Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94487227_94487364delCA2598333775SERPINA12c.1053+2260_1053+2397del (n.1053+2260_1053+2397del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487298C=CA2156007318SERPINA12c.*5G= (n.*5G=)
c.1053+2322G= (n.1053+2322G=)
14g.94487298C>TCA2156007319SERPINA12c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1053+2322G>A (n.1053+2322G>A)
 dbSNP
14g.94487300_94487302delCA2575614606SERPINA12c.*3_*5del (n.*3_*5del)
c.1053+2320_1053+2322del (n.1053+2320_1053+2322del)
14g.94487299T>GCA2575614607SERPINA12c.*4A>C (n.*4A>C)
c.1053+2321A>C (n.1053+2321A>C)
14g.94487300C=CA2156007320SERPINA12c.*3G= (n.*3G=)
c.1053+2320G= (n.1053+2320G=)
14g.94487300C>TCA7328400SERPINA12c.*3G>A (n.*3G>A)
c.1053+2320G>A (n.1053+2320G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487301C=CA2156007321SERPINA12c.*2G= (n.*2G=)
c.1053+2319G= (n.1053+2319G=)
14g.94487301C>TCA7328401SERPINA12c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1053+2319G>A (n.1053+2319G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487303T>ACA390852917SERPINA12c.1245A>T (p.Ter415Tyr)
c.1053+2317A>T (n.1053+2317A>T)
14g.94487303T>CCA487621700SERPINA12c.1245A>G (p.Ter415=)
c.1053+2317A>G (n.1053+2317A>G)
14g.94487303T>GCA390852918SERPINA12c.1245A>C (p.Ter415Tyr)
c.1053+2317A>C (n.1053+2317A>C)
14g.94487304T>ACA390852919SERPINA12c.1244A>T (p.Ter415Leu)
c.1053+2316A>T (n.1053+2316A>T)
14g.94487304T>CCA487621701SERPINA12c.1244A>G (p.Ter415=)
c.1053+2316A>G (n.1053+2316A>G)
 COSMIC
14g.94487304T>GCA390852920SERPINA12c.1244A>C (p.Ter415Ser)
c.1053+2316A>C (n.1053+2316A>C)
14g.94487305A>CCA390852921SERPINA12c.1243T>G (p.Ter415Glu)
c.1053+2315T>G (n.1053+2315T>G)
14g.94487305A>GCA390852923SERPINA12c.1243T>C (p.Ter415Gln)
c.1053+2315T>C (n.1053+2315T>C)
14g.94487305A>TCA390852922SERPINA12c.1243T>A (p.Ter415Lys)
c.1053+2315T>A (n.1053+2315T>A)
14g.94487306T>ACA390852924SERPINA12c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.1053+2314A>T (n.1053+2314A>T)
14g.94487306T>CCA487621702SERPINA12c.1242A>G (p.Lys414=)
c.1053+2314A>G (n.1053+2314A>G)
14g.94487306T>GCA390852925SERPINA12c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.1053+2314A>C (n.1053+2314A>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94487306T=CA2156007322SERPINA12c.1242A= (p.Lys414=)
c.1053+2314A= (n.1053+2314A=)
14g.94487307T>ACA390852926SERPINA12c.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.1053+2313A>T (n.1053+2313A>T)
14g.94487307T>CCA390852927SERPINA12c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1053+2313A>G (n.1053+2313A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94487307T>GCA390852928SERPINA12c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1053+2313A>C (n.1053+2313A>C)
14g.94487307T=CA2156007323SERPINA12c.1241A= (p.Lys414=)
c.1053+2313A= (n.1053+2313A=)
14g.94487308T>ACA390852929SERPINA12c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1053+2312A>T (n.1053+2312A>T)
14g.94487308T>CCA390852930SERPINA12c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1053+2312A>G (n.1053+2312A>G)
14g.94487308T>GCA390852931SERPINA12c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1053+2312A>C (n.1053+2312A>C)
14g.94487309T>ACA487621704SERPINA12c.1239A>T (p.Gly413=)
c.1053+2311A>T (n.1053+2311A>T)
14g.94487309T>CCA487621705SERPINA12c.1239A>G (p.Gly413=)
c.1053+2311A>G (n.1053+2311A>G)
14g.94487309T>GCA487621706SERPINA12c.1239A>C (p.Gly413=)
c.1053+2311A>C (n.1053+2311A>C)
14g.94487310C>ACA390852932SERPINA12c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1053+2310G>T (n.1053+2310G>T)
14g.94487310C>GCA390852933SERPINA12c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1053+2310G>C (n.1053+2310G>C)
14g.94487310C>TCA390852934SERPINA12c.1238G>A (p.Gly413Glu)
c.1053+2310G>A (n.1053+2310G>A)
 COSMIC
14g.94487311delCA2575614608SERPINA12c.1238del (p.Gly413GlufsTer?)
c.1053+2310del (n.1053+2310del)
14g.94487310_94487315delCA2626317012SERPINA12c.1233_1238del (p.Ile412_Gly413del)
c.1053+2305_1053+2310del (n.1053+2305_1053+2310del)
 gnomAD v4
14g.94487311C>ACA390852935SERPINA12c.1237G>T (p.Gly413Ter)
c.1053+2309G>T (n.1053+2309G>T)
14g.94487311C>GCA390852936SERPINA12c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1053+2309G>C (n.1053+2309G>C)
14g.94487311C>TCA390852937SERPINA12c.1237G>A (p.Gly413Arg)
c.1053+2309G>A (n.1053+2309G>A)
 gnomAD v4
14g.94487312A=CA2156007324SERPINA12c.1236T= (p.Ile412=)
c.1053+2308T= (n.1053+2308T=)
14g.94487312A>CCA390852938SERPINA12c.1236T>G (p.Ile412Met)
c.1053+2308T>G (n.1053+2308T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487312A>GCA487621707SERPINA12c.1236T>C (p.Ile412=)
c.1053+2308T>C (n.1053+2308T>C)
14g.94487312A>TCA487621708SERPINA12c.1236T>A (p.Ile412=)
c.1053+2308T>A (n.1053+2308T>A)
14g.94487313A=CA2156007325SERPINA12c.1235T= (p.Ile412=)
c.1053+2307T= (n.1053+2307T=)
14g.94487313A>CCA390852939SERPINA12c.1235T>G (p.Ile412Ser)
c.1053+2307T>G (n.1053+2307T>G)
14g.94487313A>GCA390852940SERPINA12c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.1053+2307T>C (n.1053+2307T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487313A>TCA390852941SERPINA12c.1235T>A (p.Ile412Asn)
c.1053+2307T>A (n.1053+2307T>A)
14g.94487314T>ACA390852942SERPINA12c.1234A>T (p.Ile412Phe)
c.1053+2306A>T (n.1053+2306A>T)
14g.94487314T>CCA390852943SERPINA12c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.1053+2306A>G (n.1053+2306A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94487314T>GCA390852944SERPINA12c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.1053+2306A>C (n.1053+2306A>C)
14g.94487314T=CA2156007326SERPINA12c.1234A= (p.Ile412=)
c.1053+2306A= (n.1053+2306A=)
14g.94487315A>CCA487621711SERPINA12c.1233T>G (p.Pro411=)
c.1053+2305T>G (n.1053+2305T>G)
14g.94487315A>GCA487621709SERPINA12c.1233T>C (p.Pro411=)
c.1053+2305T>C (n.1053+2305T>C)
14g.94487315A>TCA487621710SERPINA12c.1233T>A (p.Pro411=)
c.1053+2305T>A (n.1053+2305T>A)
14g.94487316G>ACA390852945SERPINA12c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1053+2304C>T (n.1053+2304C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487316G>CCA7328402SERPINA12c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1053+2304C>G (n.1053+2304C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487316G=CA2156007327SERPINA12c.1232C= (p.Pro411=)
c.1053+2304C= (n.1053+2304C=)
14g.94487316G>TCA390852946SERPINA12c.1232C>A (p.Pro411His)
c.1053+2304C>A (n.1053+2304C>A)
14g.94487317G>ACA390852947SERPINA12c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1053+2303C>T (n.1053+2303C>T)
14g.94487317G>CCA390852948SERPINA12c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1053+2303C>G (n.1053+2303C>G)
14g.94487317G>TCA390852949SERPINA12c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1053+2303C>A (n.1053+2303C>A)
 gnomAD v4
14g.94487318G>ACA7328403SERPINA12c.1230C>T (p.Asn410=)
c.1053+2302C>T (n.1053+2302C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487318G>CCA390852950SERPINA12c.1230C>G (p.Asn410Lys)
c.1053+2302C>G (n.1053+2302C>G)
14g.94487318G=CA2156007328SERPINA12c.1230C= (p.Asn410=)
c.1053+2302C= (n.1053+2302C=)
14g.94487318G>TCA7328404SERPINA12c.1230C>A (p.Asn410Lys)
c.1053+2302C>A (n.1053+2302C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487319T>ACA390852951SERPINA12c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.1053+2301A>T (n.1053+2301A>T)
14g.94487319T>CCA390852953SERPINA12c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.1053+2301A>G (n.1053+2301A>G)
14g.94487319T>GCA390852952SERPINA12c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.1053+2301A>C (n.1053+2301A>C)
14g.94487320T>ACA390852954SERPINA12c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.1053+2300A>T (n.1053+2300A>T)
14g.94487320T>CCA390852956SERPINA12c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.1053+2300A>G (n.1053+2300A>G)
14g.94487320T>GCA390852955SERPINA12c.1228A>C (p.Asn410His)
c.1053+2300A>C (n.1053+2300A>C)
14g.94487321A>CCA487621714SERPINA12c.1227T>G (p.Val409=)
c.1053+2299T>G (n.1053+2299T>G)
14g.94487321A>GCA487621712SERPINA12c.1227T>C (p.Val409=)
c.1053+2299T>C (n.1053+2299T>C)
 gnomAD v4
14g.94487321A>TCA487621713SERPINA12c.1227T>A (p.Val409=)
c.1053+2299T>A (n.1053+2299T>A)
14g.94487322A>CCA390852957SERPINA12c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1053+2298T>G (n.1053+2298T>G)
14g.94487322A>GCA390852958SERPINA12c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1053+2298T>C (n.1053+2298T>C)
14g.94487322A>TCA390852959SERPINA12c.1226T>A (p.Val409Asp)
c.1053+2298T>A (n.1053+2298T>A)
14g.94487323C>ACA7328405SERPINA12c.1225G>T (p.Val409Phe)
c.1053+2297G>T (n.1053+2297G>T)
 dbSNP ExAC
14g.94487323C=CA2156007329SERPINA12c.1225G= (p.Val409=)
c.1053+2297G= (n.1053+2297G=)
14g.94487323C>GCA390852960SERPINA12c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1053+2297G>C (n.1053+2297G>C)
14g.94487323C>TCA390852961SERPINA12c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1053+2297G>A (n.1053+2297G>A)
 gnomAD v4
14g.94487324A=CA2156007330SERPINA12c.1224T= (p.Ile408=)
c.1053+2296T= (n.1053+2296T=)
14g.94487324A>CCA390852962SERPINA12c.1224T>G (p.Ile408Met)
c.1053+2296T>G (n.1053+2296T>G)
14g.94487324A>GCA7328406SERPINA12c.1224T>C (p.Ile408=)
c.1053+2296T>C (n.1053+2296T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487324A>TCA487621716SERPINA12c.1224T>A (p.Ile408=)
c.1053+2296T>A (n.1053+2296T>A)
14g.94487325A=CA2156007331SERPINA12c.1223T= (p.Ile408=)
c.1053+2295T= (n.1053+2295T=)
14g.94487325A>CCA390852963SERPINA12c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1053+2295T>G (n.1053+2295T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487325A>GCA7328407SERPINA12c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1053+2295T>C (n.1053+2295T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487325A>TCA390852964SERPINA12c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1053+2295T>A (n.1053+2295T>A)
14g.94487326T>ACA390852967SERPINA12c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1053+2294A>T (n.1053+2294A>T)
14g.94487326T>CCA390852966SERPINA12c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1053+2294A>G (n.1053+2294A>G)
14g.94487326T>GCA390852965SERPINA12c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1053+2294A>C (n.1053+2294A>C)
14g.94487327C>ACA265874987SERPINA12c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.1053+2293G>T (n.1053+2293G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487327C=CA2156007332SERPINA12c.1221G= (p.Lys407=)
c.1053+2293G= (n.1053+2293G=)
14g.94487327C>GCA7328408SERPINA12c.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.1053+2293G>C (n.1053+2293G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487327C>TCA487621719SERPINA12c.1221G>A (p.Lys407=)
c.1053+2293G>A (n.1053+2293G>A)
14g.94487328T>ACA390852968SERPINA12c.1220A>T (p.Lys407Met)
c.1053+2292A>T (n.1053+2292A>T)
14g.94487328T>CCA390852969SERPINA12c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1053+2292A>G (n.1053+2292A>G)
 gnomAD v4
14g.94487328T>GCA390852970SERPINA12c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1053+2292A>C (n.1053+2292A>C)
14g.94487329T>ACA390852971SERPINA12c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1053+2291A>T (n.1053+2291A>T)
14g.94487329T>CCA390852972SERPINA12c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1053+2291A>G (n.1053+2291A>G)
14g.94487329T>GCA390852973SERPINA12c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1053+2291A>C (n.1053+2291A>C)
14g.94487330T>ACA487621722SERPINA12c.1218A>T (p.Gly406=)
c.1053+2290A>T (n.1053+2290A>T)
14g.94487330T>CCA487621724SERPINA12c.1218A>G (p.Gly406=)
c.1053+2290A>G (n.1053+2290A>G)
14g.94487330T>GCA487621725SERPINA12c.1218A>C (p.Gly406=)
c.1053+2290A>C (n.1053+2290A>C)
14g.94487330_94487331delinsTCCA2156007333SERPINA12c.1217_1218delinsGA (p.Gly406=)
c.1053+2289_1053+2290delinsGA (n.1053+2289_1053+2290delinsGA)
14g.94487331C>ACA390852974SERPINA12c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1053+2289G>T (n.1053+2289G>T)
14g.94487331C>GCA390852975SERPINA12c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.1053+2289G>C (n.1053+2289G>C)
14g.94487331C>TCA390852976SERPINA12c.1217G>A (p.Gly406Glu)
c.1053+2289G>A (n.1053+2289G>A)
 gnomAD v4
14g.94487333delCA2156007334SERPINA12c.1217del (p.Gly406GlufsTer?)
c.1053+2289del (n.1053+2289del)
 dbSNP
14g.94487332C>ACA390852979SERPINA12c.1216G>T (p.Gly406Ter)
c.1053+2288G>T (n.1053+2288G>T)
14g.94487332C>GCA390852978SERPINA12c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.1053+2288G>C (n.1053+2288G>C)
14g.94487332C>TCA390852977SERPINA12c.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.1053+2288G>A (n.1053+2288G>A)
 COSMIC
14g.94487333C>ACA7328409SERPINA12c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1053+2287G>T (n.1053+2287G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487333C=CA2156007335SERPINA12c.1215G= (p.Leu405=)
c.1053+2287G= (n.1053+2287G=)
14g.94487333C>GCA487621726SERPINA12c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1053+2287G>C (n.1053+2287G>C)
14g.94487333C>TCA487621727SERPINA12c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1053+2287G>A (n.1053+2287G>A)
14g.94487334A>CCA390852980SERPINA12c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1053+2286T>G (n.1053+2286T>G)
14g.94487334A>GCA390852981SERPINA12c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1053+2286T>C (n.1053+2286T>C)
14g.94487334A>TCA390852982SERPINA12c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1053+2286T>A (n.1053+2286T>A)
14g.94487335G>ACA487621728SERPINA12c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1053+2285C>T (n.1053+2285C>T)
14g.94487335G>CCA390852983SERPINA12c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1053+2285C>G (n.1053+2285C>G)
14g.94487335G>TCA390852984SERPINA12c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1053+2285C>A (n.1053+2285C>A)
14g.94487336G>ACA487621729SERPINA12c.1212C>T (p.Phe404=)
c.1053+2284C>T (n.1053+2284C>T)
 COSMIC
14g.94487336G>CCA390852985SERPINA12c.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.1053+2284C>G (n.1053+2284C>G)
14g.94487336G>TCA390852986SERPINA12c.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.1053+2284C>A (n.1053+2284C>A)
14g.94487337A>CCA390852987SERPINA12c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1053+2283T>G (n.1053+2283T>G)
14g.94487337A>GCA390852988SERPINA12c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.1053+2283T>C (n.1053+2283T>C)
14g.94487337A>TCA390852989SERPINA12c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1053+2283T>A (n.1053+2283T>A)
14g.94487338A>CCA390852992SERPINA12c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1053+2282T>G (n.1053+2282T>G)
14g.94487338A>GCA390852991SERPINA12c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1053+2282T>C (n.1053+2282T>C)
 dbSNP COSMIC
14g.94487338A>TCA390852990SERPINA12c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1053+2282T>A (n.1053+2282T>A)
14g.94487339G>ACA265874989SERPINA12c.1209C>T (p.Leu403=)
c.1053+2281C>T (n.1053+2281C>T)
 dbSNP
14g.94487339G>CCA487621735SERPINA12c.1209C>G (p.Leu403=)
c.1053+2281C>G (n.1053+2281C>G)
14g.94487339G=CA2156007336SERPINA12c.1209C= (p.Leu403=)
c.1053+2281C= (n.1053+2281C=)
14g.94487339G>TCA487621736SERPINA12c.1209C>A (p.Leu403=)
c.1053+2281C>A (n.1053+2281C>A)
14g.94487340A=CA2156007337SERPINA12c.1208T= (p.Leu403=)
c.1053+2280T= (n.1053+2280T=)
14g.94487340A>CCA390852993SERPINA12c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1053+2280T>G (n.1053+2280T>G)
14g.94487340A>GCA390852994SERPINA12c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1053+2280T>C (n.1053+2280T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487340A>TCA390852995SERPINA12c.1208T>A (p.Leu403His)
c.1053+2280T>A (n.1053+2280T>A)
14g.94487341G>ACA390852996SERPINA12c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1053+2279C>T (n.1053+2279C>T)
 gnomAD v4
14g.94487341G>CCA390852997SERPINA12c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1053+2279C>G (n.1053+2279C>G)
14g.94487341G>TCA390852998SERPINA12c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1053+2279C>A (n.1053+2279C>A)
14g.94487342C>ACA487621738SERPINA12c.1206G>T (p.Val402=)
c.1053+2278G>T (n.1053+2278G>T)
 COSMIC
14g.94487342C>GCA487621739SERPINA12c.1206G>C (p.Val402=)
c.1053+2278G>C (n.1053+2278G>C)
 COSMIC
14g.94487342C>TCA487621740SERPINA12c.1206G>A (p.Val402=)
c.1053+2278G>A (n.1053+2278G>A)
 gnomAD v4
14g.94487343A>CCA390852999SERPINA12c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1053+2277T>G (n.1053+2277T>G)
14g.94487343A>GCA390853000SERPINA12c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1053+2277T>C (n.1053+2277T>C)
14g.94487343A>TCA390853001SERPINA12c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1053+2277T>A (n.1053+2277T>A)
14g.94487344C>ACA390853002SERPINA12c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1053+2276G>T (n.1053+2276G>T)
 COSMIC
14g.94487344C=CA2156007338SERPINA12c.1204G= (p.Val402=)
c.1053+2276G= (n.1053+2276G=)
14g.94487344C>GCA390853003SERPINA12c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1053+2276G>C (n.1053+2276G>C)
 gnomAD v4
14g.94487344C>TCA265874990SERPINA12c.1204G>A (p.Val402Met)
c.1053+2276G>A (n.1053+2276G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487345G>ACA487621744SERPINA12c.1203C>T (p.Ser401=)
c.1053+2275C>T (n.1053+2275C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94487345G>CCA487621745SERPINA12c.1203C>G (p.Ser401=)
c.1053+2275C>G (n.1053+2275C>G)
14g.94487345G=CA2156007339SERPINA12c.1203C= (p.Ser401=)
c.1053+2275C= (n.1053+2275C=)
14g.94487345G>TCA487621746SERPINA12c.1203C>A (p.Ser401=)
c.1053+2275C>A (n.1053+2275C>A)
14g.94487346G>ACA390853006SERPINA12c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.1053+2274C>T (n.1053+2274C>T)
 gnomAD v4
14g.94487346G>CCA390853005SERPINA12c.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.1053+2274C>G (n.1053+2274C>G)
14g.94487346G>TCA390853004SERPINA12c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.1053+2274C>A (n.1053+2274C>A)
14g.94487347A>CCA390853008SERPINA12c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1053+2273T>G (n.1053+2273T>G)
14g.94487347A>GCA390853007SERPINA12c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1053+2273T>C (n.1053+2273T>C)
14g.94487347A>TCA390853009SERPINA12c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.1053+2273T>A (n.1053+2273T>A)
14g.94487348A>CCA487621750SERPINA12c.1200T>G (p.Pro400=)
c.1053+2272T>G (n.1053+2272T>G)
 gnomAD v4
14g.94487348A>GCA487621748SERPINA12c.1200T>C (p.Pro400=)
c.1053+2272T>C (n.1053+2272T>C)
14g.94487348A>TCA487621749SERPINA12c.1200T>A (p.Pro400=)
c.1053+2272T>A (n.1053+2272T>A)
14g.94487349G>ACA390853010SERPINA12c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1053+2271C>T (n.1053+2271C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487349G>CCA390853011SERPINA12c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1053+2271C>G (n.1053+2271C>G)
 gnomAD v4
14g.94487349G=CA2156007340SERPINA12c.1199C= (p.Pro400=)
c.1053+2271C= (n.1053+2271C=)
14g.94487349G>TCA390853012SERPINA12c.1199C>A (p.Pro400His)
c.1053+2271C>A (n.1053+2271C>A)
14g.94487350G>ACA390853013SERPINA12c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1053+2270C>T (n.1053+2270C>T)
14g.94487350G>CCA390853014SERPINA12c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1053+2270C>G (n.1053+2270C>G)
14g.94487350G=CA2156007341SERPINA12c.1198C= (p.Pro400=)
c.1053+2270C= (n.1053+2270C=)
14g.94487350G>TCA390853015SERPINA12c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1053+2270C>A (n.1053+2270C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487351T>ACA487621758SERPINA12c.1197A>T (p.Ile399=)
c.1053+2269A>T (n.1053+2269A>T)
14g.94487351T>CCA7328411SERPINA12c.1197A>G (p.Ile399Met)
c.1053+2269A>G (n.1053+2269A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487351T>GCA487621757SERPINA12c.1197A>C (p.Ile399=)
c.1053+2269A>C (n.1053+2269A>C)
14g.94487351T=CA2156007343SERPINA12c.1197A= (p.Ile399=)
c.1053+2269A= (n.1053+2269A=)
14g.94487351_94487352delinsTACA2156007342SERPINA12c.1196_1197delinsTA (p.Ile399=)
c.1053+2268_1053+2269delinsTA (n.1053+2268_1053+2269delinsTA)
14g.94487352delCA7328410SERPINA12c.1196del (p.Ile399AsnfsTer?)
c.1053+2268del (n.1053+2268del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487352A>CCA390853016SERPINA12c.1196T>G (p.Ile399Arg)
c.1053+2268T>G (n.1053+2268T>G)
14g.94487352A>GCA390853017SERPINA12c.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.1053+2268T>C (n.1053+2268T>C)
14g.94487352A>TCA390853018SERPINA12c.1196T>A (p.Ile399Lys)
c.1053+2268T>A (n.1053+2268T>A)
14g.94487353T>ACA390853019SERPINA12c.1195A>T (p.Ile399Leu)
c.1053+2267A>T (n.1053+2267A>T)
14g.94487353T>CCA390853020SERPINA12c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.1053+2267A>G (n.1053+2267A>G)
14g.94487353T>GCA390853021SERPINA12c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.1053+2267A>C (n.1053+2267A>C)
14g.94487356dupCA2741401375SERPINA12c.1195dup (p.Ile399AsnfsTer12)
c.1053+2267dup (n.1053+2267dup)
14g.94487354T>ACA390853022SERPINA12c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.1053+2266A>T (n.1053+2266A>T)
14g.94487354T>CCA487621761SERPINA12c.1194A>G (p.Lys398=)
c.1053+2266A>G (n.1053+2266A>G)
 gnomAD v4
14g.94487354T>GCA390853024SERPINA12c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.1053+2266A>C (n.1053+2266A>C)
14g.94487355T>ACA390853026SERPINA12c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.1053+2265A>T (n.1053+2265A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487355T>CCA390853028SERPINA12c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1053+2265A>G (n.1053+2265A>G)
14g.94487355T>GCA390853029SERPINA12c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1053+2265A>C (n.1053+2265A>C)
14g.94487355T=CA2156007344SERPINA12c.1193A= (p.Lys398=)
c.1053+2265A= (n.1053+2265A=)
14g.94487356T>ACA390853032SERPINA12c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1053+2264A>T (n.1053+2264A>T)
14g.94487356T>CCA390853034SERPINA12c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1053+2264A>G (n.1053+2264A>G)
14g.94487356T>GCA390853035SERPINA12c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1053+2264A>C (n.1053+2264A>C)
14g.94487357C>ACA390853036SERPINA12c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1053+2263G>T (n.1053+2263G>T)
14g.94487357C=CA2156007345SERPINA12c.1191G= (p.Glu397=)
c.1053+2263G= (n.1053+2263G=)
14g.94487357C>GCA390853038SERPINA12c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.1053+2263G>C (n.1053+2263G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487357C>TCA487621763SERPINA12c.1191G>A (p.Glu397=)
c.1053+2263G>A (n.1053+2263G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487358T>ACA390853040SERPINA12c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1053+2262A>T (n.1053+2262A>T)
14g.94487358T>CCA390853042SERPINA12c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1053+2262A>G (n.1053+2262A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487358T>GCA390853044SERPINA12c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1053+2262A>C (n.1053+2262A>C)
14g.94487358T=CA2156007346SERPINA12c.1190A= (p.Glu397=)
c.1053+2262A= (n.1053+2262A=)
14g.94487359C>ACA7328413SERPINA12c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1053+2261G>T (n.1053+2261G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.94487359C=CA2156007347SERPINA12c.1189G= (p.Glu397=)
c.1053+2261G= (n.1053+2261G=)
14g.94487359C>GCA390853048SERPINA12c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1053+2261G>C (n.1053+2261G>C)
 COSMIC
14g.94487359C>TCA7328412SERPINA12c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1053+2261G>A (n.1053+2261G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94487360G>ACA487621766SERPINA12c.1188C>T (p.Ser396=)
c.1053+2260C>T (n.1053+2260C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94487360G>CCA7328414SERPINA12c.1188C>G (p.Ser396Arg)
c.1053+2260C>G (n.1053+2260C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487360G=CA2156007348SERPINA12c.1188C= (p.Ser396=)
c.1053+2260C= (n.1053+2260C=)
14g.94487360G>TCA390853051SERPINA12c.1188C>A (p.Ser396Arg)
c.1053+2260C>A (n.1053+2260C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94487361C>ACA390853053SERPINA12c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.1053+2259G>T (n.1053+2259G>T)
14g.94487361C>GCA390853055SERPINA12c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.1053+2259G>C (n.1053+2259G>C)
14g.94487361C>TCA390853056SERPINA12c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.1053+2259G>A (n.1053+2259G>A)
14g.94487362T>ACA390853059SERPINA12c.1186A>T (p.Ser396Cys)
c.1053+2258A>T (n.1053+2258A>T)
14g.94487362T>CCA390853060SERPINA12c.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.1053+2258A>G (n.1053+2258A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487362T>GCA390853063SERPINA12c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.1053+2258A>C (n.1053+2258A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487362T=CA2156007349SERPINA12c.1186A= (p.Ser396=)
c.1053+2258A= (n.1053+2258A=)
14g.94487363G>ACA487621773SERPINA12c.1185C>T (p.Tyr395=)
c.1053+2257C>T (n.1053+2257C>T)
14g.94487363G>CCA7328415SERPINA12c.1185C>G (p.Tyr395Ter)
c.1053+2257C>G (n.1053+2257C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487363G=CA2156007350SERPINA12c.1185C= (p.Tyr395=)
c.1053+2257C= (n.1053+2257C=)
14g.94487363G>TCA390853066SERPINA12c.1185C>A (p.Tyr395Ter)
c.1053+2257C>A (n.1053+2257C>A)
 dbSNP
14g.94487364T>ACA390853068SERPINA12c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
c.1053+2256A>T (n.1053+2256A>T)
14g.94487364T>CCA390853070SERPINA12c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
c.1053+2256A>G (n.1053+2256A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487364T>GCA390853072SERPINA12c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.1053+2256A>C (n.1053+2256A>C)
14g.94487364T=CA2156007351SERPINA12c.1184A= (p.Tyr395=)
c.1053+2256A= (n.1053+2256A=)
14g.94487365A>CCA390853078SERPINA12c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
c.1053+2255T>G (n.1053+2255T>G)
14g.94487365A>GCA390853074SERPINA12c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.1053+2255T>C (n.1053+2255T>C)
 gnomAD v4
14g.94487365A>TCA390853076SERPINA12c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
c.1053+2255T>A (n.1053+2255T>A)
14g.94487366A=CA2156007352SERPINA12c.1182T= (p.Ile394=)
c.1053+2254T= (n.1053+2254T=)
14g.94487366A>CCA390853080SERPINA12c.1182T>G (p.Ile394Met)
c.1053+2254T>G (n.1053+2254T>G)
14g.94487366A>GCA7328416SERPINA12c.1182T>C (p.Ile394=)
c.1053+2254T>C (n.1053+2254T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487366A>TCA487621775SERPINA12c.1182T>A (p.Ile394=)
c.1053+2254T>A (n.1053+2254T>A)
 gnomAD v4
14g.94487367A>CCA390853083SERPINA12c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.1053+2253T>G (n.1053+2253T>G)
14g.94487367A>GCA390853085SERPINA12c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.1053+2253T>C (n.1053+2253T>C)
14g.94487367A>TCA390853087SERPINA12c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.1053+2253T>A (n.1053+2253T>A)
14g.94487368T>ACA390853089SERPINA12c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.1053+2252A>T (n.1053+2252A>T)
14g.94487368T>CCA7328417SERPINA12c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.1053+2252A>G (n.1053+2252A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487368T>GCA390853092SERPINA12c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.1053+2252A>C (n.1053+2252A>C)
14g.94487368T=CA2156007353SERPINA12c.1180A= (p.Ile394=)
c.1053+2252A= (n.1053+2252A=)
14g.94487369C>ACA487621784SERPINA12c.1179G>T (p.Leu393=)
c.1053+2251G>T (n.1053+2251G>T)
14g.94487369C>GCA487621782SERPINA12c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1053+2251G>C (n.1053+2251G>C)
14g.94487369C>TCA487621781SERPINA12c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1053+2251G>A (n.1053+2251G>A)
14g.94487370A=CA2156007354SERPINA12c.1178T= (p.Leu393=)
c.1053+2250T= (n.1053+2250T=)
14g.94487370A>CCA390853094SERPINA12c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1053+2250T>G (n.1053+2250T>G)
14g.94487370A>GCA390853096SERPINA12c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1053+2250T>C (n.1053+2250T>C)
14g.94487370A>TCA390853097SERPINA12c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1053+2250T>A (n.1053+2250T>A)
 dbSNP
14g.94487371G>ACA487621785SERPINA12c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1053+2249C>T (n.1053+2249C>T)
14g.94487371G>CCA390853099SERPINA12c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1053+2249C>G (n.1053+2249C>G)
14g.94487371G>TCA390853100SERPINA12c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1053+2249C>A (n.1053+2249C>A)
 gnomAD v4
14g.94487372C>ACA487621788SERPINA12c.1176G>T (p.Leu392=)
c.1053+2248G>T (n.1053+2248G>T)
14g.94487372C>GCA487621790SERPINA12c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1053+2248G>C (n.1053+2248G>C)
14g.94487372C>TCA487621791SERPINA12c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1053+2248G>A (n.1053+2248G>A)
 gnomAD v4
14g.94487373A>CCA390853103SERPINA12c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1053+2247T>G (n.1053+2247T>G)
14g.94487373A>GCA390853106SERPINA12c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1053+2247T>C (n.1053+2247T>C)
14g.94487373A>TCA390853102SERPINA12c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1053+2247T>A (n.1053+2247T>A)
14g.94487374G>ACA265874996SERPINA12c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1053+2246C>T (n.1053+2246C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94487374G>CCA390853108SERPINA12c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1053+2246C>G (n.1053+2246C>G)
14g.94487374G=CA2156007355SERPINA12c.1174C= (p.Leu392=)
c.1053+2246C= (n.1053+2246C=)
14g.94487374G>TCA390853110SERPINA12c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1053+2246C>A (n.1053+2246C>A)
14g.94487375C>ACA487621795SERPINA12c.1173G>T (p.Leu391=)
c.1053+2245G>T (n.1053+2245G>T)
 gnomAD v4
14g.94487375C>GCA487621796SERPINA12c.1173G>C (p.Leu391=)
c.1053+2245G>C (n.1053+2245G>C)
 COSMIC
14g.94487375C>TCA487621797SERPINA12c.1173G>A (p.Leu391=)
c.1053+2245G>A (n.1053+2245G>A)
14g.94487376A>CCA390853113SERPINA12c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1053+2244T>G (n.1053+2244T>G)
14g.94487376A>GCA390853114SERPINA12c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1053+2244T>C (n.1053+2244T>C)
14g.94487376A>TCA390853116SERPINA12c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1053+2244T>A (n.1053+2244T>A)
14g.94487377G>ACA487621803SERPINA12c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1053+2243C>T (n.1053+2243C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487377G>CCA390853118SERPINA12c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1053+2243C>G (n.1053+2243C>G)
 COSMIC
14g.94487377G=CA2156007356SERPINA12c.1171C= (p.Leu391=)
c.1053+2243C= (n.1053+2243C=)
14g.94487377G>TCA390853119SERPINA12c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1053+2243C>A (n.1053+2243C>A)
 COSMIC
14g.94487378A=CA2156007357SERPINA12c.1170T= (p.Tyr390=)
c.1053+2242T= (n.1053+2242T=)
14g.94487378A>CCA390853122SERPINA12c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.1053+2242T>G (n.1053+2242T>G)
 gnomAD v4
14g.94487378A>GCA487621804SERPINA12c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.1053+2242T>C (n.1053+2242T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487378A>TCA390853124SERPINA12c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.1053+2242T>A (n.1053+2242T>A)
14g.94487379T>ACA390853125SERPINA12c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.1053+2241A>T (n.1053+2241A>T)
14g.94487379T>CCA390853129SERPINA12c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.1053+2241A>G (n.1053+2241A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487379T>GCA390853127SERPINA12c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.1053+2241A>C (n.1053+2241A>C)
14g.94487379T=CA2156007358SERPINA12c.1169A= (p.Tyr390=)
c.1053+2241A= (n.1053+2241A=)
14g.94487380A>CCA390853131SERPINA12c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.1053+2240T>G (n.1053+2240T>G)
14g.94487380A>GCA390853132SERPINA12c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.1053+2240T>C (n.1053+2240T>C)
 gnomAD v4
14g.94487380A>TCA390853133SERPINA12c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.1053+2240T>A (n.1053+2240T>A)
14g.94487381G>ACA7328418SERPINA12c.1167C>T (p.Pro389=)
c.1053+2239C>T (n.1053+2239C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487381G>CCA487621809SERPINA12c.1167C>G (p.Pro389=)
c.1053+2239C>G (n.1053+2239C>G)
14g.94487381G=CA2156007359SERPINA12c.1167C= (p.Pro389=)
c.1053+2239C= (n.1053+2239C=)
14g.94487381G>TCA487621811SERPINA12c.1167C>A (p.Pro389=)
c.1053+2239C>A (n.1053+2239C>A)
 dbSNP
14g.94487382G>ACA390853137SERPINA12c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1053+2238C>T (n.1053+2238C>T)
14g.94487382G>CCA390853141SERPINA12c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1053+2238C>G (n.1053+2238C>G)
14g.94487382G=CA2156007360SERPINA12c.1166C= (p.Pro389=)
c.1053+2238C= (n.1053+2238C=)
14g.94487382G>TCA390853138SERPINA12c.1166C>A (p.Pro389His)
c.1053+2238C>A (n.1053+2238C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487383G>ACA390853143SERPINA12c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1053+2237C>T (n.1053+2237C>T)
14g.94487383G>CCA390853144SERPINA12c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1053+2237C>G (n.1053+2237C>G)
14g.94487383G=CA2156007361SERPINA12c.1165C= (p.Pro389=)
c.1053+2237C= (n.1053+2237C=)
14g.94487383G>TCA7328419SERPINA12c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1053+2237C>A (n.1053+2237C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487384T>ACA390853147SERPINA12c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.1053+2236A>T (n.1053+2236A>T)
14g.94487384T>CCA487621816SERPINA12c.1164A>G (p.Lys388=)
c.1053+2236A>G (n.1053+2236A>G)
14g.94487384T>GCA390853149SERPINA12c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.1053+2236A>C (n.1053+2236A>C)
14g.94487385T>ACA390853151SERPINA12c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.1053+2235A>T (n.1053+2235A>T)
14g.94487385T>CCA390853153SERPINA12c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1053+2235A>G (n.1053+2235A>G)
14g.94487385T>GCA390853155SERPINA12c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1053+2235A>C (n.1053+2235A>C)
14g.94487386T>ACA390853157SERPINA12c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1053+2234A>T (n.1053+2234A>T)
14g.94487386T>CCA390853159SERPINA12c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1053+2234A>G (n.1053+2234A>G)
14g.94487386T>GCA390853160SERPINA12c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1053+2234A>C (n.1053+2234A>C)
14g.94487387G>ACA487621821SERPINA12c.1161C>T (p.Asp387=)
c.1053+2233C>T (n.1053+2233C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487387G>CCA265874999SERPINA12c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.1053+2233C>G (n.1053+2233C>G)
 dbSNP
14g.94487387G=CA2156007362SERPINA12c.1161C= (p.Asp387=)
c.1053+2233C= (n.1053+2233C=)
14g.94487387G>TCA390853162SERPINA12c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.1053+2233C>A (n.1053+2233C>A)
 gnomAD v4
14g.94487388T>ACA390853165SERPINA12c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1053+2232A>T (n.1053+2232A>T)
14g.94487388T>CCA390853166SERPINA12c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1053+2232A>G (n.1053+2232A>G)
 gnomAD v4
14g.94487388T>GCA390853167SERPINA12c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1053+2232A>C (n.1053+2232A>C)
14g.94487389C>ACA390853169SERPINA12c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1053+2231G>T (n.1053+2231G>T)
14g.94487389C=CA2156007363SERPINA12c.1159G= (p.Asp387=)
c.1053+2231G= (n.1053+2231G=)
14g.94487389C>GCA390853170SERPINA12c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1053+2231G>C (n.1053+2231G>C)
14g.94487389C>TCA390853172SERPINA12c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1053+2231G>A (n.1053+2231G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487390T>ACA487621827SERPINA12c.1158A>T (p.Ile386=)
c.1053+2230A>T (n.1053+2230A>T)
14g.94487390T>CCA390853174SERPINA12c.1158A>G (p.Ile386Met)
c.1053+2230A>G (n.1053+2230A>G)
14g.94487390T>GCA487621828SERPINA12c.1158A>C (p.Ile386=)
c.1053+2230A>C (n.1053+2230A>C)
14g.94487391A=CA2156007364SERPINA12c.1157T= (p.Ile386=)
c.1053+2229T= (n.1053+2229T=)
14g.94487391A>CCA390853179SERPINA12c.1157T>G (p.Ile386Arg)
c.1053+2229T>G (n.1053+2229T>G)
14g.94487391A>GCA390853176SERPINA12c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1053+2229T>C (n.1053+2229T>C)
14g.94487391A>TCA7328420SERPINA12c.1157T>A (p.Ile386Lys)
c.1053+2229T>A (n.1053+2229T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487392T>ACA390853181SERPINA12c.1156A>T (p.Ile386Leu)
c.1053+2228A>T (n.1053+2228A>T)
14g.94487392T>CCA265875001SERPINA12c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.1053+2228A>G (n.1053+2228A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94487392T>GCA390853182SERPINA12c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.1053+2228A>C (n.1053+2228A>C)
14g.94487392T=CA2156007365SERPINA12c.1156A= (p.Ile386=)
c.1053+2228A= (n.1053+2228A=)
14g.94487393C>ACA390853184SERPINA12c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.1053+2227G>T (n.1053+2227G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94487393C=CA2156007366SERPINA12c.1155G= (p.Lys385=)
c.1053+2227G= (n.1053+2227G=)
14g.94487393C>GCA390853186SERPINA12c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.1053+2227G>C (n.1053+2227G>C)
14g.94487393C>TCA487621834SERPINA12c.1155G>A (p.Lys385=)
c.1053+2227G>A (n.1053+2227G>A)
14g.94487394T>ACA390853187SERPINA12c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.1053+2226A>T (n.1053+2226A>T)
14g.94487394T>CCA390853190SERPINA12c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1053+2226A>G (n.1053+2226A>G)
 dbSNP
14g.94487394T>GCA390853188SERPINA12c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1053+2226A>C (n.1053+2226A>C)
 gnomAD v4
14g.94487394T=CA2156007367SERPINA12c.1154A= (p.Lys385=)
c.1053+2226A= (n.1053+2226A=)
14g.94487395T>ACA390853191SERPINA12c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1053+2225A>T (n.1053+2225A>T)
14g.94487395T>CCA265875003SERPINA12c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1053+2225A>G (n.1053+2225A>G)
 dbSNP
14g.94487395T>GCA390853192SERPINA12c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1053+2225A>C (n.1053+2225A>C)
14g.94487395T=CA2156007369SERPINA12c.1153A= (p.Lys385=)
c.1053+2225A= (n.1053+2225A=)
14g.94487395_94487398delinsTGACCA2156007368SERPINA12c.1150_1153delinsGTCA (p.Val384=)
c.1053+2222_1053+2225delinsGTCA (n.1053+2222_1053+2225delinsGTCA)
14g.94487396G>ACA487621838SERPINA12c.1152C>T (p.Val384=)
c.1053+2224C>T (n.1053+2224C>T)
14g.94487396G>CCA487621840SERPINA12c.1152C>G (p.Val384=)
c.1053+2224C>G (n.1053+2224C>G)
14g.94487396G>TCA487621842SERPINA12c.1152C>A (p.Val384=)
c.1053+2224C>A (n.1053+2224C>A)
14g.94487401_94487403delCA487621843SERPINA12c.1150_1152del (p.Val384del)
c.1053+2222_1053+2224del (n.1053+2222_1053+2224del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94487397A>CCA390853195SERPINA12c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.1053+2223T>G (n.1053+2223T>G)
14g.94487397A>GCA390853197SERPINA12c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.1053+2223T>C (n.1053+2223T>C)
 gnomAD v4
14g.94487397A>TCA390853199SERPINA12c.1151T>A (p.Val384Asp)
c.1053+2223T>A (n.1053+2223T>A)

Number of alleles fetched