Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.94606939A=CA1865226668FBP1c.741T= (n.741T=)
c.581T= (p.Phe194=)
c.386T= (p.Phe129=)
c.329T= (p.Phe110=)
c.335T= (p.Phe112=)
9g.94606939A>CCA374107097FBP1c.741T>G (n.741T>G)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
9g.94606939A>GCA114590FBP1c.741T>C (n.741T>C)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.94606939A>TCA374107099FBP1c.741T>A (n.741T>A)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
9g.94606940A>CCA374107102FBP1c.740T>G (n.740T>G)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.334T>G (p.Phe112Val)
9g.94606940A>GCA374107104FBP1c.740T>C (n.740T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
9g.94606940A>TCA374107106FBP1c.740T>A (n.740T>A)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
9g.94606941C>ACA374107110FBP1c.739G>T (n.739G>T)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
9g.94606941C>GCA374107108FBP1c.739G>C (n.739G>C)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
9g.94606941C>TCA466100169FBP1c.739G>A (n.739G>A)
c.579G>A (p.Glu193=)
c.384G>A (p.Glu128=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.333G>A (p.Glu111=)
 dbSNP
9g.94606942T>ACA374107112FBP1c.738A>T (n.738A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
9g.94606942T>CCA374107114FBP1c.738A>G (n.738A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
9g.94606942T>GCA374107116FBP1c.738A>C (n.738A>C)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
9g.94606942_94606943delinsTCCA1865226669FBP1c.737_738delinsGA (n.737_738delinsGA)
c.577_578delinsGA (p.Glu193=)
c.382_383delinsGA (p.Glu128=)
c.325_326delinsGA (p.Glu109=)
c.331_332delinsGA (p.Glu111=)
9g.94606943C>ACA374107118FBP1c.737G>T (n.737G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.94606943C=CA1865226670FBP1c.737G= (n.737G=)
c.577G= (p.Glu193=)
c.382G= (p.Glu128=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.331G= (p.Glu111=)
9g.94606943C>GCA374107119FBP1c.737G>C (n.737G>C)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
9g.94606943C>TCA374107120FBP1c.737G>A (n.737G>A)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
9g.94606946dupCA2695210726FBP1c.737dup (n.737dup)
c.577dup (p.Glu193GlyfsTer16)
c.382dup (p.Glu128GlyfsTer16)
c.325dup (p.Glu109GlyfsTer16)
c.331dup (p.Glu111GlyfsTer16)
9g.94606946delCA589255093FBP1c.737del (n.737del)
c.577del (p.Glu193SerfsTer9)
c.382del (p.Glu128SerfsTer9)
c.325del (p.Glu109SerfsTer9)
c.331del (p.Glu111SerfsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94606944C>ACA466100175FBP1c.736G>T (n.736G>T)
c.576G>T (p.Gly192=)
c.381G>T (p.Gly127=)
c.324G>T (p.Gly108=)
c.330G>T (p.Gly110=)
9g.94606944C=CA1865226671FBP1c.736G= (n.736G=)
c.576G= (p.Gly192=)
c.381G= (p.Gly127=)
c.324G= (p.Gly108=)
c.330G= (p.Gly110=)
9g.94606944C>GCA466100176FBP1c.736G>C (n.736G>C)
c.576G>C (p.Gly192=)
c.381G>C (p.Gly127=)
c.324G>C (p.Gly108=)
c.330G>C (p.Gly110=)
9g.94606944C>TCA466100178FBP1c.736G>A (n.736G>A)
c.576G>A (p.Gly192=)
c.381G>A (p.Gly127=)
c.324G>A (p.Gly108=)
c.330G>A (p.Gly110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94606945C>ACA374107123FBP1c.735G>T (n.735G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
9g.94606945C>GCA374107127FBP1c.735G>C (n.735G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
9g.94606945C>TCA374107125FBP1c.735G>A (n.735G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
9g.94606946C>ACA374107129FBP1c.734G>T (n.734G>T)
c.574G>T (p.Gly192Trp)
c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.328G>T (p.Gly110Trp)
9g.94606946C=CA1865226672FBP1c.734G= (n.734G=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.322G= (p.Gly108=)
c.328G= (p.Gly110=)
9g.94606946C>GCA374107130FBP1c.734G>C (n.734G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
9g.94606946C>TCA5136180FBP1c.734G>A (n.734G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94606947G>ACA5136181FBP1c.733C>T (n.733C>T)
c.573C>T (p.Ile191=)
c.378C>T (p.Ile126=)
c.321C>T (p.Ile107=)
c.327C>T (p.Ile109=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94606947G>CCA374107133FBP1c.733C>G (n.733C>G)
c.573C>G (p.Ile191Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
 gnomAD v4
9g.94606947G=CA1865226673FBP1c.733C= (n.733C=)
c.573C= (p.Ile191=)
c.378C= (p.Ile126=)
c.321C= (p.Ile107=)
c.327C= (p.Ile109=)
9g.94606947G>TCA466100185FBP1c.733C>A (n.733C>A)
c.573C>A (p.Ile191=)
c.378C>A (p.Ile126=)
c.321C>A (p.Ile107=)
c.327C>A (p.Ile109=)
9g.94606948A>CCA374107135FBP1c.732T>G (n.732T>G)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
9g.94606948A>GCA374107137FBP1c.732T>C (n.732T>C)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
9g.94606948A>TCA374107138FBP1c.732T>A (n.732T>A)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
9g.94606949T>ACA374107141FBP1c.731A>T (n.731A>T)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
9g.94606949T>CCA374107142FBP1c.731A>G (n.731A>G)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
 gnomAD v4
9g.94606949T>GCA374107144FBP1c.731A>C (n.731A>C)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
9g.94606950G>ACA466100191FBP1c.730C>T (n.730C>T)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.375C>T (p.Ala125=)
c.318C>T (p.Ala106=)
c.324C>T (p.Ala108=)
9g.94606950G>CCA466100193FBP1c.730C>G (n.730C>G)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.375C>G (p.Ala125=)
c.318C>G (p.Ala106=)
c.324C>G (p.Ala108=)
9g.94606950G>TCA466100194FBP1c.730C>A (n.730C>A)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.375C>A (p.Ala125=)
c.318C>A (p.Ala106=)
c.324C>A (p.Ala108=)
9g.94606951G>ACA374107148FBP1c.729C>T (n.729C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
9g.94606951G>CCA374107146FBP1c.729C>G (n.729C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
9g.94606951G>TCA374107145FBP1c.729C>A (n.729C>A)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
9g.94606952C>ACA374107150FBP1c.728G>T (n.728G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94606952C=CA1865226674FBP1c.728G= (n.728G=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.316G= (p.Ala106=)
c.322G= (p.Ala108=)
9g.94606952C>GCA374107154FBP1c.728G>C (n.728G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
9g.94606952C>TCA374107152FBP1c.728G>A (n.728G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94606953C>ACA374107159FBP1c.727G>T (n.727G>T)
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
c.373-1G>T (n.373-1G>T)
c.316-1G>T (n.316-1G>T)
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
 gnomAD v4
9g.94606953C>GCA374107161FBP1c.727G>C (n.727G>C)
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
c.373-1G>C (n.373-1G>C)
c.316-1G>C (n.316-1G>C)
c.322-1G>C (n.322-1G>C)
9g.94606953C>TCA374107160FBP1c.727G>A (n.727G>A)
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
c.373-1G>A (n.373-1G>A)
c.316-1G>A (n.316-1G>A)
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
 gnomAD v4
9g.94606954T>ACA374107164FBP1c.726A>T (n.726A>T)
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
c.373-2A>T (n.373-2A>T)
c.316-2A>T (n.316-2A>T)
c.322-2A>T (n.322-2A>T)
9g.94606954T>CCA374107166FBP1c.726A>G (n.726A>G)
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
c.373-2A>G (n.373-2A>G)
c.316-2A>G (n.316-2A>G)
c.322-2A>G (n.322-2A>G)
 gnomAD v4
9g.94606954T>GCA196553639FBP1c.726A>C (n.726A>C)
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
c.373-2A>C (n.373-2A>C)
c.316-2A>C (n.316-2A>C)
c.322-2A>C (n.322-2A>C)
 dbSNP
9g.94606954T=CA1865226675FBP1c.726A= (n.726A=)
c.568-2A= (n.568-2A=)
c.373-2A= (n.373-2A=)
c.316-2A= (n.316-2A=)
c.322-2A= (n.322-2A=)
9g.94606958dupCA2785154758FBP1c.726dup (n.726dup)
c.568-2dup (n.568-2dup)
c.373-2dup (n.373-2dup)
c.316-2dup (n.316-2dup)
c.322-2dup (n.322-2dup)
9g.94606956T>CCA2690769347FBP1c.724A>G (n.724A>G)
c.568-4A>G (n.568-4A>G)
c.373-4A>G (n.373-4A>G)
c.316-4A>G (n.316-4A>G)
c.322-4A>G (n.322-4A>G)
 gnomAD v4
9g.94606958T>CCA196553643FBP1c.722A>G (p.Ter241=)
c.568-6A>G (n.568-6A>G)
c.373-6A>G (n.373-6A>G)
c.316-6A>G (n.316-6A>G)
c.322-6A>G (n.322-6A>G)
 dbSNP
9g.94606958T=CA1865226676FBP1c.722A= (p.Ter241=)
c.568-6A= (n.568-6A=)
c.373-6A= (n.373-6A=)
c.316-6A= (n.316-6A=)
c.322-6A= (n.322-6A=)
9g.94606961A>TCA2579387245FBP1c.719T>A (p.Val240Asp)
c.568-9T>A (n.568-9T>A)
c.373-9T>A (n.373-9T>A)
c.316-9T>A (n.316-9T>A)
c.322-9T>A (n.322-9T>A)
9g.94606962C>GCA2720383583FBP1c.718G>C (p.Val240Leu)
c.568-10G>C (n.568-10G>C)
c.373-10G>C (n.373-10G>C)
c.316-10G>C (n.316-10G>C)
c.322-10G>C (n.322-10G>C)
 dbSNP
9g.94606963A=CA1865226677FBP1c.717T= (p.Leu239=)
c.568-11T= (n.568-11T=)
c.373-11T= (n.373-11T=)
c.316-11T= (n.316-11T=)
c.322-11T= (n.322-11T=)
9g.94606963A>GCA589255099FBP1c.717T>C (p.Leu239=)
c.568-11T>C (n.568-11T>C)
c.373-11T>C (n.373-11T>C)
c.316-11T>C (n.316-11T>C)
c.322-11T>C (n.322-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94606965G>ACA868728529FBP1c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.568-13C>T (n.568-13C>T)
c.373-13C>T (n.373-13C>T)
c.316-13C>T (n.316-13C>T)
c.322-13C>T (n.322-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.94606965G>CCA589255102FBP1c.715C>G (p.Leu239Val)
c.568-13C>G (n.568-13C>G)
c.373-13C>G (n.373-13C>G)
c.316-13C>G (n.316-13C>G)
c.322-13C>G (n.322-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94606965G=CA1865226678FBP1c.715C= (p.Leu239=)
c.568-13C= (n.568-13C=)
c.373-13C= (n.373-13C=)
c.316-13C= (n.316-13C=)
c.322-13C= (n.322-13C=)
9g.94606965G>TCA2579387246FBP1c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.568-13C>A (n.568-13C>A)
c.373-13C>A (n.373-13C>A)
c.316-13C>A (n.316-13C>A)
c.322-13C>A (n.322-13C>A)
9g.94606967A=CA1865226679FBP1c.713T= (p.Phe238=)
c.568-15T= (n.568-15T=)
c.373-15T= (n.373-15T=)
c.316-15T= (n.316-15T=)
c.322-15T= (n.322-15T=)
9g.94606967A>GCA5136182FBP1c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.568-15T>C (n.568-15T>C)
c.373-15T>C (n.373-15T>C)
c.316-15T>C (n.316-15T>C)
c.322-15T>C (n.322-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.94606967A>TCA589255103FBP1c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.568-15T>A (n.568-15T>A)
c.373-15T>A (n.373-15T>A)
c.316-15T>A (n.316-15T>A)
c.322-15T>A (n.322-15T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94606970dupCA2690769348FBP1c.711dup (p.Phe238LeufsTer18)
c.568-17dup (n.568-17dup)
c.373-17dup (n.373-17dup)
c.316-17dup (n.316-17dup)
c.322-17dup (n.322-17dup)
 gnomAD v4
9g.94606971A=CA1865226680FBP1c.709T= (p.Ser237=)
c.568-19T= (n.568-19T=)
c.373-19T= (n.373-19T=)
c.316-19T= (n.316-19T=)
c.322-19T= (n.322-19T=)
9g.94606971A>GCA1865226681FBP1c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.568-19T>C (n.568-19T>C)
c.373-19T>C (n.373-19T>C)
c.316-19T>C (n.316-19T>C)
c.322-19T>C (n.322-19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94606973A>CCA2579387247FBP1c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.568-21T>G (n.568-21T>G)
c.373-21T>G (n.373-21T>G)
c.316-21T>G (n.316-21T>G)
c.322-21T>G (n.322-21T>G)
 gnomAD v4
9g.94606974G>ACA5136183FBP1c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.568-22C>T (n.568-22C>T)
c.373-22C>T (n.373-22C>T)
c.316-22C>T (n.316-22C>T)
c.322-22C>T (n.322-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94606974G=CA1865226682FBP1c.706C= (p.Leu236=)
c.568-22C= (n.568-22C=)
c.373-22C= (n.373-22C=)
c.316-22C= (n.316-22C=)
c.322-22C= (n.322-22C=)
9g.94606974G>TCA5136184FBP1c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.568-22C>A (n.568-22C>A)
c.373-22C>A (n.373-22C>A)
c.316-22C>A (n.316-22C>A)
c.322-22C>A (n.322-22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94606975G>CCA2690769349FBP1c.705C>G (p.His235Gln)
c.568-23C>G (n.568-23C>G)
c.373-23C>G (n.373-23C>G)
c.316-23C>G (n.316-23C>G)
c.322-23C>G (n.322-23C>G)
 gnomAD v4
9g.94606975G=CA1865226683FBP1c.705C= (p.His235=)
c.568-23C= (n.568-23C=)
c.373-23C= (n.373-23C=)
c.316-23C= (n.316-23C=)
c.322-23C= (n.322-23C=)
9g.94606975G>TCA196553689FBP1c.705C>A (p.His235Gln)
c.568-23C>A (n.568-23C>A)
c.373-23C>A (n.373-23C>A)
c.316-23C>A (n.316-23C>A)
c.322-23C>A (n.322-23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94606977G>ACA5136185FBP1c.703C>T (p.His235Tyr)
c.568-25C>T (n.568-25C>T)
c.373-25C>T (n.373-25C>T)
c.316-25C>T (n.316-25C>T)
c.322-25C>T (n.322-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94606977G=CA1865226684FBP1c.703C= (p.His235=)
c.568-25C= (n.568-25C=)
c.373-25C= (n.373-25C=)
c.316-25C= (n.316-25C=)
c.322-25C= (n.322-25C=)
9g.94606978G>ACA1865226686FBP1c.702C>T (p.Leu234=)
c.568-26C>T (n.568-26C>T)
c.373-26C>T (n.373-26C>T)
c.316-26C>T (n.316-26C>T)
c.322-26C>T (n.322-26C>T)
 dbSNP
9g.94606978G=CA1865226685FBP1c.702C= (p.Leu234=)
c.568-26C= (n.568-26C=)
c.373-26C= (n.373-26C=)
c.316-26C= (n.316-26C=)
c.322-26C= (n.322-26C=)
9g.94606982G>ACA5136187FBP1c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.568-30C>T (n.568-30C>T)
c.373-30C>T (n.373-30C>T)
c.316-30C>T (n.316-30C>T)
c.322-30C>T (n.322-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94606982G>CCA5136186FBP1c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.568-30C>G (n.568-30C>G)
c.373-30C>G (n.373-30C>G)
c.316-30C>G (n.316-30C>G)
c.322-30C>G (n.322-30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94606982G=CA1865226687FBP1c.698C= (p.Ser233=)
c.568-30C= (n.568-30C=)
c.373-30C= (n.373-30C=)
c.316-30C= (n.316-30C=)
c.322-30C= (n.322-30C=)
9g.94606984T>CCA868728549FBP1c.696A>G (p.Ser232=)
c.568-32A>G (n.568-32A>G)
c.373-32A>G (n.373-32A>G)
c.316-32A>G (n.316-32A>G)
c.322-32A>G (n.322-32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94606984T=CA1865226688FBP1c.696A= (p.Ser232=)
c.568-32A= (n.568-32A=)
c.373-32A= (n.373-32A=)
c.316-32A= (n.316-32A=)
c.322-32A= (n.322-32A=)
9g.94606987C=CA1865226689FBP1c.693G= (p.Ser231=)
c.568-35G= (n.568-35G=)
c.373-35G= (n.373-35G=)
c.316-35G= (n.316-35G=)
c.322-35G= (n.322-35G=)
9g.94606987C>GCA589255114FBP1c.693G>C (p.Ser231=)
c.568-35G>C (n.568-35G>C)
c.373-35G>C (n.373-35G>C)
c.316-35G>C (n.316-35G>C)
c.322-35G>C (n.322-35G>C)
 dbSNP gnomAD v2
9g.94606987C>TCA5136188FBP1c.693G>A (p.Ser231=)
c.568-35G>A (n.568-35G>A)
c.373-35G>A (n.373-35G>A)
c.316-35G>A (n.316-35G>A)
c.322-35G>A (n.322-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94606988G>ACA5136189FBP1c.692C>T (p.Ser231Leu)
c.568-36C>T (n.568-36C>T)
c.373-36C>T (n.373-36C>T)
c.316-36C>T (n.316-36C>T)
c.322-36C>T (n.322-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94606988G>CCA589255118FBP1c.692C>G (p.Ser231Trp)
c.568-36C>G (n.568-36C>G)
c.373-36C>G (n.373-36C>G)
c.316-36C>G (n.316-36C>G)
c.322-36C>G (n.322-36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94606988G=CA1865226690FBP1c.692C= (p.Ser231=)
c.568-36C= (n.568-36C=)
c.373-36C= (n.373-36C=)
c.316-36C= (n.316-36C=)
c.322-36C= (n.322-36C=)
9g.94606989dupCA2690769350FBP1c.691dup (p.Ser231PhefsTer25)
c.568-37dup (n.568-37dup)
c.373-37dup (n.373-37dup)
c.316-37dup (n.316-37dup)
c.322-37dup (n.322-37dup)
 gnomAD v4
9g.94606991C=CA1865226691FBP1c.689G= (p.Arg230=)
c.568-39G= (n.568-39G=)
c.373-39G= (n.373-39G=)
c.316-39G= (n.316-39G=)
c.322-39G= (n.322-39G=)
9g.94606991C>GCA2690769351FBP1c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.568-39G>C (n.568-39G>C)
c.373-39G>C (n.373-39G>C)
c.316-39G>C (n.316-39G>C)
c.322-39G>C (n.322-39G>C)
 gnomAD v4
9g.94606991C>TCA5136190FBP1c.689G>A (p.Arg230His)
c.568-39G>A (n.568-39G>A)
c.373-39G>A (n.373-39G>A)
c.316-39G>A (n.316-39G>A)
c.322-39G>A (n.322-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94606992G>ACA5136191FBP1c.688C>T (p.Arg230Cys)
c.568-40C>T (n.568-40C>T)
c.373-40C>T (n.373-40C>T)
c.316-40C>T (n.316-40C>T)
c.322-40C>T (n.322-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94606992G=CA1865226692FBP1c.688C= (p.Arg230=)
c.568-40C= (n.568-40C=)
c.373-40C= (n.373-40C=)
c.316-40C= (n.316-40C=)
c.322-40C= (n.322-40C=)
9g.94606993C>TCA2690769352FBP1c.687G>A (p.Val229=)
c.568-41G>A (n.568-41G>A)
c.373-41G>A (n.373-41G>A)
c.316-41G>A (n.316-41G>A)
c.322-41G>A (n.322-41G>A)
 gnomAD v4
9g.94606994A=CA1865226693FBP1c.686T= (p.Val229=)
c.568-42T= (n.568-42T=)
c.373-42T= (n.373-42T=)
c.316-42T= (n.316-42T=)
c.322-42T= (n.322-42T=)
9g.94606994A>GCA589255120FBP1c.686T>C (p.Val229Ala)
c.568-42T>C (n.568-42T>C)
c.373-42T>C (n.373-42T>C)
c.316-42T>C (n.316-42T>C)
c.322-42T>C (n.322-42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94606995C=CA1865226694FBP1c.685G= (p.Val229=)
c.568-43G= (n.568-43G=)
c.373-43G= (n.373-43G=)
c.316-43G= (n.316-43G=)
c.322-43G= (n.322-43G=)
9g.94606995C>TCA1865226695FBP1c.685G>A (p.Val229Met)
c.568-43G>A (n.568-43G>A)
c.373-43G>A (n.373-43G>A)
c.316-43G>A (n.316-43G>A)
c.322-43G>A (n.322-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.94606998G>CCA915792995FBP1c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.568-46C>G (n.568-46C>G)
c.373-46C>G (n.373-46C>G)
c.316-46C>G (n.316-46C>G)
c.322-46C>G (n.322-46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94606998G=CA1865226696FBP1c.682C= (p.Pro228=)
c.568-46C= (n.568-46C=)
c.373-46C= (n.373-46C=)
c.316-46C= (n.316-46C=)
c.322-46C= (n.322-46C=)
9g.94606999G>ACA2579387248FBP1c.681C>T (p.Asp227=)
c.568-47C>T (n.568-47C>T)
c.373-47C>T (n.373-47C>T)
c.316-47C>T (n.316-47C>T)
c.322-47C>T (n.322-47C>T)
9g.94606999G>CCA2690769353FBP1c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.568-47C>G (n.568-47C>G)
c.373-47C>G (n.373-47C>G)
c.316-47C>G (n.316-47C>G)
c.322-47C>G (n.322-47C>G)
 gnomAD v4
9g.94607000T>ACA589255122FBP1c.680A>T (p.Asp227Val)
c.568-48A>T (n.568-48A>T)
c.373-48A>T (n.373-48A>T)
c.316-48A>T (n.316-48A>T)
c.322-48A>T (n.322-48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94607000T>CCA2579387249FBP1c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.568-48A>G (n.568-48A>G)
c.373-48A>G (n.373-48A>G)
c.316-48A>G (n.316-48A>G)
c.322-48A>G (n.322-48A>G)
9g.94607000T=CA1865226697FBP1c.680A= (p.Asp227=)
c.568-48A= (n.568-48A=)
c.373-48A= (n.373-48A=)
c.316-48A= (n.316-48A=)
c.322-48A= (n.322-48A=)
9g.94607001C=CA1865226698FBP1c.679G= (p.Asp227=)
c.568-49G= (n.568-49G=)
c.373-49G= (n.373-49G=)
c.316-49G= (n.316-49G=)
c.322-49G= (n.322-49G=)
9g.94607001C>TCA868728555FBP1c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.568-49G>A (n.568-49G>A)
c.373-49G>A (n.373-49G>A)
c.316-49G>A (n.316-49G>A)
c.322-49G>A (n.322-49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94607005delCA2579387250FBP1c.679del (p.Asp227ThrfsTer?)
c.568-49del (n.568-49del)
c.373-49del (n.373-49del)
c.316-49del (n.316-49del)
c.322-49del (n.322-49del)
 gnomAD v4
9g.94607003C=CA1865226699FBP1c.677G= (p.Gly226=)
c.568-51G= (n.568-51G=)
c.373-51G= (n.373-51G=)
c.316-51G= (n.316-51G=)
c.322-51G= (n.322-51G=)
9g.94607003C>TCA5136192FBP1c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.568-51G>A (n.568-51G>A)
c.373-51G>A (n.373-51G>A)
c.316-51G>A (n.316-51G>A)
c.322-51G>A (n.322-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94607005C>ACA2579387251FBP1c.675G>T (p.Leu225=)
c.568-53G>T (n.568-53G>T)
c.373-53G>T (n.373-53G>T)
c.316-53G>T (n.316-53G>T)
c.322-53G>T (n.322-53G>T)
9g.94607007G>TCA2690769354FBP1c.673C>A (p.Leu225Met)
c.568-55C>A (n.568-55C>A)
c.373-55C>A (n.373-55C>A)
c.316-55C>A (n.316-55C>A)
c.322-55C>A (n.322-55C>A)
 gnomAD v4
9g.94607008G>ACA2690769355FBP1c.672C>T (p.Gly224=)
c.568-56C>T (n.568-56C>T)
c.373-56C>T (n.373-56C>T)
c.316-56C>T (n.316-56C>T)
c.322-56C>T (n.322-56C>T)
 gnomAD v4
9g.94607008G>TCA2690769356FBP1c.672C>A (p.Gly224=)
c.568-56C>A (n.568-56C>A)
c.373-56C>A (n.373-56C>A)
c.316-56C>A (n.316-56C>A)
c.322-56C>A (n.322-56C>A)
 gnomAD v4
9g.94607012G>ACA2690769358FBP1c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.568-60C>T (n.568-60C>T)
c.373-60C>T (n.373-60C>T)
c.316-60C>T (n.316-60C>T)
c.322-60C>T (n.322-60C>T)
 gnomAD v4
9g.94607013delCA2690769357FBP1c.668del (p.Pro223GlnfsTer?)
c.568-60del (n.568-60del)
c.373-60del (n.373-60del)
c.316-60del (n.316-60del)
c.322-60del (n.322-60del)
 gnomAD v4
9g.94607014A=CA1865226700FBP1c.666T= (p.His222=)
c.568-62T= (n.568-62T=)
c.373-62T= (n.373-62T=)
c.316-62T= (n.316-62T=)
c.322-62T= (n.322-62T=)
9g.94607014A>GCA868728556FBP1c.666T>C (p.His222=)
c.568-62T>C (n.568-62T>C)
c.373-62T>C (n.373-62T>C)
c.316-62T>C (n.316-62T>C)
c.322-62T>C (n.322-62T>C)
 dbSNP
9g.94607014A>TCA2690769359FBP1c.666T>A (p.His222Gln)
c.568-62T>A (n.568-62T>A)
c.373-62T>A (n.373-62T>A)
c.316-62T>A (n.316-62T>A)
c.322-62T>A (n.322-62T>A)
 gnomAD v4
9g.94607015T>CCA868728557FBP1c.665A>G (p.His222Arg)
c.568-63A>G (n.568-63A>G)
c.373-63A>G (n.373-63A>G)
c.316-63A>G (n.316-63A>G)
c.322-63A>G (n.322-63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94607015T=CA1865226701FBP1c.665A= (p.His222=)
c.568-63A= (n.568-63A=)
c.373-63A= (n.373-63A=)
c.316-63A= (n.316-63A=)
c.322-63A= (n.322-63A=)
9g.94607016G>ACA2554228308FBP1c.664C>T (p.His222Tyr)
c.568-64C>T (n.568-64C>T)
c.373-64C>T (n.373-64C>T)
c.316-64C>T (n.316-64C>T)
c.322-64C>T (n.322-64C>T)
 gnomAD v4
9g.94607017A>GCA2785154759FBP1c.663T>C (p.Pro221=)
c.568-65T>C (n.568-65T>C)
c.373-65T>C (n.373-65T>C)
c.316-65T>C (n.316-65T>C)
c.322-65T>C (n.322-65T>C)
9g.94607018G>ACA2690769360FBP1c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.568-66C>T (n.568-66C>T)
c.373-66C>T (n.373-66C>T)
c.316-66C>T (n.316-66C>T)
c.322-66C>T (n.322-66C>T)
 gnomAD v4
9g.94607019G>ACA2785154760FBP1c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.568-67C>T (n.568-67C>T)
c.373-67C>T (n.373-67C>T)
c.316-67C>T (n.316-67C>T)
c.322-67C>T (n.322-67C>T)
9g.94607019G>TCA2785154761FBP1c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.568-67C>A (n.568-67C>A)
c.373-67C>A (n.373-67C>A)
c.316-67C>A (n.316-67C>A)
c.322-67C>A (n.322-67C>A)
9g.94607020C>ACA2690769361FBP1c.660G>T (p.Ser220=)
c.568-68G>T (n.568-68G>T)
c.373-68G>T (n.373-68G>T)
c.316-68G>T (n.316-68G>T)
c.322-68G>T (n.322-68G>T)
 gnomAD v4
9g.94607020C=CA1865226702FBP1c.660G= (p.Ser220=)
c.568-68G= (n.568-68G=)
c.373-68G= (n.373-68G=)
c.316-68G= (n.316-68G=)
c.322-68G= (n.322-68G=)
9g.94607020C>TCA196553830FBP1c.660G>A (p.Ser220=)
c.568-68G>A (n.568-68G>A)
c.373-68G>A (n.373-68G>A)
c.316-68G>A (n.316-68G>A)
c.322-68G>A (n.322-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94607021G>ACA196553846FBP1c.659C>T (p.Ser220Leu)
c.568-69C>T (n.568-69C>T)
c.373-69C>T (n.373-69C>T)
c.316-69C>T (n.316-69C>T)
c.322-69C>T (n.322-69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94607021G=CA1865226703FBP1c.659C= (p.Ser220=)
c.568-69C= (n.568-69C=)
c.373-69C= (n.373-69C=)
c.316-69C= (n.316-69C=)
c.322-69C= (n.322-69C=)
9g.94607021G>TCA2690769362FBP1c.659C>A (p.Ser220Ter)
c.568-69C>A (n.568-69C>A)
c.373-69C>A (n.373-69C>A)
c.316-69C>A (n.316-69C>A)
c.322-69C>A (n.322-69C>A)
 gnomAD v4
9g.94607023G>ACA2690769363FBP1c.657C>T (p.Arg219=)
c.568-71C>T (n.568-71C>T)
c.373-71C>T (n.373-71C>T)
c.316-71C>T (n.316-71C>T)
c.322-71C>T (n.322-71C>T)
 gnomAD v4
9g.94607023G>TCA2579387252FBP1c.657C>A (p.Arg219=)
c.568-71C>A (n.568-71C>A)
c.373-71C>A (n.373-71C>A)
c.316-71C>A (n.316-71C>A)
c.322-71C>A (n.322-71C>A)
 gnomAD v4
9g.94607024C>ACA868728562FBP1c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.568-72G>T (n.568-72G>T)
c.373-72G>T (n.373-72G>T)
c.316-72G>T (n.316-72G>T)
c.322-72G>T (n.322-72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94607024C=CA1865226704FBP1c.656G= (p.Arg219=)
c.568-72G= (n.568-72G=)
c.373-72G= (n.373-72G=)
c.316-72G= (n.316-72G=)
c.322-72G= (n.322-72G=)
9g.94607024C>GCA2542275107FBP1c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.568-72G>C (n.568-72G>C)
c.373-72G>C (n.373-72G>C)
c.316-72G>C (n.316-72G>C)
c.322-72G>C (n.322-72G>C)
 gnomAD v4
9g.94607024C>TCA196553859FBP1c.656G>A (p.Arg219His)
c.568-72G>A (n.568-72G>A)
c.373-72G>A (n.373-72G>A)
c.316-72G>A (n.316-72G>A)
c.322-72G>A (n.322-72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94607025G>ACA868728565FBP1c.655C>T (p.Arg219Cys)
c.568-73C>T (n.568-73C>T)
c.373-73C>T (n.373-73C>T)
c.316-73C>T (n.316-73C>T)
c.322-73C>T (n.322-73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94607025G=CA1865226705FBP1c.655C= (p.Arg219=)
c.568-73C= (n.568-73C=)
c.373-73C= (n.373-73C=)
c.316-73C= (n.316-73C=)
c.322-73C= (n.322-73C=)
9g.94607027T>ACA589255124FBP1c.653A>T (p.His218Leu)
c.568-75A>T (n.568-75A>T)
c.373-75A>T (n.373-75A>T)
c.316-75A>T (n.316-75A>T)
c.322-75A>T (n.322-75A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94607027T>CCA2690769364FBP1c.653A>G (p.His218Arg)
c.568-75A>G (n.568-75A>G)
c.373-75A>G (n.373-75A>G)
c.316-75A>G (n.316-75A>G)
c.322-75A>G (n.322-75A>G)
 gnomAD v4
9g.94607027T=CA1865226706FBP1c.653A= (p.His218=)
c.568-75A= (n.568-75A=)
c.373-75A= (n.373-75A=)
c.316-75A= (n.316-75A=)
c.322-75A= (n.322-75A=)
9g.94607028G>ACA2690769365FBP1c.652C>T (p.His218Tyr)
c.568-76C>T (n.568-76C>T)
c.373-76C>T (n.373-76C>T)
c.316-76C>T (n.316-76C>T)
c.322-76C>T (n.322-76C>T)
 gnomAD v4
9g.94607029G=CA1865226707FBP1c.651C= (p.Ala217=)
c.568-77C= (n.568-77C=)
c.373-77C= (n.373-77C=)
c.316-77C= (n.316-77C=)
c.322-77C= (n.322-77C=)
9g.94607029G>TCA589255125FBP1c.651C>A (p.Ala217=)
c.568-77C>A (n.568-77C>A)
c.373-77C>A (n.373-77C>A)
c.316-77C>A (n.316-77C>A)
c.322-77C>A (n.322-77C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94607030G>TCA2567672865FBP1c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.568-78C>A (n.568-78C>A)
c.373-78C>A (n.373-78C>A)
c.316-78C>A (n.316-78C>A)
c.322-78C>A (n.322-78C>A)
9g.94607031C>ACA2690769366FBP1c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.568-79G>T (n.568-79G>T)
c.373-79G>T (n.373-79G>T)
c.316-79G>T (n.316-79G>T)
c.322-79G>T (n.322-79G>T)
 gnomAD v4
9g.94607032T>CCA2690769367FBP1c.648A>G (p.Pro216=)
c.568-80A>G (n.568-80A>G)
c.373-80A>G (n.373-80A>G)
c.316-80A>G (n.316-80A>G)
c.322-80A>G (n.322-80A>G)
 gnomAD v4
9g.94607033G>ACA868728572FBP1c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.568-81C>T (n.568-81C>T)
c.373-81C>T (n.373-81C>T)
c.316-81C>T (n.316-81C>T)
c.322-81C>T (n.322-81C>T)
 dbSNP
9g.94607033G=CA1865226708FBP1c.647C= (p.Pro216=)
c.568-81C= (n.568-81C=)
c.373-81C= (n.373-81C=)
c.316-81C= (n.316-81C=)
c.322-81C= (n.322-81C=)
9g.94607033G>TCA2690769369FBP1c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.568-81C>A (n.568-81C>A)
c.373-81C>A (n.373-81C>A)
c.316-81C>A (n.316-81C>A)
c.322-81C>A (n.322-81C>A)
 gnomAD v4
9g.94607035delCA2690769368FBP1c.647del (p.Pro216GlnfsTer?)
c.568-81del (n.568-81del)
c.373-81del (n.373-81del)
c.316-81del (n.316-81del)
c.322-81del (n.322-81del)
 gnomAD v4
9g.94607033_94607055delinsGGGCTACGCTGGGCTGGGGTCGCCA1865226709FBP1c.625_647delinsGCGACCCCAGCCCAGCGTAGCCC (p.Ala209=)
c.568-103_568-81delinsGCGACCCCAGCCCAGCGTAGCCC (n.568-103_568-81delinsGCGACCCCAGCCCAGCGTAGCCC)
c.373-103_373-81delinsGCGACCCCAGCCCAGCGTAGCCC (n.373-103_373-81delinsGCGACCCCAGCCCAGCGTAGCCC)
c.316-103_316-81delinsGCGACCCCAGCCCAGCGTAGCCC (n.316-103_316-81delinsGCGACCCCAGCCCAGCGTAGCCC)
c.322-103_322-81delinsGCGACCCCAGCCCAGCGTAGCCC (n.322-103_322-81delinsGCGACCCCAGCCCAGCGTAGCCC)
9g.94607034G>ACA2579387253FBP1c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.568-82C>T (n.568-82C>T)
c.373-82C>T (n.373-82C>T)
c.316-82C>T (n.316-82C>T)
c.322-82C>T (n.322-82C>T)
9g.94607034G>CCA2690769370FBP1c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.568-82C>G (n.568-82C>G)
c.373-82C>G (n.373-82C>G)
c.316-82C>G (n.316-82C>G)
c.322-82C>G (n.322-82C>G)
 gnomAD v4
9g.94607034G=CA1865226710FBP1c.646C= (p.Pro216=)
c.568-82C= (n.568-82C=)
c.373-82C= (n.373-82C=)
c.316-82C= (n.316-82C=)
c.322-82C= (n.322-82C=)
9g.94607034G>TCA868728579FBP1c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.568-82C>A (n.568-82C>A)
c.373-82C>A (n.373-82C>A)
c.316-82C>A (n.316-82C>A)
c.322-82C>A (n.322-82C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94607037_94607058delCA589255126FBP1c.625_646del (p.Ala209GlnfsTer?)
c.568-103_568-82del (n.568-103_568-82del)
c.373-103_373-82del (n.373-103_373-82del)
c.316-103_316-82del (n.316-103_316-82del)
c.322-103_322-82del (n.322-103_322-82del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94607035G>CCA2690769371FBP1c.645C>G (p.Ser215Arg)
c.568-83C>G (n.568-83C>G)
c.373-83C>G (n.373-83C>G)
c.316-83C>G (n.316-83C>G)
c.322-83C>G (n.322-83C>G)
 gnomAD v4
9g.94607035G>TCA2579387254FBP1c.645C>A (p.Ser215Arg)
c.568-83C>A (n.568-83C>A)
c.373-83C>A (n.373-83C>A)
c.316-83C>A (n.316-83C>A)
c.322-83C>A (n.322-83C>A)
 gnomAD v4
9g.94607039C>ACA2690769372FBP1c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.568-87G>T (n.568-87G>T)
c.373-87G>T (n.373-87G>T)
c.316-87G>T (n.316-87G>T)
c.322-87G>T (n.322-87G>T)
 gnomAD v4
9g.94607039C=CA1865226711FBP1c.641G= (p.Arg214=)
c.568-87G= (n.568-87G=)
c.373-87G= (n.373-87G=)
c.316-87G= (n.316-87G=)
c.322-87G= (n.322-87G=)
9g.94607039C>TCA196553882FBP1c.641G>A (p.Arg214His)
c.568-87G>A (n.568-87G>A)
c.373-87G>A (n.373-87G>A)
c.316-87G>A (n.316-87G>A)
c.322-87G>A (n.322-87G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched