.498+38T>A (n.498+38T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.390+38T>A (n.390+38T>A)
c.267+38T>A (n.267+38T>A)
c.*187+38T>A (n.*187+38T>A)
c.110-4767T>A (n.110-4767T>A)
c.251+38T>A
n.361+38T>A
n.490+38T>A
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n.479+38T>A
n.478+38T>A
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n.458+38T>A
c.*320+38T>A (n.*320+38T>A)
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n.291+38T>A
c.117+38T>A (n.117+38T>A)
c.343+38T>A
n.173+1555T>A
c.111+38T>A (n.111+38T>A)
n.444+38T>A
c.388+38T>A
c.*197+38T>A (n.*197+38T>A)
c.364+38T>A
c.479+38T>A
c.363+38T>A
c.558+38T>A
n.372T>A
n.423+38T>A
c.214+38T>A
c.285+38T>A (n.285+38T>A)
c.496+38T>A
c.2128-3152A>T (n.2128-3152A>T)
c.303+38T>A (n.303+38T>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94628164_94628165insGACA576707244CASD1,SGCEc.498+38_498+39insCT (n.498+38_498+39insCT)
c.*466_*467insCT (n.*466_*467insCT)
c.390+38_390+39insCT (n.390+38_390+39insCT)
c.267+38_267+39insCT (n.267+38_267+39insCT)
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c.110-4767_110-4766insCT (n.110-4767_110-4766insCT)
c.251+38_251+39insCT
n.361+38_361+39insCT
n.490+38_490+39insCT
c.*428+38_*428+39insCT (n.*428+38_*428+39insCT)
n.496_497insCT
n.479+38_479+39insCT
n.478+38_478+39insCT
c.337+38_337+39insCT
n.1694+38_1694+39insCT
n.252+38_252+39insCT
c.71+38_71+39insCT
c.*377+38_*377+39insCT (n.*377+38_*377+39insCT)
n.458+38_458+39insCT
c.*320+38_*320+39insCT (n.*320+38_*320+39insCT)
c.372+38_372+39insCT (n.372+38_372+39insCT)
n.291+38_291+39insCT
c.117+38_117+39insCT (n.117+38_117+39insCT)
c.343+38_343+39insCT
n.173+1555_173+1556insCT
c.111+38_111+39insCT (n.111+38_111+39insCT)
n.444+38_444+39insCT
c.388+38_388+39insCT
c.*197+38_*197+39insCT (n.*197+38_*197+39insCT)
c.364+38_364+39insCT
c.479+38_479+39insCT
c.363+38_363+39insCT
c.558+38_558+39insCT
n.372_373insCT
n.423+38_423+39insCT
c.214+38_214+39insCT
c.285+38_285+39insCT (n.285+38_285+39insCT)
c.496+38_496+39insCT
c.2128-3152_2128-3151insGA (n.2128-3152_2128-3151insGA)
c.303+38_303+39insCT (n.303+38_303+39insCT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628164_94628165insCATACA1104608185CASD1,SGCEc.498+38_498+39insATGT (n.498+38_498+39insATGT)
c.*466_*467insATGT (n.*466_*467insATGT)
c.390+38_390+39insATGT (n.390+38_390+39insATGT)
c.267+38_267+39insATGT (n.267+38_267+39insATGT)
c.*187+38_*187+39insATGT (n.*187+38_*187+39insATGT)
c.110-4767_110-4766insATGT (n.110-4767_110-4766insATGT)
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 ClinVar
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n.444+12C>A
c.388+12C>A
c.*197+12C>A (n.*197+12C>A)
c.364+12C>A
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c.496+11C>T
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7g.94628191G>TCA2683788880CASD1,SGCEc.498+11C>A (n.498+11C>A)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.444+5T>C
c.388+5T>C
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c.364+5T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628198T>CCA2683788884CASD1,SGCEc.498+4A>G (n.498+4A>G)
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c.496+4A>G
c.2128-3118T>C (n.2128-3118T>C)
c.303+4A>G (n.303+4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94628199T>GCA2580077877CASD1,SGCEc.498+3A>C (n.498+3A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
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c.267+3A>C (n.267+3A>C)
c.*187+3A>C (n.*187+3A>C)
c.110-4802A>C (n.110-4802A>C)
c.251+3A>C
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c.*428+3A>C (n.*428+3A>C)
n.461A>C
n.479+3A>C
n.478+3A>C
c.337+3A>C
n.1694+3A>C
n.252+3A>C
c.71+3A>C
c.*377+3A>C (n.*377+3A>C)
n.458+3A>C
c.*320+3A>C (n.*320+3A>C)
c.372+3A>C (n.372+3A>C)
n.291+3A>C
c.117+3A>C (n.117+3A>C)
c.343+3A>C
n.173+1520A>C
c.111+3A>C (n.111+3A>C)
n.444+3A>C
c.388+3A>C
c.*197+3A>C (n.*197+3A>C)
c.364+3A>C
c.479+3A>C
c.363+3A>C
c.558+3A>C
n.337A>C
n.423+3A>C
c.214+3A>C
c.285+3A>C (n.285+3A>C)
c.496+3A>C
c.2128-3117T>G (n.2128-3117T>G)
c.303+3A>C (n.303+3A>C)
 ClinVar
7g.94628200A>CCA368237673CASD1,SGCEc.498+2T>G (n.498+2T>G)
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c.*428G>A (n.*428G>A)
c.390G>A (p.Glu130=)
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c.251G>A
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n.478G>A
c.337G>A
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c.372G>A (p.Glu124=)
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c.*197G>A (n.*197G>A)
c.364G>A
c.479G>A
c.363G>A
c.558G>A
n.334G>A
n.423G>A
c.214G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
c.496G>A
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c.303G>A (p.Glu101=)
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c.*427A>T (n.*427A>T)
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c.*186A>T (n.*186A>T)
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n.478A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.302A= (p.Glu101=)
7g.94628204C>ACA368237695CASD1,SGCEc.496G>T (p.Glu166Ter)
c.*426G>T (n.*426G>T)
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c.249G>T
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c.69G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.289G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.341G>T
n.173+1515G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.442G>T
c.386G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.362G>T
c.477G>T
c.361G>T
c.556G>T
n.332G>T
n.421G>T
c.212G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.494G>T
c.2128-3112C>A (n.2128-3112C>A)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
7g.94628204C>GCA368237698CASD1,SGCEc.496G>C (p.Glu166Gln)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.110-4807G>C (n.110-4807G>C)
c.249G>C
n.359G>C
n.488G>C
n.456G>C
n.477G>C
n.476G>C
c.335G>C
n.1692G>C
n.250G>C
c.69G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.289G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.341G>C
n.173+1515G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.442G>C
c.386G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.362G>C
c.477G>C
c.361G>C
c.556G>C
n.332G>C
n.421G>C
c.212G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.494G>C
c.2128-3112C>G (n.2128-3112C>G)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
 gnomAD v4
7g.94628204C>TCA368237700CASD1,SGCEc.496G>A (p.Glu166Lys)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.110-4807G>A (n.110-4807G>A)
c.249G>A
n.359G>A
n.488G>A
n.456G>A
n.477G>A
n.476G>A
c.335G>A
n.1692G>A
n.250G>A
c.69G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.289G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.341G>A
n.173+1515G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.442G>A
c.386G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.362G>A
c.477G>A
c.361G>A
c.556G>A
n.332G>A
n.421G>A
c.212G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.494G>A
c.2128-3112C>T (n.2128-3112C>T)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.94628205A=CA1726869129CASD1,SGCEc.495T= (p.Ile165=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.387T= (p.Ile129=)
c.264T= (p.Ile88=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.110-4808T= (n.110-4808T=)
c.248T=
n.358T=
n.487T=
n.455T=
n.476T=
n.475T=
c.334T=
n.1691T=
n.249T=
c.68T=
c.*374T= (n.*374T=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.369T= (p.Ile123=)
n.288T=
c.114T= (p.Ile38=)
c.340T=
n.173+1514T=
c.108T= (p.Ile36=)
n.441T=
c.385T=
c.*194T= (n.*194T=)
c.361T=
c.476T=
c.360T=
c.555T=
n.331T=
n.420T=
c.211T=
c.282T= (p.Ile94=)
c.493T=
c.2128-3111A= (n.2128-3111A=)
c.300T= (p.Ile100=)
7g.94628205A>CCA368237713CASD1,SGCEc.495T>G (p.Ile165Met)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.387T>G (p.Ile129Met)
c.264T>G (p.Ile88Met)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.110-4808T>G (n.110-4808T>G)
c.248T>G
n.358T>G
n.487T>G
n.455T>G
n.476T>G
n.475T>G
c.334T>G
n.1691T>G
n.249T>G
c.68T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.369T>G (p.Ile123Met)
n.288T>G
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.340T>G
n.173+1514T>G
c.108T>G (p.Ile36Met)
n.441T>G
c.385T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.361T>G
c.476T>G
c.360T>G
c.555T>G
n.331T>G
n.420T>G
c.211T>G
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.493T>G
c.2128-3111A>C (n.2128-3111A>C)
c.300T>G (p.Ile100Met)
7g.94628205A>GCA4348833CASD1,SGCEc.495T>C (p.Ile165=)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.387T>C (p.Ile129=)
c.264T>C (p.Ile88=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.110-4808T>C (n.110-4808T>C)
c.248T>C
n.358T>C
n.487T>C
n.455T>C
n.476T>C
n.475T>C
c.334T>C
n.1691T>C
n.249T>C
c.68T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.369T>C (p.Ile123=)
n.288T>C
c.114T>C (p.Ile38=)
c.340T>C
n.173+1514T>C
c.108T>C (p.Ile36=)
n.441T>C
c.385T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.361T>C
c.476T>C
c.360T>C
c.555T>C
n.331T>C
n.420T>C
c.211T>C
c.282T>C (p.Ile94=)
c.493T>C
c.2128-3111A>G (n.2128-3111A>G)
c.300T>C (p.Ile100=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94628205A>TCA456494944CASD1,SGCEc.495T>A (p.Ile165=)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.387T>A (p.Ile129=)
c.264T>A (p.Ile88=)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.110-4808T>A (n.110-4808T>A)
c.248T>A
n.358T>A
n.487T>A
n.455T>A
n.476T>A
n.475T>A
c.334T>A
n.1691T>A
n.249T>A
c.68T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.369T>A (p.Ile123=)
n.288T>A
c.114T>A (p.Ile38=)
c.340T>A
n.173+1514T>A
c.108T>A (p.Ile36=)
n.441T>A
c.385T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.361T>A
c.476T>A
c.360T>A
c.555T>A
n.331T>A
n.420T>A
c.211T>A
c.282T>A (p.Ile94=)
c.493T>A
c.2128-3111A>T (n.2128-3111A>T)
c.300T>A (p.Ile100=)
7g.94628206A=CA1726869140CASD1,SGCEc.494T= (p.Ile165=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.386T= (p.Ile129=)
c.263T= (p.Ile88=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.110-4809T= (n.110-4809T=)
c.247T=
n.357T=
n.486T=
n.454T=
n.475T=
n.474T=
c.333T=
n.1690T=
n.248T=
c.67T=
c.*373T= (n.*373T=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.368T= (p.Ile123=)
n.287T=
c.113T= (p.Ile38=)
c.339T=
n.173+1513T=
c.107T= (p.Ile36=)
n.440T=
c.384T=
c.*193T= (n.*193T=)
c.360T=
c.475T=
c.359T=
c.554T=
n.330T=
n.419T=
c.210T=
c.281T= (p.Ile94=)
c.492T=
c.2128-3110A= (n.2128-3110A=)
c.299T= (p.Ile100=)
7g.94628206A>CCA368237717CASD1,SGCEc.494T>G (p.Ile165Ser)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.110-4809T>G (n.110-4809T>G)
c.247T>G
n.357T>G
n.486T>G
n.454T>G
n.475T>G
n.474T>G
c.333T>G
n.1690T>G
n.248T>G
c.67T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.287T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.339T>G
n.173+1513T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.440T>G
c.384T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.360T>G
c.475T>G
c.359T>G
c.554T>G
n.330T>G
n.419T>G
c.210T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.492T>G
c.2128-3110A>C (n.2128-3110A>C)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
7g.94628206A>GCA368237723CASD1,SGCEc.494T>C (p.Ile165Thr)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.110-4809T>C (n.110-4809T>C)
c.247T>C
n.357T>C
n.486T>C
n.454T>C
n.475T>C
n.474T>C
c.333T>C
n.1690T>C
n.248T>C
c.67T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.287T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.339T>C
n.173+1513T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.440T>C
c.384T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.360T>C
c.475T>C
c.359T>C
c.554T>C
n.330T>C
n.419T>C
c.210T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.492T>C
c.2128-3110A>G (n.2128-3110A>G)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94628206A>TCA368237720CASD1,SGCEc.494T>A (p.Ile165Asn)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.110-4809T>A (n.110-4809T>A)
c.247T>A
n.357T>A
n.486T>A
n.454T>A
n.475T>A
n.474T>A
c.333T>A
n.1690T>A
n.248T>A
c.67T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.287T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.339T>A
n.173+1513T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.440T>A
c.384T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.360T>A
c.475T>A
c.359T>A
c.554T>A
n.330T>A
n.419T>A
c.210T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.492T>A
c.2128-3110A>T (n.2128-3110A>T)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.94628207T>ACA368237727CASD1,SGCEc.493A>T (p.Ile165Phe)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.110-4810A>T (n.110-4810A>T)
c.246A>T
n.356A>T
n.485A>T
n.453A>T
n.474A>T
n.473A>T
c.332A>T
n.1689A>T
n.247A>T
c.66A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.286A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.338A>T
n.173+1512A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.439A>T
c.383A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.359A>T
c.474A>T
c.358A>T
c.553A>T
n.329A>T
n.418A>T
c.209A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.491A>T
c.2128-3109T>A (n.2128-3109T>A)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
7g.94628207T>CCA368237729CASD1,SGCEc.493A>G (p.Ile165Val)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.110-4810A>G (n.110-4810A>G)
c.246A>G
n.356A>G
n.485A>G
n.453A>G
n.474A>G
n.473A>G
c.332A>G
n.1689A>G
n.247A>G
c.66A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.286A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.338A>G
n.173+1512A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.439A>G
c.383A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.359A>G
c.474A>G
c.358A>G
c.553A>G
n.329A>G
n.418A>G
c.209A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.491A>G
c.2128-3109T>C (n.2128-3109T>C)
c.298A>G (p.Ile100Val)
7g.94628207T>GCA368237732CASD1,SGCEc.493A>C (p.Ile165Leu)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.110-4810A>C (n.110-4810A>C)
c.246A>C
n.356A>C
n.485A>C
n.453A>C
n.474A>C
n.473A>C
c.332A>C
n.1689A>C
n.247A>C
c.66A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.286A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.338A>C
n.173+1512A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.439A>C
c.383A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.359A>C
c.474A>C
c.358A>C
c.553A>C
n.329A>C
n.418A>C
c.209A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.491A>C
c.2128-3109T>G (n.2128-3109T>G)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
7g.94628208G>ACA162940320CASD1,SGCEc.492C>T (p.Ile164=)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.384C>T (p.Ile128=)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.110-4811C>T (n.110-4811C>T)
c.245C>T
n.355C>T
n.484C>T
n.452C>T
n.473C>T
n.472C>T
c.331C>T
n.1688C>T
n.246C>T
c.65C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.366C>T (p.Ile122=)
n.285C>T
c.111C>T (p.Ile37=)
c.337C>T
n.173+1511C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
n.438C>T
c.382C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.358C>T
c.473C>T
c.357C>T
c.552C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.355A>C
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n.414A>C
c.205A>C
c.276A>C (p.Thr92=)
c.487A>C
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c.294A>C (p.Thr98=)
 gnomAD v4
7g.94628211T=CA1726869153CASD1,SGCEc.489A= (p.Thr163=)
c.*419A= (n.*419A=)
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c.102A= (p.Thr34=)
n.435A=
c.379A=
c.*188A= (n.*188A=)
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c.205A=
c.276A= (p.Thr92=)
c.487A=
c.2128-3105T= (n.2128-3105T=)
c.294A= (p.Thr98=)
7g.94628212G>ACA368237761CASD1,SGCEc.488C>T (p.Thr163Ile)
c.*418C>T (n.*418C>T)
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n.480C>T
n.448C>T
n.469C>T
n.468C>T
c.327C>T
n.1684C>T
n.242C>T
c.61C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
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c.293C>T (p.Thr98Ile)
7g.94628212G>CCA368237759CASD1,SGCEc.488C>G (p.Thr163Arg)
c.*418C>G (n.*418C>G)
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c.257C>G (p.Thr86Arg)
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n.413C>G
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c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.486C>G
c.2128-3104G>C (n.2128-3104G>C)
c.293C>G (p.Thr98Arg)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94628212G>TCA368237756CASD1,SGCEc.488C>A (p.Thr163Lys)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.110-4815C>A (n.110-4815C>A)
c.241C>A
n.351C>A
n.480C>A
n.448C>A
n.469C>A
n.468C>A
c.327C>A
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c.61C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.362C>A (p.Thr121Lys)
n.281C>A
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.333C>A
n.173+1507C>A
c.101C>A (p.Thr34Lys)
n.434C>A
c.378C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.354C>A
c.469C>A
c.353C>A
c.548C>A
n.324C>A
n.413C>A
c.204C>A
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.486C>A
c.2128-3104G>T (n.2128-3104G>T)
c.293C>A (p.Thr98Lys)
 gnomAD v4
7g.94628213T>ACA368237763CASD1,SGCEc.487A>T (p.Thr163Ser)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.*176A>T (n.*176A>T)
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c.292A>T (p.Thr98Ser)
 gnomAD v4
7g.94628213T>CCA368237767CASD1,SGCEc.487A>G (p.Thr163Ala)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.*176A>G (n.*176A>G)
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c.485A>G
c.2128-3103T>C (n.2128-3103T>C)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628213T>GCA368237770CASD1,SGCEc.487A>C (p.Thr163Pro)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.*176A>C (n.*176A>C)
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c.60A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.280A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.332A>C
n.173+1506A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.433A>C
c.377A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.353A>C
c.468A>C
c.352A>C
c.547A>C
n.323A>C
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c.203A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.485A>C
c.2128-3103T>G (n.2128-3103T>G)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
7g.94628213T=CA1726869155CASD1,SGCEc.487A= (p.Thr163=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.379A= (p.Thr127=)
c.256A= (p.Thr86=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.110-4816A= (n.110-4816A=)
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c.60A=
c.*366A= (n.*366A=)
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c.361A= (p.Thr121=)
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c.106A= (p.Thr36=)
c.332A=
n.173+1506A=
c.100A= (p.Thr34=)
n.433A=
c.377A=
c.*186A= (n.*186A=)
c.353A=
c.468A=
c.352A=
c.547A=
n.323A=
n.412A=
c.203A=
c.274A= (p.Thr92=)
c.485A=
c.2128-3103T= (n.2128-3103T=)
c.292A= (p.Thr98=)
7g.94628214T>ACA456494956CASD1,SGCEc.486A>T (p.Pro162=)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.378A>T (p.Pro126=)
c.255A>T (p.Pro85=)
c.*175A>T (n.*175A>T)
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c.239A>T
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n.466A>T
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c.59A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.360A>T (p.Pro120=)
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n.173+1505A>T
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c.352A>T
c.467A>T
c.351A>T
c.546A>T
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c.291A>T (p.Pro97=)
7g.94628214T>CCA456494957CASD1,SGCEc.486A>G (p.Pro162=)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.378A>G (p.Pro126=)
c.255A>G (p.Pro85=)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.110-4817A>G (n.110-4817A>G)
c.239A>G
n.349A>G
n.478A>G
n.446A>G
n.467A>G
n.466A>G
c.325A>G
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n.240A>G
c.59A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.360A>G (p.Pro120=)
n.279A>G
c.105A>G (p.Pro35=)
c.331A>G
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c.99A>G (p.Pro33=)
n.432A>G
c.376A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.352A>G
c.467A>G
c.351A>G
c.546A>G
n.322A>G
n.411A>G
c.202A>G
c.273A>G (p.Pro91=)
c.484A>G
c.2128-3102T>C (n.2128-3102T>C)
c.291A>G (p.Pro97=)
7g.94628214T>GCA4348834CASD1,SGCEc.486A>C (p.Pro162=)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.378A>C (p.Pro126=)
c.255A>C (p.Pro85=)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.110-4817A>C (n.110-4817A>C)
c.239A>C
n.349A>C
n.478A>C
n.446A>C
n.467A>C
n.466A>C
c.325A>C
n.1682A>C
n.240A>C
c.59A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.360A>C (p.Pro120=)
n.279A>C
c.105A>C (p.Pro35=)
c.331A>C
n.173+1505A>C
c.99A>C (p.Pro33=)
n.432A>C
c.376A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.352A>C
c.467A>C
c.351A>C
c.546A>C
n.322A>C
n.411A>C
c.202A>C
c.273A>C (p.Pro91=)
c.484A>C
c.2128-3102T>G (n.2128-3102T>G)
c.291A>C (p.Pro97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628214T=CA1726869162CASD1,SGCEc.486A= (p.Pro162=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.378A= (p.Pro126=)
c.255A= (p.Pro85=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.110-4817A= (n.110-4817A=)
c.239A=
n.349A=
n.478A=
n.446A=
n.467A=
n.466A=
c.325A=
n.1682A=
n.240A=
c.59A=
c.*365A= (n.*365A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.360A= (p.Pro120=)
n.279A=
c.105A= (p.Pro35=)
c.331A=
n.173+1505A=
c.99A= (p.Pro33=)
n.432A=
c.376A=
c.*185A= (n.*185A=)
c.352A=
c.467A=
c.351A=
c.546A=
n.322A=
n.411A=
c.202A=
c.273A= (p.Pro91=)
c.484A=
c.2128-3102T= (n.2128-3102T=)
c.291A= (p.Pro97=)
7g.94628215G>ACA368237778CASD1,SGCEc.485C>T (p.Pro162Leu)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.110-4818C>T (n.110-4818C>T)
c.238C>T
n.348C>T
n.477C>T
n.445C>T
n.466C>T
n.465C>T
c.324C>T
n.1681C>T
n.239C>T
c.58C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.278C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.330C>T
n.173+1504C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.431C>T
c.375C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.351C>T
c.466C>T
c.350C>T
c.545C>T
n.321C>T
n.410C>T
c.201C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.483C>T
c.2128-3101G>A (n.2128-3101G>A)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628215G>CCA368237780CASD1,SGCEc.485C>G (p.Pro162Arg)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.110-4818C>G (n.110-4818C>G)
c.238C>G
n.348C>G
n.477C>G
n.445C>G
n.466C>G
n.465C>G
c.324C>G
n.1681C>G
n.239C>G
c.58C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.278C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.330C>G
n.173+1504C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.431C>G
c.375C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.351C>G
c.466C>G
c.350C>G
c.545C>G
n.321C>G
n.410C>G
c.201C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.483C>G
c.2128-3101G>C (n.2128-3101G>C)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
7g.94628215G=CA1726869166CASD1,SGCEc.485C= (p.Pro162=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.377C= (p.Pro126=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.110-4818C= (n.110-4818C=)
c.238C=
n.348C=
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n.465C=
c.324C=
n.1681C=
n.239C=
c.58C=
c.*364C= (n.*364C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.359C= (p.Pro120=)
n.278C=
c.104C= (p.Pro35=)
c.330C=
n.173+1504C=
c.98C= (p.Pro33=)
n.431C=
c.375C=
c.*184C= (n.*184C=)
c.351C=
c.466C=
c.350C=
c.545C=
n.321C=
n.410C=
c.201C=
c.272C= (p.Pro91=)
c.483C=
c.2128-3101G= (n.2128-3101G=)
c.290C= (p.Pro97=)
7g.94628215G>TCA368237781CASD1,SGCEc.485C>A (p.Pro162Gln)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.377C>A (p.Pro126Gln)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.110-4818C>A (n.110-4818C>A)
c.238C>A
n.348C>A
n.477C>A
n.445C>A
n.466C>A
n.465C>A
c.324C>A
n.1681C>A
n.239C>A
c.58C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.278C>A
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.330C>A
n.173+1504C>A
c.98C>A (p.Pro33Gln)
n.431C>A
c.375C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.351C>A
c.466C>A
c.350C>A
c.545C>A
n.321C>A
n.410C>A
c.201C>A
c.272C>A (p.Pro91Gln)
c.483C>A
c.2128-3101G>T (n.2128-3101G>T)
c.290C>A (p.Pro97Gln)
7g.94628216G>ACA368237784CASD1,SGCEc.484C>T (p.Pro162Ser)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.110-4819C>T (n.110-4819C>T)
c.237C>T
n.347C>T
n.476C>T
n.444C>T
n.465C>T
n.464C>T
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n.238C>T
c.57C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
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n.277C>T
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c.329C>T
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n.430C>T
c.374C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.350C>T
c.465C>T
c.349C>T
c.544C>T
n.320C>T
n.409C>T
c.200C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.482C>T
c.2128-3100G>A (n.2128-3100G>A)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
7g.94628216G>CCA368237787CASD1,SGCEc.484C>G (p.Pro162Ala)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.110-4819C>G (n.110-4819C>G)
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c.57C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
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n.277C>G
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c.329C>G
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c.289C>G (p.Pro97Ala)
7g.94628216G>TCA368237788CASD1,SGCEc.484C>A (p.Pro162Thr)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.110-4819C>A (n.110-4819C>A)
c.237C>A
n.347C>A
n.476C>A
n.444C>A
n.465C>A
n.464C>A
c.323C>A
n.1680C>A
n.238C>A
c.57C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.277C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.329C>A
n.173+1503C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.430C>A
c.374C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.350C>A
c.465C>A
c.349C>A
c.544C>A
n.320C>A
n.409C>A
c.200C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.482C>A
c.2128-3100G>T (n.2128-3100G>T)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
7g.94628217C>ACA368237790CASD1,SGCEc.483G>T (p.Lys161Asn)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.110-4820G>T (n.110-4820G>T)
c.236G>T
n.346G>T
n.475G>T
n.443G>T
n.464G>T
n.463G>T
c.322G>T
n.1679G>T
n.237G>T
c.56G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.276G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.328G>T
n.173+1502G>T
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.429G>T
c.373G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.349G>T
c.464G>T
c.348G>T
c.543G>T
n.319G>T
n.408G>T
c.199G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.481G>T
c.2128-3099C>A (n.2128-3099C>A)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
7g.94628217C=CA1726869168CASD1,SGCEc.483G= (p.Lys161=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.375G= (p.Lys125=)
c.252G= (p.Lys84=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.110-4820G= (n.110-4820G=)
c.236G=
n.346G=
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n.443G=
n.464G=
n.463G=
c.322G=
n.1679G=
n.237G=
c.56G=
c.*362G= (n.*362G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.357G= (p.Lys119=)
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c.102G= (p.Lys34=)
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n.173+1502G=
c.96G= (p.Lys32=)
n.429G=
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c.*182G= (n.*182G=)
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n.408G=
c.199G=
c.270G= (p.Lys90=)
c.481G=
c.2128-3099C= (n.2128-3099C=)
c.288G= (p.Lys96=)
7g.94628217C>GCA368237791CASD1,SGCEc.483G>C (p.Lys161Asn)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.110-4820G>C (n.110-4820G>C)
c.236G>C
n.346G>C
n.475G>C
n.443G>C
n.464G>C
n.463G>C
c.322G>C
n.1679G>C
n.237G>C
c.56G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.276G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.328G>C
n.173+1502G>C
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.429G>C
c.373G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.349G>C
c.464G>C
c.348G>C
c.543G>C
n.319G>C
n.408G>C
c.199G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.481G>C
c.2128-3099C>G (n.2128-3099C>G)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
7g.94628217C>TCA456494960CASD1,SGCEc.483G>A (p.Lys161=)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.375G>A (p.Lys125=)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.110-4820G>A (n.110-4820G>A)
c.236G>A
n.346G>A
n.475G>A
n.443G>A
n.464G>A
n.463G>A
c.322G>A
n.1679G>A
n.237G>A
c.56G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.357G>A (p.Lys119=)
n.276G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
c.328G>A
n.173+1502G>A
c.96G>A (p.Lys32=)
n.429G>A
c.373G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.349G>A
c.464G>A
c.348G>A
c.543G>A
n.319G>A
n.408G>A
c.199G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
c.481G>A
c.2128-3099C>T (n.2128-3099C>T)
c.288G>A (p.Lys96=)
 dbSNP
7g.94628218T>ACA368237802CASD1,SGCEc.482A>T (p.Lys161Met)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.110-4821A>T (n.110-4821A>T)
c.235A>T
n.345A>T
n.474A>T
n.442A>T
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n.462A>T
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n.1678A>T
n.236A>T
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c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.275A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.327A>T
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c.95A>T (p.Lys32Met)
n.428A>T
c.372A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.348A>T
c.463A>T
c.347A>T
c.542A>T
n.318A>T
n.407A>T
c.198A>T
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.480A>T
c.2128-3098T>A (n.2128-3098T>A)
c.287A>T (p.Lys96Met)
7g.94628218T>CCA368237799CASD1,SGCEc.482A>G (p.Lys161Arg)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.110-4821A>G (n.110-4821A>G)
c.235A>G
n.345A>G
n.474A>G
n.442A>G
n.463A>G
n.462A>G
c.321A>G
n.1678A>G
n.236A>G
c.55A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
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n.275A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.327A>G
n.173+1501A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.428A>G
c.372A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.348A>G
c.463A>G
c.347A>G
c.542A>G
n.318A>G
n.407A>G
c.198A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.480A>G
c.2128-3098T>C (n.2128-3098T>C)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
 ClinVar
7g.94628218T>GCA368237795CASD1,SGCEc.482A>C (p.Lys161Thr)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.110-4821A>C (n.110-4821A>C)
c.235A>C
n.345A>C
n.474A>C
n.442A>C
n.463A>C
n.462A>C
c.321A>C
n.1678A>C
n.236A>C
c.55A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.275A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.327A>C
n.173+1501A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.428A>C
c.372A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.348A>C
c.463A>C
c.347A>C
c.542A>C
n.318A>C
n.407A>C
c.198A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.480A>C
c.2128-3098T>G (n.2128-3098T>G)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
7g.94628219T>ACA368237806CASD1,SGCEc.481A>T (p.Lys161Ter)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.110-4822A>T (n.110-4822A>T)
c.234A>T
n.344A>T
n.473A>T
n.441A>T
n.462A>T
n.461A>T
c.320A>T
n.1677A>T
n.235A>T
c.54A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.274A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.326A>T
n.173+1500A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.427A>T
c.371A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.347A>T
c.462A>T
c.346A>T
c.541A>T
n.317A>T
n.406A>T
c.197A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.479A>T
c.2128-3097T>A (n.2128-3097T>A)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
7g.94628219T>CCA368237807CASD1,SGCEc.481A>G (p.Lys161Glu)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.110-4822A>G (n.110-4822A>G)
c.234A>G
n.344A>G
n.473A>G
n.441A>G
n.462A>G
n.461A>G
c.320A>G
n.1677A>G
n.235A>G
c.54A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.274A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.326A>G
n.173+1500A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.427A>G
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c.*180A>G (n.*180A>G)
c.347A>G
c.462A>G
c.346A>G
c.541A>G
n.317A>G
n.406A>G
c.197A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.479A>G
c.2128-3097T>C (n.2128-3097T>C)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
7g.94628219T>GCA368237810CASD1,SGCEc.481A>C (p.Lys161Gln)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.110-4822A>C (n.110-4822A>C)
c.234A>C
n.344A>C
n.473A>C
n.441A>C
n.462A>C
n.461A>C
c.320A>C
n.1677A>C
n.235A>C
c.54A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.274A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.326A>C
n.173+1500A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.427A>C
c.371A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.347A>C
c.462A>C
c.346A>C
c.541A>C
n.317A>C
n.406A>C
c.197A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.479A>C
c.2128-3097T>G (n.2128-3097T>G)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
7g.94628220C>ACA456494962CASD1,SGCEc.480G>T (p.Gly160=)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.372G>T (p.Gly124=)
c.249G>T (p.Gly83=)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.110-4823G>T (n.110-4823G>T)
c.233G>T
n.343G>T
n.472G>T
n.440G>T
n.461G>T
n.460G>T
c.319G>T
n.1676G>T
n.234G>T
c.53G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.354G>T (p.Gly118=)
n.273G>T
c.99G>T (p.Gly33=)
c.325G>T
n.173+1499G>T
c.93G>T (p.Gly31=)
n.426G>T
c.370G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.346G>T
c.461G>T
c.345G>T
c.540G>T
n.316G>T
n.405G>T
c.196G>T
c.267G>T (p.Gly89=)
c.478G>T
c.2128-3096C>A (n.2128-3096C>A)
c.285G>T (p.Gly95=)
7g.94628220C>GCA456494964CASD1,SGCEc.480G>C (p.Gly160=)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.372G>C (p.Gly124=)
c.249G>C (p.Gly83=)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.110-4823G>C (n.110-4823G>C)
c.233G>C
n.343G>C
n.472G>C
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n.461G>C
n.460G>C
c.319G>C
n.1676G>C
n.234G>C
c.53G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.354G>C (p.Gly118=)
n.273G>C
c.99G>C (p.Gly33=)
c.325G>C
n.173+1499G>C
c.93G>C (p.Gly31=)
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c.370G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.346G>C
c.461G>C
c.345G>C
c.540G>C
n.316G>C
n.405G>C
c.196G>C
c.267G>C (p.Gly89=)
c.478G>C
c.2128-3096C>G (n.2128-3096C>G)
c.285G>C (p.Gly95=)
7g.94628220C>TCA456494965CASD1,SGCEc.480G>A (p.Gly160=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.372G>A (p.Gly124=)
c.249G>A (p.Gly83=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.110-4823G>A (n.110-4823G>A)
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c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.354G>A (p.Gly118=)
n.273G>A
c.99G>A (p.Gly33=)
c.325G>A
n.173+1499G>A
c.93G>A (p.Gly31=)
n.426G>A
c.370G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.346G>A
c.461G>A
c.345G>A
c.540G>A
n.316G>A
n.405G>A
c.196G>A
c.267G>A (p.Gly89=)
c.478G>A
c.2128-3096C>T (n.2128-3096C>T)
c.285G>A (p.Gly95=)
7g.94628223delCA2695208113CASD1,SGCEc.480del (p.Lys161SerfsTer7)
c.*410del (n.*410del)
c.372del (p.Lys125SerfsTer7)
c.249del (p.Lys84SerfsTer7)
c.*169del (n.*169del)
c.110-4823del (n.110-4823del)
c.233del
n.343del
n.472del
n.440del
n.461del
n.460del
c.319del
n.1676del
n.234del
c.53del
c.*359del (n.*359del)
c.*302del (n.*302del)
c.354del (p.Lys119SerfsTer7)
c.372del (p.Lys125SerfsTer18)
n.273del
c.99del (p.Lys34SerfsTer7)
c.325del
n.173+1499del
c.93del (p.Lys32SerfsTer7)
n.426del
c.370del
c.*179del (n.*179del)
c.346del
c.461del
c.345del
c.540del
n.316del
n.405del
c.196del
c.267del (p.Lys90SerfsTer7)
c.478del
c.2128-3093del (n.2128-3093del)
c.285del (p.Lys96SerfsTer7)
7g.94628221C>ACA368237814CASD1,SGCEc.479G>T (p.Gly160Val)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.110-4824G>T (n.110-4824G>T)
c.232G>T
n.342G>T
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n.439G>T
n.460G>T
n.459G>T
c.318G>T
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c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.272G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.324G>T
n.173+1498G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.425G>T
c.369G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.345G>T
c.460G>T
c.344G>T
c.539G>T
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n.404G>T
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c.266G>T (p.Gly89Val)
c.477G>T
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c.284G>T (p.Gly95Val)
7g.94628221C>GCA368237816CASD1,SGCEc.479G>C (p.Gly160Ala)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.110-4824G>C (n.110-4824G>C)
c.232G>C
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n.471G>C
n.439G>C
n.460G>C
n.459G>C
c.318G>C
n.1675G>C
n.233G>C
c.52G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.272G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.324G>C
n.173+1498G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.425G>C
c.369G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.345G>C
c.460G>C
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c.195G>C
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c.477G>C
c.2128-3095C>G (n.2128-3095C>G)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
7g.94628221C>TCA368237818CASD1,SGCEc.479G>A (p.Gly160Glu)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.110-4824G>A (n.110-4824G>A)
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c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
n.272G>A
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.324G>A
n.173+1498G>A
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.425G>A
c.369G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.345G>A
c.460G>A
c.344G>A
c.539G>A
n.315G>A
n.404G>A
c.195G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.477G>A
c.2128-3095C>T (n.2128-3095C>T)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
 gnomAD v4
7g.94628222C>ACA368237821CASD1,SGCEc.478G>T (p.Gly160Trp)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.110-4825G>T (n.110-4825G>T)
c.231G>T
n.341G>T
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n.438G>T
n.459G>T
n.458G>T
c.317G>T
n.1674G>T
n.232G>T
c.51G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.352G>T (p.Gly118Trp)
n.271G>T
c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.323G>T
n.173+1497G>T
c.91G>T (p.Gly31Trp)
n.424G>T
c.368G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.344G>T
c.459G>T
c.343G>T
c.538G>T
n.314G>T
n.403G>T
c.194G>T
c.265G>T (p.Gly89Trp)
c.476G>T
c.2128-3094C>A (n.2128-3094C>A)
c.283G>T (p.Gly95Trp)
7g.94628222C=CA1726869172CASD1,SGCEc.478G= (p.Gly160=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.370G= (p.Gly124=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.110-4825G= (n.110-4825G=)
c.231G=
n.341G=
n.470G=
n.438G=
n.459G=
n.458G=
c.317G=
n.1674G=
n.232G=
c.51G=
c.*357G= (n.*357G=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.352G= (p.Gly118=)
n.271G=
c.97G= (p.Gly33=)
c.323G=
n.173+1497G=
c.91G= (p.Gly31=)
n.424G=
c.368G=
c.*177G= (n.*177G=)
c.344G=
c.459G=
c.343G=
c.538G=
n.314G=
n.403G=
c.194G=
c.265G= (p.Gly89=)
c.476G=
c.2128-3094C= (n.2128-3094C=)
c.283G= (p.Gly95=)
7g.94628222C>GCA368237824CASD1,SGCEc.478G>C (p.Gly160Arg)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.110-4825G>C (n.110-4825G>C)
c.231G>C
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n.470G>C
n.438G>C
n.459G>C
n.458G>C
c.317G>C
n.1674G>C
n.232G>C
c.51G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.271G>C
c.97G>C (p.Gly33Arg)
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n.173+1497G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.424G>C
c.368G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.344G>C
c.459G>C
c.343G>C
c.538G>C
n.314G>C
n.403G>C
c.194G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.476G>C
c.2128-3094C>G (n.2128-3094C>G)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
7g.94628222C>TCA4348835CASD1,SGCEc.478G>A (p.Gly160Arg)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.110-4825G>A (n.110-4825G>A)
c.231G>A
n.341G>A
n.470G>A
n.438G>A
n.459G>A
n.458G>A
c.317G>A
n.1674G>A
n.232G>A
c.51G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
n.271G>A
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.323G>A
n.173+1497G>A
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.424G>A
c.368G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.344G>A
c.459G>A
c.343G>A
c.538G>A
n.314G>A
n.403G>A
c.194G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.476G>A
c.2128-3094C>T (n.2128-3094C>T)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94628223C>ACA456494969CASD1,SGCEc.477G>T (p.Val159=)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.369G>T (p.Val123=)
c.246G>T (p.Val82=)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.110-4826G>T (n.110-4826G>T)
c.230G>T
n.340G>T
n.469G>T
n.437G>T
n.458G>T
n.457G>T
c.316G>T
n.1673G>T
n.231G>T
c.50G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.351G>T (p.Val117=)
n.270G>T
c.96G>T (p.Val32=)
c.322G>T
n.173+1496G>T
c.90G>T (p.Val30=)
n.423G>T
c.367G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.343G>T
c.458G>T
c.342G>T
c.537G>T
n.313G>T
n.402G>T
c.193G>T
c.264G>T (p.Val88=)
c.475G>T
c.2128-3093C>A (n.2128-3093C>A)
c.282G>T (p.Val94=)
7g.94628223C=CA1726869176CASD1,SGCEc.477G= (p.Val159=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.369G= (p.Val123=)
c.246G= (p.Val82=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.110-4826G= (n.110-4826G=)
c.230G=
n.340G=
n.469G=
n.437G=
n.458G=
n.457G=
c.316G=
n.1673G=
n.231G=
c.50G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.351G= (p.Val117=)
n.270G=
c.96G= (p.Val32=)
c.322G=
n.173+1496G=
c.90G= (p.Val30=)
n.423G=
c.367G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.343G=
c.458G=
c.342G=
c.537G=
n.313G=
n.402G=
c.193G=
c.264G= (p.Val88=)
c.475G=
c.2128-3093C= (n.2128-3093C=)
c.282G= (p.Val94=)
7g.94628223C>GCA4348836CASD1,SGCEc.477G>C (p.Val159=)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.369G>C (p.Val123=)
c.246G>C (p.Val82=)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.110-4826G>C (n.110-4826G>C)
c.230G>C
n.340G>C
n.469G>C
n.437G>C
n.458G>C
n.457G>C
c.316G>C
n.1673G>C
n.231G>C
c.50G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.351G>C (p.Val117=)
n.270G>C
c.96G>C (p.Val32=)
c.322G>C
n.173+1496G>C
c.90G>C (p.Val30=)
n.423G>C
c.367G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.343G>C
c.458G>C
c.342G>C
c.537G>C
n.313G>C
n.402G>C
c.193G>C
c.264G>C (p.Val88=)
c.475G>C
c.2128-3093C>G (n.2128-3093C>G)
c.282G>C (p.Val94=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628223C>TCA456494970CASD1,SGCEc.477G>A (p.Val159=)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.369G>A (p.Val123=)
c.246G>A (p.Val82=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.110-4826G>A (n.110-4826G>A)
c.230G>A
n.340G>A
n.469G>A
n.437G>A
n.458G>A
n.457G>A
c.316G>A
n.1673G>A
n.231G>A
c.50G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.351G>A (p.Val117=)
n.270G>A
c.96G>A (p.Val32=)
c.322G>A
n.173+1496G>A
c.90G>A (p.Val30=)
n.423G>A
c.367G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.343G>A
c.458G>A
c.342G>A
c.537G>A
n.313G>A
n.402G>A
c.193G>A
c.264G>A (p.Val88=)
c.475G>A
c.2128-3093C>T (n.2128-3093C>T)
c.282G>A (p.Val94=)
7g.94628224A>CCA368237827CASD1,SGCEc.476T>G (p.Val159Gly)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.110-4827T>G (n.110-4827T>G)
c.229T>G
n.339T>G
n.468T>G
n.436T>G
n.457T>G
n.456T>G
c.315T>G
n.1672T>G
n.230T>G
c.49T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.269T>G
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c.341T>G
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c.192T>G
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c.*406T>C (n.*406T>C)
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c.245T>C (p.Val82Ala)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.110-4827T>C (n.110-4827T>C)
c.229T>C
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n.456T>C
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n.269T>C
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c.244G= (p.Val82=)
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c.228G=
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n.455G=
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c.*297G= (n.*297G=)
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c.280G= (p.Val94=)
7g.94628225C>GCA368237842CASD1,SGCEc.475G>C (p.Val159Leu)
c.*405G>C (n.*405G>C)
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c.110-4828G>C (n.110-4828G>C)
c.228G>C
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n.229G>C
c.48G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.349G>C (p.Val117Leu)
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c.94G>C (p.Val32Leu)
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c.280G>C (p.Val94Leu)
7g.94628225C>TCA4348837CASD1,SGCEc.475G>A (p.Val159Met)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.367G>A (p.Val123Met)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.*164G>A (n.*164G>A)
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c.349G>A (p.Val117Met)
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c.280G>A (p.Val94Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628226A=CA1726869184CASD1,SGCEc.474T= (p.Asn158=)
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7g.94628226A>GCA456494972CASD1,SGCEc.474T>C (p.Asn158=)
c.*404T>C (n.*404T>C)
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c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.348T>C (p.Asn116=)
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c.279T>C (p.Asn93=)
 dbSNP
7g.94628226A>TCA368237852CASD1,SGCEc.474T>A (p.Asn158Lys)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.366T>A (p.Asn122Lys)
c.243T>A (p.Asn81Lys)
c.*163T>A (n.*163T>A)
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n.228T>A
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c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.472T>A
c.2128-3090A>T (n.2128-3090A>T)
c.279T>A (p.Asn93Lys)
7g.94628227T>ACA368237853CASD1,SGCEc.473A>T (p.Asn158Ile)
c.*403A>T (n.*403A>T)
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7g.94628227T>CCA368237855CASD1,SGCEc.473A>G (p.Asn158Ser)
c.*403A>G (n.*403A>G)
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 gnomAD v4
7g.94628227T>GCA368237856CASD1,SGCEc.473A>C (p.Asn158Thr)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.110-4830A>C (n.110-4830A>C)
c.226A>C
n.336A>C
n.465A>C
n.433A>C
n.454A>C
n.453A>C
c.312A>C
n.1669A>C
n.227A>C
c.46A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.266A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.318A>C
n.173+1492A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.419A>C
c.363A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.339A>C
c.454A>C
c.338A>C
c.533A>C
n.309A>C
n.398A>C
c.189A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.471A>C
c.2128-3089T>G (n.2128-3089T>G)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628228T>ACA368237858CASD1,SGCEc.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.110-4831A>T (n.110-4831A>T)
c.225A>T
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c.*294A>T (n.*294A>T)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
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c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.470A>T
c.2128-3088T>A (n.2128-3088T>A)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
7g.94628228T>CCA368237860CASD1,SGCEc.472A>G (p.Asn158Asp)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.110-4831A>G (n.110-4831A>G)
c.225A>G
n.335A>G
n.464A>G
n.432A>G
n.453A>G
n.452A>G
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n.1668A>G
n.226A>G
c.45A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.265A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.317A>G
n.173+1491A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.418A>G
c.362A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.338A>G
c.453A>G
c.337A>G
c.532A>G
n.308A>G
n.397A>G
c.188A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.470A>G
c.2128-3088T>C (n.2128-3088T>C)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
7g.94628228T>GCA368237864CASD1,SGCEc.472A>C (p.Asn158His)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.364A>C (p.Asn122His)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.110-4831A>C (n.110-4831A>C)
c.225A>C
n.335A>C
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n.432A>C
n.453A>C
n.452A>C
c.311A>C
n.1668A>C
n.226A>C
c.45A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.346A>C (p.Asn116His)
n.265A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
c.317A>C
n.173+1491A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
n.418A>C
c.362A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.338A>C
c.453A>C
c.337A>C
c.532A>C
n.308A>C
n.397A>C
c.188A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
c.470A>C
c.2128-3088T>G (n.2128-3088T>G)
c.277A>C (p.Asn93His)
7g.94628229T>ACA368237865CASD1,SGCEc.471A>T (p.Glu157Asp)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.*160A>T (n.*160A>T)
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c.361A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.337A>T
c.452A>T
c.336A>T
c.531A>T
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n.396A>T
c.187A>T
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.469A>T
c.2128-3087T>A (n.2128-3087T>A)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94628229T>CCA456494973CASD1,SGCEc.471A>G (p.Glu157=)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.363A>G (p.Glu121=)
c.240A>G (p.Glu80=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.110-4832A>G (n.110-4832A>G)
c.224A>G
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c.*293A>G (n.*293A>G)
c.345A>G (p.Glu115=)
n.264A>G
c.90A>G (p.Glu30=)
c.316A>G
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c.84A>G (p.Glu28=)
n.417A>G
c.361A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.337A>G
c.452A>G
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c.276A>G (p.Glu92=)
7g.94628229T>GCA368237869CASD1,SGCEc.471A>C (p.Glu157Asp)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.110-4832A>C (n.110-4832A>C)
c.224A>C
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n.452A>C
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c.310A>C
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c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.264A>C
c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.316A>C
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c.84A>C (p.Glu28Asp)
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c.361A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.337A>C
c.452A>C
c.336A>C
c.531A>C
n.307A>C
n.396A>C
c.187A>C
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.469A>C
c.2128-3087T>G (n.2128-3087T>G)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
7g.94628229T=CA1726869187CASD1,SGCEc.471A= (p.Glu157=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.363A= (p.Glu121=)
c.240A= (p.Glu80=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.110-4832A= (n.110-4832A=)
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n.451A=
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n.1667A=
n.225A=
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c.*350A= (n.*350A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.345A= (p.Glu115=)
n.264A=
c.90A= (p.Glu30=)
c.316A=
n.173+1490A=
c.84A= (p.Glu28=)
n.417A=
c.361A=
c.*170A= (n.*170A=)
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c.336A=
c.531A=
n.307A=
n.396A=
c.187A=
c.258A= (p.Glu86=)
c.469A=
c.2128-3087T= (n.2128-3087T=)
c.276A= (p.Glu92=)
7g.94628230T>ACA368237871CASD1,SGCEc.470A>T (p.Glu157Val)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.110-4833A>T (n.110-4833A>T)
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c.*349A>T (n.*349A>T)
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c.451A>T
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c.257A>T (p.Glu86Val)
c.468A>T
c.2128-3086T>A (n.2128-3086T>A)
c.275A>T (p.Glu92Val)
7g.94628230T>CCA368237874CASD1,SGCEc.470A>G (p.Glu157Gly)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.110-4833A>G (n.110-4833A>G)
c.223A>G
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n.450A>G
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n.263A>G
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c.451A>G
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c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.468A>G
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c.275A>G (p.Glu92Gly)
7g.94628230T>GCA368237886CASD1,SGCEc.470A>C (p.Glu157Ala)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.110-4833A>C (n.110-4833A>C)
c.223A>C
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n.224A>C
c.43A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.263A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.315A>C
n.173+1489A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.416A>C
c.360A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.336A>C
c.451A>C
c.335A>C
c.530A>C
n.306A>C
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c.186A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
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c.2128-3086T>G (n.2128-3086T>G)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
 COSMIC COSMIC
7g.94628231C>ACA368237892CASD1,SGCEc.469G>T (p.Glu157Ter)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.110-4834G>T (n.110-4834G>T)
c.222G>T
n.332G>T
n.461G>T
n.429G>T
n.450G>T
n.449G>T
c.308G>T
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n.223G>T
c.42G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.262G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.314G>T
n.173+1488G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.415G>T
c.359G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.335G>T
c.450G>T
c.334G>T
c.529G>T
n.305G>T
n.394G>T
c.185G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.467G>T
c.2128-3085C>A (n.2128-3085C>A)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
 gnomAD v4
7g.94628231C>GCA368237894CASD1,SGCEc.469G>C (p.Glu157Gln)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.110-4834G>C (n.110-4834G>C)
c.222G>C
n.332G>C
n.461G>C
n.429G>C
n.450G>C
n.449G>C
c.308G>C
n.1665G>C
n.223G>C
c.42G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.262G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.314G>C
n.173+1488G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.415G>C
c.359G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.335G>C
c.450G>C
c.334G>C
c.529G>C
n.305G>C
n.394G>C
c.185G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.467G>C
c.2128-3085C>G (n.2128-3085C>G)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
7g.94628231C>TCA368237889CASD1,SGCEc.469G>A (p.Glu157Lys)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.110-4834G>A (n.110-4834G>A)
c.222G>A
n.332G>A
n.461G>A
n.429G>A
n.450G>A
n.449G>A
c.308G>A
n.1665G>A
n.223G>A
c.42G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.262G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.314G>A
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c.82G>A (p.Glu28Lys)
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c.*168G>A (n.*168G>A)
c.335G>A
c.450G>A
c.334G>A
c.529G>A
n.305G>A
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c.185G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.467G>A
c.2128-3085C>T (n.2128-3085C>T)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
7g.94628232_94628234dupCA2683788885CASD1,SGCEc.467_469dup (p.Ala156_Glu157insAla)
c.*397_*399dup (n.*397_*399dup)
c.359_361dup (p.Ala120_Glu121insAla)
c.236_238dup (p.Ala79_Glu80insAla)
c.*156_*158dup (n.*156_*158dup)
c.110-4836_110-4834dup (n.110-4836_110-4834dup)
c.220_222dup
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n.1663_1665dup
n.221_223dup
c.40_42dup
c.*346_*348dup (n.*346_*348dup)
c.*289_*291dup (n.*289_*291dup)
c.341_343dup (p.Ala114_Glu115insAla)
n.260_262dup
c.86_88dup (p.Ala29_Glu30insAla)
c.312_314dup
n.173+1486_173+1488dup
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n.413_415dup
c.357_359dup
c.*166_*168dup (n.*166_*168dup)
c.333_335dup
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n.303_305dup
n.392_394dup
c.183_185dup
c.254_256dup (p.Ala85_Glu86insAla)
c.465_467dup
c.2128-3084_2128-3082dup (n.2128-3084_2128-3082dup)
c.272_274dup (p.Ala91_Glu92insAla)
 gnomAD v4
7g.94628232delCA2695208114CASD1,SGCEc.468del (p.Glu157LysfsTer11)
c.*398del (n.*398del)
c.360del (p.Glu121LysfsTer11)
c.237del (p.Glu80LysfsTer11)
c.*157del (n.*157del)
c.110-4835del (n.110-4835del)
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n.331del
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c.*290del (n.*290del)
c.342del (p.Glu115LysfsTer11)
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c.466del
c.2128-3084del (n.2128-3084del)
c.273del (p.Glu92LysfsTer11)
7g.94628232A=CA1726869189CASD1,SGCEc.468T= (p.Ala156=)
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 dbSNP
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7g.94628233G>TCA368237907CASD1,SGCEc.467C>A (p.Ala156Asp)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
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c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.260C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.312C>A
n.173+1486C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.413C>A
c.357C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
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c.448C>A
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c.183C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.465C>A
c.2128-3083G>T (n.2128-3083G>T)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
 gnomAD v4
7g.94628234C>ACA368237910CASD1,SGCEc.466G>T (p.Ala156Ser)
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c.271G>T (p.Ala91Ser)
7g.94628234C=CA1726869191CASD1,SGCEc.466G= (p.Ala156=)
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c.271G= (p.Ala91=)
7g.94628234C>GCA368237916CASD1,SGCEc.466G>C (p.Ala156Pro)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
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c.39G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
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c.2128-3082C>G (n.2128-3082C>G)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
7g.94628234C>TCA368237913CASD1,SGCEc.466G>A (p.Ala156Thr)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.*155G>A (n.*155G>A)
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c.219G>A
n.329G>A
n.458G>A
n.426G>A
n.447G>A
n.446G>A
c.305G>A
n.1662G>A
n.220G>A
c.39G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.259G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.311G>A
n.173+1485G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.412G>A
c.356G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.332G>A
c.447G>A
c.331G>A
c.526G>A
n.302G>A
n.391G>A
c.182G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.464G>A
c.2128-3082C>T (n.2128-3082C>T)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628235T>ACA456494977CASD1,SGCEc.465A>T (p.Thr155=)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.357A>T (p.Thr119=)
c.234A>T (p.Thr78=)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.110-4838A>T (n.110-4838A>T)
c.218A>T
n.328A>T
n.457A>T
n.425A>T
n.446A>T
n.445A>T
c.304A>T
n.1661A>T
n.219A>T
c.38A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.339A>T (p.Thr113=)
n.258A>T
c.84A>T (p.Thr28=)
c.310A>T
n.173+1484A>T
c.78A>T (p.Thr26=)
n.411A>T
c.355A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.331A>T
c.446A>T
c.330A>T
c.525A>T
n.301A>T
n.390A>T
c.181A>T
c.252A>T (p.Thr84=)
c.463A>T
c.2128-3081T>A (n.2128-3081T>A)
c.270A>T (p.Thr90=)
7g.94628235T>CCA456494978CASD1,SGCEc.465A>G (p.Thr155=)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.357A>G (p.Thr119=)
c.234A>G (p.Thr78=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.110-4838A>G (n.110-4838A>G)
c.218A>G
n.328A>G
n.457A>G
n.425A>G
n.446A>G
n.445A>G
c.304A>G
n.1661A>G
n.219A>G
c.38A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.339A>G (p.Thr113=)
n.258A>G
c.84A>G (p.Thr28=)
c.310A>G
n.173+1484A>G
c.78A>G (p.Thr26=)
n.411A>G
c.355A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.331A>G
c.446A>G
c.330A>G
c.525A>G
n.301A>G
n.390A>G
c.181A>G
c.252A>G (p.Thr84=)
c.463A>G
c.2128-3081T>C (n.2128-3081T>C)
c.270A>G (p.Thr90=)
7g.94628235T>GCA456494979CASD1,SGCEc.465A>C (p.Thr155=)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.357A>C (p.Thr119=)
c.234A>C (p.Thr78=)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.110-4838A>C (n.110-4838A>C)
c.218A>C
n.328A>C
n.457A>C
n.425A>C
n.446A>C
n.445A>C
c.304A>C
n.1661A>C
n.219A>C
c.38A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.339A>C (p.Thr113=)
n.258A>C
c.84A>C (p.Thr28=)
c.310A>C
n.173+1484A>C
c.78A>C (p.Thr26=)
n.411A>C
c.355A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.331A>C
c.446A>C
c.330A>C
c.525A>C
n.301A>C
n.390A>C
c.181A>C
c.252A>C (p.Thr84=)
c.463A>C
c.2128-3081T>G (n.2128-3081T>G)
c.270A>C (p.Thr90=)
7g.94628236G>ACA368237919CASD1,SGCEc.464C>T (p.Thr155Ile)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.110-4839C>T (n.110-4839C>T)
c.217C>T
n.327C>T
n.456C>T
n.424C>T
n.445C>T
n.444C>T
c.303C>T
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n.218C>T
c.37C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.257C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.309C>T
n.173+1483C>T
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c.*163C>T (n.*163C>T)
c.330C>T
c.445C>T
c.329C>T
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c.462C>T
c.2128-3080G>A (n.2128-3080G>A)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
7g.94628236G>CCA368237922CASD1,SGCEc.464C>G (p.Thr155Arg)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.233C>G (p.Thr78Arg)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.110-4839C>G (n.110-4839C>G)
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n.445C>G
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c.37C>G
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c.445C>G
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c.251C>G (p.Thr84Arg)
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c.269C>G (p.Thr90Arg)
7g.94628236G=CA1726869194CASD1,SGCEc.464C= (p.Thr155=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.233C= (p.Thr78=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.110-4839C= (n.110-4839C=)
c.217C=
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n.456C=
n.424C=
n.445C=
n.444C=
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n.1660C=
n.218C=
c.37C=
c.*343C= (n.*343C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.338C= (p.Thr113=)
n.257C=
c.83C= (p.Thr28=)
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n.173+1483C=
c.77C= (p.Thr26=)
n.410C=
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n.389C=
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c.251C= (p.Thr84=)
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c.2128-3080G= (n.2128-3080G=)
c.269C= (p.Thr90=)
7g.94628236G>TCA4348838CASD1,SGCEc.464C>A (p.Thr155Lys)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.233C>A (p.Thr78Lys)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.110-4839C>A (n.110-4839C>A)
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n.327C>A
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n.424C>A
n.445C>A
n.444C>A
c.303C>A
n.1660C>A
n.218C>A
c.37C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.338C>A (p.Thr113Lys)
n.257C>A
c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.309C>A
n.173+1483C>A
c.77C>A (p.Thr26Lys)
n.410C>A
c.354C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.330C>A
c.445C>A
c.329C>A
c.524C>A
n.300C>A
n.389C>A
c.180C>A
c.251C>A (p.Thr84Lys)
c.462C>A
c.2128-3080G>T (n.2128-3080G>T)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94628237T>ACA368237928CASD1,SGCEc.463A>T (p.Thr155Ser)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.110-4840A>T (n.110-4840A>T)
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7g.94628237T>CCA368237929CASD1,SGCEc.463A>G (p.Thr155Ala)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.*152A>G (n.*152A>G)
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c.268A>G (p.Thr90Ala)
 dbSNP COSMIC COSMIC
7g.94628237T>GCA368237931CASD1,SGCEc.463A>C (p.Thr155Pro)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.110-4840A>C (n.110-4840A>C)
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n.326A>C
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n.444A>C
n.443A>C
c.302A>C
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n.217A>C
c.36A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.256A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.308A>C
n.173+1482A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.409A>C
c.353A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.329A>C
c.444A>C
c.328A>C
c.523A>C
n.299A>C
n.388A>C
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c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.461A>C
c.2128-3079T>G (n.2128-3079T>G)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
7g.94628237T=CA1726869199CASD1,SGCEc.463A= (p.Thr155=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.355A= (p.Thr119=)
c.232A= (p.Thr78=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.110-4840A= (n.110-4840A=)
c.216A=
n.326A=
n.455A=
n.423A=
n.444A=
n.443A=
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n.1659A=
n.217A=
c.36A=
c.*342A= (n.*342A=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.337A= (p.Thr113=)
n.256A=
c.82A= (p.Thr28=)
c.308A=
n.173+1482A=
c.76A= (p.Thr26=)
n.409A=
c.353A=
c.*162A= (n.*162A=)
c.329A=
c.444A=
c.328A=
c.523A=
n.299A=
n.388A=
c.179A=
c.250A= (p.Thr84=)
c.461A=
c.2128-3079T= (n.2128-3079T=)
c.268A= (p.Thr90=)
7g.94628238T>ACA456494980CASD1,SGCEc.462A>T (p.Pro154=)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.354A>T (p.Pro118=)
c.231A>T (p.Pro77=)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.110-4841A>T (n.110-4841A>T)
c.215A>T
n.325A>T
n.454A>T
n.422A>T
n.443A>T
n.442A>T
c.301A>T
n.1658A>T
n.216A>T
c.35A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.336A>T (p.Pro112=)
n.255A>T
c.81A>T (p.Pro27=)
c.307A>T
n.173+1481A>T
c.75A>T (p.Pro25=)
n.408A>T
c.352A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.328A>T
c.443A>T
c.327A>T
c.522A>T
n.298A>T
n.387A>T
c.178A>T
c.249A>T (p.Pro83=)
c.460A>T
c.2128-3078T>A (n.2128-3078T>A)
c.267A>T (p.Pro89=)
7g.94628238T>CCA456494981CASD1,SGCEc.462A>G (p.Pro154=)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.354A>G (p.Pro118=)
c.231A>G (p.Pro77=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.110-4841A>G (n.110-4841A>G)
c.215A>G
n.325A>G
n.454A>G
n.422A>G
n.443A>G
n.442A>G
c.301A>G
n.1658A>G
n.216A>G
c.35A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.336A>G (p.Pro112=)
n.255A>G
c.81A>G (p.Pro27=)
c.307A>G
n.173+1481A>G
c.75A>G (p.Pro25=)
n.408A>G
c.352A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.328A>G
c.443A>G
c.327A>G
c.522A>G
n.298A>G
n.387A>G
c.178A>G
c.249A>G (p.Pro83=)
c.460A>G
c.2128-3078T>C (n.2128-3078T>C)
c.267A>G (p.Pro89=)
7g.94628238T>GCA456494982CASD1,SGCEc.462A>C (p.Pro154=)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.354A>C (p.Pro118=)
c.231A>C (p.Pro77=)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.110-4841A>C (n.110-4841A>C)
c.215A>C
n.325A>C
n.454A>C
n.422A>C
n.443A>C
n.442A>C
c.301A>C
n.1658A>C
n.216A>C
c.35A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.336A>C (p.Pro112=)
n.255A>C
c.81A>C (p.Pro27=)
c.307A>C
n.173+1481A>C
c.75A>C (p.Pro25=)
n.408A>C
c.352A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.328A>C
c.443A>C
c.327A>C
c.522A>C
n.298A>C
n.387A>C
c.178A>C
c.249A>C (p.Pro83=)
c.460A>C
c.2128-3078T>G (n.2128-3078T>G)
c.267A>C (p.Pro89=)
7g.94628239G>ACA368237934CASD1,SGCEc.461C>T (p.Pro154Leu)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.110-4842C>T (n.110-4842C>T)
c.214C>T
n.324C>T
n.453C>T
n.421C>T
n.442C>T
n.441C>T
c.300C>T
n.1657C>T
n.215C>T
c.34C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.254C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.306C>T
n.173+1480C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.407C>T
c.351C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.327C>T
c.442C>T
c.326C>T
c.521C>T
n.297C>T
n.386C>T
c.177C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.459C>T
c.2128-3077G>A (n.2128-3077G>A)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
7g.94628239G>CCA368237937CASD1,SGCEc.461C>G (p.Pro154Arg)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.110-4842C>G (n.110-4842C>G)
c.214C>G
n.324C>G
n.453C>G
n.421C>G
n.442C>G
n.441C>G
c.300C>G
n.1657C>G
n.215C>G
c.34C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.254C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.306C>G
n.173+1480C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.407C>G
c.351C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.327C>G
c.442C>G
c.326C>G
c.521C>G
n.297C>G
n.386C>G
c.177C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.459C>G
c.2128-3077G>C (n.2128-3077G>C)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
7g.94628239G>TCA368237938CASD1,SGCEc.461C>A (p.Pro154Gln)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.230C>A (p.Pro77Gln)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.110-4842C>A (n.110-4842C>A)
c.214C>A
n.324C>A
n.453C>A
n.421C>A
n.442C>A
n.441C>A
c.300C>A
n.1657C>A
n.215C>A
c.34C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
n.254C>A
c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.306C>A
n.173+1480C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
n.407C>A
c.351C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.327C>A
c.442C>A
c.326C>A
c.521C>A
n.297C>A
n.386C>A
c.177C>A
c.248C>A (p.Pro83Gln)
c.459C>A
c.2128-3077G>T (n.2128-3077G>T)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
7g.94628242dupCA2697557430CASD1,SGCEc.461dup (p.Thr155AsnfsTer3)
c.*391dup (n.*391dup)
c.353dup (p.Thr119AsnfsTer3)
c.230dup (p.Thr78AsnfsTer3)
c.*150dup (n.*150dup)
c.110-4842dup (n.110-4842dup)
c.214dup
n.324dup
n.453dup
n.421dup
n.442dup
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c.300dup
n.1657dup
n.215dup
c.34dup
c.*340dup (n.*340dup)
c.*283dup (n.*283dup)
c.335dup (p.Thr113AsnfsTer3)
n.254dup
c.80dup (p.Thr28AsnfsTer3)
c.306dup
n.173+1480dup
c.74dup (p.Thr26AsnfsTer3)
n.407dup
c.351dup
c.*160dup (n.*160dup)
c.327dup
c.442dup
c.326dup
c.521dup
n.297dup
n.386dup
c.177dup
c.248dup (p.Thr84AsnfsTer3)
c.459dup
c.2128-3074dup (n.2128-3074dup)
c.266dup (p.Thr90AsnfsTer3)
 ClinVar
7g.94628240G>ACA368237942CASD1,SGCEc.460C>T (p.Pro154Ser)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.110-4843C>T (n.110-4843C>T)
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c.441C>T
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7g.94628240G>CCA368237944CASD1,SGCEc.460C>G (p.Pro154Ala)
c.*390C>G (n.*390C>G)
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c.229C>G (p.Pro77Ala)
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n.253C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.305C>G
n.173+1479C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
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c.350C>G
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c.441C>G
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c.520C>G
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c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.458C>G
c.2128-3076G>C (n.2128-3076G>C)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
7g.94628240G>TCA368237946CASD1,SGCEc.460C>A (p.Pro154Thr)
c.*390C>A (n.*390C>A)
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c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.110-4843C>A (n.110-4843C>A)
c.213C>A
n.323C>A
n.452C>A
n.420C>A
n.441C>A
n.440C>A
c.299C>A
n.1656C>A
n.214C>A
c.33C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.253C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.305C>A
n.173+1479C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.406C>A
c.350C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.326C>A
c.441C>A
c.325C>A
c.520C>A
n.296C>A
n.385C>A
c.176C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.458C>A
c.2128-3076G>T (n.2128-3076G>T)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
7g.94628241G>ACA456494983CASD1,SGCEc.459C>T (p.Ser153=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
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c.228C>T (p.Ser76=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
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n.419C>T
n.440C>T
n.439C>T
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c.32C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
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c.333C>T (p.Ser111=)
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c.519C>T
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n.384C>T
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c.246C>T (p.Ser82=)
c.457C>T
c.2128-3075G>A (n.2128-3075G>A)
c.264C>T (p.Ser88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94628241G>CCA456494984CASD1,SGCEc.459C>G (p.Ser153=)
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c.*338C>G (n.*338C>G)
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c.264C>G (p.Ser88=)
7g.94628241G=CA1726869202CASD1,SGCEc.459C= (p.Ser153=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.351C= (p.Ser117=)
c.228C= (p.Ser76=)
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c.264C= (p.Ser88=)
7g.94628241G>TCA456494985CASD1,SGCEc.459C>A (p.Ser153=)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.351C>A (p.Ser117=)
c.228C>A (p.Ser76=)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.110-4844C>A (n.110-4844C>A)
c.212C>A
n.322C>A
n.451C>A
n.419C>A
n.440C>A
n.439C>A
c.298C>A
n.1655C>A
n.213C>A
c.32C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.333C>A (p.Ser111=)
n.252C>A
c.78C>A (p.Ser26=)
c.304C>A
n.173+1478C>A
c.72C>A (p.Ser24=)
n.405C>A
c.349C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.325C>A
c.440C>A
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c.246C>A (p.Ser82=)
c.457C>A
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c.264C>A (p.Ser88=)
7g.94628242G>ACA368237959CASD1,SGCEc.458C>T (p.Ser153Phe)
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c.*388C>G (n.*388C>G)
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c.324C>G
c.439C>G
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c.456C>G
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c.263C>G (p.Ser88Cys)
7g.94628242G>TCA368237961CASD1,SGCEc.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.110-4845C>A (n.110-4845C>A)
c.211C>A
n.321C>A
n.450C>A
n.418C>A
n.439C>A
n.438C>A
c.297C>A
n.1654C>A
n.212C>A
c.31C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.251C>A
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.303C>A
n.173+1477C>A
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.404C>A
c.348C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.324C>A
c.439C>A
c.323C>A
c.518C>A
n.294C>A
n.383C>A
c.174C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.456C>A
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c.263C>A (p.Ser88Tyr)
7g.94628243A>CCA368237964CASD1,SGCEc.457T>G (p.Ser153Ala)
c.*387T>G (n.*387T>G)
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n.320T>G
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n.417T>G
n.438T>G
n.437T>G
c.296T>G
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n.211T>G
c.30T>G
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7g.94628243A>GCA368237966CASD1,SGCEc.457T>C (p.Ser153Pro)
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c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.110-4846T>C (n.110-4846T>C)
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n.438T>C
n.437T>C
c.296T>C
n.1653T>C
n.211T>C
c.30T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.250T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
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n.173+1476T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
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c.*156T>C (n.*156T>C)
c.323T>C
c.438T>C
c.322T>C
c.517T>C
n.293T>C
n.382T>C
c.173T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.455T>C
c.2128-3073A>G (n.2128-3073A>G)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
7g.94628243A>TCA368237969CASD1,SGCEc.457T>A (p.Ser153Thr)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.110-4846T>A (n.110-4846T>A)
c.210T>A
n.320T>A
n.449T>A
n.417T>A
n.438T>A
n.437T>A
c.296T>A
n.1653T>A
n.211T>A
c.30T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.250T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.302T>A
n.173+1476T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.403T>A
c.347T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.323T>A
c.438T>A
c.322T>A
c.517T>A
n.293T>A
n.382T>A
c.173T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.455T>A
c.2128-3073A>T (n.2128-3073A>T)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
7g.94628243_94628244delinsACCA1726869204CASD1,SGCEc.456_457delinsGT (p.Gly152=)
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 ClinVar dbSNP
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c.259G>A (p.Gly87Arg)
7g.94628247_94628263delCA2683788886CASD1,SGCEc.438_454del (p.Ser146ArgfsTer6)
c.*368_*384del (n.*368_*384del)
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c.304_320del
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n.274_290del
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c.2128-3069_2128-3053del (n.2128-3069_2128-3053del)
c.243_259del (p.Ser81ArgfsTer6)
 gnomAD v4
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c.*275T>C (n.*275T>C)
c.327T>C (p.Tyr109=)
n.246T>C
c.72T>C (p.Tyr24=)
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n.173+1472T>C
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c.319T>C
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c.258T>C (p.Tyr86=)
7g.94628247A>TCA368237981CASD1,SGCEc.453T>A (p.Tyr151Ter)
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 gnomAD v4
7g.94628248T>ACA368237985CASD1,SGCEc.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.110-4851A>T (n.110-4851A>T)
c.205A>T
n.315A>T
n.444A>T
n.412A>T
n.433A>T
n.432A>T
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n.1648A>T
n.206A>T
c.25A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
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n.245A>T
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.297A>T
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c.342A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.318A>T
c.433A>T
c.317A>T
c.512A>T
n.288A>T
n.377A>T
c.168A>T
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.450A>T
c.2128-3068T>A (n.2128-3068T>A)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
 COSMIC COSMIC
7g.94628248T>CCA368237987CASD1,SGCEc.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.*382A>G (n.*382A>G)
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c.221A>G (p.Tyr74Cys)
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c.297A>G
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c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.450A>G
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c.257A>G (p.Tyr86Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94628248T>GCA368237988CASD1,SGCEc.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.110-4851A>C (n.110-4851A>C)
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n.315A>C
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n.412A>C
n.433A>C
n.432A>C
c.291A>C
n.1648A>C
n.206A>C
c.25A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.245A>C
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.297A>C
n.173+1471A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.398A>C
c.342A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.318A>C
c.433A>C
c.317A>C
c.512A>C
n.288A>C
n.377A>C
c.168A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.450A>C
c.2128-3068T>G (n.2128-3068T>G)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
7g.94628249A>CCA368237991CASD1,SGCEc.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.*381T>G (n.*381T>G)
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7g.94628249A>GCA368237994CASD1,SGCEc.451T>C (p.Tyr151His)
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n.205T>C
c.24T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.244T>C
c.70T>C (p.Tyr24His)
c.296T>C
n.173+1470T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
n.397T>C
c.341T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.317T>C
c.432T>C
c.316T>C
c.511T>C
n.287T>C
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c.238T>C (p.Tyr80His)
c.449T>C
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7g.94628249A>TCA368237999CASD1,SGCEc.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.*381T>A (n.*381T>A)
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c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.110-4852T>A (n.110-4852T>A)
c.204T>A
n.314T>A
n.443T>A
n.411T>A
n.432T>A
n.431T>A
c.290T>A
n.1647T>A
n.205T>A
c.24T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.244T>A
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.296T>A
n.173+1470T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.397T>A
c.341T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.317T>A
c.432T>A
c.316T>A
c.511T>A
n.287T>A
n.376T>A
c.167T>A
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.449T>A
c.2128-3067A>T (n.2128-3067A>T)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
7g.94628250T>ACA456494990CASD1,SGCEc.450A>T (p.Leu150=)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.342A>T (p.Leu114=)
c.219A>T (p.Leu73=)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.110-4853A>T (n.110-4853A>T)
c.203A>T
n.313A>T
n.442A>T
n.410A>T
n.431A>T
n.430A>T
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n.204A>T
c.23A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.324A>T (p.Leu108=)
n.243A>T
c.69A>T (p.Leu23=)
c.295A>T
n.173+1469A>T
c.63A>T (p.Leu21=)
n.396A>T
c.340A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.316A>T
c.431A>T
c.315A>T
c.510A>T
n.286A>T
n.375A>T
c.166A>T
c.237A>T (p.Leu79=)
c.448A>T
c.2128-3066T>A (n.2128-3066T>A)
c.255A>T (p.Leu85=)
7g.94628250T>CCA456494991CASD1,SGCEc.450A>G (p.Leu150=)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.342A>G (p.Leu114=)
c.219A>G (p.Leu73=)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.110-4853A>G (n.110-4853A>G)
c.203A>G
n.313A>G
n.442A>G
n.410A>G
n.431A>G
n.430A>G
c.289A>G
n.1646A>G
n.204A>G
c.23A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.324A>G (p.Leu108=)
n.243A>G
c.69A>G (p.Leu23=)
c.295A>G
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c.63A>G (p.Leu21=)
n.396A>G
c.340A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.316A>G
c.431A>G
c.315A>G
c.510A>G
n.286A>G
n.375A>G
c.166A>G
c.237A>G (p.Leu79=)
c.448A>G
c.2128-3066T>C (n.2128-3066T>C)
c.255A>G (p.Leu85=)
 gnomAD v4
7g.94628250T>GCA456494992CASD1,SGCEc.450A>C (p.Leu150=)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.342A>C (p.Leu114=)
c.219A>C (p.Leu73=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.110-4853A>C (n.110-4853A>C)
c.203A>C
n.313A>C
n.442A>C
n.410A>C
n.431A>C
n.430A>C
c.289A>C
n.1646A>C
n.204A>C
c.23A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.324A>C (p.Leu108=)
n.243A>C
c.69A>C (p.Leu23=)
c.295A>C
n.173+1469A>C
c.63A>C (p.Leu21=)
n.396A>C
c.340A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.316A>C
c.431A>C
c.315A>C
c.510A>C
n.286A>C
n.375A>C
c.166A>C
c.237A>C (p.Leu79=)
c.448A>C
c.2128-3066T>G (n.2128-3066T>G)
c.255A>C (p.Leu85=)
 gnomAD v4
7g.94628251A>CCA368238004CASD1,SGCEc.449T>G (p.Leu150Arg)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.110-4854T>G (n.110-4854T>G)
c.202T>G
n.312T>G
n.441T>G
n.409T>G
n.430T>G
n.429T>G
c.288T>G
n.1645T>G
n.203T>G
c.22T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.242T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.294T>G
n.173+1468T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.395T>G
c.339T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.315T>G
c.430T>G
c.314T>G
c.509T>G
n.285T>G
n.374T>G
c.165T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.447T>G
c.2128-3065A>C (n.2128-3065A>C)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
7g.94628251A>GCA368238001CASD1,SGCEc.449T>C (p.Leu150Pro)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.110-4854T>C (n.110-4854T>C)
c.202T>C
n.312T>C
n.441T>C
n.409T>C
n.430T>C
n.429T>C
c.288T>C
n.1645T>C
n.203T>C
c.22T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.242T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.294T>C
n.173+1468T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.395T>C
c.339T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.315T>C
c.430T>C
c.314T>C
c.509T>C
n.285T>C
n.374T>C
c.165T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.447T>C
c.2128-3065A>G (n.2128-3065A>G)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
 gnomAD v4
7g.94628251A>TCA368238002CASD1,SGCEc.449T>A (p.Leu150Gln)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.110-4854T>A (n.110-4854T>A)
c.202T>A
n.312T>A
n.441T>A
n.409T>A
n.430T>A
n.429T>A
c.288T>A
n.1645T>A
n.203T>A
c.22T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.242T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.294T>A
n.173+1468T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.395T>A
c.339T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.315T>A
c.430T>A
c.314T>A
c.509T>A
n.285T>A
n.374T>A
c.165T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.447T>A
c.2128-3065A>T (n.2128-3065A>T)
c.254T>A (p.Leu85Gln)

Number of alleles fetched