Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94487504C>A | CA2626317523 | SERPINA12 | c.1054-10G>T (n.1054-10G>T) c.1053+2116G>T (n.1053+2116G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487504C= | CA2156007432 | SERPINA12 | c.1054-10G= (n.1054-10G=) c.1053+2116G= (n.1053+2116G=) | |
14 | g.94487504C>G | CA2575614610 | SERPINA12 | c.1054-10G>C (n.1054-10G>C) c.1053+2116G>C (n.1053+2116G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487504C>T | CA265875032 | SERPINA12 | c.1054-10G>A (n.1054-10G>A) c.1053+2116G>A (n.1053+2116G>A) | dbSNP |
14 | g.94487505del | CA2575614609 | SERPINA12 | c.1054-10del (n.1054-10del) c.1053+2116del (n.1053+2116del) | |
14 | g.94487506A>G | CA2626317525 | SERPINA12 | c.1054-12T>C (n.1054-12T>C) c.1053+2114T>C (n.1053+2114T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487507A>G | CA2626317526 | SERPINA12 | c.1054-13T>C (n.1054-13T>C) c.1053+2113T>C (n.1053+2113T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487508G>T | CA2575614611 | SERPINA12 | c.1054-14C>A (n.1054-14C>A) c.1053+2112C>A (n.1053+2112C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487509G>C | CA2575614612 | SERPINA12 | c.1054-15C>G (n.1054-15C>G) c.1053+2111C>G (n.1053+2111C>G) | |
14 | g.94487510G>A | CA7328453 | SERPINA12 | c.1054-16C>T (n.1054-16C>T) c.1053+2110C>T (n.1053+2110C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487510G>C | CA2156007433 | SERPINA12 | c.1054-16C>G (n.1054-16C>G) c.1053+2110C>G (n.1053+2110C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487510G= | CA2156007434 | SERPINA12 | c.1054-16C= (n.1054-16C=) c.1053+2110C= (n.1053+2110C=) | |
14 | g.94487511C>A | CA2626317527 | SERPINA12 | c.1054-17G>T (n.1054-17G>T) c.1053+2109G>T (n.1053+2109G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487513A= | CA2156007435 | SERPINA12 | c.1054-19T= (n.1054-19T=) c.1053+2107T= (n.1053+2107T=) | |
14 | g.94487513A>C | CA710125755 | SERPINA12 | c.1054-19T>G (n.1054-19T>G) c.1053+2107T>G (n.1053+2107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487514A= | CA2156007436 | SERPINA12 | c.1054-20T= (n.1054-20T=) c.1053+2106T= (n.1053+2106T=) | |
14 | g.94487514A>G | CA7328454 | SERPINA12 | c.1054-20T>C (n.1054-20T>C) c.1053+2106T>C (n.1053+2106T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487514A>T | CA2575614613 | SERPINA12 | c.1054-20T>A (n.1054-20T>A) c.1053+2106T>A (n.1053+2106T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487518_94487523dup | CA2626317531 | SERPINA12 | c.1054-26_1054-21dup (n.1054-26_1054-21dup) c.1053+2100_1053+2105dup (n.1053+2100_1053+2105dup) | gnomAD v4 |
14 | g.94487516T>C | CA616115330 | SERPINA12 | c.1054-22A>G (n.1054-22A>G) c.1053+2104A>G (n.1053+2104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487516T= | CA2156007437 | SERPINA12 | c.1054-22A= (n.1054-22A=) c.1053+2104A= (n.1053+2104A=) | |
14 | g.94487517C>A | CA2626317535 | SERPINA12 | c.1054-23G>T (n.1054-23G>T) c.1053+2103G>T (n.1053+2103G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487518A>G | CA2626317536 | SERPINA12 | c.1054-24T>C (n.1054-24T>C) c.1053+2102T>C (n.1053+2102T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487519A>G | CA2730112270 | SERPINA12 | c.1054-25T>C (n.1054-25T>C) c.1053+2101T>C (n.1053+2101T>C) | dbSNP |
14 | g.94487520G>A | CA2156007439 | SERPINA12 | c.1054-26C>T (n.1054-26C>T) c.1053+2100C>T (n.1053+2100C>T) | dbSNP |
14 | g.94487520G= | CA2156007438 | SERPINA12 | c.1054-26C= (n.1054-26C=) c.1053+2100C= (n.1053+2100C=) | |
14 | g.94487520G>T | CA2626317537 | SERPINA12 | c.1054-26C>A (n.1054-26C>A) c.1053+2100C>A (n.1053+2100C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487521del | CA2511518115 | SERPINA12 | c.1054-26del (n.1054-26del) c.1053+2100del (n.1053+2100del) | |
14 | g.94487521G>A | CA2626317539 | SERPINA12 | c.1054-27C>T (n.1054-27C>T) c.1053+2099C>T (n.1053+2099C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487522T>C | CA2730112325 | SERPINA12 | c.1054-28A>G (n.1054-28A>G) c.1053+2098A>G (n.1053+2098A>G) | dbSNP |
14 | g.94487523C>A | CA7328455 | SERPINA12 | c.1054-29G>T (n.1054-29G>T) c.1053+2097G>T (n.1053+2097G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487523C= | CA2156007440 | SERPINA12 | c.1054-29G= (n.1054-29G=) c.1053+2097G= (n.1053+2097G=) | |
14 | g.94487523C>T | CA265875036 | SERPINA12 | c.1054-29G>A (n.1054-29G>A) c.1053+2097G>A (n.1053+2097G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487524T>C | CA7328456 | SERPINA12 | c.1054-30A>G (n.1054-30A>G) c.1053+2096A>G (n.1053+2096A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487524T>G | CA2626317546 | SERPINA12 | c.1054-30A>C (n.1054-30A>C) c.1053+2096A>C (n.1053+2096A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487524T= | CA2156007441 | SERPINA12 | c.1054-30A= (n.1054-30A=) c.1053+2096A= (n.1053+2096A=) | |
14 | g.94487525G>A | CA2626317549 | SERPINA12 | c.1054-31C>T (n.1054-31C>T) c.1053+2095C>T (n.1053+2095C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487525G= | CA2156007442 | SERPINA12 | c.1054-31C= (n.1054-31C=) c.1053+2095C= (n.1053+2095C=) | |
14 | g.94487525G>T | CA7328457 | SERPINA12 | c.1054-31C>A (n.1054-31C>A) c.1053+2095C>A (n.1053+2095C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487526C>A | CA2626317552 | SERPINA12 | c.1054-32G>T (n.1054-32G>T) c.1053+2094G>T (n.1053+2094G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487526C= | CA2156007443 | SERPINA12 | c.1054-32G= (n.1054-32G=) c.1053+2094G= (n.1053+2094G=) | |
14 | g.94487526C>T | CA616115331 | SERPINA12 | c.1054-32G>A (n.1054-32G>A) c.1053+2094G>A (n.1053+2094G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487527C>A | CA2575614614 | SERPINA12 | c.1054-33G>T (n.1054-33G>T) c.1053+2093G>T (n.1053+2093G>T) | |
14 | g.94487527C= | CA2156007444 | SERPINA12 | c.1054-33G= (n.1054-33G=) c.1053+2093G= (n.1053+2093G=) | |
14 | g.94487527C>G | CA7328458 | SERPINA12 | c.1054-33G>C (n.1054-33G>C) c.1053+2093G>C (n.1053+2093G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487527C>T | CA2626317555 | SERPINA12 | c.1054-33G>A (n.1054-33G>A) c.1053+2093G>A (n.1053+2093G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487529A= | CA2156007445 | SERPINA12 | c.1054-35T= (n.1054-35T=) c.1053+2091T= (n.1053+2091T=) | |
14 | g.94487529A>T | CA7328459 | SERPINA12 | c.1054-35T>A (n.1054-35T>A) c.1053+2091T>A (n.1053+2091T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487530G>A | CA2156007447 | SERPINA12 | c.1054-36C>T (n.1054-36C>T) c.1053+2090C>T (n.1053+2090C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487530G= | CA2156007446 | SERPINA12 | c.1054-36C= (n.1054-36C=) c.1053+2090C= (n.1053+2090C=) | |
14 | g.94487531C>A | CA710125767 | SERPINA12 | c.1054-37G>T (n.1054-37G>T) c.1053+2089G>T (n.1053+2089G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487531C= | CA2156007448 | SERPINA12 | c.1054-37G= (n.1054-37G=) c.1053+2089G= (n.1053+2089G=) | |
14 | g.94487531C>G | CA2626317559 | SERPINA12 | c.1054-37G>C (n.1054-37G>C) c.1053+2089G>C (n.1053+2089G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487532T>A | CA2626317561 | SERPINA12 | c.1054-38A>T (n.1054-38A>T) c.1053+2088A>T (n.1053+2088A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487533C>A | CA616115333 | SERPINA12 | c.1054-39G>T (n.1054-39G>T) c.1053+2087G>T (n.1053+2087G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487533C= | CA2156007449 | SERPINA12 | c.1054-39G= (n.1054-39G=) c.1053+2087G= (n.1053+2087G=) | |
14 | g.94487533C>G | CA2626317571 | SERPINA12 | c.1054-39G>C (n.1054-39G>C) c.1053+2087G>C (n.1053+2087G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487534C>T | CA2575614615 | SERPINA12 | c.1054-40G>A (n.1054-40G>A) c.1053+2086G>A (n.1053+2086G>A) | |
14 | g.94487536T>A | CA2626317574 | SERPINA12 | c.1054-42A>T (n.1054-42A>T) c.1053+2084A>T (n.1053+2084A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487536T>C | CA2626317572 | SERPINA12 | c.1054-42A>G (n.1054-42A>G) c.1053+2084A>G (n.1053+2084A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487536T>G | CA616115334 | SERPINA12 | c.1054-42A>C (n.1054-42A>C) c.1053+2084A>C (n.1053+2084A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487536T= | CA2156007450 | SERPINA12 | c.1054-42A= (n.1054-42A=) c.1053+2084A= (n.1053+2084A=) | |
14 | g.94487538G>A | CA616115336 | SERPINA12 | c.1054-44C>T (n.1054-44C>T) c.1053+2082C>T (n.1053+2082C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487538G= | CA2156007451 | SERPINA12 | c.1054-44C= (n.1054-44C=) c.1053+2082C= (n.1053+2082C=) | |
14 | g.94487538G>T | CA2575614616 | SERPINA12 | c.1054-44C>A (n.1054-44C>A) c.1053+2082C>A (n.1053+2082C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487539C>A | CA616115337 | SERPINA12 | c.1054-45G>T (n.1054-45G>T) c.1053+2081G>T (n.1053+2081G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487539C= | CA2156007452 | SERPINA12 | c.1054-45G= (n.1054-45G=) c.1053+2081G= (n.1053+2081G=) | |
14 | g.94487539C>T | CA7328460 | SERPINA12 | c.1054-45G>A (n.1054-45G>A) c.1053+2081G>A (n.1053+2081G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487539_94487540insA | CA2626317581 | SERPINA12 | c.1054-46_1054-45insT (n.1054-46_1054-45insT) c.1053+2080_1053+2081insT (n.1053+2080_1053+2081insT) | gnomAD v4 |
14 | g.94487540G>A | CA265875041 | SERPINA12 | c.1054-46C>T (n.1054-46C>T) c.1053+2080C>T (n.1053+2080C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487540G>C | CA2626317584 | SERPINA12 | c.1054-46C>G (n.1054-46C>G) c.1053+2080C>G (n.1053+2080C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94487540G= | CA2156007453 | SERPINA12 | c.1054-46C= (n.1054-46C=) c.1053+2080C= (n.1053+2080C=) | |
14 | g.94487540G>T | CA2626317586 | SERPINA12 | c.1054-46C>A (n.1054-46C>A) c.1053+2080C>A (n.1053+2080C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487541A>T | CA2626317588 | SERPINA12 | c.1054-47T>A (n.1054-47T>A) c.1053+2079T>A (n.1053+2079T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487542C>A | CA2626317592 | SERPINA12 | c.1054-48G>T (n.1054-48G>T) c.1053+2078G>T (n.1053+2078G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487543del | CA2626317591 | SERPINA12 | c.1054-48del (n.1054-48del) c.1053+2078del (n.1053+2078del) | gnomAD v4 |
14 | g.94487543C>A | CA7328462 | SERPINA12 | c.1054-49G>T (n.1054-49G>T) c.1053+2077G>T (n.1053+2077G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487543C= | CA2156007454 | SERPINA12 | c.1054-49G= (n.1054-49G=) c.1053+2077G= (n.1053+2077G=) | |
14 | g.94487543C>G | CA7328461 | SERPINA12 | c.1054-49G>C (n.1054-49G>C) c.1053+2077G>C (n.1053+2077G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487545C>T | CA2730112326 | SERPINA12 | c.1054-51G>A (n.1054-51G>A) c.1053+2075G>A (n.1053+2075G>A) | dbSNP |
14 | g.94487546A= | CA2156007456 | SERPINA12 | c.1054-52T= (n.1054-52T=) c.1053+2074T= (n.1053+2074T=) | |
14 | g.94487546A>G | CA2156007455 | SERPINA12 | c.1054-52T>C (n.1054-52T>C) c.1053+2074T>C (n.1053+2074T>C) | dbSNP |
14 | g.94487547G>A | CA2626317601 | SERPINA12 | c.1054-53C>T (n.1054-53C>T) c.1053+2073C>T (n.1053+2073C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487547G>T | CA2626317598 | SERPINA12 | c.1054-53C>A (n.1054-53C>A) c.1053+2073C>A (n.1053+2073C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487548T>C | CA2156007458 | SERPINA12 | c.1054-54A>G (n.1054-54A>G) c.1053+2072A>G (n.1053+2072A>G) | dbSNP |
14 | g.94487548T= | CA2156007457 | SERPINA12 | c.1054-54A= (n.1054-54A=) c.1053+2072A= (n.1053+2072A=) | |
14 | g.94487549G>T | CA2575614617 | SERPINA12 | c.1054-55C>A (n.1054-55C>A) c.1053+2071C>A (n.1053+2071C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487550G>A | CA2626317605 | SERPINA12 | c.1054-56C>T (n.1054-56C>T) c.1053+2070C>T (n.1053+2070C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487550G>T | CA2626317607 | SERPINA12 | c.1054-56C>A (n.1054-56C>A) c.1053+2070C>A (n.1053+2070C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487551G>A | CA2626317610 | SERPINA12 | c.1054-57C>T (n.1054-57C>T) c.1053+2069C>T (n.1053+2069C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487551G>C | CA710125776 | SERPINA12 | c.1054-57C>G (n.1054-57C>G) c.1053+2069C>G (n.1053+2069C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487551G= | CA2156007459 | SERPINA12 | c.1054-57C= (n.1054-57C=) c.1053+2069C= (n.1053+2069C=) | |
14 | g.94487551G>T | CA2575614618 | SERPINA12 | c.1054-57C>A (n.1054-57C>A) c.1053+2069C>A (n.1053+2069C>A) | |
14 | g.94487552C>A | CA2626317614 | SERPINA12 | c.1054-58G>T (n.1054-58G>T) c.1053+2068G>T (n.1053+2068G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487552C>T | CA2575614619 | SERPINA12 | c.1054-58G>A (n.1054-58G>A) c.1053+2068G>A (n.1053+2068G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487553C>A | CA710125777 | SERPINA12 | c.1054-59G>T (n.1054-59G>T) c.1053+2067G>T (n.1053+2067G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487553C= | CA2156007460 | SERPINA12 | c.1054-59G= (n.1054-59G=) c.1053+2067G= (n.1053+2067G=) | |
14 | g.94487553C>T | CA265875043 | SERPINA12 | c.1054-59G>A (n.1054-59G>A) c.1053+2067G>A (n.1053+2067G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487554G>A | CA966145274 | SERPINA12 | c.1054-60C>T (n.1054-60C>T) c.1053+2066C>T (n.1053+2066C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487554G= | CA2156007461 | SERPINA12 | c.1054-60C= (n.1054-60C=) c.1053+2066C= (n.1053+2066C=) | |
14 | g.94487554G>T | CA2626317627 | SERPINA12 | c.1054-60C>A (n.1054-60C>A) c.1053+2066C>A (n.1053+2066C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487555G>C | CA2626317629 | SERPINA12 | c.1054-61C>G (n.1054-61C>G) c.1053+2065C>G (n.1053+2065C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94487556A>C | CA2626317633 | SERPINA12 | c.1054-62T>G (n.1054-62T>G) c.1053+2064T>G (n.1053+2064T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94487556A>G | CA2626317634 | SERPINA12 | c.1054-62T>C (n.1054-62T>C) c.1053+2064T>C (n.1053+2064T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487557G>A | CA2626317635 | SERPINA12 | c.1054-63C>T (n.1054-63C>T) c.1053+2063C>T (n.1053+2063C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487558G>A | CA2626317640 | SERPINA12 | c.1054-64C>T (n.1054-64C>T) c.1053+2062C>T (n.1053+2062C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487558G>T | CA2575614620 | SERPINA12 | c.1054-64C>A (n.1054-64C>A) c.1053+2062C>A (n.1053+2062C>A) | |
14 | g.94487559C>A | CA2626317643 | SERPINA12 | c.1054-65G>T (n.1054-65G>T) c.1053+2061G>T (n.1053+2061G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487559C>T | CA2626317645 | SERPINA12 | c.1054-65G>A (n.1054-65G>A) c.1053+2061G>A (n.1053+2061G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487561del | CA2575614621 | SERPINA12 | c.1054-65del (n.1054-65del) c.1053+2061del (n.1053+2061del) | |
14 | g.94487561C>T | CA2626317647 | SERPINA12 | c.1054-67G>A (n.1054-67G>A) c.1053+2059G>A (n.1053+2059G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487563G>A | CA2626317649 | SERPINA12 | c.1054-69C>T (n.1054-69C>T) c.1053+2057C>T (n.1053+2057C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487563G>C | CA2626317651 | SERPINA12 | c.1054-69C>G (n.1054-69C>G) c.1053+2057C>G (n.1053+2057C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94487563G>T | CA2626317654 | SERPINA12 | c.1054-69C>A (n.1054-69C>A) c.1053+2057C>A (n.1053+2057C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487564A>T | CA2626317656 | SERPINA12 | c.1054-70T>A (n.1054-70T>A) c.1053+2056T>A (n.1053+2056T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487565G>A | CA265875044 | SERPINA12 | c.1054-71C>T (n.1054-71C>T) c.1053+2055C>T (n.1053+2055C>T) | dbSNP |
14 | g.94487565G= | CA2156007463 | SERPINA12 | c.1054-71C= (n.1054-71C=) c.1053+2055C= (n.1053+2055C=) | |
14 | g.94487565G>T | CA2156007462 | SERPINA12 | c.1054-71C>A (n.1054-71C>A) c.1053+2055C>A (n.1053+2055C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487566A>T | CA2626317659 | SERPINA12 | c.1054-72T>A (n.1054-72T>A) c.1053+2054T>A (n.1053+2054T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487567G>A | CA2626317662 | SERPINA12 | c.1054-73C>T (n.1054-73C>T) c.1053+2053C>T (n.1053+2053C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487567G>C | CA2626317665 | SERPINA12 | c.1054-73C>G (n.1054-73C>G) c.1053+2053C>G (n.1053+2053C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94487567G>T | CA2626317667 | SERPINA12 | c.1054-73C>A (n.1054-73C>A) c.1053+2053C>A (n.1053+2053C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487568G>A | CA2626317668 | SERPINA12 | c.1054-74C>T (n.1054-74C>T) c.1053+2052C>T (n.1053+2052C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487568G>C | CA2156007465 | SERPINA12 | c.1054-74C>G (n.1054-74C>G) c.1053+2052C>G (n.1053+2052C>G) | dbSNP |
14 | g.94487568G= | CA2156007464 | SERPINA12 | c.1054-74C= (n.1054-74C=) c.1053+2052C= (n.1053+2052C=) | |
14 | g.94487568G>T | CA966145278 | SERPINA12 | c.1054-74C>A (n.1054-74C>A) c.1053+2052C>A (n.1053+2052C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487569A>G | CA2626317672 | SERPINA12 | c.1054-75T>C (n.1054-75T>C) c.1053+2051T>C (n.1053+2051T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487569A>T | CA2626317671 | SERPINA12 | c.1054-75T>A (n.1054-75T>A) c.1053+2051T>A (n.1053+2051T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487570T>A | CA2626317674 | SERPINA12 | c.1054-76A>T (n.1054-76A>T) c.1053+2050A>T (n.1053+2050A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487570T>C | CA2626317675 | SERPINA12 | c.1054-76A>G (n.1054-76A>G) c.1053+2050A>G (n.1053+2050A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94487571C>A | CA2626317677 | SERPINA12 | c.1054-77G>T (n.1054-77G>T) c.1053+2049G>T (n.1053+2049G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487571C>T | CA2626317679 | SERPINA12 | c.1054-77G>A (n.1054-77G>A) c.1053+2049G>A (n.1053+2049G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487572A>G | CA2626317681 | SERPINA12 | c.1054-78T>C (n.1054-78T>C) c.1053+2048T>C (n.1053+2048T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487573G= | CA2156007466 | SERPINA12 | c.1054-79C= (n.1054-79C=) c.1053+2047C= (n.1053+2047C=) | |
14 | g.94487573G>T | CA2156007467 | SERPINA12 | c.1054-79C>A (n.1054-79C>A) c.1053+2047C>A (n.1053+2047C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487575G>A | CA2626317707 | SERPINA12 | c.1054-81C>T (n.1054-81C>T) c.1053+2045C>T (n.1053+2045C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487575G>C | CA265875046 | SERPINA12 | c.1054-81C>G (n.1054-81C>G) c.1053+2045C>G (n.1053+2045C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487575G= | CA2156007468 | SERPINA12 | c.1054-81C= (n.1054-81C=) c.1053+2045C= (n.1053+2045C=) | |
14 | g.94487575G>T | CA2626317710 | SERPINA12 | c.1054-81C>A (n.1054-81C>A) c.1053+2045C>A (n.1053+2045C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487576A>C | CA2626317714 | SERPINA12 | c.1054-82T>G (n.1054-82T>G) c.1053+2044T>G (n.1053+2044T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94487576A>T | CA2575614622 | SERPINA12 | c.1054-82T>A (n.1054-82T>A) c.1053+2044T>A (n.1053+2044T>A) | |
14 | g.94487578G>A | CA2575614623 | SERPINA12 | c.1054-84C>T (n.1054-84C>T) c.1053+2042C>T (n.1053+2042C>T) | |
14 | g.94487578G>T | CA2626317718 | SERPINA12 | c.1054-84C>A (n.1054-84C>A) c.1053+2042C>A (n.1053+2042C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487582A>G | CA2626317719 | SERPINA12 | c.1054-88T>C (n.1054-88T>C) c.1053+2038T>C (n.1053+2038T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487583C>A | CA2626317721 | SERPINA12 | c.1054-89G>T (n.1054-89G>T) c.1053+2037G>T (n.1053+2037G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487583C= | CA2156007469 | SERPINA12 | c.1054-89G= (n.1054-89G=) c.1053+2037G= (n.1053+2037G=) | |
14 | g.94487583C>T | CA710125784 | SERPINA12 | c.1054-89G>A (n.1054-89G>A) c.1053+2037G>A (n.1053+2037G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487584del | CA2575614624 | SERPINA12 | c.1054-89del (n.1054-89del) c.1053+2037del (n.1053+2037del) | gnomAD v4 |
14 | g.94487584C>A | CA2626317722 | SERPINA12 | c.1054-90G>T (n.1054-90G>T) c.1053+2036G>T (n.1053+2036G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487586C>T | CA2626317724 | SERPINA12 | c.1054-92G>A (n.1054-92G>A) c.1053+2034G>A (n.1053+2034G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487587T>C | CA616115340 | SERPINA12 | c.1054-93A>G (n.1054-93A>G) c.1053+2033A>G (n.1053+2033A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487587T>G | CA2626317725 | SERPINA12 | c.1054-93A>C (n.1054-93A>C) c.1053+2033A>C (n.1053+2033A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487587T= | CA2156007470 | SERPINA12 | c.1054-93A= (n.1054-93A=) c.1053+2033A= (n.1053+2033A=) | |
14 | g.94487589G= | CA2156007471 | SERPINA12 | c.1054-95C= (n.1054-95C=) c.1053+2031C= (n.1053+2031C=) | |
14 | g.94487589G>T | CA966145282 | SERPINA12 | c.1054-95C>A (n.1054-95C>A) c.1053+2031C>A (n.1053+2031C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487590G>A | CA2626317727 | SERPINA12 | c.1054-96C>T (n.1054-96C>T) c.1053+2030C>T (n.1053+2030C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487590G>T | CA2575614625 | SERPINA12 | c.1054-96C>A (n.1054-96C>A) c.1053+2030C>A (n.1053+2030C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487591C>A | CA2626317734 | SERPINA12 | c.1054-97G>T (n.1054-97G>T) c.1053+2029G>T (n.1053+2029G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487591C= | CA2156007472 | SERPINA12 | c.1054-97G= (n.1054-97G=) c.1053+2029G= (n.1053+2029G=) | |
14 | g.94487591C>T | CA265875047 | SERPINA12 | c.1054-97G>A (n.1054-97G>A) c.1053+2029G>A (n.1053+2029G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487592_94487593insTGTGACTTCCATCTCAGGAAGATGGAACATGTTCAACCC | CA2626317732 | SERPINA12 | c.1054-97_1054-96insGTTGAACATGTTCCATCTTCCTGAGATGGAAGTCACAGG (n.1054-97_1054-96insGTTGAACATGTTCCATCTTCCTGAGATGGAAGTCACAGG) c.1053+2029_1053+2030insGTTGAACATGTTCCATCTTCCTGAGATGGAAGTCACAGG (n.1053+2029_1053+2030insGTTGAACATGTTCCATCTTCCTGAGATGGAAGTCACAGG) | gnomAD v4 |
14 | g.94487592C>A | CA2626317736 | SERPINA12 | c.1054-98G>T (n.1054-98G>T) c.1053+2028G>T (n.1053+2028G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487592C= | CA2156007473 | SERPINA12 | c.1054-98G= (n.1054-98G=) c.1053+2028G= (n.1053+2028G=) | |
14 | g.94487592C>T | CA616115341 | SERPINA12 | c.1054-98G>A (n.1054-98G>A) c.1053+2028G>A (n.1053+2028G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487593C>A | CA2575614626 | SERPINA12 | c.1054-99G>T (n.1054-99G>T) c.1053+2027G>T (n.1053+2027G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487594A>G | CA2626317738 | SERPINA12 | c.1054-100T>C (n.1054-100T>C) c.1053+2026T>C (n.1053+2026T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487595A>G | CA2626317739 | SERPINA12 | c.1054-101T>C (n.1054-101T>C) c.1053+2025T>C (n.1053+2025T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487596G>A | CA2626317740 | SERPINA12 | c.1054-102C>T (n.1054-102C>T) c.1053+2024C>T (n.1053+2024C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487596G>T | CA2626317741 | SERPINA12 | c.1054-102C>A (n.1054-102C>A) c.1053+2024C>A (n.1053+2024C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487597C= | CA2156007474 | SERPINA12 | c.1054-103G= (n.1054-103G=) c.1053+2023G= (n.1053+2023G=) | |
14 | g.94487597C>T | CA616115342 | SERPINA12 | c.1054-103G>A (n.1054-103G>A) c.1053+2023G>A (n.1053+2023G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487598C>A | CA2626317743 | SERPINA12 | c.1054-104G>T (n.1054-104G>T) c.1053+2022G>T (n.1053+2022G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487599A>G | CA2730112456 | SERPINA12 | c.1054-105T>C (n.1054-105T>C) c.1053+2021T>C (n.1053+2021T>C) | dbSNP |
14 | g.94487601C>A | CA2626317745 | SERPINA12 | c.1054-107G>T (n.1054-107G>T) c.1053+2019G>T (n.1053+2019G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487602C>A | CA2626317746 | SERPINA12 | c.1054-108G>T (n.1054-108G>T) c.1053+2018G>T (n.1053+2018G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487602C= | CA2156007475 | SERPINA12 | c.1054-108G= (n.1054-108G=) c.1053+2018G= (n.1053+2018G=) | |
14 | g.94487602C>T | CA2156007476 | SERPINA12 | c.1054-108G>A (n.1054-108G>A) c.1053+2018G>A (n.1053+2018G>A) | dbSNP |
14 | g.94487604G>A | CA2626317750 | SERPINA12 | c.1054-110C>T (n.1054-110C>T) c.1053+2016C>T (n.1053+2016C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487604G>C | CA2156007477 | SERPINA12 | c.1054-110C>G (n.1054-110C>G) c.1053+2016C>G (n.1053+2016C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487604G= | CA2156007478 | SERPINA12 | c.1054-110C= (n.1054-110C=) c.1053+2016C= (n.1053+2016C=) | |
14 | g.94487604G>T | CA2626317753 | SERPINA12 | c.1054-110C>A (n.1054-110C>A) c.1053+2016C>A (n.1053+2016C>A) | gnomAD v4 |