Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94485833A=CA1992449930MRE11c.314+91T= (n.314+91T=)
c.323+91T= (n.323+91T=)
n.549+91T=
n.478+91T=
c.-155+95T= (n.-155+95T=)
n.610+91T=
11g.94485833A>CCA226541675MRE11c.314+91T>G (n.314+91T>G)
c.323+91T>G (n.323+91T>G)
n.549+91T>G
n.478+91T>G
c.-155+95T>G (n.-155+95T>G)
n.610+91T>G
 dbSNP
11g.94485834T>CCA941027823MRE11c.314+90A>G (n.314+90A>G)
c.323+90A>G (n.323+90A>G)
n.549+90A>G
n.478+90A>G
c.-155+94A>G (n.-155+94A>G)
n.610+90A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485834T=CA1992449937MRE11c.314+90A= (n.314+90A=)
c.323+90A= (n.323+90A=)
n.549+90A=
n.478+90A=
c.-155+94A= (n.-155+94A=)
n.610+90A=
11g.94485835G>TCA2615599517MRE11c.314+89C>A (n.314+89C>A)
c.323+89C>A (n.323+89C>A)
n.549+89C>A
n.478+89C>A
c.-155+93C>A (n.-155+93C>A)
n.610+89C>A
 gnomAD v4
11g.94485836G>ACA2724807461MRE11c.314+88C>T (n.314+88C>T)
c.323+88C>T (n.323+88C>T)
n.549+88C>T
n.478+88C>T
c.-155+92C>T (n.-155+92C>T)
n.610+88C>T
 dbSNP
11g.94485836G>TCA2574952822MRE11c.314+88C>A (n.314+88C>A)
c.323+88C>A (n.323+88C>A)
n.549+88C>A
n.478+88C>A
c.-155+92C>A (n.-155+92C>A)
n.610+88C>A
 dbSNP
11g.94485840G>ACA2615599518MRE11c.314+84C>T (n.314+84C>T)
c.323+84C>T (n.323+84C>T)
n.549+84C>T
n.478+84C>T
c.-155+88C>T (n.-155+88C>T)
n.610+84C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94485840G>TCA2615599519MRE11c.314+84C>A (n.314+84C>A)
c.323+84C>A (n.323+84C>A)
n.549+84C>A
n.478+84C>A
c.-155+88C>A (n.-155+88C>A)
n.610+84C>A
 gnomAD v4
11g.94485841C>ACA2615599520MRE11c.314+83G>T (n.314+83G>T)
c.323+83G>T (n.323+83G>T)
n.549+83G>T
n.478+83G>T
c.-155+87G>T (n.-155+87G>T)
n.610+83G>T
 gnomAD v4
11g.94485846C>GCA2615599521MRE11c.314+78G>C (n.314+78G>C)
c.323+78G>C (n.323+78G>C)
n.549+78G>C
n.478+78G>C
c.-155+82G>C (n.-155+82G>C)
n.610+78G>C
 gnomAD v4
11g.94485846C>TCA2574952823MRE11c.314+78G>A (n.314+78G>A)
c.323+78G>A (n.323+78G>A)
n.549+78G>A
n.478+78G>A
c.-155+82G>A (n.-155+82G>A)
n.610+78G>A
 gnomAD v4
11g.94485847A=CA1992449940MRE11c.314+77T= (n.314+77T=)
c.323+77T= (n.323+77T=)
n.549+77T=
n.478+77T=
c.-155+81T= (n.-155+81T=)
n.610+77T=
11g.94485847A>GCA226541678MRE11c.314+77T>C (n.314+77T>C)
c.323+77T>C (n.323+77T>C)
n.549+77T>C
n.478+77T>C
c.-155+81T>C (n.-155+81T>C)
n.610+77T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485847A>TCA2615599522MRE11c.314+77T>A (n.314+77T>A)
c.323+77T>A (n.323+77T>A)
n.549+77T>A
n.478+77T>A
c.-155+81T>A (n.-155+81T>A)
n.610+77T>A
 gnomAD v4
11g.94485848G>ACA2574952825MRE11c.314+76C>T (n.314+76C>T)
c.323+76C>T (n.323+76C>T)
n.549+76C>T
n.478+76C>T
c.-155+80C>T (n.-155+80C>T)
n.610+76C>T
11g.94485848G>TCA2615599523MRE11c.314+76C>A (n.314+76C>A)
c.323+76C>A (n.323+76C>A)
n.549+76C>A
n.478+76C>A
c.-155+80C>A (n.-155+80C>A)
n.610+76C>A
 gnomAD v4
11g.94485849T>ACA2615599525MRE11c.314+75A>T (n.314+75A>T)
c.323+75A>T (n.323+75A>T)
n.549+75A>T
n.478+75A>T
c.-155+79A>T (n.-155+79A>T)
n.610+75A>T
 gnomAD v4
11g.94485849T>CCA2615599524MRE11c.314+75A>G (n.314+75A>G)
c.323+75A>G (n.323+75A>G)
n.549+75A>G
n.478+75A>G
c.-155+79A>G (n.-155+79A>G)
n.610+75A>G
 gnomAD v4
11g.94485855_94485856delCA2574952826MRE11c.314+73_314+74del (n.314+73_314+74del)
c.323+73_323+74del (n.323+73_323+74del)
n.549+73_549+74del
n.478+73_478+74del
c.-155+77_-155+78del (n.-155+77_-155+78del)
n.610+73_610+74del
11g.94485851G>TCA2615599526MRE11c.314+73C>A (n.314+73C>A)
c.323+73C>A (n.323+73C>A)
n.549+73C>A
n.478+73C>A
c.-155+77C>A (n.-155+77C>A)
n.610+73C>A
 gnomAD v4
11g.94485852T>CCA226541682MRE11c.314+72A>G (n.314+72A>G)
c.323+72A>G (n.323+72A>G)
n.549+72A>G
n.478+72A>G
c.-155+76A>G (n.-155+76A>G)
n.610+72A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.94485852T=CA1992449948MRE11c.314+72A= (n.314+72A=)
c.323+72A= (n.323+72A=)
n.549+72A=
n.478+72A=
c.-155+76A= (n.-155+76A=)
n.610+72A=
11g.94485853G>ACA2615599528MRE11c.314+71C>T (n.314+71C>T)
c.323+71C>T (n.323+71C>T)
n.549+71C>T
n.478+71C>T
c.-155+75C>T (n.-155+75C>T)
n.610+71C>T
 gnomAD v4
11g.94485853G>TCA2615599529MRE11c.314+71C>A (n.314+71C>A)
c.323+71C>A (n.323+71C>A)
n.549+71C>A
n.478+71C>A
c.-155+75C>A (n.-155+75C>A)
n.610+71C>A
 gnomAD v4
11g.94485853_94485856delinsGTGTCA1992449952MRE11c.314+68_314+71delinsACAC (n.314+68_314+71delinsACAC)
c.323+68_323+71delinsACAC (n.323+68_323+71delinsACAC)
n.549+68_549+71delinsACAC
n.478+68_478+71delinsACAC
c.-155+72_-155+75delinsACAC (n.-155+72_-155+75delinsACAC)
n.610+68_610+71delinsACAC
11g.94485857_94485864dupCA2615599527MRE11c.314+64_314+71dup (n.314+64_314+71dup)
c.323+64_323+71dup (n.323+64_323+71dup)
n.549+64_549+71dup
n.478+64_478+71dup
c.-155+68_-155+75dup (n.-155+68_-155+75dup)
n.610+64_610+71dup
 gnomAD v4
11g.94485855_94485857delCA1992449954MRE11c.314+68_314+70del (n.314+68_314+70del)
c.323+68_323+70del (n.323+68_323+70del)
n.549+68_549+70del
n.478+68_478+70del
c.-155+72_-155+74del (n.-155+72_-155+74del)
n.610+68_610+70del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485855G>ACA2615599530MRE11c.314+69C>T (n.314+69C>T)
c.323+69C>T (n.323+69C>T)
n.549+69C>T
n.478+69C>T
c.-155+73C>T (n.-155+73C>T)
n.610+69C>T
 gnomAD v4
11g.94485855G>TCA2615599531MRE11c.314+69C>A (n.314+69C>A)
c.323+69C>A (n.323+69C>A)
n.549+69C>A
n.478+69C>A
c.-155+73C>A (n.-155+73C>A)
n.610+69C>A
 gnomAD v4
11g.94485856T>CCA2615599532MRE11c.314+68A>G (n.314+68A>G)
c.323+68A>G (n.323+68A>G)
n.549+68A>G
n.478+68A>G
c.-155+72A>G (n.-155+72A>G)
n.610+68A>G
 gnomAD v4
11g.94485858T>CCA2574952827MRE11c.314+66A>G (n.314+66A>G)
c.323+66A>G (n.323+66A>G)
n.549+66A>G
n.478+66A>G
c.-155+70A>G (n.-155+70A>G)
n.610+66A>G
11g.94485860C>ACA2574952828MRE11c.314+64G>T (n.314+64G>T)
c.323+64G>T (n.323+64G>T)
n.549+64G>T
n.478+64G>T
c.-155+68G>T (n.-155+68G>T)
n.610+64G>T
 gnomAD v4
11g.94485860C=CA1992449955MRE11c.314+64G= (n.314+64G=)
c.323+64G= (n.323+64G=)
n.549+64G=
n.478+64G=
c.-155+68G= (n.-155+68G=)
n.610+64G=
11g.94485860C>TCA601193745MRE11c.314+64G>A (n.314+64G>A)
c.323+64G>A (n.323+64G>A)
n.549+64G>A
n.478+64G>A
c.-155+68G>A (n.-155+68G>A)
n.610+64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485860_94485862delinsCGTCA1992449956MRE11c.314+62_314+64delinsACG (n.314+62_314+64delinsACG)
c.323+62_323+64delinsACG (n.323+62_323+64delinsACG)
n.549+62_549+64delinsACG
n.478+62_478+64delinsACG
c.-155+66_-155+68delinsACG (n.-155+66_-155+68delinsACG)
n.610+62_610+64delinsACG
11g.94485861G>ACA226541692MRE11c.314+63C>T (n.314+63C>T)
c.323+63C>T (n.323+63C>T)
n.549+63C>T
n.478+63C>T
c.-155+67C>T (n.-155+67C>T)
n.610+63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485861G>CCA2615599533MRE11c.314+63C>G (n.314+63C>G)
c.323+63C>G (n.323+63C>G)
n.549+63C>G
n.478+63C>G
c.-155+67C>G (n.-155+67C>G)
n.610+63C>G
 gnomAD v4
11g.94485861G=CA1992449960MRE11c.314+63C= (n.314+63C=)
c.323+63C= (n.323+63C=)
n.549+63C=
n.478+63C=
c.-155+67C= (n.-155+67C=)
n.610+63C=
11g.94485861G>TCA2574952830MRE11c.314+63C>A (n.314+63C>A)
c.323+63C>A (n.323+63C>A)
n.549+63C>A
n.478+63C>A
c.-155+67C>A (n.-155+67C>A)
n.610+63C>A
 gnomAD v4
11g.94485863_94485864delCA1992449959MRE11c.314+62_314+63del (n.314+62_314+63del)
c.323+62_323+63del (n.323+62_323+63del)
n.549+62_549+63del
n.478+62_478+63del
c.-155+66_-155+67del (n.-155+66_-155+67del)
n.610+62_610+63del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485862T>CCA226541697MRE11c.314+62A>G (n.314+62A>G)
c.323+62A>G (n.323+62A>G)
n.549+62A>G
n.478+62A>G
c.-155+66A>G (n.-155+66A>G)
n.610+62A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485862T=CA1992449961MRE11c.314+62A= (n.314+62A=)
c.323+62A= (n.323+62A=)
n.549+62A=
n.478+62A=
c.-155+66A= (n.-155+66A=)
n.610+62A=
11g.94485863G>ACA1992449965MRE11c.314+61C>T (n.314+61C>T)
c.323+61C>T (n.323+61C>T)
n.549+61C>T
n.478+61C>T
c.-155+65C>T (n.-155+65C>T)
n.610+61C>T
 dbSNP
11g.94485863G>CCA1992449970MRE11c.314+61C>G (n.314+61C>G)
c.323+61C>G (n.323+61C>G)
n.549+61C>G
n.478+61C>G
c.-155+65C>G (n.-155+65C>G)
n.610+61C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485863G=CA1992449964MRE11c.314+61C= (n.314+61C=)
c.323+61C= (n.323+61C=)
n.549+61C=
n.478+61C=
c.-155+65C= (n.-155+65C=)
n.610+61C=
11g.94485863G>TCA2615599534MRE11c.314+61C>A (n.314+61C>A)
c.323+61C>A (n.323+61C>A)
n.549+61C>A
n.478+61C>A
c.-155+65C>A (n.-155+65C>A)
n.610+61C>A
 gnomAD v4
11g.94485864T>ACA2615599535MRE11c.314+60A>T (n.314+60A>T)
c.323+60A>T (n.323+60A>T)
n.549+60A>T
n.478+60A>T
c.-155+64A>T (n.-155+64A>T)
n.610+60A>T
 gnomAD v4
11g.94485865C>ACA2615599536MRE11c.314+59G>T (n.314+59G>T)
c.323+59G>T (n.323+59G>T)
n.549+59G>T
n.478+59G>T
c.-155+63G>T (n.-155+63G>T)
n.610+59G>T
 gnomAD v4
11g.94485865C>GCA2724807481MRE11c.314+59G>C (n.314+59G>C)
c.323+59G>C (n.323+59G>C)
n.549+59G>C
n.478+59G>C
c.-155+63G>C (n.-155+63G>C)
n.610+59G>C
 dbSNP
11g.94485866T>CCA2615599537MRE11c.314+58A>G (n.314+58A>G)
c.323+58A>G (n.323+58A>G)
n.549+58A>G
n.478+58A>G
c.-155+62A>G (n.-155+62A>G)
n.610+58A>G
 gnomAD v4
11g.94485868A=CA1992449975MRE11c.314+56T= (n.314+56T=)
c.323+56T= (n.323+56T=)
n.549+56T=
n.478+56T=
c.-155+60T= (n.-155+60T=)
n.610+56T=
11g.94485868A>CCA2615599538MRE11c.314+56T>G (n.314+56T>G)
c.323+56T>G (n.323+56T>G)
n.549+56T>G
n.478+56T>G
c.-155+60T>G (n.-155+60T>G)
n.610+56T>G
 gnomAD v4
11g.94485868A>TCA682073760MRE11c.314+56T>A (n.314+56T>A)
c.323+56T>A (n.323+56T>A)
n.549+56T>A
n.478+56T>A
c.-155+60T>A (n.-155+60T>A)
n.610+56T>A
 dbSNP
11g.94485868_94485869delinsATCA1992449973MRE11c.314+55_314+56delinsAT (n.314+55_314+56delinsAT)
c.323+55_323+56delinsAT (n.323+55_323+56delinsAT)
n.549+55_549+56delinsAT
n.478+55_478+56delinsAT
c.-155+59_-155+60delinsAT (n.-155+59_-155+60delinsAT)
n.610+55_610+56delinsAT
11g.94485869delCA226541704MRE11c.314+55del (n.314+55del)
c.323+55del (n.323+55del)
n.549+55del
n.478+55del
c.-155+59del (n.-155+59del)
n.610+55del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485869T>CCA226541700MRE11c.314+55A>G (n.314+55A>G)
c.323+55A>G (n.323+55A>G)
n.549+55A>G
n.478+55A>G
c.-155+59A>G (n.-155+59A>G)
n.610+55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485869T=CA1992449982MRE11c.314+55A= (n.314+55A=)
c.323+55A= (n.323+55A=)
n.549+55A=
n.478+55A=
c.-155+59A= (n.-155+59A=)
n.610+55A=
11g.94485870A=CA1992449985MRE11c.314+54T= (n.314+54T=)
c.323+54T= (n.323+54T=)
n.549+54T=
n.478+54T=
c.-155+58T= (n.-155+58T=)
n.610+54T=
11g.94485870A>CCA1992449989MRE11c.314+54T>G (n.314+54T>G)
c.323+54T>G (n.323+54T>G)
n.549+54T>G
n.478+54T>G
c.-155+58T>G (n.-155+58T>G)
n.610+54T>G
 dbSNP
11g.94485871C=CA1992449993MRE11c.314+53G= (n.314+53G=)
c.323+53G= (n.323+53G=)
n.549+53G=
n.478+53G=
c.-155+57G= (n.-155+57G=)
n.610+53G=
11g.94485871C>TCA226541712MRE11c.314+53G>A (n.314+53G>A)
c.323+53G>A (n.323+53G>A)
n.549+53G>A
n.478+53G>A
c.-155+57G>A (n.-155+57G>A)
n.610+53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485873G>ACA2574952832MRE11c.314+51C>T (n.314+51C>T)
c.323+51C>T (n.323+51C>T)
n.549+51C>T
n.478+51C>T
c.-155+55C>T (n.-155+55C>T)
n.610+51C>T
 dbSNP
11g.94485873G>TCA2574952833MRE11c.314+51C>A (n.314+51C>A)
c.323+51C>A (n.323+51C>A)
n.549+51C>A
n.478+51C>A
c.-155+55C>A (n.-155+55C>A)
n.610+51C>A
 gnomAD v4
11g.94485874C=CA1992449995MRE11c.314+50G= (n.314+50G=)
c.323+50G= (n.323+50G=)
n.549+50G=
n.478+50G=
c.-155+54G= (n.-155+54G=)
n.610+50G=
11g.94485874C>TCA1992449996MRE11c.314+50G>A (n.314+50G>A)
c.323+50G>A (n.323+50G>A)
n.549+50G>A
n.478+50G>A
c.-155+54G>A (n.-155+54G>A)
n.610+50G>A
 dbSNP
11g.94485876A>GCA2615599540MRE11c.314+48T>C (n.314+48T>C)
c.323+48T>C (n.323+48T>C)
n.549+48T>C
n.478+48T>C
c.-155+52T>C (n.-155+52T>C)
n.610+48T>C
 gnomAD v4
11g.94485876A>TCA2615599539MRE11c.314+48T>A (n.314+48T>A)
c.323+48T>A (n.323+48T>A)
n.549+48T>A
n.478+48T>A
c.-155+52T>A (n.-155+52T>A)
n.610+48T>A
 gnomAD v4
11g.94485878T>CCA601193746MRE11c.314+46A>G (n.314+46A>G)
c.323+46A>G (n.323+46A>G)
n.549+46A>G
n.478+46A>G
c.-155+50A>G (n.-155+50A>G)
n.610+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485878T=CA1992449997MRE11c.314+46A= (n.314+46A=)
c.323+46A= (n.323+46A=)
n.549+46A=
n.478+46A=
c.-155+50A= (n.-155+50A=)
n.610+46A=
11g.94485879A=CA1992450000MRE11c.314+45T= (n.314+45T=)
c.323+45T= (n.323+45T=)
n.549+45T=
n.478+45T=
c.-155+49T= (n.-155+49T=)
n.610+45T=
11g.94485879A>CCA2615599541MRE11c.314+45T>G (n.314+45T>G)
c.323+45T>G (n.323+45T>G)
n.549+45T>G
n.478+45T>G
c.-155+49T>G (n.-155+49T>G)
n.610+45T>G
 gnomAD v4
11g.94485879A>GCA601193747MRE11c.314+45T>C (n.314+45T>C)
c.323+45T>C (n.323+45T>C)
n.549+45T>C
n.478+45T>C
c.-155+49T>C (n.-155+49T>C)
n.610+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485879A>TCA2574952834MRE11c.314+45T>A (n.314+45T>A)
c.323+45T>A (n.323+45T>A)
n.549+45T>A
n.478+45T>A
c.-155+49T>A (n.-155+49T>A)
n.610+45T>A
11g.94485880C=CA1992450003MRE11c.314+44G= (n.314+44G=)
c.323+44G= (n.323+44G=)
n.549+44G=
n.478+44G=
c.-155+48G= (n.-155+48G=)
n.610+44G=
11g.94485880C>TCA226541716MRE11c.314+44G>A (n.314+44G>A)
c.323+44G>A (n.323+44G>A)
n.549+44G>A
n.478+44G>A
c.-155+48G>A (n.-155+48G>A)
n.610+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485881C=CA1992450006MRE11c.314+43G= (n.314+43G=)
c.323+43G= (n.323+43G=)
n.549+43G=
n.478+43G=
c.-155+47G= (n.-155+47G=)
n.610+43G=
11g.94485881C>GCA6235422MRE11c.314+43G>C (n.314+43G>C)
c.323+43G>C (n.323+43G>C)
n.549+43G>C
n.478+43G>C
c.-155+47G>C (n.-155+47G>C)
n.610+43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485883T>ACA2724627869MRE11c.314+41A>T (n.314+41A>T)
c.323+41A>T (n.323+41A>T)
n.549+41A>T
n.478+41A>T
c.-155+45A>T (n.-155+45A>T)
n.610+41A>T
 dbSNP
11g.94485883T>CCA601193748MRE11c.314+41A>G (n.314+41A>G)
c.323+41A>G (n.323+41A>G)
n.549+41A>G
n.478+41A>G
c.-155+45A>G (n.-155+45A>G)
n.610+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485883T=CA1992450009MRE11c.314+41A= (n.314+41A=)
c.323+41A= (n.323+41A=)
n.549+41A=
n.478+41A=
c.-155+45A= (n.-155+45A=)
n.610+41A=
11g.94485884A=CA1992450011MRE11c.314+40T= (n.314+40T=)
c.323+40T= (n.323+40T=)
n.549+40T=
n.478+40T=
c.-155+44T= (n.-155+44T=)
n.610+40T=
11g.94485884A>CCA601193749MRE11c.314+40T>G (n.314+40T>G)
c.323+40T>G (n.323+40T>G)
n.549+40T>G
n.478+40T>G
c.-155+44T>G (n.-155+44T>G)
n.610+40T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485884A>TCA226541738MRE11c.314+40T>A (n.314+40T>A)
c.323+40T>A (n.323+40T>A)
n.549+40T>A
n.478+40T>A
c.-155+44T>A (n.-155+44T>A)
n.610+40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485885C>ACA6235424MRE11c.314+39G>T (n.314+39G>T)
c.323+39G>T (n.323+39G>T)
n.549+39G>T
n.478+39G>T
c.-155+43G>T (n.-155+43G>T)
n.610+39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485885C=CA1992450019MRE11c.314+39G= (n.314+39G=)
c.323+39G= (n.323+39G=)
n.549+39G=
n.478+39G=
c.-155+43G= (n.-155+43G=)
n.610+39G=
11g.94485885C>GCA6235423MRE11c.314+39G>C (n.314+39G>C)
c.323+39G>C (n.323+39G>C)
n.549+39G>C
n.478+39G>C
c.-155+43G>C (n.-155+43G>C)
n.610+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.94485885C>TCA601193750MRE11c.314+39G>A (n.314+39G>A)
c.323+39G>A (n.323+39G>A)
n.549+39G>A
n.478+39G>A
c.-155+43G>A (n.-155+43G>A)
n.610+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485886A>GCA2615599542MRE11c.314+38T>C (n.314+38T>C)
c.323+38T>C (n.323+38T>C)
n.549+38T>C
n.478+38T>C
c.-155+42T>C (n.-155+42T>C)
n.610+38T>C
 gnomAD v4
11g.94485886A>TCA2574952835MRE11c.314+38T>A (n.314+38T>A)
c.323+38T>A (n.323+38T>A)
n.549+38T>A
n.478+38T>A
c.-155+42T>A (n.-155+42T>A)
n.610+38T>A
11g.94485887C>ACA2615599543MRE11c.314+37G>T (n.314+37G>T)
c.323+37G>T (n.323+37G>T)
n.549+37G>T
n.478+37G>T
c.-155+41G>T (n.-155+41G>T)
n.610+37G>T
 gnomAD v4
11g.94485887C>TCA2724807508MRE11c.314+37G>A (n.314+37G>A)
c.323+37G>A (n.323+37G>A)
n.549+37G>A
n.478+37G>A
c.-155+41G>A (n.-155+41G>A)
n.610+37G>A
 dbSNP
11g.94485889A>GCA2615599544MRE11c.314+35T>C (n.314+35T>C)
c.323+35T>C (n.323+35T>C)
n.549+35T>C
n.478+35T>C
c.-155+39T>C (n.-155+39T>C)
n.610+35T>C
 gnomAD v4
11g.94485890G>ACA2615599545MRE11c.314+34C>T (n.314+34C>T)
c.323+34C>T (n.323+34C>T)
n.549+34C>T
n.478+34C>T
c.-155+38C>T (n.-155+38C>T)
n.610+34C>T
 gnomAD v4
11g.94485891T>CCA601193751MRE11c.314+33A>G (n.314+33A>G)
c.323+33A>G (n.323+33A>G)
n.549+33A>G
n.478+33A>G
c.-155+37A>G (n.-155+37A>G)
n.610+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485891T=CA1992450029MRE11c.314+33A= (n.314+33A=)
c.323+33A= (n.323+33A=)
n.549+33A=
n.478+33A=
c.-155+37A= (n.-155+37A=)
n.610+33A=
11g.94485892A>CCA2615599546MRE11c.314+32T>G (n.314+32T>G)
c.323+32T>G (n.323+32T>G)
n.549+32T>G
n.478+32T>G
c.-155+36T>G (n.-155+36T>G)
n.610+32T>G
 gnomAD v4
11g.94485893A=CA1992450031MRE11c.314+31T= (n.314+31T=)
c.323+31T= (n.323+31T=)
n.549+31T=
n.478+31T=
c.-155+35T= (n.-155+35T=)
n.610+31T=
11g.94485893A>GCA601193752MRE11c.314+31T>C (n.314+31T>C)
c.323+31T>C (n.323+31T>C)
n.549+31T>C
n.478+31T>C
c.-155+35T>C (n.-155+35T>C)
n.610+31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485894T>CCA2615599547MRE11c.314+30A>G (n.314+30A>G)
c.323+30A>G (n.323+30A>G)
n.549+30A>G
n.478+30A>G
c.-155+34A>G (n.-155+34A>G)
n.610+30A>G
 gnomAD v4
11g.94485901_94485904dupCA2574952836MRE11c.314+27_314+30dup (n.314+27_314+30dup)
c.323+27_323+30dup (n.323+27_323+30dup)
n.549+27_549+30dup
n.478+27_478+30dup
c.-155+31_-155+34dup (n.-155+31_-155+34dup)
n.610+27_610+30dup
11g.94485901_94485904delCA2574952837MRE11c.314+27_314+30del (n.314+27_314+30del)
c.323+27_323+30del (n.323+27_323+30del)
n.549+27_549+30del
n.478+27_478+30del
c.-155+31_-155+34del (n.-155+31_-155+34del)
n.610+27_610+30del
 gnomAD v4
11g.94485895C>TCA2615599548MRE11c.314+29G>A (n.314+29G>A)
c.323+29G>A (n.323+29G>A)
n.549+29G>A
n.478+29G>A
c.-155+33G>A (n.-155+33G>A)
n.610+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94485896A>TCA2615599549MRE11c.314+28T>A (n.314+28T>A)
c.323+28T>A (n.323+28T>A)
n.549+28T>A
n.478+28T>A
c.-155+32T>A (n.-155+32T>A)
n.610+28T>A
 gnomAD v4
11g.94485897C=CA1992450035MRE11c.314+27G= (n.314+27G=)
c.323+27G= (n.323+27G=)
n.549+27G=
n.478+27G=
c.-155+31G= (n.-155+31G=)
n.610+27G=
11g.94485897C>TCA6235425MRE11c.314+27G>A (n.314+27G>A)
c.323+27G>A (n.323+27G>A)
n.549+27G>A
n.478+27G>A
c.-155+31G>A (n.-155+31G>A)
n.610+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485899C>ACA2615599550MRE11c.314+25G>T (n.314+25G>T)
c.323+25G>T (n.323+25G>T)
n.549+25G>T
n.478+25G>T
c.-155+29G>T (n.-155+29G>T)
n.610+25G>T
 gnomAD v4
11g.94485900A=CA1992450037MRE11c.314+24T= (n.314+24T=)
c.323+24T= (n.323+24T=)
n.549+24T=
n.478+24T=
c.-155+28T= (n.-155+28T=)
n.610+24T=
11g.94485900A>GCA941027837MRE11c.314+24T>C (n.314+24T>C)
c.323+24T>C (n.323+24T>C)
n.549+24T>C
n.478+24T>C
c.-155+28T>C (n.-155+28T>C)
n.610+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485902T>CCA6235426MRE11c.314+22A>G (n.314+22A>G)
c.323+22A>G (n.323+22A>G)
n.549+22A>G
n.478+22A>G
c.-155+26A>G (n.-155+26A>G)
n.610+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485902T=CA1992450039MRE11c.314+22A= (n.314+22A=)
c.323+22A= (n.323+22A=)
n.549+22A=
n.478+22A=
c.-155+26A= (n.-155+26A=)
n.610+22A=
11g.94485903C>ACA2615599551MRE11c.314+21G>T (n.314+21G>T)
c.323+21G>T (n.323+21G>T)
n.549+21G>T
n.478+21G>T
c.-155+25G>T (n.-155+25G>T)
n.610+21G>T
 gnomAD v4
11g.94485903C>GCA2615599552MRE11c.314+21G>C (n.314+21G>C)
c.323+21G>C (n.323+21G>C)
n.549+21G>C
n.478+21G>C
c.-155+25G>C (n.-155+25G>C)
n.610+21G>C
 gnomAD v4
11g.94485905A=CA1992450043MRE11c.314+19T= (n.314+19T=)
c.323+19T= (n.323+19T=)
n.549+19T=
n.478+19T=
c.-155+23T= (n.-155+23T=)
n.610+19T=
11g.94485905A>GCA1992450045MRE11c.314+19T>C (n.314+19T>C)
c.323+19T>C (n.323+19T>C)
n.549+19T>C
n.478+19T>C
c.-155+23T>C (n.-155+23T>C)
n.610+19T>C
 dbSNP
11g.94485906G>TCA2615599553MRE11c.314+18C>A (n.314+18C>A)
c.323+18C>A (n.323+18C>A)
n.549+18C>A
n.478+18C>A
c.-155+22C>A (n.-155+22C>A)
n.610+18C>A
 gnomAD v4
11g.94485908A>CCA2615599554MRE11c.314+16T>G (n.314+16T>G)
c.323+16T>G (n.323+16T>G)
n.549+16T>G
n.478+16T>G
c.-155+20T>G (n.-155+20T>G)
n.610+16T>G
 gnomAD v4
11g.94485911T>CCA654062638MRE11c.314+13A>G (n.314+13A>G)
c.323+13A>G (n.323+13A>G)
n.549+13A>G
n.478+13A>G
c.-155+17A>G (n.-155+17A>G)
n.610+13A>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.94485913A>GCA2615599555MRE11c.314+11T>C (n.314+11T>C)
c.323+11T>C (n.323+11T>C)
n.549+11T>C
n.478+11T>C
c.-155+15T>C (n.-155+15T>C)
n.610+11T>C
 gnomAD v4
11g.94485914A=CA1992450050MRE11c.314+10T= (n.314+10T=)
c.323+10T= (n.323+10T=)
n.549+10T=
n.478+10T=
c.-155+14T= (n.-155+14T=)
n.610+10T=
11g.94485914A>CCA915948381MRE11c.314+10T>G (n.314+10T>G)
c.323+10T>G (n.323+10T>G)
n.549+10T>G
n.478+10T>G
c.-155+14T>G (n.-155+14T>G)
n.610+10T>G
 ClinVar dbSNP
11g.94485915T>CCA2615599556MRE11c.314+9A>G (n.314+9A>G)
c.323+9A>G (n.323+9A>G)
n.549+9A>G
n.478+9A>G
c.-155+13A>G (n.-155+13A>G)
n.610+9A>G
 gnomAD v4
11g.94485915_94485916insCCA2615599557MRE11c.314+8_314+9insG (n.314+8_314+9insG)
c.323+8_323+9insG (n.323+8_323+9insG)
n.549+8_549+9insG
n.478+8_478+9insG
c.-155+12_-155+13insG (n.-155+12_-155+13insG)
n.610+8_610+9insG
 gnomAD v4
11g.94485916A>GCA2615599558MRE11c.314+8T>C (n.314+8T>C)
c.323+8T>C (n.323+8T>C)
n.549+8T>C
n.478+8T>C
c.-155+12T>C (n.-155+12T>C)
n.610+8T>C
 gnomAD v4
11g.94485917T>CCA2615599559MRE11c.314+7A>G (n.314+7A>G)
c.323+7A>G (n.323+7A>G)
n.549+7A>G
n.478+7A>G
c.-155+11A>G (n.-155+11A>G)
n.610+7A>G
 gnomAD v4
11g.94485917_94485918insTTCA2615599560MRE11c.314+7_314+8insAA (n.314+7_314+8insAA)
c.323+7_323+8insAA (n.323+7_323+8insAA)
n.549+7_549+8insAA
n.478+7_478+8insAA
c.-155+11_-155+12insAA (n.-155+11_-155+12insAA)
n.610+7_610+8insAA
 gnomAD v4
11g.94485925_94485928delCA601193753MRE11c.314+4_314+7del
c.323+4_323+7del
n.549+4_549+7del
n.478+4_478+7del
c.-155+8_-155+11del
n.610+4_610+7del
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485918A=CA1992450061MRE11c.314+6T= (n.314+6T=)
c.323+6T= (n.323+6T=)
n.549+6T=
n.478+6T=
c.-155+10T= (n.-155+10T=)
n.610+6T=
11g.94485918A>GCA349468MRE11c.314+6T>C (n.314+6T>C)
c.323+6T>C (n.323+6T>C)
n.549+6T>C
n.478+6T>C
c.-155+10T>C (n.-155+10T>C)
n.610+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94485918_94485919insTCTTTCCA2615599561MRE11c.314+5_314+6insGAAAGA (n.314+5_314+6insGAAAGA)
c.323+5_323+6insGAAAGA (n.323+5_323+6insGAAAGA)
n.549+5_549+6insGAAAGA
n.478+5_478+6insGAAAGA
c.-155+9_-155+10insGAAAGA (n.-155+9_-155+10insGAAAGA)
n.610+5_610+6insGAAAGA
 gnomAD v4
11g.94485921T>CCA6235427MRE11c.314+3A>G (n.314+3A>G)
c.323+3A>G (n.323+3A>G)
n.549+3A>G
n.478+3A>G
c.-155+7A>G (n.-155+7A>G)
n.610+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.94485921T=CA1992450066MRE11c.314+3A= (n.314+3A=)
c.323+3A= (n.323+3A=)
n.549+3A=
n.478+3A=
c.-155+7A= (n.-155+7A=)
n.610+3A=
11g.94485922A=CA1992450076MRE11c.314+2T= (n.314+2T=)
c.323+2T= (n.323+2T=)
n.549+2T=
n.478+2T=
c.-155+6T= (n.-155+6T=)
n.610+2T=
11g.94485922A>CCA382379324MRE11c.314+2T>G (n.314+2T>G)
c.323+2T>G (n.323+2T>G)
n.549+2T>G
n.478+2T>G
c.-155+6T>G (n.-155+6T>G)
n.610+2T>G
11g.94485922A>GCA382379326MRE11c.314+2T>C (n.314+2T>C)
c.323+2T>C (n.323+2T>C)
n.549+2T>C
n.478+2T>C
c.-155+6T>C (n.-155+6T>C)
n.610+2T>C
 ClinVar dbSNP
11g.94485922A>TCA382379328MRE11c.314+2T>A (n.314+2T>A)
c.323+2T>A (n.323+2T>A)
n.549+2T>A
n.478+2T>A
c.-155+6T>A (n.-155+6T>A)
n.610+2T>A
 dbSNP
11g.94485923C>ACA382379330MRE11c.314+1G>T (n.314+1G>T)
c.323+1G>T (n.323+1G>T)
n.549+1G>T
n.478+1G>T
c.-155+5G>T (n.-155+5G>T)
n.610+1G>T
 ClinVar
11g.94485923C>GCA382379332MRE11c.314+1G>C (n.314+1G>C)
c.323+1G>C (n.323+1G>C)
n.549+1G>C
n.478+1G>C
c.-155+5G>C (n.-155+5G>C)
n.610+1G>C
11g.94485923C>TCA382379333MRE11c.314+1G>A (n.314+1G>A)
c.323+1G>A (n.323+1G>A)
n.549+1G>A
n.478+1G>A
c.-155+5G>A (n.-155+5G>A)
n.610+1G>A
 ClinVar
11g.94485924T>ACA382379335MRE11c.314A>T (p.Lys105Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.549A>T
n.478A>T
c.-155+4A>T (n.-155+4A>T)
n.610A>T
11g.94485924T>CCA382379337MRE11c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.549A>G
n.478A>G
c.-155+4A>G (n.-155+4A>G)
n.610A>G
11g.94485924T>GCA16613707MRE11c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.549A>C
n.478A>C
c.-155+4A>C (n.-155+4A>C)
n.610A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94485924T=CA1992450086MRE11c.314A= (p.Lys105=)
c.323A= (p.Lys108=)
n.549A=
n.478A=
c.-155+4A= (n.-155+4A=)
n.610A=
11g.94485925T>ACA382379342MRE11c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.548A>T
n.477A>T
c.-155+3A>T (n.-155+3A>T)
n.609A>T
11g.94485925T>CCA382379344MRE11c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.548A>G
n.477A>G
c.-155+3A>G (n.-155+3A>G)
n.609A>G
11g.94485925T>GCA382379341MRE11c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.548A>C
n.477A>C
c.-155+3A>C (n.-155+3A>C)
n.609A>C
11g.94485926A>CCA382379347MRE11c.312T>G (p.Ser104Arg)
c.321T>G (p.Ser107Arg)
n.547T>G
n.476T>G
c.-155+2T>G (n.-155+2T>G)
n.608T>G
11g.94485926A>GCA476287276MRE11c.312T>C (p.Ser104=)
c.321T>C (p.Ser107=)
n.547T>C
n.476T>C
c.-155+2T>C (n.-155+2T>C)
n.608T>C
11g.94485926A>TCA382379345MRE11c.312T>A (p.Ser104Arg)
c.321T>A (p.Ser107Arg)
n.547T>A
n.476T>A
c.-155+2T>A (n.-155+2T>A)
n.608T>A
11g.94485927C>ACA382379349MRE11c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
n.546G>T
n.475G>T
c.-155+1G>T (n.-155+1G>T)
n.607G>T
 ClinVar dbSNP
11g.94485927C=CA1992450096MRE11c.311G= (p.Ser104=)
c.320G= (p.Ser107=)
n.546G=
n.475G=
c.-155+1G= (n.-155+1G=)
n.607G=
11g.94485927C>GCA288177MRE11c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
n.546G>C
n.475G>C
c.-155+1G>C (n.-155+1G>C)
n.607G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485927C>TCA382379351MRE11c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.546G>A
n.475G>A
c.-155+1G>A (n.-155+1G>A)
n.607G>A
 ClinVar
11g.94485928T>ACA6235428MRE11c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
n.545A>T
n.474A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.606A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485928T>CCA382379354MRE11c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.545A>G
n.474A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.606A>G
11g.94485928T>GCA382379356MRE11c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.545A>C
n.474A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.606A>C
11g.94485928T=CA1992450109MRE11c.310A= (p.Ser104=)
c.319A= (p.Ser107=)
n.545A=
n.474A=
c.-155A= (n.-155A=)
n.606A=
11g.94485929A=CA1992450118MRE11c.309T= (p.Phe103=)
c.318T= (p.Phe106=)
n.544T=
n.473T=
c.-156T= (n.-156T=)
n.605T=
11g.94485929A>CCA382379358MRE11c.309T>G (p.Phe103Leu)
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.544T>G
n.473T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.605T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94485929A>GCA476287277MRE11c.309T>C (p.Phe103=)
c.318T>C (p.Phe106=)
n.544T>C
n.473T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.605T>C
11g.94485929A>TCA382379360MRE11c.309T>A (p.Phe103Leu)
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.544T>A
n.473T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.605T>A
 gnomAD v4
11g.94485930A>CCA382379362MRE11c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.543T>G
n.472T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.604T>G
11g.94485930A>GCA382379364MRE11c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.543T>C
n.472T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.604T>C
11g.94485930A>TCA382379366MRE11c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.543T>A
n.472T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.604T>A
11g.94485931A>CCA382379382MRE11c.307T>G (p.Phe103Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.542T>G
n.471T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.603T>G
11g.94485931A>GCA382379381MRE11c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.542T>C
n.471T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.603T>C
11g.94485931A>TCA382379368MRE11c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.542T>A
n.471T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.603T>A
11g.94485932A>CCA476287278MRE11c.306T>G (p.Gly102=)
c.315T>G (p.Gly105=)
n.541T>G
n.470T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.602T>G
11g.94485932A>GCA476287279MRE11c.306T>C (p.Gly102=)
c.315T>C (p.Gly105=)
n.541T>C
n.470T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.602T>C
11g.94485932A>TCA476287280MRE11c.306T>A (p.Gly102=)
c.315T>A (p.Gly105=)
n.541T>A
n.470T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.602T>A
11g.94485933C>ACA333207MRE11c.305G>T (p.Gly102Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.540G>T
n.469G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.601G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94485933C=CA1992450136MRE11c.305G= (p.Gly102=)
c.314G= (p.Gly105=)
n.540G=
n.469G=
c.-160G= (n.-160G=)
n.601G=
11g.94485933C>GCA382379385MRE11c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.540G>C
n.469G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.601G>C
 ClinVar dbSNP
11g.94485933C>TCA382379386MRE11c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.540G>A
n.469G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.601G>A
11g.94485933_94485934delinsCCCA1992450131MRE11c.304_305delinsGG (p.Gly102=)
c.313_314delinsGG (p.Gly105=)
n.539_540delinsGG
n.468_469delinsGG
c.-161_-160delinsGG (n.-161_-160delinsGG)
n.600_601delinsGG
11g.94485933_94485934delinsGTCA916082350MRE11c.304_305delinsAC (p.Gly102Thr)
c.313_314delinsAC (p.Gly105Thr)
n.539_540delinsAC
n.468_469delinsAC
c.-161_-160delinsAC (n.-161_-160delinsAC)
n.600_601delinsAC
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched