Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94485933C>ACA333207MRE11c.305G>T (p.Gly102Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.540G>T
n.469G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.601G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485933C=CA1992450136MRE11c.305G= (p.Gly102=)
c.314G= (p.Gly105=)
n.540G=
n.469G=
c.-160G= (n.-160G=)
n.601G=
11g.94485933C>GCA382379385MRE11c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.540G>C
n.469G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.601G>C
 ClinVar dbSNP
11g.94485933C>TCA382379386MRE11c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.540G>A
n.469G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.601G>A
11g.94485933_94485934delinsCCCA1992450131MRE11c.304_305delinsGG (p.Gly102=)
c.313_314delinsGG (p.Gly105=)
n.539_540delinsGG
n.468_469delinsGG
c.-161_-160delinsGG (n.-161_-160delinsGG)
n.600_601delinsGG
11g.94485933_94485934delinsGTCA916082350MRE11c.304_305delinsAC (p.Gly102Thr)
c.313_314delinsAC (p.Gly105Thr)
n.539_540delinsAC
n.468_469delinsAC
c.-161_-160delinsAC (n.-161_-160delinsAC)
n.600_601delinsAC
 ClinVar dbSNP
11g.94485934C>ACA382379389MRE11c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.539G>T
n.468G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.600G>T
11g.94485934C>GCA382379390MRE11c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.539G>C
n.468G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.600G>C
 gnomAD v4
11g.94485934C>TCA382379391MRE11c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.539G>A
n.468G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.600G>A
 dbSNP
11g.94485935A=CA1992450146MRE11c.303T= (p.Phe101=)
c.312T= (p.Phe104=)
n.538T=
n.467T=
c.-162T= (n.-162T=)
n.599T=
11g.94485935A>CCA382379393MRE11c.303T>G (p.Phe101Leu)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.538T>G
n.467T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.599T>G
11g.94485935A>GCA187058MRE11c.303T>C (p.Phe101=)
c.312T>C (p.Phe104=)
n.538T>C
n.467T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.599T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94485935A>TCA382379395MRE11c.303T>A (p.Phe101Leu)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.538T>A
n.467T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.599T>A
11g.94485936A=CA1992450157MRE11c.302T= (p.Phe101=)
c.311T= (p.Phe104=)
n.537T=
n.466T=
c.-163T= (n.-163T=)
n.598T=
11g.94485936A>CCA382379398MRE11c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.537T>G
n.466T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.598T>G
11g.94485936A>GCA382379402MRE11c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.537T>C
n.466T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.598T>C
11g.94485936A>TCA382379404MRE11c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.537T>A
n.466T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.598T>A
 ClinVar dbSNP
11g.94485937A>CCA382379413MRE11c.301T>G (p.Phe101Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.536T>G
n.465T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.597T>G
11g.94485937A>GCA382379412MRE11c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.536T>C
n.465T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.597T>C
11g.94485937A>TCA382379408MRE11c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.536T>A
n.465T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.597T>A
11g.94485938G>ACA6235429MRE11c.300C>T (p.Asn100=)
c.309C>T (p.Asn103=)
n.535C>T
n.464C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.596C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.94485938G>CCA382379417MRE11c.300C>G (p.Asn100Lys)
c.309C>G (p.Asn103Lys)
n.535C>G
n.464C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.596C>G
11g.94485938G=CA1992450168MRE11c.300C= (p.Asn100=)
c.309C= (p.Asn103=)
n.535C=
n.464C=
c.-165C= (n.-165C=)
n.596C=
11g.94485938G>TCA382379419MRE11c.300C>A (p.Asn100Lys)
c.309C>A (p.Asn103Lys)
n.535C>A
n.464C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.596C>A
11g.94485939T>ACA382379421MRE11c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.534A>T
n.463A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.595A>T
11g.94485939T>CCA382379423MRE11c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.534A>G
n.463A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.595A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485939T>GCA382379425MRE11c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.534A>C
n.463A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.595A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94485939T=CA1992450178MRE11c.299A= (p.Asn100=)
c.308A= (p.Asn103=)
n.534A=
n.463A=
c.-166A= (n.-166A=)
n.595A=
11g.94485939_94485943delinsTTGACCA1992450173MRE11c.295_299delinsGTCAA (p.Val99=)
c.304_308delinsGTCAA (p.Val102=)
n.530_534delinsGTCAA
n.459_463delinsGTCAA
c.-170_-166delinsGTCAA (n.-170_-166delinsGTCAA)
n.591_595delinsGTCAA
11g.94485940T>ACA382379427MRE11c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.533A>T
n.462A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.594A>T
11g.94485940T>CCA382379429MRE11c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.533A>G
n.462A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.594A>G
11g.94485940T>GCA382379430MRE11c.298A>C (p.Asn100His)
c.307A>C (p.Asn103His)
n.533A>C
n.462A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.594A>C
 ClinVar
11g.94485947_94485950delCA658658089MRE11c.295_298del (p.Val99ThrfsTer10)
c.304_307del (p.Val102ThrfsTer10)
n.530_533del
n.459_462del
c.-170_-167del (n.-170_-167del)
n.591_594del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94485941G>ACA196775MRE11c.297C>T (p.Val99=)
c.306C>T (p.Val102=)
n.532C>T
n.461C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.593C>T
 ClinVar dbSNP
11g.94485941G>CCA476287281MRE11c.297C>G (p.Val99=)
c.306C>G (p.Val102=)
n.532C>G
n.461C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.593C>G
 gnomAD v4
11g.94485941G=CA1992450188MRE11c.297C= (p.Val99=)
c.306C= (p.Val102=)
n.532C=
n.461C=
c.-168C= (n.-168C=)
n.593C=
11g.94485941G>TCA476287282MRE11c.297C>A (p.Val99=)
c.306C>A (p.Val102=)
n.532C>A
n.461C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.593C>A
11g.94485942A>CCA382379434MRE11c.296T>G (p.Val99Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.531T>G
n.460T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.592T>G
11g.94485942A>GCA382379435MRE11c.296T>C (p.Val99Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.531T>C
n.460T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.592T>C
11g.94485942A>TCA382379437MRE11c.296T>A (p.Val99Asp)
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.531T>A
n.460T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.592T>A
11g.94485943C>ACA382379443MRE11c.295G>T (p.Val99Phe)
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.530G>T
n.459G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.591G>T
11g.94485943C>GCA382379439MRE11c.295G>C (p.Val99Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.530G>C
n.459G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.591G>C
11g.94485943C>TCA382379441MRE11c.295G>A (p.Val99Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.530G>A
n.459G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.591G>A
 dbSNP
11g.94485944T>ACA476287283MRE11c.294A>T (p.Ser98=)
c.303A>T (p.Ser101=)
n.529A>T
n.458A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.590A>T
11g.94485944T>CCA476287284MRE11c.294A>G (p.Ser98=)
c.303A>G (p.Ser101=)
n.529A>G
n.458A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.590A>G
11g.94485944T>GCA196665MRE11c.294A>C (p.Ser98=)
c.303A>C (p.Ser101=)
n.529A>C
n.458A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.590A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485944T=CA1992450194MRE11c.294A= (p.Ser98=)
c.303A= (p.Ser101=)
n.529A=
n.458A=
c.-171A= (n.-171A=)
n.590A=
11g.94485945G>ACA338724MRE11c.293C>T (p.Ser98Leu)
c.302C>T (p.Ser101Leu)
n.528C>T
n.457C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94485945G>CCA382379447MRE11c.293C>G (p.Ser98Ter)
c.302C>G (p.Ser101Ter)
n.528C>G
n.457C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.589C>G
11g.94485945G=CA1992450200MRE11c.293C= (p.Ser98=)
c.302C= (p.Ser101=)
n.528C=
n.457C=
c.-172C= (n.-172C=)
n.589C=
11g.94485945G>TCA382379449MRE11c.293C>A (p.Ser98Ter)
c.302C>A (p.Ser101Ter)
n.528C>A
n.457C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.589C>A
11g.94485945_94485946dupCA2793203761MRE11c.292_293dup (p.Val99GlnfsTer12)
c.301_302dup (p.Val102GlnfsTer12)
n.527_528dup
n.456_457dup
c.-173_-172dup (n.-173_-172dup)
n.588_589dup
11g.94485946A=CA1992450206MRE11c.292T= (p.Ser98=)
c.301T= (p.Ser101=)
n.527T=
n.456T=
c.-173T= (n.-173T=)
n.588T=
11g.94485946A>CCA382379451MRE11c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.527T>G
n.456T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.588T>G
11g.94485946A>GCA10579417MRE11c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.527T>C
n.456T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.588T>C
 ClinVar dbSNP
11g.94485946A>TCA382379452MRE11c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.527T>A
n.456T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.588T>A
11g.94485947C>ACA382379453MRE11c.291G>T (p.Gln97His)
c.300G>T (p.Gln100His)
n.526G>T
n.455G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.587G>T
 ClinVar
11g.94485947C=CA1992450216MRE11c.291G= (p.Gln97=)
c.300G= (p.Gln100=)
n.526G=
n.455G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.587G=
11g.94485947C>GCA382379454MRE11c.291G>C (p.Gln97His)
c.300G>C (p.Gln100His)
n.526G>C
n.455G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.587G>C
11g.94485947C>TCA6235430MRE11c.291G>A (p.Gln97=)
c.300G>A (p.Gln100=)
n.526G>A
n.455G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.587G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485948T>ACA382379455MRE11c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.525A>T
n.454A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.586A>T
11g.94485948T>CCA382379456MRE11c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.525A>G
n.454A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.586A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485948T>GCA382379457MRE11c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.525A>C
n.454A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.586A>C
11g.94485948T=CA1992450221MRE11c.290A= (p.Gln97=)
c.299A= (p.Gln100=)
n.525A=
n.454A=
c.-175A= (n.-175A=)
n.586A=
11g.94485949G>ACA382379459MRE11c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.524C>T
n.453C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.585C>T
11g.94485949G>CCA382379460MRE11c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.524C>G
n.453C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.585C>G
 ClinVar
11g.94485949G>TCA382379458MRE11c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.524C>A
n.453C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.585C>A
 gnomAD v4
11g.94485950A=CA1992450229MRE11c.288T= (p.Asp96=)
c.297T= (p.Asp99=)
n.523T=
n.452T=
c.-177T= (n.-177T=)
n.584T=
11g.94485950A>CCA382379462MRE11c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
n.523T>G
n.452T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.584T>G
11g.94485950A>GCA476287285MRE11c.288T>C (p.Asp96=)
c.297T>C (p.Asp99=)
n.523T>C
n.452T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.584T>C
11g.94485950A>TCA382379461MRE11c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
n.523T>A
n.452T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.584T>A
 dbSNP
11g.94485951T>ACA382379465MRE11c.287A>T (p.Asp96Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.522A>T
n.451A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.583A>T
11g.94485951T>CCA382379463MRE11c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.522A>G
n.451A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.583A>G
11g.94485951T>GCA382379464MRE11c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.522A>C
n.451A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.583A>C
11g.94485952C>ACA382379466MRE11c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.521G>T
n.450G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.582G>T
11g.94485952C=CA1992450238MRE11c.286G= (p.Asp96=)
c.295G= (p.Asp99=)
n.521G=
n.450G=
c.-179G= (n.-179G=)
n.582G=
11g.94485952C>GCA382379467MRE11c.286G>C (p.Asp96His)
c.295G>C (p.Asp99His)
n.521G>C
n.450G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.582G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485952C>TCA382379468MRE11c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.521G>A
n.450G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.582G>A
 gnomAD v4
11g.94485953A>CCA382379469MRE11c.285T>G (p.Ser95Arg)
c.294T>G (p.Ser98Arg)
n.520T>G
n.449T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.581T>G
11g.94485953A>GCA476287286MRE11c.285T>C (p.Ser95=)
c.294T>C (p.Ser98=)
n.520T>C
n.449T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.581T>C
11g.94485953A>TCA382379470MRE11c.285T>A (p.Ser95Arg)
c.294T>A (p.Ser98Arg)
n.520T>A
n.449T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.581T>A
11g.94485954C>ACA382379471MRE11c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.519G>T
n.448G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.580G>T
11g.94485954C>GCA382379472MRE11c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.519G>C
n.448G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.580G>C
11g.94485954C>TCA382379473MRE11c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.519G>A
n.448G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.580G>A
11g.94485955T>ACA382379474MRE11c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.518A>T
n.447A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.579A>T
11g.94485955T>CCA382379475MRE11c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.518A>G
n.447A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.579A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94485955T>GCA382379476MRE11c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.518A>C
n.447A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.579A>C
11g.94485955T=CA1992450242MRE11c.283A= (p.Ser95=)
c.292A= (p.Ser98=)
n.518A=
n.447A=
c.-182A= (n.-182A=)
n.579A=
11g.94485956G>ACA476287287MRE11c.282C>T (p.Leu94=)
c.291C>T (p.Leu97=)
n.517C>T
n.446C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.578C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485956G>CCA476287289MRE11c.282C>G (p.Leu94=)
c.291C>G (p.Leu97=)
n.517C>G
n.446C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.578C>G
 gnomAD v4
11g.94485956G=CA1992450254MRE11c.282C= (p.Leu94=)
c.291C= (p.Leu97=)
n.517C=
n.446C=
c.-183C= (n.-183C=)
n.578C=
11g.94485956G>TCA476287288MRE11c.282C>A (p.Leu94=)
c.291C>A (p.Leu97=)
n.517C>A
n.446C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.578C>A
 COSMIC COSMIC
11g.94485957A>CCA382379477MRE11c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.516T>G
n.445T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.577T>G
 gnomAD v4
11g.94485957A>GCA382379479MRE11c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.516T>C
n.445T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.577T>C
11g.94485957A>TCA382379478MRE11c.281T>A (p.Leu94His)
c.290T>A (p.Leu97His)
n.516T>A
n.445T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.577T>A
11g.94485958G>ACA382379480MRE11c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.515C>T
n.444C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.576C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.94485958G>CCA382379481MRE11c.280C>G (p.Leu94Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.515C>G
n.444C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.576C>G
11g.94485958G>TCA382379482MRE11c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.515C>A
n.444C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.576C>A
11g.94485959A>CCA382379483MRE11c.279T>G (p.Ile93Met)
c.288T>G (p.Ile96Met)
n.514T>G
n.443T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.575T>G
11g.94485959A>GCA476287290MRE11c.279T>C (p.Ile93=)
c.288T>C (p.Ile96=)
n.514T>C
n.443T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.575T>C
11g.94485959A>TCA476287291MRE11c.279T>A (p.Ile93=)
c.288T>A (p.Ile96=)
n.514T>A
n.443T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.575T>A
11g.94485960A>CCA382379484MRE11c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
n.513T>G
n.442T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.574T>G
11g.94485960A>GCA382379485MRE11c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.513T>C
n.442T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.574T>C
11g.94485960A>TCA382379486MRE11c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.513T>A
n.442T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.574T>A
11g.94485961T>ACA382379487MRE11c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.512A>T
n.441A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.573A>T
11g.94485961T>CCA382379488MRE11c.277A>G (p.Ile93Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.512A>G
n.441A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.573A>G
 ClinVar
11g.94485961T>GCA382379489MRE11c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.512A>C
n.441A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.573A>C
11g.94485962T>ACA382379491MRE11c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.511A>T
n.440A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.572A>T
11g.94485962T>CCA476287293MRE11c.276A>G (p.Glu92=)
c.285A>G (p.Glu95=)
n.511A>G
n.440A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.572A>G
11g.94485962T>GCA382379490MRE11c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.511A>C
n.440A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.572A>C
11g.94485963T>ACA382379492MRE11c.275A>T (p.Glu92Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.510A>T
n.439A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.571A>T
11g.94485963T>CCA382379493MRE11c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.510A>G
n.439A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.571A>G
11g.94485963T>GCA382379494MRE11c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.510A>C
n.439A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.571A>C
11g.94485964C>ACA382379495MRE11c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.509G>T
n.438G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.570G>T
11g.94485964C=CA1992450284MRE11c.274G= (p.Glu92=)
c.283G= (p.Glu95=)
n.509G=
n.438G=
c.-191G= (n.-191G=)
n.570G=
11g.94485964C>GCA382379496MRE11c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.509G>C
n.438G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.570G>C
 ClinVar dbSNP
11g.94485964C>TCA288174MRE11c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.509G>A
n.438G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.570G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485965A>CCA382379497MRE11c.273T>G (p.Phe91Leu)
c.282T>G (p.Phe94Leu)
n.508T>G
n.437T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.569T>G
11g.94485965A>GCA476287294MRE11c.273T>C (p.Phe91=)
c.282T>C (p.Phe94=)
n.508T>C
n.437T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.569T>C
11g.94485965A>TCA382379498MRE11c.273T>A (p.Phe91Leu)
c.282T>A (p.Phe94Leu)
n.508T>A
n.437T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.569T>A
11g.94485966A=CA1992450300MRE11c.272T= (p.Phe91=)
c.281T= (p.Phe94=)
n.507T=
n.436T=
c.-193T= (n.-193T=)
n.568T=
11g.94485966A>CCA382379499MRE11c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.507T>G
n.436T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.568T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485966A>GCA382379500MRE11c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.507T>C
n.436T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.568T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485966A>TCA382379501MRE11c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.507T>A
n.436T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.568T>A
11g.94485967A>CCA382379502MRE11c.271T>G (p.Phe91Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.506T>G
n.435T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.567T>G
11g.94485967A>GCA382379503MRE11c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.506T>C
n.435T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.567T>C
11g.94485967A>TCA382379504MRE11c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.506T>A
n.435T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.567T>A
11g.94485968C>ACA382379505MRE11c.270G>T (p.Gln90His)
c.279G>T (p.Gln93His)
n.505G>T
n.434G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.566G>T
 ClinVar
11g.94485968C>GCA382379506MRE11c.270G>C (p.Gln90His)
c.279G>C (p.Gln93His)
n.505G>C
n.434G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.566G>C
11g.94485968C>TCA476287295MRE11c.270G>A (p.Gln90=)
c.279G>A (p.Gln93=)
n.505G>A
n.434G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.566G>A
11g.94485969T>ACA382379507MRE11c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.504A>T
n.433A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.565A>T
11g.94485969T>CCA382379508MRE11c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.504A>G
n.433A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.565A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94485969T>GCA382379509MRE11c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.504A>C
n.433A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.565A>C
11g.94485969T=CA1992450312MRE11c.269A= (p.Gln90=)
c.278A= (p.Gln93=)
n.504A=
n.433A=
c.-196A= (n.-196A=)
n.565A=
11g.94485970G>ACA382379510MRE11c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.503C>T
n.432C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.564C>T
 dbSNP
11g.94485970G>CCA382379511MRE11c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.503C>G
n.432C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.564C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485970G=CA1992450324MRE11c.268C= (p.Gln90=)
c.277C= (p.Gln93=)
n.503C=
n.432C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.564C=
11g.94485970G>TCA382379512MRE11c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.503C>A
n.432C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.564C>A
11g.94485971G>ACA476287296MRE11c.267C>T (p.Val89=)
c.276C>T (p.Val92=)
n.502C>T
n.431C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.563C>T
 gnomAD v4
11g.94485971G>CCA6235431MRE11c.267C>G (p.Val89=)
c.276C>G (p.Val92=)
n.502C>G
n.431C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.563C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485971G=CA1992450336MRE11c.267C= (p.Val89=)
c.276C= (p.Val92=)
n.502C=
n.431C=
c.-198C= (n.-198C=)
n.563C=
11g.94485971G>TCA476287297MRE11c.267C>A (p.Val89=)
c.276C>A (p.Val92=)
n.502C>A
n.431C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.563C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.94485972A>CCA382379513MRE11c.266T>G (p.Val89Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.501T>G
n.430T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.562T>G
11g.94485972A>GCA382379514MRE11c.266T>C (p.Val89Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.501T>C
n.430T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.562T>C
11g.94485972A>TCA382379515MRE11c.266T>A (p.Val89Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
n.501T>A
n.430T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.562T>A
11g.94485973C>ACA382379516MRE11c.265G>T (p.Val89Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.500G>T
n.429G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.561G>T
 ClinVar
11g.94485973C>GCA382379517MRE11c.265G>C (p.Val89Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.500G>C
n.429G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.561G>C
 dbSNP
11g.94485973C>TCA382379518MRE11c.265G>A (p.Val89Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.500G>A
n.429G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.561G>A
 dbSNP
11g.94485974A>CCA476287299MRE11c.264T>G (p.Pro88=)
c.273T>G (p.Pro91=)
n.499T>G
n.428T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.560T>G
11g.94485974A>GCA476287300MRE11c.264T>C (p.Pro88=)
c.273T>C (p.Pro91=)
n.499T>C
n.428T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.560T>C
11g.94485974A>TCA476287301MRE11c.264T>A (p.Pro88=)
c.273T>A (p.Pro91=)
n.499T>A
n.428T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.560T>A
11g.94485975G>ACA6235432MRE11c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.498C>T
n.427C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.559C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485975G>CCA382379520MRE11c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.498C>G
n.427C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.559C>G
11g.94485975G=CA1992450372MRE11c.263C= (p.Pro88=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.498C=
n.427C=
c.-202C= (n.-202C=)
n.559C=
11g.94485975G>TCA382379519MRE11c.263C>A (p.Pro88His)
c.272C>A (p.Pro91His)
n.498C>A
n.427C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.559C>A
11g.94485976G>ACA382379523MRE11c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.497C>T
n.426C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.558C>T
11g.94485976G>CCA382379521MRE11c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.497C>G
n.426C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.558C>G
11g.94485976G>TCA382379522MRE11c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.497C>A
n.426C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.558C>A
11g.94485977C>ACA476287303MRE11c.261G>T (p.Arg87=)
c.270G>T (p.Arg90=)
n.496G>T
n.425G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.557G>T
 ClinVar dbSNP
11g.94485977C>GCA476287304MRE11c.261G>C (p.Arg87=)
c.270G>C (p.Arg90=)
n.496G>C
n.425G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.557G>C
11g.94485977C>TCA476287305MRE11c.261G>A (p.Arg87=)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.496G>A
n.425G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.557G>A
 dbSNP
11g.94485978C>ACA382379524MRE11c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.495G>T
n.424G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.556G>T
11g.94485978C=CA1992450377MRE11c.260G= (p.Arg87=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.495G=
n.424G=
c.-205G= (n.-205G=)
n.556G=
11g.94485978C>GCA382379525MRE11c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.495G>C
n.424G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.556G>C
11g.94485978C>TCA6235433MRE11c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.495G>A
n.424G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.556G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485979G>ACA192395MRE11c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.494C>T
n.423C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.555C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485979G>CCA10579418MRE11c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.494C>G
n.423C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.555C>G
 ClinVar dbSNP
11g.94485979G=CA1992450388MRE11c.259C= (p.Arg87=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.494C=
n.423C=
c.-206C= (n.-206C=)
n.555C=
11g.94485979G>TCA476287309MRE11c.259C>A (p.Arg87=)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.494C>A
n.423C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.555C>A
 COSMIC COSMIC
11g.94485980A>CCA382379526MRE11c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
n.493T>G
n.422T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.554T>G
11g.94485980A>GCA476287310MRE11c.258T>C (p.Asp86=)
c.267T>C (p.Asp89=)
n.493T>C
n.422T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.554T>C
11g.94485980A>TCA382379527MRE11c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
n.493T>A
n.422T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.554T>A
11g.94485981T>ACA382379528MRE11c.257A>T (p.Asp86Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.492A>T
n.421A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.553A>T
 gnomAD v4
11g.94485981T>CCA382379529MRE11c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.492A>G
n.421A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.553A>G
11g.94485981T>GCA382379530MRE11c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.492A>C
n.421A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.553A>C
11g.94485982C>ACA382379532MRE11c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.491G>T
n.420G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.552G>T
 gnomAD v4
11g.94485982C=CA1992450413MRE11c.256G= (p.Asp86=)
c.265G= (p.Asp89=)
n.491G=
n.420G=
c.-209G= (n.-209G=)
n.552G=
11g.94485982C>GCA382379531MRE11c.256G>C (p.Asp86His)
c.265G>C (p.Asp89His)
n.491G>C
n.420G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.552G>C
11g.94485982C>TCA6235434MRE11c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.491G>A
n.420G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.552G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94485983A>CCA476287312MRE11c.255T>G (p.Gly85=)
c.264T>G (p.Gly88=)
n.490T>G
n.419T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.551T>G
11g.94485983A>GCA476287313MRE11c.255T>C (p.Gly85=)
c.264T>C (p.Gly88=)
n.490T>C
n.419T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.551T>C
11g.94485983A>TCA476287314MRE11c.255T>A (p.Gly85=)
c.264T>A (p.Gly88=)
n.490T>A
n.419T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.551T>A
11g.94485984C>ACA382379533MRE11c.254G>T (p.Gly85Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.489G>T
n.418G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.550G>T
11g.94485984C>GCA382379534MRE11c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.489G>C
n.418G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.550G>C
 ClinVar
11g.94485984C>TCA382379535MRE11c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.489G>A
n.418G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.550G>A
11g.94485985C>ACA382379536MRE11c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.488G>T
n.417G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.549G>T
11g.94485985C>GCA382379537MRE11c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.488G>C
n.417G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.549G>C
11g.94485985C>TCA382379538MRE11c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.488G>A
n.417G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.549G>A
 ClinVar
11g.94485986C>ACA382379539MRE11c.252G>T (p.Met84Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.487G>T
n.416G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.548G>T
11g.94485986C=CA1992450420MRE11c.252G= (p.Met84=)
c.261G= (p.Met87=)
n.487G=
n.416G=
c.-213G= (n.-213G=)
n.548G=
11g.94485986C>GCA382379540MRE11c.252G>C (p.Met84Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.487G>C
n.416G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.548G>C
 dbSNP
11g.94485986C>TCA382379541MRE11c.252G>A (p.Met84Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.487G>A
n.416G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.548G>A
 dbSNP
11g.94485987A=CA1992450430MRE11c.251T= (p.Met84=)
c.260T= (p.Met87=)
n.486T=
n.415T=
c.-214T= (n.-214T=)
n.547T=
11g.94485987A>CCA382379542MRE11c.251T>G (p.Met84Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.486T>G
n.415T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.547T>G
11g.94485987A>GCA382379543MRE11c.251T>C (p.Met84Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.486T>C
n.415T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.547T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485987A>TCA382379544MRE11c.251T>A (p.Met84Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.486T>A
n.415T>A
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.547T>A
11g.94485988T>ACA382379546MRE11c.250A>T (p.Met84Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.485A>T
n.414A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.546A>T
11g.94485988T>CCA195876MRE11c.250A>G (p.Met84Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
n.485A>G
n.414A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.546A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94485988T>GCA382379545MRE11c.250A>C (p.Met84Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.485A>C
n.414A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.546A>C
11g.94485988T=CA1992450436MRE11c.250A= (p.Met84=)
c.259A= (p.Met87=)
n.485A=
n.414A=
c.-215A= (n.-215A=)
n.546A=
11g.94485988_94485993delCA2573147778MRE11c.245_250del (p.Tyr82_Met84delinsLeu)
c.254_259del (p.Tyr85_Met87delinsLeu)
n.480_485del
n.409_414del
c.-220_-215del (n.-220_-215del)
n.541_546del
 dbSNP
11g.94485989A>CCA382379547MRE11c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.258T>G (p.Cys86Trp)
n.484T>G
n.413T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.545T>G
11g.94485989A>GCA476287318MRE11c.249T>C (p.Cys83=)
c.258T>C (p.Cys86=)
n.484T>C
n.413T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.545T>C
11g.94485989A>TCA382379548MRE11c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.258T>A (p.Cys86Ter)
n.484T>A
n.413T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.545T>A
11g.94485990C>ACA382379549MRE11c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
n.483G>T
n.412G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.544G>T
 gnomAD v4
11g.94485990C>GCA382379550MRE11c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
n.483G>C
n.412G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.544G>C
11g.94485990C>TCA382379551MRE11c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
n.483G>A
n.412G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.544G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.94485991A=CA1992450447MRE11c.247T= (p.Cys83=)
c.256T= (p.Cys86=)
n.482T=
n.411T=
c.-218T= (n.-218T=)
n.543T=
11g.94485991A>CCA168449MRE11c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
n.482T>G
n.411T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.543T>G
 ClinVar dbSNP
11g.94485991A>GCA382379552MRE11c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
n.482T>C
n.411T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.543T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94485991A>TCA382379553MRE11c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
n.482T>A
n.411T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.543T>A
11g.94485992A=CA1992450461MRE11c.246T= (p.Tyr82=)
c.255T= (p.Tyr85=)
n.481T=
n.410T=
c.-219T= (n.-219T=)
n.542T=
11g.94485992A>CCA382379554MRE11c.246T>G (p.Tyr82Ter)
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
n.481T>G
n.410T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
n.542T>G
11g.94485992A>GCA476287319MRE11c.246T>C (p.Tyr82=)
c.255T>C (p.Tyr85=)
n.481T>C
n.410T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
n.542T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485992A>TCA382379555MRE11c.246T>A (p.Tyr82Ter)
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
n.481T>A
n.410T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
n.542T>A
11g.94485993T>ACA382379556MRE11c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.480A>T
n.409A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.541A>T
11g.94485993T>CCA382379557MRE11c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.480A>G
n.409A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.541A>G
 COSMIC COSMIC
11g.94485993T>GCA382379558MRE11c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.480A>C
n.409A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.541A>C
11g.94485994A=CA1992450474MRE11c.244T= (p.Tyr82=)
c.253T= (p.Tyr85=)
n.479T=
n.408T=
c.-221T= (n.-221T=)
n.540T=
11g.94485994A>CCA382379560MRE11c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.479T>G
n.408T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.540T>G
11g.94485994A>GCA163828MRE11c.244T>C (p.Tyr82His)
c.253T>C (p.Tyr85His)
n.479T>C
n.408T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.540T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485994A>TCA382379559MRE11c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.479T>A
n.408T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.540T>A
11g.94485995T>ACA382379561MRE11c.243A>T (p.Lys81Asn)
c.252A>T (p.Lys84Asn)
n.478A>T
n.407A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.539A>T
11g.94485995T>CCA476287321MRE11c.243A>G (p.Lys81=)
c.252A>G (p.Lys84=)
n.478A>G
n.407A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.539A>G
11g.94485995T>GCA382379562MRE11c.243A>C (p.Lys81Asn)
c.252A>C (p.Lys84Asn)
n.478A>C
n.407A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.539A>C
11g.94485996T>ACA382379563MRE11c.242A>T (p.Lys81Ile)
c.251A>T (p.Lys84Ile)
n.477A>T
n.406A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.538A>T
11g.94485996T>CCA382379564MRE11c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.477A>G
n.406A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.538A>G
11g.94485996T>GCA382379565MRE11c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.477A>C
n.406A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.538A>C
11g.94485997T>ACA382379568MRE11c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.476A>T
n.405A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.537A>T
11g.94485997T>CCA382379567MRE11c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.476A>G
n.405A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.537A>G
11g.94485997T>GCA382379566MRE11c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.476A>C
n.405A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.537A>C
 ClinVar dbSNP
11g.94485997T=CA1992450487MRE11c.241A= (p.Lys81=)
c.250A= (p.Lys84=)
n.476A=
n.405A=
c.-224A= (n.-224A=)
n.537A=
11g.94485998T>ACA382379569MRE11c.240A>T (p.Arg80Ser)
c.249A>T (p.Arg83Ser)
n.475A>T
n.404A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.536A>T
11g.94485998T>CCA476287324MRE11c.240A>G (p.Arg80=)
c.249A>G (p.Arg83=)
n.475A>G
n.404A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.536A>G
11g.94485998T>GCA382379570MRE11c.240A>C (p.Arg80Ser)
c.249A>C (p.Arg83Ser)
n.475A>C
n.404A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.536A>C
11g.94485999C>ACA333263MRE11c.239G>T (p.Arg80Ile)
c.248G>T (p.Arg83Ile)
n.474G>T
n.403G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.535G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485999C=CA1992450494MRE11c.239G= (p.Arg80=)
c.248G= (p.Arg83=)
n.474G=
n.403G=
c.-226G= (n.-226G=)
n.535G=
11g.94485999C>GCA382379571MRE11c.239G>C (p.Arg80Thr)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.474G>C
n.403G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.535G>C
11g.94485999C>TCA382379572MRE11c.239G>A (p.Arg80Lys)
c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.474G>A
n.403G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.535G>A
 dbSNP
11g.94486000T>ACA382379573MRE11c.238A>T (p.Arg80Ter)
c.247A>T (p.Arg83Ter)
n.473A>T
n.402A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.534A>T
11g.94486000T>CCA382379574MRE11c.238A>G (p.Arg80Gly)
c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.473A>G
n.402A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.534A>G
11g.94486000T>GCA476287328MRE11c.238A>C (p.Arg80=)
c.247A>C (p.Arg83=)
n.473A>C
n.402A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.534A>C
11g.94486001T>ACA382379576MRE11c.237A>T (p.Leu79Phe)
c.246A>T (p.Leu82Phe)
n.472A>T
n.401A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.533A>T
 COSMIC COSMIC
11g.94486001T>CCA6235435MRE11c.237A>G (p.Leu79=)
c.246A>G (p.Leu82=)
n.472A>G
n.401A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.533A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94486001T>GCA382379575MRE11c.237A>C (p.Leu79Phe)
c.246A>C (p.Leu82Phe)
n.472A>C
n.401A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.533A>C
11g.94486001T=CA1992450503MRE11c.237A= (p.Leu79=)
c.246A= (p.Leu82=)
n.472A=
n.401A=
c.-228A= (n.-228A=)
n.533A=
11g.94486001_94486002insGCA2724807965MRE11c.236_237insC (p.Leu79PhefsTer8)
c.245_246insC (p.Leu82PhefsTer8)
n.471_472insC
n.400_401insC
c.-229_-228insC (n.-229_-228insC)
n.532_533insC
 dbSNP
11g.94486002A>CCA382379578MRE11c.236T>G (p.Leu79Ter)
c.245T>G (p.Leu82Ter)
n.471T>G
n.400T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.532T>G
11g.94486002A>GCA382379577MRE11c.236T>C (p.Leu79Ser)
c.245T>C (p.Leu82Ser)
n.471T>C
n.400T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.532T>C
 gnomAD v4
11g.94486002A>TCA382379579MRE11c.236T>A (p.Leu79Ter)
c.245T>A (p.Leu82Ter)
n.471T>A
n.400T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.532T>A
11g.94486002_94486003insGTAACA918943693MRE11c.236_237insTACT (p.Leu79PhefsTer9)
c.245_246insTACT (p.Leu82PhefsTer9)
n.471_472insTACT
n.400_401insTACT
c.-229_-228insTACT (n.-229_-228insTACT)
n.532_533insTACT
 dbSNP
11g.94486002_94486003insGTGAGTGCA2724807968MRE11c.235_236insCACTCAC (p.Leu79SerfsTer10)
c.244_245insCACTCAC (p.Leu82SerfsTer10)
n.470_471insCACTCAC
n.399_400insCACTCAC
c.-230_-229insCACTCAC (n.-230_-229insCACTCAC)
n.531_532insCACTCAC
 dbSNP
11g.94486003A=CA1992450509MRE11c.235T= (p.Leu79=)
c.244T= (p.Leu82=)
n.470T=
n.399T=
c.-230T= (n.-230T=)
n.531T=
11g.94486003A>CCA382379580MRE11c.235T>G (p.Leu79Val)
c.244T>G (p.Leu82Val)
n.470T>G
n.399T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.531T>G
11g.94486003A>GCA6235436MRE11c.235T>C (p.Leu79=)
c.244T>C (p.Leu82=)
n.470T>C
n.399T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.531T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94486003A>TCA382379581MRE11c.235T>A (p.Leu79Ile)
c.244T>A (p.Leu82Ile)
n.470T>A
n.399T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.531T>A
11g.94486004T>ACA382379582MRE11c.234A>T (p.Leu78Phe)
c.243A>T (p.Leu81Phe)
n.469A>T
n.398A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.530A>T
11g.94486004T>CCA476287330MRE11c.234A>G (p.Leu78=)
c.243A>G (p.Leu81=)
n.469A>G
n.398A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.530A>G
11g.94486004T>GCA382379583MRE11c.234A>C (p.Leu78Phe)
c.243A>C (p.Leu81Phe)
n.469A>C
n.398A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.530A>C
11g.94486004T=CA1992450512MRE11c.234A= (p.Leu78=)
c.243A= (p.Leu81=)
n.469A=
n.398A=
c.-231A= (n.-231A=)
n.530A=
11g.94486005A>CCA382379585MRE11c.233T>G (p.Leu78Ter)
c.242T>G (p.Leu81Ter)
n.468T>G
n.397T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.529T>G
 ClinVar
11g.94486005A>GCA382379587MRE11c.233T>C (p.Leu78Ser)
c.242T>C (p.Leu81Ser)
n.468T>C
n.397T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.529T>C
11g.94486005A>TCA382379589MRE11c.233T>A (p.Leu78Ter)
c.242T>A (p.Leu81Ter)
n.468T>A
n.397T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.529T>A
 dbSNP
11g.94486005_94486006insTCATTCTTTGACA918943694MRE11c.233_234insCAAAGAATGAT (p.Leu78PhefsTer4)
c.242_243insCAAAGAATGAT (p.Leu81PhefsTer4)
n.468_469insCAAAGAATGAT
n.397_398insCAAAGAATGAT
c.-232_-231insCAAAGAATGAT (n.-232_-231insCAAAGAATGAT)
n.529_530insCAAAGAATGAT
 dbSNP
11g.94486006A=CA1992450517MRE11c.232T= (p.Leu78=)
c.241T= (p.Leu81=)
n.467T=
n.396T=
c.-233T= (n.-233T=)
n.528T=
11g.94486006A>CCA382379591MRE11c.232T>G (p.Leu78Val)
c.241T>G (p.Leu81Val)
n.467T>G
n.396T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.528T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.94486006A>GCA476287331MRE11c.232T>C (p.Leu78=)
c.241T>C (p.Leu81=)
n.467T>C
n.396T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.528T>C
 ClinVar
11g.94486006A>TCA382379592MRE11c.232T>A (p.Leu78Ile)
c.241T>A (p.Leu81Ile)
n.467T>A
n.396T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.528T>A
 ClinVar
11g.94486007C>ACA6235437MRE11c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.466G>T
n.395G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.527G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94486007C=CA1992450522MRE11c.231G= (p.Glu77=)
c.240G= (p.Glu80=)
n.466G=
n.395G=
c.-234G= (n.-234G=)
n.527G=
11g.94486007C>GCA382379595MRE11c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.466G>C
n.395G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.527G>C
11g.94486007C>TCA476287332MRE11c.231G>A (p.Glu77=)
c.240G>A (p.Glu80=)
n.466G>A
n.395G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.527G>A
11g.94486008T>ACA16613464MRE11c.230A>T (p.Glu77Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.465A>T
n.394A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.526A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94486008T>CCA382379598MRE11c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.465A>G
n.394A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.526A>G
11g.94486008T>GCA382379599MRE11c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.465A>C
n.394A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.526A>C
 gnomAD v4
11g.94486008T=CA1992450533MRE11c.230A= (p.Glu77=)
c.239A= (p.Glu80=)
n.465A=
n.394A=
c.-235A= (n.-235A=)
n.526A=
11g.94486009C>ACA351220MRE11c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.464G>T
n.393G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.525G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94486009C=CA1992450548MRE11c.229G= (p.Glu77=)
c.238G= (p.Glu80=)
n.464G=
n.393G=
c.-236G= (n.-236G=)
n.525G=
11g.94486009C>GCA382379602MRE11c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.464G>C
n.393G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.525G>C
11g.94486009C>TCA6235438MRE11c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.464G>A
n.393G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94486010G>ACA191663MRE11c.228C>T (p.Leu76=)
c.237C>T (p.Leu79=)
n.463C>T
n.392C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.524C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94486010G>CCA6235439MRE11c.228C>G (p.Leu76=)
c.237C>G (p.Leu79=)
n.463C>G
n.392C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.524C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94486010G=CA1992450557MRE11c.228C= (p.Leu76=)
c.237C= (p.Leu79=)
n.463C=
n.392C=
c.-237C= (n.-237C=)
n.524C=
11g.94486010G>TCA476287333MRE11c.228C>A (p.Leu76=)
c.237C>A (p.Leu79=)
n.463C>A
n.392C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.524C>A
11g.94486011A=CA1992450569MRE11c.227T= (p.Leu76=)
c.236T= (p.Leu79=)
n.462T=
n.391T=
c.-238T= (n.-238T=)
n.523T=
11g.94486011A>CCA10579419MRE11c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.462T>G
n.391T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.523T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94486011A>GCA382379608MRE11c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.462T>C
n.391T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.523T>C
11g.94486011A>TCA382379609MRE11c.227T>A (p.Leu76His)
c.236T>A (p.Leu79His)
n.462T>A
n.391T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.523T>A
 dbSNP
11g.94486012G>ACA382379611MRE11c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.461C>T
n.390C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.522C>T
11g.94486012G>CCA382379612MRE11c.226C>G (p.Leu76Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.461C>G
n.390C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.522C>G
11g.94486012G>TCA382379613MRE11c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.461C>A
n.390C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.522C>A
11g.94486013G>ACA476287336MRE11c.225C>T (p.Cys75=)
c.234C>T (p.Cys78=)
n.460C>T
n.389C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.521C>T
 dbSNP
11g.94486013G>CCA382379614MRE11c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
n.460C>G
n.389C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.521C>G
11g.94486013G>TCA382379619MRE11c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
n.460C>A
n.389C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.521C>A
 dbSNP
11g.94486014C>ACA6235440MRE11c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
n.459G>T
n.388G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.520G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94486014C=CA1992450577MRE11c.224G= (p.Cys75=)
c.233G= (p.Cys78=)
n.459G=
n.388G=
c.-241G= (n.-241G=)
n.520G=
11g.94486014C>GCA382379623MRE11c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
n.459G>C
n.388G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.520G>C
11g.94486014C>TCA10579420MRE11c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
n.459G>A
n.388G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.520G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94486015A=CA1992450584MRE11c.223T= (p.Cys75=)
c.232T= (p.Cys78=)
n.458T=
n.387T=
c.-242T= (n.-242T=)
n.519T=
11g.94486015A>CCA382379628MRE11c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
n.458T>G
n.387T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.519T>G
11g.94486015A>GCA382379629MRE11c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
n.458T>C
n.387T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.519T>C
 dbSNP
11g.94486015A>TCA382379627MRE11c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
n.458T>A
n.387T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.519T>A
 dbSNP
11g.94486016G>ACA476287340MRE11c.222C>T (p.Thr74=)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.457C>T
n.386C>T
n.518C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
 dbSNP
11g.94486016G>CCA10579421MRE11c.222C>G (p.Thr74=)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.457C>G
n.386C>G
n.518C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.94486016G=CA1992450589MRE11c.222C= (p.Thr74=)
c.231C= (p.Thr77=)
n.457C=
n.386C=
n.518C=
c.-243C= (n.-243C=)
11g.94486016G>TCA476287341MRE11c.222C>A (p.Thr74=)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.457C>A
n.386C>A
n.518C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
11g.94486017G>ACA382379632MRE11c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.456C>T
n.385C>T
n.517C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
 dbSNP
11g.94486017G>CCA382379634MRE11c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.456C>G
n.385C>G
n.517C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.94486017G=CA1992450601MRE11c.221C= (p.Thr74=)
c.230C= (p.Thr77=)
n.456C=
n.385C=
n.517C=
c.-244C= (n.-244C=)
11g.94486017G>TCA6235441MRE11c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.456C>A
n.385C>A
n.517C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94486018T>ACA382379637MRE11c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.455A>T
n.384A>T
n.516A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
11g.94486018T>CCA382379640MRE11c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.455A>G
n.384A>G
n.516A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
11g.94486018T>GCA382379643MRE11c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.455A>C
n.384A>C
n.516A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
 dbSNP
11g.94486018T=CA1992450613MRE11c.220A= (p.Thr74=)
c.229A= (p.Thr77=)
n.455A=
n.384A=
n.516A=
c.-245A= (n.-245A=)
11g.94486019A>CCA382379644MRE11c.219T>G (p.His73Gln)
c.228T>G (p.His76Gln)
n.454T>G
n.383T>G
n.515T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
11g.94486019A>GCA476287345MRE11c.219T>C (p.His73=)
c.228T>C (p.His76=)
n.454T>C
n.383T>C
n.515T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
11g.94486019A>TCA382379646MRE11c.219T>A (p.His73Gln)
c.228T>A (p.His76Gln)
n.454T>A
n.383T>A
n.515T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
11g.94486023_94486027dupCA915948382MRE11c.215_219dup (p.Thr74TyrfsTer8)
c.224_228dup (p.Thr77TyrfsTer8)
n.450_454dup
n.379_383dup
n.511_515dup
c.-250_-246dup (n.-250_-246dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94486020T>ACA382379649MRE11c.218A>T (p.His73Leu)
c.227A>T (p.His76Leu)
n.453A>T
n.382A>T
n.514A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
11g.94486020T>CCA194438MRE11c.218A>G (p.His73Arg)
c.227A>G (p.His76Arg)
n.453A>G
n.382A>G
n.514A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94486020T>GCA382379653MRE11c.218A>C (p.His73Pro)
c.227A>C (p.His76Pro)
n.453A>C
n.382A>C
n.514A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
11g.94486020T=CA1992450635MRE11c.218A= (p.His73=)
c.227A= (p.His76=)
n.453A=
n.382A=
n.514A=
c.-247A= (n.-247A=)
11g.94486021G>ACA226541862MRE11c.217C>T (p.His73Tyr)
c.226C>T (p.His76Tyr)
n.452C>T
n.381C>T
n.513C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.94486021G>CCA382379658MRE11c.217C>G (p.His73Asp)
c.226C>G (p.His76Asp)
n.452C>G
n.381C>G
n.513C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
11g.94486021G=CA1992450649MRE11c.217C= (p.His73=)
c.226C= (p.His76=)
n.452C=
n.381C=
n.513C=
c.-248C= (n.-248C=)
11g.94486021G>TCA382379655MRE11c.217C>A (p.His73Asn)
c.226C>A (p.His76Asn)
n.452C>A
n.381C>A
n.513C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
11g.94486022T>ACA382379661MRE11c.216A>T (p.Leu72Phe)
c.225A>T (p.Leu75Phe)
n.451A>T
n.380A>T
n.512A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.94486022T>CCA476287347MRE11c.216A>G (p.Leu72=)
c.225A>G (p.Leu75=)
n.451A>G
n.380A>G
n.512A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
 gnomAD v4
11g.94486022T>GCA382379663MRE11c.216A>C (p.Leu72Phe)
c.225A>C (p.Leu75Phe)
n.451A>C
n.380A>C
n.512A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
11g.94486022T=CA1992450658MRE11c.216A= (p.Leu72=)
c.225A= (p.Leu75=)
n.451A=
n.380A=
n.512A=
c.-249A= (n.-249A=)
11g.94486023A=CA1992450662MRE11c.215T= (p.Leu72=)
c.224T= (p.Leu75=)
n.450T=
n.379T=
n.511T=
c.-250T= (n.-250T=)
11g.94486023A>CCA382379666MRE11c.215T>G (p.Leu72Ter)
c.224T>G (p.Leu75Ter)
n.450T>G
n.379T>G
n.511T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
11g.94486023A>GCA6235442MRE11c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
n.450T>C
n.379T>C
n.511T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94486023A>TCA382379669MRE11c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
n.450T>A
n.379T>A
n.511T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
11g.94486024A>CCA382379671MRE11c.214T>G (p.Leu72Val)
c.223T>G (p.Leu75Val)
n.449T>G
n.378T>G
n.510T>G
c.-251T>G (n.-251T>G)
11g.94486024A>GCA476287349MRE11c.214T>C (p.Leu72=)
c.223T>C (p.Leu75=)
n.449T>C
n.378T>C
n.510T>C
c.-251T>C (n.-251T>C)
11g.94486024A>TCA382379674MRE11c.214T>A (p.Leu72Ile)
c.223T>A (p.Leu75Ile)
n.449T>A
n.378T>A
n.510T>A
c.-251T>A (n.-251T>A)
11g.94486025T>ACA476287350MRE11c.213A>T (p.Thr71=)
c.222A>T (p.Thr74=)
n.448A>T
n.377A>T
n.509A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
11g.94486025T>CCA476287353MRE11c.213A>G (p.Thr71=)
c.222A>G (p.Thr74=)
n.448A>G
n.377A>G
n.509A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
11g.94486025T>GCA476287351MRE11c.213A>C (p.Thr71=)
c.222A>C (p.Thr74=)
n.448A>C
n.377A>C
n.509A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
11g.94486026G>ACA382379675MRE11c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.447C>T
n.376C>T
n.508C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94486026G>CCA382379677MRE11c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.221C>G (p.Thr74Arg)
n.447C>G
n.376C>G
n.508C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
11g.94486026G=CA1992450669MRE11c.212C= (p.Thr71=)
c.221C= (p.Thr74=)
n.447C=
n.376C=
n.508C=
c.-253C= (n.-253C=)
11g.94486026G>TCA382379678MRE11c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.447C>A
n.376C>A
n.508C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
11g.94486026_94486027delinsGTCA1992450670MRE11c.211_212delinsAC (p.Thr71=)
c.220_221delinsAC (p.Thr74=)
n.446_447delinsAC
n.375_376delinsAC
n.507_508delinsAC
c.-254_-253delinsAC (n.-254_-253delinsAC)
11g.94486027T>ACA382379682MRE11c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.446A>T
n.375A>T
n.507A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
11g.94486027T>CCA382379685MRE11c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.446A>G
n.375A>G
n.507A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94486027T>GCA382379681MRE11c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.446A>C
n.375A>C
n.507A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
11g.94486027T=CA1992450681MRE11c.211A= (p.Thr71=)
c.220A= (p.Thr74=)
n.446A=
n.375A=
n.507A=
c.-254A= (n.-254A=)
11g.94486030delCA658658090MRE11c.211del (p.Thr71HisfsTer9)
c.220del (p.Thr74HisfsTer9)
n.446del
n.375del
n.507del
c.-254del (n.-254del)
 ClinVar dbSNP
11g.94486028T>ACA382379688MRE11c.210A>T (p.Lys70Asn)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
n.445A>T
n.374A>T
n.506A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
11g.94486028T>CCA476287354MRE11c.210A>G (p.Lys70=)
c.219A>G (p.Lys73=)
n.445A>G
n.374A>G
n.506A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
11g.94486028T>GCA382379690MRE11c.210A>C (p.Lys70Asn)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
n.445A>C
n.374A>C
n.506A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
11g.94486029T>ACA382379693MRE11c.209A>T (p.Lys70Ile)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
n.444A>T
n.373A>T
n.505A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
11g.94486029T>CCA382379702MRE11c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.444A>G
n.373A>G
n.505A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
11g.94486029T>GCA382379705MRE11c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.444A>C
n.373A>C
n.505A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
11g.94486030T>ACA382379712MRE11c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.443A>T
n.372A>T
n.504A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
11g.94486030T>CCA382379710MRE11c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.443A>G
n.372A>G
n.504A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94486030T>GCA382379708MRE11c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.443A>C
n.372A>C
n.504A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
11g.94486030T=CA1992450688MRE11c.208A= (p.Lys70=)
c.217A= (p.Lys73=)
n.443A=
n.372A=
n.504A=
c.-257A= (n.-257A=)
11g.94486031C>ACA382379713MRE11c.207G>T (p.Arg69Ser)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
n.442G>T
n.371G>T
n.503G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
11g.94486031C>GCA382379714MRE11c.207G>C (p.Arg69Ser)
c.216G>C (p.Arg72Ser)
n.442G>C
n.371G>C
n.503G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
11g.94486031C>TCA476287355MRE11c.207G>A (p.Arg69=)
c.216G>A (p.Arg72=)
n.442G>A
n.371G>A
n.503G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
11g.94486032C>ACA382379718MRE11c.206G>T (p.Arg69Met)
c.215G>T (p.Arg72Met)
n.441G>T
n.370G>T
n.502G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
11g.94486032C>GCA382379720MRE11c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.441G>C
n.370G>C
n.502G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
11g.94486032C>TCA382379723MRE11c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
n.441G>A
n.370G>A
n.502G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
 dbSNP
11g.94486033T>ACA382379725MRE11c.205A>T (p.Arg69Trp)
c.214A>T (p.Arg72Trp)
n.440A>T
n.369A>T
n.501A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
11g.94486033T>CCA382379727MRE11c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
n.440A>G
n.369A>G
n.501A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
11g.94486033T>GCA476287359MRE11c.205A>C (p.Arg69=)
c.214A>C (p.Arg72=)
n.440A>C
n.369A>C
n.501A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)

Number of alleles fetched