Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.94598924G=CA1726844897CASD1,SGCEc.1212C= (p.Thr404=)
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7g.94598924G>TCA162920544CASD1,SGCEc.1212C>A (p.Thr404=)
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c.1051C>A
n.1997C>A
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n.323C>A
c.56+773C>A (n.56+773C>A)
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.1078C>A
c.1166C>A
c.1050C>A
c.1326C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.1137C>A
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c.1083C>A (p.Thr361=)
c.1183C>A
n.317C>A
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n.214C>A
c.122+773C>A (n.122+773C>A)
c.2128-32392G>T (n.2128-32392G>T)
c.1017C>A (p.Thr339=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.94598925G>ACA368229244CASD1,SGCEc.1211C>T (p.Thr404Ile)
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7g.94598925G>CCA368229246CASD1,SGCEc.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1012T>A (p.Ser338Thr)
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c.985T>A (p.Ser329Thr)
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c.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.825A>T (p.Lys275Asn)
c.984A>T (p.Lys328Asn)
7g.94598930T>CCA456491935CASD1,SGCEc.1206A>G (p.Lys402=)
c.1050A>G (p.Lys350=)
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.995A= (p.His332=)
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7g.94598947G>ACA368229378CASD1,SGCEc.1189C>T (p.His397Tyr)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.958C= (p.Leu320=)
7g.94598956G>TCA368229415CASD1,SGCEc.1180C>A (p.Leu394Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
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c.1148C>A
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
7g.94598960G>TCA456491983CASD1,SGCEc.1176C>A (p.Ile392=)
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c.1068C>A (p.Ile356=)
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c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1003C>A
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n.1814C>A
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c.1149C>A (p.Ile383=)
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c.994C>A
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c.299C>A
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n.1959C>A
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n.1661C>A
n.2077C>A
c.1107C>A (p.Ile369=)
n.1823C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.420C>A
c.768C>A (p.Ile256=)
c.1105C>A
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1015C>A
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n.604C>A
n.287C>A
c.56+737C>A (n.56+737C>A)
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.1042C>A
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c.1290C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.*998C>A (n.*998C>A)
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n.1101C>A
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c.865C>A
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c.1147C>A
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c.2128-32356G>T (n.2128-32356G>T)
c.981C>A (p.Ile327=)
c.795C>A (p.Ile265=)
c.954C>A (p.Ile318=)
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n.1100T>C
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c.864T>C
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c.1146T>C
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c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
 gnomAD v4
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c.*28T>A (n.*28T>A)
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c.*970T>A (n.*970T>A)
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c.1146T>A
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c.122+736T>A (n.122+736T>A)
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c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
7g.94598962T>ACA368229430CASD1,SGCEc.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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