Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94487407G>ACA390853233SERPINA12c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1053+2213C>T (n.1053+2213C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94487407G>CCA265875010SERPINA12c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1053+2213C>G (n.1053+2213C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94487407G=CA2156007377SERPINA12c.1141C= (p.Pro381=)
c.1053+2213C= (n.1053+2213C=)
14g.94487407G>TCA390853235SERPINA12c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1053+2213C>A (n.1053+2213C>A)
14g.94487408T>ACA487621863SERPINA12c.1140A>T (p.Thr380=)
c.1053+2212A>T (n.1053+2212A>T)
14g.94487408T>CCA487621864SERPINA12c.1140A>G (p.Thr380=)
c.1053+2212A>G (n.1053+2212A>G)
14g.94487408T>GCA487621865SERPINA12c.1140A>C (p.Thr380=)
c.1053+2212A>C (n.1053+2212A>C)
14g.94487409G>ACA390853241SERPINA12c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1053+2211C>T (n.1053+2211C>T)
 gnomAD v4
14g.94487409G>CCA390853237SERPINA12c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.1053+2211C>G (n.1053+2211C>G)
14g.94487409G>TCA390853239SERPINA12c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.1053+2211C>A (n.1053+2211C>A)
14g.94487410T>ACA390853243SERPINA12c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1053+2210A>T (n.1053+2210A>T)
14g.94487410T>CCA390853245SERPINA12c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.1053+2210A>G (n.1053+2210A>G)
14g.94487410T>GCA390853247SERPINA12c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.1053+2210A>C (n.1053+2210A>C)
 gnomAD v4
14g.94487411C>ACA390853248SERPINA12c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.1053+2209G>T (n.1053+2209G>T)
14g.94487411C>GCA390853250SERPINA12c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.1053+2209G>C (n.1053+2209G>C)
14g.94487411C>TCA487621867SERPINA12c.1137G>A (p.Glu379=)
c.1053+2209G>A (n.1053+2209G>A)
14g.94487412T>ACA390853252SERPINA12c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1053+2208A>T (n.1053+2208A>T)
14g.94487412T>CCA390853254SERPINA12c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1053+2208A>G (n.1053+2208A>G)
14g.94487412T>GCA390853256SERPINA12c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1053+2208A>C (n.1053+2208A>C)
14g.94487413C>ACA265875011SERPINA12c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1053+2207G>T (n.1053+2207G>T)
 dbSNP
14g.94487413C=CA2156007378SERPINA12c.1135G= (p.Glu379=)
c.1053+2207G= (n.1053+2207G=)
14g.94487413C>GCA390853259SERPINA12c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1053+2207G>C (n.1053+2207G>C)
14g.94487413C>TCA390853261SERPINA12c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1053+2207G>A (n.1053+2207G>A)
14g.94487414C>ACA390853264SERPINA12c.1134G>T (p.Met378Ile)
c.1053+2206G>T (n.1053+2206G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487414C=CA2156007379SERPINA12c.1134G= (p.Met378=)
c.1053+2206G= (n.1053+2206G=)
14g.94487414C>GCA390853266SERPINA12c.1134G>C (p.Met378Ile)
c.1053+2206G>C (n.1053+2206G>C)
14g.94487414C>TCA390853262SERPINA12c.1134G>A (p.Met378Ile)
c.1053+2206G>A (n.1053+2206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.94487415A=CA2156007380SERPINA12c.1133T= (p.Met378=)
c.1053+2205T= (n.1053+2205T=)
14g.94487415A>CCA390853268SERPINA12c.1133T>G (p.Met378Arg)
c.1053+2205T>G (n.1053+2205T>G)
 gnomAD v4
14g.94487415A>GCA7328427SERPINA12c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.1053+2205T>C (n.1053+2205T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487415A>TCA390853271SERPINA12c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.1053+2205T>A (n.1053+2205T>A)
14g.94487416T>ACA390853273SERPINA12c.1132A>T (p.Met378Leu)
c.1053+2204A>T (n.1053+2204A>T)
14g.94487416T>CCA390853274SERPINA12c.1132A>G (p.Met378Val)
c.1053+2204A>G (n.1053+2204A>G)
 gnomAD v4
14g.94487416T>GCA390853275SERPINA12c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1053+2204A>C (n.1053+2204A>C)
14g.94487417G>ACA487621875SERPINA12c.1131C>T (p.Pro377=)
c.1053+2203C>T (n.1053+2203C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487417G>CCA487621877SERPINA12c.1131C>G (p.Pro377=)
c.1053+2203C>G (n.1053+2203C>G)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94487417G=CA2156007381SERPINA12c.1131C= (p.Pro377=)
c.1053+2203C= (n.1053+2203C=)
14g.94487417G>TCA487621876SERPINA12c.1131C>A (p.Pro377=)
c.1053+2203C>A (n.1053+2203C>A)
14g.94487418G>ACA390853276SERPINA12c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1053+2202C>T (n.1053+2202C>T)
14g.94487418G>CCA390853278SERPINA12c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1053+2202C>G (n.1053+2202C>G)
14g.94487418G>TCA390853280SERPINA12c.1130C>A (p.Pro377His)
c.1053+2202C>A (n.1053+2202C>A)
14g.94487419G>ACA390853282SERPINA12c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1053+2201C>T (n.1053+2201C>T)
 gnomAD v4
14g.94487419G>CCA7328428SERPINA12c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1053+2201C>G (n.1053+2201C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487419G=CA2156007382SERPINA12c.1129C= (p.Pro377=)
c.1053+2201C= (n.1053+2201C=)
14g.94487419G>TCA390853285SERPINA12c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1053+2201C>A (n.1053+2201C>A)
14g.94487420C>ACA487621879SERPINA12c.1128G>T (p.Leu376=)
c.1053+2200G>T (n.1053+2200G>T)
14g.94487420C=CA2156007383SERPINA12c.1128G= (p.Leu376=)
c.1053+2200G= (n.1053+2200G=)
14g.94487420C>GCA487621881SERPINA12c.1128G>C (p.Leu376=)
c.1053+2200G>C (n.1053+2200G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487420C>TCA487621882SERPINA12c.1128G>A (p.Leu376=)
c.1053+2200G>A (n.1053+2200G>A)
 gnomAD v4
14g.94487421A=CA2156007384SERPINA12c.1127T= (p.Leu376=)
c.1053+2199T= (n.1053+2199T=)
14g.94487421A>CCA390853288SERPINA12c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1053+2199T>G (n.1053+2199T>G)
14g.94487421A>GCA390853289SERPINA12c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1053+2199T>C (n.1053+2199T>C)
14g.94487421A>TCA7328429SERPINA12c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.1053+2199T>A (n.1053+2199T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487423_94487424delCA2626317340SERPINA12c.1126_1127del (p.Leu376AlafsTer?)
c.1053+2198_1053+2199del (n.1053+2198_1053+2199del)
 gnomAD v4
14g.94487422G>ACA487621883SERPINA12c.1126C>T (p.Leu376=)
c.1053+2198C>T (n.1053+2198C>T)
14g.94487422G>CCA390853290SERPINA12c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1053+2198C>G (n.1053+2198C>G)
14g.94487422G>TCA390853291SERPINA12c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.1053+2198C>A (n.1053+2198C>A)
14g.94487423A>CCA487621884SERPINA12c.1125T>G (p.Thr375=)
c.1053+2197T>G (n.1053+2197T>G)
14g.94487423A>GCA487621885SERPINA12c.1125T>C (p.Thr375=)
c.1053+2197T>C (n.1053+2197T>C)
14g.94487423A>TCA487621886SERPINA12c.1125T>A (p.Thr375=)
c.1053+2197T>A (n.1053+2197T>A)
 gnomAD v4
14g.94487424G>ACA7328430SERPINA12c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.1053+2196C>T (n.1053+2196C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487424G>CCA390853294SERPINA12c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.1053+2196C>G (n.1053+2196C>G)
14g.94487424G=CA2156007385SERPINA12c.1124C= (p.Thr375=)
c.1053+2196C= (n.1053+2196C=)
14g.94487424G>TCA390853295SERPINA12c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.1053+2196C>A (n.1053+2196C>A)
14g.94487425T>ACA390853301SERPINA12c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.1053+2195A>T (n.1053+2195A>T)
14g.94487425T>CCA390853298SERPINA12c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.1053+2195A>G (n.1053+2195A>G)
14g.94487425T>GCA390853299SERPINA12c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1053+2195A>C (n.1053+2195A>C)
14g.94487426C>ACA390853303SERPINA12c.1122G>T (p.Gln374His)
c.1053+2194G>T (n.1053+2194G>T)
 gnomAD v4
14g.94487426C>GCA390853304SERPINA12c.1122G>C (p.Gln374His)
c.1053+2194G>C (n.1053+2194G>C)
14g.94487426C>TCA487621890SERPINA12c.1122G>A (p.Gln374=)
c.1053+2194G>A (n.1053+2194G>A)
14g.94487427T>ACA390853305SERPINA12c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.1053+2193A>T (n.1053+2193A>T)
14g.94487427T>CCA390853307SERPINA12c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.1053+2193A>G (n.1053+2193A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487427T>GCA390853309SERPINA12c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.1053+2193A>C (n.1053+2193A>C)
14g.94487427T=CA2156007386SERPINA12c.1121A= (p.Gln374=)
c.1053+2193A= (n.1053+2193A=)
14g.94487429_94487430delCA2626317356SERPINA12c.1120_1121del (p.Gln374AspfsTer?)
c.1053+2192_1053+2193del (n.1053+2192_1053+2193del)
 gnomAD v4
14g.94487428G>ACA390853314SERPINA12c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.1053+2192C>T (n.1053+2192C>T)
 COSMIC
14g.94487428G>CCA390853312SERPINA12c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.1053+2192C>G (n.1053+2192C>G)
14g.94487428G>TCA390853311SERPINA12c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.1053+2192C>A (n.1053+2192C>A)
14g.94487429T>ACA487621896SERPINA12c.1119A>T (p.Ala373=)
c.1053+2191A>T (n.1053+2191A>T)
14g.94487429T>CCA487621897SERPINA12c.1119A>G (p.Ala373=)
c.1053+2191A>G (n.1053+2191A>G)
 gnomAD v4
14g.94487429T>GCA487621898SERPINA12c.1119A>C (p.Ala373=)
c.1053+2191A>C (n.1053+2191A>C)
14g.94487429T=CA2156007387SERPINA12c.1119A= (p.Ala373=)
c.1053+2191A= (n.1053+2191A=)
14g.94487430G>ACA7328431SERPINA12c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1053+2190C>T (n.1053+2190C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487430G>CCA390853319SERPINA12c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1053+2190C>G (n.1053+2190C>G)
14g.94487430G=CA2156007388SERPINA12c.1118C= (p.Ala373=)
c.1053+2190C= (n.1053+2190C=)
14g.94487430G>TCA390853317SERPINA12c.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.1053+2190C>A (n.1053+2190C>A)
14g.94487434_94487479dupCA966145223SERPINA12c.1073_1118dup (p.Gln374GlufsTer4)
c.1053+2145_1053+2190dup (n.1053+2145_1053+2190dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487431C>ACA390853320SERPINA12c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1053+2189G>T (n.1053+2189G>T)
14g.94487431C>GCA390853325SERPINA12c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1053+2189G>C (n.1053+2189G>C)
14g.94487431C>TCA390853322SERPINA12c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1053+2189G>A (n.1053+2189G>A)
14g.94487432T>ACA487621901SERPINA12c.1116A>T (p.Gly372=)
c.1053+2188A>T (n.1053+2188A>T)
14g.94487432T>CCA487621902SERPINA12c.1116A>G (p.Gly372=)
c.1053+2188A>G (n.1053+2188A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94487432T>GCA487621904SERPINA12c.1116A>C (p.Gly372=)
c.1053+2188A>C (n.1053+2188A>C)
 dbSNP
14g.94487432T=CA2156007389SERPINA12c.1116A= (p.Gly372=)
c.1053+2188A= (n.1053+2188A=)
14g.94487433C>ACA390853327SERPINA12c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1053+2187G>T (n.1053+2187G>T)
14g.94487433C>GCA390853331SERPINA12c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1053+2187G>C (n.1053+2187G>C)
 gnomAD v4
14g.94487433C>TCA390853329SERPINA12c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.1053+2187G>A (n.1053+2187G>A)
14g.94487434C>ACA390853333SERPINA12c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.1053+2186G>T (n.1053+2186G>T)
14g.94487434C=CA2156007390SERPINA12c.1114G= (p.Gly372=)
c.1053+2186G= (n.1053+2186G=)
14g.94487434C>GCA390853336SERPINA12c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1053+2186G>C (n.1053+2186G>C)
14g.94487434C>TCA7328432SERPINA12c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.1053+2186G>A (n.1053+2186G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487435G>ACA7328433SERPINA12c.1113C>T (p.Thr371=)
c.1053+2185C>T (n.1053+2185C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94487435G>CCA487621907SERPINA12c.1113C>G (p.Thr371=)
c.1053+2185C>G (n.1053+2185C>G)
 gnomAD v4
14g.94487435G=CA2156007391SERPINA12c.1113C= (p.Thr371=)
c.1053+2185C= (n.1053+2185C=)
14g.94487435G>TCA487621908SERPINA12c.1113C>A (p.Thr371=)
c.1053+2185C>A (n.1053+2185C>A)
 COSMIC
14g.94487436_94487438dupCA616115327SERPINA12c.1111_1113dup (p.Thr371_Gly372insThr)
c.1053+2183_1053+2185dup (n.1053+2183_1053+2185dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487436G>ACA390853339SERPINA12c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.1053+2184C>T (n.1053+2184C>T)
14g.94487436G>CCA7328434SERPINA12c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.1053+2184C>G (n.1053+2184C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487436G=CA2156007392SERPINA12c.1112C= (p.Thr371=)
c.1053+2184C= (n.1053+2184C=)
14g.94487436G>TCA390853342SERPINA12c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.1053+2184C>A (n.1053+2184C>A)
14g.94487437T>ACA390853344SERPINA12c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1053+2183A>T (n.1053+2183A>T)
14g.94487437T>CCA390853347SERPINA12c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1053+2183A>G (n.1053+2183A>G)
14g.94487437T>GCA7328435SERPINA12c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1053+2183A>C (n.1053+2183A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487437T=CA2156007393SERPINA12c.1111A= (p.Thr371=)
c.1053+2183A= (n.1053+2183A=)
14g.94487438G>ACA487621913SERPINA12c.1110C>T (p.Gly370=)
c.1053+2182C>T (n.1053+2182C>T)
14g.94487438G>CCA487621912SERPINA12c.1110C>G (p.Gly370=)
c.1053+2182C>G (n.1053+2182C>G)
14g.94487438G>TCA487621911SERPINA12c.1110C>A (p.Gly370=)
c.1053+2182C>A (n.1053+2182C>A)
14g.94487439C>ACA390853349SERPINA12c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1053+2181G>T (n.1053+2181G>T)
14g.94487439C=CA2156007394SERPINA12c.1109G= (p.Gly370=)
c.1053+2181G= (n.1053+2181G=)
14g.94487439C>GCA390853351SERPINA12c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1053+2181G>C (n.1053+2181G>C)
14g.94487439C>TCA390853353SERPINA12c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.1053+2181G>A (n.1053+2181G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487440C>ACA390853356SERPINA12c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.1053+2180G>T (n.1053+2180G>T)
14g.94487440C>GCA390853358SERPINA12c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1053+2180G>C (n.1053+2180G>C)
14g.94487440C>TCA390853359SERPINA12c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.1053+2180G>A (n.1053+2180G>A)
14g.94487441A>CCA487621917SERPINA12c.1107T>G (p.Ala369=)
c.1053+2179T>G (n.1053+2179T>G)
14g.94487441A>GCA487621918SERPINA12c.1107T>C (p.Ala369=)
c.1053+2179T>C (n.1053+2179T>C)
14g.94487441A>TCA487621919SERPINA12c.1107T>A (p.Ala369=)
c.1053+2179T>A (n.1053+2179T>A)
14g.94487442G>ACA390853361SERPINA12c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.1053+2178C>T (n.1053+2178C>T)
14g.94487442G>CCA390853363SERPINA12c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.1053+2178C>G (n.1053+2178C>G)
14g.94487442G>TCA390853364SERPINA12c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.1053+2178C>A (n.1053+2178C>A)
14g.94487443C>ACA7328436SERPINA12c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.1053+2177G>T (n.1053+2177G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487443C=CA2156007395SERPINA12c.1105G= (p.Ala369=)
c.1053+2177G= (n.1053+2177G=)
14g.94487443C>GCA390853367SERPINA12c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1053+2177G>C (n.1053+2177G>C)
14g.94487443C>TCA7328437SERPINA12c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.1053+2177G>A (n.1053+2177G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487444G>ACA7328438SERPINA12c.1104C>T (p.Ala368=)
c.1053+2176C>T (n.1053+2176C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487444G>CCA487621924SERPINA12c.1104C>G (p.Ala368=)
c.1053+2176C>G (n.1053+2176C>G)
14g.94487444G=CA2156007396SERPINA12c.1104C= (p.Ala368=)
c.1053+2176C= (n.1053+2176C=)
14g.94487444G>TCA487621923SERPINA12c.1104C>A (p.Ala368=)
c.1053+2176C>A (n.1053+2176C>A)
14g.94487445G>ACA390853376SERPINA12c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1053+2175C>T (n.1053+2175C>T)
14g.94487445G>CCA390853372SERPINA12c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1053+2175C>G (n.1053+2175C>G)
14g.94487445G>TCA390853375SERPINA12c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1053+2175C>A (n.1053+2175C>A)
14g.94487446C>ACA390853379SERPINA12c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1053+2174G>T (n.1053+2174G>T)
14g.94487446C=CA2156007397SERPINA12c.1102G= (p.Ala368=)
c.1053+2174G= (n.1053+2174G=)
14g.94487446C>GCA390853381SERPINA12c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1053+2174G>C (n.1053+2174G>C)
 dbSNP
14g.94487446C>TCA390853382SERPINA12c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1053+2174G>A (n.1053+2174G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487447C>ACA265875018SERPINA12c.1101G>T (p.Gly367=)
c.1053+2173G>T (n.1053+2173G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487447C=CA2156007398SERPINA12c.1101G= (p.Gly367=)
c.1053+2173G= (n.1053+2173G=)
14g.94487447C>GCA487621930SERPINA12c.1101G>C (p.Gly367=)
c.1053+2173G>C (n.1053+2173G>C)
14g.94487447C>TCA487621932SERPINA12c.1101G>A (p.Gly367=)
c.1053+2173G>A (n.1053+2173G>A)
 gnomAD v4
14g.94487448C>ACA390853384SERPINA12c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1053+2172G>T (n.1053+2172G>T)
14g.94487448C=CA2156007399SERPINA12c.1100G= (p.Gly367=)
c.1053+2172G= (n.1053+2172G=)
14g.94487448C>GCA390853385SERPINA12c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1053+2172G>C (n.1053+2172G>C)
14g.94487448C>TCA7328439SERPINA12c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.1053+2172G>A (n.1053+2172G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487449C>ACA390853387SERPINA12c.1099G>T (p.Gly367Trp)
c.1053+2171G>T (n.1053+2171G>T)
 gnomAD v4
14g.94487449C>GCA390853388SERPINA12c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1053+2171G>C (n.1053+2171G>C)
14g.94487449C>TCA390853389SERPINA12c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.1053+2171G>A (n.1053+2171G>A)
 gnomAD v4
14g.94487450T>ACA390853390SERPINA12c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.1053+2170A>T (n.1053+2170A>T)
14g.94487450T>CCA487621937SERPINA12c.1098A>G (p.Glu366=)
c.1053+2170A>G (n.1053+2170A>G)
14g.94487450T>GCA390853392SERPINA12c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.1053+2170A>C (n.1053+2170A>C)
14g.94487451T>ACA390853394SERPINA12c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1053+2169A>T (n.1053+2169A>T)
14g.94487451T>CCA390853397SERPINA12c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1053+2169A>G (n.1053+2169A>G)
14g.94487451T>GCA390853396SERPINA12c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1053+2169A>C (n.1053+2169A>C)
14g.94487452C>ACA390853400SERPINA12c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1053+2168G>T (n.1053+2168G>T)
14g.94487452C>GCA390853401SERPINA12c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1053+2168G>C (n.1053+2168G>C)
14g.94487452C>TCA390853402SERPINA12c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1053+2168G>A (n.1053+2168G>A)
14g.94487453C>ACA487621941SERPINA12c.1095G>T (p.Thr365=)
c.1053+2167G>T (n.1053+2167G>T)
 gnomAD v4
14g.94487453C=CA2156007400SERPINA12c.1095G= (p.Thr365=)
c.1053+2167G= (n.1053+2167G=)
14g.94487453C>GCA487621942SERPINA12c.1095G>C (p.Thr365=)
c.1053+2167G>C (n.1053+2167G>C)
14g.94487453C>TCA487621944SERPINA12c.1095G>A (p.Thr365=)
c.1053+2167G>A (n.1053+2167G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487454G>ACA7328440SERPINA12c.1094C>T (p.Thr365Met)
c.1053+2166C>T (n.1053+2166C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.94487454G>CCA390853405SERPINA12c.1094C>G (p.Thr365Arg)
c.1053+2166C>G (n.1053+2166C>G)
 gnomAD v4
14g.94487454G=CA2156007401SERPINA12c.1094C= (p.Thr365=)
c.1053+2166C= (n.1053+2166C=)
14g.94487454G>TCA390853407SERPINA12c.1094C>A (p.Thr365Lys)
c.1053+2166C>A (n.1053+2166C>A)
14g.94487455T>ACA390853409SERPINA12c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.1053+2165A>T (n.1053+2165A>T)
14g.94487455T>CCA390853410SERPINA12c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.1053+2165A>G (n.1053+2165A>G)
 gnomAD v4
14g.94487455T>GCA390853411SERPINA12c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.1053+2165A>C (n.1053+2165A>C)
14g.94487456delCA2626317452SERPINA12c.1092del (p.Thr365ArgfsTer22)
c.1053+2164del (n.1053+2164del)
 gnomAD v4
14g.94487456A=CA2156007402SERPINA12c.1092T= (p.Gly364=)
c.1053+2164T= (n.1053+2164T=)
14g.94487456A>CCA487621946SERPINA12c.1092T>G (p.Gly364=)
c.1053+2164T>G (n.1053+2164T>G)
14g.94487456A>GCA7328441SERPINA12c.1092T>C (p.Gly364=)
c.1053+2164T>C (n.1053+2164T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.94487456A>TCA487621948SERPINA12c.1092T>A (p.Gly364=)
c.1053+2164T>A (n.1053+2164T>A)
14g.94487457C>ACA390853418SERPINA12c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.1053+2163G>T (n.1053+2163G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487457C=CA2156007403SERPINA12c.1091G= (p.Gly364=)
c.1053+2163G= (n.1053+2163G=)
14g.94487457C>GCA390853416SERPINA12c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.1053+2163G>C (n.1053+2163G>C)
14g.94487457C>TCA390853414SERPINA12c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.1053+2163G>A (n.1053+2163G>A)
14g.94487458C>ACA7328442SERPINA12c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.1053+2162G>T (n.1053+2162G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487458C=CA2156007404SERPINA12c.1090G= (p.Gly364=)
c.1053+2162G= (n.1053+2162G=)
14g.94487458C>GCA390853421SERPINA12c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.1053+2162G>C (n.1053+2162G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487458C>TCA390853423SERPINA12c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.1053+2162G>A (n.1053+2162G>A)
 dbSNP
14g.94487459C>ACA390853425SERPINA12c.1089G>T (p.Arg363Ser)
c.1053+2161G>T (n.1053+2161G>T)
14g.94487459C>GCA390853427SERPINA12c.1089G>C (p.Arg363Ser)
c.1053+2161G>C (n.1053+2161G>C)
14g.94487459C>TCA487621955SERPINA12c.1089G>A (p.Arg363=)
c.1053+2161G>A (n.1053+2161G>A)
14g.94487460C>ACA390853430SERPINA12c.1088G>T (p.Arg363Met)
c.1053+2160G>T (n.1053+2160G>T)
14g.94487460C=CA2156007405SERPINA12c.1088G= (p.Arg363=)
c.1053+2160G= (n.1053+2160G=)
14g.94487460C>GCA390853432SERPINA12c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.1053+2160G>C (n.1053+2160G>C)
14g.94487460C>TCA390853433SERPINA12c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.1053+2160G>A (n.1053+2160G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487460_94487461delinsCTCA2156007406SERPINA12c.1087_1088delinsAG (p.Arg363=)
c.1053+2159_1053+2160delinsAG (n.1053+2159_1053+2160delinsAG)
14g.94487461delCA2156007407SERPINA12c.1087del (p.Arg363GlyfsTer24)
c.1053+2159del (n.1053+2159del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94487461T>ACA390853435SERPINA12c.1087A>T (p.Arg363Trp)
c.1053+2159A>T (n.1053+2159A>T)
14g.94487461T>CCA390853436SERPINA12c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.1053+2159A>G (n.1053+2159A>G)
 gnomAD v4
14g.94487461T>GCA487621957SERPINA12c.1087A>C (p.Arg363=)
c.1053+2159A>C (n.1053+2159A>C)
14g.94487462C>ACA390853438SERPINA12c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.1053+2158G>T (n.1053+2158G>T)
14g.94487462C=CA2156007408SERPINA12c.1086G= (p.Glu362=)
c.1053+2158G= (n.1053+2158G=)
14g.94487462C>GCA390853440SERPINA12c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.1053+2158G>C (n.1053+2158G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487462C>TCA487621959SERPINA12c.1086G>A (p.Glu362=)
c.1053+2158G>A (n.1053+2158G>A)
14g.94487463T>ACA390853444SERPINA12c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1053+2157A>T (n.1053+2157A>T)
14g.94487463T>CCA390853447SERPINA12c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1053+2157A>G (n.1053+2157A>G)
14g.94487463T>GCA390853442SERPINA12c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1053+2157A>C (n.1053+2157A>C)
14g.94487464C>ACA390853452SERPINA12c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1053+2156G>T (n.1053+2156G>T)
14g.94487464C=CA2156007409SERPINA12c.1084G= (p.Glu362=)
c.1053+2156G= (n.1053+2156G=)
14g.94487464C>GCA390853449SERPINA12c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1053+2156G>C (n.1053+2156G>C)
14g.94487464C>TCA7328443SERPINA12c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1053+2156G>A (n.1053+2156G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487465A>CCA390853454SERPINA12c.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.1053+2155T>G (n.1053+2155T>G)
 gnomAD v4
14g.94487465A>GCA487621962SERPINA12c.1083T>C (p.Asp361=)
c.1053+2155T>C (n.1053+2155T>C)
14g.94487465A>TCA390853456SERPINA12c.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.1053+2155T>A (n.1053+2155T>A)
14g.94487466T>ACA390853458SERPINA12c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.1053+2154A>T (n.1053+2154A>T)
 gnomAD v4
14g.94487466T>CCA265875023SERPINA12c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.1053+2154A>G (n.1053+2154A>G)
 dbSNP
14g.94487466T>GCA390853459SERPINA12c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.1053+2154A>C (n.1053+2154A>C)
14g.94487466T=CA2156007410SERPINA12c.1082A= (p.Asp361=)
c.1053+2154A= (n.1053+2154A=)
14g.94487467C>ACA390853461SERPINA12c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.1053+2153G>T (n.1053+2153G>T)
14g.94487467C>GCA390853463SERPINA12c.1081G>C (p.Asp361His)
c.1053+2153G>C (n.1053+2153G>C)
14g.94487467C>TCA390853465SERPINA12c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.1053+2153G>A (n.1053+2153G>A)
14g.94487468C>ACA390853467SERPINA12c.1080G>T (p.Met360Ile)
c.1053+2152G>T (n.1053+2152G>T)
14g.94487468C>GCA390853469SERPINA12c.1080G>C (p.Met360Ile)
c.1053+2152G>C (n.1053+2152G>C)
14g.94487468C>TCA390853471SERPINA12c.1080G>A (p.Met360Ile)
c.1053+2152G>A (n.1053+2152G>A)
 gnomAD v4
14g.94487469A=CA2156007411SERPINA12c.1079T= (p.Met360=)
c.1053+2151T= (n.1053+2151T=)
14g.94487469A>CCA390853476SERPINA12c.1079T>G (p.Met360Arg)
c.1053+2151T>G (n.1053+2151T>G)
 gnomAD v4
14g.94487469A>GCA390853472SERPINA12c.1079T>C (p.Met360Thr)
c.1053+2151T>C (n.1053+2151T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487469A>TCA390853474SERPINA12c.1079T>A (p.Met360Lys)
c.1053+2151T>A (n.1053+2151T>A)
14g.94487470T>ACA390853478SERPINA12c.1078A>T (p.Met360Leu)
c.1053+2150A>T (n.1053+2150A>T)
14g.94487470T>CCA390853480SERPINA12c.1078A>G (p.Met360Val)
c.1053+2150A>G (n.1053+2150A>G)
14g.94487470T>GCA390853481SERPINA12c.1078A>C (p.Met360Leu)
c.1053+2150A>C (n.1053+2150A>C)
14g.94487471C>ACA390853483SERPINA12c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.1053+2149G>T (n.1053+2149G>T)
14g.94487471C>GCA390853485SERPINA12c.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.1053+2149G>C (n.1053+2149G>C)
14g.94487471C>TCA487621971SERPINA12c.1077G>A (p.Lys359=)
c.1053+2149G>A (n.1053+2149G>A)
 gnomAD v4
14g.94487472T>ACA390853487SERPINA12c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.1053+2148A>T (n.1053+2148A>T)
14g.94487472T>CCA390853488SERPINA12c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.1053+2148A>G (n.1053+2148A>G)
14g.94487472T>GCA390853490SERPINA12c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.1053+2148A>C (n.1053+2148A>C)
14g.94487473T>ACA390853492SERPINA12c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.1053+2147A>T (n.1053+2147A>T)
14g.94487473T>CCA390853494SERPINA12c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.1053+2147A>G (n.1053+2147A>G)
14g.94487473T>GCA390853496SERPINA12c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.1053+2147A>C (n.1053+2147A>C)
14g.94487474C>ACA487621975SERPINA12c.1074G>T (p.Leu358=)
c.1053+2146G>T (n.1053+2146G>T)
14g.94487474C=CA2156007412SERPINA12c.1074G= (p.Leu358=)
c.1053+2146G= (n.1053+2146G=)
14g.94487474C>GCA487621976SERPINA12c.1074G>C (p.Leu358=)
c.1053+2146G>C (n.1053+2146G>C)
14g.94487474C>TCA487621977SERPINA12c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1053+2146G>A (n.1053+2146G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487474_94487475dupCA2741401376SERPINA12c.1073_1074dup (p.Lys359Ter)
c.1053+2145_1053+2146dup (n.1053+2145_1053+2146dup)
14g.94487475A=CA2156007413SERPINA12c.1073T= (p.Leu358=)
c.1053+2145T= (n.1053+2145T=)
14g.94487475A>CCA390853502SERPINA12c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1053+2145T>G (n.1053+2145T>G)
14g.94487475A>GCA390853500SERPINA12c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1053+2145T>C (n.1053+2145T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94487475A>TCA390853499SERPINA12c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1053+2145T>A (n.1053+2145T>A)
14g.94487476G>ACA487621978SERPINA12c.1072C>T (p.Leu358=)
c.1053+2144C>T (n.1053+2144C>T)
14g.94487476G>CCA7328444SERPINA12c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1053+2144C>G (n.1053+2144C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.94487476G=CA2156007414SERPINA12c.1072C= (p.Leu358=)
c.1053+2144C= (n.1053+2144C=)
14g.94487476G>TCA7328445SERPINA12c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1053+2144C>A (n.1053+2144C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487477C>ACA390853505SERPINA12c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.1053+2143G>T (n.1053+2143G>T)
14g.94487477C=CA2156007415SERPINA12c.1071G= (p.Glu357=)
c.1053+2143G= (n.1053+2143G=)
14g.94487477C>GCA7328446SERPINA12c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.1053+2143G>C (n.1053+2143G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.94487477C>TCA487621980SERPINA12c.1071G>A (p.Glu357=)
c.1053+2143G>A (n.1053+2143G>A)
14g.94487478T>ACA390853509SERPINA12c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.1053+2142A>T (n.1053+2142A>T)
14g.94487478T>CCA390853510SERPINA12c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.1053+2142A>G (n.1053+2142A>G)
14g.94487478T>GCA390853512SERPINA12c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.1053+2142A>C (n.1053+2142A>C)
14g.94487479C>ACA390853515SERPINA12c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.1053+2141G>T (n.1053+2141G>T)
14g.94487479C=CA2156007416SERPINA12c.1069G= (p.Glu357=)
c.1053+2141G= (n.1053+2141G=)
14g.94487479C>GCA390853516SERPINA12c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.1053+2141G>C (n.1053+2141G>C)
14g.94487479C>TCA7328447SERPINA12c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.1053+2141G>A (n.1053+2141G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487480A=CA2156007417SERPINA12c.1068T= (p.Ala356=)
c.1053+2140T= (n.1053+2140T=)
14g.94487480A>CCA487621984SERPINA12c.1068T>G (p.Ala356=)
c.1053+2140T>G (n.1053+2140T>G)
14g.94487480A>GCA487621983SERPINA12c.1068T>C (p.Ala356=)
c.1053+2140T>C (n.1053+2140T>C)
 gnomAD v4
14g.94487480A>TCA487621982SERPINA12c.1068T>A (p.Ala356=)
c.1053+2140T>A (n.1053+2140T>A)
 dbSNP
14g.94487481G>ACA390853520SERPINA12c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1053+2139C>T (n.1053+2139C>T)
14g.94487481G>CCA390853522SERPINA12c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1053+2139C>G (n.1053+2139C>G)
14g.94487481G=CA2156007418SERPINA12c.1067C= (p.Ala356=)
c.1053+2139C= (n.1053+2139C=)
14g.94487481G>TCA7328448SERPINA12c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1053+2139C>A (n.1053+2139C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487482C>ACA390853529SERPINA12c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1053+2138G>T (n.1053+2138G>T)
 gnomAD v4
14g.94487482C>GCA390853526SERPINA12c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1053+2138G>C (n.1053+2138G>C)
14g.94487482C>TCA390853528SERPINA12c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1053+2138G>A (n.1053+2138G>A)
 COSMIC
14g.94487483C>ACA390853531SERPINA12c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.1053+2137G>T (n.1053+2137G>T)
14g.94487483C=CA2156007419SERPINA12c.1065G= (p.Lys355=)
c.1053+2137G= (n.1053+2137G=)
14g.94487483C>GCA390853533SERPINA12c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.1053+2137G>C (n.1053+2137G>C)
 dbSNP
14g.94487483C>TCA487621990SERPINA12c.1065G>A (p.Lys355=)
c.1053+2137G>A (n.1053+2137G>A)
 COSMIC
14g.94487484T>ACA390853535SERPINA12c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.1053+2136A>T (n.1053+2136A>T)
14g.94487484T>CCA390853536SERPINA12c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1053+2136A>G (n.1053+2136A>G)
14g.94487484T>GCA390853537SERPINA12c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1053+2136A>C (n.1053+2136A>C)
14g.94487485delCA2626317486SERPINA12c.1064del (p.Lys355ArgfsTer4)
c.1053+2136del (n.1053+2136del)
 gnomAD v4
14g.94487485T>ACA390853539SERPINA12c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1053+2135A>T (n.1053+2135A>T)
14g.94487485T>CCA390853541SERPINA12c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1053+2135A>G (n.1053+2135A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487485T>GCA390853543SERPINA12c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1053+2135A>C (n.1053+2135A>C)
14g.94487485T=CA2156007420SERPINA12c.1063A= (p.Lys355=)
c.1053+2135A= (n.1053+2135A=)
14g.94487486G>ACA487621992SERPINA12c.1062C>T (p.His354=)
c.1053+2134C>T (n.1053+2134C>T)
14g.94487486G>CCA7328449SERPINA12c.1062C>G (p.His354Gln)
c.1053+2134C>G (n.1053+2134C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487486G=CA2156007421SERPINA12c.1062C= (p.His354=)
c.1053+2134C= (n.1053+2134C=)
14g.94487486G>TCA390853546SERPINA12c.1062C>A (p.His354Gln)
c.1053+2134C>A (n.1053+2134C>A)
14g.94487487T>ACA390853547SERPINA12c.1061A>T (p.His354Leu)
c.1053+2133A>T (n.1053+2133A>T)
14g.94487487T>CCA390853549SERPINA12c.1061A>G (p.His354Arg)
c.1053+2133A>G (n.1053+2133A>G)
14g.94487487T>GCA390853551SERPINA12c.1061A>C (p.His354Pro)
c.1053+2133A>C (n.1053+2133A>C)
14g.94487488G>ACA390853555SERPINA12c.1060C>T (p.His354Tyr)
c.1053+2132C>T (n.1053+2132C>T)
 gnomAD v4
14g.94487488G>CCA390853556SERPINA12c.1060C>G (p.His354Asp)
c.1053+2132C>G (n.1053+2132C>G)
14g.94487488G>TCA390853553SERPINA12c.1060C>A (p.His354Asn)
c.1053+2132C>A (n.1053+2132C>A)
14g.94487489C>ACA487621995SERPINA12c.1059G>T (p.Val353=)
c.1053+2131G>T (n.1053+2131G>T)
14g.94487489C>GCA487621998SERPINA12c.1059G>C (p.Val353=)
c.1053+2131G>C (n.1053+2131G>C)
14g.94487489C>TCA487621996SERPINA12c.1059G>A (p.Val353=)
c.1053+2131G>A (n.1053+2131G>A)
14g.94487490A=CA2156007422SERPINA12c.1058T= (p.Val353=)
c.1053+2130T= (n.1053+2130T=)
14g.94487490A>CCA390853559SERPINA12c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1053+2130T>G (n.1053+2130T>G)
14g.94487490A>GCA7328450SERPINA12c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1053+2130T>C (n.1053+2130T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487490A>TCA390853561SERPINA12c.1058T>A (p.Val353Glu)
c.1053+2130T>A (n.1053+2130T>A)
14g.94487491C>ACA390853563SERPINA12c.1057G>T (p.Val353Leu)
c.1053+2129G>T (n.1053+2129G>T)
14g.94487491C=CA2156007423SERPINA12c.1057G= (p.Val353=)
c.1053+2129G= (n.1053+2129G=)
14g.94487491C>GCA390853565SERPINA12c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1053+2129G>C (n.1053+2129G>C)
 COSMIC
14g.94487491C>TCA390853567SERPINA12c.1057G>A (p.Val353Met)
c.1053+2129G>A (n.1053+2129G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487492A>CCA487622003SERPINA12c.1056T>G (p.Ala352=)
c.1053+2128T>G (n.1053+2128T>G)
14g.94487492A>GCA487622004SERPINA12c.1056T>C (p.Ala352=)
c.1053+2128T>C (n.1053+2128T>C)
14g.94487492A>TCA487622005SERPINA12c.1056T>A (p.Ala352=)
c.1053+2128T>A (n.1053+2128T>A)
14g.94487493G>ACA390853569SERPINA12c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.1053+2127C>T (n.1053+2127C>T)
14g.94487493G>CCA390853571SERPINA12c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.1053+2127C>G (n.1053+2127C>G)
14g.94487493G>TCA390853573SERPINA12c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.1053+2127C>A (n.1053+2127C>A)
14g.94487494C>ACA390853575SERPINA12c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.1053+2126G>T (n.1053+2126G>T)
14g.94487494C>GCA390853577SERPINA12c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1053+2126G>C (n.1053+2126G>C)
14g.94487494C>TCA390853578SERPINA12c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.1053+2126G>A (n.1053+2126G>A)
14g.94487495C>ACA7328451SERPINA12c.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
c.1053+2125G>T (n.1053+2125G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487495C=CA2156007424SERPINA12c.1054-1G= (n.1054-1G=)
c.1053+2125G= (n.1053+2125G=)
14g.94487495C>GCA390853581SERPINA12c.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
c.1053+2125G>C (n.1053+2125G>C)
14g.94487495C>TCA390853582SERPINA12c.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
c.1053+2125G>A (n.1053+2125G>A)
14g.94487496T>ACA390853590SERPINA12c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
c.1053+2124A>T (n.1053+2124A>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94487496T>CCA390853586SERPINA12c.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
c.1053+2124A>G (n.1053+2124A>G)
14g.94487496T>GCA390853588SERPINA12c.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
c.1053+2124A>C (n.1053+2124A>C)
14g.94487496T=CA2156007425SERPINA12c.1054-2A= (n.1054-2A=)
c.1053+2124A= (n.1053+2124A=)
14g.94487498C>ACA2626317505SERPINA12c.1054-4G>T (n.1054-4G>T)
c.1053+2122G>T (n.1053+2122G>T)
 gnomAD v4
14g.94487498C=CA2156007428SERPINA12c.1054-4G= (n.1054-4G=)
c.1053+2122G= (n.1053+2122G=)
14g.94487498C>GCA2156007426SERPINA12c.1054-4G>C (n.1054-4G>C)
c.1053+2122G>C (n.1053+2122G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94487498C>TCA616115328SERPINA12c.1054-4G>A (n.1054-4G>A)
c.1053+2122G>A (n.1053+2122G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487498_94487499delinsCGCA2156007427SERPINA12c.1054-5_1054-4delinsCG (n.1054-5_1054-4delinsCG)
c.1053+2121_1053+2122delinsCG (n.1053+2121_1053+2122delinsCG)
14g.94487499G>ACA7328452SERPINA12c.1054-5C>T (n.1054-5C>T)
c.1053+2121C>T (n.1053+2121C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487499G=CA2156007429SERPINA12c.1054-5C= (n.1054-5C=)
c.1053+2121C= (n.1053+2121C=)
14g.94487499G>TCA966145257SERPINA12c.1054-5C>A (n.1054-5C>A)
c.1053+2121C>A (n.1053+2121C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487500delCA265875030SERPINA12c.1054-5del (n.1054-5del)
c.1053+2121del (n.1053+2121del)
 dbSNP
14g.94487501A>GCA2626317512SERPINA12c.1054-7T>C (n.1054-7T>C)
c.1053+2119T>C (n.1053+2119T>C)
 gnomAD v4
14g.94487503G>ACA2156007431SERPINA12c.1054-9C>T (n.1054-9C>T)
c.1053+2117C>T (n.1053+2117C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94487503G>CCA2626317515SERPINA12c.1054-9C>G (n.1054-9C>G)
c.1053+2117C>G (n.1053+2117C>G)
 gnomAD v4
14g.94487503G=CA2156007430SERPINA12c.1054-9C= (n.1054-9C=)
c.1053+2117C= (n.1053+2117C=)
14g.94487504C>ACA2626317523SERPINA12c.1054-10G>T (n.1054-10G>T)
c.1053+2116G>T (n.1053+2116G>T)
 gnomAD v4
14g.94487504C=CA2156007432SERPINA12c.1054-10G= (n.1054-10G=)
c.1053+2116G= (n.1053+2116G=)
14g.94487504C>GCA2575614610SERPINA12c.1054-10G>C (n.1054-10G>C)
c.1053+2116G>C (n.1053+2116G>C)
 gnomAD v4
14g.94487504C>TCA265875032SERPINA12c.1054-10G>A (n.1054-10G>A)
c.1053+2116G>A (n.1053+2116G>A)
 dbSNP
14g.94487505delCA2575614609SERPINA12c.1054-10del (n.1054-10del)
c.1053+2116del (n.1053+2116del)
14g.94487506A>GCA2626317525SERPINA12c.1054-12T>C (n.1054-12T>C)
c.1053+2114T>C (n.1053+2114T>C)
 gnomAD v4
14g.94487507A>GCA2626317526SERPINA12c.1054-13T>C (n.1054-13T>C)
c.1053+2113T>C (n.1053+2113T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched