Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.94620328_94620491delinsCCCTTTTCTCCGGTTCCACTATGATGGCGTGTTTATCTTCTTCTGACACGAGAACACACGTGGCAAAGGATGACTTTAACATGTTCATAACCAGGTCGTTGGAGAGGACGTCCAGCTTCTTAACTTGATCACCTGTCACGTTGGTAGAACCAGCAATGCCATAG | CA1865239855 | FBP1 | c.171_333+1delinsCTATGGCATTGCTGGTTCTACCAACGTGACAGGTGATCAAGTTAAGAAGCTGGACGTCCTCTCCAACGACCTGGTTATGAACATGTTAAAGTCATCCTTTGCCACGTGTGTTCTCGTGTCAGAAGAAGATAAACACGCCATCATAGTGGAACCGGAGAAAAGGG c.69_231+1delinsCTATGGCATTGCTGGTTCTACCAACGTGACAGGTGATCAAGTTAAGAAGCTGGACGTCCTCTCCAACGACCTGGTTATGAACATGTTAAAGTCATCCTTTGCCACGTGTGTTCTCGTGTCAGAAGAAGATAAACACGCCATCATAGTGGAACCGGAGAAAAGGG c.-82_81+1delinsCTATGGCATTGCTGGTTCTACCAACGTGACAGGTGATCAAGTTAAGAAGCTGGACGTCCTCTCCAACGACCTGGTTATGAACATGTTAAAGTCATCCTTTGCCACGTGTGTTCTCGTGTCAGAAGAAGATAAACACGCCATCATAGTGGAACCGGAGAAAAGGG c.-76_87+1delinsCTATGGCATTGCTGGTTCTACCAACGTGACAGGTGATCAAGTTAAGAAGCTGGACGTCCTCTCCAACGACCTGGTTATGAACATGTTAAAGTCATCCTTTGCCACGTGTGTTCTCGTGTCAGAAGAAGATAAACACGCCATCATAGTGGAACCGGAGAAAAGGG | |
9 | g.94620330_94620492del | CA658821566 | FBP1 | c.171_333del c.69_231del c.-82_81del c.-76_87del | ClinVar dbSNP |
9 | g.94620408A= | CA1865240006 | FBP1 | c.254T= (p.Met85=) c.152T= (p.Met51=) c.2T= (p.Met1=) c.8T= (p.Met3=) | |
9 | g.94620408A>C | CA374108639 | FBP1 | c.254T>G (p.Met85Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.8T>G (p.Met3Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620408A>G | CA374108640 | FBP1 | c.254T>C (p.Met85Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.8T>C (p.Met3Thr) | |
9 | g.94620408A>T | CA374108641 | FBP1 | c.254T>A (p.Met85Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.8T>A (p.Met3Lys) | |
9 | g.94620409T>A | CA196564432 | FBP1 | c.253A>T (p.Met85Leu) c.151A>T (p.Met51Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.7A>T (p.Met3Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620409T>C | CA374108643 | FBP1 | c.253A>G (p.Met85Val) c.151A>G (p.Met51Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.7A>G (p.Met3Val) | |
9 | g.94620409T>G | CA374108642 | FBP1 | c.253A>C (p.Met85Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.7A>C (p.Met3Leu) | |
9 | g.94620409T= | CA1865240010 | FBP1 | c.253A= (p.Met85=) c.151A= (p.Met51=) c.1A= (p.Met1=) c.7A= (p.Met3=) | |
9 | g.94620410G>A | CA466102927 | FBP1 | c.252C>T (p.Asn84=) c.150C>T (p.Asn50=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.6C>T (p.Asn2=) | gnomAD v4 |
9 | g.94620410G>C | CA374108644 | FBP1 | c.252C>G (p.Asn84Lys) c.150C>G (p.Asn50Lys) c.-1C>G (n.-1C>G) c.6C>G (p.Asn2Lys) | |
9 | g.94620410G>T | CA374108645 | FBP1 | c.252C>A (p.Asn84Lys) c.150C>A (p.Asn50Lys) c.-1C>A (n.-1C>A) c.6C>A (p.Asn2Lys) | |
9 | g.94620411T>A | CA374108646 | FBP1 | c.251A>T (p.Asn84Ile) c.149A>T (p.Asn50Ile) c.-2A>T (n.-2A>T) c.5A>T (p.Asn2Ile) | |
9 | g.94620411T>C | CA374108647 | FBP1 | c.251A>G (p.Asn84Ser) c.149A>G (p.Asn50Ser) c.-2A>G (n.-2A>G) c.5A>G (p.Asn2Ser) | |
9 | g.94620411T>G | CA374108648 | FBP1 | c.251A>C (p.Asn84Thr) c.149A>C (p.Asn50Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) c.5A>C (p.Asn2Thr) | |
9 | g.94620412T>A | CA374108649 | FBP1 | c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.-3A>T (n.-3A>T) c.4A>T (p.Asn2Tyr) | |
9 | g.94620412T>C | CA374108650 | FBP1 | c.250A>G (p.Asn84Asp) c.148A>G (p.Asn50Asp) c.-3A>G (n.-3A>G) c.4A>G (p.Asn2Asp) | |
9 | g.94620412T>G | CA374108651 | FBP1 | c.250A>C (p.Asn84His) c.148A>C (p.Asn50His) c.-3A>C (n.-3A>C) c.4A>C (p.Asn2His) | |
9 | g.94620413C>A | CA374108652 | FBP1 | c.249G>T (p.Met83Ile) c.147G>T (p.Met49Ile) c.-4G>T (n.-4G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
9 | g.94620413C>G | CA374108653 | FBP1 | c.249G>C (p.Met83Ile) c.147G>C (p.Met49Ile) c.-4G>C (n.-4G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
9 | g.94620413C>T | CA374108654 | FBP1 | c.249G>A (p.Met83Ile) c.147G>A (p.Met49Ile) c.-4G>A (n.-4G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.94620414A>C | CA374108655 | FBP1 | c.248T>G (p.Met83Arg) c.146T>G (p.Met49Arg) c.-5T>G (n.-5T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
9 | g.94620414A>G | CA374108656 | FBP1 | c.248T>C (p.Met83Thr) c.146T>C (p.Met49Thr) c.-5T>C (n.-5T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
9 | g.94620414A>T | CA374108657 | FBP1 | c.248T>A (p.Met83Lys) c.146T>A (p.Met49Lys) c.-5T>A (n.-5T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
9 | g.94620415T>A | CA374108659 | FBP1 | c.247A>T (p.Met83Leu) c.145A>T (p.Met49Leu) c.-6A>T (n.-6A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
9 | g.94620415T>C | CA374108660 | FBP1 | c.247A>G (p.Met83Val) c.145A>G (p.Met49Val) c.-6A>G (n.-6A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | |
9 | g.94620415T>G | CA374108658 | FBP1 | c.247A>C (p.Met83Leu) c.145A>C (p.Met49Leu) c.-6A>C (n.-6A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
9 | g.94620416A>C | CA466102928 | FBP1 | c.246T>G (p.Val82=) c.144T>G (p.Val48=) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) | |
9 | g.94620416A>G | CA466102929 | FBP1 | c.246T>C (p.Val82=) c.144T>C (p.Val48=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) | |
9 | g.94620416A>T | CA466102930 | FBP1 | c.246T>A (p.Val82=) c.144T>A (p.Val48=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) | |
9 | g.94620417A>C | CA374108661 | FBP1 | c.245T>G (p.Val82Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) c.-8T>G (n.-8T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
9 | g.94620417A>G | CA374108662 | FBP1 | c.245T>C (p.Val82Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) c.-8T>C (n.-8T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) | |
9 | g.94620417A>T | CA374108663 | FBP1 | c.245T>A (p.Val82Asp) c.143T>A (p.Val48Asp) c.-8T>A (n.-8T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
9 | g.94620418C>A | CA374108664 | FBP1 | c.244G>T (p.Val82Phe) c.142G>T (p.Val48Phe) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
9 | g.94620418C>G | CA374108665 | FBP1 | c.244G>C (p.Val82Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
9 | g.94620418C>T | CA374108666 | FBP1 | c.244G>A (p.Val82Ile) c.142G>A (p.Val48Ile) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) | |
9 | g.94620419del | CA2690769023 | FBP1 | c.244del (p.Val82LeufsTer2) c.142del (p.Val48LeufsTer2) c.-9del (n.-9del) c.-3del (n.-3del) | gnomAD v4 |
9 | g.94620419C>A | CA466102931 | FBP1 | c.243G>T (p.Leu81=) c.141G>T (p.Leu47=) c.-10G>T (n.-10G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) | |
9 | g.94620419C>G | CA466102932 | FBP1 | c.243G>C (p.Leu81=) c.141G>C (p.Leu47=) c.-10G>C (n.-10G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) | |
9 | g.94620419C>T | CA466102933 | FBP1 | c.243G>A (p.Leu81=) c.141G>A (p.Leu47=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) | |
9 | g.94620420A= | CA1865240013 | FBP1 | c.242T= (p.Leu81=) c.140T= (p.Leu47=) c.-11T= (n.-11T=) c.-5T= (n.-5T=) | |
9 | g.94620420A>C | CA374108667 | FBP1 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) | |
9 | g.94620420A>G | CA5136302 | FBP1 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94620420A>T | CA374108668 | FBP1 | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) | |
9 | g.94620421G>A | CA466102935 | FBP1 | c.241C>T (p.Leu81=) c.139C>T (p.Leu47=) c.-12C>T (n.-12C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) | |
9 | g.94620421G>C | CA374108669 | FBP1 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.-12C>G (n.-12C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) | |
9 | g.94620421G>T | CA374108670 | FBP1 | c.241C>A (p.Leu81Met) c.139C>A (p.Leu47Met) c.-12C>A (n.-12C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) | |
9 | g.94620422G>A | CA5136303 | FBP1 | c.240C>T (p.Asp80=) c.138C>T (p.Asp46=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620422G>C | CA374108672 | FBP1 | c.240C>G (p.Asp80Glu) c.138C>G (p.Asp46Glu) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
9 | g.94620422G= | CA1865240016 | FBP1 | c.240C= (p.Asp80=) c.138C= (p.Asp46=) c.-13C= (n.-13C=) c.-7C= (n.-7C=) | |
9 | g.94620422G>T | CA374108671 | FBP1 | c.240C>A (p.Asp80Glu) c.138C>A (p.Asp46Glu) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
9 | g.94620423T>A | CA374108673 | FBP1 | c.239A>T (p.Asp80Val) c.137A>T (p.Asp46Val) c.-14A>T (n.-14A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) | |
9 | g.94620423T>C | CA374108674 | FBP1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.137A>G (p.Asp46Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) | |
9 | g.94620423T>G | CA374108675 | FBP1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.137A>C (p.Asp46Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) | |
9 | g.94620424del | CA2690769024 | FBP1 | c.238del (p.Asp80ThrfsTer4) c.136del (p.Asp46ThrfsTer4) c.-15del (n.-15del) c.-9del (n.-9del) | gnomAD v4 |
9 | g.94620424C>A | CA374108676 | FBP1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) | |
9 | g.94620424C= | CA1865240022 | FBP1 | c.238G= (p.Asp80=) c.136G= (p.Asp46=) c.-15G= (n.-15G=) c.-9G= (n.-9G=) | |
9 | g.94620424C>G | CA374108677 | FBP1 | c.238G>C (p.Asp80His) c.136G>C (p.Asp46His) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) | dbSNP |
9 | g.94620424C>T | CA5136304 | FBP1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.136G>A (p.Asp46Asn) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.94620425G>A | CA290915 | FBP1 | c.237C>T (p.Asn79=) c.135C>T (p.Asn45=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.94620425G>C | CA374108678 | FBP1 | c.237C>G (p.Asn79Lys) c.135C>G (p.Asn45Lys) c.-16C>G (n.-16C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) | |
9 | g.94620425G= | CA1865240031 | FBP1 | c.237C= (p.Asn79=) c.135C= (p.Asn45=) c.-16C= (n.-16C=) c.-10C= (n.-10C=) | |
9 | g.94620425G>T | CA374108679 | FBP1 | c.237C>A (p.Asn79Lys) c.135C>A (p.Asn45Lys) c.-16C>A (n.-16C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620426T>A | CA374108680 | FBP1 | c.236A>T (p.Asn79Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) | |
9 | g.94620426T>C | CA374108681 | FBP1 | c.236A>G (p.Asn79Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94620426T>G | CA374108682 | FBP1 | c.236A>C (p.Asn79Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) | |
9 | g.94620427T>A | CA374108683 | FBP1 | c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
9 | g.94620427T>C | CA374108685 | FBP1 | c.235A>G (p.Asn79Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
9 | g.94620427T>G | CA374108684 | FBP1 | c.235A>C (p.Asn79His) c.133A>C (p.Asn45His) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
9 | g.94620428G>A | CA466102936 | FBP1 | c.234C>T (p.Ser78=) c.132C>T (p.Ser44=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) | |
9 | g.94620428G>C | CA466102937 | FBP1 | c.234C>G (p.Ser78=) c.132C>G (p.Ser44=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
9 | g.94620428G>T | CA466102938 | FBP1 | c.234C>A (p.Ser78=) c.132C>A (p.Ser44=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) | |
9 | g.94620429G>A | CA374108686 | FBP1 | c.233C>T (p.Ser78Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) | |
9 | g.94620429G>C | CA374108688 | FBP1 | c.233C>G (p.Ser78Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.-20C>G (n.-20C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) | |
9 | g.94620429G>T | CA374108687 | FBP1 | c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) | |
9 | g.94620430A>C | CA374108689 | FBP1 | c.232T>G (p.Ser78Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.-21T>G (n.-21T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) | |
9 | g.94620430A>G | CA374108691 | FBP1 | c.232T>C (p.Ser78Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.-21T>C (n.-21T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) | |
9 | g.94620430A>T | CA374108690 | FBP1 | c.232T>A (p.Ser78Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.-21T>A (n.-21T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) | |
9 | g.94620431G>A | CA466102941 | FBP1 | c.231C>T (p.Leu77=) c.129C>T (p.Leu43=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) | |
9 | g.94620431G>C | CA466102940 | FBP1 | c.231C>G (p.Leu77=) c.129C>G (p.Leu43=) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
9 | g.94620431G>T | CA466102939 | FBP1 | c.231C>A (p.Leu77=) c.129C>A (p.Leu43=) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94620432A>C | CA374108692 | FBP1 | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) | |
9 | g.94620432A>G | CA374108693 | FBP1 | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) | |
9 | g.94620432A>T | CA374108694 | FBP1 | c.230T>A (p.Leu77His) c.128T>A (p.Leu43His) c.-23T>A (n.-23T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) | |
9 | g.94620433G>A | CA374108695 | FBP1 | c.229C>T (p.Leu77Phe) c.127C>T (p.Leu43Phe) c.-24C>T (n.-24C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94620433G>C | CA374108696 | FBP1 | c.229C>G (p.Leu77Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) | |
9 | g.94620433G= | CA1865240042 | FBP1 | c.229C= (p.Leu77=) c.127C= (p.Leu43=) c.-24C= (n.-24C=) c.-18C= (n.-18C=) | |
9 | g.94620433G>T | CA374108697 | FBP1 | c.229C>A (p.Leu77Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) | |
9 | g.94620434G>A | CA466102944 | FBP1 | c.228C>T (p.Val76=) c.126C>T (p.Val42=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94620434G>C | CA466102943 | FBP1 | c.228C>G (p.Val76=) c.126C>G (p.Val42=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) | |
9 | g.94620434G= | CA1865240045 | FBP1 | c.228C= (p.Val76=) c.126C= (p.Val42=) c.-25C= (n.-25C=) c.-19C= (n.-19C=) | |
9 | g.94620434G>T | CA466102942 | FBP1 | c.228C>A (p.Val76=) c.126C>A (p.Val42=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) | |
9 | g.94620435A= | CA1865240053 | FBP1 | c.227T= (p.Val76=) c.125T= (p.Val42=) c.-26T= (n.-26T=) c.-20T= (n.-20T=) | |
9 | g.94620435A>C | CA374108698 | FBP1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) c.-26T>G (n.-26T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) | |
9 | g.94620435A>G | CA374108699 | FBP1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) | dbSNP |
9 | g.94620435A>T | CA374108700 | FBP1 | c.227T>A (p.Val76Asp) c.125T>A (p.Val42Asp) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) | |
9 | g.94620436C>A | CA374108701 | FBP1 | c.226G>T (p.Val76Phe) c.124G>T (p.Val42Phe) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94620436C= | CA1865240058 | FBP1 | c.226G= (p.Val76=) c.124G= (p.Val42=) c.-27G= (n.-27G=) c.-21G= (n.-21G=) | |
9 | g.94620436C>G | CA374108702 | FBP1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) c.-27G>C (n.-27G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) | |
9 | g.94620436C>T | CA5136305 | FBP1 | c.226G>A (p.Val76Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94620437G>A | CA5136306 | FBP1 | c.225C>T (p.Asp75=) c.123C>T (p.Asp41=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94620437G>C | CA374108705 | FBP1 | c.225C>G (p.Asp75Glu) c.123C>G (p.Asp41Glu) c.-28C>G (n.-28C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) | |
9 | g.94620437G= | CA1865240068 | FBP1 | c.225C= (p.Asp75=) c.123C= (p.Asp41=) c.-28C= (n.-28C=) c.-22C= (n.-22C=) | |
9 | g.94620437G>T | CA374108704 | FBP1 | c.225C>A (p.Asp75Glu) c.123C>A (p.Asp41Glu) c.-28C>A (n.-28C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | |
9 | g.94620438T>A | CA374108706 | FBP1 | c.224A>T (p.Asp75Val) c.122A>T (p.Asp41Val) c.-29A>T (n.-29A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) | |
9 | g.94620438T>C | CA374108707 | FBP1 | c.224A>G (p.Asp75Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) | |
9 | g.94620438T>G | CA374108708 | FBP1 | c.224A>C (p.Asp75Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
9 | g.94620439C>A | CA374108709 | FBP1 | c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.-30G>T (n.-30G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) | |
9 | g.94620439C= | CA1865240073 | FBP1 | c.223G= (p.Asp75=) c.121G= (p.Asp41=) c.-30G= (n.-30G=) c.-24G= (n.-24G=) | |
9 | g.94620439C>G | CA374108710 | FBP1 | c.223G>C (p.Asp75His) c.121G>C (p.Asp41His) c.-30G>C (n.-30G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620439C>T | CA374108711 | FBP1 | c.223G>A (p.Asp75Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) | ClinVar |
9 | g.94620440C>A | CA466102945 | FBP1 | c.222G>T (p.Leu74=) c.120G>T (p.Leu40=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) | |
9 | g.94620440C>G | CA466102946 | FBP1 | c.222G>C (p.Leu74=) c.120G>C (p.Leu40=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.94620440C>T | CA466102947 | FBP1 | c.222G>A (p.Leu74=) c.120G>A (p.Leu40=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) | |
9 | g.94620441A>C | CA374108715 | FBP1 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) | |
9 | g.94620441A>G | CA374108716 | FBP1 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) | |
9 | g.94620441A>T | CA374108718 | FBP1 | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) c.-32T>A (n.-32T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) | |
9 | g.94620442G>A | CA466102948 | FBP1 | c.220C>T (p.Leu74=) c.118C>T (p.Leu40=) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | |
9 | g.94620442G>C | CA374108723 | FBP1 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620442G= | CA1865240077 | FBP1 | c.220C= (p.Leu74=) c.118C= (p.Leu40=) c.-33C= (n.-33C=) c.-27C= (n.-27C=) | |
9 | g.94620442G>T | CA374108720 | FBP1 | c.220C>A (p.Leu74Met) c.118C>A (p.Leu40Met) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) | |
9 | g.94620443C>A | CA374108725 | FBP1 | c.219G>T (p.Lys73Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) c.-34G>T (n.-34G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
9 | g.94620443C>G | CA374108726 | FBP1 | c.219G>C (p.Lys73Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) c.-34G>C (n.-34G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
9 | g.94620443C>T | CA466102949 | FBP1 | c.219G>A (p.Lys73=) c.117G>A (p.Lys39=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | |
9 | g.94620446_94620448del | CA2690769025 | FBP1 | c.217_219del (p.Lys73del) c.115_117del (p.Lys39del) c.-36_-34del (n.-36_-34del) c.-30_-28del (n.-30_-28del) | gnomAD v4 |
9 | g.94620444T>A | CA374108728 | FBP1 | c.218A>T (p.Lys73Met) c.116A>T (p.Lys39Met) c.-35A>T (n.-35A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) | |
9 | g.94620444T>C | CA374108730 | FBP1 | c.218A>G (p.Lys73Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) | |
9 | g.94620444T>G | CA374108733 | FBP1 | c.218A>C (p.Lys73Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) | |
9 | g.94620445T>A | CA374108735 | FBP1 | c.217A>T (p.Lys73Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) | |
9 | g.94620445T>C | CA374108737 | FBP1 | c.217A>G (p.Lys73Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) | |
9 | g.94620445T>G | CA374108739 | FBP1 | c.217A>C (p.Lys73Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) | |
9 | g.94620446C>A | CA374108742 | FBP1 | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-37G>T (n.-37G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
9 | g.94620446C>G | CA374108744 | FBP1 | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-37G>C (n.-37G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
9 | g.94620446C>T | CA466102950 | FBP1 | c.216G>A (p.Lys72=) c.114G>A (p.Lys38=) c.-37G>A (n.-37G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) | ClinVar |
9 | g.94620447T>A | CA374108745 | FBP1 | c.215A>T (p.Lys72Met) c.113A>T (p.Lys38Met) c.-38A>T (n.-38A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
9 | g.94620447T>C | CA374108747 | FBP1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
9 | g.94620447T>G | CA374108749 | FBP1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
9 | g.94620448T>A | CA374108752 | FBP1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-39A>T (n.-39A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
9 | g.94620448T>C | CA374108756 | FBP1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
9 | g.94620448T>G | CA374108754 | FBP1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-39A>C (n.-39A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
9 | g.94620449A>C | CA466102951 | FBP1 | c.213T>G (p.Val71=) c.111T>G (p.Val37=) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94620449A>G | CA466102952 | FBP1 | c.213T>C (p.Val71=) c.111T>C (p.Val37=) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) | |
9 | g.94620449A>T | CA466102953 | FBP1 | c.213T>A (p.Val71=) c.111T>A (p.Val37=) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) | |
9 | g.94620450A= | CA1865240078 | FBP1 | c.212T= (p.Val71=) c.110T= (p.Val37=) c.-41T= (n.-41T=) c.-35T= (n.-35T=) | |
9 | g.94620450A>C | CA374108758 | FBP1 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
9 | g.94620450A>G | CA5136307 | FBP1 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.94620450A>T | CA374108762 | FBP1 | c.212T>A (p.Val71Asp) c.110T>A (p.Val37Asp) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) | |
9 | g.94620451C>A | CA374108765 | FBP1 | c.211G>T (p.Val71Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) | |
9 | g.94620451C= | CA1865240080 | FBP1 | c.211G= (p.Val71=) c.109G= (p.Val37=) c.-42G= (n.-42G=) c.-36G= (n.-36G=) | |
9 | g.94620451C>G | CA374108767 | FBP1 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) | |
9 | g.94620451C>T | CA5136308 | FBP1 | c.211G>A (p.Val71Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94620452T>A | CA374108771 | FBP1 | c.210A>T (p.Gln70His) c.108A>T (p.Gln36His) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
9 | g.94620452T>C | CA466102954 | FBP1 | c.210A>G (p.Gln70=) c.108A>G (p.Gln36=) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) | COSMIC |
9 | g.94620452T>G | CA374108773 | FBP1 | c.210A>C (p.Gln70His) c.108A>C (p.Gln36His) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) | |
9 | g.94620453T>A | CA374108775 | FBP1 | c.209A>T (p.Gln70Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) c.-44A>T (n.-44A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) | |
9 | g.94620453T>C | CA374108778 | FBP1 | c.209A>G (p.Gln70Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP |
9 | g.94620453T>G | CA374108780 | FBP1 | c.209A>C (p.Gln70Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) c.-44A>C (n.-44A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) | |
9 | g.94620453T= | CA1865240081 | FBP1 | c.209A= (p.Gln70=) c.107A= (p.Gln36=) c.-44A= (n.-44A=) c.-38A= (n.-38A=) | |
9 | g.94620454G>A | CA374108785 | FBP1 | c.208C>T (p.Gln70Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94620454G>C | CA374108787 | FBP1 | c.208C>G (p.Gln70Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.-45C>G (n.-45C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) | |
9 | g.94620454G>T | CA374108783 | FBP1 | c.208C>A (p.Gln70Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) | |
9 | g.94620455A>C | CA374108792 | FBP1 | c.207T>G (p.Asp69Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.-46T>G (n.-46T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) | |
9 | g.94620455A>G | CA466102955 | FBP1 | c.207T>C (p.Asp69=) c.105T>C (p.Asp35=) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) | |
9 | g.94620455A>T | CA374108789 | FBP1 | c.207T>A (p.Asp69Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.-46T>A (n.-46T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) | |
9 | g.94620456T>A | CA374108794 | FBP1 | c.206A>T (p.Asp69Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.-47A>T (n.-47A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
9 | g.94620456T>C | CA196564488 | FBP1 | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94620456T>G | CA374108798 | FBP1 | c.206A>C (p.Asp69Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
9 | g.94620456T= | CA1865240083 | FBP1 | c.206A= (p.Asp69=) c.104A= (p.Asp35=) c.-47A= (n.-47A=) c.-41A= (n.-41A=) | |
9 | g.94620457C>A | CA374108800 | FBP1 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) | |
9 | g.94620457C= | CA1865240084 | FBP1 | c.205G= (p.Asp69=) c.103G= (p.Asp35=) c.-48G= (n.-48G=) c.-42G= (n.-42G=) | |
9 | g.94620457C>G | CA374108802 | FBP1 | c.205G>C (p.Asp69His) c.103G>C (p.Asp35His) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
9 | g.94620457C>T | CA374108804 | FBP1 | c.205G>A (p.Asp69Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94620458A= | CA1865240087 | FBP1 | c.204T= (p.Gly68=) c.102T= (p.Gly34=) c.-49T= (n.-49T=) c.-43T= (n.-43T=) | |
9 | g.94620458A>C | CA466102956 | FBP1 | c.204T>G (p.Gly68=) c.102T>G (p.Gly34=) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) | |
9 | g.94620458A>G | CA466102957 | FBP1 | c.204T>C (p.Gly68=) c.102T>C (p.Gly34=) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94620458A>T | CA466102958 | FBP1 | c.204T>A (p.Gly68=) c.102T>A (p.Gly34=) c.-49T>A (n.-49T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) | |
9 | g.94620459C>A | CA374108806 | FBP1 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.101G>T (p.Gly34Val) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) | |
9 | g.94620459C= | CA1865240089 | FBP1 | c.203G= (p.Gly68=) c.101G= (p.Gly34=) c.-50G= (n.-50G=) c.-44G= (n.-44G=) | |
9 | g.94620459C>G | CA374108808 | FBP1 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.94620459C>T | CA374108810 | FBP1 | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) | |
9 | g.94620460C>A | CA374108811 | FBP1 | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) | |
9 | g.94620460C>G | CA374108813 | FBP1 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
9 | g.94620460C>T | CA374108815 | FBP1 | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | |
9 | g.94620461T>A | CA466102959 | FBP1 | c.201A>T (p.Thr67=) c.99A>T (p.Thr33=) c.-52A>T (n.-52A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) | |
9 | g.94620461T>C | CA466102960 | FBP1 | c.201A>G (p.Thr67=) c.99A>G (p.Thr33=) c.-52A>G (n.-52A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94620461T>G | CA466102961 | FBP1 | c.201A>C (p.Thr67=) c.99A>C (p.Thr33=) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) | |
9 | g.94620462G>A | CA374108821 | FBP1 | c.200C>T (p.Thr67Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94620462G>C | CA374108818 | FBP1 | c.200C>G (p.Thr67Arg) c.98C>G (p.Thr33Arg) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
9 | g.94620462G>T | CA374108819 | FBP1 | c.200C>A (p.Thr67Lys) c.98C>A (p.Thr33Lys) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) | |
9 | g.94620463T>A | CA374108824 | FBP1 | c.199A>T (p.Thr67Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.-54A>T (n.-54A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
9 | g.94620463T>C | CA374108826 | FBP1 | c.199A>G (p.Thr67Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.-54A>G (n.-54A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
9 | g.94620463T>G | CA374108828 | FBP1 | c.199A>C (p.Thr67Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
9 | g.94620463_94620464insGCTGAGAAAAACATGAACTTCAAGTCTGGCATGTACGGCTATTTTAGGAATGATGAAAAACAACTT | CA5136309 | FBP1 | c.199_200insAGTTGTTTTTCATCATTCCTAAAATAGCCGTACATGCCAGACTTGAAGTTCATGTTTTTCTCAGCA (p.Val66_Thr67insLysLeuPhePheIleIleProLysIleAlaValHisAlaArgLeuGluValHisValPheLeuSer) c.97_98insAGTTGTTTTTCATCATTCCTAAAATAGCCGTACATGCCAGACTTGAAGTTCATGTTTTTCTCAGCA (p.Val32_Thr33insLysLeuPhePheIleIleProLysIleAlaValHisAlaArgLeuGluValHisValPheLeuSer) c.-54_-53insAGTTGTTTTTCATCATTCCTAAAATAGCCGTACATGCCAGACTTGAAGTTCATGTTTTTCTCAGCA (n.-54_-53insAGTTGTTTTTCATCATTCCTAAAATAGCCGTACATGCCAGACTTGAAGTTCATGTTTTTCTCAGCA) c.-48_-47insAGTTGTTTTTCATCATTCCTAAAATAGCCGTACATGCCAGACTTGAAGTTCATGTTTTTCTCAGCA (n.-48_-47insAGTTGTTTTTCATCATTCCTAAAATAGCCGTACATGCCAGACTTGAAGTTCATGTTTTTCTCAGCA) | ExAC |
9 | g.94620464C>A | CA466102962 | FBP1 | c.198G>T (p.Val66=) c.96G>T (p.Val32=) c.-55G>T (n.-55G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) | |
9 | g.94620464C>G | CA466102963 | FBP1 | c.198G>C (p.Val66=) c.96G>C (p.Val32=) c.-55G>C (n.-55G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
9 | g.94620464C>T | CA466102964 | FBP1 | c.198G>A (p.Val66=) c.96G>A (p.Val32=) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) | |
9 | g.94620465A= | CA1865240097 | FBP1 | c.197T= (p.Val66=) c.95T= (p.Val32=) c.-56T= (n.-56T=) c.-50T= (n.-50T=) | |
9 | g.94620465A>C | CA374108830 | FBP1 | c.197T>G (p.Val66Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) | |
9 | g.94620465A>G | CA374108832 | FBP1 | c.197T>C (p.Val66Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) c.-56T>C (n.-56T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) | |
9 | g.94620465A>T | CA374108834 | FBP1 | c.197T>A (p.Val66Glu) c.95T>A (p.Val32Glu) c.-56T>A (n.-56T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94620466C>A | CA5136311 | FBP1 | c.196G>T (p.Val66Leu) c.94G>T (p.Val32Leu) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620466C= | CA1865240116 | FBP1 | c.196G= (p.Val66=) c.94G= (p.Val32=) c.-57G= (n.-57G=) c.-51G= (n.-51G=) | |
9 | g.94620466C>G | CA374108838 | FBP1 | c.196G>C (p.Val66Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) | |
9 | g.94620466C>T | CA5136310 | FBP1 | c.196G>A (p.Val66Met) c.94G>A (p.Val32Met) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620467G>A | CA5136312 | FBP1 | c.195C>T (p.Asn65=) c.93C>T (p.Asn31=) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620467G>C | CA374108844 | FBP1 | c.195C>G (p.Asn65Lys) c.93C>G (p.Asn31Lys) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) | |
9 | g.94620467G= | CA1865240126 | FBP1 | c.195C= (p.Asn65=) c.93C= (p.Asn31=) c.-58C= (n.-58C=) c.-52C= (n.-52C=) | |
9 | g.94620467G>T | CA374108846 | FBP1 | c.195C>A (p.Asn65Lys) c.93C>A (p.Asn31Lys) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) | |
9 | g.94620468T>A | CA374108851 | FBP1 | c.194A>T (p.Asn65Ile) c.92A>T (p.Asn31Ile) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) | |
9 | g.94620468T>C | CA5136313 | FBP1 | c.194A>G (p.Asn65Ser) c.92A>G (p.Asn31Ser) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620468T>G | CA5136314 | FBP1 | c.194A>C (p.Asn65Thr) c.92A>C (p.Asn31Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94620468T= | CA1865240134 | FBP1 | c.194A= (p.Asn65=) c.92A= (p.Asn31=) c.-59A= (n.-59A=) c.-53A= (n.-53A=) | |
9 | g.94620469T>A | CA374108854 | FBP1 | c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.-60A>T (n.-60A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
9 | g.94620469T>C | CA374108855 | FBP1 | c.193A>G (p.Asn65Asp) c.91A>G (p.Asn31Asp) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
9 | g.94620469T>G | CA374108857 | FBP1 | c.193A>C (p.Asn65His) c.91A>C (p.Asn31His) c.-60A>C (n.-60A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
9 | g.94620470G>A | CA466102967 | FBP1 | c.192C>T (p.Thr64=) c.90C>T (p.Thr30=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) | |
9 | g.94620470G>C | CA466102966 | FBP1 | c.192C>G (p.Thr64=) c.90C>G (p.Thr30=) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) | |
9 | g.94620470G>T | CA466102965 | FBP1 | c.192C>A (p.Thr64=) c.90C>A (p.Thr30=) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) | |
9 | g.94620471G>A | CA374108859 | FBP1 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.89C>T (p.Thr30Ile) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | |
9 | g.94620471G>C | CA374108862 | FBP1 | c.191C>G (p.Thr64Ser) c.89C>G (p.Thr30Ser) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
9 | g.94620471G>T | CA374108863 | FBP1 | c.191C>A (p.Thr64Asn) c.89C>A (p.Thr30Asn) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) | |
9 | g.94620472T>A | CA374108864 | FBP1 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) | |
9 | g.94620472T>C | CA374108865 | FBP1 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) | |
9 | g.94620472T>G | CA374108867 | FBP1 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) | |
9 | g.94620473A>C | CA466102968 | FBP1 | c.189T>G (p.Ser63=) c.87T>G (p.Ser29=) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
9 | g.94620473A>G | CA466102969 | FBP1 | c.189T>C (p.Ser63=) c.87T>C (p.Ser29=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) | COSMIC |
9 | g.94620473A>T | CA466102970 | FBP1 | c.189T>A (p.Ser63=) c.87T>A (p.Ser29=) c.-64T>A (n.-64T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) | |
9 | g.94620474G>A | CA374108869 | FBP1 | c.188C>T (p.Ser63Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | |
9 | g.94620474G>C | CA374108871 | FBP1 | c.188C>G (p.Ser63Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) | |
9 | g.94620474G>T | CA374108873 | FBP1 | c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
9 | g.94620475A>C | CA374108876 | FBP1 | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.-66T>G (n.-66T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) | |
9 | g.94620475A>G | CA374108878 | FBP1 | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.-66T>C (n.-66T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) | |
9 | g.94620475A>T | CA374108875 | FBP1 | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.-66T>A (n.-66T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) | |
9 | g.94620476A>C | CA466102972 | FBP1 | c.186T>G (p.Gly62=) c.84T>G (p.Gly28=) c.-67T>G (n.-67T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) | |
9 | g.94620476A>G | CA466102974 | FBP1 | c.186T>C (p.Gly62=) c.84T>C (p.Gly28=) c.-67T>C (n.-67T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.94620476A>T | CA466102973 | FBP1 | c.186T>A (p.Gly62=) c.84T>A (p.Gly28=) c.-67T>A (n.-67T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) | |
9 | g.94620477C>A | CA374108881 | FBP1 | c.185G>T (p.Gly62Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
9 | g.94620477C>G | CA374108883 | FBP1 | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) | |
9 | g.94620477C>T | CA374108885 | FBP1 | c.185G>A (p.Gly62Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) | |
9 | g.94620478C>A | CA374108888 | FBP1 | c.184G>T (p.Gly62Cys) c.82G>T (p.Gly28Cys) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) | |
9 | g.94620478C>G | CA374108889 | FBP1 | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) | |
9 | g.94620478C>T | CA374108892 | FBP1 | c.184G>A (p.Gly62Ser) c.82G>A (p.Gly28Ser) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) | |
9 | g.94620479A= | CA1865240139 | FBP1 | c.183T= (p.Ala61=) c.81T= (p.Ala27=) c.-70T= (n.-70T=) c.-64T= (n.-64T=) | |
9 | g.94620479A>C | CA466102975 | FBP1 | c.183T>G (p.Ala61=) c.81T>G (p.Ala27=) c.-70T>G (n.-70T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
9 | g.94620479A>G | CA5136315 | FBP1 | c.183T>C (p.Ala61=) c.81T>C (p.Ala27=) c.-70T>C (n.-70T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620479A>T | CA466102976 | FBP1 | c.183T>A (p.Ala61=) c.81T>A (p.Ala27=) c.-70T>A (n.-70T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) | |
9 | g.94620480G>A | CA374108897 | FBP1 | c.182C>T (p.Ala61Val) c.80C>T (p.Ala27Val) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) | |
9 | g.94620480G>C | CA374108898 | FBP1 | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-71C>G (n.-71C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
9 | g.94620480G>T | CA374108901 | FBP1 | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) | |
9 | g.94620481C>A | CA374108904 | FBP1 | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
9 | g.94620481C>G | CA374108906 | FBP1 | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) | |
9 | g.94620481C>T | CA374108907 | FBP1 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
9 | g.94620482A>C | CA374108909 | FBP1 | c.180T>G (p.Ile60Met) c.78T>G (p.Ile26Met) c.-73T>G (n.-73T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) | |
9 | g.94620482A>G | CA466102977 | FBP1 | c.180T>C (p.Ile60=) c.78T>C (p.Ile26=) c.-73T>C (n.-73T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) | |
9 | g.94620482A>T | CA466102978 | FBP1 | c.180T>A (p.Ile60=) c.78T>A (p.Ile26=) c.-73T>A (n.-73T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) | |
9 | g.94620483A>C | CA374108914 | FBP1 | c.179T>G (p.Ile60Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) c.-74T>G (n.-74T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) | |
9 | g.94620483A>G | CA374108916 | FBP1 | c.179T>C (p.Ile60Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) | |
9 | g.94620483A>T | CA374108912 | FBP1 | c.179T>A (p.Ile60Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) c.-74T>A (n.-74T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) | |
9 | g.94620484T>A | CA374108920 | FBP1 | c.178A>T (p.Ile60Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) | |
9 | g.94620484T>C | CA374108918 | FBP1 | c.178A>G (p.Ile60Val) c.76A>G (p.Ile26Val) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | |
9 | g.94620484T>G | CA374108922 | FBP1 | c.178A>C (p.Ile60Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) | |
9 | g.94620485G>A | CA466102980 | FBP1 | c.177C>T (p.Gly59=) c.75C>T (p.Gly25=) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | |
9 | g.94620485G>C | CA466102981 | FBP1 | c.177C>G (p.Gly59=) c.75C>G (p.Gly25=) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) | |
9 | g.94620485G>T | CA466102979 | FBP1 | c.177C>A (p.Gly59=) c.75C>A (p.Gly25=) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | |
9 | g.94620486C>A | CA374108925 | FBP1 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) | |
9 | g.94620486C>G | CA374108929 | FBP1 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) | |
9 | g.94620486C>T | CA374108927 | FBP1 | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-77G>A (n.-77G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) | |
9 | g.94620487C>A | CA374108931 | FBP1 | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) | |
9 | g.94620487C>G | CA374108936 | FBP1 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) | |
9 | g.94620487C>T | CA374108933 | FBP1 | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) | |
9 | g.94620488A>C | CA374108938 | FBP1 | c.174T>G (p.Tyr58Ter) c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.-79T>G (n.-79T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) | |
9 | g.94620488A>G | CA466102982 | FBP1 | c.174T>C (p.Tyr58=) c.72T>C (p.Tyr24=) c.-79T>C (n.-79T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94620488A>T | CA374108940 | FBP1 | c.174T>A (p.Tyr58Ter) c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.-79T>A (n.-79T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
9 | g.94620489T>A | CA374108942 | FBP1 | c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.-80A>T (n.-80A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) | |
9 | g.94620489T>C | CA5136316 | FBP1 | c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.-80A>G (n.-80A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94620489T>G | CA374108945 | FBP1 | c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.-80A>C (n.-80A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) | |
9 | g.94620489T= | CA1865240144 | FBP1 | c.173A= (p.Tyr58=) c.71A= (p.Tyr24=) c.-80A= (n.-80A=) c.-74A= (n.-74A=) | |
9 | g.94620490A>C | CA374108948 | FBP1 | c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.-81T>G (n.-81T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) | |
9 | g.94620490A>G | CA374108950 | FBP1 | c.172T>C (p.Tyr58His) c.70T>C (p.Tyr24His) c.-81T>C (n.-81T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) | |
9 | g.94620490A>T | CA374108952 | FBP1 | c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.-81T>A (n.-81T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) | |
9 | g.94620491G>A | CA466102983 | FBP1 | c.171C>T (p.Leu57=) c.69C>T (p.Cys23=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94620491G>C | CA466102984 | FBP1 | c.171C>G (p.Leu57=) c.69C>G (p.Cys23Trp) c.-82C>G (n.-82C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
9 | g.94620491G>T | CA466102985 | FBP1 | c.171C>A (p.Leu57=) c.69C>A (p.Cys23Ter) c.-82C>A (n.-82C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) | |
9 | g.94620492C>A | CA374108954 | FBP1 | c.171-1G>T (n.171-1G>T) c.69-1G>T (n.69-1G>T) c.-82-1G>T (n.-82-1G>T) c.-76-1G>T (n.-76-1G>T) | |
9 | g.94620492C= | CA1865240149 | FBP1 | c.171-1G= (n.171-1G=) c.69-1G= (n.69-1G=) c.-82-1G= (n.-82-1G=) c.-76-1G= (n.-76-1G=) | |
9 | g.94620492C>G | CA374108955 | FBP1 | c.171-1G>C (n.171-1G>C) c.69-1G>C (n.69-1G>C) c.-82-1G>C (n.-82-1G>C) c.-76-1G>C (n.-76-1G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94620492C>T | CA374108957 | FBP1 | c.171-1G>A (n.171-1G>A) c.69-1G>A (n.69-1G>A) c.-82-1G>A (n.-82-1G>A) c.-76-1G>A (n.-76-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94620493T>A | CA374108962 | FBP1 | c.171-2A>T (n.171-2A>T) c.69-2A>T (n.69-2A>T) c.-82-2A>T (n.-82-2A>T) c.-76-2A>T (n.-76-2A>T) | |
9 | g.94620493T>C | CA374108960 | FBP1 | c.171-2A>G (n.171-2A>G) c.69-2A>G (n.69-2A>G) c.-82-2A>G (n.-82-2A>G) c.-76-2A>G (n.-76-2A>G) | |
9 | g.94620493T>G | CA374108959 | FBP1 | c.171-2A>C (n.171-2A>C) c.69-2A>C (n.69-2A>C) c.-82-2A>C (n.-82-2A>C) c.-76-2A>C (n.-76-2A>C) | |
9 | g.94620495C>G | CA2690769026 | FBP1 | c.171-4G>C (n.171-4G>C) c.69-4G>C (n.69-4G>C) c.-82-4G>C (n.-82-4G>C) c.-76-4G>C (n.-76-4G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94620495C>T | CA2690769027 | FBP1 | c.171-4G>A (n.171-4G>A) c.69-4G>A (n.69-4G>A) c.-82-4G>A (n.-82-4G>A) c.-76-4G>A (n.-76-4G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.94620496A>G | CA2690769028 | FBP1 | c.171-5T>C (n.171-5T>C) c.69-5T>C (n.69-5T>C) c.-82-5T>C (n.-82-5T>C) c.-76-5T>C (n.-76-5T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94620497G>A | CA196564522 | FBP1 | c.171-6C>T (n.171-6C>T) c.69-6C>T (n.69-6C>T) c.-82-6C>T (n.-82-6C>T) c.-76-6C>T (n.-76-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94620497G= | CA1865240151 | FBP1 | c.171-6C= (n.171-6C=) c.69-6C= (n.69-6C=) c.-82-6C= (n.-82-6C=) c.-76-6C= (n.-76-6C=) | |
9 | g.94620498G>A | CA589580801 | FBP1 | c.171-7C>T (n.171-7C>T) c.69-7C>T (n.69-7C>T) c.-82-7C>T (n.-82-7C>T) c.-76-7C>T (n.-76-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.94620498G= | CA1865240153 | FBP1 | c.171-7C= (n.171-7C=) c.69-7C= (n.69-7C=) c.-82-7C= (n.-82-7C=) c.-76-7C= (n.-76-7C=) | |
9 | g.94620499G= | CA1865240156 | FBP1 | c.171-8C= (n.171-8C=) c.69-8C= (n.69-8C=) c.-82-8C= (n.-82-8C=) c.-76-8C= (n.-76-8C=) | |
9 | g.94620499G>T | CA1126942201 | FBP1 | c.171-8C>A (n.171-8C>A) c.69-8C>A (n.69-8C>A) c.-82-8C>A (n.-82-8C>A) c.-76-8C>A (n.-76-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620500A>T | CA2690769029 | FBP1 | c.171-9T>A (n.171-9T>A) c.69-9T>A (n.69-9T>A) c.-82-9T>A (n.-82-9T>A) c.-76-9T>A (n.-76-9T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94620502C>A | CA5136318 | FBP1 | c.171-11G>T (n.171-11G>T) c.69-11G>T (n.69-11G>T) c.-82-11G>T (n.-82-11G>T) c.-76-11G>T (n.-76-11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94620502C= | CA1865240158 | FBP1 | c.171-11G= (n.171-11G=) c.69-11G= (n.69-11G=) c.-82-11G= (n.-82-11G=) c.-76-11G= (n.-76-11G=) | |
9 | g.94620502C>T | CA5136317 | FBP1 | c.171-11G>A (n.171-11G>A) c.69-11G>A (n.69-11G>A) c.-82-11G>A (n.-82-11G>A) c.-76-11G>A (n.-76-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620503A>C | CA2690769031 | FBP1 | c.171-12T>G (n.171-12T>G) c.69-12T>G (n.69-12T>G) c.-82-12T>G (n.-82-12T>G) c.-76-12T>G (n.-76-12T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94620506del | CA2690769030 | FBP1 | c.171-12del (n.171-12del) c.69-12del (n.69-12del) c.-82-12del (n.-82-12del) c.-76-12del (n.-76-12del) | gnomAD v4 |
9 | g.94620505A>C | CA2579387307 | FBP1 | c.171-14T>G (n.171-14T>G) c.69-14T>G (n.69-14T>G) c.-82-14T>G (n.-82-14T>G) c.-76-14T>G (n.-76-14T>G) | |
9 | g.94620507G= | CA1865240159 | FBP1 | c.171-16C= (n.171-16C=) c.69-16C= (n.69-16C=) c.-82-16C= (n.-82-16C=) c.-76-16C= (n.-76-16C=) | |
9 | g.94620507G>T | CA1865240160 | FBP1 | c.171-16C>A (n.171-16C>A) c.69-16C>A (n.69-16C>A) c.-82-16C>A (n.-82-16C>A) c.-76-16C>A (n.-76-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94620508C>A | CA196564581 | FBP1 | c.171-17G>T (n.171-17G>T) c.69-17G>T (n.69-17G>T) c.-82-17G>T (n.-82-17G>T) c.-76-17G>T (n.-76-17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94620508C= | CA1865240163 | FBP1 | c.171-17G= (n.171-17G=) c.69-17G= (n.69-17G=) c.-82-17G= (n.-82-17G=) c.-76-17G= (n.-76-17G=) | |
9 | g.94620508C>T | CA1865240165 | FBP1 | c.171-17G>A (n.171-17G>A) c.69-17G>A (n.69-17G>A) c.-82-17G>A (n.-82-17G>A) c.-76-17G>A (n.-76-17G>A) | dbSNP |