Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94479730G>ACA195930MRE11c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
n.479-854C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.642C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94479730G>CCA6235411MRE11c.346C>G (p.Leu116Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.479-854C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.642C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94479730G=CA1992438846MRE11c.346C= (p.Leu116=)
c.355C= (p.Leu119=)
n.479-854C=
c.-123C= (n.-123C=)
n.642C=
11g.94479730G>TCA10579412MRE11c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
n.479-854C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.642C>A
 ClinVar dbSNP
11g.94479731G>ACA476287037MRE11c.345C>T (p.Asn115=)
c.354C>T (p.Asn118=)
n.479-855C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.641C>T
 ClinVar dbSNP
11g.94479731G>CCA382378538MRE11c.345C>G (p.Asn115Lys)
c.354C>G (p.Asn118Lys)
n.479-855C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.641C>G
 ClinVar dbSNP
11g.94479731G>TCA382378539MRE11c.345C>A (p.Asn115Lys)
c.354C>A (p.Asn118Lys)
n.479-855C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.641C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479732T>ACA382378542MRE11c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.479-856A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.640A>T
 dbSNP
11g.94479732T>CCA382378545MRE11c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.479-856A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.640A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94479732T>GCA382378548MRE11c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.479-856A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.640A>C
 dbSNP
11g.94479733T>ACA382378550MRE11c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.479-857A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.639A>T
11g.94479733T>CCA382378551MRE11c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.479-857A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.639A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94479733T>GCA382378553MRE11c.343A>C (p.Asn115His)
c.352A>C (p.Asn118His)
n.479-857A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.639A>C
11g.94479733T=CA1992438861MRE11c.343A= (p.Asn115=)
c.352A= (p.Asn118=)
n.479-857A=
c.-126A= (n.-126A=)
n.639A=
11g.94479734G>ACA6235412MRE11c.342C>T (p.Gly114=)
c.351C>T (p.Gly117=)
n.479-858C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.638C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479734G>CCA476287038MRE11c.342C>G (p.Gly114=)
c.351C>G (p.Gly117=)
n.479-858C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.638C>G
11g.94479734G=CA1992438887MRE11c.342C= (p.Gly114=)
c.351C= (p.Gly117=)
n.479-858C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.638C=
11g.94479734G>TCA476287039MRE11c.342C>A (p.Gly114=)
c.351C>A (p.Gly117=)
n.479-858C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.638C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94479735C>ACA382378557MRE11c.341G>T (p.Gly114Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.479-859G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.637G>T
 dbSNP
11g.94479735C=CA1992438905MRE11c.341G= (p.Gly114=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.479-859G=
c.-128G= (n.-128G=)
n.637G=
11g.94479735C>GCA382378560MRE11c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.479-859G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.637G>C
 dbSNP
11g.94479735C>TCA382378562MRE11c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.479-859G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.637G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94479736C>ACA382378565MRE11c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.479-860G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.636G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479736C>GCA382378570MRE11c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.479-860G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.636G>C
 dbSNP
11g.94479736C>TCA382378568MRE11c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.479-860G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.636G>A
 ClinVar
11g.94479737A=CA1992438923MRE11c.339T= (p.Asp113=)
c.348T= (p.Asp116=)
n.479-861T=
c.-130T= (n.-130T=)
n.635T=
11g.94479737A>CCA382378572MRE11c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.348T>G (p.Asp116Glu)
n.479-861T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.635T>G
11g.94479737A>GCA10579413MRE11c.339T>C (p.Asp113=)
c.348T>C (p.Asp116=)
n.479-861T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.635T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479737A>TCA382378575MRE11c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.348T>A (p.Asp116Glu)
n.479-861T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.635T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94479738T>ACA382378578MRE11c.338A>T (p.Asp113Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.479-862A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.634A>T
 gnomAD v4
11g.94479738T>CCA382378581MRE11c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.479-862A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.634A>G
11g.94479738T>GCA382378583MRE11c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.479-862A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.634A>C
11g.94479738_94479739insGGGTGAACA2830536605MRE11c.337_338insTTCACCC (p.Asp113ValfsTer14)
c.346_347insTTCACCC (p.Asp116ValfsTer14)
n.479-863_479-862insTTCACCC
c.-132_-131insTTCACCC (n.-132_-131insTTCACCC)
n.633_634insTTCACCC
11g.94479739C>ACA382378585MRE11c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.479-863G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.633G>T
11g.94479739C=CA1992438928MRE11c.337G= (p.Asp113=)
c.346G= (p.Asp116=)
n.479-863G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.633G=
11g.94479739C>GCA382378588MRE11c.337G>C (p.Asp113His)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.479-863G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.633G>C
 dbSNP
11g.94479739C>TCA10579414MRE11c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.479-863G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.633G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479740T>ACA382378592MRE11c.336A>T (p.Gln112His)
c.345A>T (p.Gln115His)
n.479-864A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.632A>T
11g.94479740T>CCA10579415MRE11c.336A>G (p.Gln112=)
c.345A>G (p.Gln115=)
n.479-864A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.632A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94479740T>GCA226537896MRE11c.336A>C (p.Gln112His)
c.345A>C (p.Gln115His)
n.479-864A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.632A>C
 ClinVar dbSNP
11g.94479740T=CA1992438935MRE11c.336A= (p.Gln112=)
c.345A= (p.Gln115=)
n.479-864A=
c.-133A= (n.-133A=)
n.632A=
11g.94479740_94479741insATCAAGATGGCAACCTCAACACA2830536608MRE11c.335_336insTGTTGAGGTTGCCATCTTGAT (p.Gln112delinsHisValGluValAlaIleLeuIle)
c.344_345insTGTTGAGGTTGCCATCTTGAT (p.Gln115delinsHisValGluValAlaIleLeuIle)
n.479-865_479-864insTGTTGAGGTTGCCATCTTGAT
c.-134_-133insTGTTGAGGTTGCCATCTTGAT (n.-134_-133insTGTTGAGGTTGCCATCTTGAT)
n.631_632insTGTTGAGGTTGCCATCTTGAT
11g.94479741T>ACA382378598MRE11c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.479-865A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.631A>T
 dbSNP
11g.94479741T>CCA382378600MRE11c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.479-865A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.631A>G
 gnomAD v4
11g.94479741T>GCA382378601MRE11c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.479-865A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.631A>C
11g.94479742G>ACA226537900MRE11c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.479-866C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.630C>T
 dbSNP
11g.94479742G>CCA382378603MRE11c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.479-866C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.630C>G
 ClinVar dbSNP
11g.94479742G=CA1992438943MRE11c.334C= (p.Gln112=)
c.343C= (p.Gln115=)
n.479-866C=
c.-135C= (n.-135C=)
n.630C=
11g.94479742G>TCA382378605MRE11c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.479-866C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.630C>A
11g.94479743A>CCA382378608MRE11c.333T>G (p.Tyr111Ter)
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
n.479-867T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.629T>G
11g.94479743A>GCA476287044MRE11c.333T>C (p.Tyr111=)
c.342T>C (p.Tyr114=)
n.479-867T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.629T>C
 dbSNP
11g.94479743A>TCA382378609MRE11c.333T>A (p.Tyr111Ter)
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
n.479-867T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.629T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479744T>ACA382378612MRE11c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.479-868A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.628A>T
 dbSNP
11g.94479744T>CCA226537905MRE11c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.479-868A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.628A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94479744T>GCA382378614MRE11c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.479-868A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.628A>C
 COSMIC COSMIC
11g.94479744T=CA1992438953MRE11c.332A= (p.Tyr111=)
c.341A= (p.Tyr114=)
n.479-868A=
c.-137A= (n.-137A=)
n.628A=
11g.94479745A=CA1992438958MRE11c.331T= (p.Tyr111=)
c.340T= (p.Tyr114=)
n.479-869T=
c.-138T= (n.-138T=)
n.627T=
11g.94479745A>CCA382378616MRE11c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.479-869T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.627T>G
 ClinVar dbSNP
11g.94479745A>GCA382378618MRE11c.331T>C (p.Tyr111His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.479-869T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.627T>C
11g.94479745A>TCA382378620MRE11c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.479-869T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.627T>A
 dbSNP
11g.94479746delCA2695198955MRE11c.330del (p.Tyr111IlefsTer?)
c.339del (p.Tyr114IlefsTer?)
c.330del (p.Asn110=)
n.479-870del
c.-139del (n.-139del)
n.626del
 ClinVar
11g.94479746G>ACA476287046MRE11c.330C>T (p.Asn110=)
c.339C>T (p.Asn113=)
n.479-870C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.626C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479746G>CCA382378621MRE11c.330C>G (p.Asn110Lys)
c.339C>G (p.Asn113Lys)
n.479-870C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.626C>G
 dbSNP
11g.94479746G=CA1992438978MRE11c.330C= (p.Asn110=)
c.339C= (p.Asn113=)
n.479-870C=
c.-139C= (n.-139C=)
n.626C=
11g.94479746G>TCA382378624MRE11c.330C>A (p.Asn110Lys)
c.339C>A (p.Asn113Lys)
n.479-870C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.626C>A
11g.94479747T>ACA382378627MRE11c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
n.479-871A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.625A>T
 dbSNP
11g.94479747T>CCA382378629MRE11c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.479-871A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.625A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94479747T>GCA382378632MRE11c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
n.479-871A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.625A>C
11g.94479747T=CA1992438983MRE11c.329A= (p.Asn110=)
c.338A= (p.Asn113=)
n.479-871A=
c.-140A= (n.-140A=)
n.625A=
11g.94479748T>ACA382378634MRE11c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
n.479-872A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.624A>T
11g.94479748T>CCA382378636MRE11c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.337A>G (p.Asn113Asp)
n.479-872A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.624A>G
 dbSNP
11g.94479748T>GCA382378638MRE11c.328A>C (p.Asn110His)
c.337A>C (p.Asn113His)
n.479-872A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.624A>C
11g.94479748T=CA1992438988MRE11c.328A= (p.Asn110=)
c.337A= (p.Asn113=)
n.479-872A=
c.-141A= (n.-141A=)
n.624A=
11g.94479749C>ACA476287047MRE11c.327G>T (p.Val109=)
c.336G>T (p.Val112=)
n.479-873G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.623G>T
 dbSNP
11g.94479749C>GCA476287049MRE11c.327G>C (p.Val109=)
c.336G>C (p.Val112=)
n.479-873G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.623G>C
 dbSNP
11g.94479749C>TCA476287048MRE11c.327G>A (p.Val109=)
c.336G>A (p.Val112=)
n.479-873G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.623G>A
 ClinVar dbSNP
11g.94479750A>CCA382378642MRE11c.326T>G (p.Val109Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.479-874T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.622T>G
 gnomAD v4
11g.94479750A>GCA382378644MRE11c.326T>C (p.Val109Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.479-874T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.622T>C
11g.94479750A>TCA382378646MRE11c.326T>A (p.Val109Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.479-874T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.622T>A
11g.94479751C>ACA382378649MRE11c.325G>T (p.Val109Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.479-875G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.621G>T
 dbSNP
11g.94479751C>GCA382378650MRE11c.325G>C (p.Val109Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.479-875G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.621G>C
 dbSNP
11g.94479751C>TCA382378653MRE11c.325G>A (p.Val109Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
n.479-875G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.621G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94479753delCA2615590986MRE11c.325del (p.Val109Ter)
c.334del (p.Val112Ter)
n.479-875del
c.-144del (n.-144del)
n.621del
 gnomAD v4
11g.94479752C>ACA382378661MRE11c.324G>T (p.Trp108Cys)
c.333G>T (p.Trp111Cys)
n.479-876G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.620G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479752C>GCA382378658MRE11c.324G>C (p.Trp108Cys)
c.333G>C (p.Trp111Cys)
n.479-876G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.620G>C
 dbSNP
11g.94479752C>TCA382378657MRE11c.324G>A (p.Trp108Ter)
c.333G>A (p.Trp111Ter)
n.479-876G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.620G>A
 dbSNP
11g.94479753C>ACA382378664MRE11c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.332G>T (p.Trp111Leu)
n.479-877G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.619G>T
11g.94479753C=CA1992438991MRE11c.323G= (p.Trp108=)
c.332G= (p.Trp111=)
n.479-877G=
c.-146G= (n.-146G=)
n.619G=
11g.94479753C>GCA382378665MRE11c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.332G>C (p.Trp111Ser)
n.479-877G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.619G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479753C>TCA382378667MRE11c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.332G>A (p.Trp111Ter)
n.479-877G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.619G>A
 ClinVar dbSNP
11g.94479754A>CCA382378668MRE11c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.331T>G (p.Trp111Gly)
n.479-878T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.618T>G
11g.94479754A>GCA382378670MRE11c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.331T>C (p.Trp111Arg)
n.479-878T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.618T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479754A>TCA382378672MRE11c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.331T>A (p.Trp111Arg)
n.479-878T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.618T>A
 gnomAD v4
11g.94479755T>ACA476287054MRE11c.321A>T (p.Pro107=)
c.330A>T (p.Pro110=)
n.479-879A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.617A>T
 ClinVar
11g.94479755T>CCA476287052MRE11c.321A>G (p.Pro107=)
c.330A>G (p.Pro110=)
n.479-879A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.617A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479755T>GCA476287053MRE11c.321A>C (p.Pro107=)
c.330A>C (p.Pro110=)
n.479-879A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.617A>C
11g.94479755T=CA1992438998MRE11c.321A= (p.Pro107=)
c.330A= (p.Pro110=)
n.479-879A=
c.-148A= (n.-148A=)
n.617A=
11g.94479756G>ACA382378680MRE11c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.479-880C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.616C>T
 dbSNP
11g.94479756G>CCA382378675MRE11c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.479-880C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.616C>G
11g.94479756G>TCA382378676MRE11c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
n.479-880C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.616C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479757G>ACA382378683MRE11c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.479-881C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.615C>T
 dbSNP
11g.94479757G>CCA382378684MRE11c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.479-881C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.615C>G
 dbSNP
11g.94479757G>TCA382378685MRE11c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.479-881C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.615C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479758A>CCA382378686MRE11c.318T>G (p.Phe106Leu)
c.327T>G (p.Phe109Leu)
n.479-882T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.614T>G
11g.94479758A>GCA476287059MRE11c.318T>C (p.Phe106=)
c.327T>C (p.Phe109=)
n.479-882T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.614T>C
11g.94479758A>TCA382378688MRE11c.318T>A (p.Phe106Leu)
c.327T>A (p.Phe109Leu)
n.479-882T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.614T>A
 dbSNP
11g.94479760delCA2695215212MRE11c.318del (p.Pro107HisfsTer3)
c.327del (p.Pro110HisfsTer3)
n.479-882del
c.-151del (n.-151del)
n.614del
11g.94479759A>CCA382378695MRE11c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.479-883T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.613T>G
 ClinVar
11g.94479759A>GCA382378690MRE11c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.479-883T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.613T>C
11g.94479759A>TCA382378692MRE11c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.479-883T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.613T>A
 dbSNP
11g.94479760A>CCA382378698MRE11c.316T>G (p.Phe106Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.479-884T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.612T>G
11g.94479760A>GCA382378699MRE11c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.479-884T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.612T>C
11g.94479760A>TCA382378700MRE11c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.479-884T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.612T>A
 dbSNP
11g.94479761C>ACA382378702MRE11c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.479-885G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.611G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479761C=CA1992439014MRE11c.315G= (p.Lys105=)
c.324G= (p.Lys108=)
n.479-885G=
c.-154G= (n.-154G=)
n.611G=
11g.94479761C>GCA382378704MRE11c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.479-885G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.611G>C
 dbSNP
11g.94479761C>TCA6235413MRE11c.315G>A (p.Lys105=)
c.324G>A (p.Lys108=)
n.479-885G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94479761_94479764delCA912973258MRE11c.315-3_315del
c.324-3_324del
n.479-888_479-885del
c.-154-3_-154del
n.611-3_611del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479762C>ACA382378709MRE11c.315-1G>T (n.315-1G>T)
c.324-1G>T (n.324-1G>T)
n.479-886G>T
c.-154-1G>T (n.-154-1G>T)
n.611-1G>T
 gnomAD v4
11g.94479762C=CA1992439022MRE11c.315-1G= (n.315-1G=)
c.324-1G= (n.324-1G=)
n.479-886G=
c.-154-1G= (n.-154-1G=)
n.611-1G=
11g.94479762C>GCA382378710MRE11c.315-1G>C (n.315-1G>C)
c.324-1G>C (n.324-1G>C)
n.479-886G>C
c.-154-1G>C (n.-154-1G>C)
n.611-1G>C
11g.94479762C>TCA226537914MRE11c.315-1G>A (n.315-1G>A)
c.324-1G>A (n.324-1G>A)
n.479-886G>A
c.-154-1G>A (n.-154-1G>A)
n.611-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.94479763T>ACA382378713MRE11c.315-2A>T (n.315-2A>T)
c.324-2A>T (n.324-2A>T)
n.479-887A>T
c.-154-2A>T (n.-154-2A>T)
n.611-2A>T
11g.94479763T>CCA10579416MRE11c.315-2A>G (n.315-2A>G)
c.324-2A>G (n.324-2A>G)
n.479-887A>G
c.-154-2A>G (n.-154-2A>G)
n.611-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479763T>GCA382378719MRE11c.315-2A>C (n.315-2A>C)
c.324-2A>C (n.324-2A>C)
n.479-887A>C
c.-154-2A>C (n.-154-2A>C)
n.611-2A>C
11g.94479763T=CA1992439034MRE11c.315-2A= (n.315-2A=)
c.324-2A= (n.324-2A=)
n.479-887A=
c.-154-2A= (n.-154-2A=)
n.611-2A=
11g.94479764delCA2580610926MRE11c.315-2del (n.315-2del)
c.324-2del (n.324-2del)
n.479-887del
c.-154-2del (n.-154-2del)
n.611-2del
 gnomAD v4
11g.94479763_94479764insACA2615591020MRE11c.315-3_315-2insT (n.315-3_315-2insT)
c.324-3_324-2insT (n.324-3_324-2insT)
n.479-888_479-887insT
c.-154-3_-154-2insT (n.-154-3_-154-2insT)
n.611-3_611-2insT
 gnomAD v4
11g.94479763_94479764insCCA2615591017MRE11c.315-3_315-2insG (n.315-3_315-2insG)
c.324-3_324-2insG (n.324-3_324-2insG)
n.479-888_479-887insG
c.-154-3_-154-2insG (n.-154-3_-154-2insG)
n.611-3_611-2insG
 gnomAD v4
11g.94479764T>ACA1992439038MRE11c.315-3A>T (n.315-3A>T)
c.324-3A>T (n.324-3A>T)
n.479-888A>T
c.-154-3A>T (n.-154-3A>T)
n.611-3A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479764T>CCA600842064MRE11c.315-3A>G (n.315-3A>G)
c.324-3A>G (n.324-3A>G)
n.479-888A>G
c.-154-3A>G (n.-154-3A>G)
n.611-3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94479764T=CA913189097MRE11c.315-3A= (n.315-3A=)
c.324-3A= (n.324-3A=)
n.479-888A=
c.-154-3A= (n.-154-3A=)
n.611-3A=
11g.94479764_94479765delCA2615591018MRE11c.315-4_315-3del (n.315-4_315-3del)
c.324-4_324-3del (n.324-4_324-3del)
n.479-889_479-888del
c.-154-4_-154-3del (n.-154-4_-154-3del)
n.611-4_611-3del
 gnomAD v4
11g.94479764_94479766delinsTAACA1992439037MRE11c.315-5_315-3delinsTTA (n.315-5_315-3delinsTTA)
c.324-5_324-3delinsTTA (n.324-5_324-3delinsTTA)
n.479-890_479-888delinsTTA
c.-154-5_-154-3delinsTTA (n.-154-5_-154-3delinsTTA)
n.611-5_611-3delinsTTA
11g.94479765A=CA1992439053MRE11c.315-4T= (n.315-4T=)
c.324-4T= (n.324-4T=)
n.479-889T=
c.-154-4T= (n.-154-4T=)
n.611-4T=
11g.94479765A>TCA10582953MRE11c.315-4T>A (n.315-4T>A)
c.324-4T>A (n.324-4T>A)
n.479-889T>A
c.-154-4T>A (n.-154-4T>A)
n.611-4T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94479775dupCA333820MRE11c.315-4dup (n.315-4dup)
c.324-4dup (n.324-4dup)
n.479-889dup
c.-154-4dup (n.-154-4dup)
n.611-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479774_94479775dupCA338987MRE11c.315-5_315-4dup (n.315-5_315-4dup)
c.324-5_324-4dup (n.324-5_324-4dup)
n.479-890_479-889dup
c.-154-5_-154-4dup (n.-154-5_-154-4dup)
n.611-5_611-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479773_94479775dupCA2549371396MRE11c.315-6_315-4dup (n.315-6_315-4dup)
c.324-6_324-4dup (n.324-6_324-4dup)
n.479-891_479-889dup
c.-154-6_-154-4dup (n.-154-6_-154-4dup)
n.611-6_611-4dup
 gnomAD v4
11g.94479772_94479775dupCA2615591028MRE11c.315-7_315-4dup (n.315-7_315-4dup)
c.324-7_324-4dup (n.324-7_324-4dup)
n.479-892_479-889dup
c.-154-7_-154-4dup (n.-154-7_-154-4dup)
n.611-7_611-4dup
 gnomAD v4
11g.94479771_94479775dupCA941025730MRE11c.315-8_315-4dup (n.315-8_315-4dup)
c.324-8_324-4dup (n.324-8_324-4dup)
n.479-893_479-889dup
c.-154-8_-154-4dup (n.-154-8_-154-4dup)
n.611-8_611-4dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479775delCA163625MRE11c.315-4del (n.315-4del)
c.324-4del (n.324-4del)
n.479-889del
c.-154-4del (n.-154-4del)
n.611-4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94479774_94479775delCA6235414MRE11c.315-5_315-4del (n.315-5_315-4del)
c.324-5_324-4del (n.324-5_324-4del)
n.479-890_479-889del
c.-154-5_-154-4del (n.-154-5_-154-4del)
n.611-5_611-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94479773_94479775delCA891842104MRE11c.315-6_315-4del (n.315-6_315-4del)
c.324-6_324-4del (n.324-6_324-4del)
n.479-891_479-889del
c.-154-6_-154-4del (n.-154-6_-154-4del)
n.611-6_611-4del
 gnomAD v4
11g.94479766A>GCA2615591037MRE11c.315-5T>C (n.315-5T>C)
c.324-5T>C (n.324-5T>C)
n.479-890T>C
c.-154-5T>C (n.-154-5T>C)
n.611-5T>C
 gnomAD v4
11g.94479766A>TCA2615591039MRE11c.315-5T>A (n.315-5T>A)
c.324-5T>A (n.324-5T>A)
n.479-890T>A
c.-154-5T>A (n.-154-5T>A)
n.611-5T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479767A>GCA2615591043MRE11c.315-6T>C (n.315-6T>C)
c.324-6T>C (n.324-6T>C)
n.479-891T>C
c.-154-6T>C (n.-154-6T>C)
n.611-6T>C
 gnomAD v4
11g.94479769A=CA1992439063MRE11c.315-8T= (n.315-8T=)
c.324-8T= (n.324-8T=)
n.479-893T=
c.-154-8T= (n.-154-8T=)
n.611-8T=
11g.94479769A>GCA1992439066MRE11c.315-8T>C (n.315-8T>C)
c.324-8T>C (n.324-8T>C)
n.479-893T>C
c.-154-8T>C (n.-154-8T>C)
n.611-8T>C
 dbSNP
11g.94479769A>TCA2724682282MRE11c.315-8T>A (n.315-8T>A)
c.324-8T>A (n.324-8T>A)
n.479-893T>A
c.-154-8T>A (n.-154-8T>A)
n.611-8T>A
 dbSNP
11g.94479769_94479770insCCA2574952785MRE11c.315-9_315-8insG (n.315-9_315-8insG)
c.324-9_324-8insG (n.324-9_324-8insG)
n.479-894_479-893insG
c.-154-9_-154-8insG (n.-154-9_-154-8insG)
n.611-9_611-8insG
11g.94479771A=CA1992439071MRE11c.315-10T= (n.315-10T=)
c.324-10T= (n.324-10T=)
n.479-895T=
c.-154-10T= (n.-154-10T=)
n.611-10T=
11g.94479771A>CCA6235415MRE11c.315-10T>G (n.315-10T>G)
c.324-10T>G (n.324-10T>G)
n.479-895T>G
c.-154-10T>G (n.-154-10T>G)
n.611-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94479772A>GCA2615591046MRE11c.315-11T>C (n.315-11T>C)
c.324-11T>C (n.324-11T>C)
n.479-896T>C
c.-154-11T>C (n.-154-11T>C)
n.611-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479773A>GCA2724799816MRE11c.315-12T>C (n.315-12T>C)
c.324-12T>C (n.324-12T>C)
n.479-897T>C
c.-154-12T>C (n.-154-12T>C)
n.611-12T>C
 dbSNP
11g.94479773A>TCA2739270766MRE11c.315-12T>A (n.315-12T>A)
c.324-12T>A (n.324-12T>A)
n.479-897T>A
c.-154-12T>A (n.-154-12T>A)
n.611-12T>A
 ClinVar
11g.94479774A>GCA2724799819MRE11c.315-13T>C (n.315-13T>C)
c.324-13T>C (n.324-13T>C)
n.479-898T>C
c.-154-13T>C (n.-154-13T>C)
n.611-13T>C
 dbSNP
11g.94479775A=CA1992439074MRE11c.315-14T= (n.315-14T=)
c.324-14T= (n.324-14T=)
n.479-899T=
c.-154-14T= (n.-154-14T=)
n.611-14T=
11g.94479775A>CCA2615591050MRE11c.315-14T>G (n.315-14T>G)
c.324-14T>G (n.324-14T>G)
n.479-899T>G
c.-154-14T>G (n.-154-14T>G)
n.611-14T>G
 gnomAD v4
11g.94479775A>GCA600842071MRE11c.315-14T>C (n.315-14T>C)
c.324-14T>C (n.324-14T>C)
n.479-899T>C
c.-154-14T>C (n.-154-14T>C)
n.611-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94479775_94479776delinsAGCA1992439073MRE11c.315-15_315-14delinsCT (n.315-15_315-14delinsCT)
c.324-15_324-14delinsCT (n.324-15_324-14delinsCT)
n.479-900_479-899delinsCT
c.-154-15_-154-14delinsCT (n.-154-15_-154-14delinsCT)
n.611-15_611-14delinsCT
11g.94479776delCA682071633MRE11c.315-15del (n.315-15del)
c.324-15del (n.324-15del)
n.479-900del
c.-154-15del (n.-154-15del)
n.611-15del
 dbSNP
11g.94479776G>ACA941025749MRE11c.315-15C>T (n.315-15C>T)
c.324-15C>T (n.324-15C>T)
n.479-900C>T
c.-154-15C>T (n.-154-15C>T)
n.611-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479776G>CCA2724800015MRE11c.315-15C>G (n.315-15C>G)
c.324-15C>G (n.324-15C>G)
n.479-900C>G
c.-154-15C>G (n.-154-15C>G)
n.611-15C>G
 dbSNP
11g.94479776G>TCA2615591062MRE11c.315-15C>A (n.315-15C>A)
c.324-15C>A (n.324-15C>A)
n.479-900C>A
c.-154-15C>A (n.-154-15C>A)
n.611-15C>A
 gnomAD v4
11g.94479776_94479778delCA2615591056MRE11c.315-17_315-15del (n.315-17_315-15del)
c.324-17_324-15del (n.324-17_324-15del)
n.479-902_479-900del
c.-154-17_-154-15del (n.-154-17_-154-15del)
n.611-17_611-15del
 gnomAD v4
11g.94479776_94479782delCA2615591060MRE11c.315-21_315-15del (n.315-21_315-15del)
c.324-21_324-15del (n.324-21_324-15del)
n.479-906_479-900del
c.-154-21_-154-15del (n.-154-21_-154-15del)
n.611-21_611-15del
 gnomAD v4
11g.94479777T>ACA2607696680MRE11c.315-16A>T (n.315-16A>T)
c.324-16A>T (n.324-16A>T)
n.479-901A>T
c.-154-16A>T (n.-154-16A>T)
n.611-16A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479777T>CCA2615591065MRE11c.315-16A>G (n.315-16A>G)
c.324-16A>G (n.324-16A>G)
n.479-901A>G
c.-154-16A>G (n.-154-16A>G)
n.611-16A>G
 gnomAD v4
11g.94479777T>GCA2724800061MRE11c.315-16A>C (n.315-16A>C)
c.324-16A>C (n.324-16A>C)
n.479-901A>C
c.-154-16A>C (n.-154-16A>C)
n.611-16A>C
 dbSNP
11g.94479778T>ACA2724589313MRE11c.315-17A>T (n.315-17A>T)
c.324-17A>T (n.324-17A>T)
n.479-902A>T
c.-154-17A>T (n.-154-17A>T)
n.611-17A>T
 dbSNP
11g.94479778T>CCA6235416MRE11c.315-17A>G (n.315-17A>G)
c.324-17A>G (n.324-17A>G)
n.479-902A>G
c.-154-17A>G (n.-154-17A>G)
n.611-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479778T=CA1992439078MRE11c.315-17A= (n.315-17A=)
c.324-17A= (n.324-17A=)
n.479-902A=
c.-154-17A= (n.-154-17A=)
n.611-17A=
11g.94479779A>CCA2615591070MRE11c.315-18T>G (n.315-18T>G)
c.324-18T>G (n.324-18T>G)
n.479-903T>G
c.-154-18T>G (n.-154-18T>G)
n.611-18T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479779A>TCA2724800063MRE11c.315-18T>A (n.315-18T>A)
c.324-18T>A (n.324-18T>A)
n.479-903T>A
c.-154-18T>A (n.-154-18T>A)
n.611-18T>A
 dbSNP
11g.94479780C>ACA2615591074MRE11c.315-19G>T (n.315-19G>T)
c.324-19G>T (n.324-19G>T)
n.479-904G>T
c.-154-19G>T (n.-154-19G>T)
n.611-19G>T
 gnomAD v4
11g.94479780C>GCA2724800481MRE11c.315-19G>C (n.315-19G>C)
c.324-19G>C (n.324-19G>C)
n.479-904G>C
c.-154-19G>C (n.-154-19G>C)
n.611-19G>C
 dbSNP
11g.94479780C>TCA2724800478MRE11c.315-19G>A (n.315-19G>A)
c.324-19G>A (n.324-19G>A)
n.479-904G>A
c.-154-19G>A (n.-154-19G>A)
n.611-19G>A
 dbSNP
11g.94479780_94479781delCA2615591071MRE11c.315-20_315-19del (n.315-20_315-19del)
c.324-20_324-19del (n.324-20_324-19del)
n.479-905_479-904del
c.-154-20_-154-19del (n.-154-20_-154-19del)
n.611-20_611-19del
 gnomAD v4
11g.94479780_94479782delCA2615591072MRE11c.315-21_315-19del (n.315-21_315-19del)
c.324-21_324-19del (n.324-21_324-19del)
n.479-906_479-904del
c.-154-21_-154-19del (n.-154-21_-154-19del)
n.611-21_611-19del
 gnomAD v4
11g.94479781T>ACA2615591076MRE11c.315-20A>T (n.315-20A>T)
c.324-20A>T (n.324-20A>T)
n.479-905A>T
c.-154-20A>T (n.-154-20A>T)
n.611-20A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479782T>ACA2615591078MRE11c.315-21A>T (n.315-21A>T)
c.324-21A>T (n.324-21A>T)
n.479-906A>T
c.-154-21A>T (n.-154-21A>T)
n.611-21A>T
 gnomAD v4
11g.94479782T>CCA2615591080MRE11c.315-21A>G (n.315-21A>G)
c.324-21A>G (n.324-21A>G)
n.479-906A>G
c.-154-21A>G (n.-154-21A>G)
n.611-21A>G
 gnomAD v4
11g.94479783A>CCA2615591081MRE11c.315-22T>G (n.315-22T>G)
c.324-22T>G (n.324-22T>G)
n.479-907T>G
c.-154-22T>G (n.-154-22T>G)
n.611-22T>G
 gnomAD v4
11g.94479783A>TCA2724800486MRE11c.315-22T>A (n.315-22T>A)
c.324-22T>A (n.324-22T>A)
n.479-907T>A
c.-154-22T>A (n.-154-22T>A)
n.611-22T>A
 dbSNP
11g.94479786A>CCA2724800774MRE11c.315-25T>G (n.315-25T>G)
c.324-25T>G (n.324-25T>G)
n.479-910T>G
c.-154-25T>G (n.-154-25T>G)
n.611-25T>G
 dbSNP
11g.94479786A>TCA2724800618MRE11c.315-25T>A (n.315-25T>A)
c.324-25T>A (n.324-25T>A)
n.479-910T>A
c.-154-25T>A (n.-154-25T>A)
n.611-25T>A
 dbSNP
11g.94479787T>ACA2724800811MRE11c.315-26A>T (n.315-26A>T)
c.324-26A>T (n.324-26A>T)
n.479-911A>T
c.-154-26A>T (n.-154-26A>T)
n.611-26A>T
 dbSNP
11g.94479788T>ACA2724800815MRE11c.315-27A>T (n.315-27A>T)
c.324-27A>T (n.324-27A>T)
n.479-912A>T
c.-154-27A>T (n.-154-27A>T)
n.611-27A>T
 dbSNP
11g.94479788T>CCA2615591083MRE11c.315-27A>G (n.315-27A>G)
c.324-27A>G (n.324-27A>G)
n.479-912A>G
c.-154-27A>G (n.-154-27A>G)
n.611-27A>G
 gnomAD v4
11g.94479788T>GCA2615591084MRE11c.315-27A>C (n.315-27A>C)
c.324-27A>C (n.324-27A>C)
n.479-912A>C
c.-154-27A>C (n.-154-27A>C)
n.611-27A>C
 gnomAD v4
11g.94479789T>CCA600842073MRE11c.315-28A>G (n.315-28A>G)
c.324-28A>G (n.324-28A>G)
n.479-913A>G
c.-154-28A>G (n.-154-28A>G)
n.611-28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94479789T=CA1992439080MRE11c.315-28A= (n.315-28A=)
c.324-28A= (n.324-28A=)
n.479-913A=
c.-154-28A= (n.-154-28A=)
n.611-28A=
11g.94479790C>ACA2615591088MRE11c.315-29G>T (n.315-29G>T)
c.324-29G>T (n.324-29G>T)
n.479-914G>T
c.-154-29G>T (n.-154-29G>T)
n.611-29G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479790C>GCA2724800836MRE11c.315-29G>C (n.315-29G>C)
c.324-29G>C (n.324-29G>C)
n.479-914G>C
c.-154-29G>C (n.-154-29G>C)
n.611-29G>C
 dbSNP
11g.94479790C>TCA2615591086MRE11c.315-29G>A (n.315-29G>A)
c.324-29G>A (n.324-29G>A)
n.479-914G>A
c.-154-29G>A (n.-154-29G>A)
n.611-29G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479791delCA2724800861MRE11c.315-29del (n.315-29del)
c.324-29del (n.324-29del)
n.479-914del
c.-154-29del (n.-154-29del)
n.611-29del
 dbSNP
11g.94479791C>ACA2615591090MRE11c.315-30G>T (n.315-30G>T)
c.324-30G>T (n.324-30G>T)
n.479-915G>T
c.-154-30G>T (n.-154-30G>T)
n.611-30G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479791C=CA1992439082MRE11c.315-30G= (n.315-30G=)
c.324-30G= (n.324-30G=)
n.479-915G=
c.-154-30G= (n.-154-30G=)
n.611-30G=
11g.94479791C>GCA2724582735MRE11c.315-30G>C (n.315-30G>C)
c.324-30G>C (n.324-30G>C)
n.479-915G>C
c.-154-30G>C (n.-154-30G>C)
n.611-30G>C
 dbSNP
11g.94479791C>TCA6235417MRE11c.315-30G>A (n.315-30G>A)
c.324-30G>A (n.324-30G>A)
n.479-915G>A
c.-154-30G>A (n.-154-30G>A)
n.611-30G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479793T>CCA600842077MRE11c.315-32A>G (n.315-32A>G)
c.324-32A>G (n.324-32A>G)
n.479-917A>G
c.-154-32A>G (n.-154-32A>G)
n.611-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479793T>GCA226537939MRE11c.315-32A>C (n.315-32A>C)
c.324-32A>C (n.324-32A>C)
n.479-917A>C
c.-154-32A>C (n.-154-32A>C)
n.611-32A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479793T=CA1992439086MRE11c.315-32A= (n.315-32A=)
c.324-32A= (n.324-32A=)
n.479-917A=
c.-154-32A= (n.-154-32A=)
n.611-32A=
11g.94479794A>TCA2724800988MRE11c.315-33T>A (n.315-33T>A)
c.324-33T>A (n.324-33T>A)
n.479-918T>A
c.-154-33T>A (n.-154-33T>A)
n.611-33T>A
 dbSNP
11g.94479795C>ACA6235418MRE11c.315-34G>T (n.315-34G>T)
c.324-34G>T (n.324-34G>T)
n.479-919G>T
c.-154-34G>T (n.-154-34G>T)
n.611-34G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479795C=CA1992439087MRE11c.315-34G= (n.315-34G=)
c.324-34G= (n.324-34G=)
n.479-919G=
c.-154-34G= (n.-154-34G=)
n.611-34G=
11g.94479795C>GCA2724582737MRE11c.315-34G>C (n.315-34G>C)
c.324-34G>C (n.324-34G>C)
n.479-919G>C
c.-154-34G>C (n.-154-34G>C)
n.611-34G>C
 dbSNP
11g.94479795C>TCA6235419MRE11c.315-34G>A (n.315-34G>A)
c.324-34G>A (n.324-34G>A)
n.479-919G>A
c.-154-34G>A (n.-154-34G>A)
n.611-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479796G>ACA6235420MRE11c.315-35C>T (n.315-35C>T)
c.324-35C>T (n.324-35C>T)
n.479-920C>T
c.-154-35C>T (n.-154-35C>T)
n.611-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479796G>CCA2615591102MRE11c.315-35C>G (n.315-35C>G)
c.324-35C>G (n.324-35C>G)
n.479-920C>G
c.-154-35C>G (n.-154-35C>G)
n.611-35C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479796G=CA1992439089MRE11c.315-35C= (n.315-35C=)
c.324-35C= (n.324-35C=)
n.479-920C=
c.-154-35C= (n.-154-35C=)
n.611-35C=
11g.94479796G>TCA2615591103MRE11c.315-35C>A (n.315-35C>A)
c.324-35C>A (n.324-35C>A)
n.479-920C>A
c.-154-35C>A (n.-154-35C>A)
n.611-35C>A
 gnomAD v4
11g.94479797G>ACA2724801022MRE11c.315-36C>T (n.315-36C>T)
c.324-36C>T (n.324-36C>T)
n.479-921C>T
c.-154-36C>T (n.-154-36C>T)
n.611-36C>T
 dbSNP
11g.94479797G>CCA2724801072MRE11c.315-36C>G (n.315-36C>G)
c.324-36C>G (n.324-36C>G)
n.479-921C>G
c.-154-36C>G (n.-154-36C>G)
n.611-36C>G
 dbSNP
11g.94479797G>TCA2615591104MRE11c.315-36C>A (n.315-36C>A)
c.324-36C>A (n.324-36C>A)
n.479-921C>A
c.-154-36C>A (n.-154-36C>A)
n.611-36C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479798G>ACA2724801268MRE11c.315-37C>T (n.315-37C>T)
c.324-37C>T (n.324-37C>T)
n.479-922C>T
c.-154-37C>T (n.-154-37C>T)
n.611-37C>T
 dbSNP
11g.94479798G>CCA2724801129MRE11c.315-37C>G (n.315-37C>G)
c.324-37C>G (n.324-37C>G)
n.479-922C>G
c.-154-37C>G (n.-154-37C>G)
n.611-37C>G
 dbSNP
11g.94479798G>TCA2615591105MRE11c.315-37C>A (n.315-37C>A)
c.324-37C>A (n.324-37C>A)
n.479-922C>A
c.-154-37C>A (n.-154-37C>A)
n.611-37C>A
 gnomAD v4
11g.94479799A>TCA2724801339MRE11c.315-38T>A (n.315-38T>A)
c.324-38T>A (n.324-38T>A)
n.479-923T>A
c.-154-38T>A (n.-154-38T>A)
n.611-38T>A
 dbSNP
11g.94479800C>ACA2615591107MRE11c.315-39G>T (n.315-39G>T)
c.324-39G>T (n.324-39G>T)
n.479-924G>T
c.-154-39G>T (n.-154-39G>T)
n.611-39G>T
 gnomAD v4
11g.94479800C=CA1992439091MRE11c.315-39G= (n.315-39G=)
c.324-39G= (n.324-39G=)
n.479-924G=
c.-154-39G= (n.-154-39G=)
n.611-39G=
11g.94479800C>GCA682071636MRE11c.315-39G>C (n.315-39G>C)
c.324-39G>C (n.324-39G>C)
n.479-924G>C
c.-154-39G>C (n.-154-39G>C)
n.611-39G>C
 dbSNP
11g.94479800C>TCA2574952791MRE11c.315-39G>A (n.315-39G>A)
c.324-39G>A (n.324-39G>A)
n.479-924G>A
c.-154-39G>A (n.-154-39G>A)
n.611-39G>A
 gnomAD v4
11g.94479803A>CCA2615591109MRE11c.315-42T>G (n.315-42T>G)
c.324-42T>G (n.324-42T>G)
n.479-927T>G
c.-154-42T>G (n.-154-42T>G)
n.611-42T>G
 gnomAD v4
11g.94479804A=CA1992439094MRE11c.315-43T= (n.315-43T=)
c.324-43T= (n.324-43T=)
n.479-928T=
c.-154-43T= (n.-154-43T=)
n.611-43T=
11g.94479804A>CCA1992439095MRE11c.315-43T>G (n.315-43T>G)
c.324-43T>G (n.324-43T>G)
n.479-928T>G
c.-154-43T>G (n.-154-43T>G)
n.611-43T>G
 dbSNP
11g.94479804A>TCA2724682283MRE11c.315-43T>A (n.315-43T>A)
c.324-43T>A (n.324-43T>A)
n.479-928T>A
c.-154-43T>A (n.-154-43T>A)
n.611-43T>A
 dbSNP
11g.94479805G>ACA2724801363MRE11c.315-44C>T (n.315-44C>T)
c.324-44C>T (n.324-44C>T)
n.479-929C>T
c.-154-44C>T (n.-154-44C>T)
n.611-44C>T
 dbSNP
11g.94479805G>CCA2724801389MRE11c.315-44C>G (n.315-44C>G)
c.324-44C>G (n.324-44C>G)
n.479-929C>G
c.-154-44C>G (n.-154-44C>G)
n.611-44C>G
 dbSNP
11g.94479805G>TCA2615591110MRE11c.315-44C>A (n.315-44C>A)
c.324-44C>A (n.324-44C>A)
n.479-929C>A
c.-154-44C>A (n.-154-44C>A)
n.611-44C>A
 gnomAD v4
11g.94479806C>ACA2615591112MRE11c.315-45G>T (n.315-45G>T)
c.324-45G>T (n.324-45G>T)
n.479-930G>T
c.-154-45G>T (n.-154-45G>T)
n.611-45G>T
 gnomAD v4
11g.94479806C=CA1992439096MRE11c.315-45G= (n.315-45G=)
c.324-45G= (n.324-45G=)
n.479-930G=
c.-154-45G= (n.-154-45G=)
n.611-45G=
11g.94479806C>GCA600842083MRE11c.315-45G>C (n.315-45G>C)
c.324-45G>C (n.324-45G>C)
n.479-930G>C
c.-154-45G>C (n.-154-45G>C)
n.611-45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94479806C>TCA2574952792MRE11c.315-45G>A (n.315-45G>A)
c.324-45G>A (n.324-45G>A)
n.479-930G>A
c.-154-45G>A (n.-154-45G>A)
n.611-45G>A
 dbSNP
11g.94479807T>ACA2724801569MRE11c.315-46A>T (n.315-46A>T)
c.324-46A>T (n.324-46A>T)
n.479-931A>T
c.-154-46A>T (n.-154-46A>T)
n.611-46A>T
 dbSNP
11g.94479808G>ACA2724801733MRE11c.315-47C>T (n.315-47C>T)
c.324-47C>T (n.324-47C>T)
n.479-932C>T
c.-154-47C>T (n.-154-47C>T)
n.611-47C>T
 dbSNP
11g.94479808G>CCA2724801574MRE11c.315-47C>G (n.315-47C>G)
c.324-47C>G (n.324-47C>G)
n.479-932C>G
c.-154-47C>G (n.-154-47C>G)
n.611-47C>G
 dbSNP
11g.94479808G>TCA2574952794MRE11c.315-47C>A (n.315-47C>A)
c.324-47C>A (n.324-47C>A)
n.479-932C>A
c.-154-47C>A (n.-154-47C>A)
n.611-47C>A
 gnomAD v4
11g.94479809T>ACA2724801747MRE11c.315-48A>T (n.315-48A>T)
c.324-48A>T (n.324-48A>T)
n.479-933A>T
c.-154-48A>T (n.-154-48A>T)
n.611-48A>T
 dbSNP
11g.94479810T>ACA6235421MRE11c.315-49A>T (n.315-49A>T)
c.324-49A>T (n.324-49A>T)
n.479-934A>T
c.-154-49A>T (n.-154-49A>T)
n.611-49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479810T=CA1992439098MRE11c.315-49A= (n.315-49A=)
c.324-49A= (n.324-49A=)
n.479-934A=
c.-154-49A= (n.-154-49A=)
n.611-49A=
11g.94479811T>CCA2615591114MRE11c.315-50A>G (n.315-50A>G)
c.324-50A>G (n.324-50A>G)
n.479-935A>G
c.-154-50A>G (n.-154-50A>G)
n.611-50A>G
 gnomAD v4
11g.94479811T>GCA2615591115MRE11c.315-50A>C (n.315-50A>C)
c.324-50A>C (n.324-50A>C)
n.479-935A>C
c.-154-50A>C (n.-154-50A>C)
n.611-50A>C
 gnomAD v4
11g.94479813C>GCA2724801791MRE11c.315-52G>C (n.315-52G>C)
c.324-52G>C (n.324-52G>C)
n.479-937G>C
c.-154-52G>C (n.-154-52G>C)
n.611-52G>C
 dbSNP
11g.94479815delCA2724801789MRE11c.315-52del (n.315-52del)
c.324-52del (n.324-52del)
n.479-937del
c.-154-52del (n.-154-52del)
n.611-52del
 dbSNP
11g.94479814C>ACA2615591116MRE11c.315-53G>T (n.315-53G>T)
c.324-53G>T (n.324-53G>T)
n.479-938G>T
c.-154-53G>T (n.-154-53G>T)
n.611-53G>T
 gnomAD v4
11g.94479814C>GCA2724801795MRE11c.315-53G>C (n.315-53G>C)
c.324-53G>C (n.324-53G>C)
n.479-938G>C
c.-154-53G>C (n.-154-53G>C)
n.611-53G>C
 dbSNP
11g.94479814C>TCA2615591117MRE11c.315-53G>A (n.315-53G>A)
c.324-53G>A (n.324-53G>A)
n.479-938G>A
c.-154-53G>A (n.-154-53G>A)
n.611-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479815C=CA1992439101MRE11c.315-54G= (n.315-54G=)
c.324-54G= (n.324-54G=)
n.479-939G=
c.-154-54G= (n.-154-54G=)
n.611-54G=
11g.94479815C>GCA600842088MRE11c.315-54G>C (n.315-54G>C)
c.324-54G>C (n.324-54G>C)
n.479-939G>C
c.-154-54G>C (n.-154-54G>C)
n.611-54G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479815_94479816insGTACA2615591119MRE11c.315-55_315-54insTAC (n.315-55_315-54insTAC)
c.324-55_324-54insTAC (n.324-55_324-54insTAC)
n.479-940_479-939insTAC
c.-154-55_-154-54insTAC (n.-154-55_-154-54insTAC)
n.611-55_611-54insTAC
 gnomAD v4
11g.94479816T>ACA2574952796MRE11c.315-55A>T (n.315-55A>T)
c.324-55A>T (n.324-55A>T)
n.479-940A>T
c.-154-55A>T (n.-154-55A>T)
n.611-55A>T
 dbSNP
11g.94479816T>CCA2724801844MRE11c.315-55A>G (n.315-55A>G)
c.324-55A>G (n.324-55A>G)
n.479-940A>G
c.-154-55A>G (n.-154-55A>G)
n.611-55A>G
 dbSNP
11g.94479818A=CA1992439103MRE11c.315-57T= (n.315-57T=)
c.324-57T= (n.324-57T=)
n.479-942T=
c.-154-57T= (n.-154-57T=)
n.611-57T=
11g.94479818A>CCA226537973MRE11c.315-57T>G (n.315-57T>G)
c.324-57T>G (n.324-57T>G)
n.479-942T>G
c.-154-57T>G (n.-154-57T>G)
n.611-57T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479818A>GCA941025757MRE11c.315-57T>C (n.315-57T>C)
c.324-57T>C (n.324-57T>C)
n.479-942T>C
c.-154-57T>C (n.-154-57T>C)
n.611-57T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479818A>TCA2724587357MRE11c.315-57T>A (n.315-57T>A)
c.324-57T>A (n.324-57T>A)
n.479-942T>A
c.-154-57T>A (n.-154-57T>A)
n.611-57T>A
 dbSNP
11g.94479819G>ACA2724802001MRE11c.315-58C>T (n.315-58C>T)
c.324-58C>T (n.324-58C>T)
n.479-943C>T
c.-154-58C>T (n.-154-58C>T)
n.611-58C>T
 dbSNP
11g.94479819G>CCA2724802000MRE11c.315-58C>G (n.315-58C>G)
c.324-58C>G (n.324-58C>G)
n.479-943C>G
c.-154-58C>G (n.-154-58C>G)
n.611-58C>G
 dbSNP
11g.94479819G>TCA2615591124MRE11c.315-58C>A (n.315-58C>A)
c.324-58C>A (n.324-58C>A)
n.479-943C>A
c.-154-58C>A (n.-154-58C>A)
n.611-58C>A
 gnomAD v4
11g.94479820A=CA1992439107MRE11c.315-59T= (n.315-59T=)
c.324-59T= (n.324-59T=)
n.479-944T=
c.-154-59T= (n.-154-59T=)
n.611-59T=
11g.94479820A>GCA682071639MRE11c.315-59T>C (n.315-59T>C)
c.324-59T>C (n.324-59T>C)
n.479-944T>C
c.-154-59T>C (n.-154-59T>C)
n.611-59T>C
 dbSNP
11g.94479821T>ACA2724603250MRE11c.315-60A>T (n.315-60A>T)
c.324-60A>T (n.324-60A>T)
n.479-945A>T
c.-154-60A>T (n.-154-60A>T)
n.611-60A>T
 dbSNP
11g.94479821T>CCA226537977MRE11c.315-60A>G (n.315-60A>G)
c.324-60A>G (n.324-60A>G)
n.479-945A>G
c.-154-60A>G (n.-154-60A>G)
n.611-60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94479821T=CA1992439111MRE11c.315-60A= (n.315-60A=)
c.324-60A= (n.324-60A=)
n.479-945A=
c.-154-60A= (n.-154-60A=)
n.611-60A=
11g.94479823C>ACA2615591127MRE11c.315-62G>T (n.315-62G>T)
c.324-62G>T (n.324-62G>T)
n.479-947G>T
c.-154-62G>T (n.-154-62G>T)
n.611-62G>T
 gnomAD v4
11g.94479823C>GCA2724802026MRE11c.315-62G>C (n.315-62G>C)
c.324-62G>C (n.324-62G>C)
n.479-947G>C
c.-154-62G>C (n.-154-62G>C)
n.611-62G>C
 dbSNP
11g.94479824T>ACA2724622209MRE11c.315-63A>T (n.315-63A>T)
c.324-63A>T (n.324-63A>T)
n.479-948A>T
c.-154-63A>T (n.-154-63A>T)
n.611-63A>T
 dbSNP
11g.94479824T>CCA600842091MRE11c.315-63A>G (n.315-63A>G)
c.324-63A>G (n.324-63A>G)
n.479-948A>G
c.-154-63A>G (n.-154-63A>G)
n.611-63A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479824T=CA1992439114MRE11c.315-63A= (n.315-63A=)
c.324-63A= (n.324-63A=)
n.479-948A=
c.-154-63A= (n.-154-63A=)
n.611-63A=
11g.94479825C>ACA2615591129MRE11c.315-64G>T (n.315-64G>T)
c.324-64G>T (n.324-64G>T)
n.479-949G>T
c.-154-64G>T (n.-154-64G>T)
n.611-64G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479825C=CA1992439117MRE11c.315-64G= (n.315-64G=)
c.324-64G= (n.324-64G=)
n.479-949G=
c.-154-64G= (n.-154-64G=)
n.611-64G=
11g.94479825C>TCA682071641MRE11c.315-64G>A (n.315-64G>A)
c.324-64G>A (n.324-64G>A)
n.479-949G>A
c.-154-64G>A (n.-154-64G>A)
n.611-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94479826delCA2574952797MRE11c.315-64del (n.315-64del)
c.324-64del (n.324-64del)
n.479-949del
c.-154-64del (n.-154-64del)
n.611-64del
11g.94479826C>ACA2724802027MRE11c.315-65G>T (n.315-65G>T)
c.324-65G>T (n.324-65G>T)
n.479-950G>T
c.-154-65G>T (n.-154-65G>T)
n.611-65G>T
 dbSNP
11g.94479826C>TCA2615591130MRE11c.315-65G>A (n.315-65G>A)
c.324-65G>A (n.324-65G>A)
n.479-950G>A
c.-154-65G>A (n.-154-65G>A)
n.611-65G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479827T>ACA2574952798MRE11c.315-66A>T (n.315-66A>T)
c.324-66A>T (n.324-66A>T)
n.479-951A>T
c.-154-66A>T (n.-154-66A>T)
n.611-66A>T
11g.94479827T>CCA2615591131MRE11c.315-66A>G (n.315-66A>G)
c.324-66A>G (n.324-66A>G)
n.479-951A>G
c.-154-66A>G (n.-154-66A>G)
n.611-66A>G
 gnomAD v4
11g.94479827T>GCA682071642MRE11c.315-66A>C (n.315-66A>C)
c.324-66A>C (n.324-66A>C)
n.479-951A>C
c.-154-66A>C (n.-154-66A>C)
n.611-66A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479827T=CA1992439121MRE11c.315-66A= (n.315-66A=)
c.324-66A= (n.324-66A=)
n.479-951A=
c.-154-66A= (n.-154-66A=)
n.611-66A=
11g.94479828C>ACA2724802338MRE11c.315-67G>T (n.315-67G>T)
c.324-67G>T (n.324-67G>T)
n.479-952G>T
c.-154-67G>T (n.-154-67G>T)
n.611-67G>T
 dbSNP
11g.94479828C>GCA2724802130MRE11c.315-67G>C (n.315-67G>C)
c.324-67G>C (n.324-67G>C)
n.479-952G>C
c.-154-67G>C (n.-154-67G>C)
n.611-67G>C
 dbSNP
11g.94479828C>TCA2615591132MRE11c.315-67G>A (n.315-67G>A)
c.324-67G>A (n.324-67G>A)
n.479-952G>A
c.-154-67G>A (n.-154-67G>A)
n.611-67G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94479829delCA2724802133MRE11c.315-67del (n.315-67del)
c.324-67del (n.324-67del)
n.479-952del
c.-154-67del (n.-154-67del)
n.611-67del
 dbSNP
11g.94479829C>ACA2574952799MRE11c.315-68G>T (n.315-68G>T)
c.324-68G>T (n.324-68G>T)
n.479-953G>T
c.-154-68G>T (n.-154-68G>T)
n.611-68G>T
 gnomAD v4
11g.94479833delCA2574952800MRE11c.315-69del (n.315-69del)
c.324-69del (n.324-69del)
n.479-954del
c.-154-69del (n.-154-69del)
n.611-69del

Number of alleles fetched