Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94476219T>CCA941024472MRE11c.659+70A>G (n.659+70A>G)
c.668+70A>G (n.668+70A>G)
c.191+70A>G (n.191+70A>G)
n.955+70A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476219T=CA1992432949MRE11c.659+70A= (n.659+70A=)
c.668+70A= (n.668+70A=)
c.191+70A= (n.191+70A=)
n.955+70A=
11g.94476220A>GCA2615589575MRE11c.659+69T>C (n.659+69T>C)
c.668+69T>C (n.668+69T>C)
c.191+69T>C (n.191+69T>C)
n.955+69T>C
gnomAD v4
11g.94476220A>TCA2615589576MRE11c.659+69T>A (n.659+69T>A)
c.668+69T>A (n.668+69T>A)
c.191+69T>A (n.191+69T>A)
n.955+69T>A
gnomAD v4
11g.94476221G>ACA1992432953MRE11c.659+68C>T (n.659+68C>T)
c.668+68C>T (n.668+68C>T)
c.191+68C>T (n.191+68C>T)
n.955+68C>T
dbSNP
11g.94476221G>CCA2615589577MRE11c.659+68C>G (n.659+68C>G)
c.668+68C>G (n.668+68C>G)
c.191+68C>G (n.191+68C>G)
n.955+68C>G
gnomAD v4
11g.94476221G=CA1992432952MRE11c.659+68C= (n.659+68C=)
c.668+68C= (n.668+68C=)
c.191+68C= (n.191+68C=)
n.955+68C=
11g.94476221G>TCA2615589578MRE11c.659+68C>A (n.659+68C>A)
c.668+68C>A (n.668+68C>A)
c.191+68C>A (n.191+68C>A)
n.955+68C>A
gnomAD v4
11g.94476222G>ACA2615589580MRE11c.659+67C>T (n.659+67C>T)
c.668+67C>T (n.668+67C>T)
c.191+67C>T (n.191+67C>T)
n.955+67C>T
gnomAD v4
11g.94476225delCA2574952815MRE11c.659+65del (n.659+65del)
c.668+65del (n.668+65del)
c.191+65del (n.191+65del)
n.955+65del
11g.94476226G>CCA2615589582MRE11c.659+63C>G (n.659+63C>G)
c.668+63C>G (n.668+63C>G)
c.191+63C>G (n.191+63C>G)
n.955+63C>G
gnomAD v4
11g.94476226G>TCA2615589581MRE11c.659+63C>A (n.659+63C>A)
c.668+63C>A (n.668+63C>A)
c.191+63C>A (n.191+63C>A)
n.955+63C>A
gnomAD v4
11g.94476227C>ACA2615589583MRE11c.659+62G>T (n.659+62G>T)
c.668+62G>T (n.668+62G>T)
c.191+62G>T (n.191+62G>T)
n.955+62G>T
gnomAD v4
11g.94476228T>CCA2615589584MRE11c.659+61A>G (n.659+61A>G)
c.668+61A>G (n.668+61A>G)
c.191+61A>G (n.191+61A>G)
n.955+61A>G
gnomAD v4
11g.94476230A>GCA2615589585MRE11c.659+59T>C (n.659+59T>C)
c.668+59T>C (n.668+59T>C)
c.191+59T>C (n.191+59T>C)
n.955+59T>C
gnomAD v4
11g.94476231G>ACA2793218202MRE11c.659+58C>T (n.659+58C>T)
c.668+58C>T (n.668+58C>T)
c.191+58C>T (n.191+58C>T)
n.955+58C>T
11g.94476231G>TCA2615589586MRE11c.659+58C>A (n.659+58C>A)
c.668+58C>A (n.668+58C>A)
c.191+58C>A (n.191+58C>A)
n.955+58C>A
gnomAD v4
11g.94476235C>TCA2615589588MRE11c.659+54G>A (n.659+54G>A)
c.668+54G>A (n.668+54G>A)
c.191+54G>A (n.191+54G>A)
n.955+54G>A
gnomAD v4
11g.94476236A=CA1992432966MRE11c.659+53T= (n.659+53T=)
c.668+53T= (n.668+53T=)
c.191+53T= (n.191+53T=)
n.955+53T=
11g.94476236A>CCA226532625MRE11c.659+53T>G (n.659+53T>G)
c.668+53T>G (n.668+53T>G)
c.191+53T>G (n.191+53T>G)
n.955+53T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476236A>GCA2615589589MRE11c.659+53T>C (n.659+53T>C)
c.668+53T>C (n.668+53T>C)
c.191+53T>C (n.191+53T>C)
n.955+53T>C
gnomAD v4
11g.94476236_94476237delinsAGCA1992432959MRE11c.659+52_659+53delinsCT (n.659+52_659+53delinsCT)
c.668+52_668+53delinsCT (n.668+52_668+53delinsCT)
c.191+52_191+53delinsCT (n.191+52_191+53delinsCT)
n.955+52_955+53delinsCT
11g.94476236_94476248delinsAGATTTGGGAAGCCA1992432956MRE11c.659+41_659+53delinsGCTTCCCAAATCT (n.659+41_659+53delinsGCTTCCCAAATCT)
c.668+41_668+53delinsGCTTCCCAAATCT (n.668+41_668+53delinsGCTTCCCAAATCT)
c.191+41_191+53delinsGCTTCCCAAATCT (n.191+41_191+53delinsGCTTCCCAAATCT)
n.955+41_955+53delinsGCTTCCCAAATCT
11g.94476237delCA682069695MRE11c.659+52del (n.659+52del)
c.668+52del (n.668+52del)
c.191+52del (n.191+52del)
n.955+52del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476237G>TCA2574952816MRE11c.659+52C>A (n.659+52C>A)
c.668+52C>A (n.668+52C>A)
c.191+52C>A (n.191+52C>A)
n.955+52C>A
gnomAD v4
11g.94476237_94476248delCA1992432970MRE11c.659+41_659+52del (n.659+41_659+52del)
c.668+41_668+52del (n.668+41_668+52del)
c.191+41_191+52del (n.191+41_191+52del)
n.955+41_955+52del
dbSNP
11g.94476239T>ACA654062444MRE11c.659+50A>T (n.659+50A>T)
c.668+50A>T (n.668+50A>T)
c.191+50A>T (n.191+50A>T)
n.955+50A>T
COSMIC
11g.94476239T>CCA2615589590MRE11c.659+50A>G (n.659+50A>G)
c.668+50A>G (n.668+50A>G)
c.191+50A>G (n.191+50A>G)
n.955+50A>G
gnomAD v4
11g.94476240T>ACA2615589593MRE11c.659+49A>T (n.659+49A>T)
c.668+49A>T (n.668+49A>T)
c.191+49A>T (n.191+49A>T)
n.955+49A>T
gnomAD v4
11g.94476240T>CCA682069698MRE11c.659+49A>G (n.659+49A>G)
c.668+49A>G (n.668+49A>G)
c.191+49A>G (n.191+49A>G)
n.955+49A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476240T>GCA1992432978MRE11c.659+49A>C (n.659+49A>C)
c.668+49A>C (n.668+49A>C)
c.191+49A>C (n.191+49A>C)
n.955+49A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.94476240T=CA1992432975MRE11c.659+49A= (n.659+49A=)
c.668+49A= (n.668+49A=)
c.191+49A= (n.191+49A=)
n.955+49A=
11g.94476241T>CCA6235331MRE11c.659+48A>G (n.659+48A>G)
c.668+48A>G (n.668+48A>G)
c.191+48A>G (n.191+48A>G)
n.955+48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476241T=CA1992432979MRE11c.659+48A= (n.659+48A=)
c.668+48A= (n.668+48A=)
c.191+48A= (n.191+48A=)
n.955+48A=
11g.94476242G>ACA6235332MRE11c.659+47C>T (n.659+47C>T)
c.668+47C>T (n.668+47C>T)
c.191+47C>T (n.191+47C>T)
n.955+47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476242G=CA1992432980MRE11c.659+47C= (n.659+47C=)
c.668+47C= (n.668+47C=)
c.191+47C= (n.191+47C=)
n.955+47C=
11g.94476242G>TCA6235333MRE11c.659+47C>A (n.659+47C>A)
c.668+47C>A (n.668+47C>A)
c.191+47C>A (n.191+47C>A)
n.955+47C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476243G>TCA2574952819MRE11c.659+46C>A (n.659+46C>A)
c.668+46C>A (n.668+46C>A)
c.191+46C>A (n.191+46C>A)
n.955+46C>A
gnomAD v4
11g.94476244G>TCA2574952820MRE11c.659+45C>A (n.659+45C>A)
c.668+45C>A (n.668+45C>A)
c.191+45C>A (n.191+45C>A)
n.955+45C>A
11g.94476245A>GCA2574952821MRE11c.659+44T>C (n.659+44T>C)
c.668+44T>C (n.668+44T>C)
c.191+44T>C (n.191+44T>C)
n.955+44T>C
gnomAD v4
11g.94476246A=CA1992432982MRE11c.659+43T= (n.659+43T=)
c.668+43T= (n.668+43T=)
c.191+43T= (n.191+43T=)
n.955+43T=
11g.94476246A>GCA1992432983MRE11c.659+43T>C (n.659+43T>C)
c.668+43T>C (n.668+43T>C)
c.191+43T>C (n.191+43T>C)
n.955+43T>C
dbSNP
11g.94476247G>ACA2724797421MRE11c.659+42C>T (n.659+42C>T)
c.668+42C>T (n.668+42C>T)
c.191+42C>T (n.191+42C>T)
n.955+42C>T
dbSNP
11g.94476247G>TCA2615589598MRE11c.659+42C>A (n.659+42C>A)
c.668+42C>A (n.668+42C>A)
c.191+42C>A (n.191+42C>A)
n.955+42C>A
gnomAD v4
11g.94476248C=CA1992432986MRE11c.659+41G= (n.659+41G=)
c.668+41G= (n.668+41G=)
c.191+41G= (n.191+41G=)
n.955+41G=
11g.94476248C>GCA6235335MRE11c.659+41G>C (n.659+41G>C)
c.668+41G>C (n.668+41G>C)
c.191+41G>C (n.191+41G>C)
n.955+41G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476248C>TCA6235334MRE11c.659+41G>A (n.659+41G>A)
c.668+41G>A (n.668+41G>A)
c.191+41G>A (n.191+41G>A)
n.955+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476249C=CA1992432988MRE11c.659+40G= (n.659+40G=)
c.668+40G= (n.668+40G=)
c.191+40G= (n.191+40G=)
n.955+40G=
11g.94476249C>TCA6235336MRE11c.659+40G>A (n.659+40G>A)
c.668+40G>A (n.668+40G>A)
c.191+40G>A (n.191+40G>A)
n.955+40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476251C>ACA2615589600MRE11c.659+38G>T (n.659+38G>T)
c.668+38G>T (n.668+38G>T)
c.191+38G>T (n.191+38G>T)
n.955+38G>T
gnomAD v4
11g.94476251C=CA1992432989MRE11c.659+38G= (n.659+38G=)
c.668+38G= (n.668+38G=)
c.191+38G= (n.191+38G=)
n.955+38G=
11g.94476251C>GCA1992432991MRE11c.659+38G>C (n.659+38G>C)
c.668+38G>C (n.668+38G>C)
c.191+38G>C (n.191+38G>C)
n.955+38G>C
dbSNP
11g.94476251C>TCA600841614MRE11c.659+38G>A (n.659+38G>A)
c.668+38G>A (n.668+38G>A)
c.191+38G>A (n.191+38G>A)
n.955+38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476253G>ACA476286712MRE11c.659+36C>T (n.659+36C>T)
c.668+36C>T (n.668+36C>T)
c.191+36C>T (n.191+36C>T)
n.955+36C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.94476253G=CA1992432993MRE11c.659+36C= (n.659+36C=)
c.668+36C= (n.668+36C=)
c.191+36C= (n.191+36C=)
n.955+36C=
11g.94476253G>TCA2574952824MRE11c.659+36C>A (n.659+36C>A)
c.668+36C>A (n.668+36C>A)
c.191+36C>A (n.191+36C>A)
n.955+36C>A
gnomAD v4
11g.94476254C>ACA6235337MRE11c.659+35G>T (n.659+35G>T)
c.668+35G>T (n.668+35G>T)
c.191+35G>T (n.191+35G>T)
n.955+35G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476254C=CA1992432997MRE11c.659+35G= (n.659+35G=)
c.668+35G= (n.668+35G=)
c.191+35G= (n.191+35G=)
n.955+35G=
11g.94476254C>TCA600841615MRE11c.659+35G>A (n.659+35G>A)
c.668+35G>A (n.668+35G>A)
c.191+35G>A (n.191+35G>A)
n.955+35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476254_94476255insTCAACA1992433000MRE11c.659+34_659+35insTTGA (n.659+34_659+35insTTGA)
c.668+34_668+35insTTGA (n.668+34_668+35insTTGA)
c.191+34_191+35insTTGA (n.191+34_191+35insTTGA)
n.955+34_955+35insTTGA
dbSNP
11g.94476255_94476256delinsACCA1992433001MRE11c.659+33_659+34delinsGT (n.659+33_659+34delinsGT)
c.668+33_668+34delinsGT (n.668+33_668+34delinsGT)
c.191+33_191+34delinsGT (n.191+33_191+34delinsGT)
n.955+33_955+34delinsGT
11g.94476256delCA6235338MRE11c.659+33del (n.659+33del)
c.668+33del (n.668+33del)
c.191+33del (n.191+33del)
n.955+33del
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.94476256C=CA1992433004MRE11c.659+33G= (n.659+33G=)
c.668+33G= (n.668+33G=)
c.191+33G= (n.191+33G=)
n.955+33G=
11g.94476256C>TCA6235339MRE11c.659+33G>A (n.659+33G>A)
c.668+33G>A (n.668+33G>A)
c.191+33G>A (n.191+33G>A)
n.955+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.94476258T>CCA600841616MRE11c.659+31A>G (n.659+31A>G)
c.668+31A>G (n.668+31A>G)
c.191+31A>G (n.191+31A>G)
n.955+31A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476258T=CA1992433007MRE11c.659+31A= (n.659+31A=)
c.668+31A= (n.668+31A=)
c.191+31A= (n.191+31A=)
n.955+31A=
11g.94476259G>CCA6235340MRE11c.659+30C>G (n.659+30C>G)
c.668+30C>G (n.668+30C>G)
c.191+30C>G (n.191+30C>G)
n.955+30C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476259G=CA1992433010MRE11c.659+30C= (n.659+30C=)
c.668+30C= (n.668+30C=)
c.191+30C= (n.191+30C=)
n.955+30C=
11g.94476259G>TCA2574952829MRE11c.659+30C>A (n.659+30C>A)
c.668+30C>A (n.668+30C>A)
c.191+30C>A (n.191+30C>A)
n.955+30C>A
gnomAD v4
11g.94476260G>ACA600841617MRE11c.659+29C>T (n.659+29C>T)
c.668+29C>T (n.668+29C>T)
c.191+29C>T (n.191+29C>T)
n.955+29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476260G=CA1992433013MRE11c.659+29C= (n.659+29C=)
c.668+29C= (n.668+29C=)
c.191+29C= (n.191+29C=)
n.955+29C=
11g.94476260G>TCA2615589603MRE11c.659+29C>A (n.659+29C>A)
c.668+29C>A (n.668+29C>A)
c.191+29C>A (n.191+29C>A)
n.955+29C>A
gnomAD v4
11g.94476261C>TCA2793218203MRE11c.659+28G>A (n.659+28G>A)
c.668+28G>A (n.668+28G>A)
c.191+28G>A (n.191+28G>A)
n.955+28G>A
11g.94476262T>CCA600841618MRE11c.659+27A>G (n.659+27A>G)
c.668+27A>G (n.668+27A>G)
c.191+27A>G (n.191+27A>G)
n.955+27A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476262T=CA1992433016MRE11c.659+27A= (n.659+27A=)
c.668+27A= (n.668+27A=)
c.191+27A= (n.191+27A=)
n.955+27A=
11g.94476263C=CA1992433019MRE11c.659+26G= (n.659+26G=)
c.668+26G= (n.668+26G=)
c.191+26G= (n.191+26G=)
n.955+26G=
11g.94476263C>GCA600841619MRE11c.659+26G>C (n.659+26G>C)
c.668+26G>C (n.668+26G>C)
c.191+26G>C (n.191+26G>C)
n.955+26G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476263C>TCA2615589604MRE11c.659+26G>A (n.659+26G>A)
c.668+26G>A (n.668+26G>A)
c.191+26G>A (n.191+26G>A)
n.955+26G>A
gnomAD v4
11g.94476266A>TCA2615589605MRE11c.659+23T>A (n.659+23T>A)
c.668+23T>A (n.668+23T>A)
c.191+23T>A (n.191+23T>A)
n.955+23T>A
gnomAD v4
11g.94476267C=CA1992433021MRE11c.659+22G= (n.659+22G=)
c.668+22G= (n.668+22G=)
c.191+22G= (n.191+22G=)
n.955+22G=
11g.94476267C>TCA6235341MRE11c.659+22G>A (n.659+22G>A)
c.668+22G>A (n.668+22G>A)
c.191+22G>A (n.191+22G>A)
n.955+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.94476270T>CCA654062451MRE11c.659+19A>G (n.659+19A>G)
c.668+19A>G (n.668+19A>G)
c.191+19A>G (n.191+19A>G)
n.955+19A>G
COSMIC COSMIC
11g.94476270T=CA1992433024MRE11c.659+19A= (n.659+19A=)
c.668+19A= (n.668+19A=)
c.191+19A= (n.191+19A=)
n.955+19A=
11g.94476270_94476271insGCA6235342MRE11c.659+18_659+19insC (n.659+18_659+19insC)
c.668+18_668+19insC (n.668+18_668+19insC)
c.191+18_191+19insC (n.191+18_191+19insC)
n.955+18_955+19insC
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476271T>ACA1992433043MRE11c.659+18A>T (n.659+18A>T)
c.668+18A>T (n.668+18A>T)
c.191+18A>T (n.191+18A>T)
n.955+18A>T
ClinVar dbSNP
11g.94476271T>CCA2739270759MRE11c.659+18A>G (n.659+18A>G)
c.668+18A>G (n.668+18A>G)
c.191+18A>G (n.191+18A>G)
n.955+18A>G
ClinVar
11g.94476271T>GCA1992433045MRE11c.659+18A>C (n.659+18A>C)
c.668+18A>C (n.668+18A>C)
c.191+18A>C (n.191+18A>C)
n.955+18A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94476271T=CA1992433041MRE11c.659+18A= (n.659+18A=)
c.668+18A= (n.668+18A=)
c.191+18A= (n.191+18A=)
n.955+18A=
11g.94476273C>TCA2615589606MRE11c.659+16G>A (n.659+16G>A)
c.668+16G>A (n.668+16G>A)
c.191+16G>A (n.191+16G>A)
n.955+16G>A
gnomAD v4
11g.94476274delCA2697548879MRE11c.659+15del (n.659+15del)
c.668+15del (n.668+15del)
c.191+15del (n.191+15del)
n.955+15del
ClinVar
11g.94476274A>GCA2615589607MRE11c.659+15T>C (n.659+15T>C)
c.668+15T>C (n.668+15T>C)
c.191+15T>C (n.191+15T>C)
n.955+15T>C
gnomAD v4
11g.94476275G>CCA6235343MRE11c.659+14C>G (n.659+14C>G)
c.668+14C>G (n.668+14C>G)
c.191+14C>G (n.191+14C>G)
n.955+14C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476275G=CA1992433046MRE11c.659+14C= (n.659+14C=)
c.668+14C= (n.668+14C=)
c.191+14C= (n.191+14C=)
n.955+14C=
11g.94476277G>ACA2615589608MRE11c.659+12C>T (n.659+12C>T)
c.668+12C>T (n.668+12C>T)
c.191+12C>T (n.191+12C>T)
n.955+12C>T
gnomAD v4
11g.94476277G>TCA2615589609MRE11c.659+12C>A (n.659+12C>A)
c.668+12C>A (n.668+12C>A)
c.191+12C>A (n.191+12C>A)
n.955+12C>A
gnomAD v4
11g.94476278A>GCA2573147774MRE11c.659+11T>C (n.659+11T>C)
c.668+11T>C (n.668+11T>C)
c.191+11T>C (n.191+11T>C)
n.955+11T>C
ClinVar dbSNP
11g.94476278A>TCA2697548880MRE11c.659+11T>A (n.659+11T>A)
c.668+11T>A (n.668+11T>A)
c.191+11T>A (n.191+11T>A)
n.955+11T>A
ClinVar
11g.94476281delCA2739270760MRE11c.659+11del (n.659+11del)
c.668+11del (n.668+11del)
c.191+11del (n.191+11del)
n.955+11del
ClinVar
11g.94476279A=CA1992433049MRE11c.659+10T= (n.659+10T=)
c.668+10T= (n.668+10T=)
c.191+10T= (n.191+10T=)
n.955+10T=
11g.94476279A>CCA1992433053MRE11c.659+10T>G (n.659+10T>G)
c.668+10T>G (n.668+10T>G)
c.191+10T>G (n.191+10T>G)
n.955+10T>G
dbSNP
11g.94476279A>GCA226532644MRE11c.659+10T>C (n.659+10T>C)
c.668+10T>C (n.668+10T>C)
c.191+10T>C (n.191+10T>C)
n.955+10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476279A>TCA941024485MRE11c.659+10T>A (n.659+10T>A)
c.668+10T>A (n.668+10T>A)
c.191+10T>A (n.191+10T>A)
n.955+10T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476282G>ACA2615589610MRE11c.659+7C>T (n.659+7C>T)
c.668+7C>T (n.668+7C>T)
c.191+7C>T (n.191+7C>T)
n.955+7C>T
gnomAD v4
11g.94476282G>CCA2740093176MRE11c.659+7C>G (n.659+7C>G)
c.668+7C>G (n.668+7C>G)
c.191+7C>G (n.191+7C>G)
n.955+7C>G
ClinVar
11g.94476282G>TCA2574952831MRE11c.659+7C>A (n.659+7C>A)
c.668+7C>A (n.668+7C>A)
c.191+7C>A (n.191+7C>A)
n.955+7C>A
11g.94476282_94476283delinsGTCA1992433056MRE11c.659+6_659+7delinsAC (n.659+6_659+7delinsAC)
c.668+6_668+7delinsAC (n.668+6_668+7delinsAC)
c.191+6_191+7delinsAC (n.191+6_191+7delinsAC)
n.955+6_955+7delinsAC
11g.94476283T>ACA2793218204MRE11c.659+6A>T (n.659+6A>T)
c.668+6A>T (n.668+6A>T)
c.191+6A>T (n.191+6A>T)
n.955+6A>T
11g.94476286delCA382376464MRE11c.659+6del (n.659+6del)
c.668+6del (n.668+6del)
c.191+6del (n.191+6del)
n.955+6del
dbSNP gnomAD v4
11g.94476287A>CCA382376472MRE11c.659+2T>G (n.659+2T>G)
c.668+2T>G (n.668+2T>G)
c.191+2T>G (n.191+2T>G)
n.955+2T>G
11g.94476287A>GCA382376470MRE11c.659+2T>C (n.659+2T>C)
c.668+2T>C (n.668+2T>C)
c.191+2T>C (n.191+2T>C)
n.955+2T>C
11g.94476287A>TCA382376467MRE11c.659+2T>A (n.659+2T>A)
c.668+2T>A (n.668+2T>A)
c.191+2T>A (n.191+2T>A)
n.955+2T>A
11g.94476288C>ACA382376476MRE11c.659+1G>T (n.659+1G>T)
c.668+1G>T (n.668+1G>T)
c.191+1G>T (n.191+1G>T)
n.955+1G>T
11g.94476288C=CA1992433061MRE11c.659+1G= (n.659+1G=)
c.668+1G= (n.668+1G=)
c.191+1G= (n.191+1G=)
n.955+1G=
11g.94476288C>GCA382376479MRE11c.659+1G>C (n.659+1G>C)
c.668+1G>C (n.668+1G>C)
c.191+1G>C (n.191+1G>C)
n.955+1G>C
11g.94476288C>TCA6235344MRE11c.659+1G>A (n.659+1G>A)
c.668+1G>A (n.668+1G>A)
c.191+1G>A (n.191+1G>A)
n.955+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476289C>ACA382376483MRE11c.659G>T (p.Arg220Met)
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.191G>T (p.Arg64Met)
n.955G>T
11g.94476289C>GCA382376485MRE11c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.955G>C
11g.94476289C>TCA382376486MRE11c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.955G>A
11g.94476290T>ACA382376489MRE11c.658A>T (p.Arg220Trp)
c.667A>T (p.Arg223Trp)
c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.954A>T
11g.94476290T>CCA382376491MRE11c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.954A>G
gnomAD v4
11g.94476290T>GCA6235345MRE11c.658A>C (p.Arg220=)
c.667A>C (p.Arg223=)
c.190A>C (p.Arg64=)
n.954A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476290T=CA1992433074MRE11c.658A= (p.Arg220=)
c.667A= (p.Arg223=)
c.190A= (p.Arg64=)
n.954A=
11g.94476291G>ACA6235346MRE11c.657C>T (p.Asn219=)
c.666C>T (p.Asn222=)
c.189C>T (p.Asn63=)
n.953C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476291G>CCA382376497MRE11c.657C>G (p.Asn219Lys)
c.666C>G (p.Asn222Lys)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
n.953C>G
ClinVar dbSNP
11g.94476291G=CA1992433079MRE11c.657C= (p.Asn219=)
c.666C= (p.Asn222=)
c.189C= (p.Asn63=)
n.953C=
11g.94476291G>TCA382376503MRE11c.657C>A (p.Asn219Lys)
c.666C>A (p.Asn222Lys)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
n.953C>A
11g.94476291_94476292delinsGTCA1992433084MRE11c.656_657delinsAC (p.Asn219=)
c.665_666delinsAC (p.Asn222=)
c.188_189delinsAC (p.Asn63=)
n.952_953delinsAC
11g.94476292T>ACA382376509MRE11c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.952A>T
11g.94476292T>CCA382376508MRE11c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.952A>G
11g.94476292T>GCA382376506MRE11c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.952A>C
11g.94476293delCA600841620MRE11c.656del (p.Asn219ThrfsTer?)
c.665del (p.Asn222ThrfsTer?)
c.656del (p.Asn219ThrfsTer7)
c.188del (p.Asn63ThrfsTer?)
n.952del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476293T>ACA382376510MRE11c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.951A>T
11g.94476293T>CCA382376511MRE11c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.951A>G
11g.94476293T>GCA382376512MRE11c.655A>C (p.Asn219His)
c.664A>C (p.Asn222His)
c.187A>C (p.Asn63His)
n.951A>C
11g.94476294C>ACA382376513MRE11c.654G>T (p.Gln218His)
c.663G>T (p.Gln221His)
c.186G>T (p.Gln62His)
n.950G>T
ClinVar dbSNP
11g.94476294C=CA1992433091MRE11c.654G= (p.Gln218=)
c.663G= (p.Gln221=)
c.186G= (p.Gln62=)
n.950G=
11g.94476294C>GCA382376515MRE11c.654G>C (p.Gln218His)
c.663G>C (p.Gln221His)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.950G>C
11g.94476294C>TCA476286722MRE11c.654G>A (p.Gln218=)
c.663G>A (p.Gln221=)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.950G>A
11g.94476295T>ACA382376516MRE11c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.949A>T
11g.94476295T>CCA288184MRE11c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.949A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476295T>GCA382376520MRE11c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.949A>C
11g.94476295T=CA1992433097MRE11c.653A= (p.Gln218=)
c.662A= (p.Gln221=)
c.185A= (p.Gln62=)
n.949A=
11g.94476296G>ACA382376521MRE11c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.948C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94476296G>CCA382376523MRE11c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.948C>G
11g.94476296G=CA1992433107MRE11c.652C= (p.Gln218=)
c.661C= (p.Gln221=)
c.184C= (p.Gln62=)
n.948C=
11g.94476296G>TCA382376525MRE11c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.948C>A
COSMIC COSMIC
11g.94476297A>CCA382376527MRE11c.651T>G (p.His217Gln)
c.660T>G (p.His220Gln)
c.183T>G (p.His61Gln)
n.947T>G
11g.94476297A>GCA476286724MRE11c.651T>C (p.His217=)
c.660T>C (p.His220=)
c.183T>C (p.His61=)
n.947T>C
11g.94476297A>TCA382376528MRE11c.651T>A (p.His217Gln)
c.660T>A (p.His220Gln)
c.183T>A (p.His61Gln)
n.947T>A
11g.94476298T>ACA382376534MRE11c.650A>T (p.His217Leu)
c.659A>T (p.His220Leu)
c.182A>T (p.His61Leu)
n.946A>T
11g.94476298T>CCA382376532MRE11c.650A>G (p.His217Arg)
c.659A>G (p.His220Arg)
c.182A>G (p.His61Arg)
n.946A>G
11g.94476298T>GCA382376530MRE11c.650A>C (p.His217Pro)
c.659A>C (p.His220Pro)
c.182A>C (p.His61Pro)
n.946A>C
ClinVar
11g.94476299G>ACA382376535MRE11c.649C>T (p.His217Tyr)
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.945C>T
11g.94476299G>CCA382376537MRE11c.649C>G (p.His217Asp)
c.658C>G (p.His220Asp)
c.181C>G (p.His61Asp)
n.945C>G
11g.94476299G>TCA382376539MRE11c.649C>A (p.His217Asn)
c.658C>A (p.His220Asn)
c.181C>A (p.His61Asn)
n.945C>A
11g.94476300A>CCA382376541MRE11c.648T>G (p.Ile216Met)
c.657T>G (p.Ile219Met)
c.180T>G (p.Ile60Met)
n.944T>G
11g.94476300A>GCA476286726MRE11c.648T>C (p.Ile216=)
c.657T>C (p.Ile219=)
c.180T>C (p.Ile60=)
n.944T>C
11g.94476300A>TCA476286727MRE11c.648T>A (p.Ile216=)
c.657T>A (p.Ile219=)
c.180T>A (p.Ile60=)
n.944T>A
11g.94476301A>CCA382376544MRE11c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.943T>G
11g.94476301A>GCA382376547MRE11c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.943T>C
11g.94476301A>TCA382376549MRE11c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.943T>A
11g.94476302T>ACA382376552MRE11c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.942A>T
11g.94476302T>CCA382376555MRE11c.646A>G (p.Ile216Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.942A>G
gnomAD v4
11g.94476302T>GCA382376557MRE11c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.942A>C
11g.94476303C>ACA476286728MRE11c.645G>T (p.Val215=)
c.654G>T (p.Val218=)
c.177G>T (p.Val59=)
n.941G>T
11g.94476303C=CA1992433110MRE11c.645G= (p.Val215=)
c.654G= (p.Val218=)
c.177G= (p.Val59=)
n.941G=
11g.94476303C>GCA196532MRE11c.645G>C (p.Val215=)
c.654G>C (p.Val218=)
c.177G>C (p.Val59=)
n.941G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476303C>TCA476286729MRE11c.645G>A (p.Val215=)
c.654G>A (p.Val218=)
c.177G>A (p.Val59=)
n.941G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.94476304A>CCA382376562MRE11c.644T>G (p.Val215Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.940T>G
11g.94476304A>GCA382376564MRE11c.644T>C (p.Val215Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.940T>C
11g.94476304A>TCA382376566MRE11c.644T>A (p.Val215Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.940T>A
11g.94476305C>ACA382376569MRE11c.643G>T (p.Val215Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.939G>T
11g.94476305C=CA1992433113MRE11c.643G= (p.Val215=)
c.652G= (p.Val218=)
c.175G= (p.Val59=)
n.939G=
11g.94476305C>GCA382376572MRE11c.643G>C (p.Val215Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.939G>C
11g.94476305C>TCA6235347MRE11c.643G>A (p.Val215Met)
c.652G>A (p.Val218Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
n.939G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476306A>CCA382376576MRE11c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
c.174T>G (p.Phe58Leu)
n.938T>G
11g.94476306A>GCA476286730MRE11c.642T>C (p.Phe214=)
c.651T>C (p.Phe217=)
c.174T>C (p.Phe58=)
n.938T>C
11g.94476306A>TCA382376577MRE11c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
c.174T>A (p.Phe58Leu)
n.938T>A
11g.94476308_94476311delCA2615589614MRE11c.639_642del (p.Phe214Ter)
c.648_651del (p.Phe217Ter)
c.171_174del (p.Phe58Ter)
n.935_938del
gnomAD v4
11g.94476307A=CA1992433116MRE11c.641T= (p.Phe214=)
c.650T= (p.Phe217=)
c.173T= (p.Phe58=)
n.937T=
11g.94476307A>CCA382376579MRE11c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
n.937T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94476307A>GCA6235348MRE11c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
n.937T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476307A>TCA382376584MRE11c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
n.937T>A
11g.94476308A=CA1992433118MRE11c.640T= (p.Phe214=)
c.649T= (p.Phe217=)
c.172T= (p.Phe58=)
n.936T=
11g.94476308A>CCA382376587MRE11c.640T>G (p.Phe214Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.172T>G (p.Phe58Val)
n.936T>G
11g.94476308A>GCA333908MRE11c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
n.936T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476308A>TCA382376590MRE11c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
n.936T>A
11g.94476309T>ACA6235349MRE11c.639A>T (p.Leu213Phe)
c.648A>T (p.Leu216Phe)
c.171A>T (p.Leu57Phe)
n.935A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476309T>CCA476286731MRE11c.639A>G (p.Leu213=)
c.648A>G (p.Leu216=)
c.171A>G (p.Leu57=)
n.935A>G
11g.94476309T>GCA382376594MRE11c.639A>C (p.Leu213Phe)
c.648A>C (p.Leu216Phe)
c.171A>C (p.Leu57Phe)
n.935A>C
11g.94476309T=CA1992433121MRE11c.639A= (p.Leu213=)
c.648A= (p.Leu216=)
c.171A= (p.Leu57=)
n.935A=
11g.94476310A>CCA382376598MRE11c.638T>G (p.Leu213Ter)
c.647T>G (p.Leu216Ter)
c.170T>G (p.Leu57Ter)
n.934T>G
11g.94476310A>GCA382376600MRE11c.638T>C (p.Leu213Ser)
c.647T>C (p.Leu216Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
n.934T>C
11g.94476310A>TCA382376602MRE11c.638T>A (p.Leu213Ter)
c.647T>A (p.Leu216Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
n.934T>A
11g.94476311A>CCA382376605MRE11c.637T>G (p.Leu213Val)
c.646T>G (p.Leu216Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
n.933T>G
11g.94476311A>GCA476286732MRE11c.637T>C (p.Leu213=)
c.646T>C (p.Leu216=)
c.169T>C (p.Leu57=)
n.933T>C
11g.94476311A>TCA382376606MRE11c.637T>A (p.Leu213Ile)
c.646T>A (p.Leu216Ile)
c.169T>A (p.Leu57Ile)
n.933T>A
11g.94476312G>ACA10579403MRE11c.636C>T (p.Asn212=)
c.645C>T (p.Asn215=)
c.168C>T (p.Asn56=)
n.932C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476312G>CCA382376611MRE11c.636C>G (p.Asn212Lys)
c.645C>G (p.Asn215Lys)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.932C>G
11g.94476312G=CA1992433124MRE11c.636C= (p.Asn212=)
c.645C= (p.Asn215=)
c.168C= (p.Asn56=)
n.932C=
11g.94476312G>TCA382376612MRE11c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.645C>A (p.Asn215Lys)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.932C>A
11g.94476313T>ACA382376615MRE11c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.931A>T
dbSNP
11g.94476313T>CCA6235350MRE11c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.931A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94476313T>GCA382376618MRE11c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.931A>C
11g.94476313T=CA1992433133MRE11c.635A= (p.Asn212=)
c.644A= (p.Asn215=)
c.167A= (p.Asn56=)
n.931A=
11g.94476314T>ACA382376621MRE11c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.930A>T
11g.94476314T>CCA191083MRE11c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.930A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94476314T>GCA382376625MRE11c.634A>C (p.Asn212His)
c.643A>C (p.Asn215His)
c.166A>C (p.Asn56His)
n.930A>C
11g.94476314T=CA1992433136MRE11c.634A= (p.Asn212=)
c.643A= (p.Asn215=)
c.166A= (p.Asn56=)
n.930A=
11g.94476315A>CCA382376627MRE11c.633T>G (p.Phe211Leu)
c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
n.929T>G
gnomAD v4
11g.94476315A>GCA476286736MRE11c.633T>C (p.Phe211=)
c.642T>C (p.Phe214=)
c.165T>C (p.Phe55=)
n.929T>C
11g.94476315A>TCA382376629MRE11c.633T>A (p.Phe211Leu)
c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
n.929T>A
11g.94476316A>CCA382376638MRE11c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.928T>G
11g.94476316A>GCA382376635MRE11c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.928T>C
11g.94476316A>TCA382376633MRE11c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.928T>A
11g.94476317A>CCA382376640MRE11c.631T>G (p.Phe211Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.927T>G
11g.94476317A>GCA382376645MRE11c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.927T>C
11g.94476317A>TCA382376643MRE11c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.927T>A
11g.94476318C>ACA382376647MRE11c.630G>T (p.Trp210Cys)
c.639G>T (p.Trp213Cys)
c.162G>T (p.Trp54Cys)
n.926G>T
11g.94476318C=CA1992433143MRE11c.630G= (p.Trp210=)
c.639G= (p.Trp213=)
c.162G= (p.Trp54=)
n.926G=
11g.94476318C>GCA119930MRE11c.630G>C (p.Trp210Cys)
c.639G>C (p.Trp213Cys)
c.162G>C (p.Trp54Cys)
n.926G>C
ClinVar dbSNP
11g.94476318C>TCA382376649MRE11c.630G>A (p.Trp210Ter)
c.639G>A (p.Trp213Ter)
c.162G>A (p.Trp54Ter)
n.926G>A
11g.94476319C>ACA382376653MRE11c.629G>T (p.Trp210Leu)
c.638G>T (p.Trp213Leu)
c.161G>T (p.Trp54Leu)
n.925G>T
11g.94476319C>GCA382376658MRE11c.629G>C (p.Trp210Ser)
c.638G>C (p.Trp213Ser)
c.161G>C (p.Trp54Ser)
n.925G>C
11g.94476319C>TCA382376655MRE11c.629G>A (p.Trp210Ter)
c.638G>A (p.Trp213Ter)
c.161G>A (p.Trp54Ter)
n.925G>A
11g.94476319_94476321delinsCAACA1992433150MRE11c.627_629delinsTTG (p.Ser209=)
c.636_638delinsTTG (p.Ser212=)
c.159_161delinsTTG (p.Ser53=)
n.923_925delinsTTG

Number of alleles fetched