Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94598824G>ACA368228915CASD1,SGCEc.1312C>T (p.His438Tyr)
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 gnomAD v4
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c.434A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.2094A>C
n.1104A>C
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c.*1163A>C (n.*1163A>C)
n.1244A>C
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n.1796A>C
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c.929T>G (p.Leu310Ter)
c.1088T>G (p.Leu363Ter)
7g.94598826A>GCA368228921CASD1,SGCEc.1310T>C (p.Leu437Ser)
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 ClinVar
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7g.94598827A>GCA456491757CASD1,SGCEc.1309T>C (p.Leu437=)
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c.1255T>C (p.Leu419=)
n.1947T>C
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c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.1282T>C (p.Leu428=)
n.6073T>C
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n.996T>C
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c.432T>C
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n.2092T>C
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c.553T>C
c.901T>C (p.Leu301=)
c.1238T>C
c.1363T>C (p.Leu455=)
c.1148T>C
n.2094T>C
n.737T>C
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c.1175T>C
c.1263T>C
c.1147T>C
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c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.1234T>C
n.3788T>C
c.998T>C
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.1280T>C
n.414T>C
n.2822T>C
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c.122+870T>C (n.122+870T>C)
c.2128-32489A>G (n.2128-32489A>G)
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.928T>C (p.Leu310=)
c.1087T>C (p.Leu363=)
7g.94598827A>TCA368228924CASD1,SGCEc.1309T>A (p.Leu437Ile)
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c.1078T>A (p.Leu360Ile)
c.1201T>A (p.Leu401Ile)
c.1174T>A (p.Leu392Ile)
c.1136T>A
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c.1051T>A (p.Leu351Ile)
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n.1947T>A
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c.1175T>A
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c.1280T>A
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c.2128-32489A>T (n.2128-32489A>T)
c.1114T>A (p.Leu372Ile)
c.928T>A (p.Leu310Ile)
c.1087T>A (p.Leu363Ile)
7g.94598828A=CA1726844673CASD1,SGCEc.1308T= (p.Pro436=)
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n.6072T=
n.1262T=
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c.*161T= (n.*161T=)
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c.*1250T= (n.*1250T=)
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c.1239T= (p.Pro413=)
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c.*834T= (n.*834T=)
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c.900T= (p.Pro300=)
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n.2093T=
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c.56+869T= (n.56+869T=)
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c.1174T=
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c.1146T=
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c.*1103T= (n.*1103T=)
c.*1130T= (n.*1130T=)
n.1233T=
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c.1113T= (p.Pro371=)
c.927T= (p.Pro309=)
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7g.94598828A>CCA456491758CASD1,SGCEc.1308T>G (p.Pro436=)
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c.1173T>G (p.Pro391=)
c.1135T>G
n.1171T>G
c.1050T>G (p.Pro350=)
c.1254T>G (p.Pro418=)
n.1946T>G
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c.*1238T>G (n.*1238T>G)
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n.1793T>C
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n.1955T>C
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n.1233T>C
n.3787T>C
c.997T>C
c.1179T>C (p.Pro393=)
c.1279T>C
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c.1113T>C (p.Pro371=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94598828A>TCA456491760CASD1,SGCEc.1308T>A (p.Pro436=)
c.1152T>A (p.Pro384=)
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c.1050T>A (p.Pro350=)
c.1254T>A (p.Pro418=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.94598830G>TCA368228930CASD1,SGCEc.1306C>A (p.Pro436Thr)
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7g.94598831A>CCA456491761CASD1,SGCEc.1305T>G (p.Pro435=)
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n.416T>G
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c.1171T>G
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c.1143T>G
c.1419T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.1230T>G
n.3784T>G
c.994T>G
c.1176T>G (p.Pro392=)
c.1276T>G
n.410T>G
n.2818T>G
n.307T>G
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c.2128-32485A>C (n.2128-32485A>C)
c.1110T>G (p.Pro370=)
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c.1083T>G (p.Pro361=)
7g.94598831A>GCA456491763CASD1,SGCEc.1305T>C (p.Pro435=)
c.1149T>C (p.Pro383=)
c.1074T>C (p.Pro358=)
c.1197T>C (p.Pro399=)
c.1170T>C (p.Pro390=)
c.1132T>C
n.1168T>C
c.1047T>C (p.Pro349=)
c.1251T>C (p.Pro417=)
n.1943T>C
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c.*1235T>C (n.*1235T>C)
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n.1259T>C
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n.1258T>C
c.1123T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.428T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.2088T>C
n.1098T>C
c.851T>C
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.1238T>C
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c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.1790T>C
n.2206T>C
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c.1173T>C (p.Pro391=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1129A>C
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c.1248A>C (p.Ile416=)
n.1940A>C
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c.*1232A>C (n.*1232A>C)
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n.6066A>C
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c.1120A>C
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c.425A>C
c.*775A>C (n.*775A>C)
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c.1140A>C
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n.1786T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.94598843C>ACA456491768CASD1,SGCEc.1293G>T (p.Gly431=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1203C>A
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c.967C>A
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.1249C>A
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 ClinVar
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 gnomAD v4
7g.94598867A>GCA456491787CASD1,SGCEc.1269T>C (p.Leu423=)
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n.1754T>C
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c.861T>C (p.Leu287=)
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c.958T>C
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c.1134T>A (p.Leu378=)
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n.1754T>A
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n.1916T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
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c.861T>A (p.Leu287=)
c.1198T>A
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c.1135T>A
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c.1107T>A
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c.*1091T>A (n.*1091T>A)
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c.2128-32449A>T (n.2128-32449A>T)
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n.1193T>C
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c.1239T>C
n.373T>C
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c.122+829T>C (n.122+829T>C)
c.2128-32448A>G (n.2128-32448A>G)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
7g.94598868A>TCA368229005CASD1,SGCEc.1268T>A (p.Leu423His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.1095T>A
n.1131T>A
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.1214T>A (p.Leu405His)
n.1906T>A
n.1260T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.1241T>A (p.Leu414His)
n.6032T>A
n.1222T>A
n.955T>A
n.1221T>A
c.1086T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.391T>A
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n.2169T>A
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n.379T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
7g.94598893C>TCA4348622CASD1,SGCEc.1243G>A (p.Glu415Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1086A>C (p.Arg362Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1040_*1048del (n.*1040_*1048del)
c.*718_*726del (n.*718_*726del)
n.1143_1151del
n.3697_3705del
c.907_915del
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c.1189_1197del
n.323_331del
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c.2128-32404_2128-32396del (n.2128-32404_2128-32396del)
c.1023_1031del (p.Glu341_Arg343del)
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 gnomAD v4
7g.94598911C>ACA368229191CASD1,SGCEc.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
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7g.94598911C>TCA368229195CASD1,SGCEc.1225G>A (p.Asp409Asn)
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c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
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7g.94598912T>ACA456491910CASD1,SGCEc.1224A>T (p.Arg408=)
c.1068A>T (p.Arg356=)
c.993A>T (p.Arg331=)
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c.*1154A>T (n.*1154A>T)
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c.*77A>T (n.*77A>T)
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7g.94598913C>ACA368229197CASD1,SGCEc.1223G>T (p.Arg408Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1705T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.995A= (p.Glu332=)
7g.94598920C>ACA368229227CASD1,SGCEc.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.94598922T>ACA368229236CASD1,SGCEc.1214A>T (p.Lys405Met)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94598922T>CCA368229238CASD1,SGCEc.1214A>G (p.Lys405Arg)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.94598924G>TCA162920544CASD1,SGCEc.1212C>A (p.Thr404=)
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.981C>A (p.Thr327=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
c.1077C>A (p.Thr359=)
c.1039C>A
n.1075C>A
c.954C>A (p.Thr318=)
c.1158C>A (p.Thr386=)
n.1850C>A
n.1204C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.1185C>A (p.Thr395=)
n.5976C>A
n.1166C>A
n.899C>A
n.1165C>A
c.1030C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.335C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.1995C>A
n.1005C>A
c.758C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
n.1145C>A
c.986C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.1697C>A
n.2113C>A
c.1143C>A (p.Thr381=)
n.1859C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.456C>A
c.804C>A (p.Thr268=)
c.1141C>A
c.1266C>A (p.Thr422=)
c.1051C>A
n.1997C>A
n.640C>A
n.323C>A
c.56+773C>A (n.56+773C>A)
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.1078C>A
c.1166C>A
c.1050C>A
c.1326C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.1137C>A
n.3691C>A
c.901C>A
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.1183C>A
n.317C>A
n.2725C>A
n.214C>A
c.122+773C>A (n.122+773C>A)
c.2128-32392G>T (n.2128-32392G>T)
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.831C>A (p.Thr277=)
c.990C>A (p.Thr330=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched