UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94598724A= | CA1726844577 | CASD1,SGCE | c.1361+51T= (n.1361+51T=) c.1205+51T= (n.1205+51T=) c.1130+51T= (n.1130+51T=) c.1253+51T= (n.1253+51T=) c.1226+51T= (n.1226+51T=) c.1188+51T= n.1224+51T= c.1103+51T= (n.1103+51T=) c.1307+51T= (n.1307+51T=) n.1999+51T= n.1353+51T= c.*1291+51T= (n.*1291+51T=) c.1334+51T= (n.1334+51T=) n.6125+51T= n.1315+51T= n.1048+51T= n.1314+51T= c.1179+51T= c.*214+51T= (n.*214+51T=) c.*47T= (n.*47T=) c.484+51T= c.*834+51T= (n.*834+51T=) n.2144+51T= n.1154+51T= c.907+51T= c.*1213+51T= (n.*1213+51T=) n.1294+51T= c.1135+51T= c.*1303+51T= (n.*1303+51T=) n.1846+51T= n.2262+51T= c.1292+51T= (n.1292+51T=) n.2008+51T= c.*887+51T= (n.*887+51T=) c.605+51T= c.953+51T= (n.953+51T=) c.1290+51T= c.1415+51T= (n.1415+51T=) c.1200+51T= n.2146+51T= n.789+51T= n.472+51T= c.56+973T= (n.56+973T=) c.1229+51T= (n.1229+51T=) c.1227+51T= c.1315+51T= c.1199+51T= c.1475+51T= c.*1156+51T= (n.*1156+51T=) c.*1183+51T= (n.*1183+51T=) n.1286+51T= n.3840+51T= c.1050+51T= c.1232+51T= (n.1232+51T=) c.1332+51T= n.466+51T= n.2874+51T= n.363+51T= c.122+973T= (n.122+973T=) c.2128-32592A= (n.2128-32592A=) c.1166+51T= (n.1166+51T=) c.980+51T= (n.980+51T=) c.1139+51T= (n.1139+51T=) | |
| 7 | g.94598724A>G | CA4348590 | CASD1,SGCE | c.1361+51T>C (n.1361+51T>C) c.1205+51T>C (n.1205+51T>C) c.1130+51T>C (n.1130+51T>C) c.1253+51T>C (n.1253+51T>C) c.1226+51T>C (n.1226+51T>C) c.1188+51T>C n.1224+51T>C c.1103+51T>C (n.1103+51T>C) c.1307+51T>C (n.1307+51T>C) n.1999+51T>C n.1353+51T>C c.*1291+51T>C (n.*1291+51T>C) c.1334+51T>C (n.1334+51T>C) n.6125+51T>C n.1315+51T>C n.1048+51T>C n.1314+51T>C c.1179+51T>C c.*214+51T>C (n.*214+51T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.484+51T>C c.*834+51T>C (n.*834+51T>C) n.2144+51T>C n.1154+51T>C c.907+51T>C c.*1213+51T>C (n.*1213+51T>C) n.1294+51T>C c.1135+51T>C c.*1303+51T>C (n.*1303+51T>C) n.1846+51T>C n.2262+51T>C c.1292+51T>C (n.1292+51T>C) n.2008+51T>C c.*887+51T>C (n.*887+51T>C) c.605+51T>C c.953+51T>C (n.953+51T>C) c.1290+51T>C c.1415+51T>C (n.1415+51T>C) c.1200+51T>C n.2146+51T>C n.789+51T>C n.472+51T>C c.56+973T>C (n.56+973T>C) c.1229+51T>C (n.1229+51T>C) c.1227+51T>C c.1315+51T>C c.1199+51T>C c.1475+51T>C c.*1156+51T>C (n.*1156+51T>C) c.*1183+51T>C (n.*1183+51T>C) n.1286+51T>C n.3840+51T>C c.1050+51T>C c.1232+51T>C (n.1232+51T>C) c.1332+51T>C n.466+51T>C n.2874+51T>C n.363+51T>C c.122+973T>C (n.122+973T>C) c.2128-32592A>G (n.2128-32592A>G) c.1166+51T>C (n.1166+51T>C) c.980+51T>C (n.980+51T>C) c.1139+51T>C (n.1139+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598725_94598730del | CA2683784910 | CASD1,SGCE | c.1361+46_1361+51del (n.1361+46_1361+51del) c.1205+46_1205+51del (n.1205+46_1205+51del) c.1130+46_1130+51del (n.1130+46_1130+51del) c.1253+46_1253+51del (n.1253+46_1253+51del) c.1226+46_1226+51del (n.1226+46_1226+51del) c.1188+46_1188+51del n.1224+46_1224+51del c.1103+46_1103+51del (n.1103+46_1103+51del) c.1307+46_1307+51del (n.1307+46_1307+51del) n.1999+46_1999+51del n.1353+46_1353+51del c.*1291+46_*1291+51del (n.*1291+46_*1291+51del) c.1334+46_1334+51del (n.1334+46_1334+51del) n.6125+46_6125+51del n.1315+46_1315+51del n.1048+46_1048+51del n.1314+46_1314+51del c.1179+46_1179+51del c.*214+46_*214+51del (n.*214+46_*214+51del) c.*42_*47del (n.*42_*47del) c.484+46_484+51del c.*834+46_*834+51del (n.*834+46_*834+51del) n.2144+46_2144+51del n.1154+46_1154+51del c.907+46_907+51del c.*1213+46_*1213+51del (n.*1213+46_*1213+51del) n.1294+46_1294+51del c.1135+46_1135+51del c.*1303+46_*1303+51del (n.*1303+46_*1303+51del) n.1846+46_1846+51del n.2262+46_2262+51del c.1292+46_1292+51del (n.1292+46_1292+51del) n.2008+46_2008+51del c.*887+46_*887+51del (n.*887+46_*887+51del) c.605+46_605+51del c.953+46_953+51del (n.953+46_953+51del) c.1290+46_1290+51del c.1415+46_1415+51del (n.1415+46_1415+51del) c.1200+46_1200+51del n.2146+46_2146+51del n.789+46_789+51del n.472+46_472+51del c.56+968_56+973del (n.56+968_56+973del) c.1229+46_1229+51del (n.1229+46_1229+51del) c.1227+46_1227+51del c.1315+46_1315+51del c.1199+46_1199+51del c.1475+46_1475+51del c.*1156+46_*1156+51del (n.*1156+46_*1156+51del) c.*1183+46_*1183+51del (n.*1183+46_*1183+51del) n.1286+46_1286+51del n.3840+46_3840+51del c.1050+46_1050+51del c.1232+46_1232+51del (n.1232+46_1232+51del) c.1332+46_1332+51del n.466+46_466+51del n.2874+46_2874+51del n.363+46_363+51del c.122+968_122+973del (n.122+968_122+973del) c.2128-32591_2128-32586del (n.2128-32591_2128-32586del) c.1166+46_1166+51del (n.1166+46_1166+51del) c.980+46_980+51del (n.980+46_980+51del) c.1139+46_1139+51del (n.1139+46_1139+51del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598725G>A | CA576328652 | CASD1,SGCE | c.1361+50C>T (n.1361+50C>T) c.1205+50C>T (n.1205+50C>T) c.1130+50C>T (n.1130+50C>T) c.1253+50C>T (n.1253+50C>T) c.1226+50C>T (n.1226+50C>T) c.1188+50C>T n.1224+50C>T c.1103+50C>T (n.1103+50C>T) c.1307+50C>T (n.1307+50C>T) n.1999+50C>T n.1353+50C>T c.*1291+50C>T (n.*1291+50C>T) c.1334+50C>T (n.1334+50C>T) n.6125+50C>T n.1315+50C>T n.1048+50C>T n.1314+50C>T c.1179+50C>T c.*214+50C>T (n.*214+50C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.484+50C>T c.*834+50C>T (n.*834+50C>T) n.2144+50C>T n.1154+50C>T c.907+50C>T c.*1213+50C>T (n.*1213+50C>T) n.1294+50C>T c.1135+50C>T c.*1303+50C>T (n.*1303+50C>T) n.1846+50C>T n.2262+50C>T c.1292+50C>T (n.1292+50C>T) n.2008+50C>T c.*887+50C>T (n.*887+50C>T) c.605+50C>T c.953+50C>T (n.953+50C>T) c.1290+50C>T c.1415+50C>T (n.1415+50C>T) c.1200+50C>T n.2146+50C>T n.789+50C>T n.472+50C>T c.56+972C>T (n.56+972C>T) c.1229+50C>T (n.1229+50C>T) c.1227+50C>T c.1315+50C>T c.1199+50C>T c.1475+50C>T c.*1156+50C>T (n.*1156+50C>T) c.*1183+50C>T (n.*1183+50C>T) n.1286+50C>T n.3840+50C>T c.1050+50C>T c.1232+50C>T (n.1232+50C>T) c.1332+50C>T n.466+50C>T n.2874+50C>T n.363+50C>T c.122+972C>T (n.122+972C>T) c.2128-32591G>A (n.2128-32591G>A) c.1166+50C>T (n.1166+50C>T) c.980+50C>T (n.980+50C>T) c.1139+50C>T (n.1139+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598725G>C | CA2683784911 | CASD1,SGCE | c.1361+50C>G (n.1361+50C>G) c.1205+50C>G (n.1205+50C>G) c.1130+50C>G (n.1130+50C>G) c.1253+50C>G (n.1253+50C>G) c.1226+50C>G (n.1226+50C>G) c.1188+50C>G n.1224+50C>G c.1103+50C>G (n.1103+50C>G) c.1307+50C>G (n.1307+50C>G) n.1999+50C>G n.1353+50C>G c.*1291+50C>G (n.*1291+50C>G) c.1334+50C>G (n.1334+50C>G) n.6125+50C>G n.1315+50C>G n.1048+50C>G n.1314+50C>G c.1179+50C>G c.*214+50C>G (n.*214+50C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.484+50C>G c.*834+50C>G (n.*834+50C>G) n.2144+50C>G n.1154+50C>G c.907+50C>G c.*1213+50C>G (n.*1213+50C>G) n.1294+50C>G c.1135+50C>G c.*1303+50C>G (n.*1303+50C>G) n.1846+50C>G n.2262+50C>G c.1292+50C>G (n.1292+50C>G) n.2008+50C>G c.*887+50C>G (n.*887+50C>G) c.605+50C>G c.953+50C>G (n.953+50C>G) c.1290+50C>G c.1415+50C>G (n.1415+50C>G) c.1200+50C>G n.2146+50C>G n.789+50C>G n.472+50C>G c.56+972C>G (n.56+972C>G) c.1229+50C>G (n.1229+50C>G) c.1227+50C>G c.1315+50C>G c.1199+50C>G c.1475+50C>G c.*1156+50C>G (n.*1156+50C>G) c.*1183+50C>G (n.*1183+50C>G) n.1286+50C>G n.3840+50C>G c.1050+50C>G c.1232+50C>G (n.1232+50C>G) c.1332+50C>G n.466+50C>G n.2874+50C>G n.363+50C>G c.122+972C>G (n.122+972C>G) c.2128-32591G>C (n.2128-32591G>C) c.1166+50C>G (n.1166+50C>G) c.980+50C>G (n.980+50C>G) c.1139+50C>G (n.1139+50C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598725G= | CA1726844578 | CASD1,SGCE | c.1361+50C= (n.1361+50C=) c.1205+50C= (n.1205+50C=) c.1130+50C= (n.1130+50C=) c.1253+50C= (n.1253+50C=) c.1226+50C= (n.1226+50C=) c.1188+50C= n.1224+50C= c.1103+50C= (n.1103+50C=) c.1307+50C= (n.1307+50C=) n.1999+50C= n.1353+50C= c.*1291+50C= (n.*1291+50C=) c.1334+50C= (n.1334+50C=) n.6125+50C= n.1315+50C= n.1048+50C= n.1314+50C= c.1179+50C= c.*214+50C= (n.*214+50C=) c.*46C= (n.*46C=) c.484+50C= c.*834+50C= (n.*834+50C=) n.2144+50C= n.1154+50C= c.907+50C= c.*1213+50C= (n.*1213+50C=) n.1294+50C= c.1135+50C= c.*1303+50C= (n.*1303+50C=) n.1846+50C= n.2262+50C= c.1292+50C= (n.1292+50C=) n.2008+50C= c.*887+50C= (n.*887+50C=) c.605+50C= c.953+50C= (n.953+50C=) c.1290+50C= c.1415+50C= (n.1415+50C=) c.1200+50C= n.2146+50C= n.789+50C= n.472+50C= c.56+972C= (n.56+972C=) c.1229+50C= (n.1229+50C=) c.1227+50C= c.1315+50C= c.1199+50C= c.1475+50C= c.*1156+50C= (n.*1156+50C=) c.*1183+50C= (n.*1183+50C=) n.1286+50C= n.3840+50C= c.1050+50C= c.1232+50C= (n.1232+50C=) c.1332+50C= n.466+50C= n.2874+50C= n.363+50C= c.122+972C= (n.122+972C=) c.2128-32591G= (n.2128-32591G=) c.1166+50C= (n.1166+50C=) c.980+50C= (n.980+50C=) c.1139+50C= (n.1139+50C=) | |
| 7 | g.94598725G>T | CA2578945507 | CASD1,SGCE | c.1361+50C>A (n.1361+50C>A) c.1205+50C>A (n.1205+50C>A) c.1130+50C>A (n.1130+50C>A) c.1253+50C>A (n.1253+50C>A) c.1226+50C>A (n.1226+50C>A) c.1188+50C>A n.1224+50C>A c.1103+50C>A (n.1103+50C>A) c.1307+50C>A (n.1307+50C>A) n.1999+50C>A n.1353+50C>A c.*1291+50C>A (n.*1291+50C>A) c.1334+50C>A (n.1334+50C>A) n.6125+50C>A n.1315+50C>A n.1048+50C>A n.1314+50C>A c.1179+50C>A c.*214+50C>A (n.*214+50C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.484+50C>A c.*834+50C>A (n.*834+50C>A) n.2144+50C>A n.1154+50C>A c.907+50C>A c.*1213+50C>A (n.*1213+50C>A) n.1294+50C>A c.1135+50C>A c.*1303+50C>A (n.*1303+50C>A) n.1846+50C>A n.2262+50C>A c.1292+50C>A (n.1292+50C>A) n.2008+50C>A c.*887+50C>A (n.*887+50C>A) c.605+50C>A c.953+50C>A (n.953+50C>A) c.1290+50C>A c.1415+50C>A (n.1415+50C>A) c.1200+50C>A n.2146+50C>A n.789+50C>A n.472+50C>A c.56+972C>A (n.56+972C>A) c.1229+50C>A (n.1229+50C>A) c.1227+50C>A c.1315+50C>A c.1199+50C>A c.1475+50C>A c.*1156+50C>A (n.*1156+50C>A) c.*1183+50C>A (n.*1183+50C>A) n.1286+50C>A n.3840+50C>A c.1050+50C>A c.1232+50C>A (n.1232+50C>A) c.1332+50C>A n.466+50C>A n.2874+50C>A n.363+50C>A c.122+972C>A (n.122+972C>A) c.2128-32591G>T (n.2128-32591G>T) c.1166+50C>A (n.1166+50C>A) c.980+50C>A (n.980+50C>A) c.1139+50C>A (n.1139+50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598726T>G | CA4348591 | CASD1,SGCE | c.1361+49A>C (n.1361+49A>C) c.1205+49A>C (n.1205+49A>C) c.1130+49A>C (n.1130+49A>C) c.1253+49A>C (n.1253+49A>C) c.1226+49A>C (n.1226+49A>C) c.1188+49A>C n.1224+49A>C c.1103+49A>C (n.1103+49A>C) c.1307+49A>C (n.1307+49A>C) n.1999+49A>C n.1353+49A>C c.*1291+49A>C (n.*1291+49A>C) c.1334+49A>C (n.1334+49A>C) n.6125+49A>C n.1315+49A>C n.1048+49A>C n.1314+49A>C c.1179+49A>C c.*214+49A>C (n.*214+49A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.484+49A>C c.*834+49A>C (n.*834+49A>C) n.2144+49A>C n.1154+49A>C c.907+49A>C c.*1213+49A>C (n.*1213+49A>C) n.1294+49A>C c.1135+49A>C c.*1303+49A>C (n.*1303+49A>C) n.1846+49A>C n.2262+49A>C c.1292+49A>C (n.1292+49A>C) n.2008+49A>C c.*887+49A>C (n.*887+49A>C) c.605+49A>C c.953+49A>C (n.953+49A>C) c.1290+49A>C c.1415+49A>C (n.1415+49A>C) c.1200+49A>C n.2146+49A>C n.789+49A>C n.472+49A>C c.56+971A>C (n.56+971A>C) c.1229+49A>C (n.1229+49A>C) c.1227+49A>C c.1315+49A>C c.1199+49A>C c.1475+49A>C c.*1156+49A>C (n.*1156+49A>C) c.*1183+49A>C (n.*1183+49A>C) n.1286+49A>C n.3840+49A>C c.1050+49A>C c.1232+49A>C (n.1232+49A>C) c.1332+49A>C n.466+49A>C n.2874+49A>C n.363+49A>C c.122+971A>C (n.122+971A>C) c.2128-32590T>G (n.2128-32590T>G) c.1166+49A>C (n.1166+49A>C) c.980+49A>C (n.980+49A>C) c.1139+49A>C (n.1139+49A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.94598726_94598727delinsTA | CA1726844580 | CASD1,SGCE | c.1361+48_1361+49delinsTA (n.1361+48_1361+49delinsTA) c.1205+48_1205+49delinsTA (n.1205+48_1205+49delinsTA) c.1130+48_1130+49delinsTA (n.1130+48_1130+49delinsTA) c.1253+48_1253+49delinsTA (n.1253+48_1253+49delinsTA) c.1226+48_1226+49delinsTA (n.1226+48_1226+49delinsTA) c.1188+48_1188+49delinsTA n.1224+48_1224+49delinsTA c.1103+48_1103+49delinsTA (n.1103+48_1103+49delinsTA) c.1307+48_1307+49delinsTA (n.1307+48_1307+49delinsTA) n.1999+48_1999+49delinsTA n.1353+48_1353+49delinsTA c.*1291+48_*1291+49delinsTA (n.*1291+48_*1291+49delinsTA) c.1334+48_1334+49delinsTA (n.1334+48_1334+49delinsTA) n.6125+48_6125+49delinsTA n.1315+48_1315+49delinsTA n.1048+48_1048+49delinsTA n.1314+48_1314+49delinsTA c.1179+48_1179+49delinsTA c.*214+48_*214+49delinsTA (n.*214+48_*214+49delinsTA) c.*44_*45delinsTA (n.*44_*45delinsTA) c.484+48_484+49delinsTA c.*834+48_*834+49delinsTA (n.*834+48_*834+49delinsTA) n.2144+48_2144+49delinsTA n.1154+48_1154+49delinsTA c.907+48_907+49delinsTA c.*1213+48_*1213+49delinsTA (n.*1213+48_*1213+49delinsTA) n.1294+48_1294+49delinsTA c.1135+48_1135+49delinsTA c.*1303+48_*1303+49delinsTA (n.*1303+48_*1303+49delinsTA) n.1846+48_1846+49delinsTA n.2262+48_2262+49delinsTA c.1292+48_1292+49delinsTA (n.1292+48_1292+49delinsTA) n.2008+48_2008+49delinsTA c.*887+48_*887+49delinsTA (n.*887+48_*887+49delinsTA) c.605+48_605+49delinsTA c.953+48_953+49delinsTA (n.953+48_953+49delinsTA) c.1290+48_1290+49delinsTA c.1415+48_1415+49delinsTA (n.1415+48_1415+49delinsTA) c.1200+48_1200+49delinsTA n.2146+48_2146+49delinsTA n.789+48_789+49delinsTA n.472+48_472+49delinsTA c.56+970_56+971delinsTA (n.56+970_56+971delinsTA) c.1229+48_1229+49delinsTA (n.1229+48_1229+49delinsTA) c.1227+48_1227+49delinsTA c.1315+48_1315+49delinsTA c.1199+48_1199+49delinsTA c.1475+48_1475+49delinsTA c.*1156+48_*1156+49delinsTA (n.*1156+48_*1156+49delinsTA) c.*1183+48_*1183+49delinsTA (n.*1183+48_*1183+49delinsTA) n.1286+48_1286+49delinsTA n.3840+48_3840+49delinsTA c.1050+48_1050+49delinsTA c.1232+48_1232+49delinsTA (n.1232+48_1232+49delinsTA) c.1332+48_1332+49delinsTA n.466+48_466+49delinsTA n.2874+48_2874+49delinsTA n.363+48_363+49delinsTA c.122+970_122+971delinsTA (n.122+970_122+971delinsTA) c.2128-32590_2128-32589delinsTA (n.2128-32590_2128-32589delinsTA) c.1166+48_1166+49delinsTA (n.1166+48_1166+49delinsTA) c.980+48_980+49delinsTA (n.980+48_980+49delinsTA) c.1139+48_1139+49delinsTA (n.1139+48_1139+49delinsTA) | |
| 7 | g.94598731dup | CA576328654 | CASD1,SGCE | c.1361+48dup (n.1361+48dup) c.1205+48dup (n.1205+48dup) c.1130+48dup (n.1130+48dup) c.1253+48dup (n.1253+48dup) c.1226+48dup (n.1226+48dup) c.1188+48dup n.1224+48dup c.1103+48dup (n.1103+48dup) c.1307+48dup (n.1307+48dup) n.1999+48dup n.1353+48dup c.*1291+48dup (n.*1291+48dup) c.1334+48dup (n.1334+48dup) n.6125+48dup n.1315+48dup n.1048+48dup n.1314+48dup c.1179+48dup c.*214+48dup (n.*214+48dup) c.*44dup (n.*44dup) c.484+48dup c.*834+48dup (n.*834+48dup) n.2144+48dup n.1154+48dup c.907+48dup c.*1213+48dup (n.*1213+48dup) n.1294+48dup c.1135+48dup c.*1303+48dup (n.*1303+48dup) n.1846+48dup n.2262+48dup c.1292+48dup (n.1292+48dup) n.2008+48dup c.*887+48dup (n.*887+48dup) c.605+48dup c.953+48dup (n.953+48dup) c.1290+48dup c.1415+48dup (n.1415+48dup) c.1200+48dup n.2146+48dup n.789+48dup n.472+48dup c.56+970dup (n.56+970dup) c.1229+48dup (n.1229+48dup) c.1227+48dup c.1315+48dup c.1199+48dup c.1475+48dup c.*1156+48dup (n.*1156+48dup) c.*1183+48dup (n.*1183+48dup) n.1286+48dup n.3840+48dup c.1050+48dup c.1232+48dup (n.1232+48dup) c.1332+48dup n.466+48dup n.2874+48dup n.363+48dup c.122+970dup (n.122+970dup) c.2128-32585dup (n.2128-32585dup) c.1166+48dup (n.1166+48dup) c.980+48dup (n.980+48dup) c.1139+48dup (n.1139+48dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598731del | CA844039351 | CASD1,SGCE | c.1361+48del (n.1361+48del) c.1205+48del (n.1205+48del) c.1130+48del (n.1130+48del) c.1253+48del (n.1253+48del) c.1226+48del (n.1226+48del) c.1188+48del n.1224+48del c.1103+48del (n.1103+48del) c.1307+48del (n.1307+48del) n.1999+48del n.1353+48del c.*1291+48del (n.*1291+48del) c.1334+48del (n.1334+48del) n.6125+48del n.1315+48del n.1048+48del n.1314+48del c.1179+48del c.*214+48del (n.*214+48del) c.*44del (n.*44del) c.484+48del c.*834+48del (n.*834+48del) n.2144+48del n.1154+48del c.907+48del c.*1213+48del (n.*1213+48del) n.1294+48del c.1135+48del c.*1303+48del (n.*1303+48del) n.1846+48del n.2262+48del c.1292+48del (n.1292+48del) n.2008+48del c.*887+48del (n.*887+48del) c.605+48del c.953+48del (n.953+48del) c.1290+48del c.1415+48del (n.1415+48del) c.1200+48del n.2146+48del n.789+48del n.472+48del c.56+970del (n.56+970del) c.1229+48del (n.1229+48del) c.1227+48del c.1315+48del c.1199+48del c.1475+48del c.*1156+48del (n.*1156+48del) c.*1183+48del (n.*1183+48del) n.1286+48del n.3840+48del c.1050+48del c.1232+48del (n.1232+48del) c.1332+48del n.466+48del n.2874+48del n.363+48del c.122+970del (n.122+970del) c.2128-32585del (n.2128-32585del) c.1166+48del (n.1166+48del) c.980+48del (n.980+48del) c.1139+48del (n.1139+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.94598732T>C | CA2683784913 | CASD1,SGCE | c.1361+43A>G (n.1361+43A>G) c.1205+43A>G (n.1205+43A>G) c.1130+43A>G (n.1130+43A>G) c.1253+43A>G (n.1253+43A>G) c.1226+43A>G (n.1226+43A>G) c.1188+43A>G n.1224+43A>G c.1103+43A>G (n.1103+43A>G) c.1307+43A>G (n.1307+43A>G) n.1999+43A>G n.1353+43A>G c.*1291+43A>G (n.*1291+43A>G) c.1334+43A>G (n.1334+43A>G) n.6125+43A>G n.1315+43A>G n.1048+43A>G n.1314+43A>G c.1179+43A>G c.*214+43A>G (n.*214+43A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.484+43A>G c.*834+43A>G (n.*834+43A>G) n.2144+43A>G n.1154+43A>G c.907+43A>G c.*1213+43A>G (n.*1213+43A>G) n.1294+43A>G c.1135+43A>G c.*1303+43A>G (n.*1303+43A>G) n.1846+43A>G n.2262+43A>G c.1292+43A>G (n.1292+43A>G) n.2008+43A>G c.*887+43A>G (n.*887+43A>G) c.605+43A>G c.953+43A>G (n.953+43A>G) c.1290+43A>G c.1415+43A>G (n.1415+43A>G) c.1200+43A>G n.2146+43A>G n.789+43A>G n.472+43A>G c.56+965A>G (n.56+965A>G) c.1229+43A>G (n.1229+43A>G) c.1227+43A>G c.1315+43A>G c.1199+43A>G c.1475+43A>G c.*1156+43A>G (n.*1156+43A>G) c.*1183+43A>G (n.*1183+43A>G) n.1286+43A>G n.3840+43A>G c.1050+43A>G c.1232+43A>G (n.1232+43A>G) c.1332+43A>G n.466+43A>G n.2874+43A>G n.363+43A>G c.122+965A>G (n.122+965A>G) c.2128-32584T>C (n.2128-32584T>C) c.1166+43A>G (n.1166+43A>G) c.980+43A>G (n.980+43A>G) c.1139+43A>G (n.1139+43A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598733A= | CA1726844581 | CASD1,SGCE | c.1361+42T= (n.1361+42T=) c.1205+42T= (n.1205+42T=) c.1130+42T= (n.1130+42T=) c.1253+42T= (n.1253+42T=) c.1226+42T= (n.1226+42T=) c.1188+42T= n.1224+42T= c.1103+42T= (n.1103+42T=) c.1307+42T= (n.1307+42T=) n.1999+42T= n.1353+42T= c.*1291+42T= (n.*1291+42T=) c.1334+42T= (n.1334+42T=) n.6125+42T= n.1315+42T= n.1048+42T= n.1314+42T= c.1179+42T= c.*214+42T= (n.*214+42T=) c.*38T= (n.*38T=) c.484+42T= c.*834+42T= (n.*834+42T=) n.2144+42T= n.1154+42T= c.907+42T= c.*1213+42T= (n.*1213+42T=) n.1294+42T= c.1135+42T= c.*1303+42T= (n.*1303+42T=) n.1846+42T= n.2262+42T= c.1292+42T= (n.1292+42T=) n.2008+42T= c.*887+42T= (n.*887+42T=) c.605+42T= c.953+42T= (n.953+42T=) c.1290+42T= c.1415+42T= (n.1415+42T=) c.1200+42T= n.2146+42T= n.789+42T= n.472+42T= c.56+964T= (n.56+964T=) c.1229+42T= (n.1229+42T=) c.1227+42T= c.1315+42T= c.1199+42T= c.1475+42T= c.*1156+42T= (n.*1156+42T=) c.*1183+42T= (n.*1183+42T=) n.1286+42T= n.3840+42T= c.1050+42T= c.1232+42T= (n.1232+42T=) c.1332+42T= n.466+42T= n.2874+42T= n.363+42T= c.122+964T= (n.122+964T=) c.2128-32583A= (n.2128-32583A=) c.1166+42T= (n.1166+42T=) c.980+42T= (n.980+42T=) c.1139+42T= (n.1139+42T=) | |
| 7 | g.94598733A>G | CA4348592 | CASD1,SGCE | c.1361+42T>C (n.1361+42T>C) c.1205+42T>C (n.1205+42T>C) c.1130+42T>C (n.1130+42T>C) c.1253+42T>C (n.1253+42T>C) c.1226+42T>C (n.1226+42T>C) c.1188+42T>C n.1224+42T>C c.1103+42T>C (n.1103+42T>C) c.1307+42T>C (n.1307+42T>C) n.1999+42T>C n.1353+42T>C c.*1291+42T>C (n.*1291+42T>C) c.1334+42T>C (n.1334+42T>C) n.6125+42T>C n.1315+42T>C n.1048+42T>C n.1314+42T>C c.1179+42T>C c.*214+42T>C (n.*214+42T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.484+42T>C c.*834+42T>C (n.*834+42T>C) n.2144+42T>C n.1154+42T>C c.907+42T>C c.*1213+42T>C (n.*1213+42T>C) n.1294+42T>C c.1135+42T>C c.*1303+42T>C (n.*1303+42T>C) n.1846+42T>C n.2262+42T>C c.1292+42T>C (n.1292+42T>C) n.2008+42T>C c.*887+42T>C (n.*887+42T>C) c.605+42T>C c.953+42T>C (n.953+42T>C) c.1290+42T>C c.1415+42T>C (n.1415+42T>C) c.1200+42T>C n.2146+42T>C n.789+42T>C n.472+42T>C c.56+964T>C (n.56+964T>C) c.1229+42T>C (n.1229+42T>C) c.1227+42T>C c.1315+42T>C c.1199+42T>C c.1475+42T>C c.*1156+42T>C (n.*1156+42T>C) c.*1183+42T>C (n.*1183+42T>C) n.1286+42T>C n.3840+42T>C c.1050+42T>C c.1232+42T>C (n.1232+42T>C) c.1332+42T>C n.466+42T>C n.2874+42T>C n.363+42T>C c.122+964T>C (n.122+964T>C) c.2128-32583A>G (n.2128-32583A>G) c.1166+42T>C (n.1166+42T>C) c.980+42T>C (n.980+42T>C) c.1139+42T>C (n.1139+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598735A>G | CA2578945508 | CASD1,SGCE | c.1361+40T>C (n.1361+40T>C) c.1205+40T>C (n.1205+40T>C) c.1130+40T>C (n.1130+40T>C) c.1253+40T>C (n.1253+40T>C) c.1226+40T>C (n.1226+40T>C) c.1188+40T>C n.1224+40T>C c.1103+40T>C (n.1103+40T>C) c.1307+40T>C (n.1307+40T>C) n.1999+40T>C n.1353+40T>C c.*1291+40T>C (n.*1291+40T>C) c.1334+40T>C (n.1334+40T>C) n.6125+40T>C n.1315+40T>C n.1048+40T>C n.1314+40T>C c.1179+40T>C c.*214+40T>C (n.*214+40T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.484+40T>C c.*834+40T>C (n.*834+40T>C) n.2144+40T>C n.1154+40T>C c.907+40T>C c.*1213+40T>C (n.*1213+40T>C) n.1294+40T>C c.1135+40T>C c.*1303+40T>C (n.*1303+40T>C) n.1846+40T>C n.2262+40T>C c.1292+40T>C (n.1292+40T>C) n.2008+40T>C c.*887+40T>C (n.*887+40T>C) c.605+40T>C c.953+40T>C (n.953+40T>C) c.1290+40T>C c.1415+40T>C (n.1415+40T>C) c.1200+40T>C n.2146+40T>C n.789+40T>C n.472+40T>C c.56+962T>C (n.56+962T>C) c.1229+40T>C (n.1229+40T>C) c.1227+40T>C c.1315+40T>C c.1199+40T>C c.1475+40T>C c.*1156+40T>C (n.*1156+40T>C) c.*1183+40T>C (n.*1183+40T>C) n.1286+40T>C n.3840+40T>C c.1050+40T>C c.1232+40T>C (n.1232+40T>C) c.1332+40T>C n.466+40T>C n.2874+40T>C n.363+40T>C c.122+962T>C (n.122+962T>C) c.2128-32581A>G (n.2128-32581A>G) c.1166+40T>C (n.1166+40T>C) c.980+40T>C (n.980+40T>C) c.1139+40T>C (n.1139+40T>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.94598737A= | CA1726844582 | CASD1,SGCE | c.1361+38T= (n.1361+38T=) c.1205+38T= (n.1205+38T=) c.1130+38T= (n.1130+38T=) c.1253+38T= (n.1253+38T=) c.1226+38T= (n.1226+38T=) c.1188+38T= n.1224+38T= c.1103+38T= (n.1103+38T=) c.1307+38T= (n.1307+38T=) n.1999+38T= n.1353+38T= c.*1291+38T= (n.*1291+38T=) c.1334+38T= (n.1334+38T=) n.6125+38T= n.1315+38T= n.1048+38T= n.1314+38T= c.1179+38T= c.*214+38T= (n.*214+38T=) c.*34T= (n.*34T=) c.484+38T= c.*834+38T= (n.*834+38T=) n.2144+38T= n.1154+38T= c.907+38T= c.*1213+38T= (n.*1213+38T=) n.1294+38T= c.1135+38T= c.*1303+38T= (n.*1303+38T=) n.1846+38T= n.2262+38T= c.1292+38T= (n.1292+38T=) n.2008+38T= c.*887+38T= (n.*887+38T=) c.605+38T= c.953+38T= (n.953+38T=) c.1290+38T= c.1415+38T= (n.1415+38T=) c.1200+38T= n.2146+38T= n.789+38T= n.472+38T= c.56+960T= (n.56+960T=) c.1229+38T= (n.1229+38T=) c.1227+38T= c.1315+38T= c.1199+38T= c.1475+38T= c.*1156+38T= (n.*1156+38T=) c.*1183+38T= (n.*1183+38T=) n.1286+38T= n.3840+38T= c.1050+38T= c.1232+38T= (n.1232+38T=) c.1332+38T= n.466+38T= n.2874+38T= n.363+38T= c.122+960T= (n.122+960T=) c.2128-32579A= (n.2128-32579A=) c.1166+38T= (n.1166+38T=) c.980+38T= (n.980+38T=) c.1139+38T= (n.1139+38T=) | |
| 7 | g.94598737A>G | CA4348593 | CASD1,SGCE | c.1361+38T>C (n.1361+38T>C) c.1205+38T>C (n.1205+38T>C) c.1130+38T>C (n.1130+38T>C) c.1253+38T>C (n.1253+38T>C) c.1226+38T>C (n.1226+38T>C) c.1188+38T>C n.1224+38T>C c.1103+38T>C (n.1103+38T>C) c.1307+38T>C (n.1307+38T>C) n.1999+38T>C n.1353+38T>C c.*1291+38T>C (n.*1291+38T>C) c.1334+38T>C (n.1334+38T>C) n.6125+38T>C n.1315+38T>C n.1048+38T>C n.1314+38T>C c.1179+38T>C c.*214+38T>C (n.*214+38T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.484+38T>C c.*834+38T>C (n.*834+38T>C) n.2144+38T>C n.1154+38T>C c.907+38T>C c.*1213+38T>C (n.*1213+38T>C) n.1294+38T>C c.1135+38T>C c.*1303+38T>C (n.*1303+38T>C) n.1846+38T>C n.2262+38T>C c.1292+38T>C (n.1292+38T>C) n.2008+38T>C c.*887+38T>C (n.*887+38T>C) c.605+38T>C c.953+38T>C (n.953+38T>C) c.1290+38T>C c.1415+38T>C (n.1415+38T>C) c.1200+38T>C n.2146+38T>C n.789+38T>C n.472+38T>C c.56+960T>C (n.56+960T>C) c.1229+38T>C (n.1229+38T>C) c.1227+38T>C c.1315+38T>C c.1199+38T>C c.1475+38T>C c.*1156+38T>C (n.*1156+38T>C) c.*1183+38T>C (n.*1183+38T>C) n.1286+38T>C n.3840+38T>C c.1050+38T>C c.1232+38T>C (n.1232+38T>C) c.1332+38T>C n.466+38T>C n.2874+38T>C n.363+38T>C c.122+960T>C (n.122+960T>C) c.2128-32579A>G (n.2128-32579A>G) c.1166+38T>C (n.1166+38T>C) c.980+38T>C (n.980+38T>C) c.1139+38T>C (n.1139+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.94598739G>A | CA2683784916 | CASD1,SGCE | c.1361+36C>T (n.1361+36C>T) c.1205+36C>T (n.1205+36C>T) c.1130+36C>T (n.1130+36C>T) c.1253+36C>T (n.1253+36C>T) c.1226+36C>T (n.1226+36C>T) c.1188+36C>T n.1224+36C>T c.1103+36C>T (n.1103+36C>T) c.1307+36C>T (n.1307+36C>T) n.1999+36C>T n.1353+36C>T c.*1291+36C>T (n.*1291+36C>T) c.1334+36C>T (n.1334+36C>T) n.6125+36C>T n.1315+36C>T n.1048+36C>T n.1314+36C>T c.1179+36C>T c.*214+36C>T (n.*214+36C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.484+36C>T c.*834+36C>T (n.*834+36C>T) n.2144+36C>T n.1154+36C>T c.907+36C>T c.*1213+36C>T (n.*1213+36C>T) n.1294+36C>T c.1135+36C>T c.*1303+36C>T (n.*1303+36C>T) n.1846+36C>T n.2262+36C>T c.1292+36C>T (n.1292+36C>T) n.2008+36C>T c.*887+36C>T (n.*887+36C>T) c.605+36C>T c.953+36C>T (n.953+36C>T) c.1290+36C>T c.1415+36C>T (n.1415+36C>T) c.1200+36C>T n.2146+36C>T n.789+36C>T n.472+36C>T c.56+958C>T (n.56+958C>T) c.1229+36C>T (n.1229+36C>T) c.1227+36C>T c.1315+36C>T c.1199+36C>T c.1475+36C>T c.*1156+36C>T (n.*1156+36C>T) c.*1183+36C>T (n.*1183+36C>T) n.1286+36C>T n.3840+36C>T c.1050+36C>T c.1232+36C>T (n.1232+36C>T) c.1332+36C>T n.466+36C>T n.2874+36C>T n.363+36C>T c.122+958C>T (n.122+958C>T) c.2128-32577G>A (n.2128-32577G>A) c.1166+36C>T (n.1166+36C>T) c.980+36C>T (n.980+36C>T) c.1139+36C>T (n.1139+36C>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.94598739G>T | CA2683784917 | CASD1,SGCE | c.1361+36C>A (n.1361+36C>A) c.1205+36C>A (n.1205+36C>A) c.1130+36C>A (n.1130+36C>A) c.1253+36C>A (n.1253+36C>A) c.1226+36C>A (n.1226+36C>A) c.1188+36C>A n.1224+36C>A c.1103+36C>A (n.1103+36C>A) c.1307+36C>A (n.1307+36C>A) n.1999+36C>A n.1353+36C>A c.*1291+36C>A (n.*1291+36C>A) c.1334+36C>A (n.1334+36C>A) n.6125+36C>A n.1315+36C>A n.1048+36C>A n.1314+36C>A c.1179+36C>A c.*214+36C>A (n.*214+36C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.484+36C>A c.*834+36C>A (n.*834+36C>A) n.2144+36C>A n.1154+36C>A c.907+36C>A c.*1213+36C>A (n.*1213+36C>A) n.1294+36C>A c.1135+36C>A c.*1303+36C>A (n.*1303+36C>A) n.1846+36C>A n.2262+36C>A c.1292+36C>A (n.1292+36C>A) n.2008+36C>A c.*887+36C>A (n.*887+36C>A) c.605+36C>A c.953+36C>A (n.953+36C>A) c.1290+36C>A c.1415+36C>A (n.1415+36C>A) c.1200+36C>A n.2146+36C>A n.789+36C>A n.472+36C>A c.56+958C>A (n.56+958C>A) c.1229+36C>A (n.1229+36C>A) c.1227+36C>A c.1315+36C>A c.1199+36C>A c.1475+36C>A c.*1156+36C>A (n.*1156+36C>A) c.*1183+36C>A (n.*1183+36C>A) n.1286+36C>A n.3840+36C>A c.1050+36C>A c.1232+36C>A (n.1232+36C>A) c.1332+36C>A n.466+36C>A n.2874+36C>A n.363+36C>A c.122+958C>A (n.122+958C>A) c.2128-32577G>T (n.2128-32577G>T) c.1166+36C>A (n.1166+36C>A) c.980+36C>A (n.980+36C>A) c.1139+36C>A (n.1139+36C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.94598742T>A | CA2578945511 | CASD1,SGCE | c.1361+33A>T (n.1361+33A>T) c.1205+33A>T (n.1205+33A>T) c.1130+33A>T (n.1130+33A>T) c.1253+33A>T (n.1253+33A>T) c.1226+33A>T (n.1226+33A>T) c.1188+33A>T n.1224+33A>T c.1103+33A>T (n.1103+33A>T) c.1307+33A>T (n.1307+33A>T) n.1999+33A>T n.1353+33A>T c.*1291+33A>T (n.*1291+33A>T) c.1334+33A>T (n.1334+33A>T) n.6125+33A>T n.1315+33A>T n.1048+33A>T n.1314+33A>T c.1179+33A>T c.*214+33A>T (n.*214+33A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.484+33A>T c.*834+33A>T (n.*834+33A>T) n.2144+33A>T n.1154+33A>T c.907+33A>T c.*1213+33A>T (n.*1213+33A>T) n.1294+33A>T c.1135+33A>T c.*1303+33A>T (n.*1303+33A>T) n.1846+33A>T n.2262+33A>T c.1292+33A>T (n.1292+33A>T) n.2008+33A>T c.*887+33A>T (n.*887+33A>T) c.605+33A>T c.953+33A>T (n.953+33A>T) c.1290+33A>T c.1415+33A>T (n.1415+33A>T) c.1200+33A>T n.2146+33A>T n.789+33A>T n.472+33A>T c.56+955A>T (n.56+955A>T) c.1229+33A>T (n.1229+33A>T) c.1227+33A>T c.1315+33A>T c.1199+33A>T c.1475+33A>T c.*1156+33A>T (n.*1156+33A>T) c.*1183+33A>T (n.*1183+33A>T) n.1286+33A>T n.3840+33A>T c.1050+33A>T c.1232+33A>T (n.1232+33A>T) c.1332+33A>T n.466+33A>T n.2874+33A>T n.363+33A>T c.122+955A>T (n.122+955A>T) c.2128-32574T>A (n.2128-32574T>A) c.1166+33A>T (n.1166+33A>T) c.980+33A>T (n.980+33A>T) c.1139+33A>T (n.1139+33A>T) | |
| 7 | g.94598742T>C | CA4348594 | CASD1,SGCE | c.1361+33A>G (n.1361+33A>G) c.1205+33A>G (n.1205+33A>G) c.1130+33A>G (n.1130+33A>G) c.1253+33A>G (n.1253+33A>G) c.1226+33A>G (n.1226+33A>G) c.1188+33A>G n.1224+33A>G c.1103+33A>G (n.1103+33A>G) c.1307+33A>G (n.1307+33A>G) n.1999+33A>G n.1353+33A>G c.*1291+33A>G (n.*1291+33A>G) c.1334+33A>G (n.1334+33A>G) n.6125+33A>G n.1315+33A>G n.1048+33A>G n.1314+33A>G c.1179+33A>G c.*214+33A>G (n.*214+33A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.484+33A>G c.*834+33A>G (n.*834+33A>G) n.2144+33A>G n.1154+33A>G c.907+33A>G c.*1213+33A>G (n.*1213+33A>G) n.1294+33A>G c.1135+33A>G c.*1303+33A>G (n.*1303+33A>G) n.1846+33A>G n.2262+33A>G c.1292+33A>G (n.1292+33A>G) n.2008+33A>G c.*887+33A>G (n.*887+33A>G) c.605+33A>G c.953+33A>G (n.953+33A>G) c.1290+33A>G c.1415+33A>G (n.1415+33A>G) c.1200+33A>G n.2146+33A>G n.789+33A>G n.472+33A>G c.56+955A>G (n.56+955A>G) c.1229+33A>G (n.1229+33A>G) c.1227+33A>G c.1315+33A>G c.1199+33A>G c.1475+33A>G c.*1156+33A>G (n.*1156+33A>G) c.*1183+33A>G (n.*1183+33A>G) n.1286+33A>G n.3840+33A>G c.1050+33A>G c.1232+33A>G (n.1232+33A>G) c.1332+33A>G n.466+33A>G n.2874+33A>G n.363+33A>G c.122+955A>G (n.122+955A>G) c.2128-32574T>C (n.2128-32574T>C) c.1166+33A>G (n.1166+33A>G) c.980+33A>G (n.980+33A>G) c.1139+33A>G (n.1139+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598742T= | CA1726844585 | CASD1,SGCE | c.1361+33A= (n.1361+33A=) c.1205+33A= (n.1205+33A=) c.1130+33A= (n.1130+33A=) c.1253+33A= (n.1253+33A=) c.1226+33A= (n.1226+33A=) c.1188+33A= n.1224+33A= c.1103+33A= (n.1103+33A=) c.1307+33A= (n.1307+33A=) n.1999+33A= n.1353+33A= c.*1291+33A= (n.*1291+33A=) c.1334+33A= (n.1334+33A=) n.6125+33A= n.1315+33A= n.1048+33A= n.1314+33A= c.1179+33A= c.*214+33A= (n.*214+33A=) c.*29A= (n.*29A=) c.484+33A= c.*834+33A= (n.*834+33A=) n.2144+33A= n.1154+33A= c.907+33A= c.*1213+33A= (n.*1213+33A=) n.1294+33A= c.1135+33A= c.*1303+33A= (n.*1303+33A=) n.1846+33A= n.2262+33A= c.1292+33A= (n.1292+33A=) n.2008+33A= c.*887+33A= (n.*887+33A=) c.605+33A= c.953+33A= (n.953+33A=) c.1290+33A= c.1415+33A= (n.1415+33A=) c.1200+33A= n.2146+33A= n.789+33A= n.472+33A= c.56+955A= (n.56+955A=) c.1229+33A= (n.1229+33A=) c.1227+33A= c.1315+33A= c.1199+33A= c.1475+33A= c.*1156+33A= (n.*1156+33A=) c.*1183+33A= (n.*1183+33A=) n.1286+33A= n.3840+33A= c.1050+33A= c.1232+33A= (n.1232+33A=) c.1332+33A= n.466+33A= n.2874+33A= n.363+33A= c.122+955A= (n.122+955A=) c.2128-32574T= (n.2128-32574T=) c.1166+33A= (n.1166+33A=) c.980+33A= (n.980+33A=) c.1139+33A= (n.1139+33A=) | |
| 7 | g.94598743A>G | CA2683784918 | CASD1,SGCE | c.1361+32T>C (n.1361+32T>C) c.1205+32T>C (n.1205+32T>C) c.1130+32T>C (n.1130+32T>C) c.1253+32T>C (n.1253+32T>C) c.1226+32T>C (n.1226+32T>C) c.1188+32T>C n.1224+32T>C c.1103+32T>C (n.1103+32T>C) c.1307+32T>C (n.1307+32T>C) n.1999+32T>C n.1353+32T>C c.*1291+32T>C (n.*1291+32T>C) c.1334+32T>C (n.1334+32T>C) n.6125+32T>C n.1315+32T>C n.1048+32T>C n.1314+32T>C c.1179+32T>C c.*214+32T>C (n.*214+32T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.484+32T>C c.*834+32T>C (n.*834+32T>C) n.2144+32T>C n.1154+32T>C c.907+32T>C c.*1213+32T>C (n.*1213+32T>C) n.1294+32T>C c.1135+32T>C c.*1303+32T>C (n.*1303+32T>C) n.1846+32T>C n.2262+32T>C c.1292+32T>C (n.1292+32T>C) n.2008+32T>C c.*887+32T>C (n.*887+32T>C) c.605+32T>C c.953+32T>C (n.953+32T>C) c.1290+32T>C c.1415+32T>C (n.1415+32T>C) c.1200+32T>C n.2146+32T>C n.789+32T>C n.472+32T>C c.56+954T>C (n.56+954T>C) c.1229+32T>C (n.1229+32T>C) c.1227+32T>C c.1315+32T>C c.1199+32T>C c.1475+32T>C c.*1156+32T>C (n.*1156+32T>C) c.*1183+32T>C (n.*1183+32T>C) n.1286+32T>C n.3840+32T>C c.1050+32T>C c.1232+32T>C (n.1232+32T>C) c.1332+32T>C n.466+32T>C n.2874+32T>C n.363+32T>C c.122+954T>C (n.122+954T>C) c.2128-32573A>G (n.2128-32573A>G) c.1166+32T>C (n.1166+32T>C) c.980+32T>C (n.980+32T>C) c.1139+32T>C (n.1139+32T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598744T>C | CA2683784919 | CASD1,SGCE | c.1361+31A>G (n.1361+31A>G) c.1205+31A>G (n.1205+31A>G) c.1130+31A>G (n.1130+31A>G) c.1253+31A>G (n.1253+31A>G) c.1226+31A>G (n.1226+31A>G) c.1188+31A>G n.1224+31A>G c.1103+31A>G (n.1103+31A>G) c.1307+31A>G (n.1307+31A>G) n.1999+31A>G n.1353+31A>G c.*1291+31A>G (n.*1291+31A>G) c.1334+31A>G (n.1334+31A>G) n.6125+31A>G n.1315+31A>G n.1048+31A>G n.1314+31A>G c.1179+31A>G c.*214+31A>G (n.*214+31A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.484+31A>G c.*834+31A>G (n.*834+31A>G) n.2144+31A>G n.1154+31A>G c.907+31A>G c.*1213+31A>G (n.*1213+31A>G) n.1294+31A>G c.1135+31A>G c.*1303+31A>G (n.*1303+31A>G) n.1846+31A>G n.2262+31A>G c.1292+31A>G (n.1292+31A>G) n.2008+31A>G c.*887+31A>G (n.*887+31A>G) c.605+31A>G c.953+31A>G (n.953+31A>G) c.1290+31A>G c.1415+31A>G (n.1415+31A>G) c.1200+31A>G n.2146+31A>G n.789+31A>G n.472+31A>G c.56+953A>G (n.56+953A>G) c.1229+31A>G (n.1229+31A>G) c.1227+31A>G c.1315+31A>G c.1199+31A>G c.1475+31A>G c.*1156+31A>G (n.*1156+31A>G) c.*1183+31A>G (n.*1183+31A>G) n.1286+31A>G n.3840+31A>G c.1050+31A>G c.1232+31A>G (n.1232+31A>G) c.1332+31A>G n.466+31A>G n.2874+31A>G n.363+31A>G c.122+953A>G (n.122+953A>G) c.2128-32572T>C (n.2128-32572T>C) c.1166+31A>G (n.1166+31A>G) c.980+31A>G (n.980+31A>G) c.1139+31A>G (n.1139+31A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598745T>C | CA4348595 | CASD1,SGCE | c.1361+30A>G (n.1361+30A>G) c.1205+30A>G (n.1205+30A>G) c.1130+30A>G (n.1130+30A>G) c.1253+30A>G (n.1253+30A>G) c.1226+30A>G (n.1226+30A>G) c.1188+30A>G n.1224+30A>G c.1103+30A>G (n.1103+30A>G) c.1307+30A>G (n.1307+30A>G) n.1999+30A>G n.1353+30A>G c.*1291+30A>G (n.*1291+30A>G) c.1334+30A>G (n.1334+30A>G) n.6125+30A>G n.1315+30A>G n.1048+30A>G n.1314+30A>G c.1179+30A>G c.*214+30A>G (n.*214+30A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.484+30A>G c.*834+30A>G (n.*834+30A>G) n.2144+30A>G n.1154+30A>G c.907+30A>G c.*1213+30A>G (n.*1213+30A>G) n.1294+30A>G c.1135+30A>G c.*1303+30A>G (n.*1303+30A>G) n.1846+30A>G n.2262+30A>G c.1292+30A>G (n.1292+30A>G) n.2008+30A>G c.*887+30A>G (n.*887+30A>G) c.605+30A>G c.953+30A>G (n.953+30A>G) c.1290+30A>G c.1415+30A>G (n.1415+30A>G) c.1200+30A>G n.2146+30A>G n.789+30A>G n.472+30A>G c.56+952A>G (n.56+952A>G) c.1229+30A>G (n.1229+30A>G) c.1227+30A>G c.1315+30A>G c.1199+30A>G c.1475+30A>G c.*1156+30A>G (n.*1156+30A>G) c.*1183+30A>G (n.*1183+30A>G) n.1286+30A>G n.3840+30A>G c.1050+30A>G c.1232+30A>G (n.1232+30A>G) c.1332+30A>G n.466+30A>G n.2874+30A>G n.363+30A>G c.122+952A>G (n.122+952A>G) c.2128-32571T>C (n.2128-32571T>C) c.1166+30A>G (n.1166+30A>G) c.980+30A>G (n.980+30A>G) c.1139+30A>G (n.1139+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598745T= | CA1726844586 | CASD1,SGCE | c.1361+30A= (n.1361+30A=) c.1205+30A= (n.1205+30A=) c.1130+30A= (n.1130+30A=) c.1253+30A= (n.1253+30A=) c.1226+30A= (n.1226+30A=) c.1188+30A= n.1224+30A= c.1103+30A= (n.1103+30A=) c.1307+30A= (n.1307+30A=) n.1999+30A= n.1353+30A= c.*1291+30A= (n.*1291+30A=) c.1334+30A= (n.1334+30A=) n.6125+30A= n.1315+30A= n.1048+30A= n.1314+30A= c.1179+30A= c.*214+30A= (n.*214+30A=) c.*26A= (n.*26A=) c.484+30A= c.*834+30A= (n.*834+30A=) n.2144+30A= n.1154+30A= c.907+30A= c.*1213+30A= (n.*1213+30A=) n.1294+30A= c.1135+30A= c.*1303+30A= (n.*1303+30A=) n.1846+30A= n.2262+30A= c.1292+30A= (n.1292+30A=) n.2008+30A= c.*887+30A= (n.*887+30A=) c.605+30A= c.953+30A= (n.953+30A=) c.1290+30A= c.1415+30A= (n.1415+30A=) c.1200+30A= n.2146+30A= n.789+30A= n.472+30A= c.56+952A= (n.56+952A=) c.1229+30A= (n.1229+30A=) c.1227+30A= c.1315+30A= c.1199+30A= c.1475+30A= c.*1156+30A= (n.*1156+30A=) c.*1183+30A= (n.*1183+30A=) n.1286+30A= n.3840+30A= c.1050+30A= c.1232+30A= (n.1232+30A=) c.1332+30A= n.466+30A= n.2874+30A= n.363+30A= c.122+952A= (n.122+952A=) c.2128-32571T= (n.2128-32571T=) c.1166+30A= (n.1166+30A=) c.980+30A= (n.980+30A=) c.1139+30A= (n.1139+30A=) | |
| 7 | g.94598746A>T | CA2578945512 | CASD1,SGCE | c.1361+29T>A (n.1361+29T>A) c.1205+29T>A (n.1205+29T>A) c.1130+29T>A (n.1130+29T>A) c.1253+29T>A (n.1253+29T>A) c.1226+29T>A (n.1226+29T>A) c.1188+29T>A n.1224+29T>A c.1103+29T>A (n.1103+29T>A) c.1307+29T>A (n.1307+29T>A) n.1999+29T>A n.1353+29T>A c.*1291+29T>A (n.*1291+29T>A) c.1334+29T>A (n.1334+29T>A) n.6125+29T>A n.1315+29T>A n.1048+29T>A n.1314+29T>A c.1179+29T>A c.*214+29T>A (n.*214+29T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.484+29T>A c.*834+29T>A (n.*834+29T>A) n.2144+29T>A n.1154+29T>A c.907+29T>A c.*1213+29T>A (n.*1213+29T>A) n.1294+29T>A c.1135+29T>A c.*1303+29T>A (n.*1303+29T>A) n.1846+29T>A n.2262+29T>A c.1292+29T>A (n.1292+29T>A) n.2008+29T>A c.*887+29T>A (n.*887+29T>A) c.605+29T>A c.953+29T>A (n.953+29T>A) c.1290+29T>A c.1415+29T>A (n.1415+29T>A) c.1200+29T>A n.2146+29T>A n.789+29T>A n.472+29T>A c.56+951T>A (n.56+951T>A) c.1229+29T>A (n.1229+29T>A) c.1227+29T>A c.1315+29T>A c.1199+29T>A c.1475+29T>A c.*1156+29T>A (n.*1156+29T>A) c.*1183+29T>A (n.*1183+29T>A) n.1286+29T>A n.3840+29T>A c.1050+29T>A c.1232+29T>A (n.1232+29T>A) c.1332+29T>A n.466+29T>A n.2874+29T>A n.363+29T>A c.122+951T>A (n.122+951T>A) c.2128-32570A>T (n.2128-32570A>T) c.1166+29T>A (n.1166+29T>A) c.980+29T>A (n.980+29T>A) c.1139+29T>A (n.1139+29T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598749A>G | CA2683784920 | CASD1,SGCE | c.1361+26T>C (n.1361+26T>C) c.1205+26T>C (n.1205+26T>C) c.1130+26T>C (n.1130+26T>C) c.1253+26T>C (n.1253+26T>C) c.1226+26T>C (n.1226+26T>C) c.1188+26T>C n.1224+26T>C c.1103+26T>C (n.1103+26T>C) c.1307+26T>C (n.1307+26T>C) n.1999+26T>C n.1353+26T>C c.*1291+26T>C (n.*1291+26T>C) c.1334+26T>C (n.1334+26T>C) n.6125+26T>C n.1315+26T>C n.1048+26T>C n.1314+26T>C c.1179+26T>C c.*214+26T>C (n.*214+26T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.484+26T>C c.*834+26T>C (n.*834+26T>C) n.2144+26T>C n.1154+26T>C c.907+26T>C c.*1213+26T>C (n.*1213+26T>C) n.1294+26T>C c.1135+26T>C c.*1303+26T>C (n.*1303+26T>C) n.1846+26T>C n.2262+26T>C c.1292+26T>C (n.1292+26T>C) n.2008+26T>C c.*887+26T>C (n.*887+26T>C) c.605+26T>C c.953+26T>C (n.953+26T>C) c.1290+26T>C c.1415+26T>C (n.1415+26T>C) c.1200+26T>C n.2146+26T>C n.789+26T>C n.472+26T>C c.56+948T>C (n.56+948T>C) c.1229+26T>C (n.1229+26T>C) c.1227+26T>C c.1315+26T>C c.1199+26T>C c.1475+26T>C c.*1156+26T>C (n.*1156+26T>C) c.*1183+26T>C (n.*1183+26T>C) n.1286+26T>C n.3840+26T>C c.1050+26T>C c.1232+26T>C (n.1232+26T>C) c.1332+26T>C n.466+26T>C n.2874+26T>C n.363+26T>C c.122+948T>C (n.122+948T>C) c.2128-32567A>G (n.2128-32567A>G) c.1166+26T>C (n.1166+26T>C) c.980+26T>C (n.980+26T>C) c.1139+26T>C (n.1139+26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598751T>C | CA4348597 | CASD1,SGCE | c.1361+24A>G (n.1361+24A>G) c.1205+24A>G (n.1205+24A>G) c.1130+24A>G (n.1130+24A>G) c.1253+24A>G (n.1253+24A>G) c.1226+24A>G (n.1226+24A>G) c.1188+24A>G n.1224+24A>G c.1103+24A>G (n.1103+24A>G) c.1307+24A>G (n.1307+24A>G) n.1999+24A>G n.1353+24A>G c.*1291+24A>G (n.*1291+24A>G) c.1334+24A>G (n.1334+24A>G) n.6125+24A>G n.1315+24A>G n.1048+24A>G n.1314+24A>G c.1179+24A>G c.*214+24A>G (n.*214+24A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.484+24A>G c.*834+24A>G (n.*834+24A>G) n.2144+24A>G n.1154+24A>G c.907+24A>G c.*1213+24A>G (n.*1213+24A>G) n.1294+24A>G c.1135+24A>G c.*1303+24A>G (n.*1303+24A>G) n.1846+24A>G n.2262+24A>G c.1292+24A>G (n.1292+24A>G) n.2008+24A>G c.*887+24A>G (n.*887+24A>G) c.605+24A>G c.953+24A>G (n.953+24A>G) c.1290+24A>G c.1415+24A>G (n.1415+24A>G) c.1200+24A>G n.2146+24A>G n.789+24A>G n.472+24A>G c.56+946A>G (n.56+946A>G) c.1229+24A>G (n.1229+24A>G) c.1227+24A>G c.1315+24A>G c.1199+24A>G c.1475+24A>G c.*1156+24A>G (n.*1156+24A>G) c.*1183+24A>G (n.*1183+24A>G) n.1286+24A>G n.3840+24A>G c.1050+24A>G c.1232+24A>G (n.1232+24A>G) c.1332+24A>G n.466+24A>G n.2874+24A>G n.363+24A>G c.122+946A>G (n.122+946A>G) c.2128-32565T>C (n.2128-32565T>C) c.1166+24A>G (n.1166+24A>G) c.980+24A>G (n.980+24A>G) c.1139+24A>G (n.1139+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598751T>G | CA4348596 | CASD1,SGCE | c.1361+24A>C (n.1361+24A>C) c.1205+24A>C (n.1205+24A>C) c.1130+24A>C (n.1130+24A>C) c.1253+24A>C (n.1253+24A>C) c.1226+24A>C (n.1226+24A>C) c.1188+24A>C n.1224+24A>C c.1103+24A>C (n.1103+24A>C) c.1307+24A>C (n.1307+24A>C) n.1999+24A>C n.1353+24A>C c.*1291+24A>C (n.*1291+24A>C) c.1334+24A>C (n.1334+24A>C) n.6125+24A>C n.1315+24A>C n.1048+24A>C n.1314+24A>C c.1179+24A>C c.*214+24A>C (n.*214+24A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.484+24A>C c.*834+24A>C (n.*834+24A>C) n.2144+24A>C n.1154+24A>C c.907+24A>C c.*1213+24A>C (n.*1213+24A>C) n.1294+24A>C c.1135+24A>C c.*1303+24A>C (n.*1303+24A>C) n.1846+24A>C n.2262+24A>C c.1292+24A>C (n.1292+24A>C) n.2008+24A>C c.*887+24A>C (n.*887+24A>C) c.605+24A>C c.953+24A>C (n.953+24A>C) c.1290+24A>C c.1415+24A>C (n.1415+24A>C) c.1200+24A>C n.2146+24A>C n.789+24A>C n.472+24A>C c.56+946A>C (n.56+946A>C) c.1229+24A>C (n.1229+24A>C) c.1227+24A>C c.1315+24A>C c.1199+24A>C c.1475+24A>C c.*1156+24A>C (n.*1156+24A>C) c.*1183+24A>C (n.*1183+24A>C) n.1286+24A>C n.3840+24A>C c.1050+24A>C c.1232+24A>C (n.1232+24A>C) c.1332+24A>C n.466+24A>C n.2874+24A>C n.363+24A>C c.122+946A>C (n.122+946A>C) c.2128-32565T>G (n.2128-32565T>G) c.1166+24A>C (n.1166+24A>C) c.980+24A>C (n.980+24A>C) c.1139+24A>C (n.1139+24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598751T= | CA1726844587 | CASD1,SGCE | c.1361+24A= (n.1361+24A=) c.1205+24A= (n.1205+24A=) c.1130+24A= (n.1130+24A=) c.1253+24A= (n.1253+24A=) c.1226+24A= (n.1226+24A=) c.1188+24A= n.1224+24A= c.1103+24A= (n.1103+24A=) c.1307+24A= (n.1307+24A=) n.1999+24A= n.1353+24A= c.*1291+24A= (n.*1291+24A=) c.1334+24A= (n.1334+24A=) n.6125+24A= n.1315+24A= n.1048+24A= n.1314+24A= c.1179+24A= c.*214+24A= (n.*214+24A=) c.*20A= (n.*20A=) c.484+24A= c.*834+24A= (n.*834+24A=) n.2144+24A= n.1154+24A= c.907+24A= c.*1213+24A= (n.*1213+24A=) n.1294+24A= c.1135+24A= c.*1303+24A= (n.*1303+24A=) n.1846+24A= n.2262+24A= c.1292+24A= (n.1292+24A=) n.2008+24A= c.*887+24A= (n.*887+24A=) c.605+24A= c.953+24A= (n.953+24A=) c.1290+24A= c.1415+24A= (n.1415+24A=) c.1200+24A= n.2146+24A= n.789+24A= n.472+24A= c.56+946A= (n.56+946A=) c.1229+24A= (n.1229+24A=) c.1227+24A= c.1315+24A= c.1199+24A= c.1475+24A= c.*1156+24A= (n.*1156+24A=) c.*1183+24A= (n.*1183+24A=) n.1286+24A= n.3840+24A= c.1050+24A= c.1232+24A= (n.1232+24A=) c.1332+24A= n.466+24A= n.2874+24A= n.363+24A= c.122+946A= (n.122+946A=) c.2128-32565T= (n.2128-32565T=) c.1166+24A= (n.1166+24A=) c.980+24A= (n.980+24A=) c.1139+24A= (n.1139+24A=) | |
| 7 | g.94598752T>C | CA2683784921 | CASD1,SGCE | c.1361+23A>G (n.1361+23A>G) c.1205+23A>G (n.1205+23A>G) c.1130+23A>G (n.1130+23A>G) c.1253+23A>G (n.1253+23A>G) c.1226+23A>G (n.1226+23A>G) c.1188+23A>G n.1224+23A>G c.1103+23A>G (n.1103+23A>G) c.1307+23A>G (n.1307+23A>G) n.1999+23A>G n.1353+23A>G c.*1291+23A>G (n.*1291+23A>G) c.1334+23A>G (n.1334+23A>G) n.6125+23A>G n.1315+23A>G n.1048+23A>G n.1314+23A>G c.1179+23A>G c.*214+23A>G (n.*214+23A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.484+23A>G c.*834+23A>G (n.*834+23A>G) n.2144+23A>G n.1154+23A>G c.907+23A>G c.*1213+23A>G (n.*1213+23A>G) n.1294+23A>G c.1135+23A>G c.*1303+23A>G (n.*1303+23A>G) n.1846+23A>G n.2262+23A>G c.1292+23A>G (n.1292+23A>G) n.2008+23A>G c.*887+23A>G (n.*887+23A>G) c.605+23A>G c.953+23A>G (n.953+23A>G) c.1290+23A>G c.1415+23A>G (n.1415+23A>G) c.1200+23A>G n.2146+23A>G n.789+23A>G n.472+23A>G c.56+945A>G (n.56+945A>G) c.1229+23A>G (n.1229+23A>G) c.1227+23A>G c.1315+23A>G c.1199+23A>G c.1475+23A>G c.*1156+23A>G (n.*1156+23A>G) c.*1183+23A>G (n.*1183+23A>G) n.1286+23A>G n.3840+23A>G c.1050+23A>G c.1232+23A>G (n.1232+23A>G) c.1332+23A>G n.466+23A>G n.2874+23A>G n.363+23A>G c.122+945A>G (n.122+945A>G) c.2128-32564T>C (n.2128-32564T>C) c.1166+23A>G (n.1166+23A>G) c.980+23A>G (n.980+23A>G) c.1139+23A>G (n.1139+23A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598753A>G | CA2683784922 | CASD1,SGCE | c.1361+22T>C (n.1361+22T>C) c.1205+22T>C (n.1205+22T>C) c.1130+22T>C (n.1130+22T>C) c.1253+22T>C (n.1253+22T>C) c.1226+22T>C (n.1226+22T>C) c.1188+22T>C n.1224+22T>C c.1103+22T>C (n.1103+22T>C) c.1307+22T>C (n.1307+22T>C) n.1999+22T>C n.1353+22T>C c.*1291+22T>C (n.*1291+22T>C) c.1334+22T>C (n.1334+22T>C) n.6125+22T>C n.1315+22T>C n.1048+22T>C n.1314+22T>C c.1179+22T>C c.*214+22T>C (n.*214+22T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.484+22T>C c.*834+22T>C (n.*834+22T>C) n.2144+22T>C n.1154+22T>C c.907+22T>C c.*1213+22T>C (n.*1213+22T>C) n.1294+22T>C c.1135+22T>C c.*1303+22T>C (n.*1303+22T>C) n.1846+22T>C n.2262+22T>C c.1292+22T>C (n.1292+22T>C) n.2008+22T>C c.*887+22T>C (n.*887+22T>C) c.605+22T>C c.953+22T>C (n.953+22T>C) c.1290+22T>C c.1415+22T>C (n.1415+22T>C) c.1200+22T>C n.2146+22T>C n.789+22T>C n.472+22T>C c.56+944T>C (n.56+944T>C) c.1229+22T>C (n.1229+22T>C) c.1227+22T>C c.1315+22T>C c.1199+22T>C c.1475+22T>C c.*1156+22T>C (n.*1156+22T>C) c.*1183+22T>C (n.*1183+22T>C) n.1286+22T>C n.3840+22T>C c.1050+22T>C c.1232+22T>C (n.1232+22T>C) c.1332+22T>C n.466+22T>C n.2874+22T>C n.363+22T>C c.122+944T>C (n.122+944T>C) c.2128-32563A>G (n.2128-32563A>G) c.1166+22T>C (n.1166+22T>C) c.980+22T>C (n.980+22T>C) c.1139+22T>C (n.1139+22T>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.94598757_94598766del | CA576328658 | CASD1,SGCE | c.1361+12_1361+21del (n.1361+12_1361+21del) c.1205+12_1205+21del (n.1205+12_1205+21del) c.1130+12_1130+21del (n.1130+12_1130+21del) c.1253+12_1253+21del (n.1253+12_1253+21del) c.1226+12_1226+21del (n.1226+12_1226+21del) c.1188+12_1188+21del n.1224+12_1224+21del c.1103+12_1103+21del (n.1103+12_1103+21del) c.1307+12_1307+21del (n.1307+12_1307+21del) n.1999+12_1999+21del n.1353+12_1353+21del c.*1291+12_*1291+21del (n.*1291+12_*1291+21del) c.1334+12_1334+21del (n.1334+12_1334+21del) n.6125+12_6125+21del n.1315+12_1315+21del n.1048+12_1048+21del n.1314+12_1314+21del c.1179+12_1179+21del c.*214+12_*214+21del (n.*214+12_*214+21del) c.*8_*17del (n.*8_*17del) c.484+12_484+21del c.*834+12_*834+21del (n.*834+12_*834+21del) n.2144+12_2144+21del n.1154+12_1154+21del c.907+12_907+21del c.*1213+12_*1213+21del (n.*1213+12_*1213+21del) n.1294+12_1294+21del c.1135+12_1135+21del c.*1303+12_*1303+21del (n.*1303+12_*1303+21del) n.1846+12_1846+21del n.2262+12_2262+21del c.1292+12_1292+21del (n.1292+12_1292+21del) n.2008+12_2008+21del c.*887+12_*887+21del (n.*887+12_*887+21del) c.605+12_605+21del c.953+12_953+21del (n.953+12_953+21del) c.1290+12_1290+21del c.1415+12_1415+21del (n.1415+12_1415+21del) c.1200+12_1200+21del n.2146+12_2146+21del n.789+12_789+21del n.472+12_472+21del c.56+934_56+943del (n.56+934_56+943del) c.1229+12_1229+21del (n.1229+12_1229+21del) c.1227+12_1227+21del c.1315+12_1315+21del c.1199+12_1199+21del c.1475+12_1475+21del c.*1156+12_*1156+21del (n.*1156+12_*1156+21del) c.*1183+12_*1183+21del (n.*1183+12_*1183+21del) n.1286+12_1286+21del n.3840+12_3840+21del c.1050+12_1050+21del c.1232+12_1232+21del (n.1232+12_1232+21del) c.1332+12_1332+21del n.466+12_466+21del n.2874+12_2874+21del n.363+12_363+21del c.122+934_122+943del (n.122+934_122+943del) c.2128-32559_2128-32550del (n.2128-32559_2128-32550del) c.1166+12_1166+21del (n.1166+12_1166+21del) c.980+12_980+21del (n.980+12_980+21del) c.1139+12_1139+21del (n.1139+12_1139+21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598755G>A | CA2683784924 | CASD1,SGCE | c.1361+20C>T (n.1361+20C>T) c.1205+20C>T (n.1205+20C>T) c.1130+20C>T (n.1130+20C>T) c.1253+20C>T (n.1253+20C>T) c.1226+20C>T (n.1226+20C>T) c.1188+20C>T n.1224+20C>T c.1103+20C>T (n.1103+20C>T) c.1307+20C>T (n.1307+20C>T) n.1999+20C>T n.1353+20C>T c.*1291+20C>T (n.*1291+20C>T) c.1334+20C>T (n.1334+20C>T) n.6125+20C>T n.1315+20C>T n.1048+20C>T n.1314+20C>T c.1179+20C>T c.*214+20C>T (n.*214+20C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.484+20C>T c.*834+20C>T (n.*834+20C>T) n.2144+20C>T n.1154+20C>T c.907+20C>T c.*1213+20C>T (n.*1213+20C>T) n.1294+20C>T c.1135+20C>T c.*1303+20C>T (n.*1303+20C>T) n.1846+20C>T n.2262+20C>T c.1292+20C>T (n.1292+20C>T) n.2008+20C>T c.*887+20C>T (n.*887+20C>T) c.605+20C>T c.953+20C>T (n.953+20C>T) c.1290+20C>T c.1415+20C>T (n.1415+20C>T) c.1200+20C>T n.2146+20C>T n.789+20C>T n.472+20C>T c.56+942C>T (n.56+942C>T) c.1229+20C>T (n.1229+20C>T) c.1227+20C>T c.1315+20C>T c.1199+20C>T c.1475+20C>T c.*1156+20C>T (n.*1156+20C>T) c.*1183+20C>T (n.*1183+20C>T) n.1286+20C>T n.3840+20C>T c.1050+20C>T c.1232+20C>T (n.1232+20C>T) c.1332+20C>T n.466+20C>T n.2874+20C>T n.363+20C>T c.122+942C>T (n.122+942C>T) c.2128-32561G>A (n.2128-32561G>A) c.1166+20C>T (n.1166+20C>T) c.980+20C>T (n.980+20C>T) c.1139+20C>T (n.1139+20C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598755G>T | CA2683784925 | CASD1,SGCE | c.1361+20C>A (n.1361+20C>A) c.1205+20C>A (n.1205+20C>A) c.1130+20C>A (n.1130+20C>A) c.1253+20C>A (n.1253+20C>A) c.1226+20C>A (n.1226+20C>A) c.1188+20C>A n.1224+20C>A c.1103+20C>A (n.1103+20C>A) c.1307+20C>A (n.1307+20C>A) n.1999+20C>A n.1353+20C>A c.*1291+20C>A (n.*1291+20C>A) c.1334+20C>A (n.1334+20C>A) n.6125+20C>A n.1315+20C>A n.1048+20C>A n.1314+20C>A c.1179+20C>A c.*214+20C>A (n.*214+20C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.484+20C>A c.*834+20C>A (n.*834+20C>A) n.2144+20C>A n.1154+20C>A c.907+20C>A c.*1213+20C>A (n.*1213+20C>A) n.1294+20C>A c.1135+20C>A c.*1303+20C>A (n.*1303+20C>A) n.1846+20C>A n.2262+20C>A c.1292+20C>A (n.1292+20C>A) n.2008+20C>A c.*887+20C>A (n.*887+20C>A) c.605+20C>A c.953+20C>A (n.953+20C>A) c.1290+20C>A c.1415+20C>A (n.1415+20C>A) c.1200+20C>A n.2146+20C>A n.789+20C>A n.472+20C>A c.56+942C>A (n.56+942C>A) c.1229+20C>A (n.1229+20C>A) c.1227+20C>A c.1315+20C>A c.1199+20C>A c.1475+20C>A c.*1156+20C>A (n.*1156+20C>A) c.*1183+20C>A (n.*1183+20C>A) n.1286+20C>A n.3840+20C>A c.1050+20C>A c.1232+20C>A (n.1232+20C>A) c.1332+20C>A n.466+20C>A n.2874+20C>A n.363+20C>A c.122+942C>A (n.122+942C>A) c.2128-32561G>T (n.2128-32561G>T) c.1166+20C>A (n.1166+20C>A) c.980+20C>A (n.980+20C>A) c.1139+20C>A (n.1139+20C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598756del | CA2683784923 | CASD1,SGCE | c.1361+20del (n.1361+20del) c.1205+20del (n.1205+20del) c.1130+20del (n.1130+20del) c.1253+20del (n.1253+20del) c.1226+20del (n.1226+20del) c.1188+20del n.1224+20del c.1103+20del (n.1103+20del) c.1307+20del (n.1307+20del) n.1999+20del n.1353+20del c.*1291+20del (n.*1291+20del) c.1334+20del (n.1334+20del) n.6125+20del n.1315+20del n.1048+20del n.1314+20del c.1179+20del c.*214+20del (n.*214+20del) c.*16del (n.*16del) c.484+20del c.*834+20del (n.*834+20del) n.2144+20del n.1154+20del c.907+20del c.*1213+20del (n.*1213+20del) n.1294+20del c.1135+20del c.*1303+20del (n.*1303+20del) n.1846+20del n.2262+20del c.1292+20del (n.1292+20del) n.2008+20del c.*887+20del (n.*887+20del) c.605+20del c.953+20del (n.953+20del) c.1290+20del c.1415+20del (n.1415+20del) c.1200+20del n.2146+20del n.789+20del n.472+20del c.56+942del (n.56+942del) c.1229+20del (n.1229+20del) c.1227+20del c.1315+20del c.1199+20del c.1475+20del c.*1156+20del (n.*1156+20del) c.*1183+20del (n.*1183+20del) n.1286+20del n.3840+20del c.1050+20del c.1232+20del (n.1232+20del) c.1332+20del n.466+20del n.2874+20del n.363+20del c.122+942del (n.122+942del) c.2128-32560del (n.2128-32560del) c.1166+20del (n.1166+20del) c.980+20del (n.980+20del) c.1139+20del (n.1139+20del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598756G>A | CA1726844597 | CASD1,SGCE | c.1361+19C>T (n.1361+19C>T) c.1205+19C>T (n.1205+19C>T) c.1130+19C>T (n.1130+19C>T) c.1253+19C>T (n.1253+19C>T) c.1226+19C>T (n.1226+19C>T) c.1188+19C>T n.1224+19C>T c.1103+19C>T (n.1103+19C>T) c.1307+19C>T (n.1307+19C>T) n.1999+19C>T n.1353+19C>T c.*1291+19C>T (n.*1291+19C>T) c.1334+19C>T (n.1334+19C>T) n.6125+19C>T n.1315+19C>T n.1048+19C>T n.1314+19C>T c.1179+19C>T c.*214+19C>T (n.*214+19C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.484+19C>T c.*834+19C>T (n.*834+19C>T) n.2144+19C>T n.1154+19C>T c.907+19C>T c.*1213+19C>T (n.*1213+19C>T) n.1294+19C>T c.1135+19C>T c.*1303+19C>T (n.*1303+19C>T) n.1846+19C>T n.2262+19C>T c.1292+19C>T (n.1292+19C>T) n.2008+19C>T c.*887+19C>T (n.*887+19C>T) c.605+19C>T c.953+19C>T (n.953+19C>T) c.1290+19C>T c.1415+19C>T (n.1415+19C>T) c.1200+19C>T n.2146+19C>T n.789+19C>T n.472+19C>T c.56+941C>T (n.56+941C>T) c.1229+19C>T (n.1229+19C>T) c.1227+19C>T c.1315+19C>T c.1199+19C>T c.1475+19C>T c.*1156+19C>T (n.*1156+19C>T) c.*1183+19C>T (n.*1183+19C>T) n.1286+19C>T n.3840+19C>T c.1050+19C>T c.1232+19C>T (n.1232+19C>T) c.1332+19C>T n.466+19C>T n.2874+19C>T n.363+19C>T c.122+941C>T (n.122+941C>T) c.2128-32560G>A (n.2128-32560G>A) c.1166+19C>T (n.1166+19C>T) c.980+19C>T (n.980+19C>T) c.1139+19C>T (n.1139+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94598756G= | CA1726844596 | CASD1,SGCE | c.1361+19C= (n.1361+19C=) c.1205+19C= (n.1205+19C=) c.1130+19C= (n.1130+19C=) c.1253+19C= (n.1253+19C=) c.1226+19C= (n.1226+19C=) c.1188+19C= n.1224+19C= c.1103+19C= (n.1103+19C=) c.1307+19C= (n.1307+19C=) n.1999+19C= n.1353+19C= c.*1291+19C= (n.*1291+19C=) c.1334+19C= (n.1334+19C=) n.6125+19C= n.1315+19C= n.1048+19C= n.1314+19C= c.1179+19C= c.*214+19C= (n.*214+19C=) c.*15C= (n.*15C=) c.484+19C= c.*834+19C= (n.*834+19C=) n.2144+19C= n.1154+19C= c.907+19C= c.*1213+19C= (n.*1213+19C=) n.1294+19C= c.1135+19C= c.*1303+19C= (n.*1303+19C=) n.1846+19C= n.2262+19C= c.1292+19C= (n.1292+19C=) n.2008+19C= c.*887+19C= (n.*887+19C=) c.605+19C= c.953+19C= (n.953+19C=) c.1290+19C= c.1415+19C= (n.1415+19C=) c.1200+19C= n.2146+19C= n.789+19C= n.472+19C= c.56+941C= (n.56+941C=) c.1229+19C= (n.1229+19C=) c.1227+19C= c.1315+19C= c.1199+19C= c.1475+19C= c.*1156+19C= (n.*1156+19C=) c.*1183+19C= (n.*1183+19C=) n.1286+19C= n.3840+19C= c.1050+19C= c.1232+19C= (n.1232+19C=) c.1332+19C= n.466+19C= n.2874+19C= n.363+19C= c.122+941C= (n.122+941C=) c.2128-32560G= (n.2128-32560G=) c.1166+19C= (n.1166+19C=) c.980+19C= (n.980+19C=) c.1139+19C= (n.1139+19C=) | |
| 7 | g.94598756G>T | CA2578945513 | CASD1,SGCE | c.1361+19C>A (n.1361+19C>A) c.1205+19C>A (n.1205+19C>A) c.1130+19C>A (n.1130+19C>A) c.1253+19C>A (n.1253+19C>A) c.1226+19C>A (n.1226+19C>A) c.1188+19C>A n.1224+19C>A c.1103+19C>A (n.1103+19C>A) c.1307+19C>A (n.1307+19C>A) n.1999+19C>A n.1353+19C>A c.*1291+19C>A (n.*1291+19C>A) c.1334+19C>A (n.1334+19C>A) n.6125+19C>A n.1315+19C>A n.1048+19C>A n.1314+19C>A c.1179+19C>A c.*214+19C>A (n.*214+19C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.484+19C>A c.*834+19C>A (n.*834+19C>A) n.2144+19C>A n.1154+19C>A c.907+19C>A c.*1213+19C>A (n.*1213+19C>A) n.1294+19C>A c.1135+19C>A c.*1303+19C>A (n.*1303+19C>A) n.1846+19C>A n.2262+19C>A c.1292+19C>A (n.1292+19C>A) n.2008+19C>A c.*887+19C>A (n.*887+19C>A) c.605+19C>A c.953+19C>A (n.953+19C>A) c.1290+19C>A c.1415+19C>A (n.1415+19C>A) c.1200+19C>A n.2146+19C>A n.789+19C>A n.472+19C>A c.56+941C>A (n.56+941C>A) c.1229+19C>A (n.1229+19C>A) c.1227+19C>A c.1315+19C>A c.1199+19C>A c.1475+19C>A c.*1156+19C>A (n.*1156+19C>A) c.*1183+19C>A (n.*1183+19C>A) n.1286+19C>A n.3840+19C>A c.1050+19C>A c.1232+19C>A (n.1232+19C>A) c.1332+19C>A n.466+19C>A n.2874+19C>A n.363+19C>A c.122+941C>A (n.122+941C>A) c.2128-32560G>T (n.2128-32560G>T) c.1166+19C>A (n.1166+19C>A) c.980+19C>A (n.980+19C>A) c.1139+19C>A (n.1139+19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598757C>T | CA2683784926 | CASD1,SGCE | c.1361+18G>A (n.1361+18G>A) c.1205+18G>A (n.1205+18G>A) c.1130+18G>A (n.1130+18G>A) c.1253+18G>A (n.1253+18G>A) c.1226+18G>A (n.1226+18G>A) c.1188+18G>A n.1224+18G>A c.1103+18G>A (n.1103+18G>A) c.1307+18G>A (n.1307+18G>A) n.1999+18G>A n.1353+18G>A c.*1291+18G>A (n.*1291+18G>A) c.1334+18G>A (n.1334+18G>A) n.6125+18G>A n.1315+18G>A n.1048+18G>A n.1314+18G>A c.1179+18G>A c.*214+18G>A (n.*214+18G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.484+18G>A c.*834+18G>A (n.*834+18G>A) n.2144+18G>A n.1154+18G>A c.907+18G>A c.*1213+18G>A (n.*1213+18G>A) n.1294+18G>A c.1135+18G>A c.*1303+18G>A (n.*1303+18G>A) n.1846+18G>A n.2262+18G>A c.1292+18G>A (n.1292+18G>A) n.2008+18G>A c.*887+18G>A (n.*887+18G>A) c.605+18G>A c.953+18G>A (n.953+18G>A) c.1290+18G>A c.1415+18G>A (n.1415+18G>A) c.1200+18G>A n.2146+18G>A n.789+18G>A n.472+18G>A c.56+940G>A (n.56+940G>A) c.1229+18G>A (n.1229+18G>A) c.1227+18G>A c.1315+18G>A c.1199+18G>A c.1475+18G>A c.*1156+18G>A (n.*1156+18G>A) c.*1183+18G>A (n.*1183+18G>A) n.1286+18G>A n.3840+18G>A c.1050+18G>A c.1232+18G>A (n.1232+18G>A) c.1332+18G>A n.466+18G>A n.2874+18G>A n.363+18G>A c.122+940G>A (n.122+940G>A) c.2128-32559C>T (n.2128-32559C>T) c.1166+18G>A (n.1166+18G>A) c.980+18G>A (n.980+18G>A) c.1139+18G>A (n.1139+18G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598758T>C | CA2683784927 | CASD1,SGCE | c.1361+17A>G (n.1361+17A>G) c.1205+17A>G (n.1205+17A>G) c.1130+17A>G (n.1130+17A>G) c.1253+17A>G (n.1253+17A>G) c.1226+17A>G (n.1226+17A>G) c.1188+17A>G n.1224+17A>G c.1103+17A>G (n.1103+17A>G) c.1307+17A>G (n.1307+17A>G) n.1999+17A>G n.1353+17A>G c.*1291+17A>G (n.*1291+17A>G) c.1334+17A>G (n.1334+17A>G) n.6125+17A>G n.1315+17A>G n.1048+17A>G n.1314+17A>G c.1179+17A>G c.*214+17A>G (n.*214+17A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.484+17A>G c.*834+17A>G (n.*834+17A>G) n.2144+17A>G n.1154+17A>G c.907+17A>G c.*1213+17A>G (n.*1213+17A>G) n.1294+17A>G c.1135+17A>G c.*1303+17A>G (n.*1303+17A>G) n.1846+17A>G n.2262+17A>G c.1292+17A>G (n.1292+17A>G) n.2008+17A>G c.*887+17A>G (n.*887+17A>G) c.605+17A>G c.953+17A>G (n.953+17A>G) c.1290+17A>G c.1415+17A>G (n.1415+17A>G) c.1200+17A>G n.2146+17A>G n.789+17A>G n.472+17A>G c.56+939A>G (n.56+939A>G) c.1229+17A>G (n.1229+17A>G) c.1227+17A>G c.1315+17A>G c.1199+17A>G c.1475+17A>G c.*1156+17A>G (n.*1156+17A>G) c.*1183+17A>G (n.*1183+17A>G) n.1286+17A>G n.3840+17A>G c.1050+17A>G c.1232+17A>G (n.1232+17A>G) c.1332+17A>G n.466+17A>G n.2874+17A>G n.363+17A>G c.122+939A>G (n.122+939A>G) c.2128-32558T>C (n.2128-32558T>C) c.1166+17A>G (n.1166+17A>G) c.980+17A>G (n.980+17A>G) c.1139+17A>G (n.1139+17A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598759C>G | CA2580077868 | CASD1,SGCE | c.1361+16G>C (n.1361+16G>C) c.1205+16G>C (n.1205+16G>C) c.1130+16G>C (n.1130+16G>C) c.1253+16G>C (n.1253+16G>C) c.1226+16G>C (n.1226+16G>C) c.1188+16G>C n.1224+16G>C c.1103+16G>C (n.1103+16G>C) c.1307+16G>C (n.1307+16G>C) n.1999+16G>C n.1353+16G>C c.*1291+16G>C (n.*1291+16G>C) c.1334+16G>C (n.1334+16G>C) n.6125+16G>C n.1315+16G>C n.1048+16G>C n.1314+16G>C c.1179+16G>C c.*214+16G>C (n.*214+16G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.484+16G>C c.*834+16G>C (n.*834+16G>C) n.2144+16G>C n.1154+16G>C c.907+16G>C c.*1213+16G>C (n.*1213+16G>C) n.1294+16G>C c.1135+16G>C c.*1303+16G>C (n.*1303+16G>C) n.1846+16G>C n.2262+16G>C c.1292+16G>C (n.1292+16G>C) n.2008+16G>C c.*887+16G>C (n.*887+16G>C) c.605+16G>C c.953+16G>C (n.953+16G>C) c.1290+16G>C c.1415+16G>C (n.1415+16G>C) c.1200+16G>C n.2146+16G>C n.789+16G>C n.472+16G>C c.56+938G>C (n.56+938G>C) c.1229+16G>C (n.1229+16G>C) c.1227+16G>C c.1315+16G>C c.1199+16G>C c.1475+16G>C c.*1156+16G>C (n.*1156+16G>C) c.*1183+16G>C (n.*1183+16G>C) n.1286+16G>C n.3840+16G>C c.1050+16G>C c.1232+16G>C (n.1232+16G>C) c.1332+16G>C n.466+16G>C n.2874+16G>C n.363+16G>C c.122+938G>C (n.122+938G>C) c.2128-32557C>G (n.2128-32557C>G) c.1166+16G>C (n.1166+16G>C) c.980+16G>C (n.980+16G>C) c.1139+16G>C (n.1139+16G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.94598759C>T | CA2578945514 | CASD1,SGCE | c.1361+16G>A (n.1361+16G>A) c.1205+16G>A (n.1205+16G>A) c.1130+16G>A (n.1130+16G>A) c.1253+16G>A (n.1253+16G>A) c.1226+16G>A (n.1226+16G>A) c.1188+16G>A n.1224+16G>A c.1103+16G>A (n.1103+16G>A) c.1307+16G>A (n.1307+16G>A) n.1999+16G>A n.1353+16G>A c.*1291+16G>A (n.*1291+16G>A) c.1334+16G>A (n.1334+16G>A) n.6125+16G>A n.1315+16G>A n.1048+16G>A n.1314+16G>A c.1179+16G>A c.*214+16G>A (n.*214+16G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.484+16G>A c.*834+16G>A (n.*834+16G>A) n.2144+16G>A n.1154+16G>A c.907+16G>A c.*1213+16G>A (n.*1213+16G>A) n.1294+16G>A c.1135+16G>A c.*1303+16G>A (n.*1303+16G>A) n.1846+16G>A n.2262+16G>A c.1292+16G>A (n.1292+16G>A) n.2008+16G>A c.*887+16G>A (n.*887+16G>A) c.605+16G>A c.953+16G>A (n.953+16G>A) c.1290+16G>A c.1415+16G>A (n.1415+16G>A) c.1200+16G>A n.2146+16G>A n.789+16G>A n.472+16G>A c.56+938G>A (n.56+938G>A) c.1229+16G>A (n.1229+16G>A) c.1227+16G>A c.1315+16G>A c.1199+16G>A c.1475+16G>A c.*1156+16G>A (n.*1156+16G>A) c.*1183+16G>A (n.*1183+16G>A) n.1286+16G>A n.3840+16G>A c.1050+16G>A c.1232+16G>A (n.1232+16G>A) c.1332+16G>A n.466+16G>A n.2874+16G>A n.363+16G>A c.122+938G>A (n.122+938G>A) c.2128-32557C>T (n.2128-32557C>T) c.1166+16G>A (n.1166+16G>A) c.980+16G>A (n.980+16G>A) c.1139+16G>A (n.1139+16G>A) | ClinVar |
| 7 | g.94598760T>C | CA844039368 | CASD1,SGCE | c.1361+15A>G (n.1361+15A>G) c.1205+15A>G (n.1205+15A>G) c.1130+15A>G (n.1130+15A>G) c.1253+15A>G (n.1253+15A>G) c.1226+15A>G (n.1226+15A>G) c.1188+15A>G n.1224+15A>G c.1103+15A>G (n.1103+15A>G) c.1307+15A>G (n.1307+15A>G) n.1999+15A>G n.1353+15A>G c.*1291+15A>G (n.*1291+15A>G) c.1334+15A>G (n.1334+15A>G) n.6125+15A>G n.1315+15A>G n.1048+15A>G n.1314+15A>G c.1179+15A>G c.*214+15A>G (n.*214+15A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.484+15A>G c.*834+15A>G (n.*834+15A>G) n.2144+15A>G n.1154+15A>G c.907+15A>G c.*1213+15A>G (n.*1213+15A>G) n.1294+15A>G c.1135+15A>G c.*1303+15A>G (n.*1303+15A>G) n.1846+15A>G n.2262+15A>G c.1292+15A>G (n.1292+15A>G) n.2008+15A>G c.*887+15A>G (n.*887+15A>G) c.605+15A>G c.953+15A>G (n.953+15A>G) c.1290+15A>G c.1415+15A>G (n.1415+15A>G) c.1200+15A>G n.2146+15A>G n.789+15A>G n.472+15A>G c.56+937A>G (n.56+937A>G) c.1229+15A>G (n.1229+15A>G) c.1227+15A>G c.1315+15A>G c.1199+15A>G c.1475+15A>G c.*1156+15A>G (n.*1156+15A>G) c.*1183+15A>G (n.*1183+15A>G) n.1286+15A>G n.3840+15A>G c.1050+15A>G c.1232+15A>G (n.1232+15A>G) c.1332+15A>G n.466+15A>G n.2874+15A>G n.363+15A>G c.122+937A>G (n.122+937A>G) c.2128-32556T>C (n.2128-32556T>C) c.1166+15A>G (n.1166+15A>G) c.980+15A>G (n.980+15A>G) c.1139+15A>G (n.1139+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598760T= | CA1726844599 | CASD1,SGCE | c.1361+15A= (n.1361+15A=) c.1205+15A= (n.1205+15A=) c.1130+15A= (n.1130+15A=) c.1253+15A= (n.1253+15A=) c.1226+15A= (n.1226+15A=) c.1188+15A= n.1224+15A= c.1103+15A= (n.1103+15A=) c.1307+15A= (n.1307+15A=) n.1999+15A= n.1353+15A= c.*1291+15A= (n.*1291+15A=) c.1334+15A= (n.1334+15A=) n.6125+15A= n.1315+15A= n.1048+15A= n.1314+15A= c.1179+15A= c.*214+15A= (n.*214+15A=) c.*11A= (n.*11A=) c.484+15A= c.*834+15A= (n.*834+15A=) n.2144+15A= n.1154+15A= c.907+15A= c.*1213+15A= (n.*1213+15A=) n.1294+15A= c.1135+15A= c.*1303+15A= (n.*1303+15A=) n.1846+15A= n.2262+15A= c.1292+15A= (n.1292+15A=) n.2008+15A= c.*887+15A= (n.*887+15A=) c.605+15A= c.953+15A= (n.953+15A=) c.1290+15A= c.1415+15A= (n.1415+15A=) c.1200+15A= n.2146+15A= n.789+15A= n.472+15A= c.56+937A= (n.56+937A=) c.1229+15A= (n.1229+15A=) c.1227+15A= c.1315+15A= c.1199+15A= c.1475+15A= c.*1156+15A= (n.*1156+15A=) c.*1183+15A= (n.*1183+15A=) n.1286+15A= n.3840+15A= c.1050+15A= c.1232+15A= (n.1232+15A=) c.1332+15A= n.466+15A= n.2874+15A= n.363+15A= c.122+937A= (n.122+937A=) c.2128-32556T= (n.2128-32556T=) c.1166+15A= (n.1166+15A=) c.980+15A= (n.980+15A=) c.1139+15A= (n.1139+15A=) | |
| 7 | g.94598761A>G | CA2683784928 | CASD1,SGCE | c.1361+14T>C (n.1361+14T>C) c.1205+14T>C (n.1205+14T>C) c.1130+14T>C (n.1130+14T>C) c.1253+14T>C (n.1253+14T>C) c.1226+14T>C (n.1226+14T>C) c.1188+14T>C n.1224+14T>C c.1103+14T>C (n.1103+14T>C) c.1307+14T>C (n.1307+14T>C) n.1999+14T>C n.1353+14T>C c.*1291+14T>C (n.*1291+14T>C) c.1334+14T>C (n.1334+14T>C) n.6125+14T>C n.1315+14T>C n.1048+14T>C n.1314+14T>C c.1179+14T>C c.*214+14T>C (n.*214+14T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.484+14T>C c.*834+14T>C (n.*834+14T>C) n.2144+14T>C n.1154+14T>C c.907+14T>C c.*1213+14T>C (n.*1213+14T>C) n.1294+14T>C c.1135+14T>C c.*1303+14T>C (n.*1303+14T>C) n.1846+14T>C n.2262+14T>C c.1292+14T>C (n.1292+14T>C) n.2008+14T>C c.*887+14T>C (n.*887+14T>C) c.605+14T>C c.953+14T>C (n.953+14T>C) c.1290+14T>C c.1415+14T>C (n.1415+14T>C) c.1200+14T>C n.2146+14T>C n.789+14T>C n.472+14T>C c.56+936T>C (n.56+936T>C) c.1229+14T>C (n.1229+14T>C) c.1227+14T>C c.1315+14T>C c.1199+14T>C c.1475+14T>C c.*1156+14T>C (n.*1156+14T>C) c.*1183+14T>C (n.*1183+14T>C) n.1286+14T>C n.3840+14T>C c.1050+14T>C c.1232+14T>C (n.1232+14T>C) c.1332+14T>C n.466+14T>C n.2874+14T>C n.363+14T>C c.122+936T>C (n.122+936T>C) c.2128-32555A>G (n.2128-32555A>G) c.1166+14T>C (n.1166+14T>C) c.980+14T>C (n.980+14T>C) c.1139+14T>C (n.1139+14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.94598762del | CA2578945515 | CASD1,SGCE | c.1361+14del (n.1361+14del) c.1205+14del (n.1205+14del) c.1130+14del (n.1130+14del) c.1253+14del (n.1253+14del) c.1226+14del (n.1226+14del) c.1188+14del n.1224+14del c.1103+14del (n.1103+14del) c.1307+14del (n.1307+14del) n.1999+14del n.1353+14del c.*1291+14del (n.*1291+14del) c.1334+14del (n.1334+14del) n.6125+14del n.1315+14del n.1048+14del n.1314+14del c.1179+14del c.*214+14del (n.*214+14del) c.*10del (n.*10del) c.484+14del c.*834+14del (n.*834+14del) n.2144+14del n.1154+14del c.907+14del c.*1213+14del (n.*1213+14del) n.1294+14del c.1135+14del c.*1303+14del (n.*1303+14del) n.1846+14del n.2262+14del c.1292+14del (n.1292+14del) n.2008+14del c.*887+14del (n.*887+14del) c.605+14del c.953+14del (n.953+14del) c.1290+14del c.1415+14del (n.1415+14del) c.1200+14del n.2146+14del n.789+14del n.472+14del c.56+936del (n.56+936del) c.1229+14del (n.1229+14del) c.1227+14del c.1315+14del c.1199+14del c.1475+14del c.*1156+14del (n.*1156+14del) c.*1183+14del (n.*1183+14del) n.1286+14del n.3840+14del c.1050+14del c.1232+14del (n.1232+14del) c.1332+14del n.466+14del n.2874+14del n.363+14del c.122+936del (n.122+936del) c.2128-32554del (n.2128-32554del) c.1166+14del (n.1166+14del) c.980+14del (n.980+14del) c.1139+14del (n.1139+14del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598762A= | CA1726844601 | CASD1,SGCE | c.1361+13T= (n.1361+13T=) c.1205+13T= (n.1205+13T=) c.1130+13T= (n.1130+13T=) c.1253+13T= (n.1253+13T=) c.1226+13T= (n.1226+13T=) c.1188+13T= n.1224+13T= c.1103+13T= (n.1103+13T=) c.1307+13T= (n.1307+13T=) n.1999+13T= n.1353+13T= c.*1291+13T= (n.*1291+13T=) c.1334+13T= (n.1334+13T=) n.6125+13T= n.1315+13T= n.1048+13T= n.1314+13T= c.1179+13T= c.*214+13T= (n.*214+13T=) c.*9T= (n.*9T=) c.484+13T= c.*834+13T= (n.*834+13T=) n.2144+13T= n.1154+13T= c.907+13T= c.*1213+13T= (n.*1213+13T=) n.1294+13T= c.1135+13T= c.*1303+13T= (n.*1303+13T=) n.1846+13T= n.2262+13T= c.1292+13T= (n.1292+13T=) n.2008+13T= c.*887+13T= (n.*887+13T=) c.605+13T= c.953+13T= (n.953+13T=) c.1290+13T= c.1415+13T= (n.1415+13T=) c.1200+13T= n.2146+13T= n.789+13T= n.472+13T= c.56+935T= (n.56+935T=) c.1229+13T= (n.1229+13T=) c.1227+13T= c.1315+13T= c.1199+13T= c.1475+13T= c.*1156+13T= (n.*1156+13T=) c.*1183+13T= (n.*1183+13T=) n.1286+13T= n.3840+13T= c.1050+13T= c.1232+13T= (n.1232+13T=) c.1332+13T= n.466+13T= n.2874+13T= n.363+13T= c.122+935T= (n.122+935T=) c.2128-32554A= (n.2128-32554A=) c.1166+13T= (n.1166+13T=) c.980+13T= (n.980+13T=) c.1139+13T= (n.1139+13T=) | |
| 7 | g.94598762A>G | CA4348599 | CASD1,SGCE | c.1361+13T>C (n.1361+13T>C) c.1205+13T>C (n.1205+13T>C) c.1130+13T>C (n.1130+13T>C) c.1253+13T>C (n.1253+13T>C) c.1226+13T>C (n.1226+13T>C) c.1188+13T>C n.1224+13T>C c.1103+13T>C (n.1103+13T>C) c.1307+13T>C (n.1307+13T>C) n.1999+13T>C n.1353+13T>C c.*1291+13T>C (n.*1291+13T>C) c.1334+13T>C (n.1334+13T>C) n.6125+13T>C n.1315+13T>C n.1048+13T>C n.1314+13T>C c.1179+13T>C c.*214+13T>C (n.*214+13T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.484+13T>C c.*834+13T>C (n.*834+13T>C) n.2144+13T>C n.1154+13T>C c.907+13T>C c.*1213+13T>C (n.*1213+13T>C) n.1294+13T>C c.1135+13T>C c.*1303+13T>C (n.*1303+13T>C) n.1846+13T>C n.2262+13T>C c.1292+13T>C (n.1292+13T>C) n.2008+13T>C c.*887+13T>C (n.*887+13T>C) c.605+13T>C c.953+13T>C (n.953+13T>C) c.1290+13T>C c.1415+13T>C (n.1415+13T>C) c.1200+13T>C n.2146+13T>C n.789+13T>C n.472+13T>C c.56+935T>C (n.56+935T>C) c.1229+13T>C (n.1229+13T>C) c.1227+13T>C c.1315+13T>C c.1199+13T>C c.1475+13T>C c.*1156+13T>C (n.*1156+13T>C) c.*1183+13T>C (n.*1183+13T>C) n.1286+13T>C n.3840+13T>C c.1050+13T>C c.1232+13T>C (n.1232+13T>C) c.1332+13T>C n.466+13T>C n.2874+13T>C n.363+13T>C c.122+935T>C (n.122+935T>C) c.2128-32554A>G (n.2128-32554A>G) c.1166+13T>C (n.1166+13T>C) c.980+13T>C (n.980+13T>C) c.1139+13T>C (n.1139+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598762A>T | CA2683784929 | CASD1,SGCE | c.1361+13T>A (n.1361+13T>A) c.1205+13T>A (n.1205+13T>A) c.1130+13T>A (n.1130+13T>A) c.1253+13T>A (n.1253+13T>A) c.1226+13T>A (n.1226+13T>A) c.1188+13T>A n.1224+13T>A c.1103+13T>A (n.1103+13T>A) c.1307+13T>A (n.1307+13T>A) n.1999+13T>A n.1353+13T>A c.*1291+13T>A (n.*1291+13T>A) c.1334+13T>A (n.1334+13T>A) n.6125+13T>A n.1315+13T>A n.1048+13T>A n.1314+13T>A c.1179+13T>A c.*214+13T>A (n.*214+13T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.484+13T>A c.*834+13T>A (n.*834+13T>A) n.2144+13T>A n.1154+13T>A c.907+13T>A c.*1213+13T>A (n.*1213+13T>A) n.1294+13T>A c.1135+13T>A c.*1303+13T>A (n.*1303+13T>A) n.1846+13T>A n.2262+13T>A c.1292+13T>A (n.1292+13T>A) n.2008+13T>A c.*887+13T>A (n.*887+13T>A) c.605+13T>A c.953+13T>A (n.953+13T>A) c.1290+13T>A c.1415+13T>A (n.1415+13T>A) c.1200+13T>A n.2146+13T>A n.789+13T>A n.472+13T>A c.56+935T>A (n.56+935T>A) c.1229+13T>A (n.1229+13T>A) c.1227+13T>A c.1315+13T>A c.1199+13T>A c.1475+13T>A c.*1156+13T>A (n.*1156+13T>A) c.*1183+13T>A (n.*1183+13T>A) n.1286+13T>A n.3840+13T>A c.1050+13T>A c.1232+13T>A (n.1232+13T>A) c.1332+13T>A n.466+13T>A n.2874+13T>A n.363+13T>A c.122+935T>A (n.122+935T>A) c.2128-32554A>T (n.2128-32554A>T) c.1166+13T>A (n.1166+13T>A) c.980+13T>A (n.980+13T>A) c.1139+13T>A (n.1139+13T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598763G>A | CA1104607989 | CASD1,SGCE | c.1361+12C>T (n.1361+12C>T) c.1205+12C>T (n.1205+12C>T) c.1130+12C>T (n.1130+12C>T) c.1253+12C>T (n.1253+12C>T) c.1226+12C>T (n.1226+12C>T) c.1188+12C>T n.1224+12C>T c.1103+12C>T (n.1103+12C>T) c.1307+12C>T (n.1307+12C>T) n.1999+12C>T n.1353+12C>T c.*1291+12C>T (n.*1291+12C>T) c.1334+12C>T (n.1334+12C>T) n.6125+12C>T n.1315+12C>T n.1048+12C>T n.1314+12C>T c.1179+12C>T c.*214+12C>T (n.*214+12C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.484+12C>T c.*834+12C>T (n.*834+12C>T) n.2144+12C>T n.1154+12C>T c.907+12C>T c.*1213+12C>T (n.*1213+12C>T) n.1294+12C>T c.1135+12C>T c.*1303+12C>T (n.*1303+12C>T) n.1846+12C>T n.2262+12C>T c.1292+12C>T (n.1292+12C>T) n.2008+12C>T c.*887+12C>T (n.*887+12C>T) c.605+12C>T c.953+12C>T (n.953+12C>T) c.1290+12C>T c.1415+12C>T (n.1415+12C>T) c.1200+12C>T n.2146+12C>T n.789+12C>T n.472+12C>T c.56+934C>T (n.56+934C>T) c.1229+12C>T (n.1229+12C>T) c.1227+12C>T c.1315+12C>T c.1199+12C>T c.1475+12C>T c.*1156+12C>T (n.*1156+12C>T) c.*1183+12C>T (n.*1183+12C>T) n.1286+12C>T n.3840+12C>T c.1050+12C>T c.1232+12C>T (n.1232+12C>T) c.1332+12C>T n.466+12C>T n.2874+12C>T n.363+12C>T c.122+934C>T (n.122+934C>T) c.2128-32553G>A (n.2128-32553G>A) c.1166+12C>T (n.1166+12C>T) c.980+12C>T (n.980+12C>T) c.1139+12C>T (n.1139+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598763G= | CA1726844602 | CASD1,SGCE | c.1361+12C= (n.1361+12C=) c.1205+12C= (n.1205+12C=) c.1130+12C= (n.1130+12C=) c.1253+12C= (n.1253+12C=) c.1226+12C= (n.1226+12C=) c.1188+12C= n.1224+12C= c.1103+12C= (n.1103+12C=) c.1307+12C= (n.1307+12C=) n.1999+12C= n.1353+12C= c.*1291+12C= (n.*1291+12C=) c.1334+12C= (n.1334+12C=) n.6125+12C= n.1315+12C= n.1048+12C= n.1314+12C= c.1179+12C= c.*214+12C= (n.*214+12C=) c.*8C= (n.*8C=) c.484+12C= c.*834+12C= (n.*834+12C=) n.2144+12C= n.1154+12C= c.907+12C= c.*1213+12C= (n.*1213+12C=) n.1294+12C= c.1135+12C= c.*1303+12C= (n.*1303+12C=) n.1846+12C= n.2262+12C= c.1292+12C= (n.1292+12C=) n.2008+12C= c.*887+12C= (n.*887+12C=) c.605+12C= c.953+12C= (n.953+12C=) c.1290+12C= c.1415+12C= (n.1415+12C=) c.1200+12C= n.2146+12C= n.789+12C= n.472+12C= c.56+934C= (n.56+934C=) c.1229+12C= (n.1229+12C=) c.1227+12C= c.1315+12C= c.1199+12C= c.1475+12C= c.*1156+12C= (n.*1156+12C=) c.*1183+12C= (n.*1183+12C=) n.1286+12C= n.3840+12C= c.1050+12C= c.1232+12C= (n.1232+12C=) c.1332+12C= n.466+12C= n.2874+12C= n.363+12C= c.122+934C= (n.122+934C=) c.2128-32553G= (n.2128-32553G=) c.1166+12C= (n.1166+12C=) c.980+12C= (n.980+12C=) c.1139+12C= (n.1139+12C=) | |
| 7 | g.94598763G>T | CA2683784930 | CASD1,SGCE | c.1361+12C>A (n.1361+12C>A) c.1205+12C>A (n.1205+12C>A) c.1130+12C>A (n.1130+12C>A) c.1253+12C>A (n.1253+12C>A) c.1226+12C>A (n.1226+12C>A) c.1188+12C>A n.1224+12C>A c.1103+12C>A (n.1103+12C>A) c.1307+12C>A (n.1307+12C>A) n.1999+12C>A n.1353+12C>A c.*1291+12C>A (n.*1291+12C>A) c.1334+12C>A (n.1334+12C>A) n.6125+12C>A n.1315+12C>A n.1048+12C>A n.1314+12C>A c.1179+12C>A c.*214+12C>A (n.*214+12C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.484+12C>A c.*834+12C>A (n.*834+12C>A) n.2144+12C>A n.1154+12C>A c.907+12C>A c.*1213+12C>A (n.*1213+12C>A) n.1294+12C>A c.1135+12C>A c.*1303+12C>A (n.*1303+12C>A) n.1846+12C>A n.2262+12C>A c.1292+12C>A (n.1292+12C>A) n.2008+12C>A c.*887+12C>A (n.*887+12C>A) c.605+12C>A c.953+12C>A (n.953+12C>A) c.1290+12C>A c.1415+12C>A (n.1415+12C>A) c.1200+12C>A n.2146+12C>A n.789+12C>A n.472+12C>A c.56+934C>A (n.56+934C>A) c.1229+12C>A (n.1229+12C>A) c.1227+12C>A c.1315+12C>A c.1199+12C>A c.1475+12C>A c.*1156+12C>A (n.*1156+12C>A) c.*1183+12C>A (n.*1183+12C>A) n.1286+12C>A n.3840+12C>A c.1050+12C>A c.1232+12C>A (n.1232+12C>A) c.1332+12C>A n.466+12C>A n.2874+12C>A n.363+12C>A c.122+934C>A (n.122+934C>A) c.2128-32553G>T (n.2128-32553G>T) c.1166+12C>A (n.1166+12C>A) c.980+12C>A (n.980+12C>A) c.1139+12C>A (n.1139+12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598765G>A | CA162920229 | CASD1,SGCE | c.1361+10C>T (n.1361+10C>T) c.1205+10C>T (n.1205+10C>T) c.1130+10C>T (n.1130+10C>T) c.1253+10C>T (n.1253+10C>T) c.1226+10C>T (n.1226+10C>T) c.1188+10C>T n.1224+10C>T c.1103+10C>T (n.1103+10C>T) c.1307+10C>T (n.1307+10C>T) n.1999+10C>T n.1353+10C>T c.*1291+10C>T (n.*1291+10C>T) c.1334+10C>T (n.1334+10C>T) n.6125+10C>T n.1315+10C>T n.1048+10C>T n.1314+10C>T c.1179+10C>T c.*214+10C>T (n.*214+10C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.484+10C>T c.*834+10C>T (n.*834+10C>T) n.2144+10C>T n.1154+10C>T c.907+10C>T c.*1213+10C>T (n.*1213+10C>T) n.1294+10C>T c.1135+10C>T c.*1303+10C>T (n.*1303+10C>T) n.1846+10C>T n.2262+10C>T c.1292+10C>T (n.1292+10C>T) n.2008+10C>T c.*887+10C>T (n.*887+10C>T) c.605+10C>T c.953+10C>T (n.953+10C>T) c.1290+10C>T c.1415+10C>T (n.1415+10C>T) c.1200+10C>T n.2146+10C>T n.789+10C>T n.472+10C>T c.56+932C>T (n.56+932C>T) c.1229+10C>T (n.1229+10C>T) c.1227+10C>T c.1315+10C>T c.1199+10C>T c.1475+10C>T c.*1156+10C>T (n.*1156+10C>T) c.*1183+10C>T (n.*1183+10C>T) n.1286+10C>T n.3840+10C>T c.1050+10C>T c.1232+10C>T (n.1232+10C>T) c.1332+10C>T n.466+10C>T n.2874+10C>T n.363+10C>T c.122+932C>T (n.122+932C>T) c.2128-32551G>A (n.2128-32551G>A) c.1166+10C>T (n.1166+10C>T) c.980+10C>T (n.980+10C>T) c.1139+10C>T (n.1139+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94598765G= | CA1726844604 | CASD1,SGCE | c.1361+10C= (n.1361+10C=) c.1205+10C= (n.1205+10C=) c.1130+10C= (n.1130+10C=) c.1253+10C= (n.1253+10C=) c.1226+10C= (n.1226+10C=) c.1188+10C= n.1224+10C= c.1103+10C= (n.1103+10C=) c.1307+10C= (n.1307+10C=) n.1999+10C= n.1353+10C= c.*1291+10C= (n.*1291+10C=) c.1334+10C= (n.1334+10C=) n.6125+10C= n.1315+10C= n.1048+10C= n.1314+10C= c.1179+10C= c.*214+10C= (n.*214+10C=) c.*6C= (n.*6C=) c.484+10C= c.*834+10C= (n.*834+10C=) n.2144+10C= n.1154+10C= c.907+10C= c.*1213+10C= (n.*1213+10C=) n.1294+10C= c.1135+10C= c.*1303+10C= (n.*1303+10C=) n.1846+10C= n.2262+10C= c.1292+10C= (n.1292+10C=) n.2008+10C= c.*887+10C= (n.*887+10C=) c.605+10C= c.953+10C= (n.953+10C=) c.1290+10C= c.1415+10C= (n.1415+10C=) c.1200+10C= n.2146+10C= n.789+10C= n.472+10C= c.56+932C= (n.56+932C=) c.1229+10C= (n.1229+10C=) c.1227+10C= c.1315+10C= c.1199+10C= c.1475+10C= c.*1156+10C= (n.*1156+10C=) c.*1183+10C= (n.*1183+10C=) n.1286+10C= n.3840+10C= c.1050+10C= c.1232+10C= (n.1232+10C=) c.1332+10C= n.466+10C= n.2874+10C= n.363+10C= c.122+932C= (n.122+932C=) c.2128-32551G= (n.2128-32551G=) c.1166+10C= (n.1166+10C=) c.980+10C= (n.980+10C=) c.1139+10C= (n.1139+10C=) | |
| 7 | g.94598765G>T | CA2683784931 | CASD1,SGCE | c.1361+10C>A (n.1361+10C>A) c.1205+10C>A (n.1205+10C>A) c.1130+10C>A (n.1130+10C>A) c.1253+10C>A (n.1253+10C>A) c.1226+10C>A (n.1226+10C>A) c.1188+10C>A n.1224+10C>A c.1103+10C>A (n.1103+10C>A) c.1307+10C>A (n.1307+10C>A) n.1999+10C>A n.1353+10C>A c.*1291+10C>A (n.*1291+10C>A) c.1334+10C>A (n.1334+10C>A) n.6125+10C>A n.1315+10C>A n.1048+10C>A n.1314+10C>A c.1179+10C>A c.*214+10C>A (n.*214+10C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.484+10C>A c.*834+10C>A (n.*834+10C>A) n.2144+10C>A n.1154+10C>A c.907+10C>A c.*1213+10C>A (n.*1213+10C>A) n.1294+10C>A c.1135+10C>A c.*1303+10C>A (n.*1303+10C>A) n.1846+10C>A n.2262+10C>A c.1292+10C>A (n.1292+10C>A) n.2008+10C>A c.*887+10C>A (n.*887+10C>A) c.605+10C>A c.953+10C>A (n.953+10C>A) c.1290+10C>A c.1415+10C>A (n.1415+10C>A) c.1200+10C>A n.2146+10C>A n.789+10C>A n.472+10C>A c.56+932C>A (n.56+932C>A) c.1229+10C>A (n.1229+10C>A) c.1227+10C>A c.1315+10C>A c.1199+10C>A c.1475+10C>A c.*1156+10C>A (n.*1156+10C>A) c.*1183+10C>A (n.*1183+10C>A) n.1286+10C>A n.3840+10C>A c.1050+10C>A c.1232+10C>A (n.1232+10C>A) c.1332+10C>A n.466+10C>A n.2874+10C>A n.363+10C>A c.122+932C>A (n.122+932C>A) c.2128-32551G>T (n.2128-32551G>T) c.1166+10C>A (n.1166+10C>A) c.980+10C>A (n.980+10C>A) c.1139+10C>A (n.1139+10C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598766del | CA2578945516 | CASD1,SGCE | c.1361+10del (n.1361+10del) c.1205+10del (n.1205+10del) c.1130+10del (n.1130+10del) c.1253+10del (n.1253+10del) c.1226+10del (n.1226+10del) c.1188+10del n.1224+10del c.1103+10del (n.1103+10del) c.1307+10del (n.1307+10del) n.1999+10del n.1353+10del c.*1291+10del (n.*1291+10del) c.1334+10del (n.1334+10del) n.6125+10del n.1315+10del n.1048+10del n.1314+10del c.1179+10del c.*214+10del (n.*214+10del) c.*6del (n.*6del) c.484+10del c.*834+10del (n.*834+10del) n.2144+10del n.1154+10del c.907+10del c.*1213+10del (n.*1213+10del) n.1294+10del c.1135+10del c.*1303+10del (n.*1303+10del) n.1846+10del n.2262+10del c.1292+10del (n.1292+10del) n.2008+10del c.*887+10del (n.*887+10del) c.605+10del c.953+10del (n.953+10del) c.1290+10del c.1415+10del (n.1415+10del) c.1200+10del n.2146+10del n.789+10del n.472+10del c.56+932del (n.56+932del) c.1229+10del (n.1229+10del) c.1227+10del c.1315+10del c.1199+10del c.1475+10del c.*1156+10del (n.*1156+10del) c.*1183+10del (n.*1183+10del) n.1286+10del n.3840+10del c.1050+10del c.1232+10del (n.1232+10del) c.1332+10del n.466+10del n.2874+10del n.363+10del c.122+932del (n.122+932del) c.2128-32550del (n.2128-32550del) c.1166+10del (n.1166+10del) c.980+10del (n.980+10del) c.1139+10del (n.1139+10del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598766G>C | CA576328661 | CASD1,SGCE | c.1361+9C>G (n.1361+9C>G) c.1205+9C>G (n.1205+9C>G) c.1130+9C>G (n.1130+9C>G) c.1253+9C>G (n.1253+9C>G) c.1226+9C>G (n.1226+9C>G) c.1188+9C>G n.1224+9C>G c.1103+9C>G (n.1103+9C>G) c.1307+9C>G (n.1307+9C>G) n.1999+9C>G n.1353+9C>G c.*1291+9C>G (n.*1291+9C>G) c.1334+9C>G (n.1334+9C>G) n.6125+9C>G n.1315+9C>G n.1048+9C>G n.1314+9C>G c.1179+9C>G c.*214+9C>G (n.*214+9C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.484+9C>G c.*834+9C>G (n.*834+9C>G) n.2144+9C>G n.1154+9C>G c.907+9C>G c.*1213+9C>G (n.*1213+9C>G) n.1294+9C>G c.1135+9C>G c.*1303+9C>G (n.*1303+9C>G) n.1846+9C>G n.2262+9C>G c.1292+9C>G (n.1292+9C>G) n.2008+9C>G c.*887+9C>G (n.*887+9C>G) c.605+9C>G c.953+9C>G (n.953+9C>G) c.1290+9C>G c.1415+9C>G (n.1415+9C>G) c.1200+9C>G n.2146+9C>G n.789+9C>G n.472+9C>G c.56+931C>G (n.56+931C>G) c.1229+9C>G (n.1229+9C>G) c.1227+9C>G c.1315+9C>G c.1199+9C>G c.1475+9C>G c.*1156+9C>G (n.*1156+9C>G) c.*1183+9C>G (n.*1183+9C>G) n.1286+9C>G n.3840+9C>G c.1050+9C>G c.1232+9C>G (n.1232+9C>G) c.1332+9C>G n.466+9C>G n.2874+9C>G n.363+9C>G c.122+931C>G (n.122+931C>G) c.2128-32550G>C (n.2128-32550G>C) c.1166+9C>G (n.1166+9C>G) c.980+9C>G (n.980+9C>G) c.1139+9C>G (n.1139+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598766G= | CA1726844605 | CASD1,SGCE | c.1361+9C= (n.1361+9C=) c.1205+9C= (n.1205+9C=) c.1130+9C= (n.1130+9C=) c.1253+9C= (n.1253+9C=) c.1226+9C= (n.1226+9C=) c.1188+9C= n.1224+9C= c.1103+9C= (n.1103+9C=) c.1307+9C= (n.1307+9C=) n.1999+9C= n.1353+9C= c.*1291+9C= (n.*1291+9C=) c.1334+9C= (n.1334+9C=) n.6125+9C= n.1315+9C= n.1048+9C= n.1314+9C= c.1179+9C= c.*214+9C= (n.*214+9C=) c.*5C= (n.*5C=) c.484+9C= c.*834+9C= (n.*834+9C=) n.2144+9C= n.1154+9C= c.907+9C= c.*1213+9C= (n.*1213+9C=) n.1294+9C= c.1135+9C= c.*1303+9C= (n.*1303+9C=) n.1846+9C= n.2262+9C= c.1292+9C= (n.1292+9C=) n.2008+9C= c.*887+9C= (n.*887+9C=) c.605+9C= c.953+9C= (n.953+9C=) c.1290+9C= c.1415+9C= (n.1415+9C=) c.1200+9C= n.2146+9C= n.789+9C= n.472+9C= c.56+931C= (n.56+931C=) c.1229+9C= (n.1229+9C=) c.1227+9C= c.1315+9C= c.1199+9C= c.1475+9C= c.*1156+9C= (n.*1156+9C=) c.*1183+9C= (n.*1183+9C=) n.1286+9C= n.3840+9C= c.1050+9C= c.1232+9C= (n.1232+9C=) c.1332+9C= n.466+9C= n.2874+9C= n.363+9C= c.122+931C= (n.122+931C=) c.2128-32550G= (n.2128-32550G=) c.1166+9C= (n.1166+9C=) c.980+9C= (n.980+9C=) c.1139+9C= (n.1139+9C=) | |
| 7 | g.94598766G>T | CA844039375 | CASD1,SGCE | c.1361+9C>A (n.1361+9C>A) c.1205+9C>A (n.1205+9C>A) c.1130+9C>A (n.1130+9C>A) c.1253+9C>A (n.1253+9C>A) c.1226+9C>A (n.1226+9C>A) c.1188+9C>A n.1224+9C>A c.1103+9C>A (n.1103+9C>A) c.1307+9C>A (n.1307+9C>A) n.1999+9C>A n.1353+9C>A c.*1291+9C>A (n.*1291+9C>A) c.1334+9C>A (n.1334+9C>A) n.6125+9C>A n.1315+9C>A n.1048+9C>A n.1314+9C>A c.1179+9C>A c.*214+9C>A (n.*214+9C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.484+9C>A c.*834+9C>A (n.*834+9C>A) n.2144+9C>A n.1154+9C>A c.907+9C>A c.*1213+9C>A (n.*1213+9C>A) n.1294+9C>A c.1135+9C>A c.*1303+9C>A (n.*1303+9C>A) n.1846+9C>A n.2262+9C>A c.1292+9C>A (n.1292+9C>A) n.2008+9C>A c.*887+9C>A (n.*887+9C>A) c.605+9C>A c.953+9C>A (n.953+9C>A) c.1290+9C>A c.1415+9C>A (n.1415+9C>A) c.1200+9C>A n.2146+9C>A n.789+9C>A n.472+9C>A c.56+931C>A (n.56+931C>A) c.1229+9C>A (n.1229+9C>A) c.1227+9C>A c.1315+9C>A c.1199+9C>A c.1475+9C>A c.*1156+9C>A (n.*1156+9C>A) c.*1183+9C>A (n.*1183+9C>A) n.1286+9C>A n.3840+9C>A c.1050+9C>A c.1232+9C>A (n.1232+9C>A) c.1332+9C>A n.466+9C>A n.2874+9C>A n.363+9C>A c.122+931C>A (n.122+931C>A) c.2128-32550G>T (n.2128-32550G>T) c.1166+9C>A (n.1166+9C>A) c.980+9C>A (n.980+9C>A) c.1139+9C>A (n.1139+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94598767A= | CA1726844607 | CASD1,SGCE | c.1361+8T= (n.1361+8T=) c.1205+8T= (n.1205+8T=) c.1130+8T= (n.1130+8T=) c.1253+8T= (n.1253+8T=) c.1226+8T= (n.1226+8T=) c.1188+8T= n.1224+8T= c.1103+8T= (n.1103+8T=) c.1307+8T= (n.1307+8T=) n.1999+8T= n.1353+8T= c.*1291+8T= (n.*1291+8T=) c.1334+8T= (n.1334+8T=) n.6125+8T= n.1315+8T= n.1048+8T= n.1314+8T= c.1179+8T= c.*214+8T= (n.*214+8T=) c.*4T= (n.*4T=) c.484+8T= c.*834+8T= (n.*834+8T=) n.2144+8T= n.1154+8T= c.907+8T= c.*1213+8T= (n.*1213+8T=) n.1294+8T= c.1135+8T= c.*1303+8T= (n.*1303+8T=) n.1846+8T= n.2262+8T= c.1292+8T= (n.1292+8T=) n.2008+8T= c.*887+8T= (n.*887+8T=) c.605+8T= c.953+8T= (n.953+8T=) c.1290+8T= c.1415+8T= (n.1415+8T=) c.1200+8T= n.2146+8T= n.789+8T= n.472+8T= c.56+930T= (n.56+930T=) c.1229+8T= (n.1229+8T=) c.1227+8T= c.1315+8T= c.1199+8T= c.1475+8T= c.*1156+8T= (n.*1156+8T=) c.*1183+8T= (n.*1183+8T=) n.1286+8T= n.3840+8T= c.1050+8T= c.1232+8T= (n.1232+8T=) c.1332+8T= n.466+8T= n.2874+8T= n.363+8T= c.122+930T= (n.122+930T=) c.2128-32549A= (n.2128-32549A=) c.1166+8T= (n.1166+8T=) c.980+8T= (n.980+8T=) c.1139+8T= (n.1139+8T=) | |
| 7 | g.94598767A>G | CA1104607990 | CASD1,SGCE | c.1361+8T>C (n.1361+8T>C) c.1205+8T>C (n.1205+8T>C) c.1130+8T>C (n.1130+8T>C) c.1253+8T>C (n.1253+8T>C) c.1226+8T>C (n.1226+8T>C) c.1188+8T>C n.1224+8T>C c.1103+8T>C (n.1103+8T>C) c.1307+8T>C (n.1307+8T>C) n.1999+8T>C n.1353+8T>C c.*1291+8T>C (n.*1291+8T>C) c.1334+8T>C (n.1334+8T>C) n.6125+8T>C n.1315+8T>C n.1048+8T>C n.1314+8T>C c.1179+8T>C c.*214+8T>C (n.*214+8T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.484+8T>C c.*834+8T>C (n.*834+8T>C) n.2144+8T>C n.1154+8T>C c.907+8T>C c.*1213+8T>C (n.*1213+8T>C) n.1294+8T>C c.1135+8T>C c.*1303+8T>C (n.*1303+8T>C) n.1846+8T>C n.2262+8T>C c.1292+8T>C (n.1292+8T>C) n.2008+8T>C c.*887+8T>C (n.*887+8T>C) c.605+8T>C c.953+8T>C (n.953+8T>C) c.1290+8T>C c.1415+8T>C (n.1415+8T>C) c.1200+8T>C n.2146+8T>C n.789+8T>C n.472+8T>C c.56+930T>C (n.56+930T>C) c.1229+8T>C (n.1229+8T>C) c.1227+8T>C c.1315+8T>C c.1199+8T>C c.1475+8T>C c.*1156+8T>C (n.*1156+8T>C) c.*1183+8T>C (n.*1183+8T>C) n.1286+8T>C n.3840+8T>C c.1050+8T>C c.1232+8T>C (n.1232+8T>C) c.1332+8T>C n.466+8T>C n.2874+8T>C n.363+8T>C c.122+930T>C (n.122+930T>C) c.2128-32549A>G (n.2128-32549A>G) c.1166+8T>C (n.1166+8T>C) c.980+8T>C (n.980+8T>C) c.1139+8T>C (n.1139+8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598768C>T | CA2683784932 | CASD1,SGCE | c.1361+7G>A (n.1361+7G>A) c.1205+7G>A (n.1205+7G>A) c.1130+7G>A (n.1130+7G>A) c.1253+7G>A (n.1253+7G>A) c.1226+7G>A (n.1226+7G>A) c.1188+7G>A n.1224+7G>A c.1103+7G>A (n.1103+7G>A) c.1307+7G>A (n.1307+7G>A) n.1999+7G>A n.1353+7G>A c.*1291+7G>A (n.*1291+7G>A) c.1334+7G>A (n.1334+7G>A) n.6125+7G>A n.1315+7G>A n.1048+7G>A n.1314+7G>A c.1179+7G>A c.*214+7G>A (n.*214+7G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.484+7G>A c.*834+7G>A (n.*834+7G>A) n.2144+7G>A n.1154+7G>A c.907+7G>A c.*1213+7G>A (n.*1213+7G>A) n.1294+7G>A c.1135+7G>A c.*1303+7G>A (n.*1303+7G>A) n.1846+7G>A n.2262+7G>A c.1292+7G>A (n.1292+7G>A) n.2008+7G>A c.*887+7G>A (n.*887+7G>A) c.605+7G>A c.953+7G>A (n.953+7G>A) c.1290+7G>A c.1415+7G>A (n.1415+7G>A) c.1200+7G>A n.2146+7G>A n.789+7G>A n.472+7G>A c.56+929G>A (n.56+929G>A) c.1229+7G>A (n.1229+7G>A) c.1227+7G>A c.1315+7G>A c.1199+7G>A c.1475+7G>A c.*1156+7G>A (n.*1156+7G>A) c.*1183+7G>A (n.*1183+7G>A) n.1286+7G>A n.3840+7G>A c.1050+7G>A c.1232+7G>A (n.1232+7G>A) c.1332+7G>A n.466+7G>A n.2874+7G>A n.363+7G>A c.122+929G>A (n.122+929G>A) c.2128-32548C>T (n.2128-32548C>T) c.1166+7G>A (n.1166+7G>A) c.980+7G>A (n.980+7G>A) c.1139+7G>A (n.1139+7G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598769A>G | CA2683784934 | CASD1,SGCE | c.1361+6T>C (n.1361+6T>C) c.1205+6T>C (n.1205+6T>C) c.1130+6T>C (n.1130+6T>C) c.1253+6T>C (n.1253+6T>C) c.1226+6T>C (n.1226+6T>C) c.1188+6T>C n.1224+6T>C c.1103+6T>C (n.1103+6T>C) c.1307+6T>C (n.1307+6T>C) n.1999+6T>C n.1353+6T>C c.*1291+6T>C (n.*1291+6T>C) c.1334+6T>C (n.1334+6T>C) n.6125+6T>C n.1315+6T>C n.1048+6T>C n.1314+6T>C c.1179+6T>C c.*214+6T>C (n.*214+6T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.484+6T>C c.*834+6T>C (n.*834+6T>C) n.2144+6T>C n.1154+6T>C c.907+6T>C c.*1213+6T>C (n.*1213+6T>C) n.1294+6T>C c.1135+6T>C c.*1303+6T>C (n.*1303+6T>C) n.1846+6T>C n.2262+6T>C c.1292+6T>C (n.1292+6T>C) n.2008+6T>C c.*887+6T>C (n.*887+6T>C) c.605+6T>C c.953+6T>C (n.953+6T>C) c.1290+6T>C c.1415+6T>C (n.1415+6T>C) c.1200+6T>C n.2146+6T>C n.789+6T>C n.472+6T>C c.56+928T>C (n.56+928T>C) c.1229+6T>C (n.1229+6T>C) c.1227+6T>C c.1315+6T>C c.1199+6T>C c.1475+6T>C c.*1156+6T>C (n.*1156+6T>C) c.*1183+6T>C (n.*1183+6T>C) n.1286+6T>C n.3840+6T>C c.1050+6T>C c.1232+6T>C (n.1232+6T>C) c.1332+6T>C n.466+6T>C n.2874+6T>C n.363+6T>C c.122+928T>C (n.122+928T>C) c.2128-32547A>G (n.2128-32547A>G) c.1166+6T>C (n.1166+6T>C) c.980+6T>C (n.980+6T>C) c.1139+6T>C (n.1139+6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598772_94598775del | CA2683784933 | CASD1,SGCE | c.1361+3_1361+6del c.1205+3_1205+6del c.1130+3_1130+6del c.1253+3_1253+6del c.1226+3_1226+6del c.1188+3_1188+6del n.1224+3_1224+6del c.1103+3_1103+6del c.1307+3_1307+6del n.1999+3_1999+6del n.1353+3_1353+6del c.*1291+3_*1291+6del c.1334+3_1334+6del n.6125+3_6125+6del n.1315+3_1315+6del n.1048+3_1048+6del n.1314+3_1314+6del c.1179+3_1179+6del c.*214+3_*214+6del c.1256_*2del (n.[c.1256_*2del;Ter419CysextTer16]) c.484+3_484+6del c.*834+3_*834+6del n.2144+3_2144+6del n.1154+3_1154+6del c.907+3_907+6del c.*1213+3_*1213+6del n.1294+3_1294+6del c.1229_*2del (n.[c.1229_*2del;Ter410CysextTer16]) c.1135+3_1135+6del c.*1303+3_*1303+6del n.1846+3_1846+6del n.2262+3_2262+6del c.1292+3_1292+6del n.2008+3_2008+6del c.*887+3_*887+6del c.605+3_605+6del c.953+3_953+6del c.1290+3_1290+6del c.1415+3_1415+6del c.1364_*2del (n.[c.1364_*2del;Ter455CysextTer16]) c.1200+3_1200+6del n.2146+3_2146+6del n.789+3_789+6del n.472+3_472+6del c.56+925_56+928del (n.56+925_56+928del) c.1229+3_1229+6del c.1227+3_1227+6del c.1315+3_1315+6del c.1199+3_1199+6del c.1475+3_1475+6del c.*1156+3_*1156+6del c.*1183+3_*1183+6del n.1286+3_1286+6del n.3840+3_3840+6del c.1050+3_1050+6del c.1232+3_1232+6del c.1332+3_1332+6del n.466+3_466+6del n.2874+3_2874+6del n.363+3_363+6del c.122+925_122+928del (n.122+925_122+928del) c.2128-32544_2128-32541del (n.2128-32544_2128-32541del) c.1166+3_1166+6del c.980+3_980+6del c.1139+3_1139+6del | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598771T>C | CA2683784935 | CASD1,SGCE | c.1361+4A>G (n.1361+4A>G) c.1205+4A>G (n.1205+4A>G) c.1130+4A>G (n.1130+4A>G) c.1253+4A>G (n.1253+4A>G) c.1226+4A>G (n.1226+4A>G) c.1188+4A>G n.1224+4A>G c.1103+4A>G (n.1103+4A>G) c.1307+4A>G (n.1307+4A>G) n.1999+4A>G n.1353+4A>G c.*1291+4A>G (n.*1291+4A>G) c.1334+4A>G (n.1334+4A>G) n.6125+4A>G n.1315+4A>G n.1048+4A>G n.1314+4A>G c.1179+4A>G c.*214+4A>G (n.*214+4A>G) c.1257A>G (p.Ter419=) c.484+4A>G c.*834+4A>G (n.*834+4A>G) n.2144+4A>G n.1154+4A>G c.907+4A>G c.*1213+4A>G (n.*1213+4A>G) n.1294+4A>G c.1230A>G (p.Ter410=) c.1135+4A>G c.*1303+4A>G (n.*1303+4A>G) n.1846+4A>G n.2262+4A>G c.1292+4A>G (n.1292+4A>G) n.2008+4A>G c.*887+4A>G (n.*887+4A>G) c.605+4A>G c.953+4A>G (n.953+4A>G) c.1290+4A>G c.1415+4A>G (n.1415+4A>G) c.1365A>G (p.Ter455=) c.1200+4A>G n.2146+4A>G n.789+4A>G n.472+4A>G c.56+926A>G (n.56+926A>G) c.1229+4A>G (n.1229+4A>G) c.1227+4A>G c.1315+4A>G c.1199+4A>G c.1475+4A>G c.*1156+4A>G (n.*1156+4A>G) c.*1183+4A>G (n.*1183+4A>G) n.1286+4A>G n.3840+4A>G c.1050+4A>G c.1232+4A>G (n.1232+4A>G) c.1332+4A>G n.466+4A>G n.2874+4A>G n.363+4A>G c.122+926A>G (n.122+926A>G) c.2128-32545T>C (n.2128-32545T>C) c.1166+4A>G (n.1166+4A>G) c.980+4A>G (n.980+4A>G) c.1139+4A>G (n.1139+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598772T>C | CA645552097 | CASD1,SGCE | c.1361+3A>G (n.1361+3A>G) c.1205+3A>G (n.1205+3A>G) c.1130+3A>G (n.1130+3A>G) c.1253+3A>G (n.1253+3A>G) c.1226+3A>G (n.1226+3A>G) c.1188+3A>G n.1224+3A>G c.1103+3A>G (n.1103+3A>G) c.1307+3A>G (n.1307+3A>G) n.1999+3A>G n.1353+3A>G c.*1291+3A>G (n.*1291+3A>G) c.1334+3A>G (n.1334+3A>G) n.6125+3A>G n.1315+3A>G n.1048+3A>G n.1314+3A>G c.1179+3A>G c.*214+3A>G (n.*214+3A>G) c.1256A>G (p.Ter419=) c.484+3A>G c.*834+3A>G (n.*834+3A>G) n.2144+3A>G n.1154+3A>G c.907+3A>G c.*1213+3A>G (n.*1213+3A>G) n.1294+3A>G c.1229A>G (p.Ter410=) c.1135+3A>G c.*1303+3A>G (n.*1303+3A>G) n.1846+3A>G n.2262+3A>G c.1292+3A>G (n.1292+3A>G) n.2008+3A>G c.*887+3A>G (n.*887+3A>G) c.605+3A>G c.953+3A>G (n.953+3A>G) c.1290+3A>G c.1415+3A>G (n.1415+3A>G) c.1364A>G (p.Ter455=) c.1200+3A>G n.2146+3A>G n.789+3A>G n.472+3A>G c.56+925A>G (n.56+925A>G) c.1229+3A>G (n.1229+3A>G) c.1227+3A>G c.1315+3A>G c.1199+3A>G c.1475+3A>G c.*1156+3A>G (n.*1156+3A>G) c.*1183+3A>G (n.*1183+3A>G) n.1286+3A>G n.3840+3A>G c.1050+3A>G c.1232+3A>G (n.1232+3A>G) c.1332+3A>G n.466+3A>G n.2874+3A>G n.363+3A>G c.122+925A>G (n.122+925A>G) c.2128-32544T>C (n.2128-32544T>C) c.1166+3A>G (n.1166+3A>G) c.980+3A>G (n.980+3A>G) c.1139+3A>G (n.1139+3A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.94598772T= | CA1726844611 | CASD1,SGCE | c.1361+3A= (n.1361+3A=) c.1205+3A= (n.1205+3A=) c.1130+3A= (n.1130+3A=) c.1253+3A= (n.1253+3A=) c.1226+3A= (n.1226+3A=) c.1188+3A= n.1224+3A= c.1103+3A= (n.1103+3A=) c.1307+3A= (n.1307+3A=) n.1999+3A= n.1353+3A= c.*1291+3A= (n.*1291+3A=) c.1334+3A= (n.1334+3A=) n.6125+3A= n.1315+3A= n.1048+3A= n.1314+3A= c.1179+3A= c.*214+3A= (n.*214+3A=) c.1256A= (p.Ter419=) c.484+3A= c.*834+3A= (n.*834+3A=) n.2144+3A= n.1154+3A= c.907+3A= c.*1213+3A= (n.*1213+3A=) n.1294+3A= c.1229A= (p.Ter410=) c.1135+3A= c.*1303+3A= (n.*1303+3A=) n.1846+3A= n.2262+3A= c.1292+3A= (n.1292+3A=) n.2008+3A= c.*887+3A= (n.*887+3A=) c.605+3A= c.953+3A= (n.953+3A=) c.1290+3A= c.1415+3A= (n.1415+3A=) c.1364A= (p.Ter455=) c.1200+3A= n.2146+3A= n.789+3A= n.472+3A= c.56+925A= (n.56+925A=) c.1229+3A= (n.1229+3A=) c.1227+3A= c.1315+3A= c.1199+3A= c.1475+3A= c.*1156+3A= (n.*1156+3A=) c.*1183+3A= (n.*1183+3A=) n.1286+3A= n.3840+3A= c.1050+3A= c.1232+3A= (n.1232+3A=) c.1332+3A= n.466+3A= n.2874+3A= n.363+3A= c.122+925A= (n.122+925A=) c.2128-32544T= (n.2128-32544T=) c.1166+3A= (n.1166+3A=) c.980+3A= (n.980+3A=) c.1139+3A= (n.1139+3A=) | |
| 7 | g.94598773A>C | CA368228790 | CASD1,SGCE | c.1361+2T>G (n.1361+2T>G) c.1205+2T>G (n.1205+2T>G) c.1130+2T>G (n.1130+2T>G) c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) c.1226+2T>G (n.1226+2T>G) c.1188+2T>G n.1224+2T>G c.1103+2T>G (n.1103+2T>G) c.1307+2T>G (n.1307+2T>G) n.1999+2T>G n.1353+2T>G c.*1291+2T>G (n.*1291+2T>G) c.1334+2T>G (n.1334+2T>G) n.6125+2T>G n.1315+2T>G n.1048+2T>G n.1314+2T>G c.1179+2T>G c.*214+2T>G (n.*214+2T>G) c.1255T>G (p.Ter419Glu) c.484+2T>G c.*834+2T>G (n.*834+2T>G) n.2144+2T>G n.1154+2T>G c.907+2T>G c.*1213+2T>G (n.*1213+2T>G) n.1294+2T>G c.1228T>G (p.Ter410Glu) c.1135+2T>G c.*1303+2T>G (n.*1303+2T>G) n.1846+2T>G n.2262+2T>G c.1292+2T>G (n.1292+2T>G) n.2008+2T>G c.*887+2T>G (n.*887+2T>G) c.605+2T>G c.953+2T>G (n.953+2T>G) c.1290+2T>G c.1415+2T>G (n.1415+2T>G) c.1363T>G (p.Ter455Glu) c.1200+2T>G n.2146+2T>G n.789+2T>G n.472+2T>G c.56+924T>G (n.56+924T>G) c.1229+2T>G (n.1229+2T>G) c.1227+2T>G c.1315+2T>G c.1199+2T>G c.1475+2T>G c.*1156+2T>G (n.*1156+2T>G) c.*1183+2T>G (n.*1183+2T>G) n.1286+2T>G n.3840+2T>G c.1050+2T>G c.1232+2T>G (n.1232+2T>G) c.1332+2T>G n.466+2T>G n.2874+2T>G n.363+2T>G c.122+924T>G (n.122+924T>G) c.2128-32543A>C (n.2128-32543A>C) c.1166+2T>G (n.1166+2T>G) c.980+2T>G (n.980+2T>G) c.1139+2T>G (n.1139+2T>G) | |
| 7 | g.94598773A>G | CA368228791 | CASD1,SGCE | c.1361+2T>C (n.1361+2T>C) c.1205+2T>C (n.1205+2T>C) c.1130+2T>C (n.1130+2T>C) c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) c.1226+2T>C (n.1226+2T>C) c.1188+2T>C n.1224+2T>C c.1103+2T>C (n.1103+2T>C) c.1307+2T>C (n.1307+2T>C) n.1999+2T>C n.1353+2T>C c.*1291+2T>C (n.*1291+2T>C) c.1334+2T>C (n.1334+2T>C) n.6125+2T>C n.1315+2T>C n.1048+2T>C n.1314+2T>C c.1179+2T>C c.*214+2T>C (n.*214+2T>C) c.1255T>C (p.Ter419Gln) c.484+2T>C c.*834+2T>C (n.*834+2T>C) n.2144+2T>C n.1154+2T>C c.907+2T>C c.*1213+2T>C (n.*1213+2T>C) n.1294+2T>C c.1228T>C (p.Ter410Gln) c.1135+2T>C c.*1303+2T>C (n.*1303+2T>C) n.1846+2T>C n.2262+2T>C c.1292+2T>C (n.1292+2T>C) n.2008+2T>C c.*887+2T>C (n.*887+2T>C) c.605+2T>C c.953+2T>C (n.953+2T>C) c.1290+2T>C c.1415+2T>C (n.1415+2T>C) c.1363T>C (p.Ter455Gln) c.1200+2T>C n.2146+2T>C n.789+2T>C n.472+2T>C c.56+924T>C (n.56+924T>C) c.1229+2T>C (n.1229+2T>C) c.1227+2T>C c.1315+2T>C c.1199+2T>C c.1475+2T>C c.*1156+2T>C (n.*1156+2T>C) c.*1183+2T>C (n.*1183+2T>C) n.1286+2T>C n.3840+2T>C c.1050+2T>C c.1232+2T>C (n.1232+2T>C) c.1332+2T>C n.466+2T>C n.2874+2T>C n.363+2T>C c.122+924T>C (n.122+924T>C) c.2128-32543A>G (n.2128-32543A>G) c.1166+2T>C (n.1166+2T>C) c.980+2T>C (n.980+2T>C) c.1139+2T>C (n.1139+2T>C) | |
| 7 | g.94598773A>T | CA368228792 | CASD1,SGCE | c.1361+2T>A (n.1361+2T>A) c.1205+2T>A (n.1205+2T>A) c.1130+2T>A (n.1130+2T>A) c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) c.1226+2T>A (n.1226+2T>A) c.1188+2T>A n.1224+2T>A c.1103+2T>A (n.1103+2T>A) c.1307+2T>A (n.1307+2T>A) n.1999+2T>A n.1353+2T>A c.*1291+2T>A (n.*1291+2T>A) c.1334+2T>A (n.1334+2T>A) n.6125+2T>A n.1315+2T>A n.1048+2T>A n.1314+2T>A c.1179+2T>A c.*214+2T>A (n.*214+2T>A) c.1255T>A (p.Ter419Lys) c.484+2T>A c.*834+2T>A (n.*834+2T>A) n.2144+2T>A n.1154+2T>A c.907+2T>A c.*1213+2T>A (n.*1213+2T>A) n.1294+2T>A c.1228T>A (p.Ter410Lys) c.1135+2T>A c.*1303+2T>A (n.*1303+2T>A) n.1846+2T>A n.2262+2T>A c.1292+2T>A (n.1292+2T>A) n.2008+2T>A c.*887+2T>A (n.*887+2T>A) c.605+2T>A c.953+2T>A (n.953+2T>A) c.1290+2T>A c.1415+2T>A (n.1415+2T>A) c.1363T>A (p.Ter455Lys) c.1200+2T>A n.2146+2T>A n.789+2T>A n.472+2T>A c.56+924T>A (n.56+924T>A) c.1229+2T>A (n.1229+2T>A) c.1227+2T>A c.1315+2T>A c.1199+2T>A c.1475+2T>A c.*1156+2T>A (n.*1156+2T>A) c.*1183+2T>A (n.*1183+2T>A) n.1286+2T>A n.3840+2T>A c.1050+2T>A c.1232+2T>A (n.1232+2T>A) c.1332+2T>A n.466+2T>A n.2874+2T>A n.363+2T>A c.122+924T>A (n.122+924T>A) c.2128-32543A>T (n.2128-32543A>T) c.1166+2T>A (n.1166+2T>A) c.980+2T>A (n.980+2T>A) c.1139+2T>A (n.1139+2T>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.94598779G>T | CA368228807 | CASD1,SGCE | c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1184C>A n.1220C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) n.1995C>A n.1349C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.6121C>A n.1311C>A n.1044C>A n.1310C>A c.1175C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.480C>A c.*830C>A (n.*830C>A) n.2140C>A n.1150C>A c.903C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.1290C>A c.1131C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1842C>A n.2258C>A c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.2004C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.601C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) c.1286C>A c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1196C>A n.2142C>A n.785C>A n.468C>A c.56+918C>A (n.56+918C>A) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.1223C>A c.1311C>A c.1195C>A c.1471C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) n.1282C>A n.3836C>A c.1046C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1328C>A n.462C>A n.2870C>A n.359C>A c.122+918C>A (n.122+918C>A) c.2128-32537G>T (n.2128-32537G>T) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598780C>A | CA456491737 | CASD1,SGCE | c.1356G>T (p.Thr452=) c.1200G>T (p.Thr400=) c.1125G>T (p.Thr375=) c.1248G>T (p.Thr416=) c.1221G>T (p.Thr407=) c.1183G>T n.1219G>T c.1098G>T (p.Thr366=) c.1302G>T (p.Thr434=) n.1994G>T n.1348G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.1329G>T (p.Thr443=) n.6120G>T n.1310G>T n.1043G>T n.1309G>T c.1174G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.479G>T c.*829G>T (n.*829G>T) n.2139G>T n.1149G>T c.902G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.1289G>T c.1130G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.1841G>T n.2257G>T c.1287G>T (p.Thr429=) n.2003G>T c.*882G>T (n.*882G>T) c.600G>T c.948G>T (p.Thr316=) c.1285G>T c.1410G>T (p.Thr470=) c.1195G>T n.2141G>T n.784G>T n.467G>T c.56+917G>T (n.56+917G>T) c.1224G>T (p.Thr408=) c.1222G>T c.1310G>T c.1194G>T c.1470G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.1281G>T n.3835G>T c.1045G>T c.1227G>T (p.Thr409=) c.1327G>T n.461G>T n.2869G>T n.358G>T c.122+917G>T (n.122+917G>T) c.2128-32536C>A (n.2128-32536C>A) c.1161G>T (p.Thr387=) c.975G>T (p.Thr325=) c.1134G>T (p.Thr378=) | |
| 7 | g.94598780C= | CA1726844619 | CASD1,SGCE | c.1356G= (p.Thr452=) c.1200G= (p.Thr400=) c.1125G= (p.Thr375=) c.1248G= (p.Thr416=) c.1221G= (p.Thr407=) c.1183G= n.1219G= c.1098G= (p.Thr366=) c.1302G= (p.Thr434=) n.1994G= n.1348G= c.*1286G= (n.*1286G=) c.1329G= (p.Thr443=) n.6120G= n.1310G= n.1043G= n.1309G= c.1174G= c.*209G= (n.*209G=) c.479G= c.*829G= (n.*829G=) n.2139G= n.1149G= c.902G= c.*1208G= (n.*1208G=) n.1289G= c.1130G= c.*1298G= (n.*1298G=) n.1841G= n.2257G= c.1287G= (p.Thr429=) n.2003G= c.*882G= (n.*882G=) c.600G= c.948G= (p.Thr316=) c.1285G= c.1410G= (p.Thr470=) c.1195G= n.2141G= n.784G= n.467G= c.56+917G= (n.56+917G=) c.1224G= (p.Thr408=) c.1222G= c.1310G= c.1194G= c.1470G= c.*1151G= (n.*1151G=) c.*1178G= (n.*1178G=) n.1281G= n.3835G= c.1045G= c.1227G= (p.Thr409=) c.1327G= n.461G= n.2869G= n.358G= c.122+917G= (n.122+917G=) c.2128-32536C= (n.2128-32536C=) c.1161G= (p.Thr387=) c.975G= (p.Thr325=) c.1134G= (p.Thr378=) | |
| 7 | g.94598780C>G | CA4348601 | CASD1,SGCE | c.1356G>C (p.Thr452=) c.1200G>C (p.Thr400=) c.1125G>C (p.Thr375=) c.1248G>C (p.Thr416=) c.1221G>C (p.Thr407=) c.1183G>C n.1219G>C c.1098G>C (p.Thr366=) c.1302G>C (p.Thr434=) n.1994G>C n.1348G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.1329G>C (p.Thr443=) n.6120G>C n.1310G>C n.1043G>C n.1309G>C c.1174G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.479G>C c.*829G>C (n.*829G>C) n.2139G>C n.1149G>C c.902G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.1289G>C c.1130G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.1841G>C n.2257G>C c.1287G>C (p.Thr429=) n.2003G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.600G>C c.948G>C (p.Thr316=) c.1285G>C c.1410G>C (p.Thr470=) c.1195G>C n.2141G>C n.784G>C n.467G>C c.56+917G>C (n.56+917G>C) c.1224G>C (p.Thr408=) c.1222G>C c.1310G>C c.1194G>C c.1470G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) n.1281G>C n.3835G>C c.1045G>C c.1227G>C (p.Thr409=) c.1327G>C n.461G>C n.2869G>C n.358G>C c.122+917G>C (n.122+917G>C) c.2128-32536C>G (n.2128-32536C>G) c.1161G>C (p.Thr387=) c.975G>C (p.Thr325=) c.1134G>C (p.Thr378=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598780C>T | CA4348600 | CASD1,SGCE | c.1356G>A (p.Thr452=) c.1200G>A (p.Thr400=) c.1125G>A (p.Thr375=) c.1248G>A (p.Thr416=) c.1221G>A (p.Thr407=) c.1183G>A n.1219G>A c.1098G>A (p.Thr366=) c.1302G>A (p.Thr434=) n.1994G>A n.1348G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.1329G>A (p.Thr443=) n.6120G>A n.1310G>A n.1043G>A n.1309G>A c.1174G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.479G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.2139G>A n.1149G>A c.902G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.1289G>A c.1130G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1841G>A n.2257G>A c.1287G>A (p.Thr429=) n.2003G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.600G>A c.948G>A (p.Thr316=) c.1285G>A c.1410G>A (p.Thr470=) c.1195G>A n.2141G>A n.784G>A n.467G>A c.56+917G>A (n.56+917G>A) c.1224G>A (p.Thr408=) c.1222G>A c.1310G>A c.1194G>A c.1470G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) n.1281G>A n.3835G>A c.1045G>A c.1227G>A (p.Thr409=) c.1327G>A n.461G>A n.2869G>A n.358G>A c.122+917G>A (n.122+917G>A) c.2128-32536C>T (n.2128-32536C>T) c.1161G>A (p.Thr387=) c.975G>A (p.Thr325=) c.1134G>A (p.Thr378=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.94598781G>A | CA4348602 | CASD1,SGCE | c.1355C>T (p.Thr452Met) c.1199C>T (p.Thr400Met) c.1124C>T (p.Thr375Met) c.1247C>T (p.Thr416Met) c.1220C>T (p.Thr407Met) c.1182C>T n.1218C>T c.1097C>T (p.Thr366Met) c.1301C>T (p.Thr434Met) n.1993C>T n.1347C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1328C>T (p.Thr443Met) n.6119C>T n.1309C>T n.1042C>T n.1308C>T c.1173C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.478C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.2138C>T n.1148C>T c.901C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.1288C>T c.1129C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1840C>T n.2256C>T c.1286C>T (p.Thr429Met) n.2002C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.599C>T c.947C>T (p.Thr316Met) c.1284C>T c.1409C>T (p.Thr470Met) c.1194C>T n.2140C>T n.783C>T n.466C>T c.56+916C>T (n.56+916C>T) c.1223C>T (p.Thr408Met) c.1221C>T c.1309C>T c.1193C>T c.1469C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.1280C>T n.3834C>T c.1044C>T c.1226C>T (p.Thr409Met) c.1326C>T n.460C>T n.2868C>T n.357C>T c.122+916C>T (n.122+916C>T) c.2128-32535G>A (n.2128-32535G>A) c.1160C>T (p.Thr387Met) c.974C>T (p.Thr325Met) c.1133C>T (p.Thr378Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598781G>C | CA368228810 | CASD1,SGCE | c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.1182C>G n.1218C>G c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1301C>G (p.Thr434Arg) n.1993C>G n.1347C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1328C>G (p.Thr443Arg) n.6119C>G n.1309C>G n.1042C>G n.1308C>G c.1173C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.478C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.2138C>G n.1148C>G c.901C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.1288C>G c.1129C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1840C>G n.2256C>G c.1286C>G (p.Thr429Arg) n.2002C>G c.*881C>G (n.*881C>G) c.599C>G c.947C>G (p.Thr316Arg) c.1284C>G c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.1194C>G n.2140C>G n.783C>G n.466C>G c.56+916C>G (n.56+916C>G) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1221C>G c.1309C>G c.1193C>G c.1469C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.1280C>G n.3834C>G c.1044C>G c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.1326C>G n.460C>G n.2868C>G n.357C>G c.122+916C>G (n.122+916C>G) c.2128-32535G>C (n.2128-32535G>C) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.1133C>G (p.Thr378Arg) | |
| 7 | g.94598781G= | CA1726844624 | CASD1,SGCE | c.1355C= (p.Thr452=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1124C= (p.Thr375=) c.1247C= (p.Thr416=) c.1220C= (p.Thr407=) c.1182C= n.1218C= c.1097C= (p.Thr366=) c.1301C= (p.Thr434=) n.1993C= n.1347C= c.*1285C= (n.*1285C=) c.1328C= (p.Thr443=) n.6119C= n.1309C= n.1042C= n.1308C= c.1173C= c.*208C= (n.*208C=) c.478C= c.*828C= (n.*828C=) n.2138C= n.1148C= c.901C= c.*1207C= (n.*1207C=) n.1288C= c.1129C= c.*1297C= (n.*1297C=) n.1840C= n.2256C= c.1286C= (p.Thr429=) n.2002C= c.*881C= (n.*881C=) c.599C= c.947C= (p.Thr316=) c.1284C= c.1409C= (p.Thr470=) c.1194C= n.2140C= n.783C= n.466C= c.56+916C= (n.56+916C=) c.1223C= (p.Thr408=) c.1221C= c.1309C= c.1193C= c.1469C= c.*1150C= (n.*1150C=) c.*1177C= (n.*1177C=) n.1280C= n.3834C= c.1044C= c.1226C= (p.Thr409=) c.1326C= n.460C= n.2868C= n.357C= c.122+916C= (n.122+916C=) c.2128-32535G= (n.2128-32535G=) c.1160C= (p.Thr387=) c.974C= (p.Thr325=) c.1133C= (p.Thr378=) | |
| 7 | g.94598781G>T | CA368228811 | CASD1,SGCE | c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.1182C>A n.1218C>A c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1301C>A (p.Thr434Lys) n.1993C>A n.1347C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1328C>A (p.Thr443Lys) n.6119C>A n.1309C>A n.1042C>A n.1308C>A c.1173C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.478C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.2138C>A n.1148C>A c.901C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.1288C>A c.1129C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1840C>A n.2256C>A c.1286C>A (p.Thr429Lys) n.2002C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.599C>A c.947C>A (p.Thr316Lys) c.1284C>A c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.1194C>A n.2140C>A n.783C>A n.466C>A c.56+916C>A (n.56+916C>A) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1221C>A c.1309C>A c.1193C>A c.1469C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1280C>A n.3834C>A c.1044C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.1326C>A n.460C>A n.2868C>A n.357C>A c.122+916C>A (n.122+916C>A) c.2128-32535G>T (n.2128-32535G>T) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.1133C>A (p.Thr378Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598782T>A | CA368228812 | CASD1,SGCE | c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1181A>T n.1217A>T c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.1992A>T n.1346A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.6118A>T n.1308A>T n.1041A>T n.1307A>T c.1172A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.477A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.2137A>T n.1147A>T c.900A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.1287A>T c.1128A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.1839A>T n.2255A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.2001A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.598A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.1283A>T c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1193A>T n.2139A>T n.782A>T n.465A>T c.56+915A>T (n.56+915A>T) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1220A>T c.1308A>T c.1192A>T c.1468A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.1279A>T n.3833A>T c.1043A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1325A>T n.459A>T n.2867A>T n.356A>T c.122+915A>T (n.122+915A>T) c.2128-32534T>A (n.2128-32534T>A) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) | |
| 7 | g.94598782T>C | CA368228813 | CASD1,SGCE | c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1181A>G n.1217A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.1992A>G n.1346A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1327A>G (p.Thr443Ala) n.6118A>G n.1308A>G n.1041A>G n.1307A>G c.1172A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.477A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.2137A>G n.1147A>G c.900A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.1287A>G c.1128A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.1839A>G n.2255A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.2001A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.598A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.1283A>G c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1193A>G n.2139A>G n.782A>G n.465A>G c.56+915A>G (n.56+915A>G) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1220A>G c.1308A>G c.1192A>G c.1468A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1279A>G n.3833A>G c.1043A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1325A>G n.459A>G n.2867A>G n.356A>G c.122+915A>G (n.122+915A>G) c.2128-32534T>C (n.2128-32534T>C) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) | |
| 7 | g.94598782T>G | CA368228814 | CASD1,SGCE | c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1181A>C n.1217A>C c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.1992A>C n.1346A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.1327A>C (p.Thr443Pro) n.6118A>C n.1308A>C n.1041A>C n.1307A>C c.1172A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.477A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.2137A>C n.1147A>C c.900A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.1287A>C c.1128A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.1839A>C n.2255A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.2001A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.598A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.1283A>C c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1193A>C n.2139A>C n.782A>C n.465A>C c.56+915A>C (n.56+915A>C) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1220A>C c.1308A>C c.1192A>C c.1468A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.1279A>C n.3833A>C c.1043A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1325A>C n.459A>C n.2867A>C n.356A>C c.122+915A>C (n.122+915A>C) c.2128-32534T>G (n.2128-32534T>G) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) | |
| 7 | g.94598783T>A | CA368228815 | CASD1,SGCE | c.1353A>T (p.Gln451His) c.1197A>T (p.Gln399His) c.1122A>T (p.Gln374His) c.1245A>T (p.Gln415His) c.1218A>T (p.Gln406His) c.1180A>T n.1216A>T c.1095A>T (p.Gln365His) c.1299A>T (p.Gln433His) n.1991A>T n.1345A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1326A>T (p.Gln442His) n.6117A>T n.1307A>T n.1040A>T n.1306A>T c.1171A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.476A>T c.*826A>T (n.*826A>T) n.2136A>T n.1146A>T c.899A>T c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.1286A>T c.1127A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.1838A>T n.2254A>T c.1284A>T (p.Gln428His) n.2000A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.597A>T c.945A>T (p.Gln315His) c.1282A>T c.1407A>T (p.Gln469His) c.1192A>T n.2138A>T n.781A>T n.464A>T c.56+914A>T (n.56+914A>T) c.1221A>T (p.Gln407His) c.1219A>T c.1307A>T c.1191A>T c.1467A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.1278A>T n.3832A>T c.1042A>T c.1224A>T (p.Gln408His) c.1324A>T n.458A>T n.2866A>T n.355A>T c.122+914A>T (n.122+914A>T) c.2128-32533T>A (n.2128-32533T>A) c.1158A>T (p.Gln386His) c.972A>T (p.Gln324His) c.1131A>T (p.Gln377His) | |
| 7 | g.94598783T>C | CA456491739 | CASD1,SGCE | c.1353A>G (p.Gln451=) c.1197A>G (p.Gln399=) c.1122A>G (p.Gln374=) c.1245A>G (p.Gln415=) c.1218A>G (p.Gln406=) c.1180A>G n.1216A>G c.1095A>G (p.Gln365=) c.1299A>G (p.Gln433=) n.1991A>G n.1345A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1326A>G (p.Gln442=) n.6117A>G n.1307A>G n.1040A>G n.1306A>G c.1171A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.476A>G c.*826A>G (n.*826A>G) n.2136A>G n.1146A>G c.899A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.1286A>G c.1127A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.1838A>G n.2254A>G c.1284A>G (p.Gln428=) n.2000A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.597A>G c.945A>G (p.Gln315=) c.1282A>G c.1407A>G (p.Gln469=) c.1192A>G n.2138A>G n.781A>G n.464A>G c.56+914A>G (n.56+914A>G) c.1221A>G (p.Gln407=) c.1219A>G c.1307A>G c.1191A>G c.1467A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.1278A>G n.3832A>G c.1042A>G c.1224A>G (p.Gln408=) c.1324A>G n.458A>G n.2866A>G n.355A>G c.122+914A>G (n.122+914A>G) c.2128-32533T>C (n.2128-32533T>C) c.1158A>G (p.Gln386=) c.972A>G (p.Gln324=) c.1131A>G (p.Gln377=) | ClinVar |
| 7 | g.94598783T>G | CA368228816 | CASD1,SGCE | c.1353A>C (p.Gln451His) c.1197A>C (p.Gln399His) c.1122A>C (p.Gln374His) c.1245A>C (p.Gln415His) c.1218A>C (p.Gln406His) c.1180A>C n.1216A>C c.1095A>C (p.Gln365His) c.1299A>C (p.Gln433His) n.1991A>C n.1345A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1326A>C (p.Gln442His) n.6117A>C n.1307A>C n.1040A>C n.1306A>C c.1171A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.476A>C c.*826A>C (n.*826A>C) n.2136A>C n.1146A>C c.899A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.1286A>C c.1127A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.1838A>C n.2254A>C c.1284A>C (p.Gln428His) n.2000A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.597A>C c.945A>C (p.Gln315His) c.1282A>C c.1407A>C (p.Gln469His) c.1192A>C n.2138A>C n.781A>C n.464A>C c.56+914A>C (n.56+914A>C) c.1221A>C (p.Gln407His) c.1219A>C c.1307A>C c.1191A>C c.1467A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.1278A>C n.3832A>C c.1042A>C c.1224A>C (p.Gln408His) c.1324A>C n.458A>C n.2866A>C n.355A>C c.122+914A>C (n.122+914A>C) c.2128-32533T>G (n.2128-32533T>G) c.1158A>C (p.Gln386His) c.972A>C (p.Gln324His) c.1131A>C (p.Gln377His) | |
| 7 | g.94598784T>A | CA368228817 | CASD1,SGCE | c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1179A>T n.1215A>T c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.1990A>T n.1344A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.6116A>T n.1306A>T n.1039A>T n.1305A>T c.1170A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.475A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.2135A>T n.1145A>T c.898A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.1285A>T c.1126A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.1837A>T n.2253A>T c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.1999A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.596A>T c.944A>T (p.Gln315Leu) c.1281A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1191A>T n.2137A>T n.780A>T n.463A>T c.56+913A>T (n.56+913A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1218A>T c.1306A>T c.1190A>T c.1466A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.1277A>T n.3831A>T c.1041A>T c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1323A>T n.457A>T n.2865A>T n.354A>T c.122+913A>T (n.122+913A>T) c.2128-32532T>A (n.2128-32532T>A) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) | |
| 7 | g.94598784T>C | CA368228818 | CASD1,SGCE | c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1179A>G n.1215A>G c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.1990A>G n.1344A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.6116A>G n.1306A>G n.1039A>G n.1305A>G c.1170A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.475A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.2135A>G n.1145A>G c.898A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.1285A>G c.1126A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.1837A>G n.2253A>G c.1283A>G (p.Gln428Arg) n.1999A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.596A>G c.944A>G (p.Gln315Arg) c.1281A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1191A>G n.2137A>G n.780A>G n.463A>G c.56+913A>G (n.56+913A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1218A>G c.1306A>G c.1190A>G c.1466A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.1277A>G n.3831A>G c.1041A>G c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1323A>G n.457A>G n.2865A>G n.354A>G c.122+913A>G (n.122+913A>G) c.2128-32532T>C (n.2128-32532T>C) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) | |
| 7 | g.94598784T>G | CA368228819 | CASD1,SGCE | c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1179A>C n.1215A>C c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.1990A>C n.1344A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.6116A>C n.1306A>C n.1039A>C n.1305A>C c.1170A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.475A>C c.*825A>C (n.*825A>C) n.2135A>C n.1145A>C c.898A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.1285A>C c.1126A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.1837A>C n.2253A>C c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.1999A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.596A>C c.944A>C (p.Gln315Pro) c.1281A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1191A>C n.2137A>C n.780A>C n.463A>C c.56+913A>C (n.56+913A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1218A>C c.1306A>C c.1190A>C c.1466A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.1277A>C n.3831A>C c.1041A>C c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1323A>C n.457A>C n.2865A>C n.354A>C c.122+913A>C (n.122+913A>C) c.2128-32532T>G (n.2128-32532T>G) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) | |
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| 7 | g.94598785G>A | CA368228820 | CASD1,SGCE | c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1178C>T n.1214C>T c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.1989C>T n.1343C>T c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.6115C>T n.1305C>T n.1038C>T n.1304C>T c.1169C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.474C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.2134C>T n.1144C>T c.897C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.1284C>T c.1125C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.1836C>T n.2252C>T c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.1998C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.595C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) c.1280C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1190C>T n.2136C>T n.779C>T n.462C>T c.56+912C>T (n.56+912C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1217C>T c.1305C>T c.1189C>T c.1465C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.1276C>T n.3830C>T c.1040C>T c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1322C>T n.456C>T n.2864C>T n.353C>T c.122+912C>T (n.122+912C>T) c.2128-32531G>A (n.2128-32531G>A) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) | COSMIC COSMIC |
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| 7 | g.94598788T>G | CA368228831 | CASD1,SGCE | c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1240A>C (p.Met414Leu) c.1213A>C (p.Met405Leu) c.1175A>C n.1211A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) c.1294A>C (p.Met432Leu) n.1986A>C n.1340A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1321A>C (p.Met441Leu) n.6112A>C n.1302A>C n.1035A>C n.1301A>C c.1166A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.471A>C c.*821A>C (n.*821A>C) n.2131A>C n.1141A>C c.894A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.1281A>C c.1122A>C c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.1833A>C n.2249A>C c.1279A>C (p.Met427Leu) n.1995A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.592A>C c.940A>C (p.Met314Leu) c.1277A>C c.1402A>C (p.Met468Leu) c.1187A>C n.2133A>C n.776A>C n.459A>C c.56+909A>C (n.56+909A>C) c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1214A>C c.1302A>C c.1186A>C c.1462A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.1273A>C n.3827A>C c.1037A>C c.1219A>C (p.Met407Leu) c.1319A>C n.453A>C n.2861A>C n.350A>C c.122+909A>C (n.122+909A>C) c.2128-32528T>G (n.2128-32528T>G) c.1153A>C (p.Met385Leu) c.967A>C (p.Met323Leu) c.1126A>C (p.Met376Leu) | |
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| 7 | g.94598789C>G | CA368228833 | CASD1,SGCE | c.1347G>C (p.Leu449Phe) c.1191G>C (p.Leu397Phe) c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.1239G>C (p.Leu413Phe) c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.1174G>C n.1210G>C c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.1293G>C (p.Leu431Phe) n.1985G>C n.1339G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1320G>C (p.Leu440Phe) n.6111G>C n.1301G>C n.1034G>C n.1300G>C c.1165G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.470G>C c.*820G>C (n.*820G>C) n.2130G>C n.1140G>C c.893G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.1280G>C c.1121G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.1832G>C n.2248G>C c.1278G>C (p.Leu426Phe) n.1994G>C c.*873G>C (n.*873G>C) c.591G>C c.939G>C (p.Leu313Phe) c.1276G>C c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.1186G>C n.2132G>C n.775G>C n.458G>C c.56+908G>C (n.56+908G>C) c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.1213G>C c.1301G>C c.1185G>C c.1461G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.1272G>C n.3826G>C c.1036G>C c.1218G>C (p.Leu406Phe) c.1318G>C n.452G>C n.2860G>C n.349G>C c.122+908G>C (n.122+908G>C) c.2128-32527C>G (n.2128-32527C>G) c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.966G>C (p.Leu322Phe) c.1125G>C (p.Leu375Phe) | |
| 7 | g.94598789C>T | CA456491740 | CASD1,SGCE | c.1347G>A (p.Leu449=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1174G>A n.1210G>A c.1089G>A (p.Leu363=) c.1293G>A (p.Leu431=) n.1985G>A n.1339G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1320G>A (p.Leu440=) n.6111G>A n.1301G>A n.1034G>A n.1300G>A c.1165G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.470G>A c.*820G>A (n.*820G>A) n.2130G>A n.1140G>A c.893G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.1280G>A c.1121G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1832G>A n.2248G>A c.1278G>A (p.Leu426=) n.1994G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.591G>A c.939G>A (p.Leu313=) c.1276G>A c.1401G>A (p.Leu467=) c.1186G>A n.2132G>A n.775G>A n.458G>A c.56+908G>A (n.56+908G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1213G>A c.1301G>A c.1185G>A c.1461G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.1272G>A n.3826G>A c.1036G>A c.1218G>A (p.Leu406=) c.1318G>A n.452G>A n.2860G>A n.349G>A c.122+908G>A (n.122+908G>A) c.2128-32527C>T (n.2128-32527C>T) c.1152G>A (p.Leu384=) c.966G>A (p.Leu322=) c.1125G>A (p.Leu375=) | dbSNP |
| 7 | g.94598790A= | CA1726844635 | CASD1,SGCE | c.1346T= (p.Leu449=) c.1190T= (p.Leu397=) c.1115T= (p.Leu372=) c.1238T= (p.Leu413=) c.1211T= (p.Leu404=) c.1173T= n.1209T= c.1088T= (p.Leu363=) c.1292T= (p.Leu431=) n.1984T= n.1338T= c.*1276T= (n.*1276T=) c.1319T= (p.Leu440=) n.6110T= n.1300T= n.1033T= n.1299T= c.1164T= c.*199T= (n.*199T=) c.469T= c.*819T= (n.*819T=) n.2129T= n.1139T= c.892T= c.*1198T= (n.*1198T=) n.1279T= c.1120T= c.*1288T= (n.*1288T=) n.1831T= n.2247T= c.1277T= (p.Leu426=) n.1993T= c.*872T= (n.*872T=) c.590T= c.938T= (p.Leu313=) c.1275T= c.1400T= (p.Leu467=) c.1185T= n.2131T= n.774T= n.457T= c.56+907T= (n.56+907T=) c.1214T= (p.Leu405=) c.1212T= c.1300T= c.1184T= c.1460T= c.*1141T= (n.*1141T=) c.*1168T= (n.*1168T=) n.1271T= n.3825T= c.1035T= c.1217T= (p.Leu406=) c.1317T= n.451T= n.2859T= n.348T= c.122+907T= (n.122+907T=) c.2128-32526A= (n.2128-32526A=) c.1151T= (p.Leu384=) c.965T= (p.Leu322=) c.1124T= (p.Leu375=) | |
| 7 | g.94598790A>C | CA368228835 | CASD1,SGCE | c.1346T>G (p.Leu449Trp) c.1190T>G (p.Leu397Trp) c.1115T>G (p.Leu372Trp) c.1238T>G (p.Leu413Trp) c.1211T>G (p.Leu404Trp) c.1173T>G n.1209T>G c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.1292T>G (p.Leu431Trp) n.1984T>G n.1338T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.1319T>G (p.Leu440Trp) n.6110T>G n.1300T>G n.1033T>G n.1299T>G c.1164T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.469T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.2129T>G n.1139T>G c.892T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.1279T>G c.1120T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.1831T>G n.2247T>G c.1277T>G (p.Leu426Trp) n.1993T>G c.*872T>G (n.*872T>G) c.590T>G c.938T>G (p.Leu313Trp) c.1275T>G c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.1185T>G n.2131T>G n.774T>G n.457T>G c.56+907T>G (n.56+907T>G) c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.1212T>G c.1300T>G c.1184T>G c.1460T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1271T>G n.3825T>G c.1035T>G c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.1317T>G n.451T>G n.2859T>G n.348T>G c.122+907T>G (n.122+907T>G) c.2128-32526A>C (n.2128-32526A>C) c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.965T>G (p.Leu322Trp) c.1124T>G (p.Leu375Trp) | |
| 7 | g.94598790A>G | CA368228836 | CASD1,SGCE | c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1173T>C n.1209T>C c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.1292T>C (p.Leu431Ser) n.1984T>C n.1338T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1319T>C (p.Leu440Ser) n.6110T>C n.1300T>C n.1033T>C n.1299T>C c.1164T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.469T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.2129T>C n.1139T>C c.892T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.1279T>C c.1120T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.1831T>C n.2247T>C c.1277T>C (p.Leu426Ser) n.1993T>C c.*872T>C (n.*872T>C) c.590T>C c.938T>C (p.Leu313Ser) c.1275T>C c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.1185T>C n.2131T>C n.774T>C n.457T>C c.56+907T>C (n.56+907T>C) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.1212T>C c.1300T>C c.1184T>C c.1460T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.1271T>C n.3825T>C c.1035T>C c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.1317T>C n.451T>C n.2859T>C n.348T>C c.122+907T>C (n.122+907T>C) c.2128-32526A>G (n.2128-32526A>G) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.1124T>C (p.Leu375Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94598790A>T | CA368228834 | CASD1,SGCE | c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.1173T>A n.1209T>A c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.1292T>A (p.Leu431Ter) n.1984T>A n.1338T>A c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.1319T>A (p.Leu440Ter) n.6110T>A n.1300T>A n.1033T>A n.1299T>A c.1164T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.469T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.2129T>A n.1139T>A c.892T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.1279T>A c.1120T>A c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.1831T>A n.2247T>A c.1277T>A (p.Leu426Ter) n.1993T>A c.*872T>A (n.*872T>A) c.590T>A c.938T>A (p.Leu313Ter) c.1275T>A c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.1185T>A n.2131T>A n.774T>A n.457T>A c.56+907T>A (n.56+907T>A) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.1212T>A c.1300T>A c.1184T>A c.1460T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.1271T>A n.3825T>A c.1035T>A c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.1317T>A n.451T>A n.2859T>A n.348T>A c.122+907T>A (n.122+907T>A) c.2128-32526A>T (n.2128-32526A>T) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.1124T>A (p.Leu375Ter) | |
| 7 | g.94598791A= | CA1726844636 | CASD1,SGCE | c.1345T= (p.Leu449=) c.1189T= (p.Leu397=) c.1114T= (p.Leu372=) c.1237T= (p.Leu413=) c.1210T= (p.Leu404=) c.1172T= n.1208T= c.1087T= (p.Leu363=) c.1291T= (p.Leu431=) n.1983T= n.1337T= c.*1275T= (n.*1275T=) c.1318T= (p.Leu440=) n.6109T= n.1299T= n.1032T= n.1298T= c.1163T= c.*198T= (n.*198T=) c.468T= c.*818T= (n.*818T=) n.2128T= n.1138T= c.891T= c.*1197T= (n.*1197T=) n.1278T= c.1119T= c.*1287T= (n.*1287T=) n.1830T= n.2246T= c.1276T= (p.Leu426=) n.1992T= c.*871T= (n.*871T=) c.589T= c.937T= (p.Leu313=) c.1274T= c.1399T= (p.Leu467=) c.1184T= n.2130T= n.773T= n.456T= c.56+906T= (n.56+906T=) c.1213T= (p.Leu405=) c.1211T= c.1299T= c.1183T= c.1459T= c.*1140T= (n.*1140T=) c.*1167T= (n.*1167T=) n.1270T= n.3824T= c.1034T= c.1216T= (p.Leu406=) c.1316T= n.450T= n.2858T= n.347T= c.122+906T= (n.122+906T=) c.2128-32525A= (n.2128-32525A=) c.1150T= (p.Leu384=) c.964T= (p.Leu322=) c.1123T= (p.Leu375=) | |
| 7 | g.94598791A>C | CA368228838 | CASD1,SGCE | c.1345T>G (p.Leu449Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.1237T>G (p.Leu413Val) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1172T>G n.1208T>G c.1087T>G (p.Leu363Val) c.1291T>G (p.Leu431Val) n.1983T>G n.1337T>G c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.1318T>G (p.Leu440Val) n.6109T>G n.1299T>G n.1032T>G n.1298T>G c.1163T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.468T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.2128T>G n.1138T>G c.891T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.1278T>G c.1119T>G c.*1287T>G (n.*1287T>G) n.1830T>G n.2246T>G c.1276T>G (p.Leu426Val) n.1992T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.589T>G c.937T>G (p.Leu313Val) c.1274T>G c.1399T>G (p.Leu467Val) c.1184T>G n.2130T>G n.773T>G n.456T>G c.56+906T>G (n.56+906T>G) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.1211T>G c.1299T>G c.1183T>G c.1459T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.1270T>G n.3824T>G c.1034T>G c.1216T>G (p.Leu406Val) c.1316T>G n.450T>G n.2858T>G n.347T>G c.122+906T>G (n.122+906T>G) c.2128-32525A>C (n.2128-32525A>C) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.964T>G (p.Leu322Val) c.1123T>G (p.Leu375Val) | |
| 7 | g.94598791A>G | CA4348603 | CASD1,SGCE | c.1345T>C (p.Leu449=) c.1189T>C (p.Leu397=) c.1114T>C (p.Leu372=) c.1237T>C (p.Leu413=) c.1210T>C (p.Leu404=) c.1172T>C n.1208T>C c.1087T>C (p.Leu363=) c.1291T>C (p.Leu431=) n.1983T>C n.1337T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.1318T>C (p.Leu440=) n.6109T>C n.1299T>C n.1032T>C n.1298T>C c.1163T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.468T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.2128T>C n.1138T>C c.891T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.1278T>C c.1119T>C c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.1830T>C n.2246T>C c.1276T>C (p.Leu426=) n.1992T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.589T>C c.937T>C (p.Leu313=) c.1274T>C c.1399T>C (p.Leu467=) c.1184T>C n.2130T>C n.773T>C n.456T>C c.56+906T>C (n.56+906T>C) c.1213T>C (p.Leu405=) c.1211T>C c.1299T>C c.1183T>C c.1459T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.1270T>C n.3824T>C c.1034T>C c.1216T>C (p.Leu406=) c.1316T>C n.450T>C n.2858T>C n.347T>C c.122+906T>C (n.122+906T>C) c.2128-32525A>G (n.2128-32525A>G) c.1150T>C (p.Leu384=) c.964T>C (p.Leu322=) c.1123T>C (p.Leu375=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598791A>T | CA368228837 | CASD1,SGCE | c.1345T>A (p.Leu449Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) c.1114T>A (p.Leu372Met) c.1237T>A (p.Leu413Met) c.1210T>A (p.Leu404Met) c.1172T>A n.1208T>A c.1087T>A (p.Leu363Met) c.1291T>A (p.Leu431Met) n.1983T>A n.1337T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.1318T>A (p.Leu440Met) n.6109T>A n.1299T>A n.1032T>A n.1298T>A c.1163T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.468T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.2128T>A n.1138T>A c.891T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.1278T>A c.1119T>A c.*1287T>A (n.*1287T>A) n.1830T>A n.2246T>A c.1276T>A (p.Leu426Met) n.1992T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.589T>A c.937T>A (p.Leu313Met) c.1274T>A c.1399T>A (p.Leu467Met) c.1184T>A n.2130T>A n.773T>A n.456T>A c.56+906T>A (n.56+906T>A) c.1213T>A (p.Leu405Met) c.1211T>A c.1299T>A c.1183T>A c.1459T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.1270T>A n.3824T>A c.1034T>A c.1216T>A (p.Leu406Met) c.1316T>A n.450T>A n.2858T>A n.347T>A c.122+906T>A (n.122+906T>A) c.2128-32525A>T (n.2128-32525A>T) c.1150T>A (p.Leu384Met) c.964T>A (p.Leu322Met) c.1123T>A (p.Leu375Met) | |
| 7 | g.94598792T>A | CA456491742 | CASD1,SGCE | c.1344A>T (p.Pro448=) c.1188A>T (p.Pro396=) c.1113A>T (p.Pro371=) c.1236A>T (p.Pro412=) c.1209A>T (p.Pro403=) c.1171A>T n.1207A>T c.1086A>T (p.Pro362=) c.1290A>T (p.Pro430=) n.1982A>T n.1336A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1317A>T (p.Pro439=) n.6108A>T n.1298A>T n.1031A>T n.1297A>T c.1162A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.467A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.2127A>T n.1137A>T c.890A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.1277A>T c.1118A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.1829A>T n.2245A>T c.1275A>T (p.Pro425=) n.1991A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.588A>T c.936A>T (p.Pro312=) c.1273A>T c.1398A>T (p.Pro466=) c.1183A>T n.2129A>T n.772A>T n.455A>T c.56+905A>T (n.56+905A>T) c.1212A>T (p.Pro404=) c.1210A>T c.1298A>T c.1182A>T c.1458A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.1269A>T n.3823A>T c.1033A>T c.1215A>T (p.Pro405=) c.1315A>T n.449A>T n.2857A>T n.346A>T c.122+905A>T (n.122+905A>T) c.2128-32524T>A (n.2128-32524T>A) c.1149A>T (p.Pro383=) c.963A>T (p.Pro321=) c.1122A>T (p.Pro374=) | |
| 7 | g.94598792T>C | CA456491743 | CASD1,SGCE | c.1344A>G (p.Pro448=) c.1188A>G (p.Pro396=) c.1113A>G (p.Pro371=) c.1236A>G (p.Pro412=) c.1209A>G (p.Pro403=) c.1171A>G n.1207A>G c.1086A>G (p.Pro362=) c.1290A>G (p.Pro430=) n.1982A>G n.1336A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1317A>G (p.Pro439=) n.6108A>G n.1298A>G n.1031A>G n.1297A>G c.1162A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.467A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.2127A>G n.1137A>G c.890A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.1277A>G c.1118A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.1829A>G n.2245A>G c.1275A>G (p.Pro425=) n.1991A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.588A>G c.936A>G (p.Pro312=) c.1273A>G c.1398A>G (p.Pro466=) c.1183A>G n.2129A>G n.772A>G n.455A>G c.56+905A>G (n.56+905A>G) c.1212A>G (p.Pro404=) c.1210A>G c.1298A>G c.1182A>G c.1458A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1269A>G n.3823A>G c.1033A>G c.1215A>G (p.Pro405=) c.1315A>G n.449A>G n.2857A>G n.346A>G c.122+905A>G (n.122+905A>G) c.2128-32524T>C (n.2128-32524T>C) c.1149A>G (p.Pro383=) c.963A>G (p.Pro321=) c.1122A>G (p.Pro374=) | |
| 7 | g.94598792T>G | CA456491744 | CASD1,SGCE | c.1344A>C (p.Pro448=) c.1188A>C (p.Pro396=) c.1113A>C (p.Pro371=) c.1236A>C (p.Pro412=) c.1209A>C (p.Pro403=) c.1171A>C n.1207A>C c.1086A>C (p.Pro362=) c.1290A>C (p.Pro430=) n.1982A>C n.1336A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1317A>C (p.Pro439=) n.6108A>C n.1298A>C n.1031A>C n.1297A>C c.1162A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.467A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.2127A>C n.1137A>C c.890A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.1277A>C c.1118A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.1829A>C n.2245A>C c.1275A>C (p.Pro425=) n.1991A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.588A>C c.936A>C (p.Pro312=) c.1273A>C c.1398A>C (p.Pro466=) c.1183A>C n.2129A>C n.772A>C n.455A>C c.56+905A>C (n.56+905A>C) c.1212A>C (p.Pro404=) c.1210A>C c.1298A>C c.1182A>C c.1458A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.1269A>C n.3823A>C c.1033A>C c.1215A>C (p.Pro405=) c.1315A>C n.449A>C n.2857A>C n.346A>C c.122+905A>C (n.122+905A>C) c.2128-32524T>G (n.2128-32524T>G) c.1149A>C (p.Pro383=) c.963A>C (p.Pro321=) c.1122A>C (p.Pro374=) | |
| 7 | g.94598793G>A | CA368228839 | CASD1,SGCE | c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1170C>T n.1206C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1981C>T n.1335C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.6107C>T n.1297C>T n.1030C>T n.1296C>T c.1161C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.466C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.2126C>T n.1136C>T c.889C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.1276C>T c.1117C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.1828C>T n.2244C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1990C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.587C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.1272C>T c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1182C>T n.2128C>T n.771C>T n.454C>T c.56+904C>T (n.56+904C>T) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1209C>T c.1297C>T c.1181C>T c.1457C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1268C>T n.3822C>T c.1032C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1314C>T n.448C>T n.2856C>T n.345C>T c.122+904C>T (n.122+904C>T) c.2128-32523G>A (n.2128-32523G>A) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) | |
| 7 | g.94598793G>C | CA368228840 | CASD1,SGCE | c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1170C>G n.1206C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1981C>G n.1335C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.6107C>G n.1297C>G n.1030C>G n.1296C>G c.1161C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.466C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.2126C>G n.1136C>G c.889C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.1276C>G c.1117C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.1828C>G n.2244C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1990C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.587C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.1272C>G c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1182C>G n.2128C>G n.771C>G n.454C>G c.56+904C>G (n.56+904C>G) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1209C>G c.1297C>G c.1181C>G c.1457C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.1268C>G n.3822C>G c.1032C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1314C>G n.448C>G n.2856C>G n.345C>G c.122+904C>G (n.122+904C>G) c.2128-32523G>C (n.2128-32523G>C) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) | |
| 7 | g.94598793G>T | CA368228841 | CASD1,SGCE | c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1170C>A n.1206C>A c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.1981C>A n.1335C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1316C>A (p.Pro439Gln) n.6107C>A n.1297C>A n.1030C>A n.1296C>A c.1161C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.466C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.2126C>A n.1136C>A c.889C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.1276C>A c.1117C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.1828C>A n.2244C>A c.1274C>A (p.Pro425Gln) n.1990C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.587C>A c.935C>A (p.Pro312Gln) c.1272C>A c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.1182C>A n.2128C>A n.771C>A n.454C>A c.56+904C>A (n.56+904C>A) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.1209C>A c.1297C>A c.1181C>A c.1457C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.1268C>A n.3822C>A c.1032C>A c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.1314C>A n.448C>A n.2856C>A n.345C>A c.122+904C>A (n.122+904C>A) c.2128-32523G>T (n.2128-32523G>T) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.94598795C>G | CA368228846 | CASD1,SGCE | c.1341G>C (p.Met447Ile) c.1185G>C (p.Met395Ile) c.1110G>C (p.Met370Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) c.1168G>C n.1204G>C c.1083G>C (p.Met361Ile) c.1287G>C (p.Met429Ile) n.1979G>C n.1333G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1314G>C (p.Met438Ile) n.6105G>C n.1295G>C n.1028G>C n.1294G>C c.1159G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.464G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.2124G>C n.1134G>C c.887G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.1274G>C c.1115G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.1826G>C n.2242G>C c.1272G>C (p.Met424Ile) n.1988G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.585G>C c.933G>C (p.Met311Ile) c.1270G>C c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1180G>C n.2126G>C n.769G>C n.452G>C c.56+902G>C (n.56+902G>C) c.1209G>C (p.Met403Ile) c.1207G>C c.1295G>C c.1179G>C c.1455G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.1266G>C n.3820G>C c.1030G>C c.1212G>C (p.Met404Ile) c.1312G>C n.446G>C n.2854G>C n.343G>C c.122+902G>C (n.122+902G>C) c.2128-32521C>G (n.2128-32521C>G) c.1146G>C (p.Met382Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) | |
| 7 | g.94598795C>T | CA162920257 | CASD1,SGCE | c.1341G>A (p.Met447Ile) c.1185G>A (p.Met395Ile) c.1110G>A (p.Met370Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) c.1168G>A n.1204G>A c.1083G>A (p.Met361Ile) c.1287G>A (p.Met429Ile) n.1979G>A n.1333G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1314G>A (p.Met438Ile) n.6105G>A n.1295G>A n.1028G>A n.1294G>A c.1159G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.464G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.2124G>A n.1134G>A c.887G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.1274G>A c.1115G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.1826G>A n.2242G>A c.1272G>A (p.Met424Ile) n.1988G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.585G>A c.933G>A (p.Met311Ile) c.1270G>A c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1180G>A n.2126G>A n.769G>A n.452G>A c.56+902G>A (n.56+902G>A) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.1207G>A c.1295G>A c.1179G>A c.1455G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.1266G>A n.3820G>A c.1030G>A c.1212G>A (p.Met404Ile) c.1312G>A n.446G>A n.2854G>A n.343G>A c.122+902G>A (n.122+902G>A) c.2128-32521C>T (n.2128-32521C>T) c.1146G>A (p.Met382Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.94598796A>C | CA368228847 | CASD1,SGCE | c.1340T>G (p.Met447Arg) c.1184T>G (p.Met395Arg) c.1109T>G (p.Met370Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) c.1167T>G n.1203T>G c.1082T>G (p.Met361Arg) c.1286T>G (p.Met429Arg) n.1978T>G n.1332T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.1313T>G (p.Met438Arg) n.6104T>G n.1294T>G n.1027T>G n.1293T>G c.1158T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.463T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.2123T>G n.1133T>G c.886T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.1273T>G c.1114T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.1825T>G n.2241T>G c.1271T>G (p.Met424Arg) n.1987T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.584T>G c.932T>G (p.Met311Arg) c.1269T>G c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1179T>G n.2125T>G n.768T>G n.451T>G c.56+901T>G (n.56+901T>G) c.1208T>G (p.Met403Arg) c.1206T>G c.1294T>G c.1178T>G c.1454T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.1265T>G n.3819T>G c.1029T>G c.1211T>G (p.Met404Arg) c.1311T>G n.445T>G n.2853T>G n.342T>G c.122+901T>G (n.122+901T>G) c.2128-32520A>C (n.2128-32520A>C) c.1145T>G (p.Met382Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) | |
| 7 | g.94598796A>G | CA368228848 | CASD1,SGCE | c.1340T>C (p.Met447Thr) c.1184T>C (p.Met395Thr) c.1109T>C (p.Met370Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) c.1167T>C n.1203T>C c.1082T>C (p.Met361Thr) c.1286T>C (p.Met429Thr) n.1978T>C n.1332T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.1313T>C (p.Met438Thr) n.6104T>C n.1294T>C n.1027T>C n.1293T>C c.1158T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.463T>C c.*813T>C (n.*813T>C) n.2123T>C n.1133T>C c.886T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.1273T>C c.1114T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.1825T>C n.2241T>C c.1271T>C (p.Met424Thr) n.1987T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.584T>C c.932T>C (p.Met311Thr) c.1269T>C c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1179T>C n.2125T>C n.768T>C n.451T>C c.56+901T>C (n.56+901T>C) c.1208T>C (p.Met403Thr) c.1206T>C c.1294T>C c.1178T>C c.1454T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.1265T>C n.3819T>C c.1029T>C c.1211T>C (p.Met404Thr) c.1311T>C n.445T>C n.2853T>C n.342T>C c.122+901T>C (n.122+901T>C) c.2128-32520A>G (n.2128-32520A>G) c.1145T>C (p.Met382Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.94598797T>A | CA368228850 | CASD1,SGCE | c.1339A>T (p.Met447Leu) c.1183A>T (p.Met395Leu) c.1108A>T (p.Met370Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1166A>T n.1202A>T c.1081A>T (p.Met361Leu) c.1285A>T (p.Met429Leu) n.1977A>T n.1331A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.1312A>T (p.Met438Leu) n.6103A>T n.1293A>T n.1026A>T n.1292A>T c.1157A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.462A>T c.*812A>T (n.*812A>T) n.2122A>T n.1132A>T c.885A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.1272A>T c.1113A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.1824A>T n.2240A>T c.1270A>T (p.Met424Leu) n.1986A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.583A>T c.931A>T (p.Met311Leu) c.1268A>T c.1393A>T (p.Met465Leu) c.1178A>T n.2124A>T n.767A>T n.450A>T c.56+900A>T (n.56+900A>T) c.1207A>T (p.Met403Leu) c.1205A>T c.1293A>T c.1177A>T c.1453A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.1264A>T n.3818A>T c.1028A>T c.1210A>T (p.Met404Leu) c.1310A>T n.444A>T n.2852A>T n.341A>T c.122+900A>T (n.122+900A>T) c.2128-32519T>A (n.2128-32519T>A) c.1144A>T (p.Met382Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) | |
| 7 | g.94598797T>C | CA368228852 | CASD1,SGCE | c.1339A>G (p.Met447Val) c.1183A>G (p.Met395Val) c.1108A>G (p.Met370Val) c.1231A>G (p.Met411Val) c.1204A>G (p.Met402Val) c.1166A>G n.1202A>G c.1081A>G (p.Met361Val) c.1285A>G (p.Met429Val) n.1977A>G n.1331A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.1312A>G (p.Met438Val) n.6103A>G n.1293A>G n.1026A>G n.1292A>G c.1157A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.462A>G c.*812A>G (n.*812A>G) n.2122A>G n.1132A>G c.885A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.1272A>G c.1113A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.1824A>G n.2240A>G c.1270A>G (p.Met424Val) n.1986A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.583A>G c.931A>G (p.Met311Val) c.1268A>G c.1393A>G (p.Met465Val) c.1178A>G n.2124A>G n.767A>G n.450A>G c.56+900A>G (n.56+900A>G) c.1207A>G (p.Met403Val) c.1205A>G c.1293A>G c.1177A>G c.1453A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.1264A>G n.3818A>G c.1028A>G c.1210A>G (p.Met404Val) c.1310A>G n.444A>G n.2852A>G n.341A>G c.122+900A>G (n.122+900A>G) c.2128-32519T>C (n.2128-32519T>C) c.1144A>G (p.Met382Val) c.958A>G (p.Met320Val) c.1117A>G (p.Met373Val) | |
| 7 | g.94598797T>G | CA368228851 | CASD1,SGCE | c.1339A>C (p.Met447Leu) c.1183A>C (p.Met395Leu) c.1108A>C (p.Met370Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1166A>C n.1202A>C c.1081A>C (p.Met361Leu) c.1285A>C (p.Met429Leu) n.1977A>C n.1331A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.1312A>C (p.Met438Leu) n.6103A>C n.1293A>C n.1026A>C n.1292A>C c.1157A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.462A>C c.*812A>C (n.*812A>C) n.2122A>C n.1132A>C c.885A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.1272A>C c.1113A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.1824A>C n.2240A>C c.1270A>C (p.Met424Leu) n.1986A>C c.*865A>C (n.*865A>C) c.583A>C c.931A>C (p.Met311Leu) c.1268A>C c.1393A>C (p.Met465Leu) c.1178A>C n.2124A>C n.767A>C n.450A>C c.56+900A>C (n.56+900A>C) c.1207A>C (p.Met403Leu) c.1205A>C c.1293A>C c.1177A>C c.1453A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.1264A>C n.3818A>C c.1028A>C c.1210A>C (p.Met404Leu) c.1310A>C n.444A>C n.2852A>C n.341A>C c.122+900A>C (n.122+900A>C) c.2128-32519T>G (n.2128-32519T>G) c.1144A>C (p.Met382Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) | |
| 7 | g.94598798G>A | CA456491745 | CASD1,SGCE | c.1338C>T (p.Asn446=) c.1182C>T (p.Asn394=) c.1107C>T (p.Asn369=) c.1230C>T (p.Asn410=) c.1203C>T (p.Asn401=) c.1165C>T n.1201C>T c.1080C>T (p.Asn360=) c.1284C>T (p.Asn428=) n.1976C>T n.1330C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1311C>T (p.Asn437=) n.6102C>T n.1292C>T n.1025C>T n.1291C>T c.1156C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.461C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.2121C>T n.1131C>T c.884C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.1271C>T c.1112C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1823C>T n.2239C>T c.1269C>T (p.Asn423=) n.1985C>T c.*864C>T (n.*864C>T) c.582C>T c.930C>T (p.Asn310=) c.1267C>T c.1392C>T (p.Asn464=) c.1177C>T n.2123C>T n.766C>T n.449C>T c.56+899C>T (n.56+899C>T) c.1206C>T (p.Asn402=) c.1204C>T c.1292C>T c.1176C>T c.1452C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.1263C>T n.3817C>T c.1027C>T c.1209C>T (p.Asn403=) c.1309C>T n.443C>T n.2851C>T n.340C>T c.122+899C>T (n.122+899C>T) c.2128-32518G>A (n.2128-32518G>A) c.1143C>T (p.Asn381=) c.957C>T (p.Asn319=) c.1116C>T (p.Asn372=) | |
| 7 | g.94598798G>C | CA368228853 | CASD1,SGCE | c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1203C>G (p.Asn401Lys) c.1165C>G n.1201C>G c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) n.1976C>G n.1330C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1311C>G (p.Asn437Lys) n.6102C>G n.1292C>G n.1025C>G n.1291C>G c.1156C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.461C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.2121C>G n.1131C>G c.884C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.1271C>G c.1112C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1823C>G n.2239C>G c.1269C>G (p.Asn423Lys) n.1985C>G c.*864C>G (n.*864C>G) c.582C>G c.930C>G (p.Asn310Lys) c.1267C>G c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.1177C>G n.2123C>G n.766C>G n.449C>G c.56+899C>G (n.56+899C>G) c.1206C>G (p.Asn402Lys) c.1204C>G c.1292C>G c.1176C>G c.1452C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.1263C>G n.3817C>G c.1027C>G c.1209C>G (p.Asn403Lys) c.1309C>G n.443C>G n.2851C>G n.340C>G c.122+899C>G (n.122+899C>G) c.2128-32518G>C (n.2128-32518G>C) c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.957C>G (p.Asn319Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) | |
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| 7 | g.94598799T>A | CA368228855 | CASD1,SGCE | c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.1164A>T n.1200A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.1975A>T n.1329A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1310A>T (p.Asn437Ile) n.6101A>T n.1291A>T n.1024A>T n.1290A>T c.1155A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.460A>T c.*810A>T (n.*810A>T) n.2120A>T n.1130A>T c.883A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.1270A>T c.1111A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.1822A>T n.2238A>T c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.1984A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.581A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) c.1266A>T c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1176A>T n.2122A>T n.765A>T n.448A>T c.56+898A>T (n.56+898A>T) c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1203A>T c.1291A>T c.1175A>T c.1451A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1262A>T n.3816A>T c.1026A>T c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.1308A>T n.442A>T n.2850A>T n.339A>T c.122+898A>T (n.122+898A>T) c.2128-32517T>A (n.2128-32517T>A) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) | |
| 7 | g.94598799T>C | CA368228856 | CASD1,SGCE | c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.1164A>G n.1200A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.1975A>G n.1329A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.1310A>G (p.Asn437Ser) n.6101A>G n.1291A>G n.1024A>G n.1290A>G c.1155A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.460A>G c.*810A>G (n.*810A>G) n.2120A>G n.1130A>G c.883A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.1270A>G c.1111A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.1822A>G n.2238A>G c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.1984A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.581A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) c.1266A>G c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1176A>G n.2122A>G n.765A>G n.448A>G c.56+898A>G (n.56+898A>G) c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1203A>G c.1291A>G c.1175A>G c.1451A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1262A>G n.3816A>G c.1026A>G c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.1308A>G n.442A>G n.2850A>G n.339A>G c.122+898A>G (n.122+898A>G) c.2128-32517T>C (n.2128-32517T>C) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) | |
| 7 | g.94598799T>G | CA368228857 | CASD1,SGCE | c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.1164A>C n.1200A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.1975A>C n.1329A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1310A>C (p.Asn437Thr) n.6101A>C n.1291A>C n.1024A>C n.1290A>C c.1155A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.460A>C c.*810A>C (n.*810A>C) n.2120A>C n.1130A>C c.883A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.1270A>C c.1111A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.1822A>C n.2238A>C c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.1984A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.581A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) c.1266A>C c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1176A>C n.2122A>C n.765A>C n.448A>C c.56+898A>C (n.56+898A>C) c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1203A>C c.1291A>C c.1175A>C c.1451A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1262A>C n.3816A>C c.1026A>C c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.1308A>C n.442A>C n.2850A>C n.339A>C c.122+898A>C (n.122+898A>C) c.2128-32517T>G (n.2128-32517T>G) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) | |
| 7 | g.94598800T>A | CA368228858 | CASD1,SGCE | c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.1163A>T n.1199A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.1974A>T n.1328A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) n.6100A>T n.1290A>T n.1023A>T n.1289A>T c.1154A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.459A>T c.*809A>T (n.*809A>T) n.2119A>T n.1129A>T c.882A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.1269A>T c.1110A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.1821A>T n.2237A>T c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.1983A>T c.*862A>T (n.*862A>T) c.580A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.1265A>T c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1175A>T n.2121A>T n.764A>T n.447A>T c.56+897A>T (n.56+897A>T) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1202A>T c.1290A>T c.1174A>T c.1450A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1261A>T n.3815A>T c.1025A>T c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.1307A>T n.441A>T n.2849A>T n.338A>T c.122+897A>T (n.122+897A>T) c.2128-32516T>A (n.2128-32516T>A) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) | |
| 7 | g.94598800T>C | CA368228859 | CASD1,SGCE | c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.1163A>G n.1199A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.1974A>G n.1328A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1309A>G (p.Asn437Asp) n.6100A>G n.1290A>G n.1023A>G n.1289A>G c.1154A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.459A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.2119A>G n.1129A>G c.882A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.1269A>G c.1110A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.1821A>G n.2237A>G c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.1983A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.580A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) c.1265A>G c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1175A>G n.2121A>G n.764A>G n.447A>G c.56+897A>G (n.56+897A>G) c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1202A>G c.1290A>G c.1174A>G c.1450A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1261A>G n.3815A>G c.1025A>G c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.1307A>G n.441A>G n.2849A>G n.338A>G c.122+897A>G (n.122+897A>G) c.2128-32516T>C (n.2128-32516T>C) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) | |
| 7 | g.94598800T>G | CA368228860 | CASD1,SGCE | c.1336A>C (p.Asn446His) c.1180A>C (p.Asn394His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1201A>C (p.Asn401His) c.1163A>C n.1199A>C c.1078A>C (p.Asn360His) c.1282A>C (p.Asn428His) n.1974A>C n.1328A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1309A>C (p.Asn437His) n.6100A>C n.1290A>C n.1023A>C n.1289A>C c.1154A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.459A>C c.*809A>C (n.*809A>C) n.2119A>C n.1129A>C c.882A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.1269A>C c.1110A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.1821A>C n.2237A>C c.1267A>C (p.Asn423His) n.1983A>C c.*862A>C (n.*862A>C) c.580A>C c.928A>C (p.Asn310His) c.1265A>C c.1390A>C (p.Asn464His) c.1175A>C n.2121A>C n.764A>C n.447A>C c.56+897A>C (n.56+897A>C) c.1204A>C (p.Asn402His) c.1202A>C c.1290A>C c.1174A>C c.1450A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1261A>C n.3815A>C c.1025A>C c.1207A>C (p.Asn403His) c.1307A>C n.441A>C n.2849A>C n.338A>C c.122+897A>C (n.122+897A>C) c.2128-32516T>G (n.2128-32516T>G) c.1141A>C (p.Asn381His) c.955A>C (p.Asn319His) c.1114A>C (p.Asn372His) | |
| 7 | g.94598801T>A | CA456491746 | CASD1,SGCE | c.1335A>T (p.Thr445=) c.1179A>T (p.Thr393=) c.1104A>T (p.Thr368=) c.1227A>T (p.Thr409=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.1162A>T n.1198A>T c.1077A>T (p.Thr359=) c.1281A>T (p.Thr427=) n.1973A>T n.1327A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.1308A>T (p.Thr436=) n.6099A>T n.1289A>T n.1022A>T n.1288A>T c.1153A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.458A>T c.*808A>T (n.*808A>T) n.2118A>T n.1128A>T c.881A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.1268A>T c.1109A>T c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.1820A>T n.2236A>T c.1266A>T (p.Thr422=) n.1982A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.579A>T c.927A>T (p.Thr309=) c.1264A>T c.1389A>T (p.Thr463=) c.1174A>T n.2120A>T n.763A>T n.446A>T c.56+896A>T (n.56+896A>T) c.1203A>T (p.Thr401=) c.1201A>T c.1289A>T c.1173A>T c.1449A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.1260A>T n.3814A>T c.1024A>T c.1206A>T (p.Thr402=) c.1306A>T n.440A>T n.2848A>T n.337A>T c.122+896A>T (n.122+896A>T) c.2128-32515T>A (n.2128-32515T>A) c.1140A>T (p.Thr380=) c.954A>T (p.Thr318=) c.1113A>T (p.Thr371=) | |
| 7 | g.94598801T>C | CA456491747 | CASD1,SGCE | c.1335A>G (p.Thr445=) c.1179A>G (p.Thr393=) c.1104A>G (p.Thr368=) c.1227A>G (p.Thr409=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.1162A>G n.1198A>G c.1077A>G (p.Thr359=) c.1281A>G (p.Thr427=) n.1973A>G n.1327A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.1308A>G (p.Thr436=) n.6099A>G n.1289A>G n.1022A>G n.1288A>G c.1153A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.458A>G c.*808A>G (n.*808A>G) n.2118A>G n.1128A>G c.881A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.1268A>G c.1109A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.1820A>G n.2236A>G c.1266A>G (p.Thr422=) n.1982A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.579A>G c.927A>G (p.Thr309=) c.1264A>G c.1389A>G (p.Thr463=) c.1174A>G n.2120A>G n.763A>G n.446A>G c.56+896A>G (n.56+896A>G) c.1203A>G (p.Thr401=) c.1201A>G c.1289A>G c.1173A>G c.1449A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.1260A>G n.3814A>G c.1024A>G c.1206A>G (p.Thr402=) c.1306A>G n.440A>G n.2848A>G n.337A>G c.122+896A>G (n.122+896A>G) c.2128-32515T>C (n.2128-32515T>C) c.1140A>G (p.Thr380=) c.954A>G (p.Thr318=) c.1113A>G (p.Thr371=) | |
| 7 | g.94598801T>G | CA456491748 | CASD1,SGCE | c.1335A>C (p.Thr445=) c.1179A>C (p.Thr393=) c.1104A>C (p.Thr368=) c.1227A>C (p.Thr409=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.1162A>C n.1198A>C c.1077A>C (p.Thr359=) c.1281A>C (p.Thr427=) n.1973A>C n.1327A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.1308A>C (p.Thr436=) n.6099A>C n.1289A>C n.1022A>C n.1288A>C c.1153A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.458A>C c.*808A>C (n.*808A>C) n.2118A>C n.1128A>C c.881A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.1268A>C c.1109A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.1820A>C n.2236A>C c.1266A>C (p.Thr422=) n.1982A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.579A>C c.927A>C (p.Thr309=) c.1264A>C c.1389A>C (p.Thr463=) c.1174A>C n.2120A>C n.763A>C n.446A>C c.56+896A>C (n.56+896A>C) c.1203A>C (p.Thr401=) c.1201A>C c.1289A>C c.1173A>C c.1449A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.1260A>C n.3814A>C c.1024A>C c.1206A>C (p.Thr402=) c.1306A>C n.440A>C n.2848A>C n.337A>C c.122+896A>C (n.122+896A>C) c.2128-32515T>G (n.2128-32515T>G) c.1140A>C (p.Thr380=) c.954A>C (p.Thr318=) c.1113A>C (p.Thr371=) | |
| 7 | g.94598802G>A | CA4348604 | CASD1,SGCE | c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1161C>T n.1197C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) n.1972C>T n.1326C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.6098C>T n.1288C>T n.1021C>T n.1287C>T c.1152C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.457C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.2117C>T n.1127C>T c.880C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1267C>T c.1108C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.1819C>T n.2235C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.1981C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.578C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) c.1263C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1173C>T n.2119C>T n.762C>T n.445C>T c.56+895C>T (n.56+895C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1200C>T c.1288C>T c.1172C>T c.1448C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.1259C>T n.3813C>T c.1023C>T c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1305C>T n.439C>T n.2847C>T n.336C>T c.122+895C>T (n.122+895C>T) c.2128-32514G>A (n.2128-32514G>A) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598802G>C | CA368228861 | CASD1,SGCE | c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1161C>G n.1197C>G c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.1280C>G (p.Thr427Arg) n.1972C>G n.1326C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.1307C>G (p.Thr436Arg) n.6098C>G n.1288C>G n.1021C>G n.1287C>G c.1152C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.457C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.2117C>G n.1127C>G c.880C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1267C>G c.1108C>G c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.1819C>G n.2235C>G c.1265C>G (p.Thr422Arg) n.1981C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.578C>G c.926C>G (p.Thr309Arg) c.1263C>G c.1388C>G (p.Thr463Arg) c.1173C>G n.2119C>G n.762C>G n.445C>G c.56+895C>G (n.56+895C>G) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1200C>G c.1288C>G c.1172C>G c.1448C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.1259C>G n.3813C>G c.1023C>G c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.1305C>G n.439C>G n.2847C>G n.336C>G c.122+895C>G (n.122+895C>G) c.2128-32514G>C (n.2128-32514G>C) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) | |
| 7 | g.94598802G= | CA1726844644 | CASD1,SGCE | c.1334C= (p.Thr445=) c.1178C= (p.Thr393=) c.1103C= (p.Thr368=) c.1226C= (p.Thr409=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1161C= n.1197C= c.1076C= (p.Thr359=) c.1280C= (p.Thr427=) n.1972C= n.1326C= c.*1264C= (n.*1264C=) c.1307C= (p.Thr436=) n.6098C= n.1288C= n.1021C= n.1287C= c.1152C= c.*187C= (n.*187C=) c.457C= c.*807C= (n.*807C=) n.2117C= n.1127C= c.880C= c.*1186C= (n.*1186C=) n.1267C= c.1108C= c.*1276C= (n.*1276C=) n.1819C= n.2235C= c.1265C= (p.Thr422=) n.1981C= c.*860C= (n.*860C=) c.578C= c.926C= (p.Thr309=) c.1263C= c.1388C= (p.Thr463=) c.1173C= n.2119C= n.762C= n.445C= c.56+895C= (n.56+895C=) c.1202C= (p.Thr401=) c.1200C= c.1288C= c.1172C= c.1448C= c.*1129C= (n.*1129C=) c.*1156C= (n.*1156C=) n.1259C= n.3813C= c.1023C= c.1205C= (p.Thr402=) c.1305C= n.439C= n.2847C= n.336C= c.122+895C= (n.122+895C=) c.2128-32514G= (n.2128-32514G=) c.1139C= (p.Thr380=) c.953C= (p.Thr318=) c.1112C= (p.Thr371=) | |
| 7 | g.94598802G>T | CA368228862 | CASD1,SGCE | c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1161C>A n.1197C>A c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.1280C>A (p.Thr427Lys) n.1972C>A n.1326C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.1307C>A (p.Thr436Lys) n.6098C>A n.1288C>A n.1021C>A n.1287C>A c.1152C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.457C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.2117C>A n.1127C>A c.880C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1267C>A c.1108C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.1819C>A n.2235C>A c.1265C>A (p.Thr422Lys) n.1981C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.578C>A c.926C>A (p.Thr309Lys) c.1263C>A c.1388C>A (p.Thr463Lys) c.1173C>A n.2119C>A n.762C>A n.445C>A c.56+895C>A (n.56+895C>A) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1200C>A c.1288C>A c.1172C>A c.1448C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1259C>A n.3813C>A c.1023C>A c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.1305C>A n.439C>A n.2847C>A n.336C>A c.122+895C>A (n.122+895C>A) c.2128-32514G>T (n.2128-32514G>T) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) | |
| 7 | g.94598803T>A | CA368228865 | CASD1,SGCE | c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1160A>T n.1196A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.1971A>T n.1325A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.6097A>T n.1287A>T n.1020A>T n.1286A>T c.1151A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.456A>T c.*806A>T (n.*806A>T) n.2116A>T n.1126A>T c.879A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.1266A>T c.1107A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.1818A>T n.2234A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.1980A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.577A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) c.1262A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1172A>T n.2118A>T n.761A>T n.444A>T c.56+894A>T (n.56+894A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1199A>T c.1287A>T c.1171A>T c.1447A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.1258A>T n.3812A>T c.1022A>T c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1304A>T n.438A>T n.2846A>T n.335A>T c.122+894A>T (n.122+894A>T) c.2128-32513T>A (n.2128-32513T>A) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) | |
| 7 | g.94598803T>C | CA368228864 | CASD1,SGCE | c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1160A>G n.1196A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.1971A>G n.1325A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.6097A>G n.1287A>G n.1020A>G n.1286A>G c.1151A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.456A>G c.*806A>G (n.*806A>G) n.2116A>G n.1126A>G c.879A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.1266A>G c.1107A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.1818A>G n.2234A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.1980A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.577A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) c.1262A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1172A>G n.2118A>G n.761A>G n.444A>G c.56+894A>G (n.56+894A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1199A>G c.1287A>G c.1171A>G c.1447A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.1258A>G n.3812A>G c.1022A>G c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1304A>G n.438A>G n.2846A>G n.335A>G c.122+894A>G (n.122+894A>G) c.2128-32513T>C (n.2128-32513T>C) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) | |
| 7 | g.94598803T>G | CA368228863 | CASD1,SGCE | c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1160A>C n.1196A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.1971A>C n.1325A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.6097A>C n.1287A>C n.1020A>C n.1286A>C c.1151A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.456A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.2116A>C n.1126A>C c.879A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.1266A>C c.1107A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.1818A>C n.2234A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.1980A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.577A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) c.1262A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1172A>C n.2118A>C n.761A>C n.444A>C c.56+894A>C (n.56+894A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1199A>C c.1287A>C c.1171A>C c.1447A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.1258A>C n.3812A>C c.1022A>C c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1304A>C n.438A>C n.2846A>C n.335A>C c.122+894A>C (n.122+894A>C) c.2128-32513T>G (n.2128-32513T>G) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) | |
| 7 | g.94598804G>A | CA456491749 | CASD1,SGCE | c.1332C>T (p.Ser444=) c.1176C>T (p.Ser392=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1197C>T (p.Ser399=) c.1159C>T n.1195C>T c.1074C>T (p.Ser358=) c.1278C>T (p.Ser426=) n.1970C>T n.1324C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.1305C>T (p.Ser435=) n.6096C>T n.1286C>T n.1019C>T n.1285C>T c.1150C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.455C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.2115C>T n.1125C>T c.878C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.1265C>T c.1106C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.1817C>T n.2233C>T c.1263C>T (p.Ser421=) n.1979C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.576C>T c.924C>T (p.Ser308=) c.1261C>T c.1386C>T (p.Ser462=) c.1171C>T n.2117C>T n.760C>T n.443C>T c.56+893C>T (n.56+893C>T) c.1200C>T (p.Ser400=) c.1198C>T c.1286C>T c.1170C>T c.1446C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1257C>T n.3811C>T c.1021C>T c.1203C>T (p.Ser401=) c.1303C>T n.437C>T n.2845C>T n.334C>T c.122+893C>T (n.122+893C>T) c.2128-32512G>A (n.2128-32512G>A) c.1137C>T (p.Ser379=) c.951C>T (p.Ser317=) c.1110C>T (p.Ser370=) | |
| 7 | g.94598804G>C | CA368228866 | CASD1,SGCE | c.1332C>G (p.Ser444Arg) c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1197C>G (p.Ser399Arg) c.1159C>G n.1195C>G c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.1278C>G (p.Ser426Arg) n.1970C>G n.1324C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.1305C>G (p.Ser435Arg) n.6096C>G n.1286C>G n.1019C>G n.1285C>G c.1150C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.455C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.2115C>G n.1125C>G c.878C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.1265C>G c.1106C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.1817C>G n.2233C>G c.1263C>G (p.Ser421Arg) n.1979C>G c.*858C>G (n.*858C>G) c.576C>G c.924C>G (p.Ser308Arg) c.1261C>G c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.1171C>G n.2117C>G n.760C>G n.443C>G c.56+893C>G (n.56+893C>G) c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.1198C>G c.1286C>G c.1170C>G c.1446C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1257C>G n.3811C>G c.1021C>G c.1203C>G (p.Ser401Arg) c.1303C>G n.437C>G n.2845C>G n.334C>G c.122+893C>G (n.122+893C>G) c.2128-32512G>C (n.2128-32512G>C) c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.951C>G (p.Ser317Arg) c.1110C>G (p.Ser370Arg) | |
| 7 | g.94598804G>T | CA368228867 | CASD1,SGCE | c.1332C>A (p.Ser444Arg) c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.1197C>A (p.Ser399Arg) c.1159C>A n.1195C>A c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.1278C>A (p.Ser426Arg) n.1970C>A n.1324C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.1305C>A (p.Ser435Arg) n.6096C>A n.1286C>A n.1019C>A n.1285C>A c.1150C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.455C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.2115C>A n.1125C>A c.878C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.1265C>A c.1106C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.1817C>A n.2233C>A c.1263C>A (p.Ser421Arg) n.1979C>A c.*858C>A (n.*858C>A) c.576C>A c.924C>A (p.Ser308Arg) c.1261C>A c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1171C>A n.2117C>A n.760C>A n.443C>A c.56+893C>A (n.56+893C>A) c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.1198C>A c.1286C>A c.1170C>A c.1446C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1257C>A n.3811C>A c.1021C>A c.1203C>A (p.Ser401Arg) c.1303C>A n.437C>A n.2845C>A n.334C>A c.122+893C>A (n.122+893C>A) c.2128-32512G>T (n.2128-32512G>T) c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.951C>A (p.Ser317Arg) c.1110C>A (p.Ser370Arg) | |
| 7 | g.94598805C>A | CA368228868 | CASD1,SGCE | c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.1158G>T n.1194G>T c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.1277G>T (p.Ser426Ile) n.1969G>T n.1323G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.6095G>T n.1285G>T n.1018G>T n.1284G>T c.1149G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.454G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.2114G>T n.1124G>T c.877G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.1264G>T c.1105G>T c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.1816G>T n.2232G>T c.1262G>T (p.Ser421Ile) n.1978G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.575G>T c.923G>T (p.Ser308Ile) c.1260G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1170G>T n.2116G>T n.759G>T n.442G>T c.56+892G>T (n.56+892G>T) c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.1197G>T c.1285G>T c.1169G>T c.1445G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1256G>T n.3810G>T c.1020G>T c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.1302G>T n.436G>T n.2844G>T n.333G>T c.122+892G>T (n.122+892G>T) c.2128-32511C>A (n.2128-32511C>A) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.950G>T (p.Ser317Ile) c.1109G>T (p.Ser370Ile) | dbSNP |
| 7 | g.94598805C= | CA1726844647 | CASD1,SGCE | c.1331G= (p.Ser444=) c.1175G= (p.Ser392=) c.1100G= (p.Ser367=) c.1223G= (p.Ser408=) c.1196G= (p.Ser399=) c.1158G= n.1194G= c.1073G= (p.Ser358=) c.1277G= (p.Ser426=) n.1969G= n.1323G= c.*1261G= (n.*1261G=) c.1304G= (p.Ser435=) n.6095G= n.1285G= n.1018G= n.1284G= c.1149G= c.*184G= (n.*184G=) c.454G= c.*804G= (n.*804G=) n.2114G= n.1124G= c.877G= c.*1183G= (n.*1183G=) n.1264G= c.1105G= c.*1273G= (n.*1273G=) n.1816G= n.2232G= c.1262G= (p.Ser421=) n.1978G= c.*857G= (n.*857G=) c.575G= c.923G= (p.Ser308=) c.1260G= c.1385G= (p.Ser462=) c.1170G= n.2116G= n.759G= n.442G= c.56+892G= (n.56+892G=) c.1199G= (p.Ser400=) c.1197G= c.1285G= c.1169G= c.1445G= c.*1126G= (n.*1126G=) c.*1153G= (n.*1153G=) n.1256G= n.3810G= c.1020G= c.1202G= (p.Ser401=) c.1302G= n.436G= n.2844G= n.333G= c.122+892G= (n.122+892G=) c.2128-32511C= (n.2128-32511C=) c.1136G= (p.Ser379=) c.950G= (p.Ser317=) c.1109G= (p.Ser370=) | |
| 7 | g.94598805C>G | CA368228869 | CASD1,SGCE | c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.1158G>C n.1194G>C c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.1277G>C (p.Ser426Thr) n.1969G>C n.1323G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.6095G>C n.1285G>C n.1018G>C n.1284G>C c.1149G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.454G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.2114G>C n.1124G>C c.877G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.1264G>C c.1105G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.1816G>C n.2232G>C c.1262G>C (p.Ser421Thr) n.1978G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.575G>C c.923G>C (p.Ser308Thr) c.1260G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1170G>C n.2116G>C n.759G>C n.442G>C c.56+892G>C (n.56+892G>C) c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.1197G>C c.1285G>C c.1169G>C c.1445G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1256G>C n.3810G>C c.1020G>C c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.1302G>C n.436G>C n.2844G>C n.333G>C c.122+892G>C (n.122+892G>C) c.2128-32511C>G (n.2128-32511C>G) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.1109G>C (p.Ser370Thr) | |
| 7 | g.94598805C>T | CA368228870 | CASD1,SGCE | c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.1158G>A n.1194G>A c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.1277G>A (p.Ser426Asn) n.1969G>A n.1323G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.6095G>A n.1285G>A n.1018G>A n.1284G>A c.1149G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.454G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.2114G>A n.1124G>A c.877G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.1264G>A c.1105G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.1816G>A n.2232G>A c.1262G>A (p.Ser421Asn) n.1978G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.575G>A c.923G>A (p.Ser308Asn) c.1260G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1170G>A n.2116G>A n.759G>A n.442G>A c.56+892G>A (n.56+892G>A) c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.1197G>A c.1285G>A c.1169G>A c.1445G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1256G>A n.3810G>A c.1020G>A c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.1302G>A n.436G>A n.2844G>A n.333G>A c.122+892G>A (n.122+892G>A) c.2128-32511C>T (n.2128-32511C>T) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.1109G>A (p.Ser370Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598806T>A | CA368228871 | CASD1,SGCE | c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.1157A>T n.1193A>T c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.1276A>T (p.Ser426Cys) n.1968A>T n.1322A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.6094A>T n.1284A>T n.1017A>T n.1283A>T c.1148A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.453A>T c.*803A>T (n.*803A>T) n.2113A>T n.1123A>T c.876A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.1263A>T c.1104A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.1815A>T n.2231A>T c.1261A>T (p.Ser421Cys) n.1977A>T c.*856A>T (n.*856A>T) c.574A>T c.922A>T (p.Ser308Cys) c.1259A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1169A>T n.2115A>T n.758A>T n.441A>T c.56+891A>T (n.56+891A>T) c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.1196A>T c.1284A>T c.1168A>T c.1444A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1255A>T n.3809A>T c.1019A>T c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.1301A>T n.435A>T n.2843A>T n.332A>T c.122+891A>T (n.122+891A>T) c.2128-32510T>A (n.2128-32510T>A) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.949A>T (p.Ser317Cys) c.1108A>T (p.Ser370Cys) | |
| 7 | g.94598806T>C | CA162920271 | CASD1,SGCE | c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.1157A>G n.1193A>G c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.1276A>G (p.Ser426Gly) n.1968A>G n.1322A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.6094A>G n.1284A>G n.1017A>G n.1283A>G c.1148A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.453A>G c.*803A>G (n.*803A>G) n.2113A>G n.1123A>G c.876A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.1263A>G c.1104A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.1815A>G n.2231A>G c.1261A>G (p.Ser421Gly) n.1977A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.574A>G c.922A>G (p.Ser308Gly) c.1259A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1169A>G n.2115A>G n.758A>G n.441A>G c.56+891A>G (n.56+891A>G) c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.1196A>G c.1284A>G c.1168A>G c.1444A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1255A>G n.3809A>G c.1019A>G c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.1301A>G n.435A>G n.2843A>G n.332A>G c.122+891A>G (n.122+891A>G) c.2128-32510T>C (n.2128-32510T>C) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.949A>G (p.Ser317Gly) c.1108A>G (p.Ser370Gly) | dbSNP |
| 7 | g.94598806T>G | CA368228872 | CASD1,SGCE | c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.1157A>C n.1193A>C c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.1276A>C (p.Ser426Arg) n.1968A>C n.1322A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.6094A>C n.1284A>C n.1017A>C n.1283A>C c.1148A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.453A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.2113A>C n.1123A>C c.876A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.1263A>C c.1104A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.1815A>C n.2231A>C c.1261A>C (p.Ser421Arg) n.1977A>C c.*856A>C (n.*856A>C) c.574A>C c.922A>C (p.Ser308Arg) c.1259A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1169A>C n.2115A>C n.758A>C n.441A>C c.56+891A>C (n.56+891A>C) c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.1196A>C c.1284A>C c.1168A>C c.1444A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1255A>C n.3809A>C c.1019A>C c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.1301A>C n.435A>C n.2843A>C n.332A>C c.122+891A>C (n.122+891A>C) c.2128-32510T>G (n.2128-32510T>G) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.949A>C (p.Ser317Arg) c.1108A>C (p.Ser370Arg) | |
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| 7 | g.94598808T>A | CA368228875 | CASD1,SGCE | c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1155A>T n.1191A>T c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) n.1966A>T n.1320A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1301A>T (p.Asp434Val) n.6092A>T n.1282A>T n.1015A>T n.1281A>T c.1146A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.451A>T c.*801A>T (n.*801A>T) n.2111A>T n.1121A>T c.874A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.1261A>T c.1102A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.1813A>T n.2229A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1975A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.572A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.1257A>T c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1167A>T n.2113A>T n.756A>T n.439A>T c.56+889A>T (n.56+889A>T) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1194A>T c.1282A>T c.1166A>T c.1442A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.1253A>T n.3807A>T c.1017A>T c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1299A>T n.433A>T n.2841A>T n.330A>T c.122+889A>T (n.122+889A>T) c.2128-32508T>A (n.2128-32508T>A) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.947A>T (p.Asp316Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) | |
| 7 | g.94598808T>C | CA368228876 | CASD1,SGCE | c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1155A>G n.1191A>G c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) n.1966A>G n.1320A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1301A>G (p.Asp434Gly) n.6092A>G n.1282A>G n.1015A>G n.1281A>G c.1146A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.451A>G c.*801A>G (n.*801A>G) n.2111A>G n.1121A>G c.874A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.1261A>G c.1102A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.1813A>G n.2229A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1975A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.572A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.1257A>G c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1167A>G n.2113A>G n.756A>G n.439A>G c.56+889A>G (n.56+889A>G) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1194A>G c.1282A>G c.1166A>G c.1442A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.1253A>G n.3807A>G c.1017A>G c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1299A>G n.433A>G n.2841A>G n.330A>G c.122+889A>G (n.122+889A>G) c.2128-32508T>C (n.2128-32508T>C) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) | |
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| 7 | g.94598808_94598809del | CA576328666 | CASD1,SGCE | c.1327_1328del (p.Asp443Ter) c.1171_1172del (p.Asp391Ter) c.1096_1097del (p.Asp366Ter) c.1219_1220del (p.Asp407Ter) c.1192_1193del (p.Asp398Ter) c.1154_1155del n.1190_1191del c.1069_1070del (p.Asp357Ter) c.1273_1274del (p.Asp425Ter) n.1965_1966del n.1319_1320del c.*1257_*1258del (n.*1257_*1258del) c.1300_1301del (p.Asp434Ter) n.6091_6092del n.1281_1282del n.1014_1015del n.1280_1281del c.1145_1146del c.*180_*181del (n.*180_*181del) c.450_451del c.*800_*801del (n.*800_*801del) n.2110_2111del n.1120_1121del c.873_874del c.*1179_*1180del (n.*1179_*1180del) n.1260_1261del c.1101_1102del c.*1269_*1270del (n.*1269_*1270del) n.1812_1813del n.2228_2229del c.1258_1259del (p.Asp420Ter) n.1974_1975del c.*853_*854del (n.*853_*854del) c.571_572del c.919_920del (p.Asp307Ter) c.1256_1257del c.1381_1382del (p.Asp461Ter) c.1166_1167del n.2112_2113del n.755_756del n.438_439del c.56+888_56+889del (n.56+888_56+889del) c.1195_1196del (p.Asp399Ter) c.1193_1194del c.1281_1282del c.1165_1166del c.1441_1442del c.*1122_*1123del (n.*1122_*1123del) c.*1149_*1150del (n.*1149_*1150del) n.1252_1253del n.3806_3807del c.1016_1017del c.1198_1199del (p.Asp400Ter) c.1298_1299del n.432_433del n.2840_2841del n.329_330del c.122+888_122+889del (n.122+888_122+889del) c.2128-32508_2128-32507del (n.2128-32508_2128-32507del) c.1132_1133del (p.Asp378Ter) c.946_947del (p.Asp316Ter) c.1105_1106del (p.Asp369Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598809C>A | CA368228880 | CASD1,SGCE | c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1154G>T n.1190G>T c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) n.1965G>T n.1319G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) n.6091G>T n.1281G>T n.1014G>T n.1280G>T c.1145G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.450G>T c.*800G>T (n.*800G>T) n.2110G>T n.1120G>T c.873G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1260G>T c.1101G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.1812G>T n.2228G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1974G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.571G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.1256G>T c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1166G>T n.2112G>T n.755G>T n.438G>T c.56+888G>T (n.56+888G>T) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1193G>T c.1281G>T c.1165G>T c.1441G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1252G>T n.3806G>T c.1016G>T c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1298G>T n.432G>T n.2840G>T n.329G>T c.122+888G>T (n.122+888G>T) c.2128-32507C>A (n.2128-32507C>A) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) | |
| 7 | g.94598809C>G | CA368228878 | CASD1,SGCE | c.1327G>C (p.Asp443His) c.1171G>C (p.Asp391His) c.1096G>C (p.Asp366His) c.1219G>C (p.Asp407His) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1154G>C n.1190G>C c.1069G>C (p.Asp357His) c.1273G>C (p.Asp425His) n.1965G>C n.1319G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1300G>C (p.Asp434His) n.6091G>C n.1281G>C n.1014G>C n.1280G>C c.1145G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.450G>C c.*800G>C (n.*800G>C) n.2110G>C n.1120G>C c.873G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1260G>C c.1101G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.1812G>C n.2228G>C c.1258G>C (p.Asp420His) n.1974G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.571G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.1256G>C c.1381G>C (p.Asp461His) c.1166G>C n.2112G>C n.755G>C n.438G>C c.56+888G>C (n.56+888G>C) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1193G>C c.1281G>C c.1165G>C c.1441G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1252G>C n.3806G>C c.1016G>C c.1198G>C (p.Asp400His) c.1298G>C n.432G>C n.2840G>C n.329G>C c.122+888G>C (n.122+888G>C) c.2128-32507C>G (n.2128-32507C>G) c.1132G>C (p.Asp378His) c.946G>C (p.Asp316His) c.1105G>C (p.Asp369His) | |
| 7 | g.94598809C>T | CA368228879 | CASD1,SGCE | c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1154G>A n.1190G>A c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) n.1965G>A n.1319G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1300G>A (p.Asp434Asn) n.6091G>A n.1281G>A n.1014G>A n.1280G>A c.1145G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.450G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.2110G>A n.1120G>A c.873G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1260G>A c.1101G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.1812G>A n.2228G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1974G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.571G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.1256G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1166G>A n.2112G>A n.755G>A n.438G>A c.56+888G>A (n.56+888G>A) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1193G>A c.1281G>A c.1165G>A c.1441G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1252G>A n.3806G>A c.1016G>A c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1298G>A n.432G>A n.2840G>A n.329G>A c.122+888G>A (n.122+888G>A) c.2128-32507C>T (n.2128-32507C>T) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) | |
| 7 | g.94598810A= | CA1726844654 | CASD1,SGCE | c.1326T= (p.Tyr442=) c.1170T= (p.Tyr390=) c.1095T= (p.Tyr365=) c.1218T= (p.Tyr406=) c.1191T= (p.Tyr397=) c.1153T= n.1189T= c.1068T= (p.Tyr356=) c.1272T= (p.Tyr424=) n.1964T= n.1318T= c.*1256T= (n.*1256T=) c.1299T= (p.Tyr433=) n.6090T= n.1280T= n.1013T= n.1279T= c.1144T= c.*179T= (n.*179T=) c.449T= c.*799T= (n.*799T=) n.2109T= n.1119T= c.872T= c.*1178T= (n.*1178T=) n.1259T= c.1100T= c.*1268T= (n.*1268T=) n.1811T= n.2227T= c.1257T= (p.Tyr419=) n.1973T= c.*852T= (n.*852T=) c.570T= c.918T= (p.Tyr306=) c.1255T= c.1380T= (p.Tyr460=) c.1165T= n.2111T= n.754T= n.437T= c.56+887T= (n.56+887T=) c.1194T= (p.Tyr398=) c.1192T= c.1280T= c.1164T= c.1440T= c.*1121T= (n.*1121T=) c.*1148T= (n.*1148T=) n.1251T= n.3805T= c.1015T= c.1197T= (p.Tyr399=) c.1297T= n.431T= n.2839T= n.328T= c.122+887T= (n.122+887T=) c.2128-32506A= (n.2128-32506A=) c.1131T= (p.Tyr377=) c.945T= (p.Tyr315=) c.1104T= (p.Tyr368=) | |
| 7 | g.94598810A>C | CA368228881 | CASD1,SGCE | c.1326T>G (p.Tyr442Ter) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1095T>G (p.Tyr365Ter) c.1218T>G (p.Tyr406Ter) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.1153T>G n.1189T>G c.1068T>G (p.Tyr356Ter) c.1272T>G (p.Tyr424Ter) n.1964T>G n.1318T>G c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1299T>G (p.Tyr433Ter) n.6090T>G n.1280T>G n.1013T>G n.1279T>G c.1144T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.449T>G c.*799T>G (n.*799T>G) n.2109T>G n.1119T>G c.872T>G c.*1178T>G (n.*1178T>G) n.1259T>G c.1100T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.1811T>G n.2227T>G c.1257T>G (p.Tyr419Ter) n.1973T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.570T>G c.918T>G (p.Tyr306Ter) c.1255T>G c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.1165T>G n.2111T>G n.754T>G n.437T>G c.56+887T>G (n.56+887T>G) c.1194T>G (p.Tyr398Ter) c.1192T>G c.1280T>G c.1164T>G c.1440T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.1251T>G n.3805T>G c.1015T>G c.1197T>G (p.Tyr399Ter) c.1297T>G n.431T>G n.2839T>G n.328T>G c.122+887T>G (n.122+887T>G) c.2128-32506A>C (n.2128-32506A>C) c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) c.1104T>G (p.Tyr368Ter) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.94598811T>A | CA368228883 | CASD1,SGCE | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1152A>T n.1188A>T c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) n.1963A>T n.1317A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) n.6089A>T n.1279A>T n.1012A>T n.1278A>T c.1143A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.448A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.2108A>T n.1118A>T c.871A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.1258A>T c.1099A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.1810A>T n.2226A>T c.1256A>T (p.Tyr419Phe) n.1972A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.569A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.1254A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1164A>T n.2110A>T n.753A>T n.436A>T c.56+886A>T (n.56+886A>T) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1191A>T c.1279A>T c.1163A>T c.1439A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1250A>T n.3804A>T c.1014A>T c.1196A>T (p.Tyr399Phe) c.1296A>T n.430A>T n.2838A>T n.327A>T c.122+886A>T (n.122+886A>T) c.2128-32505T>A (n.2128-32505T>A) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) | |
| 7 | g.94598811T>C | CA4348605 | CASD1,SGCE | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1152A>G n.1188A>G c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) n.1963A>G n.1317A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) n.6089A>G n.1279A>G n.1012A>G n.1278A>G c.1143A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.448A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.2108A>G n.1118A>G c.871A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1258A>G c.1099A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1810A>G n.2226A>G c.1256A>G (p.Tyr419Cys) n.1972A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.569A>G c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.1254A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1164A>G n.2110A>G n.753A>G n.436A>G c.56+886A>G (n.56+886A>G) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1191A>G c.1279A>G c.1163A>G c.1439A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1250A>G n.3804A>G c.1014A>G c.1196A>G (p.Tyr399Cys) c.1296A>G n.430A>G n.2838A>G n.327A>G c.122+886A>G (n.122+886A>G) c.2128-32505T>C (n.2128-32505T>C) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598811T>G | CA368228884 | CASD1,SGCE | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1152A>C n.1188A>C c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) n.1963A>C n.1317A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) n.6089A>C n.1279A>C n.1012A>C n.1278A>C c.1143A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.448A>C c.*798A>C (n.*798A>C) n.2108A>C n.1118A>C c.871A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.1258A>C c.1099A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.1810A>C n.2226A>C c.1256A>C (p.Tyr419Ser) n.1972A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.569A>C c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.1254A>C c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1164A>C n.2110A>C n.753A>C n.436A>C c.56+886A>C (n.56+886A>C) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1191A>C c.1279A>C c.1163A>C c.1439A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1250A>C n.3804A>C c.1014A>C c.1196A>C (p.Tyr399Ser) c.1296A>C n.430A>C n.2838A>C n.327A>C c.122+886A>C (n.122+886A>C) c.2128-32505T>G (n.2128-32505T>G) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) | |
| 7 | g.94598811T= | CA1726844655 | CASD1,SGCE | c.1325A= (p.Tyr442=) c.1169A= (p.Tyr390=) c.1094A= (p.Tyr365=) c.1217A= (p.Tyr406=) c.1190A= (p.Tyr397=) c.1152A= n.1188A= c.1067A= (p.Tyr356=) c.1271A= (p.Tyr424=) n.1963A= n.1317A= c.*1255A= (n.*1255A=) c.1298A= (p.Tyr433=) n.6089A= n.1279A= n.1012A= n.1278A= c.1143A= c.*178A= (n.*178A=) c.448A= c.*798A= (n.*798A=) n.2108A= n.1118A= c.871A= c.*1177A= (n.*1177A=) n.1258A= c.1099A= c.*1267A= (n.*1267A=) n.1810A= n.2226A= c.1256A= (p.Tyr419=) n.1972A= c.*851A= (n.*851A=) c.569A= c.917A= (p.Tyr306=) c.1254A= c.1379A= (p.Tyr460=) c.1164A= n.2110A= n.753A= n.436A= c.56+886A= (n.56+886A=) c.1193A= (p.Tyr398=) c.1191A= c.1279A= c.1163A= c.1439A= c.*1120A= (n.*1120A=) c.*1147A= (n.*1147A=) n.1250A= n.3804A= c.1014A= c.1196A= (p.Tyr399=) c.1296A= n.430A= n.2838A= n.327A= c.122+886A= (n.122+886A=) c.2128-32505T= (n.2128-32505T=) c.1130A= (p.Tyr377=) c.944A= (p.Tyr315=) c.1103A= (p.Tyr368=) | |
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| 7 | g.94598812A>G | CA368228886 | CASD1,SGCE | c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.1216T>C (p.Tyr406His) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1151T>C n.1187T>C c.1066T>C (p.Tyr356His) c.1270T>C (p.Tyr424His) n.1962T>C n.1316T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.1297T>C (p.Tyr433His) n.6088T>C n.1278T>C n.1011T>C n.1277T>C c.1142T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.447T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.2107T>C n.1117T>C c.870T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.1257T>C c.1098T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.1809T>C n.2225T>C c.1255T>C (p.Tyr419His) n.1971T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.568T>C c.916T>C (p.Tyr306His) c.1253T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1163T>C n.2109T>C n.752T>C n.435T>C c.56+885T>C (n.56+885T>C) c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1190T>C c.1278T>C c.1162T>C c.1438T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.1249T>C n.3803T>C c.1013T>C c.1195T>C (p.Tyr399His) c.1295T>C n.429T>C n.2837T>C n.326T>C c.122+885T>C (n.122+885T>C) c.2128-32504A>G (n.2128-32504A>G) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.943T>C (p.Tyr315His) c.1102T>C (p.Tyr368His) | |
| 7 | g.94598812A>T | CA368228887 | CASD1,SGCE | c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1151T>A n.1187T>A c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) n.1962T>A n.1316T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) n.6088T>A n.1278T>A n.1011T>A n.1277T>A c.1142T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.447T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.2107T>A n.1117T>A c.870T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.1257T>A c.1098T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.1809T>A n.2225T>A c.1255T>A (p.Tyr419Asn) n.1971T>A c.*850T>A (n.*850T>A) c.568T>A c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.1253T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1163T>A n.2109T>A n.752T>A n.435T>A c.56+885T>A (n.56+885T>A) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1190T>A c.1278T>A c.1162T>A c.1438T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.1249T>A n.3803T>A c.1013T>A c.1195T>A (p.Tyr399Asn) c.1295T>A n.429T>A n.2837T>A n.326T>A c.122+885T>A (n.122+885T>A) c.2128-32504A>T (n.2128-32504A>T) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) | |
| 7 | g.94598813G>A | CA456491751 | CASD1,SGCE | c.1323C>T (p.Asn441=) c.1167C>T (p.Asn389=) c.1092C>T (p.Asn364=) c.1215C>T (p.Asn405=) c.1188C>T (p.Asn396=) c.1150C>T n.1186C>T c.1065C>T (p.Asn355=) c.1269C>T (p.Asn423=) n.1961C>T n.1315C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1296C>T (p.Asn432=) n.6087C>T n.1277C>T n.1010C>T n.1276C>T c.1141C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.446C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.2106C>T n.1116C>T c.869C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.1256C>T c.1097C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1808C>T n.2224C>T c.1254C>T (p.Asn418=) n.1970C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.567C>T c.915C>T (p.Asn305=) c.1252C>T c.1377C>T (p.Asn459=) c.1162C>T n.2108C>T n.751C>T n.434C>T c.56+884C>T (n.56+884C>T) c.1191C>T (p.Asn397=) c.1189C>T c.1277C>T c.1161C>T c.1437C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.1248C>T n.3802C>T c.1012C>T c.1194C>T (p.Asn398=) c.1294C>T n.428C>T n.2836C>T n.325C>T c.122+884C>T (n.122+884C>T) c.2128-32503G>A (n.2128-32503G>A) c.1128C>T (p.Asn376=) c.942C>T (p.Asn314=) c.1101C>T (p.Asn367=) | |
| 7 | g.94598813G>C | CA368228888 | CASD1,SGCE | c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.1215C>G (p.Asn405Lys) c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.1150C>G n.1186C>G c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.1269C>G (p.Asn423Lys) n.1961C>G n.1315C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1296C>G (p.Asn432Lys) n.6087C>G n.1277C>G n.1010C>G n.1276C>G c.1141C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.446C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.2106C>G n.1116C>G c.869C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.1256C>G c.1097C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1808C>G n.2224C>G c.1254C>G (p.Asn418Lys) n.1970C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.567C>G c.915C>G (p.Asn305Lys) c.1252C>G c.1377C>G (p.Asn459Lys) c.1162C>G n.2108C>G n.751C>G n.434C>G c.56+884C>G (n.56+884C>G) c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.1189C>G c.1277C>G c.1161C>G c.1437C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.1248C>G n.3802C>G c.1012C>G c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.1294C>G n.428C>G n.2836C>G n.325C>G c.122+884C>G (n.122+884C>G) c.2128-32503G>C (n.2128-32503G>C) c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.942C>G (p.Asn314Lys) c.1101C>G (p.Asn367Lys) | |
| 7 | g.94598813G>T | CA368228889 | CASD1,SGCE | c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.1215C>A (p.Asn405Lys) c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.1150C>A n.1186C>A c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.1269C>A (p.Asn423Lys) n.1961C>A n.1315C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1296C>A (p.Asn432Lys) n.6087C>A n.1277C>A n.1010C>A n.1276C>A c.1141C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.446C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.2106C>A n.1116C>A c.869C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.1256C>A c.1097C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1808C>A n.2224C>A c.1254C>A (p.Asn418Lys) n.1970C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.567C>A c.915C>A (p.Asn305Lys) c.1252C>A c.1377C>A (p.Asn459Lys) c.1162C>A n.2108C>A n.751C>A n.434C>A c.56+884C>A (n.56+884C>A) c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.1189C>A c.1277C>A c.1161C>A c.1437C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.1248C>A n.3802C>A c.1012C>A c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.1294C>A n.428C>A n.2836C>A n.325C>A c.122+884C>A (n.122+884C>A) c.2128-32503G>T (n.2128-32503G>T) c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.942C>A (p.Asn314Lys) c.1101C>A (p.Asn367Lys) | |
| 7 | g.94598814T>A | CA368228890 | CASD1,SGCE | c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1149A>T n.1185A>T c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.1960A>T n.1314A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.6086A>T n.1276A>T n.1009A>T n.1275A>T c.1140A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.445A>T c.*795A>T (n.*795A>T) n.2105A>T n.1115A>T c.868A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.1255A>T c.1096A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.1807A>T n.2223A>T c.1253A>T (p.Asn418Ile) n.1969A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.566A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.1251A>T c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.1161A>T n.2107A>T n.750A>T n.433A>T c.56+883A>T (n.56+883A>T) c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.1188A>T c.1276A>T c.1160A>T c.1436A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.1247A>T n.3801A>T c.1011A>T c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1293A>T n.427A>T n.2835A>T n.324A>T c.122+883A>T (n.122+883A>T) c.2128-32502T>A (n.2128-32502T>A) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) | |
| 7 | g.94598814T>C | CA368228891 | CASD1,SGCE | c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1149A>G n.1185A>G c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.1960A>G n.1314A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.6086A>G n.1276A>G n.1009A>G n.1275A>G c.1140A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.445A>G c.*795A>G (n.*795A>G) n.2105A>G n.1115A>G c.868A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.1255A>G c.1096A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.1807A>G n.2223A>G c.1253A>G (p.Asn418Ser) n.1969A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.566A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) c.1251A>G c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.1161A>G n.2107A>G n.750A>G n.433A>G c.56+883A>G (n.56+883A>G) c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.1188A>G c.1276A>G c.1160A>G c.1436A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1247A>G n.3801A>G c.1011A>G c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1293A>G n.427A>G n.2835A>G n.324A>G c.122+883A>G (n.122+883A>G) c.2128-32502T>C (n.2128-32502T>C) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94598814T>G | CA368228892 | CASD1,SGCE | c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1149A>C n.1185A>C c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.1960A>C n.1314A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.6086A>C n.1276A>C n.1009A>C n.1275A>C c.1140A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.445A>C c.*795A>C (n.*795A>C) n.2105A>C n.1115A>C c.868A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.1255A>C c.1096A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.1807A>C n.2223A>C c.1253A>C (p.Asn418Thr) n.1969A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.566A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) c.1251A>C c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.1161A>C n.2107A>C n.750A>C n.433A>C c.56+883A>C (n.56+883A>C) c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.1188A>C c.1276A>C c.1160A>C c.1436A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1247A>C n.3801A>C c.1011A>C c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1293A>C n.427A>C n.2835A>C n.324A>C c.122+883A>C (n.122+883A>C) c.2128-32502T>G (n.2128-32502T>G) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) | |
| 7 | g.94598814T= | CA1726844659 | CASD1,SGCE | c.1322A= (p.Asn441=) c.1166A= (p.Asn389=) c.1091A= (p.Asn364=) c.1214A= (p.Asn405=) c.1187A= (p.Asn396=) c.1149A= n.1185A= c.1064A= (p.Asn355=) c.1268A= (p.Asn423=) n.1960A= n.1314A= c.*1252A= (n.*1252A=) c.1295A= (p.Asn432=) n.6086A= n.1276A= n.1009A= n.1275A= c.1140A= c.*175A= (n.*175A=) c.445A= c.*795A= (n.*795A=) n.2105A= n.1115A= c.868A= c.*1174A= (n.*1174A=) n.1255A= c.1096A= c.*1264A= (n.*1264A=) n.1807A= n.2223A= c.1253A= (p.Asn418=) n.1969A= c.*848A= (n.*848A=) c.566A= c.914A= (p.Asn305=) c.1251A= c.1376A= (p.Asn459=) c.1161A= n.2107A= n.750A= n.433A= c.56+883A= (n.56+883A=) c.1190A= (p.Asn397=) c.1188A= c.1276A= c.1160A= c.1436A= c.*1117A= (n.*1117A=) c.*1144A= (n.*1144A=) n.1247A= n.3801A= c.1011A= c.1193A= (p.Asn398=) c.1293A= n.427A= n.2835A= n.324A= c.122+883A= (n.122+883A=) c.2128-32502T= (n.2128-32502T=) c.1127A= (p.Asn376=) c.941A= (p.Asn314=) c.1100A= (p.Asn367=) | |
| 7 | g.94598814_94598818delinsTTGTC | CA1726844658 | CASD1,SGCE | c.1318_1322delinsGACAA (p.Asp440=) c.1162_1166delinsGACAA (p.Asp388=) c.1087_1091delinsGACAA (p.Asp363=) c.1210_1214delinsGACAA (p.Asp404=) c.1183_1187delinsGACAA (p.Asp395=) c.1145_1149delinsGACAA n.1181_1185delinsGACAA c.1060_1064delinsGACAA (p.Asp354=) c.1264_1268delinsGACAA (p.Asp422=) n.1956_1960delinsGACAA n.1310_1314delinsGACAA c.*1248_*1252delinsGACAA (n.*1248_*1252delinsGACAA) c.1291_1295delinsGACAA (p.Asp431=) n.6082_6086delinsGACAA n.1272_1276delinsGACAA n.1005_1009delinsGACAA n.1271_1275delinsGACAA c.1136_1140delinsGACAA c.*171_*175delinsGACAA (n.*171_*175delinsGACAA) c.441_445delinsGACAA c.*791_*795delinsGACAA (n.*791_*795delinsGACAA) n.2101_2105delinsGACAA n.1111_1115delinsGACAA c.864_868delinsGACAA c.*1170_*1174delinsGACAA (n.*1170_*1174delinsGACAA) n.1251_1255delinsGACAA c.1092_1096delinsGACAA c.*1260_*1264delinsGACAA (n.*1260_*1264delinsGACAA) n.1803_1807delinsGACAA n.2219_2223delinsGACAA c.1249_1253delinsGACAA (p.Asp417=) n.1965_1969delinsGACAA c.*844_*848delinsGACAA (n.*844_*848delinsGACAA) c.562_566delinsGACAA c.910_914delinsGACAA (p.Asp304=) c.1247_1251delinsGACAA c.1372_1376delinsGACAA (p.Asp458=) c.1157_1161delinsGACAA n.2103_2107delinsGACAA n.746_750delinsGACAA n.429_433delinsGACAA c.56+879_56+883delinsGACAA (n.56+879_56+883delinsGACAA) c.1186_1190delinsGACAA (p.Asp396=) c.1184_1188delinsGACAA c.1272_1276delinsGACAA c.1156_1160delinsGACAA c.1432_1436delinsGACAA c.*1113_*1117delinsGACAA (n.*1113_*1117delinsGACAA) c.*1140_*1144delinsGACAA (n.*1140_*1144delinsGACAA) n.1243_1247delinsGACAA n.3797_3801delinsGACAA c.1007_1011delinsGACAA c.1189_1193delinsGACAA (p.Asp397=) c.1289_1293delinsGACAA n.423_427delinsGACAA n.2831_2835delinsGACAA n.320_324delinsGACAA c.122+879_122+883delinsGACAA (n.122+879_122+883delinsGACAA) c.2128-32502_2128-32498delinsTTGTC (n.2128-32502_2128-32498delinsTTGTC) c.1123_1127delinsGACAA (p.Asp375=) c.937_941delinsGACAA (p.Asp313=) c.1096_1100delinsGACAA (p.Asp366=) | |
| 7 | g.94598815T>A | CA368228893 | CASD1,SGCE | c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1148A>T n.1184A>T c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.1959A>T n.1313A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.6085A>T n.1275A>T n.1008A>T n.1274A>T c.1139A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.444A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.2104A>T n.1114A>T c.867A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.1254A>T c.1095A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.1806A>T n.2222A>T c.1252A>T (p.Asn418Tyr) n.1968A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.565A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.1250A>T c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.1160A>T n.2106A>T n.749A>T n.432A>T c.56+882A>T (n.56+882A>T) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.1187A>T c.1275A>T c.1159A>T c.1435A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1246A>T n.3800A>T c.1010A>T c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1292A>T n.426A>T n.2834A>T n.323A>T c.122+882A>T (n.122+882A>T) c.2128-32501T>A (n.2128-32501T>A) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) | |
| 7 | g.94598815T>C | CA368228894 | CASD1,SGCE | c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1148A>G n.1184A>G c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.1959A>G n.1313A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.6085A>G n.1275A>G n.1008A>G n.1274A>G c.1139A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.444A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.2104A>G n.1114A>G c.867A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.1254A>G c.1095A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.1806A>G n.2222A>G c.1252A>G (p.Asn418Asp) n.1968A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.565A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.1250A>G c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.1160A>G n.2106A>G n.749A>G n.432A>G c.56+882A>G (n.56+882A>G) c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.1187A>G c.1275A>G c.1159A>G c.1435A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1246A>G n.3800A>G c.1010A>G c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1292A>G n.426A>G n.2834A>G n.323A>G c.122+882A>G (n.122+882A>G) c.2128-32501T>C (n.2128-32501T>C) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) | |
| 7 | g.94598815T>G | CA368228895 | CASD1,SGCE | c.1321A>C (p.Asn441His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.1090A>C (p.Asn364His) c.1213A>C (p.Asn405His) c.1186A>C (p.Asn396His) c.1148A>C n.1184A>C c.1063A>C (p.Asn355His) c.1267A>C (p.Asn423His) n.1959A>C n.1313A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1294A>C (p.Asn432His) n.6085A>C n.1275A>C n.1008A>C n.1274A>C c.1139A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.444A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.2104A>C n.1114A>C c.867A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.1254A>C c.1095A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.1806A>C n.2222A>C c.1252A>C (p.Asn418His) n.1968A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.565A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.1250A>C c.1375A>C (p.Asn459His) c.1160A>C n.2106A>C n.749A>C n.432A>C c.56+882A>C (n.56+882A>C) c.1189A>C (p.Asn397His) c.1187A>C c.1275A>C c.1159A>C c.1435A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1246A>C n.3800A>C c.1010A>C c.1192A>C (p.Asn398His) c.1292A>C n.426A>C n.2834A>C n.323A>C c.122+882A>C (n.122+882A>C) c.2128-32501T>G (n.2128-32501T>G) c.1126A>C (p.Asn376His) c.940A>C (p.Asn314His) c.1099A>C (p.Asn367His) | |
| 7 | g.94598818_94598821del | CA10588445 | CASD1,SGCE | c.1318_1321del (p.Asp440ThrfsTer9) c.1162_1165del (p.Asp388ThrfsTer9) c.1087_1090del (p.Asp363ThrfsTer9) c.1210_1213del (p.Asp404ThrfsTer9) c.1183_1186del (p.Asp395ThrfsTer9) c.1145_1148del n.1181_1184del c.1060_1063del (p.Asp354ThrfsTer9) c.1264_1267del (p.Asp422ThrfsTer9) n.1956_1959del n.1310_1313del c.*1248_*1251del (n.*1248_*1251del) c.1291_1294del (p.Asp431ThrfsTer9) n.6082_6085del n.1272_1275del n.1005_1008del n.1271_1274del c.1136_1139del c.*171_*174del (n.*171_*174del) c.441_444del c.*791_*794del (n.*791_*794del) n.2101_2104del n.1111_1114del c.864_867del c.*1170_*1173del (n.*1170_*1173del) n.1251_1254del c.1092_1095del c.*1260_*1263del (n.*1260_*1263del) n.1803_1806del n.2219_2222del c.1249_1252del (p.Asp417ThrfsTer9) n.1965_1968del c.*844_*847del (n.*844_*847del) c.562_565del c.910_913del (p.Asp304ThrfsTer9) c.1247_1250del c.1372_1375del (p.Asp458ThrfsTer9) c.1157_1160del n.2103_2106del n.746_749del n.429_432del c.56+879_56+882del (n.56+879_56+882del) c.1186_1189del (p.Asp396ThrfsTer9) c.1184_1187del c.1272_1275del c.1156_1159del c.1432_1435del c.*1113_*1116del (n.*1113_*1116del) c.*1140_*1143del (n.*1140_*1143del) n.1243_1246del n.3797_3800del c.1007_1010del c.1189_1192del (p.Asp397ThrfsTer9) c.1289_1292del n.423_426del n.2831_2834del n.320_323del c.122+879_122+882del (n.122+879_122+882del) c.2128-32498_2128-32495del (n.2128-32498_2128-32495del) c.1123_1126del (p.Asp375ThrfsTer9) c.937_940del (p.Asp313ThrfsTer9) c.1096_1099del (p.Asp366ThrfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598816del | CA2559075959 | CASD1,SGCE | c.1320del (p.Asp440GlufsTer10) c.1164del (p.Asp388GlufsTer10) c.1089del (p.Asp363GlufsTer10) c.1212del (p.Asp404GlufsTer10) c.1185del (p.Asp395GlufsTer10) c.1147del n.1183del c.1062del (p.Asp354GlufsTer10) c.1266del (p.Asp422GlufsTer10) n.1958del n.1312del c.*1250del (n.*1250del) c.1293del (p.Asp431GlufsTer10) n.6084del n.1274del n.1007del n.1273del c.1138del c.*173del (n.*173del) c.443del c.*793del (n.*793del) n.2103del n.1113del c.866del c.*1172del (n.*1172del) n.1253del c.1094del c.*1262del (n.*1262del) n.1805del n.2221del c.1251del (p.Asp417GlufsTer10) n.1967del c.*846del (n.*846del) c.564del c.912del (p.Asp304GlufsTer10) c.1249del c.1374del (p.Asp458GlufsTer10) c.1159del n.2105del n.748del n.431del c.56+881del (n.56+881del) c.1188del (p.Asp396GlufsTer10) c.1186del c.1274del c.1158del c.1434del c.*1115del (n.*1115del) c.*1142del (n.*1142del) n.1245del n.3799del c.1009del c.1191del (p.Asp397GlufsTer10) c.1291del n.425del n.2833del n.322del c.122+881del (n.122+881del) c.2128-32500del (n.2128-32500del) c.1125del (p.Asp375GlufsTer10) c.939del (p.Asp313GlufsTer10) c.1098del (p.Asp366GlufsTer10) | |
| 7 | g.94598816G>A | CA456491752 | CASD1,SGCE | c.1320C>T (p.Asp440=) c.1164C>T (p.Asp388=) c.1089C>T (p.Asp363=) c.1212C>T (p.Asp404=) c.1185C>T (p.Asp395=) c.1147C>T n.1183C>T c.1062C>T (p.Asp354=) c.1266C>T (p.Asp422=) n.1958C>T n.1312C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1293C>T (p.Asp431=) n.6084C>T n.1274C>T n.1007C>T n.1273C>T c.1138C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.443C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.2103C>T n.1113C>T c.866C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.1253C>T c.1094C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.1805C>T n.2221C>T c.1251C>T (p.Asp417=) n.1967C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.564C>T c.912C>T (p.Asp304=) c.1249C>T c.1374C>T (p.Asp458=) c.1159C>T n.2105C>T n.748C>T n.431C>T c.56+881C>T (n.56+881C>T) c.1188C>T (p.Asp396=) c.1186C>T c.1274C>T c.1158C>T c.1434C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.1245C>T n.3799C>T c.1009C>T c.1191C>T (p.Asp397=) c.1291C>T n.425C>T n.2833C>T n.322C>T c.122+881C>T (n.122+881C>T) c.2128-32500G>A (n.2128-32500G>A) c.1125C>T (p.Asp375=) c.939C>T (p.Asp313=) c.1098C>T (p.Asp366=) | |
| 7 | g.94598816G>C | CA368228896 | CASD1,SGCE | c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.1212C>G (p.Asp404Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.1147C>G n.1183C>G c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.1266C>G (p.Asp422Glu) n.1958C>G n.1312C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.6084C>G n.1274C>G n.1007C>G n.1273C>G c.1138C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.443C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.2103C>G n.1113C>G c.866C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.1253C>G c.1094C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.1805C>G n.2221C>G c.1251C>G (p.Asp417Glu) n.1967C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.564C>G c.912C>G (p.Asp304Glu) c.1249C>G c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.1159C>G n.2105C>G n.748C>G n.431C>G c.56+881C>G (n.56+881C>G) c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.1186C>G c.1274C>G c.1158C>G c.1434C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.1245C>G n.3799C>G c.1009C>G c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1291C>G n.425C>G n.2833C>G n.322C>G c.122+881C>G (n.122+881C>G) c.2128-32500G>C (n.2128-32500G>C) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.939C>G (p.Asp313Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) | |
| 7 | g.94598816G>T | CA368228897 | CASD1,SGCE | c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.1212C>A (p.Asp404Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.1147C>A n.1183C>A c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.1266C>A (p.Asp422Glu) n.1958C>A n.1312C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.6084C>A n.1274C>A n.1007C>A n.1273C>A c.1138C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.443C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.2103C>A n.1113C>A c.866C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.1253C>A c.1094C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1805C>A n.2221C>A c.1251C>A (p.Asp417Glu) n.1967C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.564C>A c.912C>A (p.Asp304Glu) c.1249C>A c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.1159C>A n.2105C>A n.748C>A n.431C>A c.56+881C>A (n.56+881C>A) c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.1186C>A c.1274C>A c.1158C>A c.1434C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.1245C>A n.3799C>A c.1009C>A c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.1291C>A n.425C>A n.2833C>A n.322C>A c.122+881C>A (n.122+881C>A) c.2128-32500G>T (n.2128-32500G>T) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.939C>A (p.Asp313Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598817T>A | CA368228898 | CASD1,SGCE | c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1146A>T n.1182A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) n.1957A>T n.1311A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1292A>T (p.Asp431Val) n.6083A>T n.1273A>T n.1006A>T n.1272A>T c.1137A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.442A>T c.*792A>T (n.*792A>T) n.2102A>T n.1112A>T c.865A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.1252A>T c.1093A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1804A>T n.2220A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) n.1966A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.563A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.1248A>T c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1158A>T n.2104A>T n.747A>T n.430A>T c.56+880A>T (n.56+880A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1185A>T c.1273A>T c.1157A>T c.1433A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1244A>T n.3798A>T c.1008A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1290A>T n.424A>T n.2832A>T n.321A>T c.122+880A>T (n.122+880A>T) c.2128-32499T>A (n.2128-32499T>A) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) | |
| 7 | g.94598817T>C | CA368228899 | CASD1,SGCE | c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1146A>G n.1182A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) n.1957A>G n.1311A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.6083A>G n.1273A>G n.1006A>G n.1272A>G c.1137A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.442A>G c.*792A>G (n.*792A>G) n.2102A>G n.1112A>G c.865A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.1252A>G c.1093A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1804A>G n.2220A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.1966A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.563A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.1248A>G c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1158A>G n.2104A>G n.747A>G n.430A>G c.56+880A>G (n.56+880A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1185A>G c.1273A>G c.1157A>G c.1433A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1244A>G n.3798A>G c.1008A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1290A>G n.424A>G n.2832A>G n.321A>G c.122+880A>G (n.122+880A>G) c.2128-32499T>C (n.2128-32499T>C) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598817T>G | CA368228900 | CASD1,SGCE | c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1146A>C n.1182A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) n.1957A>C n.1311A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.6083A>C n.1273A>C n.1006A>C n.1272A>C c.1137A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.442A>C c.*792A>C (n.*792A>C) n.2102A>C n.1112A>C c.865A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.1252A>C c.1093A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1804A>C n.2220A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.1966A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.563A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.1248A>C c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1158A>C n.2104A>C n.747A>C n.430A>C c.56+880A>C (n.56+880A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1185A>C c.1273A>C c.1157A>C c.1433A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1244A>C n.3798A>C c.1008A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1290A>C n.424A>C n.2832A>C n.321A>C c.122+880A>C (n.122+880A>C) c.2128-32499T>G (n.2128-32499T>G) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) | |
| 7 | g.94598817T= | CA1726844666 | CASD1,SGCE | c.1319A= (p.Asp440=) c.1163A= (p.Asp388=) c.1088A= (p.Asp363=) c.1211A= (p.Asp404=) c.1184A= (p.Asp395=) c.1146A= n.1182A= c.1061A= (p.Asp354=) c.1265A= (p.Asp422=) n.1957A= n.1311A= c.*1249A= (n.*1249A=) c.1292A= (p.Asp431=) n.6083A= n.1273A= n.1006A= n.1272A= c.1137A= c.*172A= (n.*172A=) c.442A= c.*792A= (n.*792A=) n.2102A= n.1112A= c.865A= c.*1171A= (n.*1171A=) n.1252A= c.1093A= c.*1261A= (n.*1261A=) n.1804A= n.2220A= c.1250A= (p.Asp417=) n.1966A= c.*845A= (n.*845A=) c.563A= c.911A= (p.Asp304=) c.1248A= c.1373A= (p.Asp458=) c.1158A= n.2104A= n.747A= n.430A= c.56+880A= (n.56+880A=) c.1187A= (p.Asp396=) c.1185A= c.1273A= c.1157A= c.1433A= c.*1114A= (n.*1114A=) c.*1141A= (n.*1141A=) n.1244A= n.3798A= c.1008A= c.1190A= (p.Asp397=) c.1290A= n.424A= n.2832A= n.321A= c.122+880A= (n.122+880A=) c.2128-32499T= (n.2128-32499T=) c.1124A= (p.Asp375=) c.938A= (p.Asp313=) c.1097A= (p.Asp366=) | |
| 7 | g.94598818C>A | CA368228903 | CASD1,SGCE | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1145G>T n.1181G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) n.1956G>T n.1310G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.6082G>T n.1272G>T n.1005G>T n.1271G>T c.1136G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.441G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.2101G>T n.1111G>T c.864G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.1251G>T c.1092G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.1803G>T n.2219G>T c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.1965G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.562G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1247G>T c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1157G>T n.2103G>T n.746G>T n.429G>T c.56+879G>T (n.56+879G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1184G>T c.1272G>T c.1156G>T c.1432G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.1243G>T n.3797G>T c.1007G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1289G>T n.423G>T n.2831G>T n.320G>T c.122+879G>T (n.122+879G>T) c.2128-32498C>A (n.2128-32498C>A) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.94598818C>G | CA368228902 | CASD1,SGCE | c.1318G>C (p.Asp440His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.1087G>C (p.Asp363His) c.1210G>C (p.Asp404His) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1145G>C n.1181G>C c.1060G>C (p.Asp354His) c.1264G>C (p.Asp422His) n.1956G>C n.1310G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1291G>C (p.Asp431His) n.6082G>C n.1272G>C n.1005G>C n.1271G>C c.1136G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.441G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.2101G>C n.1111G>C c.864G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.1251G>C c.1092G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.1803G>C n.2219G>C c.1249G>C (p.Asp417His) n.1965G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.562G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.1247G>C c.1372G>C (p.Asp458His) c.1157G>C n.2103G>C n.746G>C n.429G>C c.56+879G>C (n.56+879G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1184G>C c.1272G>C c.1156G>C c.1432G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.1243G>C n.3797G>C c.1007G>C c.1189G>C (p.Asp397His) c.1289G>C n.423G>C n.2831G>C n.320G>C c.122+879G>C (n.122+879G>C) c.2128-32498C>G (n.2128-32498C>G) c.1123G>C (p.Asp375His) c.937G>C (p.Asp313His) c.1096G>C (p.Asp366His) | |
| 7 | g.94598818C>T | CA368228901 | CASD1,SGCE | c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1145G>A n.1181G>A c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) n.1956G>A n.1310G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.6082G>A n.1272G>A n.1005G>A n.1271G>A c.1136G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.441G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.2101G>A n.1111G>A c.864G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.1251G>A c.1092G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.1803G>A n.2219G>A c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.1965G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.562G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1247G>A c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1157G>A n.2103G>A n.746G>A n.429G>A c.56+879G>A (n.56+879G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1184G>A c.1272G>A c.1156G>A c.1432G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.1243G>A n.3797G>A c.1007G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1289G>A n.423G>A n.2831G>A n.320G>A c.122+879G>A (n.122+879G>A) c.2128-32498C>T (n.2128-32498C>T) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.94598818_94598820delinsCTG | CA1726844668 | CASD1,SGCE | c.1316_1318delinsCAG (p.Thr439=) c.1160_1162delinsCAG (p.Thr387=) c.1085_1087delinsCAG (p.Thr362=) c.1208_1210delinsCAG (p.Thr403=) c.1181_1183delinsCAG (p.Thr394=) c.1143_1145delinsCAG n.1179_1181delinsCAG c.1058_1060delinsCAG (p.Thr353=) c.1262_1264delinsCAG (p.Thr421=) n.1954_1956delinsCAG n.1308_1310delinsCAG c.*1246_*1248delinsCAG (n.*1246_*1248delinsCAG) c.1289_1291delinsCAG (p.Thr430=) n.6080_6082delinsCAG n.1270_1272delinsCAG n.1003_1005delinsCAG n.1269_1271delinsCAG c.1134_1136delinsCAG c.*169_*171delinsCAG (n.*169_*171delinsCAG) c.439_441delinsCAG c.*789_*791delinsCAG (n.*789_*791delinsCAG) n.2099_2101delinsCAG n.1109_1111delinsCAG c.862_864delinsCAG c.*1168_*1170delinsCAG (n.*1168_*1170delinsCAG) n.1249_1251delinsCAG c.1090_1092delinsCAG c.*1258_*1260delinsCAG (n.*1258_*1260delinsCAG) n.1801_1803delinsCAG n.2217_2219delinsCAG c.1247_1249delinsCAG (p.Thr416=) n.1963_1965delinsCAG c.*842_*844delinsCAG (n.*842_*844delinsCAG) c.560_562delinsCAG c.908_910delinsCAG (p.Thr303=) c.1245_1247delinsCAG c.1370_1372delinsCAG (p.Thr457=) c.1155_1157delinsCAG n.2101_2103delinsCAG n.744_746delinsCAG n.427_429delinsCAG c.56+877_56+879delinsCAG (n.56+877_56+879delinsCAG) c.1184_1186delinsCAG (p.Thr395=) c.1182_1184delinsCAG c.1270_1272delinsCAG c.1154_1156delinsCAG c.1430_1432delinsCAG c.*1111_*1113delinsCAG (n.*1111_*1113delinsCAG) c.*1138_*1140delinsCAG (n.*1138_*1140delinsCAG) n.1241_1243delinsCAG n.3795_3797delinsCAG c.1005_1007delinsCAG c.1187_1189delinsCAG (p.Thr396=) c.1287_1289delinsCAG n.421_423delinsCAG n.2829_2831delinsCAG n.318_320delinsCAG c.122+877_122+879delinsCAG (n.122+877_122+879delinsCAG) c.2128-32498_2128-32496delinsCTG (n.2128-32498_2128-32496delinsCTG) c.1121_1123delinsCAG (p.Thr374=) c.935_937delinsCAG (p.Thr312=) c.1094_1096delinsCAG (p.Thr365=) | |
| 7 | g.94598819T>A | CA456491753 | CASD1,SGCE | c.1317A>T (p.Thr439=) c.1161A>T (p.Thr387=) c.1086A>T (p.Thr362=) c.1209A>T (p.Thr403=) c.1182A>T (p.Thr394=) c.1144A>T n.1180A>T c.1059A>T (p.Thr353=) c.1263A>T (p.Thr421=) n.1955A>T n.1309A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.1290A>T (p.Thr430=) n.6081A>T n.1271A>T n.1004A>T n.1270A>T c.1135A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.440A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.2100A>T n.1110A>T c.863A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1250A>T c.1091A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.1802A>T n.2218A>T c.1248A>T (p.Thr416=) n.1964A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.561A>T c.909A>T (p.Thr303=) c.1246A>T c.1371A>T (p.Thr457=) c.1156A>T n.2102A>T n.745A>T n.428A>T c.56+878A>T (n.56+878A>T) c.1185A>T (p.Thr395=) c.1183A>T c.1271A>T c.1155A>T c.1431A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1242A>T n.3796A>T c.1006A>T c.1188A>T (p.Thr396=) c.1288A>T n.422A>T n.2830A>T n.319A>T c.122+878A>T (n.122+878A>T) c.2128-32497T>A (n.2128-32497T>A) c.1122A>T (p.Thr374=) c.936A>T (p.Thr312=) c.1095A>T (p.Thr365=) | |
| 7 | g.94598819T>C | CA456491754 | CASD1,SGCE | c.1317A>G (p.Thr439=) c.1161A>G (p.Thr387=) c.1086A>G (p.Thr362=) c.1209A>G (p.Thr403=) c.1182A>G (p.Thr394=) c.1144A>G n.1180A>G c.1059A>G (p.Thr353=) c.1263A>G (p.Thr421=) n.1955A>G n.1309A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1290A>G (p.Thr430=) n.6081A>G n.1271A>G n.1004A>G n.1270A>G c.1135A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.440A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.2100A>G n.1110A>G c.863A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1250A>G c.1091A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.1802A>G n.2218A>G c.1248A>G (p.Thr416=) n.1964A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.561A>G c.909A>G (p.Thr303=) c.1246A>G c.1371A>G (p.Thr457=) c.1156A>G n.2102A>G n.745A>G n.428A>G c.56+878A>G (n.56+878A>G) c.1185A>G (p.Thr395=) c.1183A>G c.1271A>G c.1155A>G c.1431A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1242A>G n.3796A>G c.1006A>G c.1188A>G (p.Thr396=) c.1288A>G n.422A>G n.2830A>G n.319A>G c.122+878A>G (n.122+878A>G) c.2128-32497T>C (n.2128-32497T>C) c.1122A>G (p.Thr374=) c.936A>G (p.Thr312=) c.1095A>G (p.Thr365=) | |
| 7 | g.94598819T>G | CA456491755 | CASD1,SGCE | c.1317A>C (p.Thr439=) c.1161A>C (p.Thr387=) c.1086A>C (p.Thr362=) c.1209A>C (p.Thr403=) c.1182A>C (p.Thr394=) c.1144A>C n.1180A>C c.1059A>C (p.Thr353=) c.1263A>C (p.Thr421=) n.1955A>C n.1309A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1290A>C (p.Thr430=) n.6081A>C n.1271A>C n.1004A>C n.1270A>C c.1135A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.440A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.2100A>C n.1110A>C c.863A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1250A>C c.1091A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.1802A>C n.2218A>C c.1248A>C (p.Thr416=) n.1964A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.561A>C c.909A>C (p.Thr303=) c.1246A>C c.1371A>C (p.Thr457=) c.1156A>C n.2102A>C n.745A>C n.428A>C c.56+878A>C (n.56+878A>C) c.1185A>C (p.Thr395=) c.1183A>C c.1271A>C c.1155A>C c.1431A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1242A>C n.3796A>C c.1006A>C c.1188A>C (p.Thr396=) c.1288A>C n.422A>C n.2830A>C n.319A>C c.122+878A>C (n.122+878A>C) c.2128-32497T>G (n.2128-32497T>G) c.1122A>C (p.Thr374=) c.936A>C (p.Thr312=) c.1095A>C (p.Thr365=) | |
| 7 | g.94598824_94598825del | CA1726844670 | CASD1,SGCE | c.1316_1317del (p.Thr439ArgfsTer4) c.1160_1161del (p.Thr387ArgfsTer4) c.1085_1086del (p.Thr362ArgfsTer4) c.1208_1209del (p.Thr403ArgfsTer4) c.1181_1182del (p.Thr394ArgfsTer4) c.1143_1144del n.1179_1180del c.1058_1059del (p.Thr353ArgfsTer4) c.1262_1263del (p.Thr421ArgfsTer4) n.1954_1955del n.1308_1309del c.*1246_*1247del (n.*1246_*1247del) c.1289_1290del (p.Thr430ArgfsTer4) n.6080_6081del n.1270_1271del n.1003_1004del n.1269_1270del c.1134_1135del c.*169_*170del (n.*169_*170del) c.439_440del c.*789_*790del (n.*789_*790del) n.2099_2100del n.1109_1110del c.862_863del c.*1168_*1169del (n.*1168_*1169del) n.1249_1250del c.1090_1091del c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) n.1801_1802del n.2217_2218del c.1247_1248del (p.Thr416ArgfsTer4) n.1963_1964del c.*842_*843del (n.*842_*843del) c.560_561del c.908_909del (p.Thr303ArgfsTer4) c.1245_1246del c.1370_1371del (p.Thr457ArgfsTer4) c.1155_1156del n.2101_2102del n.744_745del n.427_428del c.56+877_56+878del (n.56+877_56+878del) c.1184_1185del (p.Thr395ArgfsTer4) c.1182_1183del c.1270_1271del c.1154_1155del c.1430_1431del c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del) c.*1138_*1139del (n.*1138_*1139del) n.1241_1242del n.3795_3796del c.1005_1006del c.1187_1188del (p.Thr396ArgfsTer4) c.1287_1288del n.421_422del n.2829_2830del n.318_319del c.122+877_122+878del (n.122+877_122+878del) c.2128-32492_2128-32491del (n.2128-32492_2128-32491del) c.1121_1122del (p.Thr374ArgfsTer4) c.935_936del (p.Thr312ArgfsTer4) c.1094_1095del (p.Thr365ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94598820G>A | CA368228904 | CASD1,SGCE | c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1143C>T n.1179C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.1954C>T n.1308C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) n.6080C>T n.1270C>T n.1003C>T n.1269C>T c.1134C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.439C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.2099C>T n.1109C>T c.862C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.1249C>T c.1090C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1801C>T n.2217C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1963C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.560C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.1245C>T c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1155C>T n.2101C>T n.744C>T n.427C>T c.56+877C>T (n.56+877C>T) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1182C>T c.1270C>T c.1154C>T c.1430C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.1241C>T n.3795C>T c.1005C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1287C>T n.421C>T n.2829C>T n.318C>T c.122+877C>T (n.122+877C>T) c.2128-32496G>A (n.2128-32496G>A) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1094C>T (p.Thr365Ile) | |
| 7 | g.94598820G>C | CA368228905 | CASD1,SGCE | c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1208C>G (p.Thr403Arg) c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1143C>G n.1179C>G c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.1954C>G n.1308C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1289C>G (p.Thr430Arg) n.6080C>G n.1270C>G n.1003C>G n.1269C>G c.1134C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.439C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.2099C>G n.1109C>G c.862C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.1249C>G c.1090C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.1801C>G n.2217C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) n.1963C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.560C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.1245C>G c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1155C>G n.2101C>G n.744C>G n.427C>G c.56+877C>G (n.56+877C>G) c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.1182C>G c.1270C>G c.1154C>G c.1430C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.1241C>G n.3795C>G c.1005C>G c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.1287C>G n.421C>G n.2829C>G n.318C>G c.122+877C>G (n.122+877C>G) c.2128-32496G>C (n.2128-32496G>C) c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.935C>G (p.Thr312Arg) c.1094C>G (p.Thr365Arg) | |
| 7 | g.94598820G>T | CA368228906 | CASD1,SGCE | c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1208C>A (p.Thr403Lys) c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1143C>A n.1179C>A c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.1954C>A n.1308C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1289C>A (p.Thr430Lys) n.6080C>A n.1270C>A n.1003C>A n.1269C>A c.1134C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.439C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.2099C>A n.1109C>A c.862C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.1249C>A c.1090C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.1801C>A n.2217C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) n.1963C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.560C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.1245C>A c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1155C>A n.2101C>A n.744C>A n.427C>A c.56+877C>A (n.56+877C>A) c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.1182C>A c.1270C>A c.1154C>A c.1430C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.1241C>A n.3795C>A c.1005C>A c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.1287C>A n.421C>A n.2829C>A n.318C>A c.122+877C>A (n.122+877C>A) c.2128-32496G>T (n.2128-32496G>T) c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.935C>A (p.Thr312Lys) c.1094C>A (p.Thr365Lys) | |
| 7 | g.94598821T>A | CA368228907 | CASD1,SGCE | c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1142A>T n.1178A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1953A>T n.1307A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.6079A>T n.1269A>T n.1002A>T n.1268A>T c.1133A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.438A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.2098A>T n.1108A>T c.861A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1248A>T c.1089A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.1800A>T n.2216A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.1962A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.559A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.1244A>T c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1154A>T n.2100A>T n.743A>T n.426A>T c.56+876A>T (n.56+876A>T) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1181A>T c.1269A>T c.1153A>T c.1429A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.1240A>T n.3794A>T c.1004A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1286A>T n.420A>T n.2828A>T n.317A>T c.122+876A>T (n.122+876A>T) c.2128-32495T>A (n.2128-32495T>A) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) | |
| 7 | g.94598821T>C | CA368228908 | CASD1,SGCE | c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1142A>G n.1178A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1953A>G n.1307A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.6079A>G n.1269A>G n.1002A>G n.1268A>G c.1133A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.438A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.2098A>G n.1108A>G c.861A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1248A>G c.1089A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.1800A>G n.2216A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.1962A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.559A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.1244A>G c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1154A>G n.2100A>G n.743A>G n.426A>G c.56+876A>G (n.56+876A>G) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1181A>G c.1269A>G c.1153A>G c.1429A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.1240A>G n.3794A>G c.1004A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.1286A>G n.420A>G n.2828A>G n.317A>G c.122+876A>G (n.122+876A>G) c.2128-32495T>C (n.2128-32495T>C) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) | |
| 7 | g.94598821T>G | CA368228909 | CASD1,SGCE | c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1142A>C n.1178A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1953A>C n.1307A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.6079A>C n.1269A>C n.1002A>C n.1268A>C c.1133A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.438A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.2098A>C n.1108A>C c.861A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1248A>C c.1089A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.1800A>C n.2216A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.1962A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.559A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.1244A>C c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1154A>C n.2100A>C n.743A>C n.426A>C c.56+876A>C (n.56+876A>C) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1181A>C c.1269A>C c.1153A>C c.1429A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.1240A>C n.3794A>C c.1004A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1286A>C n.420A>C n.2828A>C n.317A>C c.122+876A>C (n.122+876A>C) c.2128-32495T>G (n.2128-32495T>G) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) | |
| 7 | g.94598822G>A | CA4348606 | CASD1,SGCE | c.1314C>T (p.His438=) c.1158C>T (p.His386=) c.1083C>T (p.His361=) c.1206C>T (p.His402=) c.1179C>T (p.His393=) c.1141C>T n.1177C>T c.1056C>T (p.His352=) c.1260C>T (p.His420=) n.1952C>T n.1306C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1287C>T (p.His429=) n.6078C>T n.1268C>T n.1001C>T n.1267C>T c.1132C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.437C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.2097C>T n.1107C>T c.860C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1247C>T c.1088C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.1799C>T n.2215C>T c.1245C>T (p.His415=) n.1961C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.558C>T c.906C>T (p.His302=) c.1243C>T c.1368C>T (p.His456=) c.1153C>T n.2099C>T n.742C>T n.425C>T c.56+875C>T (n.56+875C>T) c.1182C>T (p.His394=) c.1180C>T c.1268C>T c.1152C>T c.1428C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.1239C>T n.3793C>T c.1003C>T c.1185C>T (p.His395=) c.1285C>T n.419C>T n.2827C>T n.316C>T c.122+875C>T (n.122+875C>T) c.2128-32494G>A (n.2128-32494G>A) c.1119C>T (p.His373=) c.933C>T (p.His311=) c.1092C>T (p.His364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.94598822G>C | CA368228910 | CASD1,SGCE | c.1314C>G (p.His438Gln) c.1158C>G (p.His386Gln) c.1083C>G (p.His361Gln) c.1206C>G (p.His402Gln) c.1179C>G (p.His393Gln) c.1141C>G n.1177C>G c.1056C>G (p.His352Gln) c.1260C>G (p.His420Gln) n.1952C>G n.1306C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1287C>G (p.His429Gln) n.6078C>G n.1268C>G n.1001C>G n.1267C>G c.1132C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.437C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.2097C>G n.1107C>G c.860C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1247C>G c.1088C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.1799C>G n.2215C>G c.1245C>G (p.His415Gln) n.1961C>G c.*840C>G (n.*840C>G) c.558C>G c.906C>G (p.His302Gln) c.1243C>G c.1368C>G (p.His456Gln) c.1153C>G n.2099C>G n.742C>G n.425C>G c.56+875C>G (n.56+875C>G) c.1182C>G (p.His394Gln) c.1180C>G c.1268C>G c.1152C>G c.1428C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.1239C>G n.3793C>G c.1003C>G c.1185C>G (p.His395Gln) c.1285C>G n.419C>G n.2827C>G n.316C>G c.122+875C>G (n.122+875C>G) c.2128-32494G>C (n.2128-32494G>C) c.1119C>G (p.His373Gln) c.933C>G (p.His311Gln) c.1092C>G (p.His364Gln) | |
| 7 | g.94598822G= | CA1726844671 | CASD1,SGCE | c.1314C= (p.His438=) c.1158C= (p.His386=) c.1083C= (p.His361=) c.1206C= (p.His402=) c.1179C= (p.His393=) c.1141C= n.1177C= c.1056C= (p.His352=) c.1260C= (p.His420=) n.1952C= n.1306C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.1287C= (p.His429=) n.6078C= n.1268C= n.1001C= n.1267C= c.1132C= c.*167C= (n.*167C=) c.437C= c.*787C= (n.*787C=) n.2097C= n.1107C= c.860C= c.*1166C= (n.*1166C=) n.1247C= c.1088C= c.*1256C= (n.*1256C=) n.1799C= n.2215C= c.1245C= (p.His415=) n.1961C= c.*840C= (n.*840C=) c.558C= c.906C= (p.His302=) c.1243C= c.1368C= (p.His456=) c.1153C= n.2099C= n.742C= n.425C= c.56+875C= (n.56+875C=) c.1182C= (p.His394=) c.1180C= c.1268C= c.1152C= c.1428C= c.*1109C= (n.*1109C=) c.*1136C= (n.*1136C=) n.1239C= n.3793C= c.1003C= c.1185C= (p.His395=) c.1285C= n.419C= n.2827C= n.316C= c.122+875C= (n.122+875C=) c.2128-32494G= (n.2128-32494G=) c.1119C= (p.His373=) c.933C= (p.His311=) c.1092C= (p.His364=) | |
| 7 | g.94598822G>T | CA368228911 | CASD1,SGCE | c.1314C>A (p.His438Gln) c.1158C>A (p.His386Gln) c.1083C>A (p.His361Gln) c.1206C>A (p.His402Gln) c.1179C>A (p.His393Gln) c.1141C>A n.1177C>A c.1056C>A (p.His352Gln) c.1260C>A (p.His420Gln) n.1952C>A n.1306C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1287C>A (p.His429Gln) n.6078C>A n.1268C>A n.1001C>A n.1267C>A c.1132C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.437C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.2097C>A n.1107C>A c.860C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1247C>A c.1088C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.1799C>A n.2215C>A c.1245C>A (p.His415Gln) n.1961C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.558C>A c.906C>A (p.His302Gln) c.1243C>A c.1368C>A (p.His456Gln) c.1153C>A n.2099C>A n.742C>A n.425C>A c.56+875C>A (n.56+875C>A) c.1182C>A (p.His394Gln) c.1180C>A c.1268C>A c.1152C>A c.1428C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.1239C>A n.3793C>A c.1003C>A c.1185C>A (p.His395Gln) c.1285C>A n.419C>A n.2827C>A n.316C>A c.122+875C>A (n.122+875C>A) c.2128-32494G>T (n.2128-32494G>T) c.1119C>A (p.His373Gln) c.933C>A (p.His311Gln) c.1092C>A (p.His364Gln) | |
| 7 | g.94598823T>A | CA368228912 | CASD1,SGCE | c.1313A>T (p.His438Leu) c.1157A>T (p.His386Leu) c.1082A>T (p.His361Leu) c.1205A>T (p.His402Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) c.1140A>T n.1176A>T c.1055A>T (p.His352Leu) c.1259A>T (p.His420Leu) n.1951A>T n.1305A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1286A>T (p.His429Leu) n.6077A>T n.1267A>T n.1000A>T n.1266A>T c.1131A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.436A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.2096A>T n.1106A>T c.859A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.1246A>T c.1087A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.1798A>T n.2214A>T c.1244A>T (p.His415Leu) n.1960A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.557A>T c.905A>T (p.His302Leu) c.1242A>T c.1367A>T (p.His456Leu) c.1152A>T n.2098A>T n.741A>T n.424A>T c.56+874A>T (n.56+874A>T) c.1181A>T (p.His394Leu) c.1179A>T c.1267A>T c.1151A>T c.1427A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.1238A>T n.3792A>T c.1002A>T c.1184A>T (p.His395Leu) c.1284A>T n.418A>T n.2826A>T n.315A>T c.122+874A>T (n.122+874A>T) c.2128-32493T>A (n.2128-32493T>A) c.1118A>T (p.His373Leu) c.932A>T (p.His311Leu) c.1091A>T (p.His364Leu) | |
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