UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94562633A= | CA1929115428 | HELLS | c.334-58A= (n.334-58A=) c.286-58A= (n.286-58A=) n.334-58A= c.378-58A= (n.378-58A=) n.303-58A= n.468-58A= c.*234-58A= (n.*234-58A=) c.-39-58A= (n.-39-58A=) c.-16-58A= (n.-16-58A=) n.183-58A= c.-669-58A= (n.-669-58A=) c.-688-58A= (n.-688-58A=) | |
| 10 | g.94562633A>G | CA1929115429 | HELLS | c.334-58A>G (n.334-58A>G) c.286-58A>G (n.286-58A>G) n.334-58A>G c.378-58A>G (n.378-58A>G) n.303-58A>G n.468-58A>G c.*234-58A>G (n.*234-58A>G) c.-39-58A>G (n.-39-58A>G) c.-16-58A>G (n.-16-58A>G) n.183-58A>G c.-669-58A>G (n.-669-58A>G) c.-688-58A>G (n.-688-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562634C>A | CA931376175 | HELLS | c.334-57C>A (n.334-57C>A) c.286-57C>A (n.286-57C>A) n.334-57C>A c.378-57C>A (n.378-57C>A) n.303-57C>A n.468-57C>A c.*234-57C>A (n.*234-57C>A) c.-39-57C>A (n.-39-57C>A) c.-16-57C>A (n.-16-57C>A) n.183-57C>A c.-669-57C>A (n.-669-57C>A) c.-688-57C>A (n.-688-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562634C= | CA1929115431 | HELLS | c.334-57C= (n.334-57C=) c.286-57C= (n.286-57C=) n.334-57C= c.378-57C= (n.378-57C=) n.303-57C= n.468-57C= c.*234-57C= (n.*234-57C=) c.-39-57C= (n.-39-57C=) c.-16-57C= (n.-16-57C=) n.183-57C= c.-669-57C= (n.-669-57C=) c.-688-57C= (n.-688-57C=) | |
| 10 | g.94562634C>T | CA595304205 | HELLS | c.334-57C>T (n.334-57C>T) c.286-57C>T (n.286-57C>T) n.334-57C>T c.378-57C>T (n.378-57C>T) n.303-57C>T n.468-57C>T c.*234-57C>T (n.*234-57C>T) c.-39-57C>T (n.-39-57C>T) c.-16-57C>T (n.-16-57C>T) n.183-57C>T c.-669-57C>T (n.-669-57C>T) c.-688-57C>T (n.-688-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562635G>A | CA211647406 | HELLS | c.334-56G>A (n.334-56G>A) c.286-56G>A (n.286-56G>A) n.334-56G>A c.378-56G>A (n.378-56G>A) n.303-56G>A n.468-56G>A c.*234-56G>A (n.*234-56G>A) c.-39-56G>A (n.-39-56G>A) c.-16-56G>A (n.-16-56G>A) n.183-56G>A c.-669-56G>A (n.-669-56G>A) c.-688-56G>A (n.-688-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562635G= | CA1929115435 | HELLS | c.334-56G= (n.334-56G=) c.286-56G= (n.286-56G=) n.334-56G= c.378-56G= (n.378-56G=) n.303-56G= n.468-56G= c.*234-56G= (n.*234-56G=) c.-39-56G= (n.-39-56G=) c.-16-56G= (n.-16-56G=) n.183-56G= c.-669-56G= (n.-669-56G=) c.-688-56G= (n.-688-56G=) | |
| 10 | g.94562635G>T | CA931376176 | HELLS | c.334-56G>T (n.334-56G>T) c.286-56G>T (n.286-56G>T) n.334-56G>T c.378-56G>T (n.378-56G>T) n.303-56G>T n.468-56G>T c.*234-56G>T (n.*234-56G>T) c.-39-56G>T (n.-39-56G>T) c.-16-56G>T (n.-16-56G>T) n.183-56G>T c.-669-56G>T (n.-669-56G>T) c.-688-56G>T (n.-688-56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562637A= | CA1929115438 | HELLS | c.334-54A= (n.334-54A=) c.286-54A= (n.286-54A=) n.334-54A= c.378-54A= (n.378-54A=) n.303-54A= n.468-54A= c.*234-54A= (n.*234-54A=) c.-39-54A= (n.-39-54A=) c.-16-54A= (n.-16-54A=) n.183-54A= c.-669-54A= (n.-669-54A=) c.-688-54A= (n.-688-54A=) | |
| 10 | g.94562637A>G | CA211647408 | HELLS | c.334-54A>G (n.334-54A>G) c.286-54A>G (n.286-54A>G) n.334-54A>G c.378-54A>G (n.378-54A>G) n.303-54A>G n.468-54A>G c.*234-54A>G (n.*234-54A>G) c.-39-54A>G (n.-39-54A>G) c.-16-54A>G (n.-16-54A>G) n.183-54A>G c.-669-54A>G (n.-669-54A>G) c.-688-54A>G (n.-688-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562638T>A | CA2610254299 | HELLS | c.334-53T>A (n.334-53T>A) c.286-53T>A (n.286-53T>A) n.334-53T>A c.378-53T>A (n.378-53T>A) n.303-53T>A n.468-53T>A c.*234-53T>A (n.*234-53T>A) c.-39-53T>A (n.-39-53T>A) c.-16-53T>A (n.-16-53T>A) n.183-53T>A c.-669-53T>A (n.-669-53T>A) c.-688-53T>A (n.-688-53T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562639A= | CA1929115441 | HELLS | c.334-52A= (n.334-52A=) c.286-52A= (n.286-52A=) n.334-52A= c.378-52A= (n.378-52A=) n.303-52A= n.468-52A= c.*234-52A= (n.*234-52A=) c.-39-52A= (n.-39-52A=) c.-16-52A= (n.-16-52A=) n.183-52A= c.-669-52A= (n.-669-52A=) c.-688-52A= (n.-688-52A=) | |
| 10 | g.94562639A>G | CA211647409 | HELLS | c.334-52A>G (n.334-52A>G) c.286-52A>G (n.286-52A>G) n.334-52A>G c.378-52A>G (n.378-52A>G) n.303-52A>G n.468-52A>G c.*234-52A>G (n.*234-52A>G) c.-39-52A>G (n.-39-52A>G) c.-16-52A>G (n.-16-52A>G) n.183-52A>G c.-669-52A>G (n.-669-52A>G) c.-688-52A>G (n.-688-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562639A>T | CA2610254301 | HELLS | c.334-52A>T (n.334-52A>T) c.286-52A>T (n.286-52A>T) n.334-52A>T c.378-52A>T (n.378-52A>T) n.303-52A>T n.468-52A>T c.*234-52A>T (n.*234-52A>T) c.-39-52A>T (n.-39-52A>T) c.-16-52A>T (n.-16-52A>T) n.183-52A>T c.-669-52A>T (n.-669-52A>T) c.-688-52A>T (n.-688-52A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562640dup | CA2521395052 | HELLS | c.334-51dup (n.334-51dup) c.286-51dup (n.286-51dup) n.334-51dup c.378-51dup (n.378-51dup) n.303-51dup n.468-51dup c.*234-51dup (n.*234-51dup) c.-39-51dup (n.-39-51dup) c.-16-51dup (n.-16-51dup) n.183-51dup c.-669-51dup (n.-669-51dup) c.-688-51dup (n.-688-51dup) | |
| 10 | g.94562640del | CA2610254300 | HELLS | c.334-51del (n.334-51del) c.286-51del (n.286-51del) n.334-51del c.378-51del (n.378-51del) n.303-51del n.468-51del c.*234-51del (n.*234-51del) c.-39-51del (n.-39-51del) c.-16-51del (n.-16-51del) n.183-51del c.-669-51del (n.-669-51del) c.-688-51del (n.-688-51del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562640A= | CA1929115445 | HELLS | c.334-51A= (n.334-51A=) c.286-51A= (n.286-51A=) n.334-51A= c.378-51A= (n.378-51A=) n.303-51A= n.468-51A= c.*234-51A= (n.*234-51A=) c.-39-51A= (n.-39-51A=) c.-16-51A= (n.-16-51A=) n.183-51A= c.-669-51A= (n.-669-51A=) c.-688-51A= (n.-688-51A=) | |
| 10 | g.94562640A>C | CA2789062966 | HELLS | c.334-51A>C (n.334-51A>C) c.286-51A>C (n.286-51A>C) n.334-51A>C c.378-51A>C (n.378-51A>C) n.303-51A>C n.468-51A>C c.*234-51A>C (n.*234-51A>C) c.-39-51A>C (n.-39-51A>C) c.-16-51A>C (n.-16-51A>C) n.183-51A>C c.-669-51A>C (n.-669-51A>C) c.-688-51A>C (n.-688-51A>C) | |
| 10 | g.94562640A>G | CA595304206 | HELLS | c.334-51A>G (n.334-51A>G) c.286-51A>G (n.286-51A>G) n.334-51A>G c.378-51A>G (n.378-51A>G) n.303-51A>G n.468-51A>G c.*234-51A>G (n.*234-51A>G) c.-39-51A>G (n.-39-51A>G) c.-16-51A>G (n.-16-51A>G) n.183-51A>G c.-669-51A>G (n.-669-51A>G) c.-688-51A>G (n.-688-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562641T>A | CA2610254302 | HELLS | c.334-50T>A (n.334-50T>A) c.286-50T>A (n.286-50T>A) n.334-50T>A c.378-50T>A (n.378-50T>A) n.303-50T>A n.468-50T>A c.*234-50T>A (n.*234-50T>A) c.-39-50T>A (n.-39-50T>A) c.-16-50T>A (n.-16-50T>A) n.183-50T>A c.-669-50T>A (n.-669-50T>A) c.-688-50T>A (n.-688-50T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562641T>G | CA2574619259 | HELLS | c.334-50T>G (n.334-50T>G) c.286-50T>G (n.286-50T>G) n.334-50T>G c.378-50T>G (n.378-50T>G) n.303-50T>G n.468-50T>G c.*234-50T>G (n.*234-50T>G) c.-39-50T>G (n.-39-50T>G) c.-16-50T>G (n.-16-50T>G) n.183-50T>G c.-669-50T>G (n.-669-50T>G) c.-688-50T>G (n.-688-50T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562642A= | CA1929115447 | HELLS | c.334-49A= (n.334-49A=) c.286-49A= (n.286-49A=) n.334-49A= c.378-49A= (n.378-49A=) n.303-49A= n.468-49A= c.*234-49A= (n.*234-49A=) c.-39-49A= (n.-39-49A=) c.-16-49A= (n.-16-49A=) n.183-49A= c.-669-49A= (n.-669-49A=) c.-688-49A= (n.-688-49A=) | |
| 10 | g.94562642A>G | CA211647415 | HELLS | c.334-49A>G (n.334-49A>G) c.286-49A>G (n.286-49A>G) n.334-49A>G c.378-49A>G (n.378-49A>G) n.303-49A>G n.468-49A>G c.*234-49A>G (n.*234-49A>G) c.-39-49A>G (n.-39-49A>G) c.-16-49A>G (n.-16-49A>G) n.183-49A>G c.-669-49A>G (n.-669-49A>G) c.-688-49A>G (n.-688-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562642A>T | CA2610254303 | HELLS | c.334-49A>T (n.334-49A>T) c.286-49A>T (n.286-49A>T) n.334-49A>T c.378-49A>T (n.378-49A>T) n.303-49A>T n.468-49A>T c.*234-49A>T (n.*234-49A>T) c.-39-49A>T (n.-39-49A>T) c.-16-49A>T (n.-16-49A>T) n.183-49A>T c.-669-49A>T (n.-669-49A>T) c.-688-49A>T (n.-688-49A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562643del | CA2610254304 | HELLS | c.334-48del (n.334-48del) c.286-48del (n.286-48del) n.334-48del c.378-48del (n.378-48del) n.303-48del n.468-48del c.*234-48del (n.*234-48del) c.-39-48del (n.-39-48del) c.-16-48del (n.-16-48del) n.183-48del c.-669-48del (n.-669-48del) c.-688-48del (n.-688-48del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562643C>A | CA2610254305 | HELLS | c.334-48C>A (n.334-48C>A) c.286-48C>A (n.286-48C>A) n.334-48C>A c.378-48C>A (n.378-48C>A) n.303-48C>A n.468-48C>A c.*234-48C>A (n.*234-48C>A) c.-39-48C>A (n.-39-48C>A) c.-16-48C>A (n.-16-48C>A) n.183-48C>A c.-669-48C>A (n.-669-48C>A) c.-688-48C>A (n.-688-48C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562643C= | CA1929115449 | HELLS | c.334-48C= (n.334-48C=) c.286-48C= (n.286-48C=) n.334-48C= c.378-48C= (n.378-48C=) n.303-48C= n.468-48C= c.*234-48C= (n.*234-48C=) c.-39-48C= (n.-39-48C=) c.-16-48C= (n.-16-48C=) n.183-48C= c.-669-48C= (n.-669-48C=) c.-688-48C= (n.-688-48C=) | |
| 10 | g.94562643C>G | CA595304207 | HELLS | c.334-48C>G (n.334-48C>G) c.286-48C>G (n.286-48C>G) n.334-48C>G c.378-48C>G (n.378-48C>G) n.303-48C>G n.468-48C>G c.*234-48C>G (n.*234-48C>G) c.-39-48C>G (n.-39-48C>G) c.-16-48C>G (n.-16-48C>G) n.183-48C>G c.-669-48C>G (n.-669-48C>G) c.-688-48C>G (n.-688-48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562643C>T | CA2574619262 | HELLS | c.334-48C>T (n.334-48C>T) c.286-48C>T (n.286-48C>T) n.334-48C>T c.378-48C>T (n.378-48C>T) n.303-48C>T n.468-48C>T c.*234-48C>T (n.*234-48C>T) c.-39-48C>T (n.-39-48C>T) c.-16-48C>T (n.-16-48C>T) n.183-48C>T c.-669-48C>T (n.-669-48C>T) c.-688-48C>T (n.-688-48C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562644T>C | CA2610254306 | HELLS | c.334-47T>C (n.334-47T>C) c.286-47T>C (n.286-47T>C) n.334-47T>C c.378-47T>C (n.378-47T>C) n.303-47T>C n.468-47T>C c.*234-47T>C (n.*234-47T>C) c.-39-47T>C (n.-39-47T>C) c.-16-47T>C (n.-16-47T>C) n.183-47T>C c.-669-47T>C (n.-669-47T>C) c.-688-47T>C (n.-688-47T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562645A= | CA1929115452 | HELLS | c.334-46A= (n.334-46A=) c.286-46A= (n.286-46A=) n.334-46A= c.378-46A= (n.378-46A=) n.303-46A= n.468-46A= c.*234-46A= (n.*234-46A=) c.-39-46A= (n.-39-46A=) c.-16-46A= (n.-16-46A=) n.183-46A= c.-669-46A= (n.-669-46A=) c.-688-46A= (n.-688-46A=) | |
| 10 | g.94562645A>G | CA595304208 | HELLS | c.334-46A>G (n.334-46A>G) c.286-46A>G (n.286-46A>G) n.334-46A>G c.378-46A>G (n.378-46A>G) n.303-46A>G n.468-46A>G c.*234-46A>G (n.*234-46A>G) c.-39-46A>G (n.-39-46A>G) c.-16-46A>G (n.-16-46A>G) n.183-46A>G c.-669-46A>G (n.-669-46A>G) c.-688-46A>G (n.-688-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562645A>T | CA2610254307 | HELLS | c.334-46A>T (n.334-46A>T) c.286-46A>T (n.286-46A>T) n.334-46A>T c.378-46A>T (n.378-46A>T) n.303-46A>T n.468-46A>T c.*234-46A>T (n.*234-46A>T) c.-39-46A>T (n.-39-46A>T) c.-16-46A>T (n.-16-46A>T) n.183-46A>T c.-669-46A>T (n.-669-46A>T) c.-688-46A>T (n.-688-46A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562646T>C | CA2610254309 | HELLS | c.334-45T>C (n.334-45T>C) c.286-45T>C (n.286-45T>C) n.334-45T>C c.378-45T>C (n.378-45T>C) n.303-45T>C n.468-45T>C c.*234-45T>C (n.*234-45T>C) c.-39-45T>C (n.-39-45T>C) c.-16-45T>C (n.-16-45T>C) n.183-45T>C c.-669-45T>C (n.-669-45T>C) c.-688-45T>C (n.-688-45T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562646T>G | CA2574619265 | HELLS | c.334-45T>G (n.334-45T>G) c.286-45T>G (n.286-45T>G) n.334-45T>G c.378-45T>G (n.378-45T>G) n.303-45T>G n.468-45T>G c.*234-45T>G (n.*234-45T>G) c.-39-45T>G (n.-39-45T>G) c.-16-45T>G (n.-16-45T>G) n.183-45T>G c.-669-45T>G (n.-669-45T>G) c.-688-45T>G (n.-688-45T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562646_94562647del | CA2610254308 | HELLS | c.334-45_334-44del (n.334-45_334-44del) c.286-45_286-44del (n.286-45_286-44del) n.334-45_334-44del c.378-45_378-44del (n.378-45_378-44del) n.303-45_303-44del n.468-45_468-44del c.*234-45_*234-44del (n.*234-45_*234-44del) c.-39-45_-39-44del (n.-39-45_-39-44del) c.-16-45_-16-44del (n.-16-45_-16-44del) n.183-45_183-44del c.-669-45_-669-44del (n.-669-45_-669-44del) c.-688-45_-688-44del (n.-688-45_-688-44del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562647del | CA2610254310 | HELLS | c.334-44del (n.334-44del) c.286-44del (n.286-44del) n.334-44del c.378-44del (n.378-44del) n.303-44del n.468-44del c.*234-44del (n.*234-44del) c.-39-44del (n.-39-44del) c.-16-44del (n.-16-44del) n.183-44del c.-669-44del (n.-669-44del) c.-688-44del (n.-688-44del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562647G>A | CA5615240 | HELLS | c.334-44G>A (n.334-44G>A) c.286-44G>A (n.286-44G>A) n.334-44G>A c.378-44G>A (n.378-44G>A) n.303-44G>A n.468-44G>A c.*234-44G>A (n.*234-44G>A) c.-39-44G>A (n.-39-44G>A) c.-16-44G>A (n.-16-44G>A) n.183-44G>A c.-669-44G>A (n.-669-44G>A) c.-688-44G>A (n.-688-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562647G>C | CA1929115459 | HELLS | c.334-44G>C (n.334-44G>C) c.286-44G>C (n.286-44G>C) n.334-44G>C c.378-44G>C (n.378-44G>C) n.303-44G>C n.468-44G>C c.*234-44G>C (n.*234-44G>C) c.-39-44G>C (n.-39-44G>C) c.-16-44G>C (n.-16-44G>C) n.183-44G>C c.-669-44G>C (n.-669-44G>C) c.-688-44G>C (n.-688-44G>C) | dbSNP |
| 10 | g.94562647G= | CA1929115457 | HELLS | c.334-44G= (n.334-44G=) c.286-44G= (n.286-44G=) n.334-44G= c.378-44G= (n.378-44G=) n.303-44G= n.468-44G= c.*234-44G= (n.*234-44G=) c.-39-44G= (n.-39-44G=) c.-16-44G= (n.-16-44G=) n.183-44G= c.-669-44G= (n.-669-44G=) c.-688-44G= (n.-688-44G=) | |
| 10 | g.94562647G>T | CA2580976669 | HELLS | c.334-44G>T (n.334-44G>T) c.286-44G>T (n.286-44G>T) n.334-44G>T c.378-44G>T (n.378-44G>T) n.303-44G>T n.468-44G>T c.*234-44G>T (n.*234-44G>T) c.-39-44G>T (n.-39-44G>T) c.-16-44G>T (n.-16-44G>T) n.183-44G>T c.-669-44G>T (n.-669-44G>T) c.-688-44G>T (n.-688-44G>T) | |
| 10 | g.94562648A>T | CA2610254311 | HELLS | c.334-43A>T (n.334-43A>T) c.286-43A>T (n.286-43A>T) n.334-43A>T c.378-43A>T (n.378-43A>T) n.303-43A>T n.468-43A>T c.*234-43A>T (n.*234-43A>T) c.-39-43A>T (n.-39-43A>T) c.-16-43A>T (n.-16-43A>T) n.183-43A>T c.-669-43A>T (n.-669-43A>T) c.-688-43A>T (n.-688-43A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562649A= | CA1929115461 | HELLS | c.334-42A= (n.334-42A=) c.286-42A= (n.286-42A=) n.334-42A= c.378-42A= (n.378-42A=) n.303-42A= n.468-42A= c.*234-42A= (n.*234-42A=) c.-39-42A= (n.-39-42A=) c.-16-42A= (n.-16-42A=) n.183-42A= c.-669-42A= (n.-669-42A=) c.-688-42A= (n.-688-42A=) | |
| 10 | g.94562649A>G | CA595304209 | HELLS | c.334-42A>G (n.334-42A>G) c.286-42A>G (n.286-42A>G) n.334-42A>G c.378-42A>G (n.378-42A>G) n.303-42A>G n.468-42A>G c.*234-42A>G (n.*234-42A>G) c.-39-42A>G (n.-39-42A>G) c.-16-42A>G (n.-16-42A>G) n.183-42A>G c.-669-42A>G (n.-669-42A>G) c.-688-42A>G (n.-688-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562650G>A | CA595304210 | HELLS | c.334-41G>A (n.334-41G>A) c.286-41G>A (n.286-41G>A) n.334-41G>A c.378-41G>A (n.378-41G>A) n.303-41G>A n.468-41G>A c.*234-41G>A (n.*234-41G>A) c.-39-41G>A (n.-39-41G>A) c.-16-41G>A (n.-16-41G>A) n.183-41G>A c.-669-41G>A (n.-669-41G>A) c.-688-41G>A (n.-688-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562650G>C | CA2610254312 | HELLS | c.334-41G>C (n.334-41G>C) c.286-41G>C (n.286-41G>C) n.334-41G>C c.378-41G>C (n.378-41G>C) n.303-41G>C n.468-41G>C c.*234-41G>C (n.*234-41G>C) c.-39-41G>C (n.-39-41G>C) c.-16-41G>C (n.-16-41G>C) n.183-41G>C c.-669-41G>C (n.-669-41G>C) c.-688-41G>C (n.-688-41G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562650G= | CA1929115464 | HELLS | c.334-41G= (n.334-41G=) c.286-41G= (n.286-41G=) n.334-41G= c.378-41G= (n.378-41G=) n.303-41G= n.468-41G= c.*234-41G= (n.*234-41G=) c.-39-41G= (n.-39-41G=) c.-16-41G= (n.-16-41G=) n.183-41G= c.-669-41G= (n.-669-41G=) c.-688-41G= (n.-688-41G=) | |
| 10 | g.94562650G>T | CA1929115465 | HELLS | c.334-41G>T (n.334-41G>T) c.286-41G>T (n.286-41G>T) n.334-41G>T c.378-41G>T (n.378-41G>T) n.303-41G>T n.468-41G>T c.*234-41G>T (n.*234-41G>T) c.-39-41G>T (n.-39-41G>T) c.-16-41G>T (n.-16-41G>T) n.183-41G>T c.-669-41G>T (n.-669-41G>T) c.-688-41G>T (n.-688-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562651G>C | CA2610254313 | HELLS | c.334-40G>C (n.334-40G>C) c.286-40G>C (n.286-40G>C) n.334-40G>C c.378-40G>C (n.378-40G>C) n.303-40G>C n.468-40G>C c.*234-40G>C (n.*234-40G>C) c.-39-40G>C (n.-39-40G>C) c.-16-40G>C (n.-16-40G>C) n.183-40G>C c.-669-40G>C (n.-669-40G>C) c.-688-40G>C (n.-688-40G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562651G= | CA1929115467 | HELLS | c.334-40G= (n.334-40G=) c.286-40G= (n.286-40G=) n.334-40G= c.378-40G= (n.378-40G=) n.303-40G= n.468-40G= c.*234-40G= (n.*234-40G=) c.-39-40G= (n.-39-40G=) c.-16-40G= (n.-16-40G=) n.183-40G= c.-669-40G= (n.-669-40G=) c.-688-40G= (n.-688-40G=) | |
| 10 | g.94562651G>T | CA670159620 | HELLS | c.334-40G>T (n.334-40G>T) c.286-40G>T (n.286-40G>T) n.334-40G>T c.378-40G>T (n.378-40G>T) n.303-40G>T n.468-40G>T c.*234-40G>T (n.*234-40G>T) c.-39-40G>T (n.-39-40G>T) c.-16-40G>T (n.-16-40G>T) n.183-40G>T c.-669-40G>T (n.-669-40G>T) c.-688-40G>T (n.-688-40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562652T>A | CA2610254314 | HELLS | c.334-39T>A (n.334-39T>A) c.286-39T>A (n.286-39T>A) n.334-39T>A c.378-39T>A (n.378-39T>A) n.303-39T>A n.468-39T>A c.*234-39T>A (n.*234-39T>A) c.-39-39T>A (n.-39-39T>A) c.-16-39T>A (n.-16-39T>A) n.183-39T>A c.-669-39T>A (n.-669-39T>A) c.-688-39T>A (n.-688-39T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562652T>C | CA2610254315 | HELLS | c.334-39T>C (n.334-39T>C) c.286-39T>C (n.286-39T>C) n.334-39T>C c.378-39T>C (n.378-39T>C) n.303-39T>C n.468-39T>C c.*234-39T>C (n.*234-39T>C) c.-39-39T>C (n.-39-39T>C) c.-16-39T>C (n.-16-39T>C) n.183-39T>C c.-669-39T>C (n.-669-39T>C) c.-688-39T>C (n.-688-39T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562653C>A | CA2610254316 | HELLS | c.334-38C>A (n.334-38C>A) c.286-38C>A (n.286-38C>A) n.334-38C>A c.378-38C>A (n.378-38C>A) n.303-38C>A n.468-38C>A c.*234-38C>A (n.*234-38C>A) c.-39-38C>A (n.-39-38C>A) c.-16-38C>A (n.-16-38C>A) n.183-38C>A c.-669-38C>A (n.-669-38C>A) c.-688-38C>A (n.-688-38C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562654C>A | CA2610254317 | HELLS | c.334-37C>A (n.334-37C>A) c.286-37C>A (n.286-37C>A) n.334-37C>A c.378-37C>A (n.378-37C>A) n.303-37C>A n.468-37C>A c.*234-37C>A (n.*234-37C>A) c.-39-37C>A (n.-39-37C>A) c.-16-37C>A (n.-16-37C>A) n.183-37C>A c.-669-37C>A (n.-669-37C>A) c.-688-37C>A (n.-688-37C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562655T>A | CA2610254318 | HELLS | c.334-36T>A (n.334-36T>A) c.286-36T>A (n.286-36T>A) n.334-36T>A c.378-36T>A (n.378-36T>A) n.303-36T>A n.468-36T>A c.*234-36T>A (n.*234-36T>A) c.-39-36T>A (n.-39-36T>A) c.-16-36T>A (n.-16-36T>A) n.183-36T>A c.-669-36T>A (n.-669-36T>A) c.-688-36T>A (n.-688-36T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562655T>C | CA2610254319 | HELLS | c.334-36T>C (n.334-36T>C) c.286-36T>C (n.286-36T>C) n.334-36T>C c.378-36T>C (n.378-36T>C) n.303-36T>C n.468-36T>C c.*234-36T>C (n.*234-36T>C) c.-39-36T>C (n.-39-36T>C) c.-16-36T>C (n.-16-36T>C) n.183-36T>C c.-669-36T>C (n.-669-36T>C) c.-688-36T>C (n.-688-36T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562656T>A | CA2610254320 | HELLS | c.334-35T>A (n.334-35T>A) c.286-35T>A (n.286-35T>A) n.334-35T>A c.378-35T>A (n.378-35T>A) n.303-35T>A n.468-35T>A c.*234-35T>A (n.*234-35T>A) c.-39-35T>A (n.-39-35T>A) c.-16-35T>A (n.-16-35T>A) n.183-35T>A c.-669-35T>A (n.-669-35T>A) c.-688-35T>A (n.-688-35T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562656T>C | CA2610254321 | HELLS | c.334-35T>C (n.334-35T>C) c.286-35T>C (n.286-35T>C) n.334-35T>C c.378-35T>C (n.378-35T>C) n.303-35T>C n.468-35T>C c.*234-35T>C (n.*234-35T>C) c.-39-35T>C (n.-39-35T>C) c.-16-35T>C (n.-16-35T>C) n.183-35T>C c.-669-35T>C (n.-669-35T>C) c.-688-35T>C (n.-688-35T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562656_94562657insTTTTTCC | CA2566803329 | HELLS | c.334-35_334-34insTTTTTCC (n.334-35_334-34insTTTTTCC) c.286-35_286-34insTTTTTCC (n.286-35_286-34insTTTTTCC) n.334-35_334-34insTTTTTCC c.378-35_378-34insTTTTTCC (n.378-35_378-34insTTTTTCC) n.303-35_303-34insTTTTTCC n.468-35_468-34insTTTTTCC c.*234-35_*234-34insTTTTTCC (n.*234-35_*234-34insTTTTTCC) c.-39-35_-39-34insTTTTTCC (n.-39-35_-39-34insTTTTTCC) c.-16-35_-16-34insTTTTTCC (n.-16-35_-16-34insTTTTTCC) n.183-35_183-34insTTTTTCC c.-669-35_-669-34insTTTTTCC (n.-669-35_-669-34insTTTTTCC) c.-688-35_-688-34insTTTTTCC (n.-688-35_-688-34insTTTTTCC) | |
| 10 | g.94562657A>G | CA2610254322 | HELLS | c.334-34A>G (n.334-34A>G) c.286-34A>G (n.286-34A>G) n.334-34A>G c.378-34A>G (n.378-34A>G) n.303-34A>G n.468-34A>G c.*234-34A>G (n.*234-34A>G) c.-39-34A>G (n.-39-34A>G) c.-16-34A>G (n.-16-34A>G) n.183-34A>G c.-669-34A>G (n.-669-34A>G) c.-688-34A>G (n.-688-34A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562657A>T | CA2574619268 | HELLS | c.334-34A>T (n.334-34A>T) c.286-34A>T (n.286-34A>T) n.334-34A>T c.378-34A>T (n.378-34A>T) n.303-34A>T n.468-34A>T c.*234-34A>T (n.*234-34A>T) c.-39-34A>T (n.-39-34A>T) c.-16-34A>T (n.-16-34A>T) n.183-34A>T c.-669-34A>T (n.-669-34A>T) c.-688-34A>T (n.-688-34A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562658A= | CA1929115468 | HELLS | c.334-33A= (n.334-33A=) c.286-33A= (n.286-33A=) n.334-33A= c.378-33A= (n.378-33A=) n.303-33A= n.468-33A= c.*234-33A= (n.*234-33A=) c.-39-33A= (n.-39-33A=) c.-16-33A= (n.-16-33A=) n.183-33A= c.-669-33A= (n.-669-33A=) c.-688-33A= (n.-688-33A=) | |
| 10 | g.94562658A>G | CA5615241 | HELLS | c.334-33A>G (n.334-33A>G) c.286-33A>G (n.286-33A>G) n.334-33A>G c.378-33A>G (n.378-33A>G) n.303-33A>G n.468-33A>G c.*234-33A>G (n.*234-33A>G) c.-39-33A>G (n.-39-33A>G) c.-16-33A>G (n.-16-33A>G) n.183-33A>G c.-669-33A>G (n.-669-33A>G) c.-688-33A>G (n.-688-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562658A>T | CA2789062967 | HELLS | c.334-33A>T (n.334-33A>T) c.286-33A>T (n.286-33A>T) n.334-33A>T c.378-33A>T (n.378-33A>T) n.303-33A>T n.468-33A>T c.*234-33A>T (n.*234-33A>T) c.-39-33A>T (n.-39-33A>T) c.-16-33A>T (n.-16-33A>T) n.183-33A>T c.-669-33A>T (n.-669-33A>T) c.-688-33A>T (n.-688-33A>T) | |
| 10 | g.94562659T>C | CA5615242 | HELLS | c.334-32T>C (n.334-32T>C) c.286-32T>C (n.286-32T>C) n.334-32T>C c.378-32T>C (n.378-32T>C) n.303-32T>C n.468-32T>C c.*234-32T>C (n.*234-32T>C) c.-39-32T>C (n.-39-32T>C) c.-16-32T>C (n.-16-32T>C) n.183-32T>C c.-669-32T>C (n.-669-32T>C) c.-688-32T>C (n.-688-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562659T= | CA1929115470 | HELLS | c.334-32T= (n.334-32T=) c.286-32T= (n.286-32T=) n.334-32T= c.378-32T= (n.378-32T=) n.303-32T= n.468-32T= c.*234-32T= (n.*234-32T=) c.-39-32T= (n.-39-32T=) c.-16-32T= (n.-16-32T=) n.183-32T= c.-669-32T= (n.-669-32T=) c.-688-32T= (n.-688-32T=) | |
| 10 | g.94562660A>G | CA2610254324 | HELLS | c.334-31A>G (n.334-31A>G) c.286-31A>G (n.286-31A>G) n.334-31A>G c.378-31A>G (n.378-31A>G) n.303-31A>G n.468-31A>G c.*234-31A>G (n.*234-31A>G) c.-39-31A>G (n.-39-31A>G) c.-16-31A>G (n.-16-31A>G) n.183-31A>G c.-669-31A>G (n.-669-31A>G) c.-688-31A>G (n.-688-31A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562663del | CA2610254323 | HELLS | c.334-28del (n.334-28del) c.286-28del (n.286-28del) n.334-28del c.378-28del (n.378-28del) n.303-28del n.468-28del c.*234-28del (n.*234-28del) c.-39-28del (n.-39-28del) c.-16-28del (n.-16-28del) n.183-28del c.-669-28del (n.-669-28del) c.-688-28del (n.-688-28del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562661A>G | CA2610254325 | HELLS | c.334-30A>G (n.334-30A>G) c.286-30A>G (n.286-30A>G) n.334-30A>G c.378-30A>G (n.378-30A>G) n.303-30A>G n.468-30A>G c.*234-30A>G (n.*234-30A>G) c.-39-30A>G (n.-39-30A>G) c.-16-30A>G (n.-16-30A>G) n.183-30A>G c.-669-30A>G (n.-669-30A>G) c.-688-30A>G (n.-688-30A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562662A>G | CA2610254326 | HELLS | c.334-29A>G (n.334-29A>G) c.286-29A>G (n.286-29A>G) n.334-29A>G c.378-29A>G (n.378-29A>G) n.303-29A>G n.468-29A>G c.*234-29A>G (n.*234-29A>G) c.-39-29A>G (n.-39-29A>G) c.-16-29A>G (n.-16-29A>G) n.183-29A>G c.-669-29A>G (n.-669-29A>G) c.-688-29A>G (n.-688-29A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562663A= | CA1929115473 | HELLS | c.334-28A= (n.334-28A=) c.286-28A= (n.286-28A=) n.334-28A= c.378-28A= (n.378-28A=) n.303-28A= n.468-28A= c.*234-28A= (n.*234-28A=) c.-39-28A= (n.-39-28A=) c.-16-28A= (n.-16-28A=) n.183-28A= c.-669-28A= (n.-669-28A=) c.-688-28A= (n.-688-28A=) | |
| 10 | g.94562663A>G | CA211647453 | HELLS | c.334-28A>G (n.334-28A>G) c.286-28A>G (n.286-28A>G) n.334-28A>G c.378-28A>G (n.378-28A>G) n.303-28A>G n.468-28A>G c.*234-28A>G (n.*234-28A>G) c.-39-28A>G (n.-39-28A>G) c.-16-28A>G (n.-16-28A>G) n.183-28A>G c.-669-28A>G (n.-669-28A>G) c.-688-28A>G (n.-688-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562664T>C | CA470819779 | HELLS | c.334-27T>C (n.334-27T>C) c.286-27T>C (n.286-27T>C) n.334-27T>C c.378-27T>C (n.378-27T>C) n.303-27T>C n.468-27T>C c.*234-27T>C (n.*234-27T>C) c.-39-27T>C (n.-39-27T>C) c.-16-27T>C (n.-16-27T>C) n.183-27T>C c.-669-27T>C (n.-669-27T>C) c.-688-27T>C (n.-688-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562664T>G | CA2610254327 | HELLS | c.334-27T>G (n.334-27T>G) c.286-27T>G (n.286-27T>G) n.334-27T>G c.378-27T>G (n.378-27T>G) n.303-27T>G n.468-27T>G c.*234-27T>G (n.*234-27T>G) c.-39-27T>G (n.-39-27T>G) c.-16-27T>G (n.-16-27T>G) n.183-27T>G c.-669-27T>G (n.-669-27T>G) c.-688-27T>G (n.-688-27T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562664T= | CA1929115477 | HELLS | c.334-27T= (n.334-27T=) c.286-27T= (n.286-27T=) n.334-27T= c.378-27T= (n.378-27T=) n.303-27T= n.468-27T= c.*234-27T= (n.*234-27T=) c.-39-27T= (n.-39-27T=) c.-16-27T= (n.-16-27T=) n.183-27T= c.-669-27T= (n.-669-27T=) c.-688-27T= (n.-688-27T=) | |
| 10 | g.94562665C>A | CA2610254328 | HELLS | c.334-26C>A (n.334-26C>A) c.286-26C>A (n.286-26C>A) n.334-26C>A c.378-26C>A (n.378-26C>A) n.303-26C>A n.468-26C>A c.*234-26C>A (n.*234-26C>A) c.-39-26C>A (n.-39-26C>A) c.-16-26C>A (n.-16-26C>A) n.183-26C>A c.-669-26C>A (n.-669-26C>A) c.-688-26C>A (n.-688-26C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562665C>T | CA2610254329 | HELLS | c.334-26C>T (n.334-26C>T) c.286-26C>T (n.286-26C>T) n.334-26C>T c.378-26C>T (n.378-26C>T) n.303-26C>T n.468-26C>T c.*234-26C>T (n.*234-26C>T) c.-39-26C>T (n.-39-26C>T) c.-16-26C>T (n.-16-26C>T) n.183-26C>T c.-669-26C>T (n.-669-26C>T) c.-688-26C>T (n.-688-26C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562666A>G | CA2610254331 | HELLS | c.334-25A>G (n.334-25A>G) c.286-25A>G (n.286-25A>G) n.334-25A>G c.378-25A>G (n.378-25A>G) n.303-25A>G n.468-25A>G c.*234-25A>G (n.*234-25A>G) c.-39-25A>G (n.-39-25A>G) c.-16-25A>G (n.-16-25A>G) n.183-25A>G c.-669-25A>G (n.-669-25A>G) c.-688-25A>G (n.-688-25A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562666A>T | CA2610254332 | HELLS | c.334-25A>T (n.334-25A>T) c.286-25A>T (n.286-25A>T) n.334-25A>T c.378-25A>T (n.378-25A>T) n.303-25A>T n.468-25A>T c.*234-25A>T (n.*234-25A>T) c.-39-25A>T (n.-39-25A>T) c.-16-25A>T (n.-16-25A>T) n.183-25A>T c.-669-25A>T (n.-669-25A>T) c.-688-25A>T (n.-688-25A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562667del | CA2610254330 | HELLS | c.334-24del (n.334-24del) c.286-24del (n.286-24del) n.334-24del c.378-24del (n.378-24del) n.303-24del n.468-24del c.*234-24del (n.*234-24del) c.-39-24del (n.-39-24del) c.-16-24del (n.-16-24del) n.183-24del c.-669-24del (n.-669-24del) c.-688-24del (n.-688-24del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562667A= | CA1929115482 | HELLS | c.334-24A= (n.334-24A=) c.286-24A= (n.286-24A=) n.334-24A= c.378-24A= (n.378-24A=) n.303-24A= n.468-24A= c.*234-24A= (n.*234-24A=) c.-39-24A= (n.-39-24A=) c.-16-24A= (n.-16-24A=) n.183-24A= c.-669-24A= (n.-669-24A=) c.-688-24A= (n.-688-24A=) | |
| 10 | g.94562667A>C | CA2610254333 | HELLS | c.334-24A>C (n.334-24A>C) c.286-24A>C (n.286-24A>C) n.334-24A>C c.378-24A>C (n.378-24A>C) n.303-24A>C n.468-24A>C c.*234-24A>C (n.*234-24A>C) c.-39-24A>C (n.-39-24A>C) c.-16-24A>C (n.-16-24A>C) n.183-24A>C c.-669-24A>C (n.-669-24A>C) c.-688-24A>C (n.-688-24A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562667A>G | CA595304211 | HELLS | c.334-24A>G (n.334-24A>G) c.286-24A>G (n.286-24A>G) n.334-24A>G c.378-24A>G (n.378-24A>G) n.303-24A>G n.468-24A>G c.*234-24A>G (n.*234-24A>G) c.-39-24A>G (n.-39-24A>G) c.-16-24A>G (n.-16-24A>G) n.183-24A>G c.-669-24A>G (n.-669-24A>G) c.-688-24A>G (n.-688-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562669A>G | CA2610254334 | HELLS | c.334-22A>G (n.334-22A>G) c.286-22A>G (n.286-22A>G) n.334-22A>G c.378-22A>G (n.378-22A>G) n.303-22A>G n.468-22A>G c.*234-22A>G (n.*234-22A>G) c.-39-22A>G (n.-39-22A>G) c.-16-22A>G (n.-16-22A>G) n.183-22A>G c.-669-22A>G (n.-669-22A>G) c.-688-22A>G (n.-688-22A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562669A>T | CA2610254335 | HELLS | c.334-22A>T (n.334-22A>T) c.286-22A>T (n.286-22A>T) n.334-22A>T c.378-22A>T (n.378-22A>T) n.303-22A>T n.468-22A>T c.*234-22A>T (n.*234-22A>T) c.-39-22A>T (n.-39-22A>T) c.-16-22A>T (n.-16-22A>T) n.183-22A>T c.-669-22A>T (n.-669-22A>T) c.-688-22A>T (n.-688-22A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562670T>A | CA5615243 | HELLS | c.334-21T>A (n.334-21T>A) c.286-21T>A (n.286-21T>A) n.334-21T>A c.378-21T>A (n.378-21T>A) n.303-21T>A n.468-21T>A c.*234-21T>A (n.*234-21T>A) c.-39-21T>A (n.-39-21T>A) c.-16-21T>A (n.-16-21T>A) n.183-21T>A c.-669-21T>A (n.-669-21T>A) c.-688-21T>A (n.-688-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562670T>C | CA2610254336 | HELLS | c.334-21T>C (n.334-21T>C) c.286-21T>C (n.286-21T>C) n.334-21T>C c.378-21T>C (n.378-21T>C) n.303-21T>C n.468-21T>C c.*234-21T>C (n.*234-21T>C) c.-39-21T>C (n.-39-21T>C) c.-16-21T>C (n.-16-21T>C) n.183-21T>C c.-669-21T>C (n.-669-21T>C) c.-688-21T>C (n.-688-21T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562670T= | CA1929115484 | HELLS | c.334-21T= (n.334-21T=) c.286-21T= (n.286-21T=) n.334-21T= c.378-21T= (n.378-21T=) n.303-21T= n.468-21T= c.*234-21T= (n.*234-21T=) c.-39-21T= (n.-39-21T=) c.-16-21T= (n.-16-21T=) n.183-21T= c.-669-21T= (n.-669-21T=) c.-688-21T= (n.-688-21T=) | |
| 10 | g.94562671T>C | CA2610254337 | HELLS | c.334-20T>C (n.334-20T>C) c.286-20T>C (n.286-20T>C) n.334-20T>C c.378-20T>C (n.378-20T>C) n.303-20T>C n.468-20T>C c.*234-20T>C (n.*234-20T>C) c.-39-20T>C (n.-39-20T>C) c.-16-20T>C (n.-16-20T>C) n.183-20T>C c.-669-20T>C (n.-669-20T>C) c.-688-20T>C (n.-688-20T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562671T>G | CA2574619273 | HELLS | c.334-20T>G (n.334-20T>G) c.286-20T>G (n.286-20T>G) n.334-20T>G c.378-20T>G (n.378-20T>G) n.303-20T>G n.468-20T>G c.*234-20T>G (n.*234-20T>G) c.-39-20T>G (n.-39-20T>G) c.-16-20T>G (n.-16-20T>G) n.183-20T>G c.-669-20T>G (n.-669-20T>G) c.-688-20T>G (n.-688-20T>G) | |
| 10 | g.94562672C>A | CA2574619276 | HELLS | c.334-19C>A (n.334-19C>A) c.286-19C>A (n.286-19C>A) n.334-19C>A c.378-19C>A (n.378-19C>A) n.303-19C>A n.468-19C>A c.*234-19C>A (n.*234-19C>A) c.-39-19C>A (n.-39-19C>A) c.-16-19C>A (n.-16-19C>A) n.183-19C>A c.-669-19C>A (n.-669-19C>A) c.-688-19C>A (n.-688-19C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562672C= | CA1929115486 | HELLS | c.334-19C= (n.334-19C=) c.286-19C= (n.286-19C=) n.334-19C= c.378-19C= (n.378-19C=) n.303-19C= n.468-19C= c.*234-19C= (n.*234-19C=) c.-39-19C= (n.-39-19C=) c.-16-19C= (n.-16-19C=) n.183-19C= c.-669-19C= (n.-669-19C=) c.-688-19C= (n.-688-19C=) | |
| 10 | g.94562672C>T | CA5615244 | HELLS | c.334-19C>T (n.334-19C>T) c.286-19C>T (n.286-19C>T) n.334-19C>T c.378-19C>T (n.378-19C>T) n.303-19C>T n.468-19C>T c.*234-19C>T (n.*234-19C>T) c.-39-19C>T (n.-39-19C>T) c.-16-19C>T (n.-16-19C>T) n.183-19C>T c.-669-19C>T (n.-669-19C>T) c.-688-19C>T (n.-688-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562673T>A | CA2722520242 | HELLS | c.334-18T>A (n.334-18T>A) c.286-18T>A (n.286-18T>A) n.334-18T>A c.378-18T>A (n.378-18T>A) n.303-18T>A n.468-18T>A c.*234-18T>A (n.*234-18T>A) c.-39-18T>A (n.-39-18T>A) c.-16-18T>A (n.-16-18T>A) n.183-18T>A c.-669-18T>A (n.-669-18T>A) c.-688-18T>A (n.-688-18T>A) | dbSNP |
| 10 | g.94562673T>C | CA2610254338 | HELLS | c.334-18T>C (n.334-18T>C) c.286-18T>C (n.286-18T>C) n.334-18T>C c.378-18T>C (n.378-18T>C) n.303-18T>C n.468-18T>C c.*234-18T>C (n.*234-18T>C) c.-39-18T>C (n.-39-18T>C) c.-16-18T>C (n.-16-18T>C) n.183-18T>C c.-669-18T>C (n.-669-18T>C) c.-688-18T>C (n.-688-18T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562673T>G | CA2610254339 | HELLS | c.334-18T>G (n.334-18T>G) c.286-18T>G (n.286-18T>G) n.334-18T>G c.378-18T>G (n.378-18T>G) n.303-18T>G n.468-18T>G c.*234-18T>G (n.*234-18T>G) c.-39-18T>G (n.-39-18T>G) c.-16-18T>G (n.-16-18T>G) n.183-18T>G c.-669-18T>G (n.-669-18T>G) c.-688-18T>G (n.-688-18T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562674G>A | CA1929115488 | HELLS | c.334-17G>A (n.334-17G>A) c.286-17G>A (n.286-17G>A) n.334-17G>A c.378-17G>A (n.378-17G>A) n.303-17G>A n.468-17G>A c.*234-17G>A (n.*234-17G>A) c.-39-17G>A (n.-39-17G>A) c.-16-17G>A (n.-16-17G>A) n.183-17G>A c.-669-17G>A (n.-669-17G>A) c.-688-17G>A (n.-688-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562674G= | CA1929115487 | HELLS | c.334-17G= (n.334-17G=) c.286-17G= (n.286-17G=) n.334-17G= c.378-17G= (n.378-17G=) n.303-17G= n.468-17G= c.*234-17G= (n.*234-17G=) c.-39-17G= (n.-39-17G=) c.-16-17G= (n.-16-17G=) n.183-17G= c.-669-17G= (n.-669-17G=) c.-688-17G= (n.-688-17G=) | |
| 10 | g.94562675A>G | CA2610254340 | HELLS | c.334-16A>G (n.334-16A>G) c.286-16A>G (n.286-16A>G) n.334-16A>G c.378-16A>G (n.378-16A>G) n.303-16A>G n.468-16A>G c.*234-16A>G (n.*234-16A>G) c.-39-16A>G (n.-39-16A>G) c.-16-16A>G (n.-16-16A>G) n.183-16A>G c.-669-16A>G (n.-669-16A>G) c.-688-16A>G (n.-688-16A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562675A>T | CA2573145925 | HELLS | c.334-16A>T (n.334-16A>T) c.286-16A>T (n.286-16A>T) n.334-16A>T c.378-16A>T (n.378-16A>T) n.303-16A>T n.468-16A>T c.*234-16A>T (n.*234-16A>T) c.-39-16A>T (n.-39-16A>T) c.-16-16A>T (n.-16-16A>T) n.183-16A>T c.-669-16A>T (n.-669-16A>T) c.-688-16A>T (n.-688-16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562676A>G | CA2610254341 | HELLS | c.334-15A>G (n.334-15A>G) c.286-15A>G (n.286-15A>G) n.334-15A>G c.378-15A>G (n.378-15A>G) n.303-15A>G n.468-15A>G c.*234-15A>G (n.*234-15A>G) c.-39-15A>G (n.-39-15A>G) c.-16-15A>G (n.-16-15A>G) n.183-15A>G c.-669-15A>G (n.-669-15A>G) c.-688-15A>G (n.-688-15A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562677T>C | CA595304212 | HELLS | c.334-14T>C (n.334-14T>C) c.286-14T>C (n.286-14T>C) n.334-14T>C c.378-14T>C (n.378-14T>C) n.303-14T>C n.468-14T>C c.*234-14T>C (n.*234-14T>C) c.-39-14T>C (n.-39-14T>C) c.-16-14T>C (n.-16-14T>C) n.183-14T>C c.-669-14T>C (n.-669-14T>C) c.-688-14T>C (n.-688-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562677T= | CA1929115490 | HELLS | c.334-14T= (n.334-14T=) c.286-14T= (n.286-14T=) n.334-14T= c.378-14T= (n.378-14T=) n.303-14T= n.468-14T= c.*234-14T= (n.*234-14T=) c.-39-14T= (n.-39-14T=) c.-16-14T= (n.-16-14T=) n.183-14T= c.-669-14T= (n.-669-14T=) c.-688-14T= (n.-688-14T=) | |
| 10 | g.94562678C>A | CA2610254342 | HELLS | c.334-13C>A (n.334-13C>A) c.286-13C>A (n.286-13C>A) n.334-13C>A c.378-13C>A (n.378-13C>A) n.303-13C>A n.468-13C>A c.*234-13C>A (n.*234-13C>A) c.-39-13C>A (n.-39-13C>A) c.-16-13C>A (n.-16-13C>A) n.183-13C>A c.-669-13C>A (n.-669-13C>A) c.-688-13C>A (n.-688-13C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562678C= | CA1929115492 | HELLS | c.334-13C= (n.334-13C=) c.286-13C= (n.286-13C=) n.334-13C= c.378-13C= (n.378-13C=) n.303-13C= n.468-13C= c.*234-13C= (n.*234-13C=) c.-39-13C= (n.-39-13C=) c.-16-13C= (n.-16-13C=) n.183-13C= c.-669-13C= (n.-669-13C=) c.-688-13C= (n.-688-13C=) | |
| 10 | g.94562678C>G | CA1929115494 | HELLS | c.334-13C>G (n.334-13C>G) c.286-13C>G (n.286-13C>G) n.334-13C>G c.378-13C>G (n.378-13C>G) n.303-13C>G n.468-13C>G c.*234-13C>G (n.*234-13C>G) c.-39-13C>G (n.-39-13C>G) c.-16-13C>G (n.-16-13C>G) n.183-13C>G c.-669-13C>G (n.-669-13C>G) c.-688-13C>G (n.-688-13C>G) | dbSNP |
| 10 | g.94562678C>T | CA5615245 | HELLS | c.334-13C>T (n.334-13C>T) c.286-13C>T (n.286-13C>T) n.334-13C>T c.378-13C>T (n.378-13C>T) n.303-13C>T n.468-13C>T c.*234-13C>T (n.*234-13C>T) c.-39-13C>T (n.-39-13C>T) c.-16-13C>T (n.-16-13C>T) n.183-13C>T c.-669-13C>T (n.-669-13C>T) c.-688-13C>T (n.-688-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562679C>A | CA2610254343 | HELLS | c.334-12C>A (n.334-12C>A) c.286-12C>A (n.286-12C>A) n.334-12C>A c.378-12C>A (n.378-12C>A) n.303-12C>A n.468-12C>A c.*234-12C>A (n.*234-12C>A) c.-39-12C>A (n.-39-12C>A) c.-16-12C>A (n.-16-12C>A) n.183-12C>A c.-669-12C>A (n.-669-12C>A) c.-688-12C>A (n.-688-12C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562679C= | CA1929115496 | HELLS | c.334-12C= (n.334-12C=) c.286-12C= (n.286-12C=) n.334-12C= c.378-12C= (n.378-12C=) n.303-12C= n.468-12C= c.*234-12C= (n.*234-12C=) c.-39-12C= (n.-39-12C=) c.-16-12C= (n.-16-12C=) n.183-12C= c.-669-12C= (n.-669-12C=) c.-688-12C= (n.-688-12C=) | |
| 10 | g.94562679C>T | CA595304213 | HELLS | c.334-12C>T (n.334-12C>T) c.286-12C>T (n.286-12C>T) n.334-12C>T c.378-12C>T (n.378-12C>T) n.303-12C>T n.468-12C>T c.*234-12C>T (n.*234-12C>T) c.-39-12C>T (n.-39-12C>T) c.-16-12C>T (n.-16-12C>T) n.183-12C>T c.-669-12C>T (n.-669-12C>T) c.-688-12C>T (n.-688-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562680T>A | CA2610254344 | HELLS | c.334-11T>A (n.334-11T>A) c.286-11T>A (n.286-11T>A) n.334-11T>A c.378-11T>A (n.378-11T>A) n.303-11T>A n.468-11T>A c.*234-11T>A (n.*234-11T>A) c.-39-11T>A (n.-39-11T>A) c.-16-11T>A (n.-16-11T>A) n.183-11T>A c.-669-11T>A (n.-669-11T>A) c.-688-11T>A (n.-688-11T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562680T>C | CA2610254345 | HELLS | c.334-11T>C (n.334-11T>C) c.286-11T>C (n.286-11T>C) n.334-11T>C c.378-11T>C (n.378-11T>C) n.303-11T>C n.468-11T>C c.*234-11T>C (n.*234-11T>C) c.-39-11T>C (n.-39-11T>C) c.-16-11T>C (n.-16-11T>C) n.183-11T>C c.-669-11T>C (n.-669-11T>C) c.-688-11T>C (n.-688-11T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562682G>T | CA2610254346 | HELLS | c.334-9G>T (n.334-9G>T) c.286-9G>T (n.286-9G>T) n.334-9G>T c.378-9G>T (n.378-9G>T) n.303-9G>T n.468-9G>T c.*234-9G>T (n.*234-9G>T) c.-39-9G>T (n.-39-9G>T) c.-16-9G>T (n.-16-9G>T) n.183-9G>T c.-669-9G>T (n.-669-9G>T) c.-688-9G>T (n.-688-9G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562683T>A | CA2741119529 | HELLS | c.334-8T>A (n.334-8T>A) c.286-8T>A (n.286-8T>A) n.334-8T>A c.378-8T>A (n.378-8T>A) n.303-8T>A n.468-8T>A c.*234-8T>A (n.*234-8T>A) c.-39-8T>A (n.-39-8T>A) c.-16-8T>A (n.-16-8T>A) n.183-8T>A c.-669-8T>A (n.-669-8T>A) c.-688-8T>A (n.-688-8T>A) | |
| 10 | g.94562683T>C | CA1929115498 | HELLS | c.334-8T>C (n.334-8T>C) c.286-8T>C (n.286-8T>C) n.334-8T>C c.378-8T>C (n.378-8T>C) n.303-8T>C n.468-8T>C c.*234-8T>C (n.*234-8T>C) c.-39-8T>C (n.-39-8T>C) c.-16-8T>C (n.-16-8T>C) n.183-8T>C c.-669-8T>C (n.-669-8T>C) c.-688-8T>C (n.-688-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562683T= | CA1929115499 | HELLS | c.334-8T= (n.334-8T=) c.286-8T= (n.286-8T=) n.334-8T= c.378-8T= (n.378-8T=) n.303-8T= n.468-8T= c.*234-8T= (n.*234-8T=) c.-39-8T= (n.-39-8T=) c.-16-8T= (n.-16-8T=) n.183-8T= c.-669-8T= (n.-669-8T=) c.-688-8T= (n.-688-8T=) | |
| 10 | g.94562686del | CA2610254347 | HELLS | c.334-5del (n.334-5del) c.286-5del (n.286-5del) n.334-5del c.378-5del (n.378-5del) n.303-5del n.468-5del c.*234-5del (n.*234-5del) c.-39-5del (n.-39-5del) c.-16-5del (n.-16-5del) n.183-5del c.-669-5del (n.-669-5del) c.-688-5del (n.-688-5del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562685T>C | CA5615246 | HELLS | c.334-6T>C (n.334-6T>C) c.286-6T>C (n.286-6T>C) n.334-6T>C c.378-6T>C (n.378-6T>C) n.303-6T>C n.468-6T>C c.*234-6T>C (n.*234-6T>C) c.-39-6T>C (n.-39-6T>C) c.-16-6T>C (n.-16-6T>C) n.183-6T>C c.-669-6T>C (n.-669-6T>C) c.-688-6T>C (n.-688-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562685T>G | CA2610254348 | HELLS | c.334-6T>G (n.334-6T>G) c.286-6T>G (n.286-6T>G) n.334-6T>G c.378-6T>G (n.378-6T>G) n.303-6T>G n.468-6T>G c.*234-6T>G (n.*234-6T>G) c.-39-6T>G (n.-39-6T>G) c.-16-6T>G (n.-16-6T>G) n.183-6T>G c.-669-6T>G (n.-669-6T>G) c.-688-6T>G (n.-688-6T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562685T= | CA1929115501 | HELLS | c.334-6T= (n.334-6T=) c.286-6T= (n.286-6T=) n.334-6T= c.378-6T= (n.378-6T=) n.303-6T= n.468-6T= c.*234-6T= (n.*234-6T=) c.-39-6T= (n.-39-6T=) c.-16-6T= (n.-16-6T=) n.183-6T= c.-669-6T= (n.-669-6T=) c.-688-6T= (n.-688-6T=) | |
| 10 | g.94562686T>C | CA470819784 | HELLS | c.334-5T>C (n.334-5T>C) c.286-5T>C (n.286-5T>C) n.334-5T>C c.378-5T>C (n.378-5T>C) n.303-5T>C n.468-5T>C c.*234-5T>C (n.*234-5T>C) c.-39-5T>C (n.-39-5T>C) c.-16-5T>C (n.-16-5T>C) n.183-5T>C c.-669-5T>C (n.-669-5T>C) c.-688-5T>C (n.-688-5T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.94562686T>G | CA211647478 | HELLS | c.334-5T>G (n.334-5T>G) c.286-5T>G (n.286-5T>G) n.334-5T>G c.378-5T>G (n.378-5T>G) n.303-5T>G n.468-5T>G c.*234-5T>G (n.*234-5T>G) c.-39-5T>G (n.-39-5T>G) c.-16-5T>G (n.-16-5T>G) n.183-5T>G c.-669-5T>G (n.-669-5T>G) c.-688-5T>G (n.-688-5T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562686T= | CA1929115504 | HELLS | c.334-5T= (n.334-5T=) c.286-5T= (n.286-5T=) n.334-5T= c.378-5T= (n.378-5T=) n.303-5T= n.468-5T= c.*234-5T= (n.*234-5T=) c.-39-5T= (n.-39-5T=) c.-16-5T= (n.-16-5T=) n.183-5T= c.-669-5T= (n.-669-5T=) c.-688-5T= (n.-688-5T=) | |
| 10 | g.94562687G>A | CA2610254349 | HELLS | c.334-4G>A (n.334-4G>A) c.286-4G>A (n.286-4G>A) n.334-4G>A c.378-4G>A (n.378-4G>A) n.303-4G>A n.468-4G>A c.*234-4G>A (n.*234-4G>A) c.-39-4G>A (n.-39-4G>A) c.-16-4G>A (n.-16-4G>A) n.183-4G>A c.-669-4G>A (n.-669-4G>A) c.-688-4G>A (n.-688-4G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562687G>C | CA595304214 | HELLS | c.334-4G>C (n.334-4G>C) c.286-4G>C (n.286-4G>C) n.334-4G>C c.378-4G>C (n.378-4G>C) n.303-4G>C n.468-4G>C c.*234-4G>C (n.*234-4G>C) c.-39-4G>C (n.-39-4G>C) c.-16-4G>C (n.-16-4G>C) n.183-4G>C c.-669-4G>C (n.-669-4G>C) c.-688-4G>C (n.-688-4G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562687G= | CA1929115506 | HELLS | c.334-4G= (n.334-4G=) c.286-4G= (n.286-4G=) n.334-4G= c.378-4G= (n.378-4G=) n.303-4G= n.468-4G= c.*234-4G= (n.*234-4G=) c.-39-4G= (n.-39-4G=) c.-16-4G= (n.-16-4G=) n.183-4G= c.-669-4G= (n.-669-4G=) c.-688-4G= (n.-688-4G=) | |
| 10 | g.94562688T>A | CA2610254350 | HELLS | c.334-3T>A (n.334-3T>A) c.286-3T>A (n.286-3T>A) n.334-3T>A c.378-3T>A (n.378-3T>A) n.303-3T>A n.468-3T>A c.*234-3T>A (n.*234-3T>A) c.-39-3T>A (n.-39-3T>A) c.-16-3T>A (n.-16-3T>A) n.183-3T>A c.-669-3T>A (n.-669-3T>A) c.-688-3T>A (n.-688-3T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562688T>C | CA1929115510 | HELLS | c.334-3T>C (n.334-3T>C) c.286-3T>C (n.286-3T>C) n.334-3T>C c.378-3T>C (n.378-3T>C) n.303-3T>C n.468-3T>C c.*234-3T>C (n.*234-3T>C) c.-39-3T>C (n.-39-3T>C) c.-16-3T>C (n.-16-3T>C) n.183-3T>C c.-669-3T>C (n.-669-3T>C) c.-688-3T>C (n.-688-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562688T= | CA1929115509 | HELLS | c.334-3T= (n.334-3T=) c.286-3T= (n.286-3T=) n.334-3T= c.378-3T= (n.378-3T=) n.303-3T= n.468-3T= c.*234-3T= (n.*234-3T=) c.-39-3T= (n.-39-3T=) c.-16-3T= (n.-16-3T=) n.183-3T= c.-669-3T= (n.-669-3T=) c.-688-3T= (n.-688-3T=) | |
| 10 | g.94562689A>C | CA377655142 | HELLS | c.334-2A>C (n.334-2A>C) c.286-2A>C (n.286-2A>C) n.334-2A>C c.378-2A>C (n.378-2A>C) n.303-2A>C n.468-2A>C c.*234-2A>C (n.*234-2A>C) c.-39-2A>C (n.-39-2A>C) c.-16-2A>C (n.-16-2A>C) n.183-2A>C c.-669-2A>C (n.-669-2A>C) c.-688-2A>C (n.-688-2A>C) | |
| 10 | g.94562689A>G | CA377655146 | HELLS | c.334-2A>G (n.334-2A>G) c.286-2A>G (n.286-2A>G) n.334-2A>G c.378-2A>G (n.378-2A>G) n.303-2A>G n.468-2A>G c.*234-2A>G (n.*234-2A>G) c.-39-2A>G (n.-39-2A>G) c.-16-2A>G (n.-16-2A>G) n.183-2A>G c.-669-2A>G (n.-669-2A>G) c.-688-2A>G (n.-688-2A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562689A>T | CA377655147 | HELLS | c.334-2A>T (n.334-2A>T) c.286-2A>T (n.286-2A>T) n.334-2A>T c.378-2A>T (n.378-2A>T) n.303-2A>T n.468-2A>T c.*234-2A>T (n.*234-2A>T) c.-39-2A>T (n.-39-2A>T) c.-16-2A>T (n.-16-2A>T) n.183-2A>T c.-669-2A>T (n.-669-2A>T) c.-688-2A>T (n.-688-2A>T) | |
| 10 | g.94562690G>A | CA377655152 | HELLS | c.334-1G>A (n.334-1G>A) c.286-1G>A (n.286-1G>A) n.334-1G>A c.378-1G>A (n.378-1G>A) n.303-1G>A n.468-1G>A c.*234-1G>A (n.*234-1G>A) c.-39-1G>A (n.-39-1G>A) c.-16-1G>A (n.-16-1G>A) n.183-1G>A c.-669-1G>A (n.-669-1G>A) c.-688-1G>A (n.-688-1G>A) | |
| 10 | g.94562690G>C | CA377655153 | HELLS | c.334-1G>C (n.334-1G>C) c.286-1G>C (n.286-1G>C) n.334-1G>C c.378-1G>C (n.378-1G>C) n.303-1G>C n.468-1G>C c.*234-1G>C (n.*234-1G>C) c.-39-1G>C (n.-39-1G>C) c.-16-1G>C (n.-16-1G>C) n.183-1G>C c.-669-1G>C (n.-669-1G>C) c.-688-1G>C (n.-688-1G>C) | |
| 10 | g.94562690G>T | CA377655155 | HELLS | c.334-1G>T (n.334-1G>T) c.286-1G>T (n.286-1G>T) n.334-1G>T c.378-1G>T (n.378-1G>T) n.303-1G>T n.468-1G>T c.*234-1G>T (n.*234-1G>T) c.-39-1G>T (n.-39-1G>T) c.-16-1G>T (n.-16-1G>T) n.183-1G>T c.-669-1G>T (n.-669-1G>T) c.-688-1G>T (n.-688-1G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562691G>A | CA5615247 | HELLS | c.334G>A (p.Gly112Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.334G>A c.378G>A (n.378G>A) n.303G>A n.468G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) n.183G>A c.-669G>A (n.-669G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562691G>C | CA377655160 | HELLS | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.334G>C c.378G>C (n.378G>C) n.303G>C n.468G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) n.183G>C c.-669G>C (n.-669G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562691G= | CA1929115515 | HELLS | c.334G= (p.Gly112=) c.286G= (p.Gly96=) n.334G= c.378G= (n.378G=) n.303G= n.468G= c.*234G= (n.*234G=) c.-39G= (n.-39G=) c.-16G= (n.-16G=) n.183G= c.-669G= (n.-669G=) c.-688G= (n.-688G=) | |
| 10 | g.94562691G>T | CA377655163 | HELLS | c.334G>T (p.Gly112Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.334G>T c.378G>T (n.378G>T) n.303G>T n.468G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) n.183G>T c.-669G>T (n.-669G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) | |
| 10 | g.94562692G>A | CA377655167 | HELLS | c.335G>A (p.Gly112Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.335G>A c.379G>A (n.379G>A) n.304G>A n.469G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.184G>A c.-668G>A (n.-668G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562692G>C | CA377655171 | HELLS | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.335G>C c.379G>C (n.379G>C) n.304G>C n.469G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) n.184G>C c.-668G>C (n.-668G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) | |
| 10 | g.94562692G>T | CA377655173 | HELLS | c.335G>T (p.Gly112Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.335G>T c.379G>T (n.379G>T) n.304G>T n.469G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.184G>T c.-668G>T (n.-668G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) | |
| 10 | g.94562693T>A | CA5615248 | HELLS | c.336T>A (p.Gly112=) c.288T>A (p.Gly96=) n.336T>A c.380T>A (n.380T>A) n.305T>A n.470T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) n.185T>A c.-667T>A (n.-667T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562693T>C | CA470819792 | HELLS | c.336T>C (p.Gly112=) c.288T>C (p.Gly96=) n.336T>C c.380T>C (n.380T>C) n.305T>C n.470T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.185T>C c.-667T>C (n.-667T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) | |
| 10 | g.94562693T>G | CA470819790 | HELLS | c.336T>G (p.Gly112=) c.288T>G (p.Gly96=) n.336T>G c.380T>G (n.380T>G) n.305T>G n.470T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) n.185T>G c.-667T>G (n.-667T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562693T= | CA1929115527 | HELLS | c.336T= (p.Gly112=) c.288T= (p.Gly96=) n.336T= c.380T= (n.380T=) n.305T= n.470T= c.*236T= (n.*236T=) c.-37T= (n.-37T=) c.-14T= (n.-14T=) n.185T= c.-667T= (n.-667T=) c.-686T= (n.-686T=) | |
| 10 | g.94562694A>C | CA377655179 | HELLS | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.337A>C c.381A>C (n.381A>C) n.306A>C n.471A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) n.186A>C c.-666A>C (n.-666A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) | |
| 10 | g.94562694A>G | CA377655182 | HELLS | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.337A>G c.381A>G (n.381A>G) n.306A>G n.471A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) n.186A>G c.-666A>G (n.-666A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562694A>T | CA377655183 | HELLS | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.337A>T c.381A>T (n.381A>T) n.306A>T n.471A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.186A>T c.-666A>T (n.-666A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) | |
| 10 | g.94562698del | CA2610254351 | HELLS | c.341del (p.Asn114IlefsTer?) c.341del (p.Asn114IlefsTer12) c.293del (p.Asn98IlefsTer12) n.341del c.385del (n.385del) n.310del n.475del c.*241del (n.*241del) c.-32del (n.-32del) c.-9del (n.-9del) n.190del c.-662del (n.-662del) c.-681del (n.-681del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562695A>C | CA377655184 | HELLS | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.338A>C c.382A>C (n.382A>C) n.307A>C n.472A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) n.187A>C c.-665A>C (n.-665A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) | |
| 10 | g.94562695A>G | CA377655185 | HELLS | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.338A>G c.382A>G (n.382A>G) n.307A>G n.472A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) n.187A>G c.-665A>G (n.-665A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562695A>T | CA377655187 | HELLS | c.338A>T (p.Lys113Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) n.338A>T c.382A>T (n.382A>T) n.307A>T n.472A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) n.187A>T c.-665A>T (n.-665A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) | |
| 10 | g.94562696A>C | CA377655192 | HELLS | c.339A>C (p.Lys113Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) n.339A>C c.383A>C (n.383A>C) n.308A>C n.473A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.188A>C c.-664A>C (n.-664A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) | |
| 10 | g.94562696A>G | CA470819795 | HELLS | c.339A>G (p.Lys113=) c.291A>G (p.Lys97=) n.339A>G c.383A>G (n.383A>G) n.308A>G n.473A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.188A>G c.-664A>G (n.-664A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) | |
| 10 | g.94562696A>T | CA377655194 | HELLS | c.339A>T (p.Lys113Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) n.339A>T c.383A>T (n.383A>T) n.308A>T n.473A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.188A>T c.-664A>T (n.-664A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) | |
| 10 | g.94562697A>C | CA377655199 | HELLS | c.340A>C (p.Asn114His) c.292A>C (p.Asn98His) n.340A>C c.384A>C (n.384A>C) n.309A>C n.474A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) n.189A>C c.-663A>C (n.-663A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) | COSMIC |
| 10 | g.94562697A>G | CA377655202 | HELLS | c.340A>G (p.Asn114Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) n.340A>G c.384A>G (n.384A>G) n.309A>G n.474A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.189A>G c.-663A>G (n.-663A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562697A>T | CA377655206 | HELLS | c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.340A>T c.384A>T (n.384A>T) n.309A>T n.474A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.189A>T c.-663A>T (n.-663A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) | |
| 10 | g.94562698A= | CA1929115530 | HELLS | c.341A= (p.Asn114=) c.293A= (p.Asn98=) n.341A= c.385A= (n.385A=) n.310A= n.475A= c.*241A= (n.*241A=) c.-32A= (n.-32A=) c.-9A= (n.-9A=) n.190A= c.-662A= (n.-662A=) c.-681A= (n.-681A=) | |
| 10 | g.94562698A>C | CA377655212 | HELLS | c.341A>C (p.Asn114Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) n.341A>C c.385A>C (n.385A>C) n.310A>C n.475A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) n.190A>C c.-662A>C (n.-662A>C) c.-681A>C (n.-681A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562698A>G | CA377655215 | HELLS | c.341A>G (p.Asn114Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) n.341A>G c.385A>G (n.385A>G) n.310A>G n.475A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) n.190A>G c.-662A>G (n.-662A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) | |
| 10 | g.94562698A>T | CA5615249 | HELLS | c.341A>T (p.Asn114Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) n.341A>T c.385A>T (n.385A>T) n.310A>T n.475A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) n.190A>T c.-662A>T (n.-662A>T) c.-681A>T (n.-681A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562699T>A | CA377655220 | HELLS | c.342T>A (p.Asn114Lys) c.294T>A (p.Asn98Lys) n.342T>A c.386T>A (n.386T>A) n.311T>A n.476T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) n.191T>A c.-661T>A (n.-661T>A) c.-680T>A (n.-680T>A) | |
| 10 | g.94562699T>C | CA470819797 | HELLS | c.342T>C (p.Asn114=) c.294T>C (p.Asn98=) n.342T>C c.386T>C (n.386T>C) n.311T>C n.476T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) n.191T>C c.-661T>C (n.-661T>C) c.-680T>C (n.-680T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94562699T>G | CA377655222 | HELLS | c.342T>G (p.Asn114Lys) c.294T>G (p.Asn98Lys) n.342T>G c.386T>G (n.386T>G) n.311T>G n.476T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) n.191T>G c.-661T>G (n.-661T>G) c.-680T>G (n.-680T>G) | |
| 10 | g.94562700T>A | CA377655225 | HELLS | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) n.343T>A c.387T>A (n.387T>A) n.312T>A n.477T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) n.192T>A c.-660T>A (n.-660T>A) c.-679T>A (n.-679T>A) | |
| 10 | g.94562700T>C | CA5615250 | HELLS | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) n.343T>C c.387T>C (n.387T>C) n.312T>C n.477T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) n.192T>C c.-660T>C (n.-660T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562700T>G | CA377655230 | HELLS | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) n.343T>G c.387T>G (n.387T>G) n.312T>G n.477T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) n.192T>G c.-660T>G (n.-660T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) | |
| 10 | g.94562700T= | CA1929115532 | HELLS | c.343T= (p.Ser115=) c.295T= (p.Ser99=) n.343T= c.387T= (n.387T=) n.312T= n.477T= c.*243T= (n.*243T=) c.-30T= (n.-30T=) c.-7T= (n.-7T=) n.192T= c.-660T= (n.-660T=) c.-679T= (n.-679T=) | |
| 10 | g.94562701C>A | CA377655235 | HELLS | c.344C>A (p.Ser115Ter) c.296C>A (p.Ser99Ter) n.344C>A c.388C>A (n.388C>A) n.313C>A n.478C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) n.193C>A c.-659C>A (n.-659C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562701C= | CA1929115537 | HELLS | c.344C= (p.Ser115=) c.296C= (p.Ser99=) n.344C= c.388C= (n.388C=) n.313C= n.478C= c.*244C= (n.*244C=) c.-29C= (n.-29C=) c.-6C= (n.-6C=) n.193C= c.-659C= (n.-659C=) c.-678C= (n.-678C=) | |
| 10 | g.94562701C>G | CA377655238 | HELLS | c.344C>G (p.Ser115Ter) c.296C>G (p.Ser99Ter) n.344C>G c.388C>G (n.388C>G) n.313C>G n.478C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) n.193C>G c.-659C>G (n.-659C>G) c.-678C>G (n.-678C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562701C>T | CA377655241 | HELLS | c.344C>T (p.Ser115Leu) c.296C>T (p.Ser99Leu) n.344C>T c.388C>T (n.388C>T) n.313C>T n.478C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.193C>T c.-659C>T (n.-659C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.94562702A>C | CA470819798 | HELLS | c.345A>C (p.Ser115=) c.297A>C (p.Ser99=) n.345A>C c.389A>C (n.389A>C) n.314A>C n.479A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.194A>C c.-658A>C (n.-658A>C) c.-677A>C (n.-677A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562702A>G | CA470819799 | HELLS | c.345A>G (p.Ser115=) c.297A>G (p.Ser99=) n.345A>G c.389A>G (n.389A>G) n.314A>G n.479A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.194A>G c.-658A>G (n.-658A>G) c.-677A>G (n.-677A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562702A>T | CA470819800 | HELLS | c.345A>T (p.Ser115=) c.297A>T (p.Ser99=) n.345A>T c.389A>T (n.389A>T) n.314A>T n.479A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) n.194A>T c.-658A>T (n.-658A>T) c.-677A>T (n.-677A>T) | |
| 10 | g.94562703A= | CA1929115541 | HELLS | c.346A= (p.Ile116=) c.298A= (p.Ile100=) n.346A= c.390A= (n.390A=) n.315A= n.480A= c.*246A= (n.*246A=) c.-27A= (n.-27A=) c.-4A= (n.-4A=) n.195A= c.-657A= (n.-657A=) c.-676A= (n.-676A=) | |
| 10 | g.94562703A>C | CA377655245 | HELLS | c.346A>C (p.Ile116Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.346A>C c.390A>C (n.390A>C) n.315A>C n.480A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.195A>C c.-657A>C (n.-657A>C) c.-676A>C (n.-676A>C) | |
| 10 | g.94562703A>G | CA5615251 | HELLS | c.346A>G (p.Ile116Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.346A>G c.390A>G (n.390A>G) n.315A>G n.480A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) n.195A>G c.-657A>G (n.-657A>G) c.-676A>G (n.-676A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562703A>T | CA377655250 | HELLS | c.346A>T (p.Ile116Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) n.346A>T c.390A>T (n.390A>T) n.315A>T n.480A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) n.195A>T c.-657A>T (n.-657A>T) c.-676A>T (n.-676A>T) | |
| 10 | g.94562704T>A | CA377655253 | HELLS | c.347T>A (p.Ile116Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) n.347T>A c.391T>A (n.391T>A) n.316T>A n.481T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) n.196T>A c.-656T>A (n.-656T>A) c.-675T>A (n.-675T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562704T>C | CA5615252 | HELLS | c.347T>C (p.Ile116Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.347T>C c.391T>C (n.391T>C) n.316T>C n.481T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) n.196T>C c.-656T>C (n.-656T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94562704T>G | CA377655258 | HELLS | c.347T>G (p.Ile116Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.347T>G c.391T>G (n.391T>G) n.316T>G n.481T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) n.196T>G c.-656T>G (n.-656T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) | |
| 10 | g.94562704T= | CA1929115544 | HELLS | c.347T= (p.Ile116=) c.299T= (p.Ile100=) n.347T= c.391T= (n.391T=) n.316T= n.481T= c.*247T= (n.*247T=) c.-26T= (n.-26T=) c.-3T= (n.-3T=) n.196T= c.-656T= (n.-656T=) c.-675T= (n.-675T=) | |
| 10 | g.94562705T>A | CA470819804 | HELLS | c.348T>A (p.Ile116=) c.300T>A (p.Ile100=) n.348T>A c.392T>A (n.392T>A) n.317T>A n.482T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) n.197T>A c.-655T>A (n.-655T>A) c.-674T>A (n.-674T>A) | |
| 10 | g.94562705T>C | CA470819805 | HELLS | c.348T>C (p.Ile116=) c.300T>C (p.Ile100=) n.348T>C c.392T>C (n.392T>C) n.317T>C n.482T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) n.197T>C c.-655T>C (n.-655T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562705T>G | CA377655262 | HELLS | c.348T>G (p.Ile116Met) c.300T>G (p.Ile100Met) n.348T>G c.392T>G (n.392T>G) n.317T>G n.482T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) n.197T>G c.-655T>G (n.-655T>G) c.-674T>G (n.-674T>G) | |
| 10 | g.94562706G>A | CA377655274 | HELLS | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.349G>A c.393G>A (n.393G>A) n.318G>A n.483G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) n.198G>A c.-654G>A (n.-654G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) | |
| 10 | g.94562706G>C | CA377655266 | HELLS | c.349G>C (p.Asp117His) c.301G>C (p.Asp101His) n.349G>C c.393G>C (n.393G>C) n.318G>C n.483G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) n.198G>C c.-654G>C (n.-654G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) | |
| 10 | g.94562706G>T | CA377655270 | HELLS | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.349G>T c.393G>T (n.393G>T) n.318G>T n.483G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) n.198G>T c.-654G>T (n.-654G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) | |
| 10 | g.94562707A= | CA1929115548 | HELLS | c.350A= (p.Asp117=) c.302A= (p.Asp101=) n.350A= c.394A= (n.394A=) n.319A= n.484A= c.*250A= (n.*250A=) c.-23A= (n.-23A=) c.1A= (p.Met1=) n.199A= c.-653A= (n.-653A=) c.-672A= (n.-672A=) | |
| 10 | g.94562707A>C | CA377655276 | HELLS | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.350A>C c.394A>C (n.394A>C) n.319A>C n.484A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.199A>C c.-653A>C (n.-653A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562707A>G | CA211647508 | HELLS | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.350A>G c.394A>G (n.394A>G) n.319A>G n.484A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.199A>G c.-653A>G (n.-653A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562707A>T | CA377655280 | HELLS | c.350A>T (p.Asp117Val) c.302A>T (p.Asp101Val) n.350A>T c.394A>T (n.394A>T) n.319A>T n.484A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.199A>T c.-653A>T (n.-653A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) | |
| 10 | g.94562708T>A | CA377655282 | HELLS | c.351T>A (p.Asp117Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) n.351T>A c.395T>A (n.395T>A) n.320T>A n.485T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.200T>A c.-652T>A (n.-652T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) | |
| 10 | g.94562708T>C | CA377655284 | HELLS | c.351T>C (p.Asp117=) c.303T>C (p.Asp101=) n.351T>C c.395T>C (n.395T>C) n.320T>C n.485T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.200T>C c.-652T>C (n.-652T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562708T>G | CA377655286 | HELLS | c.351T>G (p.Asp117Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) n.351T>G c.395T>G (n.395T>G) n.320T>G n.485T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.200T>G c.-652T>G (n.-652T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) | |
| 10 | g.94562709G>A | CA377655288 | HELLS | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.352G>A c.396G>A (n.396G>A) n.321G>A n.486G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.201G>A c.-651G>A (n.-651G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562709G>C | CA377655290 | HELLS | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.352G>C c.396G>C (n.396G>C) n.321G>C n.486G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.201G>C c.-651G>C (n.-651G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) | |
| 10 | g.94562709G>T | CA377655291 | HELLS | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.352G>T c.396G>T (n.396G>T) n.321G>T n.486G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.201G>T c.-651G>T (n.-651G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) | |
| 10 | g.94562710C>A | CA377655294 | HELLS | c.353C>A (p.Ala118Glu) c.305C>A (p.Ala102Glu) n.353C>A c.397C>A (n.397C>A) n.322C>A n.487C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.4C>A (p.Gln2Lys) n.202C>A c.-650C>A (n.-650C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562710C= | CA1929115551 | HELLS | c.353C= (p.Ala118=) c.305C= (p.Ala102=) n.353C= c.397C= (n.397C=) n.322C= n.487C= c.*253C= (n.*253C=) c.-20C= (n.-20C=) c.4C= (p.Gln2=) n.202C= c.-650C= (n.-650C=) c.-669C= (n.-669C=) | |
| 10 | g.94562710C>G | CA5615253 | HELLS | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.353C>G c.397C>G (n.397C>G) n.322C>G n.487C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.4C>G (p.Gln2Glu) n.202C>G c.-650C>G (n.-650C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562710C>T | CA377655297 | HELLS | c.353C>T (p.Ala118Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.353C>T c.397C>T (n.397C>T) n.322C>T n.487C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.4C>T (p.Gln2Ter) n.202C>T c.-650C>T (n.-650C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562711A>C | CA377655300 | HELLS | c.354A>C (p.Ala118=) c.306A>C (p.Ala102=) n.354A>C c.398A>C (n.398A>C) n.323A>C n.488A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) c.5A>C (p.Gln2Pro) n.203A>C c.-649A>C (n.-649A>C) c.-668A>C (n.-668A>C) | |
| 10 | g.94562711A>G | CA377655304 | HELLS | c.354A>G (p.Ala118=) c.306A>G (p.Ala102=) n.354A>G c.398A>G (n.398A>G) n.323A>G n.488A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) c.5A>G (p.Gln2Arg) n.203A>G c.-649A>G (n.-649A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562711A>T | CA377655302 | HELLS | c.354A>T (p.Ala118=) c.306A>T (p.Ala102=) n.354A>T c.398A>T (n.398A>T) n.323A>T n.488A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) c.5A>T (p.Gln2Leu) n.203A>T c.-649A>T (n.-649A>T) c.-668A>T (n.-668A>T) | |
| 10 | g.94562712A= | CA1929115554 | HELLS | c.355A= (p.Ser119=) c.307A= (p.Ser103=) n.355A= c.399A= (n.399A=) n.324A= n.489A= c.*255A= (n.*255A=) c.-18A= (n.-18A=) c.6A= (p.Gln2=) n.204A= c.-648A= (n.-648A=) c.-667A= (n.-667A=) | |
| 10 | g.94562712A>C | CA377655306 | HELLS | c.355A>C (p.Ser119Arg) c.307A>C (p.Ser103Arg) n.355A>C c.399A>C (n.399A>C) n.324A>C n.489A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.6A>C (p.Gln2His) n.204A>C c.-648A>C (n.-648A>C) c.-667A>C (n.-667A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562712A>G | CA377655310 | HELLS | c.355A>G (p.Ser119Gly) c.307A>G (p.Ser103Gly) n.355A>G c.399A>G (n.399A>G) n.324A>G n.489A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.6A>G (p.Gln2=) n.204A>G c.-648A>G (n.-648A>G) c.-667A>G (n.-667A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562712A>T | CA377655308 | HELLS | c.355A>T (p.Ser119Cys) c.307A>T (p.Ser103Cys) n.355A>T c.399A>T (n.399A>T) n.324A>T n.489A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.6A>T (p.Gln2His) n.204A>T c.-648A>T (n.-648A>T) c.-667A>T (n.-667A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562713G>A | CA377655312 | HELLS | c.356G>A (p.Ser119Asn) c.308G>A (p.Ser103Asn) n.356G>A c.400G>A (n.400G>A) n.325G>A n.490G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.7G>A (p.Val3Met) n.205G>A c.-647G>A (n.-647G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562713G>C | CA377655315 | HELLS | c.356G>C (p.Ser119Thr) c.308G>C (p.Ser103Thr) n.356G>C c.400G>C (n.400G>C) n.325G>C n.490G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.7G>C (p.Val3Leu) n.205G>C c.-647G>C (n.-647G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) | dbSNP |
| 10 | g.94562713G= | CA1929115558 | HELLS | c.356G= (p.Ser119=) c.308G= (p.Ser103=) n.356G= c.400G= (n.400G=) n.325G= n.490G= c.*256G= (n.*256G=) c.-17G= (n.-17G=) c.7G= (p.Val3=) n.205G= c.-647G= (n.-647G=) c.-666G= (n.-666G=) | |
| 10 | g.94562713G>T | CA377655313 | HELLS | c.356G>T (p.Ser119Ile) c.308G>T (p.Ser103Ile) n.356G>T c.400G>T (n.400G>T) n.325G>T n.490G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.7G>T (p.Val3Leu) n.205G>T c.-647G>T (n.-647G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) | |
| 10 | g.94562714T>A | CA377655317 | HELLS | c.357T>A (p.Ser119Arg) c.309T>A (p.Ser103Arg) n.357T>A c.401T>A (n.401T>A) n.326T>A n.491T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.8T>A (p.Val3Glu) n.206T>A c.-646T>A (n.-646T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562714T>C | CA377655319 | HELLS | c.357T>C (p.Ser119=) c.309T>C (p.Ser103=) n.357T>C c.401T>C (n.401T>C) n.326T>C n.491T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.8T>C (p.Val3Ala) n.206T>C c.-646T>C (n.-646T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) | |
| 10 | g.94562714T>G | CA377655321 | HELLS | c.357T>G (p.Ser119Arg) c.309T>G (p.Ser103Arg) n.357T>G c.401T>G (n.401T>G) n.326T>G n.491T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.8T>G (p.Val3Gly) n.206T>G c.-646T>G (n.-646T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562715G>A | CA377655324 | HELLS | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.358G>A c.402G>A (n.402G>A) n.327G>A n.492G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.9G>A (p.Val3=) n.207G>A c.-645G>A (n.-645G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) | |
| 10 | g.94562715G>C | CA377655326 | HELLS | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.358G>C c.402G>C (n.402G>C) n.327G>C n.492G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.9G>C (p.Val3=) n.207G>C c.-645G>C (n.-645G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) | |
| 10 | g.94562715G>T | CA377655327 | HELLS | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.358G>T c.402G>T (n.402G>T) n.327G>T n.492G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.9G>T (p.Val3=) n.207G>T c.-645G>T (n.-645G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) | |
| 10 | g.94562716A>C | CA377655330 | HELLS | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.359A>C c.403A>C (n.403A>C) n.328A>C n.493A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.10A>C (p.Lys4Gln) n.208A>C c.-644A>C (n.-644A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) | |
| 10 | g.94562716A>G | CA377655331 | HELLS | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.359A>G c.403A>G (n.403A>G) n.328A>G n.493A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.10A>G (p.Lys4Glu) n.208A>G c.-644A>G (n.-644A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) | |
| 10 | g.94562716A>T | CA377655333 | HELLS | c.359A>T (p.Glu120Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.359A>T c.403A>T (n.403A>T) n.328A>T n.493A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.10A>T (p.Lys4Ter) n.208A>T c.-644A>T (n.-644A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) | |
| 10 | g.94562717A= | CA1929115562 | HELLS | c.360A= (p.Glu120=) c.312A= (p.Glu104=) n.360A= c.404A= (n.404A=) n.329A= n.494A= c.*260A= (n.*260A=) c.-13A= (n.-13A=) c.11A= (p.Lys4=) n.209A= c.-643A= (n.-643A=) c.-662A= (n.-662A=) | |
| 10 | g.94562717A>C | CA377655335 | HELLS | c.360A>C (p.Glu120Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) n.360A>C c.404A>C (n.404A>C) n.329A>C n.494A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) c.11A>C (p.Lys4Thr) n.209A>C c.-643A>C (n.-643A>C) c.-662A>C (n.-662A>C) | |
| 10 | g.94562717A>G | CA5615254 | HELLS | c.360A>G (p.Glu120=) c.312A>G (p.Glu104=) n.360A>G c.404A>G (n.404A>G) n.329A>G n.494A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.11A>G (p.Lys4Arg) n.209A>G c.-643A>G (n.-643A>G) c.-662A>G (n.-662A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562717A>T | CA377655337 | HELLS | c.360A>T (p.Glu120Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) n.360A>T c.404A>T (n.404A>T) n.329A>T n.494A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) c.11A>T (p.Lys4Met) n.209A>T c.-643A>T (n.-643A>T) c.-662A>T (n.-662A>T) | |
| 10 | g.94562718del | CA2789062968 | HELLS | c.361del (p.Glu121ArgfsTer?) c.361del (p.Glu121ArgfsTer5) c.313del (p.Glu105ArgfsTer5) n.361del c.405del (n.405del) n.330del n.495del c.*261del (n.*261del) c.-12del (n.-12del) c.12del (p.Arg5GlufsTer?) n.210del c.-642del (n.-642del) c.-661del (n.-661del) | |
| 10 | g.94562718G>A | CA377655340 | HELLS | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.361G>A c.405G>A (n.405G>A) n.330G>A n.495G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.12G>A (p.Lys4=) n.210G>A c.-642G>A (n.-642G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) | |
| 10 | g.94562718G>C | CA377655343 | HELLS | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.361G>C c.405G>C (n.405G>C) n.330G>C n.495G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.12G>C (p.Lys4Asn) n.210G>C c.-642G>C (n.-642G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) | |
| 10 | g.94562718G>T | CA377655342 | HELLS | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.361G>T c.405G>T (n.405G>T) n.330G>T n.495G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.12G>T (p.Lys4Asn) n.210G>T c.-642G>T (n.-642G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) | |
| 10 | g.94562719A= | CA1929115563 | HELLS | c.362A= (p.Glu121=) c.314A= (p.Glu105=) n.362A= c.406A= (n.406A=) n.331A= n.496A= c.*262A= (n.*262A=) c.-11A= (n.-11A=) c.13A= (p.Arg5=) n.211A= c.-641A= (n.-641A=) c.-660A= (n.-660A=) | |
| 10 | g.94562719A>C | CA377655346 | HELLS | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.362A>C c.406A>C (n.406A>C) n.331A>C n.496A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.13A>C (p.Arg5=) n.211A>C c.-641A>C (n.-641A>C) c.-660A>C (n.-660A>C) | |
| 10 | g.94562719A>G | CA211647550 | HELLS | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.362A>G c.406A>G (n.406A>G) n.331A>G n.496A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.13A>G (p.Arg5Gly) n.211A>G c.-641A>G (n.-641A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562719A>T | CA377655348 | HELLS | c.362A>T (p.Glu121Val) c.314A>T (p.Glu105Val) n.362A>T c.406A>T (n.406A>T) n.331A>T n.496A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.13A>T (p.Arg5Ter) n.211A>T c.-641A>T (n.-641A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) | |
| 10 | g.94562720G>A | CA377655350 | HELLS | c.363G>A (p.Glu121=) c.315G>A (p.Glu105=) n.363G>A c.407G>A (n.407G>A) n.332G>A n.497G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.14G>A (p.Arg5Lys) n.212G>A c.-640G>A (n.-640G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562720G>C | CA377655352 | HELLS | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) n.363G>C c.407G>C (n.407G>C) n.332G>C n.497G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.14G>C (p.Arg5Thr) n.212G>C c.-640G>C (n.-640G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) | |
| 10 | g.94562720G>T | CA377655354 | HELLS | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) n.363G>T c.407G>T (n.407G>T) n.332G>T n.497G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.14G>T (p.Arg5Ile) n.212G>T c.-640G>T (n.-640G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) | |
| 10 | g.94562721A>C | CA377655357 | HELLS | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.364A>C c.408A>C (n.408A>C) n.333A>C n.498A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.15A>C (p.Arg5Ser) n.213A>C c.-639A>C (n.-639A>C) c.-658A>C (n.-658A>C) | |
| 10 | g.94562721A>G | CA377655359 | HELLS | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.364A>G c.408A>G (n.408A>G) n.333A>G n.498A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.15A>G (p.Arg5=) n.213A>G c.-639A>G (n.-639A>G) c.-658A>G (n.-658A>G) | |
| 10 | g.94562721A>T | CA377655361 | HELLS | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.364A>T c.408A>T (n.408A>T) n.333A>T n.498A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.15A>T (p.Arg5Ser) n.213A>T c.-639A>T (n.-639A>T) c.-658A>T (n.-658A>T) | |
| 10 | g.94562722A>C | CA377655368 | HELLS | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.365A>C c.409A>C (n.409A>C) n.334A>C n.499A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) n.214A>C c.-638A>C (n.-638A>C) c.-657A>C (n.-657A>C) | |
| 10 | g.94562722A>G | CA377655365 | HELLS | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.365A>G c.409A>G (n.409A>G) n.334A>G n.499A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) n.214A>G c.-638A>G (n.-638A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562722A>T | CA377655363 | HELLS | c.365A>T (p.Lys122Met) c.317A>T (p.Lys106Met) n.365A>T c.409A>T (n.409A>T) n.334A>T n.499A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) n.214A>T c.-638A>T (n.-638A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) | |
| 10 | g.94562723G>A | CA377655370 | HELLS | c.366G>A (p.Lys122=) c.318G>A (p.Lys106=) n.366G>A c.410G>A (n.410G>A) n.335G>A n.500G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) n.215G>A c.-637G>A (n.-637G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) | |
| 10 | g.94562723G>C | CA377655372 | HELLS | c.366G>C (p.Lys122Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.366G>C c.410G>C (n.410G>C) n.335G>C n.500G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) n.215G>C c.-637G>C (n.-637G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) | |
| 10 | g.94562723G>T | CA377655373 | HELLS | c.366G>T (p.Lys122Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.366G>T c.410G>T (n.410G>T) n.335G>T n.500G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) n.215G>T c.-637G>T (n.-637G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) | |
| 10 | g.94562724C>A | CA377655375 | HELLS | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.367C>A c.411C>A (n.411C>A) n.336C>A n.501C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.18C>A (p.Ser6Arg) n.216C>A c.-636C>A (n.-636C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562724C>G | CA377655377 | HELLS | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.367C>G c.411C>G (n.411C>G) n.336C>G n.501C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.18C>G (p.Ser6Arg) n.216C>G c.-636C>G (n.-636C>G) c.-655C>G (n.-655C>G) | |
| 10 | g.94562724C>T | CA377655378 | HELLS | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.367C>T c.411C>T (n.411C>T) n.336C>T n.501C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.18C>T (p.Ser6=) n.216C>T c.-636C>T (n.-636C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) | |
| 10 | g.94562725C>A | CA377655380 | HELLS | c.368C>A (p.Pro123Gln) c.320C>A (p.Pro107Gln) n.368C>A c.412C>A (n.412C>A) n.337C>A n.502C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) c.19C>A (p.Gln7Lys) n.217C>A c.-635C>A (n.-635C>A) c.-654C>A (n.-654C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562725C>G | CA377655382 | HELLS | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.368C>G c.412C>G (n.412C>G) n.337C>G n.502C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.-5C>G (n.-5C>G) c.19C>G (p.Gln7Glu) n.217C>G c.-635C>G (n.-635C>G) c.-654C>G (n.-654C>G) | |
| 10 | g.94562725C>T | CA377655384 | HELLS | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.368C>T c.412C>T (n.412C>T) n.337C>T n.502C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) c.19C>T (p.Gln7Ter) n.217C>T c.-635C>T (n.-635C>T) c.-654C>T (n.-654C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562726A>C | CA377655385 | HELLS | c.369A>C (p.Pro123=) c.321A>C (p.Pro107=) n.369A>C c.413A>C (n.413A>C) n.338A>C n.503A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) c.20A>C (p.Gln7Pro) n.218A>C c.-634A>C (n.-634A>C) c.-653A>C (n.-653A>C) | |
| 10 | g.94562726A>G | CA377655388 | HELLS | c.369A>G (p.Pro123=) c.321A>G (p.Pro107=) n.369A>G c.413A>G (n.413A>G) n.338A>G n.503A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) c.20A>G (p.Gln7Arg) n.218A>G c.-634A>G (n.-634A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) | |
| 10 | g.94562726A>T | CA377655390 | HELLS | c.369A>T (p.Pro123=) c.321A>T (p.Pro107=) n.369A>T c.413A>T (n.413A>T) n.338A>T n.503A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.20A>T (p.Gln7Leu) n.218A>T c.-634A>T (n.-634A>T) c.-653A>T (n.-653A>T) | |
| 10 | g.94562727G>A | CA377655396 | HELLS | c.370G>A (p.Gly124Arg) c.370G>A (p.Val124Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) n.370G>A c.414G>A (n.414G>A) n.339G>A n.504G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.21G>A (p.Gln7=) n.219G>A c.-633G>A (n.-633G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) | |
| 10 | g.94562727G>C | CA377655391 | HELLS | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.370G>C (p.Val124Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) n.370G>C c.414G>C (n.414G>C) n.339G>C n.504G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.21G>C (p.Gln7His) n.219G>C c.-633G>C (n.-633G>C) c.-652G>C (n.-652G>C) | |
| 10 | g.94562727G>T | CA377655394 | HELLS | c.370G>T (p.Gly124Ter) c.370G>T (p.Val124Phe) c.322G>T (p.Val108Phe) n.370G>T c.414G>T (n.414G>T) n.339G>T n.504G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.21G>T (p.Gln7His) n.219G>T c.-633G>T (n.-633G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) | |
| 10 | g.94562728G>A | CA377655397 | HELLS | c.370+1G>A (n.370+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) n.370+1G>A c.414+1G>A (n.414+1G>A) n.339+1G>A n.504+1G>A c.*270+1G>A (n.*270+1G>A) c.-3+1G>A (n.-3+1G>A) c.21+1G>A (n.21+1G>A) n.219+1G>A c.-633+1G>A (n.-633+1G>A) c.-652+1G>A (n.-652+1G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562728G>C | CA377655399 | HELLS | c.370+1G>C (n.370+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) n.370+1G>C c.414+1G>C (n.414+1G>C) n.339+1G>C n.504+1G>C c.*270+1G>C (n.*270+1G>C) c.-3+1G>C (n.-3+1G>C) c.21+1G>C (n.21+1G>C) n.219+1G>C c.-633+1G>C (n.-633+1G>C) c.-652+1G>C (n.-652+1G>C) | |
| 10 | g.94562728G>T | CA377655401 | HELLS | c.370+1G>T (n.370+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) n.370+1G>T c.414+1G>T (n.414+1G>T) n.339+1G>T n.504+1G>T c.*270+1G>T (n.*270+1G>T) c.-3+1G>T (n.-3+1G>T) c.21+1G>T (n.21+1G>T) n.219+1G>T c.-633+1G>T (n.-633+1G>T) c.-652+1G>T (n.-652+1G>T) | |
| 10 | g.94562729T>A | CA10576021 | HELLS | c.370+2T>A (n.370+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) n.370+2T>A c.414+2T>A (n.414+2T>A) n.339+2T>A n.504+2T>A c.*270+2T>A (n.*270+2T>A) c.-3+2T>A (n.-3+2T>A) c.21+2T>A (n.21+2T>A) n.219+2T>A c.-633+2T>A (n.-633+2T>A) c.-652+2T>A (n.-652+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562729T>C | CA377655405 | HELLS | c.370+2T>C (n.370+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) n.370+2T>C c.414+2T>C (n.414+2T>C) n.339+2T>C n.504+2T>C c.*270+2T>C (n.*270+2T>C) c.-3+2T>C (n.-3+2T>C) c.21+2T>C (n.21+2T>C) n.219+2T>C c.-633+2T>C (n.-633+2T>C) c.-652+2T>C (n.-652+2T>C) | |
| 10 | g.94562729T>G | CA377655406 | HELLS | c.370+2T>G (n.370+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) n.370+2T>G c.414+2T>G (n.414+2T>G) n.339+2T>G n.504+2T>G c.*270+2T>G (n.*270+2T>G) c.-3+2T>G (n.-3+2T>G) c.21+2T>G (n.21+2T>G) n.219+2T>G c.-633+2T>G (n.-633+2T>G) c.-652+2T>G (n.-652+2T>G) | |
| 10 | g.94562729T= | CA1929115568 | HELLS | c.370+2T= (n.370+2T=) c.322+2T= (n.322+2T=) n.370+2T= c.414+2T= (n.414+2T=) n.339+2T= n.504+2T= c.*270+2T= (n.*270+2T=) c.-3+2T= (n.-3+2T=) c.21+2T= (n.21+2T=) n.219+2T= c.-633+2T= (n.-633+2T=) c.-652+2T= (n.-652+2T=) | |
| 10 | g.94562730A= | CA1929115571 | HELLS | c.370+3A= (n.370+3A=) c.322+3A= (n.322+3A=) n.370+3A= c.414+3A= (n.414+3A=) n.339+3A= n.504+3A= c.*270+3A= (n.*270+3A=) c.-3+3A= (n.-3+3A=) c.21+3A= (n.21+3A=) n.219+3A= c.-633+3A= (n.-633+3A=) c.-652+3A= (n.-652+3A=) | |
| 10 | g.94562730A>G | CA1929115573 | HELLS | c.370+3A>G (n.370+3A>G) c.322+3A>G (n.322+3A>G) n.370+3A>G c.414+3A>G (n.414+3A>G) n.339+3A>G n.504+3A>G c.*270+3A>G (n.*270+3A>G) c.-3+3A>G (n.-3+3A>G) c.21+3A>G (n.21+3A>G) n.219+3A>G c.-633+3A>G (n.-633+3A>G) c.-652+3A>G (n.-652+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562732del | CA2610254352 | HELLS | c.370+5del (n.370+5del) c.322+5del (n.322+5del) n.370+5del c.414+5del (n.414+5del) n.339+5del n.504+5del c.*270+5del (n.*270+5del) c.-3+5del (n.-3+5del) c.21+5del (n.21+5del) n.219+5del c.-633+5del (n.-633+5del) c.-652+5del (n.-652+5del) | gnomAD v4 |