UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94562548T>G | CA931376122 | HELLS | c.334-143T>G (n.334-143T>G) c.286-143T>G (n.286-143T>G) n.334-143T>G c.378-143T>G (n.378-143T>G) n.303-143T>G n.468-143T>G c.*234-143T>G (n.*234-143T>G) c.-39-143T>G (n.-39-143T>G) c.-16-143T>G (n.-16-143T>G) n.183-143T>G c.-669-143T>G (n.-669-143T>G) c.-688-143T>G (n.-688-143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562548T= | CA1929115371 | HELLS | c.334-143T= (n.334-143T=) c.286-143T= (n.286-143T=) n.334-143T= c.378-143T= (n.378-143T=) n.303-143T= n.468-143T= c.*234-143T= (n.*234-143T=) c.-39-143T= (n.-39-143T=) c.-16-143T= (n.-16-143T=) n.183-143T= c.-669-143T= (n.-669-143T=) c.-688-143T= (n.-688-143T=) | |
| 10 | g.94562549G>T | CA2610254246 | HELLS | c.334-142G>T (n.334-142G>T) c.286-142G>T (n.286-142G>T) n.334-142G>T c.378-142G>T (n.378-142G>T) n.303-142G>T n.468-142G>T c.*234-142G>T (n.*234-142G>T) c.-39-142G>T (n.-39-142G>T) c.-16-142G>T (n.-16-142G>T) n.183-142G>T c.-669-142G>T (n.-669-142G>T) c.-688-142G>T (n.-688-142G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562551A= | CA1929115372 | HELLS | c.334-140A= (n.334-140A=) c.286-140A= (n.286-140A=) n.334-140A= c.378-140A= (n.378-140A=) n.303-140A= n.468-140A= c.*234-140A= (n.*234-140A=) c.-39-140A= (n.-39-140A=) c.-16-140A= (n.-16-140A=) n.183-140A= c.-669-140A= (n.-669-140A=) c.-688-140A= (n.-688-140A=) | |
| 10 | g.94562551A>G | CA211647351 | HELLS | c.334-140A>G (n.334-140A>G) c.286-140A>G (n.286-140A>G) n.334-140A>G c.378-140A>G (n.378-140A>G) n.303-140A>G n.468-140A>G c.*234-140A>G (n.*234-140A>G) c.-39-140A>G (n.-39-140A>G) c.-16-140A>G (n.-16-140A>G) n.183-140A>G c.-669-140A>G (n.-669-140A>G) c.-688-140A>G (n.-688-140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562552G>A | CA2610254247 | HELLS | c.334-139G>A (n.334-139G>A) c.286-139G>A (n.286-139G>A) n.334-139G>A c.378-139G>A (n.378-139G>A) n.303-139G>A n.468-139G>A c.*234-139G>A (n.*234-139G>A) c.-39-139G>A (n.-39-139G>A) c.-16-139G>A (n.-16-139G>A) n.183-139G>A c.-669-139G>A (n.-669-139G>A) c.-688-139G>A (n.-688-139G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562553G>A | CA2610254248 | HELLS | c.334-138G>A (n.334-138G>A) c.286-138G>A (n.286-138G>A) n.334-138G>A c.378-138G>A (n.378-138G>A) n.303-138G>A n.468-138G>A c.*234-138G>A (n.*234-138G>A) c.-39-138G>A (n.-39-138G>A) c.-16-138G>A (n.-16-138G>A) n.183-138G>A c.-669-138G>A (n.-669-138G>A) c.-688-138G>A (n.-688-138G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562553G= | CA1929115375 | HELLS | c.334-138G= (n.334-138G=) c.286-138G= (n.286-138G=) n.334-138G= c.378-138G= (n.378-138G=) n.303-138G= n.468-138G= c.*234-138G= (n.*234-138G=) c.-39-138G= (n.-39-138G=) c.-16-138G= (n.-16-138G=) n.183-138G= c.-669-138G= (n.-669-138G=) c.-688-138G= (n.-688-138G=) | |
| 10 | g.94562553G>T | CA1929115376 | HELLS | c.334-138G>T (n.334-138G>T) c.286-138G>T (n.286-138G>T) n.334-138G>T c.378-138G>T (n.378-138G>T) n.303-138G>T n.468-138G>T c.*234-138G>T (n.*234-138G>T) c.-39-138G>T (n.-39-138G>T) c.-16-138G>T (n.-16-138G>T) n.183-138G>T c.-669-138G>T (n.-669-138G>T) c.-688-138G>T (n.-688-138G>T) | dbSNP |
| 10 | g.94562556_94562564del | CA2610254249 | HELLS | c.334-135_334-127del (n.334-135_334-127del) c.286-135_286-127del (n.286-135_286-127del) n.334-135_334-127del c.378-135_378-127del (n.378-135_378-127del) n.303-135_303-127del n.468-135_468-127del c.*234-135_*234-127del (n.*234-135_*234-127del) c.-39-135_-39-127del (n.-39-135_-39-127del) c.-16-135_-16-127del (n.-16-135_-16-127del) n.183-135_183-127del c.-669-135_-669-127del (n.-669-135_-669-127del) c.-688-135_-688-127del (n.-688-135_-688-127del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562555A>T | CA2610254250 | HELLS | c.334-136A>T (n.334-136A>T) c.286-136A>T (n.286-136A>T) n.334-136A>T c.378-136A>T (n.378-136A>T) n.303-136A>T n.468-136A>T c.*234-136A>T (n.*234-136A>T) c.-39-136A>T (n.-39-136A>T) c.-16-136A>T (n.-16-136A>T) n.183-136A>T c.-669-136A>T (n.-669-136A>T) c.-688-136A>T (n.-688-136A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562556A= | CA1929115377 | HELLS | c.334-135A= (n.334-135A=) c.286-135A= (n.286-135A=) n.334-135A= c.378-135A= (n.378-135A=) n.303-135A= n.468-135A= c.*234-135A= (n.*234-135A=) c.-39-135A= (n.-39-135A=) c.-16-135A= (n.-16-135A=) n.183-135A= c.-669-135A= (n.-669-135A=) c.-688-135A= (n.-688-135A=) | |
| 10 | g.94562556A>G | CA211647353 | HELLS | c.334-135A>G (n.334-135A>G) c.286-135A>G (n.286-135A>G) n.334-135A>G c.378-135A>G (n.378-135A>G) n.303-135A>G n.468-135A>G c.*234-135A>G (n.*234-135A>G) c.-39-135A>G (n.-39-135A>G) c.-16-135A>G (n.-16-135A>G) n.183-135A>G c.-669-135A>G (n.-669-135A>G) c.-688-135A>G (n.-688-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562557G>T | CA2610254251 | HELLS | c.334-134G>T (n.334-134G>T) c.286-134G>T (n.286-134G>T) n.334-134G>T c.378-134G>T (n.378-134G>T) n.303-134G>T n.468-134G>T c.*234-134G>T (n.*234-134G>T) c.-39-134G>T (n.-39-134G>T) c.-16-134G>T (n.-16-134G>T) n.183-134G>T c.-669-134G>T (n.-669-134G>T) c.-688-134G>T (n.-688-134G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562558_94562561delinsTATA | CA1929115379 | HELLS | c.334-133_334-130delinsTATA (n.334-133_334-130delinsTATA) c.286-133_286-130delinsTATA (n.286-133_286-130delinsTATA) n.334-133_334-130delinsTATA c.378-133_378-130delinsTATA (n.378-133_378-130delinsTATA) n.303-133_303-130delinsTATA n.468-133_468-130delinsTATA c.*234-133_*234-130delinsTATA (n.*234-133_*234-130delinsTATA) c.-39-133_-39-130delinsTATA (n.-39-133_-39-130delinsTATA) c.-16-133_-16-130delinsTATA (n.-16-133_-16-130delinsTATA) n.183-133_183-130delinsTATA c.-669-133_-669-130delinsTATA (n.-669-133_-669-130delinsTATA) c.-688-133_-688-130delinsTATA (n.-688-133_-688-130delinsTATA) | |
| 10 | g.94562559A>C | CA2610254252 | HELLS | c.334-132A>C (n.334-132A>C) c.286-132A>C (n.286-132A>C) n.334-132A>C c.378-132A>C (n.378-132A>C) n.303-132A>C n.468-132A>C c.*234-132A>C (n.*234-132A>C) c.-39-132A>C (n.-39-132A>C) c.-16-132A>C (n.-16-132A>C) n.183-132A>C c.-669-132A>C (n.-669-132A>C) c.-688-132A>C (n.-688-132A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562562_94562564del | CA670159577 | HELLS | c.334-129_334-127del (n.334-129_334-127del) c.286-129_286-127del (n.286-129_286-127del) n.334-129_334-127del c.378-129_378-127del (n.378-129_378-127del) n.303-129_303-127del n.468-129_468-127del c.*234-129_*234-127del (n.*234-129_*234-127del) c.-39-129_-39-127del (n.-39-129_-39-127del) c.-16-129_-16-127del (n.-16-129_-16-127del) n.183-129_183-127del c.-669-129_-669-127del (n.-669-129_-669-127del) c.-688-129_-688-127del (n.-688-129_-688-127del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562562A= | CA1929115380 | HELLS | c.334-129A= (n.334-129A=) c.286-129A= (n.286-129A=) n.334-129A= c.378-129A= (n.378-129A=) n.303-129A= n.468-129A= c.*234-129A= (n.*234-129A=) c.-39-129A= (n.-39-129A=) c.-16-129A= (n.-16-129A=) n.183-129A= c.-669-129A= (n.-669-129A=) c.-688-129A= (n.-688-129A=) | |
| 10 | g.94562562A>G | CA931376151 | HELLS | c.334-129A>G (n.334-129A>G) c.286-129A>G (n.286-129A>G) n.334-129A>G c.378-129A>G (n.378-129A>G) n.303-129A>G n.468-129A>G c.*234-129A>G (n.*234-129A>G) c.-39-129A>G (n.-39-129A>G) c.-16-129A>G (n.-16-129A>G) n.183-129A>G c.-669-129A>G (n.-669-129A>G) c.-688-129A>G (n.-688-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562562A>T | CA2610254253 | HELLS | c.334-129A>T (n.334-129A>T) c.286-129A>T (n.286-129A>T) n.334-129A>T c.378-129A>T (n.378-129A>T) n.303-129A>T n.468-129A>T c.*234-129A>T (n.*234-129A>T) c.-39-129A>T (n.-39-129A>T) c.-16-129A>T (n.-16-129A>T) n.183-129A>T c.-669-129A>T (n.-669-129A>T) c.-688-129A>T (n.-688-129A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562563T>C | CA931376155 | HELLS | c.334-128T>C (n.334-128T>C) c.286-128T>C (n.286-128T>C) n.334-128T>C c.378-128T>C (n.378-128T>C) n.303-128T>C n.468-128T>C c.*234-128T>C (n.*234-128T>C) c.-39-128T>C (n.-39-128T>C) c.-16-128T>C (n.-16-128T>C) n.183-128T>C c.-669-128T>C (n.-669-128T>C) c.-688-128T>C (n.-688-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562563T>G | CA2610254254 | HELLS | c.334-128T>G (n.334-128T>G) c.286-128T>G (n.286-128T>G) n.334-128T>G c.378-128T>G (n.378-128T>G) n.303-128T>G n.468-128T>G c.*234-128T>G (n.*234-128T>G) c.-39-128T>G (n.-39-128T>G) c.-16-128T>G (n.-16-128T>G) n.183-128T>G c.-669-128T>G (n.-669-128T>G) c.-688-128T>G (n.-688-128T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562563T= | CA1929115382 | HELLS | c.334-128T= (n.334-128T=) c.286-128T= (n.286-128T=) n.334-128T= c.378-128T= (n.378-128T=) n.303-128T= n.468-128T= c.*234-128T= (n.*234-128T=) c.-39-128T= (n.-39-128T=) c.-16-128T= (n.-16-128T=) n.183-128T= c.-669-128T= (n.-669-128T=) c.-688-128T= (n.-688-128T=) | |
| 10 | g.94562566T>G | CA670159582 | HELLS | c.334-125T>G (n.334-125T>G) c.286-125T>G (n.286-125T>G) n.334-125T>G c.378-125T>G (n.378-125T>G) n.303-125T>G n.468-125T>G c.*234-125T>G (n.*234-125T>G) c.-39-125T>G (n.-39-125T>G) c.-16-125T>G (n.-16-125T>G) n.183-125T>G c.-669-125T>G (n.-669-125T>G) c.-688-125T>G (n.-688-125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562566T= | CA1929115384 | HELLS | c.334-125T= (n.334-125T=) c.286-125T= (n.286-125T=) n.334-125T= c.378-125T= (n.378-125T=) n.303-125T= n.468-125T= c.*234-125T= (n.*234-125T=) c.-39-125T= (n.-39-125T=) c.-16-125T= (n.-16-125T=) n.183-125T= c.-669-125T= (n.-669-125T=) c.-688-125T= (n.-688-125T=) | |
| 10 | g.94562568A>G | CA2610254256 | HELLS | c.334-123A>G (n.334-123A>G) c.286-123A>G (n.286-123A>G) n.334-123A>G c.378-123A>G (n.378-123A>G) n.303-123A>G n.468-123A>G c.*234-123A>G (n.*234-123A>G) c.-39-123A>G (n.-39-123A>G) c.-16-123A>G (n.-16-123A>G) n.183-123A>G c.-669-123A>G (n.-669-123A>G) c.-688-123A>G (n.-688-123A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562572del | CA2610254255 | HELLS | c.334-119del (n.334-119del) c.286-119del (n.286-119del) n.334-119del c.378-119del (n.378-119del) n.303-119del n.468-119del c.*234-119del (n.*234-119del) c.-39-119del (n.-39-119del) c.-16-119del (n.-16-119del) n.183-119del c.-669-119del (n.-669-119del) c.-688-119del (n.-688-119del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562568_94562573delinsAAAAAT | CA1929115385 | HELLS | c.334-123_334-118delinsAAAAAT (n.334-123_334-118delinsAAAAAT) c.286-123_286-118delinsAAAAAT (n.286-123_286-118delinsAAAAAT) n.334-123_334-118delinsAAAAAT c.378-123_378-118delinsAAAAAT (n.378-123_378-118delinsAAAAAT) n.303-123_303-118delinsAAAAAT n.468-123_468-118delinsAAAAAT c.*234-123_*234-118delinsAAAAAT (n.*234-123_*234-118delinsAAAAAT) c.-39-123_-39-118delinsAAAAAT (n.-39-123_-39-118delinsAAAAAT) c.-16-123_-16-118delinsAAAAAT (n.-16-123_-16-118delinsAAAAAT) n.183-123_183-118delinsAAAAAT c.-669-123_-669-118delinsAAAAAT (n.-669-123_-669-118delinsAAAAAT) c.-688-123_-688-118delinsAAAAAT (n.-688-123_-688-118delinsAAAAAT) | |
| 10 | g.94562569_94562573del | CA1929115386 | HELLS | c.334-122_334-118del (n.334-122_334-118del) c.286-122_286-118del (n.286-122_286-118del) n.334-122_334-118del c.378-122_378-118del (n.378-122_378-118del) n.303-122_303-118del n.468-122_468-118del c.*234-122_*234-118del (n.*234-122_*234-118del) c.-39-122_-39-118del (n.-39-122_-39-118del) c.-16-122_-16-118del (n.-16-122_-16-118del) n.183-122_183-118del c.-669-122_-669-118del (n.-669-122_-669-118del) c.-688-122_-688-118del (n.-688-122_-688-118del) | dbSNP |
| 10 | g.94562571A>G | CA2610254257 | HELLS | c.334-120A>G (n.334-120A>G) c.286-120A>G (n.286-120A>G) n.334-120A>G c.378-120A>G (n.378-120A>G) n.303-120A>G n.468-120A>G c.*234-120A>G (n.*234-120A>G) c.-39-120A>G (n.-39-120A>G) c.-16-120A>G (n.-16-120A>G) n.183-120A>G c.-669-120A>G (n.-669-120A>G) c.-688-120A>G (n.-688-120A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562574T>C | CA2610254258 | HELLS | c.334-117T>C (n.334-117T>C) c.286-117T>C (n.286-117T>C) n.334-117T>C c.378-117T>C (n.378-117T>C) n.303-117T>C n.468-117T>C c.*234-117T>C (n.*234-117T>C) c.-39-117T>C (n.-39-117T>C) c.-16-117T>C (n.-16-117T>C) n.183-117T>C c.-669-117T>C (n.-669-117T>C) c.-688-117T>C (n.-688-117T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562577G>A | CA1929115389 | HELLS | c.334-114G>A (n.334-114G>A) c.286-114G>A (n.286-114G>A) n.334-114G>A c.378-114G>A (n.378-114G>A) n.303-114G>A n.468-114G>A c.*234-114G>A (n.*234-114G>A) c.-39-114G>A (n.-39-114G>A) c.-16-114G>A (n.-16-114G>A) n.183-114G>A c.-669-114G>A (n.-669-114G>A) c.-688-114G>A (n.-688-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562577G= | CA1929115388 | HELLS | c.334-114G= (n.334-114G=) c.286-114G= (n.286-114G=) n.334-114G= c.378-114G= (n.378-114G=) n.303-114G= n.468-114G= c.*234-114G= (n.*234-114G=) c.-39-114G= (n.-39-114G=) c.-16-114G= (n.-16-114G=) n.183-114G= c.-669-114G= (n.-669-114G=) c.-688-114G= (n.-688-114G=) | |
| 10 | g.94562577G>T | CA2610254259 | HELLS | c.334-114G>T (n.334-114G>T) c.286-114G>T (n.286-114G>T) n.334-114G>T c.378-114G>T (n.378-114G>T) n.303-114G>T n.468-114G>T c.*234-114G>T (n.*234-114G>T) c.-39-114G>T (n.-39-114G>T) c.-16-114G>T (n.-16-114G>T) n.183-114G>T c.-669-114G>T (n.-669-114G>T) c.-688-114G>T (n.-688-114G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562578G>A | CA2610254260 | HELLS | c.334-113G>A (n.334-113G>A) c.286-113G>A (n.286-113G>A) n.334-113G>A c.378-113G>A (n.378-113G>A) n.303-113G>A n.468-113G>A c.*234-113G>A (n.*234-113G>A) c.-39-113G>A (n.-39-113G>A) c.-16-113G>A (n.-16-113G>A) n.183-113G>A c.-669-113G>A (n.-669-113G>A) c.-688-113G>A (n.-688-113G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562578G>T | CA2610254261 | HELLS | c.334-113G>T (n.334-113G>T) c.286-113G>T (n.286-113G>T) n.334-113G>T c.378-113G>T (n.378-113G>T) n.303-113G>T n.468-113G>T c.*234-113G>T (n.*234-113G>T) c.-39-113G>T (n.-39-113G>T) c.-16-113G>T (n.-16-113G>T) n.183-113G>T c.-669-113G>T (n.-669-113G>T) c.-688-113G>T (n.-688-113G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562581G>A | CA2610254262 | HELLS | c.334-110G>A (n.334-110G>A) c.286-110G>A (n.286-110G>A) n.334-110G>A c.378-110G>A (n.378-110G>A) n.303-110G>A n.468-110G>A c.*234-110G>A (n.*234-110G>A) c.-39-110G>A (n.-39-110G>A) c.-16-110G>A (n.-16-110G>A) n.183-110G>A c.-669-110G>A (n.-669-110G>A) c.-688-110G>A (n.-688-110G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562581G>T | CA2610254263 | HELLS | c.334-110G>T (n.334-110G>T) c.286-110G>T (n.286-110G>T) n.334-110G>T c.378-110G>T (n.378-110G>T) n.303-110G>T n.468-110G>T c.*234-110G>T (n.*234-110G>T) c.-39-110G>T (n.-39-110G>T) c.-16-110G>T (n.-16-110G>T) n.183-110G>T c.-669-110G>T (n.-669-110G>T) c.-688-110G>T (n.-688-110G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562582T>G | CA2610254264 | HELLS | c.334-109T>G (n.334-109T>G) c.286-109T>G (n.286-109T>G) n.334-109T>G c.378-109T>G (n.378-109T>G) n.303-109T>G n.468-109T>G c.*234-109T>G (n.*234-109T>G) c.-39-109T>G (n.-39-109T>G) c.-16-109T>G (n.-16-109T>G) n.183-109T>G c.-669-109T>G (n.-669-109T>G) c.-688-109T>G (n.-688-109T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562584G>A | CA2610254265 | HELLS | c.334-107G>A (n.334-107G>A) c.286-107G>A (n.286-107G>A) n.334-107G>A c.378-107G>A (n.378-107G>A) n.303-107G>A n.468-107G>A c.*234-107G>A (n.*234-107G>A) c.-39-107G>A (n.-39-107G>A) c.-16-107G>A (n.-16-107G>A) n.183-107G>A c.-669-107G>A (n.-669-107G>A) c.-688-107G>A (n.-688-107G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562584G>T | CA2610254266 | HELLS | c.334-107G>T (n.334-107G>T) c.286-107G>T (n.286-107G>T) n.334-107G>T c.378-107G>T (n.378-107G>T) n.303-107G>T n.468-107G>T c.*234-107G>T (n.*234-107G>T) c.-39-107G>T (n.-39-107G>T) c.-16-107G>T (n.-16-107G>T) n.183-107G>T c.-669-107G>T (n.-669-107G>T) c.-688-107G>T (n.-688-107G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562585C>A | CA2610254268 | HELLS | c.334-106C>A (n.334-106C>A) c.286-106C>A (n.286-106C>A) n.334-106C>A c.378-106C>A (n.378-106C>A) n.303-106C>A n.468-106C>A c.*234-106C>A (n.*234-106C>A) c.-39-106C>A (n.-39-106C>A) c.-16-106C>A (n.-16-106C>A) n.183-106C>A c.-669-106C>A (n.-669-106C>A) c.-688-106C>A (n.-688-106C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562585C>G | CA2610254267 | HELLS | c.334-106C>G (n.334-106C>G) c.286-106C>G (n.286-106C>G) n.334-106C>G c.378-106C>G (n.378-106C>G) n.303-106C>G n.468-106C>G c.*234-106C>G (n.*234-106C>G) c.-39-106C>G (n.-39-106C>G) c.-16-106C>G (n.-16-106C>G) n.183-106C>G c.-669-106C>G (n.-669-106C>G) c.-688-106C>G (n.-688-106C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562586T>C | CA2610254269 | HELLS | c.334-105T>C (n.334-105T>C) c.286-105T>C (n.286-105T>C) n.334-105T>C c.378-105T>C (n.378-105T>C) n.303-105T>C n.468-105T>C c.*234-105T>C (n.*234-105T>C) c.-39-105T>C (n.-39-105T>C) c.-16-105T>C (n.-16-105T>C) n.183-105T>C c.-669-105T>C (n.-669-105T>C) c.-688-105T>C (n.-688-105T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562587C>A | CA2610254270 | HELLS | c.334-104C>A (n.334-104C>A) c.286-104C>A (n.286-104C>A) n.334-104C>A c.378-104C>A (n.378-104C>A) n.303-104C>A n.468-104C>A c.*234-104C>A (n.*234-104C>A) c.-39-104C>A (n.-39-104C>A) c.-16-104C>A (n.-16-104C>A) n.183-104C>A c.-669-104C>A (n.-669-104C>A) c.-688-104C>A (n.-688-104C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562587C= | CA1929115391 | HELLS | c.334-104C= (n.334-104C=) c.286-104C= (n.286-104C=) n.334-104C= c.378-104C= (n.378-104C=) n.303-104C= n.468-104C= c.*234-104C= (n.*234-104C=) c.-39-104C= (n.-39-104C=) c.-16-104C= (n.-16-104C=) n.183-104C= c.-669-104C= (n.-669-104C=) c.-688-104C= (n.-688-104C=) | |
| 10 | g.94562587C>G | CA211647357 | HELLS | c.334-104C>G (n.334-104C>G) c.286-104C>G (n.286-104C>G) n.334-104C>G c.378-104C>G (n.378-104C>G) n.303-104C>G n.468-104C>G c.*234-104C>G (n.*234-104C>G) c.-39-104C>G (n.-39-104C>G) c.-16-104C>G (n.-16-104C>G) n.183-104C>G c.-669-104C>G (n.-669-104C>G) c.-688-104C>G (n.-688-104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562587C>T | CA931376161 | HELLS | c.334-104C>T (n.334-104C>T) c.286-104C>T (n.286-104C>T) n.334-104C>T c.378-104C>T (n.378-104C>T) n.303-104C>T n.468-104C>T c.*234-104C>T (n.*234-104C>T) c.-39-104C>T (n.-39-104C>T) c.-16-104C>T (n.-16-104C>T) n.183-104C>T c.-669-104C>T (n.-669-104C>T) c.-688-104C>T (n.-688-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562588A= | CA1929115392 | HELLS | c.334-103A= (n.334-103A=) c.286-103A= (n.286-103A=) n.334-103A= c.378-103A= (n.378-103A=) n.303-103A= n.468-103A= c.*234-103A= (n.*234-103A=) c.-39-103A= (n.-39-103A=) c.-16-103A= (n.-16-103A=) n.183-103A= c.-669-103A= (n.-669-103A=) c.-688-103A= (n.-688-103A=) | |
| 10 | g.94562588A>G | CA1929115394 | HELLS | c.334-103A>G (n.334-103A>G) c.286-103A>G (n.286-103A>G) n.334-103A>G c.378-103A>G (n.378-103A>G) n.303-103A>G n.468-103A>G c.*234-103A>G (n.*234-103A>G) c.-39-103A>G (n.-39-103A>G) c.-16-103A>G (n.-16-103A>G) n.183-103A>G c.-669-103A>G (n.-669-103A>G) c.-688-103A>G (n.-688-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562589A= | CA1929115396 | HELLS | c.334-102A= (n.334-102A=) c.286-102A= (n.286-102A=) n.334-102A= c.378-102A= (n.378-102A=) n.303-102A= n.468-102A= c.*234-102A= (n.*234-102A=) c.-39-102A= (n.-39-102A=) c.-16-102A= (n.-16-102A=) n.183-102A= c.-669-102A= (n.-669-102A=) c.-688-102A= (n.-688-102A=) | |
| 10 | g.94562589A>C | CA2610254271 | HELLS | c.334-102A>C (n.334-102A>C) c.286-102A>C (n.286-102A>C) n.334-102A>C c.378-102A>C (n.378-102A>C) n.303-102A>C n.468-102A>C c.*234-102A>C (n.*234-102A>C) c.-39-102A>C (n.-39-102A>C) c.-16-102A>C (n.-16-102A>C) n.183-102A>C c.-669-102A>C (n.-669-102A>C) c.-688-102A>C (n.-688-102A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562589A>G | CA211647370 | HELLS | c.334-102A>G (n.334-102A>G) c.286-102A>G (n.286-102A>G) n.334-102A>G c.378-102A>G (n.378-102A>G) n.303-102A>G n.468-102A>G c.*234-102A>G (n.*234-102A>G) c.-39-102A>G (n.-39-102A>G) c.-16-102A>G (n.-16-102A>G) n.183-102A>G c.-669-102A>G (n.-669-102A>G) c.-688-102A>G (n.-688-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562591T>C | CA2574619224 | HELLS | c.334-100T>C (n.334-100T>C) c.286-100T>C (n.286-100T>C) n.334-100T>C c.378-100T>C (n.378-100T>C) n.303-100T>C n.468-100T>C c.*234-100T>C (n.*234-100T>C) c.-39-100T>C (n.-39-100T>C) c.-16-100T>C (n.-16-100T>C) n.183-100T>C c.-669-100T>C (n.-669-100T>C) c.-688-100T>C (n.-688-100T>C) | |
| 10 | g.94562591T>G | CA2574619225 | HELLS | c.334-100T>G (n.334-100T>G) c.286-100T>G (n.286-100T>G) n.334-100T>G c.378-100T>G (n.378-100T>G) n.303-100T>G n.468-100T>G c.*234-100T>G (n.*234-100T>G) c.-39-100T>G (n.-39-100T>G) c.-16-100T>G (n.-16-100T>G) n.183-100T>G c.-669-100T>G (n.-669-100T>G) c.-688-100T>G (n.-688-100T>G) | |
| 10 | g.94562592G>A | CA2610254272 | HELLS | c.334-99G>A (n.334-99G>A) c.286-99G>A (n.286-99G>A) n.334-99G>A c.378-99G>A (n.378-99G>A) n.303-99G>A n.468-99G>A c.*234-99G>A (n.*234-99G>A) c.-39-99G>A (n.-39-99G>A) c.-16-99G>A (n.-16-99G>A) n.183-99G>A c.-669-99G>A (n.-669-99G>A) c.-688-99G>A (n.-688-99G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562592G>T | CA2610254273 | HELLS | c.334-99G>T (n.334-99G>T) c.286-99G>T (n.286-99G>T) n.334-99G>T c.378-99G>T (n.378-99G>T) n.303-99G>T n.468-99G>T c.*234-99G>T (n.*234-99G>T) c.-39-99G>T (n.-39-99G>T) c.-16-99G>T (n.-16-99G>T) n.183-99G>T c.-669-99G>T (n.-669-99G>T) c.-688-99G>T (n.-688-99G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562593C>A | CA2610254274 | HELLS | c.334-98C>A (n.334-98C>A) c.286-98C>A (n.286-98C>A) n.334-98C>A c.378-98C>A (n.378-98C>A) n.303-98C>A n.468-98C>A c.*234-98C>A (n.*234-98C>A) c.-39-98C>A (n.-39-98C>A) c.-16-98C>A (n.-16-98C>A) n.183-98C>A c.-669-98C>A (n.-669-98C>A) c.-688-98C>A (n.-688-98C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562593C>T | CA2610254275 | HELLS | c.334-98C>T (n.334-98C>T) c.286-98C>T (n.286-98C>T) n.334-98C>T c.378-98C>T (n.378-98C>T) n.303-98C>T n.468-98C>T c.*234-98C>T (n.*234-98C>T) c.-39-98C>T (n.-39-98C>T) c.-16-98C>T (n.-16-98C>T) n.183-98C>T c.-669-98C>T (n.-669-98C>T) c.-688-98C>T (n.-688-98C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562594A= | CA1929115398 | HELLS | c.334-97A= (n.334-97A=) c.286-97A= (n.286-97A=) n.334-97A= c.378-97A= (n.378-97A=) n.303-97A= n.468-97A= c.*234-97A= (n.*234-97A=) c.-39-97A= (n.-39-97A=) c.-16-97A= (n.-16-97A=) n.183-97A= c.-669-97A= (n.-669-97A=) c.-688-97A= (n.-688-97A=) | |
| 10 | g.94562594A>G | CA670159589 | HELLS | c.334-97A>G (n.334-97A>G) c.286-97A>G (n.286-97A>G) n.334-97A>G c.378-97A>G (n.378-97A>G) n.303-97A>G n.468-97A>G c.*234-97A>G (n.*234-97A>G) c.-39-97A>G (n.-39-97A>G) c.-16-97A>G (n.-16-97A>G) n.183-97A>G c.-669-97A>G (n.-669-97A>G) c.-688-97A>G (n.-688-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562595G>A | CA2789062961 | HELLS | c.334-96G>A (n.334-96G>A) c.286-96G>A (n.286-96G>A) n.334-96G>A c.378-96G>A (n.378-96G>A) n.303-96G>A n.468-96G>A c.*234-96G>A (n.*234-96G>A) c.-39-96G>A (n.-39-96G>A) c.-16-96G>A (n.-16-96G>A) n.183-96G>A c.-669-96G>A (n.-669-96G>A) c.-688-96G>A (n.-688-96G>A) | |
| 10 | g.94562595G= | CA1929115400 | HELLS | c.334-96G= (n.334-96G=) c.286-96G= (n.286-96G=) n.334-96G= c.378-96G= (n.378-96G=) n.303-96G= n.468-96G= c.*234-96G= (n.*234-96G=) c.-39-96G= (n.-39-96G=) c.-16-96G= (n.-16-96G=) n.183-96G= c.-669-96G= (n.-669-96G=) c.-688-96G= (n.-688-96G=) | |
| 10 | g.94562595G>T | CA1929115401 | HELLS | c.334-96G>T (n.334-96G>T) c.286-96G>T (n.286-96G>T) n.334-96G>T c.378-96G>T (n.378-96G>T) n.303-96G>T n.468-96G>T c.*234-96G>T (n.*234-96G>T) c.-39-96G>T (n.-39-96G>T) c.-16-96G>T (n.-16-96G>T) n.183-96G>T c.-669-96G>T (n.-669-96G>T) c.-688-96G>T (n.-688-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562596G>C | CA2789062962 | HELLS | c.334-95G>C (n.334-95G>C) c.286-95G>C (n.286-95G>C) n.334-95G>C c.378-95G>C (n.378-95G>C) n.303-95G>C n.468-95G>C c.*234-95G>C (n.*234-95G>C) c.-39-95G>C (n.-39-95G>C) c.-16-95G>C (n.-16-95G>C) n.183-95G>C c.-669-95G>C (n.-669-95G>C) c.-688-95G>C (n.-688-95G>C) | |
| 10 | g.94562597A= | CA1929115402 | HELLS | c.334-94A= (n.334-94A=) c.286-94A= (n.286-94A=) n.334-94A= c.378-94A= (n.378-94A=) n.303-94A= n.468-94A= c.*234-94A= (n.*234-94A=) c.-39-94A= (n.-39-94A=) c.-16-94A= (n.-16-94A=) n.183-94A= c.-669-94A= (n.-669-94A=) c.-688-94A= (n.-688-94A=) | |
| 10 | g.94562597A>G | CA211647380 | HELLS | c.334-94A>G (n.334-94A>G) c.286-94A>G (n.286-94A>G) n.334-94A>G c.378-94A>G (n.378-94A>G) n.303-94A>G n.468-94A>G c.*234-94A>G (n.*234-94A>G) c.-39-94A>G (n.-39-94A>G) c.-16-94A>G (n.-16-94A>G) n.183-94A>G c.-669-94A>G (n.-669-94A>G) c.-688-94A>G (n.-688-94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562599A>G | CA2789062963 | HELLS | c.334-92A>G (n.334-92A>G) c.286-92A>G (n.286-92A>G) n.334-92A>G c.378-92A>G (n.378-92A>G) n.303-92A>G n.468-92A>G c.*234-92A>G (n.*234-92A>G) c.-39-92A>G (n.-39-92A>G) c.-16-92A>G (n.-16-92A>G) n.183-92A>G c.-669-92A>G (n.-669-92A>G) c.-688-92A>G (n.-688-92A>G) | |
| 10 | g.94562600C>A | CA2574619235 | HELLS | c.334-91C>A (n.334-91C>A) c.286-91C>A (n.286-91C>A) n.334-91C>A c.378-91C>A (n.378-91C>A) n.303-91C>A n.468-91C>A c.*234-91C>A (n.*234-91C>A) c.-39-91C>A (n.-39-91C>A) c.-16-91C>A (n.-16-91C>A) n.183-91C>A c.-669-91C>A (n.-669-91C>A) c.-688-91C>A (n.-688-91C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562600C= | CA1929115406 | HELLS | c.334-91C= (n.334-91C=) c.286-91C= (n.286-91C=) n.334-91C= c.378-91C= (n.378-91C=) n.303-91C= n.468-91C= c.*234-91C= (n.*234-91C=) c.-39-91C= (n.-39-91C=) c.-16-91C= (n.-16-91C=) n.183-91C= c.-669-91C= (n.-669-91C=) c.-688-91C= (n.-688-91C=) | |
| 10 | g.94562600C>T | CA1929115407 | HELLS | c.334-91C>T (n.334-91C>T) c.286-91C>T (n.286-91C>T) n.334-91C>T c.378-91C>T (n.378-91C>T) n.303-91C>T n.468-91C>T c.*234-91C>T (n.*234-91C>T) c.-39-91C>T (n.-39-91C>T) c.-16-91C>T (n.-16-91C>T) n.183-91C>T c.-669-91C>T (n.-669-91C>T) c.-688-91C>T (n.-688-91C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94562600_94562602delinsCAT | CA1929115404 | HELLS | c.334-91_334-89delinsCAT (n.334-91_334-89delinsCAT) c.286-91_286-89delinsCAT (n.286-91_286-89delinsCAT) n.334-91_334-89delinsCAT c.378-91_378-89delinsCAT (n.378-91_378-89delinsCAT) n.303-91_303-89delinsCAT n.468-91_468-89delinsCAT c.*234-91_*234-89delinsCAT (n.*234-91_*234-89delinsCAT) c.-39-91_-39-89delinsCAT (n.-39-91_-39-89delinsCAT) c.-16-91_-16-89delinsCAT (n.-16-91_-16-89delinsCAT) n.183-91_183-89delinsCAT c.-669-91_-669-89delinsCAT (n.-669-91_-669-89delinsCAT) c.-688-91_-688-89delinsCAT (n.-688-91_-688-89delinsCAT) | |
| 10 | g.94562601A= | CA1929115409 | HELLS | c.334-90A= (n.334-90A=) c.286-90A= (n.286-90A=) n.334-90A= c.378-90A= (n.378-90A=) n.303-90A= n.468-90A= c.*234-90A= (n.*234-90A=) c.-39-90A= (n.-39-90A=) c.-16-90A= (n.-16-90A=) n.183-90A= c.-669-90A= (n.-669-90A=) c.-688-90A= (n.-688-90A=) | |
| 10 | g.94562601A>G | CA211647394 | HELLS | c.334-90A>G (n.334-90A>G) c.286-90A>G (n.286-90A>G) n.334-90A>G c.378-90A>G (n.378-90A>G) n.303-90A>G n.468-90A>G c.*234-90A>G (n.*234-90A>G) c.-39-90A>G (n.-39-90A>G) c.-16-90A>G (n.-16-90A>G) n.183-90A>G c.-669-90A>G (n.-669-90A>G) c.-688-90A>G (n.-688-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562603_94562604del | CA211647391 | HELLS | c.334-88_334-87del (n.334-88_334-87del) c.286-88_286-87del (n.286-88_286-87del) n.334-88_334-87del c.378-88_378-87del (n.378-88_378-87del) n.303-88_303-87del n.468-88_468-87del c.*234-88_*234-87del (n.*234-88_*234-87del) c.-39-88_-39-87del (n.-39-88_-39-87del) c.-16-88_-16-87del (n.-16-88_-16-87del) n.183-88_183-87del c.-669-88_-669-87del (n.-669-88_-669-87del) c.-688-88_-688-87del (n.-688-88_-688-87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562603A= | CA1929115412 | HELLS | c.334-88A= (n.334-88A=) c.286-88A= (n.286-88A=) n.334-88A= c.378-88A= (n.378-88A=) n.303-88A= n.468-88A= c.*234-88A= (n.*234-88A=) c.-39-88A= (n.-39-88A=) c.-16-88A= (n.-16-88A=) n.183-88A= c.-669-88A= (n.-669-88A=) c.-688-88A= (n.-688-88A=) | |
| 10 | g.94562603A>G | CA2789062964 | HELLS | c.334-88A>G (n.334-88A>G) c.286-88A>G (n.286-88A>G) n.334-88A>G c.378-88A>G (n.378-88A>G) n.303-88A>G n.468-88A>G c.*234-88A>G (n.*234-88A>G) c.-39-88A>G (n.-39-88A>G) c.-16-88A>G (n.-16-88A>G) n.183-88A>G c.-669-88A>G (n.-669-88A>G) c.-688-88A>G (n.-688-88A>G) | |
| 10 | g.94562603A>T | CA931376171 | HELLS | c.334-88A>T (n.334-88A>T) c.286-88A>T (n.286-88A>T) n.334-88A>T c.378-88A>T (n.378-88A>T) n.303-88A>T n.468-88A>T c.*234-88A>T (n.*234-88A>T) c.-39-88A>T (n.-39-88A>T) c.-16-88A>T (n.-16-88A>T) n.183-88A>T c.-669-88A>T (n.-669-88A>T) c.-688-88A>T (n.-688-88A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562604T>C | CA2574619238 | HELLS | c.334-87T>C (n.334-87T>C) c.286-87T>C (n.286-87T>C) n.334-87T>C c.378-87T>C (n.378-87T>C) n.303-87T>C n.468-87T>C c.*234-87T>C (n.*234-87T>C) c.-39-87T>C (n.-39-87T>C) c.-16-87T>C (n.-16-87T>C) n.183-87T>C c.-669-87T>C (n.-669-87T>C) c.-688-87T>C (n.-688-87T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562609dup | CA595304204 | HELLS | c.334-82dup (n.334-82dup) c.286-82dup (n.286-82dup) n.334-82dup c.378-82dup (n.378-82dup) n.303-82dup n.468-82dup c.*234-82dup (n.*234-82dup) c.-39-82dup (n.-39-82dup) c.-16-82dup (n.-16-82dup) n.183-82dup c.-669-82dup (n.-669-82dup) c.-688-82dup (n.-688-82dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562609T>A | CA211647396 | HELLS | c.334-82T>A (n.334-82T>A) c.286-82T>A (n.286-82T>A) n.334-82T>A c.378-82T>A (n.378-82T>A) n.303-82T>A n.468-82T>A c.*234-82T>A (n.*234-82T>A) c.-39-82T>A (n.-39-82T>A) c.-16-82T>A (n.-16-82T>A) n.183-82T>A c.-669-82T>A (n.-669-82T>A) c.-688-82T>A (n.-688-82T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562609T= | CA1929115414 | HELLS | c.334-82T= (n.334-82T=) c.286-82T= (n.286-82T=) n.334-82T= c.378-82T= (n.378-82T=) n.303-82T= n.468-82T= c.*234-82T= (n.*234-82T=) c.-39-82T= (n.-39-82T=) c.-16-82T= (n.-16-82T=) n.183-82T= c.-669-82T= (n.-669-82T=) c.-688-82T= (n.-688-82T=) | |
| 10 | g.94562610C>A | CA2610254276 | HELLS | c.334-81C>A (n.334-81C>A) c.286-81C>A (n.286-81C>A) n.334-81C>A c.378-81C>A (n.378-81C>A) n.303-81C>A n.468-81C>A c.*234-81C>A (n.*234-81C>A) c.-39-81C>A (n.-39-81C>A) c.-16-81C>A (n.-16-81C>A) n.183-81C>A c.-669-81C>A (n.-669-81C>A) c.-688-81C>A (n.-688-81C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562610C>G | CA2610254277 | HELLS | c.334-81C>G (n.334-81C>G) c.286-81C>G (n.286-81C>G) n.334-81C>G c.378-81C>G (n.378-81C>G) n.303-81C>G n.468-81C>G c.*234-81C>G (n.*234-81C>G) c.-39-81C>G (n.-39-81C>G) c.-16-81C>G (n.-16-81C>G) n.183-81C>G c.-669-81C>G (n.-669-81C>G) c.-688-81C>G (n.-688-81C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562610C>T | CA2610254278 | HELLS | c.334-81C>T (n.334-81C>T) c.286-81C>T (n.286-81C>T) n.334-81C>T c.378-81C>T (n.378-81C>T) n.303-81C>T n.468-81C>T c.*234-81C>T (n.*234-81C>T) c.-39-81C>T (n.-39-81C>T) c.-16-81C>T (n.-16-81C>T) n.183-81C>T c.-669-81C>T (n.-669-81C>T) c.-688-81C>T (n.-688-81C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562611T>C | CA2610254279 | HELLS | c.334-80T>C (n.334-80T>C) c.286-80T>C (n.286-80T>C) n.334-80T>C c.378-80T>C (n.378-80T>C) n.303-80T>C n.468-80T>C c.*234-80T>C (n.*234-80T>C) c.-39-80T>C (n.-39-80T>C) c.-16-80T>C (n.-16-80T>C) n.183-80T>C c.-669-80T>C (n.-669-80T>C) c.-688-80T>C (n.-688-80T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562612C>A | CA1929115418 | HELLS | c.334-79C>A (n.334-79C>A) c.286-79C>A (n.286-79C>A) n.334-79C>A c.378-79C>A (n.378-79C>A) n.303-79C>A n.468-79C>A c.*234-79C>A (n.*234-79C>A) c.-39-79C>A (n.-39-79C>A) c.-16-79C>A (n.-16-79C>A) n.183-79C>A c.-669-79C>A (n.-669-79C>A) c.-688-79C>A (n.-688-79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562612C= | CA1929115416 | HELLS | c.334-79C= (n.334-79C=) c.286-79C= (n.286-79C=) n.334-79C= c.378-79C= (n.378-79C=) n.303-79C= n.468-79C= c.*234-79C= (n.*234-79C=) c.-39-79C= (n.-39-79C=) c.-16-79C= (n.-16-79C=) n.183-79C= c.-669-79C= (n.-669-79C=) c.-688-79C= (n.-688-79C=) | |
| 10 | g.94562612C>G | CA670159597 | HELLS | c.334-79C>G (n.334-79C>G) c.286-79C>G (n.286-79C>G) n.334-79C>G c.378-79C>G (n.378-79C>G) n.303-79C>G n.468-79C>G c.*234-79C>G (n.*234-79C>G) c.-39-79C>G (n.-39-79C>G) c.-16-79C>G (n.-16-79C>G) n.183-79C>G c.-669-79C>G (n.-669-79C>G) c.-688-79C>G (n.-688-79C>G) | dbSNP |
| 10 | g.94562612_94562615del | CA2610254280 | HELLS | c.334-79_334-76del (n.334-79_334-76del) c.286-79_286-76del (n.286-79_286-76del) n.334-79_334-76del c.378-79_378-76del (n.378-79_378-76del) n.303-79_303-76del n.468-79_468-76del c.*234-79_*234-76del (n.*234-79_*234-76del) c.-39-79_-39-76del (n.-39-79_-39-76del) c.-16-79_-16-76del (n.-16-79_-16-76del) n.183-79_183-76del c.-669-79_-669-76del (n.-669-79_-669-76del) c.-688-79_-688-76del (n.-688-79_-688-76del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562613A>G | CA2574619239 | HELLS | c.334-78A>G (n.334-78A>G) c.286-78A>G (n.286-78A>G) n.334-78A>G c.378-78A>G (n.378-78A>G) n.303-78A>G n.468-78A>G c.*234-78A>G (n.*234-78A>G) c.-39-78A>G (n.-39-78A>G) c.-16-78A>G (n.-16-78A>G) n.183-78A>G c.-669-78A>G (n.-669-78A>G) c.-688-78A>G (n.-688-78A>G) | |
| 10 | g.94562614A= | CA1929115419 | HELLS | c.334-77A= (n.334-77A=) c.286-77A= (n.286-77A=) n.334-77A= c.378-77A= (n.378-77A=) n.303-77A= n.468-77A= c.*234-77A= (n.*234-77A=) c.-39-77A= (n.-39-77A=) c.-16-77A= (n.-16-77A=) n.183-77A= c.-669-77A= (n.-669-77A=) c.-688-77A= (n.-688-77A=) | |
| 10 | g.94562614A>G | CA1929115420 | HELLS | c.334-77A>G (n.334-77A>G) c.286-77A>G (n.286-77A>G) n.334-77A>G c.378-77A>G (n.378-77A>G) n.303-77A>G n.468-77A>G c.*234-77A>G (n.*234-77A>G) c.-39-77A>G (n.-39-77A>G) c.-16-77A>G (n.-16-77A>G) n.183-77A>G c.-669-77A>G (n.-669-77A>G) c.-688-77A>G (n.-688-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562614A>T | CA2610254281 | HELLS | c.334-77A>T (n.334-77A>T) c.286-77A>T (n.286-77A>T) n.334-77A>T c.378-77A>T (n.378-77A>T) n.303-77A>T n.468-77A>T c.*234-77A>T (n.*234-77A>T) c.-39-77A>T (n.-39-77A>T) c.-16-77A>T (n.-16-77A>T) n.183-77A>T c.-669-77A>T (n.-669-77A>T) c.-688-77A>T (n.-688-77A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562615G>A | CA2789062965 | HELLS | c.334-76G>A (n.334-76G>A) c.286-76G>A (n.286-76G>A) n.334-76G>A c.378-76G>A (n.378-76G>A) n.303-76G>A n.468-76G>A c.*234-76G>A (n.*234-76G>A) c.-39-76G>A (n.-39-76G>A) c.-16-76G>A (n.-16-76G>A) n.183-76G>A c.-669-76G>A (n.-669-76G>A) c.-688-76G>A (n.-688-76G>A) | |
| 10 | g.94562616T>C | CA2610254282 | HELLS | c.334-75T>C (n.334-75T>C) c.286-75T>C (n.286-75T>C) n.334-75T>C c.378-75T>C (n.378-75T>C) n.303-75T>C n.468-75T>C c.*234-75T>C (n.*234-75T>C) c.-39-75T>C (n.-39-75T>C) c.-16-75T>C (n.-16-75T>C) n.183-75T>C c.-669-75T>C (n.-669-75T>C) c.-688-75T>C (n.-688-75T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562618A>T | CA2574619240 | HELLS | c.334-73A>T (n.334-73A>T) c.286-73A>T (n.286-73A>T) n.334-73A>T c.378-73A>T (n.378-73A>T) n.303-73A>T n.468-73A>T c.*234-73A>T (n.*234-73A>T) c.-39-73A>T (n.-39-73A>T) c.-16-73A>T (n.-16-73A>T) n.183-73A>T c.-669-73A>T (n.-669-73A>T) c.-688-73A>T (n.-688-73A>T) | |
| 10 | g.94562618_94562619del | CA2610254283 | HELLS | c.334-73_334-72del (n.334-73_334-72del) c.286-73_286-72del (n.286-73_286-72del) n.334-73_334-72del c.378-73_378-72del (n.378-73_378-72del) n.303-73_303-72del n.468-73_468-72del c.*234-73_*234-72del (n.*234-73_*234-72del) c.-39-73_-39-72del (n.-39-73_-39-72del) c.-16-73_-16-72del (n.-16-73_-16-72del) n.183-73_183-72del c.-669-73_-669-72del (n.-669-73_-669-72del) c.-688-73_-688-72del (n.-688-73_-688-72del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562619_94562622del | CA2610254284 | HELLS | c.334-72_334-69del (n.334-72_334-69del) c.286-72_286-69del (n.286-72_286-69del) n.334-72_334-69del c.378-72_378-69del (n.378-72_378-69del) n.303-72_303-69del n.468-72_468-69del c.*234-72_*234-69del (n.*234-72_*234-69del) c.-39-72_-39-69del (n.-39-72_-39-69del) c.-16-72_-16-69del (n.-16-72_-16-69del) n.183-72_183-69del c.-669-72_-669-69del (n.-669-72_-669-69del) c.-688-72_-688-69del (n.-688-72_-688-69del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562619A>C | CA2610254285 | HELLS | c.334-72A>C (n.334-72A>C) c.286-72A>C (n.286-72A>C) n.334-72A>C c.378-72A>C (n.378-72A>C) n.303-72A>C n.468-72A>C c.*234-72A>C (n.*234-72A>C) c.-39-72A>C (n.-39-72A>C) c.-16-72A>C (n.-16-72A>C) n.183-72A>C c.-669-72A>C (n.-669-72A>C) c.-688-72A>C (n.-688-72A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562619A>G | CA2574619242 | HELLS | c.334-72A>G (n.334-72A>G) c.286-72A>G (n.286-72A>G) n.334-72A>G c.378-72A>G (n.378-72A>G) n.303-72A>G n.468-72A>G c.*234-72A>G (n.*234-72A>G) c.-39-72A>G (n.-39-72A>G) c.-16-72A>G (n.-16-72A>G) n.183-72A>G c.-669-72A>G (n.-669-72A>G) c.-688-72A>G (n.-688-72A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562621C>A | CA2574619245 | HELLS | c.334-70C>A (n.334-70C>A) c.286-70C>A (n.286-70C>A) n.334-70C>A c.378-70C>A (n.378-70C>A) n.303-70C>A n.468-70C>A c.*234-70C>A (n.*234-70C>A) c.-39-70C>A (n.-39-70C>A) c.-16-70C>A (n.-16-70C>A) n.183-70C>A c.-669-70C>A (n.-669-70C>A) c.-688-70C>A (n.-688-70C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562621C>T | CA2610254286 | HELLS | c.334-70C>T (n.334-70C>T) c.286-70C>T (n.286-70C>T) n.334-70C>T c.378-70C>T (n.378-70C>T) n.303-70C>T n.468-70C>T c.*234-70C>T (n.*234-70C>T) c.-39-70C>T (n.-39-70C>T) c.-16-70C>T (n.-16-70C>T) n.183-70C>T c.-669-70C>T (n.-669-70C>T) c.-688-70C>T (n.-688-70C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562622A= | CA1929115422 | HELLS | c.334-69A= (n.334-69A=) c.286-69A= (n.286-69A=) n.334-69A= c.378-69A= (n.378-69A=) n.303-69A= n.468-69A= c.*234-69A= (n.*234-69A=) c.-39-69A= (n.-39-69A=) c.-16-69A= (n.-16-69A=) n.183-69A= c.-669-69A= (n.-669-69A=) c.-688-69A= (n.-688-69A=) | |
| 10 | g.94562622A>G | CA1929115423 | HELLS | c.334-69A>G (n.334-69A>G) c.286-69A>G (n.286-69A>G) n.334-69A>G c.378-69A>G (n.378-69A>G) n.303-69A>G n.468-69A>G c.*234-69A>G (n.*234-69A>G) c.-39-69A>G (n.-39-69A>G) c.-16-69A>G (n.-16-69A>G) n.183-69A>G c.-669-69A>G (n.-669-69A>G) c.-688-69A>G (n.-688-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562622A>T | CA2610254287 | HELLS | c.334-69A>T (n.334-69A>T) c.286-69A>T (n.286-69A>T) n.334-69A>T c.378-69A>T (n.378-69A>T) n.303-69A>T n.468-69A>T c.*234-69A>T (n.*234-69A>T) c.-39-69A>T (n.-39-69A>T) c.-16-69A>T (n.-16-69A>T) n.183-69A>T c.-669-69A>T (n.-669-69A>T) c.-688-69A>T (n.-688-69A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562623G>A | CA211647400 | HELLS | c.334-68G>A (n.334-68G>A) c.286-68G>A (n.286-68G>A) n.334-68G>A c.378-68G>A (n.378-68G>A) n.303-68G>A n.468-68G>A c.*234-68G>A (n.*234-68G>A) c.-39-68G>A (n.-39-68G>A) c.-16-68G>A (n.-16-68G>A) n.183-68G>A c.-669-68G>A (n.-669-68G>A) c.-688-68G>A (n.-688-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562623G>C | CA1929115426 | HELLS | c.334-68G>C (n.334-68G>C) c.286-68G>C (n.286-68G>C) n.334-68G>C c.378-68G>C (n.378-68G>C) n.303-68G>C n.468-68G>C c.*234-68G>C (n.*234-68G>C) c.-39-68G>C (n.-39-68G>C) c.-16-68G>C (n.-16-68G>C) n.183-68G>C c.-669-68G>C (n.-669-68G>C) c.-688-68G>C (n.-688-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562623G= | CA1929115425 | HELLS | c.334-68G= (n.334-68G=) c.286-68G= (n.286-68G=) n.334-68G= c.378-68G= (n.378-68G=) n.303-68G= n.468-68G= c.*234-68G= (n.*234-68G=) c.-39-68G= (n.-39-68G=) c.-16-68G= (n.-16-68G=) n.183-68G= c.-669-68G= (n.-669-68G=) c.-688-68G= (n.-688-68G=) | |
| 10 | g.94562624T>A | CA2610254288 | HELLS | c.334-67T>A (n.334-67T>A) c.286-67T>A (n.286-67T>A) n.334-67T>A c.378-67T>A (n.378-67T>A) n.303-67T>A n.468-67T>A c.*234-67T>A (n.*234-67T>A) c.-39-67T>A (n.-39-67T>A) c.-16-67T>A (n.-16-67T>A) n.183-67T>A c.-669-67T>A (n.-669-67T>A) c.-688-67T>A (n.-688-67T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562624T>C | CA2541973364 | HELLS | c.334-67T>C (n.334-67T>C) c.286-67T>C (n.286-67T>C) n.334-67T>C c.378-67T>C (n.378-67T>C) n.303-67T>C n.468-67T>C c.*234-67T>C (n.*234-67T>C) c.-39-67T>C (n.-39-67T>C) c.-16-67T>C (n.-16-67T>C) n.183-67T>C c.-669-67T>C (n.-669-67T>C) c.-688-67T>C (n.-688-67T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562625G>A | CA2610254289 | HELLS | c.334-66G>A (n.334-66G>A) c.286-66G>A (n.286-66G>A) n.334-66G>A c.378-66G>A (n.378-66G>A) n.303-66G>A n.468-66G>A c.*234-66G>A (n.*234-66G>A) c.-39-66G>A (n.-39-66G>A) c.-16-66G>A (n.-16-66G>A) n.183-66G>A c.-669-66G>A (n.-669-66G>A) c.-688-66G>A (n.-688-66G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562625G>T | CA2610254290 | HELLS | c.334-66G>T (n.334-66G>T) c.286-66G>T (n.286-66G>T) n.334-66G>T c.378-66G>T (n.378-66G>T) n.303-66G>T n.468-66G>T c.*234-66G>T (n.*234-66G>T) c.-39-66G>T (n.-39-66G>T) c.-16-66G>T (n.-16-66G>T) n.183-66G>T c.-669-66G>T (n.-669-66G>T) c.-688-66G>T (n.-688-66G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562626C>A | CA2610254292 | HELLS | c.334-65C>A (n.334-65C>A) c.286-65C>A (n.286-65C>A) n.334-65C>A c.378-65C>A (n.378-65C>A) n.303-65C>A n.468-65C>A c.*234-65C>A (n.*234-65C>A) c.-39-65C>A (n.-39-65C>A) c.-16-65C>A (n.-16-65C>A) n.183-65C>A c.-669-65C>A (n.-669-65C>A) c.-688-65C>A (n.-688-65C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562626C>T | CA2610254291 | HELLS | c.334-65C>T (n.334-65C>T) c.286-65C>T (n.286-65C>T) n.334-65C>T c.378-65C>T (n.378-65C>T) n.303-65C>T n.468-65C>T c.*234-65C>T (n.*234-65C>T) c.-39-65C>T (n.-39-65C>T) c.-16-65C>T (n.-16-65C>T) n.183-65C>T c.-669-65C>T (n.-669-65C>T) c.-688-65C>T (n.-688-65C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562627C>A | CA2610254293 | HELLS | c.334-64C>A (n.334-64C>A) c.286-64C>A (n.286-64C>A) n.334-64C>A c.378-64C>A (n.378-64C>A) n.303-64C>A n.468-64C>A c.*234-64C>A (n.*234-64C>A) c.-39-64C>A (n.-39-64C>A) c.-16-64C>A (n.-16-64C>A) n.183-64C>A c.-669-64C>A (n.-669-64C>A) c.-688-64C>A (n.-688-64C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562628T>A | CA2610254294 | HELLS | c.334-63T>A (n.334-63T>A) c.286-63T>A (n.286-63T>A) n.334-63T>A c.378-63T>A (n.378-63T>A) n.303-63T>A n.468-63T>A c.*234-63T>A (n.*234-63T>A) c.-39-63T>A (n.-39-63T>A) c.-16-63T>A (n.-16-63T>A) n.183-63T>A c.-669-63T>A (n.-669-63T>A) c.-688-63T>A (n.-688-63T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562628T>C | CA2610254296 | HELLS | c.334-63T>C (n.334-63T>C) c.286-63T>C (n.286-63T>C) n.334-63T>C c.378-63T>C (n.378-63T>C) n.303-63T>C n.468-63T>C c.*234-63T>C (n.*234-63T>C) c.-39-63T>C (n.-39-63T>C) c.-16-63T>C (n.-16-63T>C) n.183-63T>C c.-669-63T>C (n.-669-63T>C) c.-688-63T>C (n.-688-63T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562631del | CA2610254295 | HELLS | c.334-60del (n.334-60del) c.286-60del (n.286-60del) n.334-60del c.378-60del (n.378-60del) n.303-60del n.468-60del c.*234-60del (n.*234-60del) c.-39-60del (n.-39-60del) c.-16-60del (n.-16-60del) n.183-60del c.-669-60del (n.-669-60del) c.-688-60del (n.-688-60del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562630T>A | CA2574619250 | HELLS | c.334-61T>A (n.334-61T>A) c.286-61T>A (n.286-61T>A) n.334-61T>A c.378-61T>A (n.378-61T>A) n.303-61T>A n.468-61T>A c.*234-61T>A (n.*234-61T>A) c.-39-61T>A (n.-39-61T>A) c.-16-61T>A (n.-16-61T>A) n.183-61T>A c.-669-61T>A (n.-669-61T>A) c.-688-61T>A (n.-688-61T>A) | |
| 10 | g.94562630T>C | CA2610254297 | HELLS | c.334-61T>C (n.334-61T>C) c.286-61T>C (n.286-61T>C) n.334-61T>C c.378-61T>C (n.378-61T>C) n.303-61T>C n.468-61T>C c.*234-61T>C (n.*234-61T>C) c.-39-61T>C (n.-39-61T>C) c.-16-61T>C (n.-16-61T>C) n.183-61T>C c.-669-61T>C (n.-669-61T>C) c.-688-61T>C (n.-688-61T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562632A>T | CA2610254298 | HELLS | c.334-59A>T (n.334-59A>T) c.286-59A>T (n.286-59A>T) n.334-59A>T c.378-59A>T (n.378-59A>T) n.303-59A>T n.468-59A>T c.*234-59A>T (n.*234-59A>T) c.-39-59A>T (n.-39-59A>T) c.-16-59A>T (n.-16-59A>T) n.183-59A>T c.-669-59A>T (n.-669-59A>T) c.-688-59A>T (n.-688-59A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562633A= | CA1929115428 | HELLS | c.334-58A= (n.334-58A=) c.286-58A= (n.286-58A=) n.334-58A= c.378-58A= (n.378-58A=) n.303-58A= n.468-58A= c.*234-58A= (n.*234-58A=) c.-39-58A= (n.-39-58A=) c.-16-58A= (n.-16-58A=) n.183-58A= c.-669-58A= (n.-669-58A=) c.-688-58A= (n.-688-58A=) | |
| 10 | g.94562633A>G | CA1929115429 | HELLS | c.334-58A>G (n.334-58A>G) c.286-58A>G (n.286-58A>G) n.334-58A>G c.378-58A>G (n.378-58A>G) n.303-58A>G n.468-58A>G c.*234-58A>G (n.*234-58A>G) c.-39-58A>G (n.-39-58A>G) c.-16-58A>G (n.-16-58A>G) n.183-58A>G c.-669-58A>G (n.-669-58A>G) c.-688-58A>G (n.-688-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562634C>A | CA931376175 | HELLS | c.334-57C>A (n.334-57C>A) c.286-57C>A (n.286-57C>A) n.334-57C>A c.378-57C>A (n.378-57C>A) n.303-57C>A n.468-57C>A c.*234-57C>A (n.*234-57C>A) c.-39-57C>A (n.-39-57C>A) c.-16-57C>A (n.-16-57C>A) n.183-57C>A c.-669-57C>A (n.-669-57C>A) c.-688-57C>A (n.-688-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562634C= | CA1929115431 | HELLS | c.334-57C= (n.334-57C=) c.286-57C= (n.286-57C=) n.334-57C= c.378-57C= (n.378-57C=) n.303-57C= n.468-57C= c.*234-57C= (n.*234-57C=) c.-39-57C= (n.-39-57C=) c.-16-57C= (n.-16-57C=) n.183-57C= c.-669-57C= (n.-669-57C=) c.-688-57C= (n.-688-57C=) | |
| 10 | g.94562634C>T | CA595304205 | HELLS | c.334-57C>T (n.334-57C>T) c.286-57C>T (n.286-57C>T) n.334-57C>T c.378-57C>T (n.378-57C>T) n.303-57C>T n.468-57C>T c.*234-57C>T (n.*234-57C>T) c.-39-57C>T (n.-39-57C>T) c.-16-57C>T (n.-16-57C>T) n.183-57C>T c.-669-57C>T (n.-669-57C>T) c.-688-57C>T (n.-688-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562635G>A | CA211647406 | HELLS | c.334-56G>A (n.334-56G>A) c.286-56G>A (n.286-56G>A) n.334-56G>A c.378-56G>A (n.378-56G>A) n.303-56G>A n.468-56G>A c.*234-56G>A (n.*234-56G>A) c.-39-56G>A (n.-39-56G>A) c.-16-56G>A (n.-16-56G>A) n.183-56G>A c.-669-56G>A (n.-669-56G>A) c.-688-56G>A (n.-688-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562635G= | CA1929115435 | HELLS | c.334-56G= (n.334-56G=) c.286-56G= (n.286-56G=) n.334-56G= c.378-56G= (n.378-56G=) n.303-56G= n.468-56G= c.*234-56G= (n.*234-56G=) c.-39-56G= (n.-39-56G=) c.-16-56G= (n.-16-56G=) n.183-56G= c.-669-56G= (n.-669-56G=) c.-688-56G= (n.-688-56G=) | |
| 10 | g.94562635G>T | CA931376176 | HELLS | c.334-56G>T (n.334-56G>T) c.286-56G>T (n.286-56G>T) n.334-56G>T c.378-56G>T (n.378-56G>T) n.303-56G>T n.468-56G>T c.*234-56G>T (n.*234-56G>T) c.-39-56G>T (n.-39-56G>T) c.-16-56G>T (n.-16-56G>T) n.183-56G>T c.-669-56G>T (n.-669-56G>T) c.-688-56G>T (n.-688-56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562637A= | CA1929115438 | HELLS | c.334-54A= (n.334-54A=) c.286-54A= (n.286-54A=) n.334-54A= c.378-54A= (n.378-54A=) n.303-54A= n.468-54A= c.*234-54A= (n.*234-54A=) c.-39-54A= (n.-39-54A=) c.-16-54A= (n.-16-54A=) n.183-54A= c.-669-54A= (n.-669-54A=) c.-688-54A= (n.-688-54A=) | |
| 10 | g.94562637A>G | CA211647408 | HELLS | c.334-54A>G (n.334-54A>G) c.286-54A>G (n.286-54A>G) n.334-54A>G c.378-54A>G (n.378-54A>G) n.303-54A>G n.468-54A>G c.*234-54A>G (n.*234-54A>G) c.-39-54A>G (n.-39-54A>G) c.-16-54A>G (n.-16-54A>G) n.183-54A>G c.-669-54A>G (n.-669-54A>G) c.-688-54A>G (n.-688-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562638T>A | CA2610254299 | HELLS | c.334-53T>A (n.334-53T>A) c.286-53T>A (n.286-53T>A) n.334-53T>A c.378-53T>A (n.378-53T>A) n.303-53T>A n.468-53T>A c.*234-53T>A (n.*234-53T>A) c.-39-53T>A (n.-39-53T>A) c.-16-53T>A (n.-16-53T>A) n.183-53T>A c.-669-53T>A (n.-669-53T>A) c.-688-53T>A (n.-688-53T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562639A= | CA1929115441 | HELLS | c.334-52A= (n.334-52A=) c.286-52A= (n.286-52A=) n.334-52A= c.378-52A= (n.378-52A=) n.303-52A= n.468-52A= c.*234-52A= (n.*234-52A=) c.-39-52A= (n.-39-52A=) c.-16-52A= (n.-16-52A=) n.183-52A= c.-669-52A= (n.-669-52A=) c.-688-52A= (n.-688-52A=) | |
| 10 | g.94562639A>G | CA211647409 | HELLS | c.334-52A>G (n.334-52A>G) c.286-52A>G (n.286-52A>G) n.334-52A>G c.378-52A>G (n.378-52A>G) n.303-52A>G n.468-52A>G c.*234-52A>G (n.*234-52A>G) c.-39-52A>G (n.-39-52A>G) c.-16-52A>G (n.-16-52A>G) n.183-52A>G c.-669-52A>G (n.-669-52A>G) c.-688-52A>G (n.-688-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562639A>T | CA2610254301 | HELLS | c.334-52A>T (n.334-52A>T) c.286-52A>T (n.286-52A>T) n.334-52A>T c.378-52A>T (n.378-52A>T) n.303-52A>T n.468-52A>T c.*234-52A>T (n.*234-52A>T) c.-39-52A>T (n.-39-52A>T) c.-16-52A>T (n.-16-52A>T) n.183-52A>T c.-669-52A>T (n.-669-52A>T) c.-688-52A>T (n.-688-52A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562640dup | CA2521395052 | HELLS | c.334-51dup (n.334-51dup) c.286-51dup (n.286-51dup) n.334-51dup c.378-51dup (n.378-51dup) n.303-51dup n.468-51dup c.*234-51dup (n.*234-51dup) c.-39-51dup (n.-39-51dup) c.-16-51dup (n.-16-51dup) n.183-51dup c.-669-51dup (n.-669-51dup) c.-688-51dup (n.-688-51dup) | |
| 10 | g.94562640del | CA2610254300 | HELLS | c.334-51del (n.334-51del) c.286-51del (n.286-51del) n.334-51del c.378-51del (n.378-51del) n.303-51del n.468-51del c.*234-51del (n.*234-51del) c.-39-51del (n.-39-51del) c.-16-51del (n.-16-51del) n.183-51del c.-669-51del (n.-669-51del) c.-688-51del (n.-688-51del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562640A= | CA1929115445 | HELLS | c.334-51A= (n.334-51A=) c.286-51A= (n.286-51A=) n.334-51A= c.378-51A= (n.378-51A=) n.303-51A= n.468-51A= c.*234-51A= (n.*234-51A=) c.-39-51A= (n.-39-51A=) c.-16-51A= (n.-16-51A=) n.183-51A= c.-669-51A= (n.-669-51A=) c.-688-51A= (n.-688-51A=) | |
| 10 | g.94562640A>C | CA2789062966 | HELLS | c.334-51A>C (n.334-51A>C) c.286-51A>C (n.286-51A>C) n.334-51A>C c.378-51A>C (n.378-51A>C) n.303-51A>C n.468-51A>C c.*234-51A>C (n.*234-51A>C) c.-39-51A>C (n.-39-51A>C) c.-16-51A>C (n.-16-51A>C) n.183-51A>C c.-669-51A>C (n.-669-51A>C) c.-688-51A>C (n.-688-51A>C) | |
| 10 | g.94562640A>G | CA595304206 | HELLS | c.334-51A>G (n.334-51A>G) c.286-51A>G (n.286-51A>G) n.334-51A>G c.378-51A>G (n.378-51A>G) n.303-51A>G n.468-51A>G c.*234-51A>G (n.*234-51A>G) c.-39-51A>G (n.-39-51A>G) c.-16-51A>G (n.-16-51A>G) n.183-51A>G c.-669-51A>G (n.-669-51A>G) c.-688-51A>G (n.-688-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562641T>A | CA2610254302 | HELLS | c.334-50T>A (n.334-50T>A) c.286-50T>A (n.286-50T>A) n.334-50T>A c.378-50T>A (n.378-50T>A) n.303-50T>A n.468-50T>A c.*234-50T>A (n.*234-50T>A) c.-39-50T>A (n.-39-50T>A) c.-16-50T>A (n.-16-50T>A) n.183-50T>A c.-669-50T>A (n.-669-50T>A) c.-688-50T>A (n.-688-50T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562641T>G | CA2574619259 | HELLS | c.334-50T>G (n.334-50T>G) c.286-50T>G (n.286-50T>G) n.334-50T>G c.378-50T>G (n.378-50T>G) n.303-50T>G n.468-50T>G c.*234-50T>G (n.*234-50T>G) c.-39-50T>G (n.-39-50T>G) c.-16-50T>G (n.-16-50T>G) n.183-50T>G c.-669-50T>G (n.-669-50T>G) c.-688-50T>G (n.-688-50T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562642A= | CA1929115447 | HELLS | c.334-49A= (n.334-49A=) c.286-49A= (n.286-49A=) n.334-49A= c.378-49A= (n.378-49A=) n.303-49A= n.468-49A= c.*234-49A= (n.*234-49A=) c.-39-49A= (n.-39-49A=) c.-16-49A= (n.-16-49A=) n.183-49A= c.-669-49A= (n.-669-49A=) c.-688-49A= (n.-688-49A=) | |
| 10 | g.94562642A>G | CA211647415 | HELLS | c.334-49A>G (n.334-49A>G) c.286-49A>G (n.286-49A>G) n.334-49A>G c.378-49A>G (n.378-49A>G) n.303-49A>G n.468-49A>G c.*234-49A>G (n.*234-49A>G) c.-39-49A>G (n.-39-49A>G) c.-16-49A>G (n.-16-49A>G) n.183-49A>G c.-669-49A>G (n.-669-49A>G) c.-688-49A>G (n.-688-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94562642A>T | CA2610254303 | HELLS | c.334-49A>T (n.334-49A>T) c.286-49A>T (n.286-49A>T) n.334-49A>T c.378-49A>T (n.378-49A>T) n.303-49A>T n.468-49A>T c.*234-49A>T (n.*234-49A>T) c.-39-49A>T (n.-39-49A>T) c.-16-49A>T (n.-16-49A>T) n.183-49A>T c.-669-49A>T (n.-669-49A>T) c.-688-49A>T (n.-688-49A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562643del | CA2610254304 | HELLS | c.334-48del (n.334-48del) c.286-48del (n.286-48del) n.334-48del c.378-48del (n.378-48del) n.303-48del n.468-48del c.*234-48del (n.*234-48del) c.-39-48del (n.-39-48del) c.-16-48del (n.-16-48del) n.183-48del c.-669-48del (n.-669-48del) c.-688-48del (n.-688-48del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562643C>A | CA2610254305 | HELLS | c.334-48C>A (n.334-48C>A) c.286-48C>A (n.286-48C>A) n.334-48C>A c.378-48C>A (n.378-48C>A) n.303-48C>A n.468-48C>A c.*234-48C>A (n.*234-48C>A) c.-39-48C>A (n.-39-48C>A) c.-16-48C>A (n.-16-48C>A) n.183-48C>A c.-669-48C>A (n.-669-48C>A) c.-688-48C>A (n.-688-48C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562643C= | CA1929115449 | HELLS | c.334-48C= (n.334-48C=) c.286-48C= (n.286-48C=) n.334-48C= c.378-48C= (n.378-48C=) n.303-48C= n.468-48C= c.*234-48C= (n.*234-48C=) c.-39-48C= (n.-39-48C=) c.-16-48C= (n.-16-48C=) n.183-48C= c.-669-48C= (n.-669-48C=) c.-688-48C= (n.-688-48C=) | |
| 10 | g.94562643C>G | CA595304207 | HELLS | c.334-48C>G (n.334-48C>G) c.286-48C>G (n.286-48C>G) n.334-48C>G c.378-48C>G (n.378-48C>G) n.303-48C>G n.468-48C>G c.*234-48C>G (n.*234-48C>G) c.-39-48C>G (n.-39-48C>G) c.-16-48C>G (n.-16-48C>G) n.183-48C>G c.-669-48C>G (n.-669-48C>G) c.-688-48C>G (n.-688-48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562643C>T | CA2574619262 | HELLS | c.334-48C>T (n.334-48C>T) c.286-48C>T (n.286-48C>T) n.334-48C>T c.378-48C>T (n.378-48C>T) n.303-48C>T n.468-48C>T c.*234-48C>T (n.*234-48C>T) c.-39-48C>T (n.-39-48C>T) c.-16-48C>T (n.-16-48C>T) n.183-48C>T c.-669-48C>T (n.-669-48C>T) c.-688-48C>T (n.-688-48C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562644T>C | CA2610254306 | HELLS | c.334-47T>C (n.334-47T>C) c.286-47T>C (n.286-47T>C) n.334-47T>C c.378-47T>C (n.378-47T>C) n.303-47T>C n.468-47T>C c.*234-47T>C (n.*234-47T>C) c.-39-47T>C (n.-39-47T>C) c.-16-47T>C (n.-16-47T>C) n.183-47T>C c.-669-47T>C (n.-669-47T>C) c.-688-47T>C (n.-688-47T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562645A= | CA1929115452 | HELLS | c.334-46A= (n.334-46A=) c.286-46A= (n.286-46A=) n.334-46A= c.378-46A= (n.378-46A=) n.303-46A= n.468-46A= c.*234-46A= (n.*234-46A=) c.-39-46A= (n.-39-46A=) c.-16-46A= (n.-16-46A=) n.183-46A= c.-669-46A= (n.-669-46A=) c.-688-46A= (n.-688-46A=) | |
| 10 | g.94562645A>G | CA595304208 | HELLS | c.334-46A>G (n.334-46A>G) c.286-46A>G (n.286-46A>G) n.334-46A>G c.378-46A>G (n.378-46A>G) n.303-46A>G n.468-46A>G c.*234-46A>G (n.*234-46A>G) c.-39-46A>G (n.-39-46A>G) c.-16-46A>G (n.-16-46A>G) n.183-46A>G c.-669-46A>G (n.-669-46A>G) c.-688-46A>G (n.-688-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562645A>T | CA2610254307 | HELLS | c.334-46A>T (n.334-46A>T) c.286-46A>T (n.286-46A>T) n.334-46A>T c.378-46A>T (n.378-46A>T) n.303-46A>T n.468-46A>T c.*234-46A>T (n.*234-46A>T) c.-39-46A>T (n.-39-46A>T) c.-16-46A>T (n.-16-46A>T) n.183-46A>T c.-669-46A>T (n.-669-46A>T) c.-688-46A>T (n.-688-46A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562646T>C | CA2610254309 | HELLS | c.334-45T>C (n.334-45T>C) c.286-45T>C (n.286-45T>C) n.334-45T>C c.378-45T>C (n.378-45T>C) n.303-45T>C n.468-45T>C c.*234-45T>C (n.*234-45T>C) c.-39-45T>C (n.-39-45T>C) c.-16-45T>C (n.-16-45T>C) n.183-45T>C c.-669-45T>C (n.-669-45T>C) c.-688-45T>C (n.-688-45T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562646T>G | CA2574619265 | HELLS | c.334-45T>G (n.334-45T>G) c.286-45T>G (n.286-45T>G) n.334-45T>G c.378-45T>G (n.378-45T>G) n.303-45T>G n.468-45T>G c.*234-45T>G (n.*234-45T>G) c.-39-45T>G (n.-39-45T>G) c.-16-45T>G (n.-16-45T>G) n.183-45T>G c.-669-45T>G (n.-669-45T>G) c.-688-45T>G (n.-688-45T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562646_94562647del | CA2610254308 | HELLS | c.334-45_334-44del (n.334-45_334-44del) c.286-45_286-44del (n.286-45_286-44del) n.334-45_334-44del c.378-45_378-44del (n.378-45_378-44del) n.303-45_303-44del n.468-45_468-44del c.*234-45_*234-44del (n.*234-45_*234-44del) c.-39-45_-39-44del (n.-39-45_-39-44del) c.-16-45_-16-44del (n.-16-45_-16-44del) n.183-45_183-44del c.-669-45_-669-44del (n.-669-45_-669-44del) c.-688-45_-688-44del (n.-688-45_-688-44del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562647del | CA2610254310 | HELLS | c.334-44del (n.334-44del) c.286-44del (n.286-44del) n.334-44del c.378-44del (n.378-44del) n.303-44del n.468-44del c.*234-44del (n.*234-44del) c.-39-44del (n.-39-44del) c.-16-44del (n.-16-44del) n.183-44del c.-669-44del (n.-669-44del) c.-688-44del (n.-688-44del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94562647G>A | CA5615240 | HELLS | c.334-44G>A (n.334-44G>A) c.286-44G>A (n.286-44G>A) n.334-44G>A c.378-44G>A (n.378-44G>A) n.303-44G>A n.468-44G>A c.*234-44G>A (n.*234-44G>A) c.-39-44G>A (n.-39-44G>A) c.-16-44G>A (n.-16-44G>A) n.183-44G>A c.-669-44G>A (n.-669-44G>A) c.-688-44G>A (n.-688-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94562647G>C | CA1929115459 | HELLS | c.334-44G>C (n.334-44G>C) c.286-44G>C (n.286-44G>C) n.334-44G>C c.378-44G>C (n.378-44G>C) n.303-44G>C n.468-44G>C c.*234-44G>C (n.*234-44G>C) c.-39-44G>C (n.-39-44G>C) c.-16-44G>C (n.-16-44G>C) n.183-44G>C c.-669-44G>C (n.-669-44G>C) c.-688-44G>C (n.-688-44G>C) | dbSNP |
| 10 | g.94562647G= | CA1929115457 | HELLS | c.334-44G= (n.334-44G=) c.286-44G= (n.286-44G=) n.334-44G= c.378-44G= (n.378-44G=) n.303-44G= n.468-44G= c.*234-44G= (n.*234-44G=) c.-39-44G= (n.-39-44G=) c.-16-44G= (n.-16-44G=) n.183-44G= c.-669-44G= (n.-669-44G=) c.-688-44G= (n.-688-44G=) | |
| 10 | g.94562647G>T | CA2580976669 | HELLS | c.334-44G>T (n.334-44G>T) c.286-44G>T (n.286-44G>T) n.334-44G>T c.378-44G>T (n.378-44G>T) n.303-44G>T n.468-44G>T c.*234-44G>T (n.*234-44G>T) c.-39-44G>T (n.-39-44G>T) c.-16-44G>T (n.-16-44G>T) n.183-44G>T c.-669-44G>T (n.-669-44G>T) c.-688-44G>T (n.-688-44G>T) | |
| 10 | g.94562648A>T | CA2610254311 | HELLS | c.334-43A>T (n.334-43A>T) c.286-43A>T (n.286-43A>T) n.334-43A>T c.378-43A>T (n.378-43A>T) n.303-43A>T n.468-43A>T c.*234-43A>T (n.*234-43A>T) c.-39-43A>T (n.-39-43A>T) c.-16-43A>T (n.-16-43A>T) n.183-43A>T c.-669-43A>T (n.-669-43A>T) c.-688-43A>T (n.-688-43A>T) | gnomAD v4 |