Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2024-14T>C (n.2024-14T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2042A>C (p.Asn681Thr)
n.2090A>C
c.2134A>C (n.2134A>C)
c.1994A>C (p.Asn665Thr)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1893A>C (n.1893A>C)
c.2009A>C (n.2009A>C)
c.2090A>C (p.Asn697Thr)
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
10g.94594696A>GCA377667685HELLSc.764A>G (p.Asn255Ser)
c.2025A>G (n.2025A>G)
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n.2090A>G
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c.1700A>G (p.Asn567Ser)
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10g.94594696A>TCA377667686HELLSc.764A>T (p.Asn255Ile)
c.2025A>T (n.2025A>T)
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n.2090A>T
c.2134A>T (n.2134A>T)
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c.2090A>T (p.Asn697Ile)
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
10g.94594697C>ACA377667687HELLSc.765C>A (p.Asn255Lys)
c.2026C>A (n.2026C>A)
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c.1797C>A (p.Asn599Lys)
c.2043C>A (p.Asn681Lys)
n.2091C>A
c.2135C>A (n.2135C>A)
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c.1701C>A (p.Asn567Lys)
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c.2010C>A (n.2010C>A)
c.2091C>A (p.Asn697Lys)
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.1677C>A (p.Asn559Lys)
c.1008C>A (p.Asn336Lys)
c.873C>A (p.Asn291Lys)
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
10g.94594697C=CA1929136073HELLSc.765C= (p.Asn255=)
c.2026C= (n.2026C=)
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c.1797C= (p.Asn599=)
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c.2135C= (n.2135C=)
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c.1008C= (p.Asn336=)
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c.1425C= (p.Asn475=)
10g.94594697C>GCA377667688HELLSc.765C>G (p.Asn255Lys)
c.2026C>G (n.2026C>G)
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c.1797C>G (p.Asn599Lys)
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n.2091C>G
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c.1719C>G (p.Asn573Lys)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
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c.1008C>G (p.Asn336Lys)
c.873C>G (p.Asn291Lys)
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
10g.94594697C>TCA470822433HELLSc.765C>T (p.Asn255=)
c.2026C>T (n.2026C>T)
c.2229C>T (p.Asn743=)
c.1797C>T (p.Asn599=)
c.2043C>T (p.Asn681=)
n.2091C>T
c.2135C>T (n.2135C>T)
c.1995C>T (p.Asn665=)
c.1701C>T (p.Asn567=)
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c.2010C>T (n.2010C>T)
c.2091C>T (p.Asn697=)
c.1719C>T (p.Asn573=)
c.402C>T (p.Asn134=)
c.1677C>T (p.Asn559=)
c.1008C>T (p.Asn336=)
c.873C>T (p.Asn291=)
c.1425C>T (p.Asn475=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94594701delCA2610257952HELLSc.769del (p.Gln257SerfsTer?)
c.2030del (n.2030del)
c.2233del (p.Gln745SerfsTer?)
c.1801del (p.Gln601SerfsTer?)
c.2047del (p.Gln683SerfsTer?)
n.2095del
c.2139del (n.2139del)
c.1999del (p.Gln667SerfsTer?)
c.1705del (p.Gln569SerfsTer?)
c.1898del (n.1898del)
c.2014del (n.2014del)
c.2095del (p.Gln699SerfsTer?)
c.1723del (p.Gln575SerfsTer?)
c.406del (p.Gln136SerfsTer?)
c.1681del (p.Gln561SerfsTer?)
c.1012del (p.Gln338SerfsTer?)
c.877del (p.Gln293SerfsTer?)
c.1429del (p.Gln477SerfsTer?)
 gnomAD v4
10g.94594698C>ACA377667689HELLSc.766C>A (p.Pro256Thr)
c.2027C>A (n.2027C>A)
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c.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
n.2092C>A
c.2136C>A (n.2136C>A)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.1895C>A (n.1895C>A)
c.2011C>A (n.2011C>A)
c.2092C>A (p.Pro698Thr)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
10g.94594698C>GCA377667690HELLSc.766C>G (p.Pro256Ala)
c.2027C>G (n.2027C>G)
c.2230C>G (p.Pro744Ala)
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
n.2092C>G
c.2136C>G (n.2136C>G)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.1895C>G (n.1895C>G)
c.2011C>G (n.2011C>G)
c.2092C>G (p.Pro698Ala)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
10g.94594698C>TCA377667691HELLSc.766C>T (p.Pro256Ser)
c.2027C>T (n.2027C>T)
c.2230C>T (p.Pro744Ser)
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
n.2092C>T
c.2136C>T (n.2136C>T)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.1895C>T (n.1895C>T)
c.2011C>T (n.2011C>T)
c.2092C>T (p.Pro698Ser)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
10g.94594699C>ACA377667694HELLSc.767C>A (p.Pro256His)
c.2028C>A (n.2028C>A)
c.2231C>A (p.Pro744His)
c.1799C>A (p.Pro600His)
c.2045C>A (p.Pro682His)
n.2093C>A
c.2137C>A (n.2137C>A)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.1703C>A (p.Pro568His)
c.1896C>A (n.1896C>A)
c.2012C>A (n.2012C>A)
c.2093C>A (p.Pro698His)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.1427C>A (p.Pro476His)
10g.94594699C>GCA377667692HELLSc.767C>G (p.Pro256Arg)
c.2028C>G (n.2028C>G)
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c.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
n.2093C>G
c.2137C>G (n.2137C>G)
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c.1703C>G (p.Pro568Arg)
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c.404C>G (p.Pro135Arg)
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c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
10g.94594699C>TCA377667693HELLSc.767C>T (p.Pro256Leu)
c.2028C>T (n.2028C>T)
c.2231C>T (p.Pro744Leu)
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
n.2093C>T
c.2137C>T (n.2137C>T)
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c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.1896C>T (n.1896C>T)
c.2012C>T (n.2012C>T)
c.2093C>T (p.Pro698Leu)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
10g.94594700C>ACA470822438HELLSc.768C>A (p.Pro256=)
c.2029C>A (n.2029C>A)
c.2232C>A (p.Pro744=)
c.1800C>A (p.Pro600=)
c.2046C>A (p.Pro682=)
n.2094C>A
c.2138C>A (n.2138C>A)
c.1998C>A (p.Pro666=)
c.1704C>A (p.Pro568=)
c.1897C>A (n.1897C>A)
c.2013C>A (n.2013C>A)
c.2094C>A (p.Pro698=)
c.1722C>A (p.Pro574=)
c.405C>A (p.Pro135=)
c.1680C>A (p.Pro560=)
c.1011C>A (p.Pro337=)
c.876C>A (p.Pro292=)
c.1428C>A (p.Pro476=)
10g.94594700C=CA1929136074HELLSc.768C= (p.Pro256=)
c.2029C= (n.2029C=)
c.2232C= (p.Pro744=)
c.1800C= (p.Pro600=)
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c.2013C= (n.2013C=)
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c.1722C= (p.Pro574=)
c.405C= (p.Pro135=)
c.1680C= (p.Pro560=)
c.1011C= (p.Pro337=)
c.876C= (p.Pro292=)
c.1428C= (p.Pro476=)
10g.94594700C>GCA470822436HELLSc.768C>G (p.Pro256=)
c.2029C>G (n.2029C>G)
c.2232C>G (p.Pro744=)
c.1800C>G (p.Pro600=)
c.2046C>G (p.Pro682=)
n.2094C>G
c.2138C>G (n.2138C>G)
c.1998C>G (p.Pro666=)
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c.1011C>G (p.Pro337=)
c.876C>G (p.Pro292=)
c.1428C>G (p.Pro476=)
10g.94594700C>TCA5615655HELLSc.768C>T (p.Pro256=)
c.2029C>T (n.2029C>T)
c.2232C>T (p.Pro744=)
c.1800C>T (p.Pro600=)
c.2046C>T (p.Pro682=)
n.2094C>T
c.2138C>T (n.2138C>T)
c.1998C>T (p.Pro666=)
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c.1011C>T (p.Pro337=)
c.876C>T (p.Pro292=)
c.1428C>T (p.Pro476=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94594701C>ACA377667695HELLSc.769C>A (p.Gln257Lys)
c.2030C>A (n.2030C>A)
c.2233C>A (p.Gln745Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.2047C>A (p.Gln683Lys)
n.2095C>A
c.2139C>A (n.2139C>A)
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
c.1898C>A (n.1898C>A)
c.2014C>A (n.2014C>A)
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
10g.94594701C>GCA377667696HELLSc.769C>G (p.Gln257Glu)
c.2030C>G (n.2030C>G)
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c.1801C>G (p.Gln601Glu)
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c.2139C>G (n.2139C>G)
c.1999C>G (p.Gln667Glu)
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
c.1898C>G (n.1898C>G)
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c.1723C>G (p.Gln575Glu)
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c.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
10g.94594701C>TCA377667697HELLSc.769C>T (p.Gln257Ter)
c.2030C>T (n.2030C>T)
c.2233C>T (p.Gln745Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.2047C>T (p.Gln683Ter)
n.2095C>T
c.2139C>T (n.2139C>T)
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
c.1898C>T (n.1898C>T)
c.2014C>T (n.2014C>T)
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
10g.94594702A=CA1929136075HELLSc.770A= (p.Gln257=)
c.2031A= (n.2031A=)
c.2234A= (p.Gln745=)
c.1802A= (p.Gln601=)
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c.2000A= (p.Gln667=)
c.1706A= (p.Gln569=)
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c.2015A= (n.2015A=)
c.2096A= (p.Gln699=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched