Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94487227_94487364del | CA2598333775 | SERPINA12 | c.1053+2260_1053+2397del (n.1053+2260_1053+2397del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487304T>A | CA390852919 | SERPINA12 | c.1244A>T (p.Ter415Leu) c.1053+2316A>T (n.1053+2316A>T) | |
14 | g.94487304T>C | CA487621701 | SERPINA12 | c.1244A>G (p.Ter415=) c.1053+2316A>G (n.1053+2316A>G) | COSMIC |
14 | g.94487304T>G | CA390852920 | SERPINA12 | c.1244A>C (p.Ter415Ser) c.1053+2316A>C (n.1053+2316A>C) | |
14 | g.94487305A>C | CA390852921 | SERPINA12 | c.1243T>G (p.Ter415Glu) c.1053+2315T>G (n.1053+2315T>G) | |
14 | g.94487305A>G | CA390852923 | SERPINA12 | c.1243T>C (p.Ter415Gln) c.1053+2315T>C (n.1053+2315T>C) | |
14 | g.94487305A>T | CA390852922 | SERPINA12 | c.1243T>A (p.Ter415Lys) c.1053+2315T>A (n.1053+2315T>A) | |
14 | g.94487306T>A | CA390852924 | SERPINA12 | c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.1053+2314A>T (n.1053+2314A>T) | |
14 | g.94487306T>C | CA487621702 | SERPINA12 | c.1242A>G (p.Lys414=) c.1053+2314A>G (n.1053+2314A>G) | |
14 | g.94487306T>G | CA390852925 | SERPINA12 | c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.1053+2314A>C (n.1053+2314A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.94487306T= | CA2156007322 | SERPINA12 | c.1242A= (p.Lys414=) c.1053+2314A= (n.1053+2314A=) | |
14 | g.94487307T>A | CA390852926 | SERPINA12 | c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.1053+2313A>T (n.1053+2313A>T) | |
14 | g.94487307T>C | CA390852927 | SERPINA12 | c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1053+2313A>G (n.1053+2313A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487307T>G | CA390852928 | SERPINA12 | c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1053+2313A>C (n.1053+2313A>C) | |
14 | g.94487307T= | CA2156007323 | SERPINA12 | c.1241A= (p.Lys414=) c.1053+2313A= (n.1053+2313A=) | |
14 | g.94487308T>A | CA390852929 | SERPINA12 | c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1053+2312A>T (n.1053+2312A>T) | |
14 | g.94487308T>C | CA390852930 | SERPINA12 | c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1053+2312A>G (n.1053+2312A>G) | |
14 | g.94487308T>G | CA390852931 | SERPINA12 | c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1053+2312A>C (n.1053+2312A>C) | |
14 | g.94487309T>A | CA487621704 | SERPINA12 | c.1239A>T (p.Gly413=) c.1053+2311A>T (n.1053+2311A>T) | |
14 | g.94487309T>C | CA487621705 | SERPINA12 | c.1239A>G (p.Gly413=) c.1053+2311A>G (n.1053+2311A>G) | |
14 | g.94487309T>G | CA487621706 | SERPINA12 | c.1239A>C (p.Gly413=) c.1053+2311A>C (n.1053+2311A>C) | |
14 | g.94487310C>A | CA390852932 | SERPINA12 | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1053+2310G>T (n.1053+2310G>T) | |
14 | g.94487310C>G | CA390852933 | SERPINA12 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1053+2310G>C (n.1053+2310G>C) | |
14 | g.94487310C>T | CA390852934 | SERPINA12 | c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1053+2310G>A (n.1053+2310G>A) | COSMIC |
14 | g.94487311del | CA2575614608 | SERPINA12 | c.1238del (p.Gly413GlufsTer?) c.1053+2310del (n.1053+2310del) | |
14 | g.94487310_94487315del | CA2626317012 | SERPINA12 | c.1233_1238del (p.Ile412_Gly413del) c.1053+2305_1053+2310del (n.1053+2305_1053+2310del) | gnomAD v4 |
14 | g.94487311C>A | CA390852935 | SERPINA12 | c.1237G>T (p.Gly413Ter) c.1053+2309G>T (n.1053+2309G>T) | |
14 | g.94487311C>G | CA390852936 | SERPINA12 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1053+2309G>C (n.1053+2309G>C) | |
14 | g.94487311C>T | CA390852937 | SERPINA12 | c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1053+2309G>A (n.1053+2309G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487312A= | CA2156007324 | SERPINA12 | c.1236T= (p.Ile412=) c.1053+2308T= (n.1053+2308T=) | |
14 | g.94487312A>C | CA390852938 | SERPINA12 | c.1236T>G (p.Ile412Met) c.1053+2308T>G (n.1053+2308T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487312A>G | CA487621707 | SERPINA12 | c.1236T>C (p.Ile412=) c.1053+2308T>C (n.1053+2308T>C) | |
14 | g.94487312A>T | CA487621708 | SERPINA12 | c.1236T>A (p.Ile412=) c.1053+2308T>A (n.1053+2308T>A) | |
14 | g.94487313A= | CA2156007325 | SERPINA12 | c.1235T= (p.Ile412=) c.1053+2307T= (n.1053+2307T=) | |
14 | g.94487313A>C | CA390852939 | SERPINA12 | c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.1053+2307T>G (n.1053+2307T>G) | |
14 | g.94487313A>G | CA390852940 | SERPINA12 | c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1053+2307T>C (n.1053+2307T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487313A>T | CA390852941 | SERPINA12 | c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.1053+2307T>A (n.1053+2307T>A) | |
14 | g.94487314T>A | CA390852942 | SERPINA12 | c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.1053+2306A>T (n.1053+2306A>T) | |
14 | g.94487314T>C | CA390852943 | SERPINA12 | c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1053+2306A>G (n.1053+2306A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94487314T>G | CA390852944 | SERPINA12 | c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1053+2306A>C (n.1053+2306A>C) | |
14 | g.94487314T= | CA2156007326 | SERPINA12 | c.1234A= (p.Ile412=) c.1053+2306A= (n.1053+2306A=) | |
14 | g.94487315A>C | CA487621711 | SERPINA12 | c.1233T>G (p.Pro411=) c.1053+2305T>G (n.1053+2305T>G) | |
14 | g.94487315A>G | CA487621709 | SERPINA12 | c.1233T>C (p.Pro411=) c.1053+2305T>C (n.1053+2305T>C) | |
14 | g.94487315A>T | CA487621710 | SERPINA12 | c.1233T>A (p.Pro411=) c.1053+2305T>A (n.1053+2305T>A) | |
14 | g.94487316G>A | CA390852945 | SERPINA12 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1053+2304C>T (n.1053+2304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487316G>C | CA7328402 | SERPINA12 | c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1053+2304C>G (n.1053+2304C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487316G= | CA2156007327 | SERPINA12 | c.1232C= (p.Pro411=) c.1053+2304C= (n.1053+2304C=) | |
14 | g.94487316G>T | CA390852946 | SERPINA12 | c.1232C>A (p.Pro411His) c.1053+2304C>A (n.1053+2304C>A) | |
14 | g.94487317G>A | CA390852947 | SERPINA12 | c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1053+2303C>T (n.1053+2303C>T) | |
14 | g.94487317G>C | CA390852948 | SERPINA12 | c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1053+2303C>G (n.1053+2303C>G) | |
14 | g.94487317G>T | CA390852949 | SERPINA12 | c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1053+2303C>A (n.1053+2303C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487318G>A | CA7328403 | SERPINA12 | c.1230C>T (p.Asn410=) c.1053+2302C>T (n.1053+2302C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487318G>C | CA390852950 | SERPINA12 | c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1053+2302C>G (n.1053+2302C>G) | |
14 | g.94487318G= | CA2156007328 | SERPINA12 | c.1230C= (p.Asn410=) c.1053+2302C= (n.1053+2302C=) | |
14 | g.94487318G>T | CA7328404 | SERPINA12 | c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1053+2302C>A (n.1053+2302C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487319T>A | CA390852951 | SERPINA12 | c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1053+2301A>T (n.1053+2301A>T) | |
14 | g.94487319T>C | CA390852953 | SERPINA12 | c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1053+2301A>G (n.1053+2301A>G) | |
14 | g.94487319T>G | CA390852952 | SERPINA12 | c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1053+2301A>C (n.1053+2301A>C) | |
14 | g.94487320T>A | CA390852954 | SERPINA12 | c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1053+2300A>T (n.1053+2300A>T) | |
14 | g.94487320T>C | CA390852956 | SERPINA12 | c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1053+2300A>G (n.1053+2300A>G) | |
14 | g.94487320T>G | CA390852955 | SERPINA12 | c.1228A>C (p.Asn410His) c.1053+2300A>C (n.1053+2300A>C) | |
14 | g.94487321A>C | CA487621714 | SERPINA12 | c.1227T>G (p.Val409=) c.1053+2299T>G (n.1053+2299T>G) | |
14 | g.94487321A>G | CA487621712 | SERPINA12 | c.1227T>C (p.Val409=) c.1053+2299T>C (n.1053+2299T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487321A>T | CA487621713 | SERPINA12 | c.1227T>A (p.Val409=) c.1053+2299T>A (n.1053+2299T>A) | |
14 | g.94487322A>C | CA390852957 | SERPINA12 | c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1053+2298T>G (n.1053+2298T>G) | |
14 | g.94487322A>G | CA390852958 | SERPINA12 | c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1053+2298T>C (n.1053+2298T>C) | |
14 | g.94487322A>T | CA390852959 | SERPINA12 | c.1226T>A (p.Val409Asp) c.1053+2298T>A (n.1053+2298T>A) | |
14 | g.94487323C>A | CA7328405 | SERPINA12 | c.1225G>T (p.Val409Phe) c.1053+2297G>T (n.1053+2297G>T) | dbSNP ExAC |
14 | g.94487323C= | CA2156007329 | SERPINA12 | c.1225G= (p.Val409=) c.1053+2297G= (n.1053+2297G=) | |
14 | g.94487323C>G | CA390852960 | SERPINA12 | c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1053+2297G>C (n.1053+2297G>C) | |
14 | g.94487323C>T | CA390852961 | SERPINA12 | c.1225G>A (p.Val409Ile) c.1053+2297G>A (n.1053+2297G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487324A= | CA2156007330 | SERPINA12 | c.1224T= (p.Ile408=) c.1053+2296T= (n.1053+2296T=) | |
14 | g.94487324A>C | CA390852962 | SERPINA12 | c.1224T>G (p.Ile408Met) c.1053+2296T>G (n.1053+2296T>G) | |
14 | g.94487324A>G | CA7328406 | SERPINA12 | c.1224T>C (p.Ile408=) c.1053+2296T>C (n.1053+2296T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487324A>T | CA487621716 | SERPINA12 | c.1224T>A (p.Ile408=) c.1053+2296T>A (n.1053+2296T>A) | |
14 | g.94487325A= | CA2156007331 | SERPINA12 | c.1223T= (p.Ile408=) c.1053+2295T= (n.1053+2295T=) | |
14 | g.94487325A>C | CA390852963 | SERPINA12 | c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1053+2295T>G (n.1053+2295T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487325A>G | CA7328407 | SERPINA12 | c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1053+2295T>C (n.1053+2295T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487325A>T | CA390852964 | SERPINA12 | c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1053+2295T>A (n.1053+2295T>A) | |
14 | g.94487326T>A | CA390852967 | SERPINA12 | c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1053+2294A>T (n.1053+2294A>T) | |
14 | g.94487326T>C | CA390852966 | SERPINA12 | c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1053+2294A>G (n.1053+2294A>G) | |
14 | g.94487326T>G | CA390852965 | SERPINA12 | c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1053+2294A>C (n.1053+2294A>C) | |
14 | g.94487327C>A | CA265874987 | SERPINA12 | c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.1053+2293G>T (n.1053+2293G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487327C= | CA2156007332 | SERPINA12 | c.1221G= (p.Lys407=) c.1053+2293G= (n.1053+2293G=) | |
14 | g.94487327C>G | CA7328408 | SERPINA12 | c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.1053+2293G>C (n.1053+2293G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487327C>T | CA487621719 | SERPINA12 | c.1221G>A (p.Lys407=) c.1053+2293G>A (n.1053+2293G>A) | |
14 | g.94487328T>A | CA390852968 | SERPINA12 | c.1220A>T (p.Lys407Met) c.1053+2292A>T (n.1053+2292A>T) | |
14 | g.94487328T>C | CA390852969 | SERPINA12 | c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1053+2292A>G (n.1053+2292A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94487328T>G | CA390852970 | SERPINA12 | c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1053+2292A>C (n.1053+2292A>C) | |
14 | g.94487329T>A | CA390852971 | SERPINA12 | c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1053+2291A>T (n.1053+2291A>T) | |
14 | g.94487329T>C | CA390852972 | SERPINA12 | c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1053+2291A>G (n.1053+2291A>G) | |
14 | g.94487329T>G | CA390852973 | SERPINA12 | c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1053+2291A>C (n.1053+2291A>C) | |
14 | g.94487330T>A | CA487621722 | SERPINA12 | c.1218A>T (p.Gly406=) c.1053+2290A>T (n.1053+2290A>T) | |
14 | g.94487330T>C | CA487621724 | SERPINA12 | c.1218A>G (p.Gly406=) c.1053+2290A>G (n.1053+2290A>G) | |
14 | g.94487330T>G | CA487621725 | SERPINA12 | c.1218A>C (p.Gly406=) c.1053+2290A>C (n.1053+2290A>C) | |
14 | g.94487330_94487331delinsTC | CA2156007333 | SERPINA12 | c.1217_1218delinsGA (p.Gly406=) c.1053+2289_1053+2290delinsGA (n.1053+2289_1053+2290delinsGA) | |
14 | g.94487331C>A | CA390852974 | SERPINA12 | c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1053+2289G>T (n.1053+2289G>T) | |
14 | g.94487331C>G | CA390852975 | SERPINA12 | c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1053+2289G>C (n.1053+2289G>C) | |
14 | g.94487331C>T | CA390852976 | SERPINA12 | c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.1053+2289G>A (n.1053+2289G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487333del | CA2156007334 | SERPINA12 | c.1217del (p.Gly406GlufsTer?) c.1053+2289del (n.1053+2289del) | dbSNP |
14 | g.94487332C>A | CA390852979 | SERPINA12 | c.1216G>T (p.Gly406Ter) c.1053+2288G>T (n.1053+2288G>T) | |
14 | g.94487332C>G | CA390852978 | SERPINA12 | c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1053+2288G>C (n.1053+2288G>C) | |
14 | g.94487332C>T | CA390852977 | SERPINA12 | c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.1053+2288G>A (n.1053+2288G>A) | COSMIC |
14 | g.94487333C>A | CA7328409 | SERPINA12 | c.1215G>T (p.Leu405=) c.1053+2287G>T (n.1053+2287G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487333C= | CA2156007335 | SERPINA12 | c.1215G= (p.Leu405=) c.1053+2287G= (n.1053+2287G=) | |
14 | g.94487333C>G | CA487621726 | SERPINA12 | c.1215G>C (p.Leu405=) c.1053+2287G>C (n.1053+2287G>C) | |
14 | g.94487333C>T | CA487621727 | SERPINA12 | c.1215G>A (p.Leu405=) c.1053+2287G>A (n.1053+2287G>A) | |
14 | g.94487334A>C | CA390852980 | SERPINA12 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1053+2286T>G (n.1053+2286T>G) | |
14 | g.94487334A>G | CA390852981 | SERPINA12 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1053+2286T>C (n.1053+2286T>C) | |
14 | g.94487334A>T | CA390852982 | SERPINA12 | c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1053+2286T>A (n.1053+2286T>A) | |
14 | g.94487335G>A | CA487621728 | SERPINA12 | c.1213C>T (p.Leu405=) c.1053+2285C>T (n.1053+2285C>T) | |
14 | g.94487335G>C | CA390852983 | SERPINA12 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1053+2285C>G (n.1053+2285C>G) | |
14 | g.94487335G>T | CA390852984 | SERPINA12 | c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1053+2285C>A (n.1053+2285C>A) | |
14 | g.94487336G>A | CA487621729 | SERPINA12 | c.1212C>T (p.Phe404=) c.1053+2284C>T (n.1053+2284C>T) | COSMIC |
14 | g.94487336G>C | CA390852985 | SERPINA12 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1053+2284C>G (n.1053+2284C>G) | |
14 | g.94487336G>T | CA390852986 | SERPINA12 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1053+2284C>A (n.1053+2284C>A) | |
14 | g.94487337A>C | CA390852987 | SERPINA12 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1053+2283T>G (n.1053+2283T>G) | |
14 | g.94487337A>G | CA390852988 | SERPINA12 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1053+2283T>C (n.1053+2283T>C) | |
14 | g.94487337A>T | CA390852989 | SERPINA12 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1053+2283T>A (n.1053+2283T>A) | |
14 | g.94487338A>C | CA390852992 | SERPINA12 | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1053+2282T>G (n.1053+2282T>G) | |
14 | g.94487338A>G | CA390852991 | SERPINA12 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1053+2282T>C (n.1053+2282T>C) | dbSNP COSMIC |
14 | g.94487338A>T | CA390852990 | SERPINA12 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1053+2282T>A (n.1053+2282T>A) | |
14 | g.94487339G>A | CA265874989 | SERPINA12 | c.1209C>T (p.Leu403=) c.1053+2281C>T (n.1053+2281C>T) | dbSNP |
14 | g.94487339G>C | CA487621735 | SERPINA12 | c.1209C>G (p.Leu403=) c.1053+2281C>G (n.1053+2281C>G) | |
14 | g.94487339G= | CA2156007336 | SERPINA12 | c.1209C= (p.Leu403=) c.1053+2281C= (n.1053+2281C=) | |
14 | g.94487339G>T | CA487621736 | SERPINA12 | c.1209C>A (p.Leu403=) c.1053+2281C>A (n.1053+2281C>A) | |
14 | g.94487340A= | CA2156007337 | SERPINA12 | c.1208T= (p.Leu403=) c.1053+2280T= (n.1053+2280T=) | |
14 | g.94487340A>C | CA390852993 | SERPINA12 | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1053+2280T>G (n.1053+2280T>G) | |
14 | g.94487340A>G | CA390852994 | SERPINA12 | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1053+2280T>C (n.1053+2280T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487340A>T | CA390852995 | SERPINA12 | c.1208T>A (p.Leu403His) c.1053+2280T>A (n.1053+2280T>A) | |
14 | g.94487341G>A | CA390852996 | SERPINA12 | c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1053+2279C>T (n.1053+2279C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487341G>C | CA390852997 | SERPINA12 | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1053+2279C>G (n.1053+2279C>G) | |
14 | g.94487341G>T | CA390852998 | SERPINA12 | c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1053+2279C>A (n.1053+2279C>A) | |
14 | g.94487342C>A | CA487621738 | SERPINA12 | c.1206G>T (p.Val402=) c.1053+2278G>T (n.1053+2278G>T) | COSMIC |
14 | g.94487342C>G | CA487621739 | SERPINA12 | c.1206G>C (p.Val402=) c.1053+2278G>C (n.1053+2278G>C) | COSMIC |
14 | g.94487342C>T | CA487621740 | SERPINA12 | c.1206G>A (p.Val402=) c.1053+2278G>A (n.1053+2278G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487343A>C | CA390852999 | SERPINA12 | c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1053+2277T>G (n.1053+2277T>G) | |
14 | g.94487343A>G | CA390853000 | SERPINA12 | c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1053+2277T>C (n.1053+2277T>C) | |
14 | g.94487343A>T | CA390853001 | SERPINA12 | c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1053+2277T>A (n.1053+2277T>A) | |
14 | g.94487344C>A | CA390853002 | SERPINA12 | c.1204G>T (p.Val402Leu) c.1053+2276G>T (n.1053+2276G>T) | COSMIC |
14 | g.94487344C= | CA2156007338 | SERPINA12 | c.1204G= (p.Val402=) c.1053+2276G= (n.1053+2276G=) | |
14 | g.94487344C>G | CA390853003 | SERPINA12 | c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1053+2276G>C (n.1053+2276G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487344C>T | CA265874990 | SERPINA12 | c.1204G>A (p.Val402Met) c.1053+2276G>A (n.1053+2276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487345G>A | CA487621744 | SERPINA12 | c.1203C>T (p.Ser401=) c.1053+2275C>T (n.1053+2275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94487345G>C | CA487621745 | SERPINA12 | c.1203C>G (p.Ser401=) c.1053+2275C>G (n.1053+2275C>G) | |
14 | g.94487345G= | CA2156007339 | SERPINA12 | c.1203C= (p.Ser401=) c.1053+2275C= (n.1053+2275C=) | |
14 | g.94487345G>T | CA487621746 | SERPINA12 | c.1203C>A (p.Ser401=) c.1053+2275C>A (n.1053+2275C>A) | |
14 | g.94487346G>A | CA390853006 | SERPINA12 | c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.1053+2274C>T (n.1053+2274C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487346G>C | CA390853005 | SERPINA12 | c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.1053+2274C>G (n.1053+2274C>G) | |
14 | g.94487346G>T | CA390853004 | SERPINA12 | c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.1053+2274C>A (n.1053+2274C>A) | |
14 | g.94487347A>C | CA390853008 | SERPINA12 | c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1053+2273T>G (n.1053+2273T>G) | |
14 | g.94487347A>G | CA390853007 | SERPINA12 | c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1053+2273T>C (n.1053+2273T>C) | |
14 | g.94487347A>T | CA390853009 | SERPINA12 | c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1053+2273T>A (n.1053+2273T>A) | |
14 | g.94487348A>C | CA487621750 | SERPINA12 | c.1200T>G (p.Pro400=) c.1053+2272T>G (n.1053+2272T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94487348A>G | CA487621748 | SERPINA12 | c.1200T>C (p.Pro400=) c.1053+2272T>C (n.1053+2272T>C) | |
14 | g.94487348A>T | CA487621749 | SERPINA12 | c.1200T>A (p.Pro400=) c.1053+2272T>A (n.1053+2272T>A) | |
14 | g.94487349G>A | CA390853010 | SERPINA12 | c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1053+2271C>T (n.1053+2271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487349G>C | CA390853011 | SERPINA12 | c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1053+2271C>G (n.1053+2271C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94487349G= | CA2156007340 | SERPINA12 | c.1199C= (p.Pro400=) c.1053+2271C= (n.1053+2271C=) | |
14 | g.94487349G>T | CA390853012 | SERPINA12 | c.1199C>A (p.Pro400His) c.1053+2271C>A (n.1053+2271C>A) | |
14 | g.94487350G>A | CA390853013 | SERPINA12 | c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1053+2270C>T (n.1053+2270C>T) | |
14 | g.94487350G>C | CA390853014 | SERPINA12 | c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1053+2270C>G (n.1053+2270C>G) | |
14 | g.94487350G= | CA2156007341 | SERPINA12 | c.1198C= (p.Pro400=) c.1053+2270C= (n.1053+2270C=) | |
14 | g.94487350G>T | CA390853015 | SERPINA12 | c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1053+2270C>A (n.1053+2270C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487351T>A | CA487621758 | SERPINA12 | c.1197A>T (p.Ile399=) c.1053+2269A>T (n.1053+2269A>T) | |
14 | g.94487351T>C | CA7328411 | SERPINA12 | c.1197A>G (p.Ile399Met) c.1053+2269A>G (n.1053+2269A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487351T>G | CA487621757 | SERPINA12 | c.1197A>C (p.Ile399=) c.1053+2269A>C (n.1053+2269A>C) | |
14 | g.94487351T= | CA2156007343 | SERPINA12 | c.1197A= (p.Ile399=) c.1053+2269A= (n.1053+2269A=) | |
14 | g.94487351_94487352delinsTA | CA2156007342 | SERPINA12 | c.1196_1197delinsTA (p.Ile399=) c.1053+2268_1053+2269delinsTA (n.1053+2268_1053+2269delinsTA) | |
14 | g.94487352del | CA7328410 | SERPINA12 | c.1196del (p.Ile399AsnfsTer?) c.1053+2268del (n.1053+2268del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487352A>C | CA390853016 | SERPINA12 | c.1196T>G (p.Ile399Arg) c.1053+2268T>G (n.1053+2268T>G) | |
14 | g.94487352A>G | CA390853017 | SERPINA12 | c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1053+2268T>C (n.1053+2268T>C) | |
14 | g.94487352A>T | CA390853018 | SERPINA12 | c.1196T>A (p.Ile399Lys) c.1053+2268T>A (n.1053+2268T>A) | |
14 | g.94487353T>A | CA390853019 | SERPINA12 | c.1195A>T (p.Ile399Leu) c.1053+2267A>T (n.1053+2267A>T) | |
14 | g.94487353T>C | CA390853020 | SERPINA12 | c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1053+2267A>G (n.1053+2267A>G) | |
14 | g.94487353T>G | CA390853021 | SERPINA12 | c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1053+2267A>C (n.1053+2267A>C) | |
14 | g.94487356dup | CA2741401375 | SERPINA12 | c.1195dup (p.Ile399AsnfsTer12) c.1053+2267dup (n.1053+2267dup) | |
14 | g.94487354T>A | CA390853022 | SERPINA12 | c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.1053+2266A>T (n.1053+2266A>T) | |
14 | g.94487354T>C | CA487621761 | SERPINA12 | c.1194A>G (p.Lys398=) c.1053+2266A>G (n.1053+2266A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94487354T>G | CA390853024 | SERPINA12 | c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.1053+2266A>C (n.1053+2266A>C) | |
14 | g.94487355T>A | CA390853026 | SERPINA12 | c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.1053+2265A>T (n.1053+2265A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487355T>C | CA390853028 | SERPINA12 | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1053+2265A>G (n.1053+2265A>G) | |
14 | g.94487355T>G | CA390853029 | SERPINA12 | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1053+2265A>C (n.1053+2265A>C) | |
14 | g.94487355T= | CA2156007344 | SERPINA12 | c.1193A= (p.Lys398=) c.1053+2265A= (n.1053+2265A=) | |
14 | g.94487356T>A | CA390853032 | SERPINA12 | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1053+2264A>T (n.1053+2264A>T) | |
14 | g.94487356T>C | CA390853034 | SERPINA12 | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1053+2264A>G (n.1053+2264A>G) | |
14 | g.94487356T>G | CA390853035 | SERPINA12 | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1053+2264A>C (n.1053+2264A>C) | |
14 | g.94487357C>A | CA390853036 | SERPINA12 | c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.1053+2263G>T (n.1053+2263G>T) | |
14 | g.94487357C= | CA2156007345 | SERPINA12 | c.1191G= (p.Glu397=) c.1053+2263G= (n.1053+2263G=) | |
14 | g.94487357C>G | CA390853038 | SERPINA12 | c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.1053+2263G>C (n.1053+2263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487357C>T | CA487621763 | SERPINA12 | c.1191G>A (p.Glu397=) c.1053+2263G>A (n.1053+2263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487358T>A | CA390853040 | SERPINA12 | c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1053+2262A>T (n.1053+2262A>T) | |
14 | g.94487358T>C | CA390853042 | SERPINA12 | c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1053+2262A>G (n.1053+2262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487358T>G | CA390853044 | SERPINA12 | c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1053+2262A>C (n.1053+2262A>C) | |
14 | g.94487358T= | CA2156007346 | SERPINA12 | c.1190A= (p.Glu397=) c.1053+2262A= (n.1053+2262A=) | |
14 | g.94487359C>A | CA7328413 | SERPINA12 | c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1053+2261G>T (n.1053+2261G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.94487359C= | CA2156007347 | SERPINA12 | c.1189G= (p.Glu397=) c.1053+2261G= (n.1053+2261G=) | |
14 | g.94487359C>G | CA390853048 | SERPINA12 | c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1053+2261G>C (n.1053+2261G>C) | COSMIC |
14 | g.94487359C>T | CA7328412 | SERPINA12 | c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1053+2261G>A (n.1053+2261G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94487360G>A | CA487621766 | SERPINA12 | c.1188C>T (p.Ser396=) c.1053+2260C>T (n.1053+2260C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94487360G>C | CA7328414 | SERPINA12 | c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.1053+2260C>G (n.1053+2260C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487360G= | CA2156007348 | SERPINA12 | c.1188C= (p.Ser396=) c.1053+2260C= (n.1053+2260C=) | |
14 | g.94487360G>T | CA390853051 | SERPINA12 | c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.1053+2260C>A (n.1053+2260C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487361C>A | CA390853053 | SERPINA12 | c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.1053+2259G>T (n.1053+2259G>T) | |
14 | g.94487361C>G | CA390853055 | SERPINA12 | c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.1053+2259G>C (n.1053+2259G>C) | |
14 | g.94487361C>T | CA390853056 | SERPINA12 | c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.1053+2259G>A (n.1053+2259G>A) | |
14 | g.94487362T>A | CA390853059 | SERPINA12 | c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.1053+2258A>T (n.1053+2258A>T) | |
14 | g.94487362T>C | CA390853060 | SERPINA12 | c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.1053+2258A>G (n.1053+2258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487362T>G | CA390853063 | SERPINA12 | c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.1053+2258A>C (n.1053+2258A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487362T= | CA2156007349 | SERPINA12 | c.1186A= (p.Ser396=) c.1053+2258A= (n.1053+2258A=) | |
14 | g.94487363G>A | CA487621773 | SERPINA12 | c.1185C>T (p.Tyr395=) c.1053+2257C>T (n.1053+2257C>T) | |
14 | g.94487363G>C | CA7328415 | SERPINA12 | c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.1053+2257C>G (n.1053+2257C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487363G= | CA2156007350 | SERPINA12 | c.1185C= (p.Tyr395=) c.1053+2257C= (n.1053+2257C=) | |
14 | g.94487363G>T | CA390853066 | SERPINA12 | c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.1053+2257C>A (n.1053+2257C>A) | dbSNP |
14 | g.94487364T>A | CA390853068 | SERPINA12 | c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.1053+2256A>T (n.1053+2256A>T) | |
14 | g.94487364T>C | CA390853070 | SERPINA12 | c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.1053+2256A>G (n.1053+2256A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487364T>G | CA390853072 | SERPINA12 | c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1053+2256A>C (n.1053+2256A>C) | |
14 | g.94487364T= | CA2156007351 | SERPINA12 | c.1184A= (p.Tyr395=) c.1053+2256A= (n.1053+2256A=) | |
14 | g.94487365A>C | CA390853078 | SERPINA12 | c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1053+2255T>G (n.1053+2255T>G) | |
14 | g.94487365A>G | CA390853074 | SERPINA12 | c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1053+2255T>C (n.1053+2255T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487365A>T | CA390853076 | SERPINA12 | c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.1053+2255T>A (n.1053+2255T>A) | |
14 | g.94487366A= | CA2156007352 | SERPINA12 | c.1182T= (p.Ile394=) c.1053+2254T= (n.1053+2254T=) | |
14 | g.94487366A>C | CA390853080 | SERPINA12 | c.1182T>G (p.Ile394Met) c.1053+2254T>G (n.1053+2254T>G) | |
14 | g.94487366A>G | CA7328416 | SERPINA12 | c.1182T>C (p.Ile394=) c.1053+2254T>C (n.1053+2254T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487366A>T | CA487621775 | SERPINA12 | c.1182T>A (p.Ile394=) c.1053+2254T>A (n.1053+2254T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487367A>C | CA390853083 | SERPINA12 | c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1053+2253T>G (n.1053+2253T>G) | |
14 | g.94487367A>G | CA390853085 | SERPINA12 | c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1053+2253T>C (n.1053+2253T>C) | |
14 | g.94487367A>T | CA390853087 | SERPINA12 | c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1053+2253T>A (n.1053+2253T>A) | |
14 | g.94487368T>A | CA390853089 | SERPINA12 | c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1053+2252A>T (n.1053+2252A>T) | |
14 | g.94487368T>C | CA7328417 | SERPINA12 | c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1053+2252A>G (n.1053+2252A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487368T>G | CA390853092 | SERPINA12 | c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1053+2252A>C (n.1053+2252A>C) | |
14 | g.94487368T= | CA2156007353 | SERPINA12 | c.1180A= (p.Ile394=) c.1053+2252A= (n.1053+2252A=) | |
14 | g.94487369C>A | CA487621784 | SERPINA12 | c.1179G>T (p.Leu393=) c.1053+2251G>T (n.1053+2251G>T) | |
14 | g.94487369C>G | CA487621782 | SERPINA12 | c.1179G>C (p.Leu393=) c.1053+2251G>C (n.1053+2251G>C) | |
14 | g.94487369C>T | CA487621781 | SERPINA12 | c.1179G>A (p.Leu393=) c.1053+2251G>A (n.1053+2251G>A) | |
14 | g.94487370A= | CA2156007354 | SERPINA12 | c.1178T= (p.Leu393=) c.1053+2250T= (n.1053+2250T=) | |
14 | g.94487370A>C | CA390853094 | SERPINA12 | c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1053+2250T>G (n.1053+2250T>G) | |
14 | g.94487370A>G | CA390853096 | SERPINA12 | c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1053+2250T>C (n.1053+2250T>C) | |
14 | g.94487370A>T | CA390853097 | SERPINA12 | c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1053+2250T>A (n.1053+2250T>A) | dbSNP |
14 | g.94487371G>A | CA487621785 | SERPINA12 | c.1177C>T (p.Leu393=) c.1053+2249C>T (n.1053+2249C>T) | |
14 | g.94487371G>C | CA390853099 | SERPINA12 | c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1053+2249C>G (n.1053+2249C>G) | |
14 | g.94487371G>T | CA390853100 | SERPINA12 | c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1053+2249C>A (n.1053+2249C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487372C>A | CA487621788 | SERPINA12 | c.1176G>T (p.Leu392=) c.1053+2248G>T (n.1053+2248G>T) | |
14 | g.94487372C>G | CA487621790 | SERPINA12 | c.1176G>C (p.Leu392=) c.1053+2248G>C (n.1053+2248G>C) | |
14 | g.94487372C>T | CA487621791 | SERPINA12 | c.1176G>A (p.Leu392=) c.1053+2248G>A (n.1053+2248G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487373A>C | CA390853103 | SERPINA12 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1053+2247T>G (n.1053+2247T>G) | |
14 | g.94487373A>G | CA390853106 | SERPINA12 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1053+2247T>C (n.1053+2247T>C) | |
14 | g.94487373A>T | CA390853102 | SERPINA12 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1053+2247T>A (n.1053+2247T>A) | |
14 | g.94487374G>A | CA265874996 | SERPINA12 | c.1174C>T (p.Leu392=) c.1053+2246C>T (n.1053+2246C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487374G>C | CA390853108 | SERPINA12 | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1053+2246C>G (n.1053+2246C>G) | |
14 | g.94487374G= | CA2156007355 | SERPINA12 | c.1174C= (p.Leu392=) c.1053+2246C= (n.1053+2246C=) | |
14 | g.94487374G>T | CA390853110 | SERPINA12 | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1053+2246C>A (n.1053+2246C>A) | |
14 | g.94487375C>A | CA487621795 | SERPINA12 | c.1173G>T (p.Leu391=) c.1053+2245G>T (n.1053+2245G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487375C>G | CA487621796 | SERPINA12 | c.1173G>C (p.Leu391=) c.1053+2245G>C (n.1053+2245G>C) | COSMIC |
14 | g.94487375C>T | CA487621797 | SERPINA12 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.1053+2245G>A (n.1053+2245G>A) | |
14 | g.94487376A>C | CA390853113 | SERPINA12 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1053+2244T>G (n.1053+2244T>G) | |
14 | g.94487376A>G | CA390853114 | SERPINA12 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1053+2244T>C (n.1053+2244T>C) | |
14 | g.94487376A>T | CA390853116 | SERPINA12 | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1053+2244T>A (n.1053+2244T>A) | |
14 | g.94487377G>A | CA487621803 | SERPINA12 | c.1171C>T (p.Leu391=) c.1053+2243C>T (n.1053+2243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487377G>C | CA390853118 | SERPINA12 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1053+2243C>G (n.1053+2243C>G) | COSMIC |
14 | g.94487377G= | CA2156007356 | SERPINA12 | c.1171C= (p.Leu391=) c.1053+2243C= (n.1053+2243C=) | |
14 | g.94487377G>T | CA390853119 | SERPINA12 | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1053+2243C>A (n.1053+2243C>A) | COSMIC |
14 | g.94487378A= | CA2156007357 | SERPINA12 | c.1170T= (p.Tyr390=) c.1053+2242T= (n.1053+2242T=) | |
14 | g.94487378A>C | CA390853122 | SERPINA12 | c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1053+2242T>G (n.1053+2242T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94487378A>G | CA487621804 | SERPINA12 | c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1053+2242T>C (n.1053+2242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487378A>T | CA390853124 | SERPINA12 | c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1053+2242T>A (n.1053+2242T>A) | |
14 | g.94487379T>A | CA390853125 | SERPINA12 | c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1053+2241A>T (n.1053+2241A>T) | |
14 | g.94487379T>C | CA390853129 | SERPINA12 | c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1053+2241A>G (n.1053+2241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487379T>G | CA390853127 | SERPINA12 | c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1053+2241A>C (n.1053+2241A>C) | |
14 | g.94487379T= | CA2156007358 | SERPINA12 | c.1169A= (p.Tyr390=) c.1053+2241A= (n.1053+2241A=) | |
14 | g.94487380A>C | CA390853131 | SERPINA12 | c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1053+2240T>G (n.1053+2240T>G) | |
14 | g.94487380A>G | CA390853132 | SERPINA12 | c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1053+2240T>C (n.1053+2240T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487380A>T | CA390853133 | SERPINA12 | c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1053+2240T>A (n.1053+2240T>A) | |
14 | g.94487381G>A | CA7328418 | SERPINA12 | c.1167C>T (p.Pro389=) c.1053+2239C>T (n.1053+2239C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487381G>C | CA487621809 | SERPINA12 | c.1167C>G (p.Pro389=) c.1053+2239C>G (n.1053+2239C>G) | |
14 | g.94487381G= | CA2156007359 | SERPINA12 | c.1167C= (p.Pro389=) c.1053+2239C= (n.1053+2239C=) | |
14 | g.94487381G>T | CA487621811 | SERPINA12 | c.1167C>A (p.Pro389=) c.1053+2239C>A (n.1053+2239C>A) | dbSNP |
14 | g.94487382G>A | CA390853137 | SERPINA12 | c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1053+2238C>T (n.1053+2238C>T) | |
14 | g.94487382G>C | CA390853141 | SERPINA12 | c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1053+2238C>G (n.1053+2238C>G) | |
14 | g.94487382G= | CA2156007360 | SERPINA12 | c.1166C= (p.Pro389=) c.1053+2238C= (n.1053+2238C=) | |
14 | g.94487382G>T | CA390853138 | SERPINA12 | c.1166C>A (p.Pro389His) c.1053+2238C>A (n.1053+2238C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487383G>A | CA390853143 | SERPINA12 | c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1053+2237C>T (n.1053+2237C>T) | |
14 | g.94487383G>C | CA390853144 | SERPINA12 | c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1053+2237C>G (n.1053+2237C>G) | |
14 | g.94487383G= | CA2156007361 | SERPINA12 | c.1165C= (p.Pro389=) c.1053+2237C= (n.1053+2237C=) | |
14 | g.94487383G>T | CA7328419 | SERPINA12 | c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1053+2237C>A (n.1053+2237C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487384T>A | CA390853147 | SERPINA12 | c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.1053+2236A>T (n.1053+2236A>T) | |
14 | g.94487384T>C | CA487621816 | SERPINA12 | c.1164A>G (p.Lys388=) c.1053+2236A>G (n.1053+2236A>G) | |
14 | g.94487384T>G | CA390853149 | SERPINA12 | c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.1053+2236A>C (n.1053+2236A>C) | |
14 | g.94487385T>A | CA390853151 | SERPINA12 | c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.1053+2235A>T (n.1053+2235A>T) | |
14 | g.94487385T>C | CA390853153 | SERPINA12 | c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1053+2235A>G (n.1053+2235A>G) | |
14 | g.94487385T>G | CA390853155 | SERPINA12 | c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1053+2235A>C (n.1053+2235A>C) | |
14 | g.94487386T>A | CA390853157 | SERPINA12 | c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1053+2234A>T (n.1053+2234A>T) | |
14 | g.94487386T>C | CA390853159 | SERPINA12 | c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1053+2234A>G (n.1053+2234A>G) | |
14 | g.94487386T>G | CA390853160 | SERPINA12 | c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1053+2234A>C (n.1053+2234A>C) | |
14 | g.94487387G>A | CA487621821 | SERPINA12 | c.1161C>T (p.Asp387=) c.1053+2233C>T (n.1053+2233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487387G>C | CA265874999 | SERPINA12 | c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1053+2233C>G (n.1053+2233C>G) | dbSNP |
14 | g.94487387G= | CA2156007362 | SERPINA12 | c.1161C= (p.Asp387=) c.1053+2233C= (n.1053+2233C=) | |
14 | g.94487387G>T | CA390853162 | SERPINA12 | c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1053+2233C>A (n.1053+2233C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487388T>A | CA390853165 | SERPINA12 | c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1053+2232A>T (n.1053+2232A>T) | |
14 | g.94487388T>C | CA390853166 | SERPINA12 | c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1053+2232A>G (n.1053+2232A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94487388T>G | CA390853167 | SERPINA12 | c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1053+2232A>C (n.1053+2232A>C) | |
14 | g.94487389C>A | CA390853169 | SERPINA12 | c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1053+2231G>T (n.1053+2231G>T) | |
14 | g.94487389C= | CA2156007363 | SERPINA12 | c.1159G= (p.Asp387=) c.1053+2231G= (n.1053+2231G=) | |
14 | g.94487389C>G | CA390853170 | SERPINA12 | c.1159G>C (p.Asp387His) c.1053+2231G>C (n.1053+2231G>C) | |
14 | g.94487389C>T | CA390853172 | SERPINA12 | c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1053+2231G>A (n.1053+2231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487390T>A | CA487621827 | SERPINA12 | c.1158A>T (p.Ile386=) c.1053+2230A>T (n.1053+2230A>T) | |
14 | g.94487390T>C | CA390853174 | SERPINA12 | c.1158A>G (p.Ile386Met) c.1053+2230A>G (n.1053+2230A>G) | |
14 | g.94487390T>G | CA487621828 | SERPINA12 | c.1158A>C (p.Ile386=) c.1053+2230A>C (n.1053+2230A>C) | |
14 | g.94487391A= | CA2156007364 | SERPINA12 | c.1157T= (p.Ile386=) c.1053+2229T= (n.1053+2229T=) | |
14 | g.94487391A>C | CA390853179 | SERPINA12 | c.1157T>G (p.Ile386Arg) c.1053+2229T>G (n.1053+2229T>G) | |
14 | g.94487391A>G | CA390853176 | SERPINA12 | c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.1053+2229T>C (n.1053+2229T>C) | |
14 | g.94487391A>T | CA7328420 | SERPINA12 | c.1157T>A (p.Ile386Lys) c.1053+2229T>A (n.1053+2229T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487392T>A | CA390853181 | SERPINA12 | c.1156A>T (p.Ile386Leu) c.1053+2228A>T (n.1053+2228A>T) | |
14 | g.94487392T>C | CA265875001 | SERPINA12 | c.1156A>G (p.Ile386Val) c.1053+2228A>G (n.1053+2228A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487392T>G | CA390853182 | SERPINA12 | c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.1053+2228A>C (n.1053+2228A>C) | |
14 | g.94487392T= | CA2156007365 | SERPINA12 | c.1156A= (p.Ile386=) c.1053+2228A= (n.1053+2228A=) | |
14 | g.94487393C>A | CA390853184 | SERPINA12 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.1053+2227G>T (n.1053+2227G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487393C= | CA2156007366 | SERPINA12 | c.1155G= (p.Lys385=) c.1053+2227G= (n.1053+2227G=) | |
14 | g.94487393C>G | CA390853186 | SERPINA12 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.1053+2227G>C (n.1053+2227G>C) | |
14 | g.94487393C>T | CA487621834 | SERPINA12 | c.1155G>A (p.Lys385=) c.1053+2227G>A (n.1053+2227G>A) | |
14 | g.94487394T>A | CA390853187 | SERPINA12 | c.1154A>T (p.Lys385Met) c.1053+2226A>T (n.1053+2226A>T) | |
14 | g.94487394T>C | CA390853190 | SERPINA12 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1053+2226A>G (n.1053+2226A>G) | dbSNP |
14 | g.94487394T>G | CA390853188 | SERPINA12 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1053+2226A>C (n.1053+2226A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487394T= | CA2156007367 | SERPINA12 | c.1154A= (p.Lys385=) c.1053+2226A= (n.1053+2226A=) | |
14 | g.94487395T>A | CA390853191 | SERPINA12 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1053+2225A>T (n.1053+2225A>T) | |
14 | g.94487395T>C | CA265875003 | SERPINA12 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1053+2225A>G (n.1053+2225A>G) | dbSNP |
14 | g.94487395T>G | CA390853192 | SERPINA12 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1053+2225A>C (n.1053+2225A>C) | |
14 | g.94487395T= | CA2156007369 | SERPINA12 | c.1153A= (p.Lys385=) c.1053+2225A= (n.1053+2225A=) | |
14 | g.94487395_94487398delinsTGAC | CA2156007368 | SERPINA12 | c.1150_1153delinsGTCA (p.Val384=) c.1053+2222_1053+2225delinsGTCA (n.1053+2222_1053+2225delinsGTCA) | |
14 | g.94487396G>A | CA487621838 | SERPINA12 | c.1152C>T (p.Val384=) c.1053+2224C>T (n.1053+2224C>T) | |
14 | g.94487396G>C | CA487621840 | SERPINA12 | c.1152C>G (p.Val384=) c.1053+2224C>G (n.1053+2224C>G) | |
14 | g.94487396G>T | CA487621842 | SERPINA12 | c.1152C>A (p.Val384=) c.1053+2224C>A (n.1053+2224C>A) | |
14 | g.94487401_94487403del | CA487621843 | SERPINA12 | c.1150_1152del (p.Val384del) c.1053+2222_1053+2224del (n.1053+2222_1053+2224del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487397A>C | CA390853195 | SERPINA12 | c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1053+2223T>G (n.1053+2223T>G) | |
14 | g.94487397A>G | CA390853197 | SERPINA12 | c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1053+2223T>C (n.1053+2223T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487397A>T | CA390853199 | SERPINA12 | c.1151T>A (p.Val384Asp) c.1053+2223T>A (n.1053+2223T>A) | |
14 | g.94487398C>A | CA390853201 | SERPINA12 | c.1150G>T (p.Val384Phe) c.1053+2222G>T (n.1053+2222G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487398C= | CA2156007370 | SERPINA12 | c.1150G= (p.Val384=) c.1053+2222G= (n.1053+2222G=) | |
14 | g.94487398C>G | CA390853203 | SERPINA12 | c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1053+2222G>C (n.1053+2222G>C) | dbSNP |
14 | g.94487398C>T | CA390853205 | SERPINA12 | c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1053+2222G>A (n.1053+2222G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94487399G>A | CA487621845 | SERPINA12 | c.1149C>T (p.Val383=) c.1053+2221C>T (n.1053+2221C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487399G>C | CA487621846 | SERPINA12 | c.1149C>G (p.Val383=) c.1053+2221C>G (n.1053+2221C>G) | |
14 | g.94487399G>T | CA487621848 | SERPINA12 | c.1149C>A (p.Val383=) c.1053+2221C>A (n.1053+2221C>A) | |
14 | g.94487400A>C | CA390853207 | SERPINA12 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1053+2220T>G (n.1053+2220T>G) | |
14 | g.94487400A>G | CA390853209 | SERPINA12 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1053+2220T>C (n.1053+2220T>C) | |
14 | g.94487400A>T | CA390853211 | SERPINA12 | c.1148T>A (p.Val383Asp) c.1053+2220T>A (n.1053+2220T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487401C>A | CA7328421 | SERPINA12 | c.1147G>T (p.Val383Phe) c.1053+2219G>T (n.1053+2219G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487401C= | CA2156007371 | SERPINA12 | c.1147G= (p.Val383=) c.1053+2219G= (n.1053+2219G=) | |
14 | g.94487401C>G | CA390853215 | SERPINA12 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1053+2219G>C (n.1053+2219G>C) | |
14 | g.94487401C>T | CA265875005 | SERPINA12 | c.1147G>A (p.Val383Ile) c.1053+2219G>A (n.1053+2219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94487402G>A | CA7328422 | SERPINA12 | c.1146C>T (p.Leu382=) c.1053+2218C>T (n.1053+2218C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487402G>C | CA487621851 | SERPINA12 | c.1146C>G (p.Leu382=) c.1053+2218C>G (n.1053+2218C>G) | |
14 | g.94487402G= | CA2156007372 | SERPINA12 | c.1146C= (p.Leu382=) c.1053+2218C= (n.1053+2218C=) | |
14 | g.94487402G>T | CA487621853 | SERPINA12 | c.1146C>A (p.Leu382=) c.1053+2218C>A (n.1053+2218C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94487403A= | CA2156007373 | SERPINA12 | c.1145T= (p.Leu382=) c.1053+2217T= (n.1053+2217T=) | |
14 | g.94487403A>C | CA390853222 | SERPINA12 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1053+2217T>G (n.1053+2217T>G) | |
14 | g.94487403A>G | CA7328423 | SERPINA12 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1053+2217T>C (n.1053+2217T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487403A>T | CA390853220 | SERPINA12 | c.1145T>A (p.Leu382His) c.1053+2217T>A (n.1053+2217T>A) | |
14 | g.94487404G>A | CA7328425 | SERPINA12 | c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1053+2216C>T (n.1053+2216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.94487404G>C | CA390853225 | SERPINA12 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1053+2216C>G (n.1053+2216C>G) | |
14 | g.94487404G= | CA2156007374 | SERPINA12 | c.1144C= (p.Leu382=) c.1053+2216C= (n.1053+2216C=) | |
14 | g.94487404G>T | CA7328424 | SERPINA12 | c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1053+2216C>A (n.1053+2216C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |