Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.94474183T>C | CA102241272 | PDLIM5 | c.96+18799T>C (n.96+18799T>C) c.-461+18799T>C (n.-461+18799T>C) n.206+18799T>C n.118+18799T>C n.226+18799T>C c.-119+18799T>C (n.-119+18799T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474183T= | CA1477656531 | PDLIM5 | c.96+18799T= (n.96+18799T=) c.-461+18799T= (n.-461+18799T=) n.206+18799T= n.118+18799T= n.226+18799T= c.-119+18799T= (n.-119+18799T=) | |
4 | g.94474186T>A | CA800201576 | PDLIM5 | c.96+18802T>A (n.96+18802T>A) c.-461+18802T>A (n.-461+18802T>A) n.206+18802T>A n.118+18802T>A n.226+18802T>A c.-119+18802T>A (n.-119+18802T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474186T>C | CA102241273 | PDLIM5 | c.96+18802T>C (n.96+18802T>C) c.-461+18802T>C (n.-461+18802T>C) n.206+18802T>C n.118+18802T>C n.226+18802T>C c.-119+18802T>C (n.-119+18802T>C) | dbSNP |
4 | g.94474186T= | CA1477656532 | PDLIM5 | c.96+18802T= (n.96+18802T=) c.-461+18802T= (n.-461+18802T=) n.206+18802T= n.118+18802T= n.226+18802T= c.-119+18802T= (n.-119+18802T=) | |
4 | g.94474188G>A | CA1477656534 | PDLIM5 | c.96+18804G>A (n.96+18804G>A) c.-461+18804G>A (n.-461+18804G>A) n.206+18804G>A n.118+18804G>A n.226+18804G>A c.-119+18804G>A (n.-119+18804G>A) | dbSNP |
4 | g.94474188G= | CA1477656533 | PDLIM5 | c.96+18804G= (n.96+18804G=) c.-461+18804G= (n.-461+18804G=) n.206+18804G= n.118+18804G= n.226+18804G= c.-119+18804G= (n.-119+18804G=) | |
4 | g.94474194C= | CA1477656535 | PDLIM5 | c.96+18810C= (n.96+18810C=) c.-461+18810C= (n.-461+18810C=) n.206+18810C= n.118+18810C= n.226+18810C= c.-119+18810C= (n.-119+18810C=) | |
4 | g.94474194C>T | CA1065581173 | PDLIM5 | c.96+18810C>T (n.96+18810C>T) c.-461+18810C>T (n.-461+18810C>T) n.206+18810C>T n.118+18810C>T n.226+18810C>T c.-119+18810C>T (n.-119+18810C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474195T>C | CA102241274 | PDLIM5 | c.96+18811T>C (n.96+18811T>C) c.-461+18811T>C (n.-461+18811T>C) n.206+18811T>C n.118+18811T>C n.226+18811T>C c.-119+18811T>C (n.-119+18811T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474195T= | CA1477656536 | PDLIM5 | c.96+18811T= (n.96+18811T=) c.-461+18811T= (n.-461+18811T=) n.206+18811T= n.118+18811T= n.226+18811T= c.-119+18811T= (n.-119+18811T=) | |
4 | g.94474197T>C | CA800201581 | PDLIM5 | c.96+18813T>C (n.96+18813T>C) c.-461+18813T>C (n.-461+18813T>C) n.206+18813T>C n.118+18813T>C n.226+18813T>C c.-119+18813T>C (n.-119+18813T>C) | dbSNP |
4 | g.94474197T= | CA1477656537 | PDLIM5 | c.96+18813T= (n.96+18813T=) c.-461+18813T= (n.-461+18813T=) n.206+18813T= n.118+18813T= n.226+18813T= c.-119+18813T= (n.-119+18813T=) | |
4 | g.94474198G= | CA1477656538 | PDLIM5 | c.96+18814G= (n.96+18814G=) c.-461+18814G= (n.-461+18814G=) n.206+18814G= n.118+18814G= n.226+18814G= c.-119+18814G= (n.-119+18814G=) | |
4 | g.94474198G>T | CA1065581177 | PDLIM5 | c.96+18814G>T (n.96+18814G>T) c.-461+18814G>T (n.-461+18814G>T) n.206+18814G>T n.118+18814G>T n.226+18814G>T c.-119+18814G>T (n.-119+18814G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474200T>C | CA102241275 | PDLIM5 | c.96+18816T>C (n.96+18816T>C) c.-461+18816T>C (n.-461+18816T>C) n.206+18816T>C n.118+18816T>C n.226+18816T>C c.-119+18816T>C (n.-119+18816T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474200T= | CA1477656539 | PDLIM5 | c.96+18816T= (n.96+18816T=) c.-461+18816T= (n.-461+18816T=) n.206+18816T= n.118+18816T= n.226+18816T= c.-119+18816T= (n.-119+18816T=) | |
4 | g.94474201G>A | CA800201587 | PDLIM5 | c.96+18817G>A (n.96+18817G>A) c.-461+18817G>A (n.-461+18817G>A) n.206+18817G>A n.118+18817G>A n.226+18817G>A c.-119+18817G>A (n.-119+18817G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474201G= | CA1477656540 | PDLIM5 | c.96+18817G= (n.96+18817G=) c.-461+18817G= (n.-461+18817G=) n.206+18817G= n.118+18817G= n.226+18817G= c.-119+18817G= (n.-119+18817G=) | |
4 | g.94474202T>A | CA800201591 | PDLIM5 | c.96+18818T>A (n.96+18818T>A) c.-461+18818T>A (n.-461+18818T>A) n.206+18818T>A n.118+18818T>A n.226+18818T>A c.-119+18818T>A (n.-119+18818T>A) | dbSNP |
4 | g.94474202T= | CA1477656541 | PDLIM5 | c.96+18818T= (n.96+18818T=) c.-461+18818T= (n.-461+18818T=) n.206+18818T= n.118+18818T= n.226+18818T= c.-119+18818T= (n.-119+18818T=) | |
4 | g.94474204A= | CA1477656542 | PDLIM5 | c.96+18820A= (n.96+18820A=) c.-461+18820A= (n.-461+18820A=) n.206+18820A= n.118+18820A= n.226+18820A= c.-119+18820A= (n.-119+18820A=) | |
4 | g.94474204A>G | CA553435099 | PDLIM5 | c.96+18820A>G (n.96+18820A>G) c.-461+18820A>G (n.-461+18820A>G) n.206+18820A>G n.118+18820A>G n.226+18820A>G c.-119+18820A>G (n.-119+18820A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474205T>C | CA2838343692 | PDLIM5 | c.96+18821T>C (n.96+18821T>C) c.-461+18821T>C (n.-461+18821T>C) n.206+18821T>C n.118+18821T>C n.226+18821T>C c.-119+18821T>C (n.-119+18821T>C) | |
4 | g.94474206T>A | CA102241276 | PDLIM5 | c.96+18822T>A (n.96+18822T>A) c.-461+18822T>A (n.-461+18822T>A) n.206+18822T>A n.118+18822T>A n.226+18822T>A c.-119+18822T>A (n.-119+18822T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474206T= | CA1477656543 | PDLIM5 | c.96+18822T= (n.96+18822T=) c.-461+18822T= (n.-461+18822T=) n.206+18822T= n.118+18822T= n.226+18822T= c.-119+18822T= (n.-119+18822T=) | |
4 | g.94474208A= | CA1477656544 | PDLIM5 | c.96+18824A= (n.96+18824A=) c.-461+18824A= (n.-461+18824A=) n.206+18824A= n.118+18824A= n.226+18824A= c.-119+18824A= (n.-119+18824A=) | |
4 | g.94474208A>G | CA800201601 | PDLIM5 | c.96+18824A>G (n.96+18824A>G) c.-461+18824A>G (n.-461+18824A>G) n.206+18824A>G n.118+18824A>G n.226+18824A>G c.-119+18824A>G (n.-119+18824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474212G>A | CA102241277 | PDLIM5 | c.96+18828G>A (n.96+18828G>A) c.-461+18828G>A (n.-461+18828G>A) n.206+18828G>A n.118+18828G>A n.226+18828G>A c.-119+18828G>A (n.-119+18828G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474212G= | CA1477656545 | PDLIM5 | c.96+18828G= (n.96+18828G=) c.-461+18828G= (n.-461+18828G=) n.206+18828G= n.118+18828G= n.226+18828G= c.-119+18828G= (n.-119+18828G=) | |
4 | g.94474215G>A | CA800201606 | PDLIM5 | c.96+18831G>A (n.96+18831G>A) c.-461+18831G>A (n.-461+18831G>A) n.206+18831G>A n.118+18831G>A n.226+18831G>A c.-119+18831G>A (n.-119+18831G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474215G= | CA1477656546 | PDLIM5 | c.96+18831G= (n.96+18831G=) c.-461+18831G= (n.-461+18831G=) n.206+18831G= n.118+18831G= n.226+18831G= c.-119+18831G= (n.-119+18831G=) | |
4 | g.94474216A= | CA1477656547 | PDLIM5 | c.96+18832A= (n.96+18832A=) c.-461+18832A= (n.-461+18832A=) n.206+18832A= n.118+18832A= n.226+18832A= c.-119+18832A= (n.-119+18832A=) | |
4 | g.94474216A>G | CA102241278 | PDLIM5 | c.96+18832A>G (n.96+18832A>G) c.-461+18832A>G (n.-461+18832A>G) n.206+18832A>G n.118+18832A>G n.226+18832A>G c.-119+18832A>G (n.-119+18832A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474218C= | CA1477656548 | PDLIM5 | c.96+18834C= (n.96+18834C=) c.-461+18834C= (n.-461+18834C=) n.206+18834C= n.118+18834C= n.226+18834C= c.-119+18834C= (n.-119+18834C=) | |
4 | g.94474218C>G | CA1477656549 | PDLIM5 | c.96+18834C>G (n.96+18834C>G) c.-461+18834C>G (n.-461+18834C>G) n.206+18834C>G n.118+18834C>G n.226+18834C>G c.-119+18834C>G (n.-119+18834C>G) | dbSNP |
4 | g.94474219A= | CA1477656550 | PDLIM5 | c.96+18835A= (n.96+18835A=) c.-461+18835A= (n.-461+18835A=) n.206+18835A= n.118+18835A= n.226+18835A= c.-119+18835A= (n.-119+18835A=) | |
4 | g.94474219A>C | CA102241279 | PDLIM5 | c.96+18835A>C (n.96+18835A>C) c.-461+18835A>C (n.-461+18835A>C) n.206+18835A>C n.118+18835A>C n.226+18835A>C c.-119+18835A>C (n.-119+18835A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474227A= | CA1477656552 | PDLIM5 | c.96+18843A= (n.96+18843A=) c.-461+18843A= (n.-461+18843A=) n.206+18843A= n.118+18843A= n.226+18843A= c.-119+18843A= (n.-119+18843A=) | |
4 | g.94474227A>G | CA1065581190 | PDLIM5 | c.96+18843A>G (n.96+18843A>G) c.-461+18843A>G (n.-461+18843A>G) n.206+18843A>G n.118+18843A>G n.226+18843A>G c.-119+18843A>G (n.-119+18843A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474227A>T | CA1477656551 | PDLIM5 | c.96+18843A>T (n.96+18843A>T) c.-461+18843A>T (n.-461+18843A>T) n.206+18843A>T n.118+18843A>T n.226+18843A>T c.-119+18843A>T (n.-119+18843A>T) | dbSNP |
4 | g.94474228T>C | CA1477656554 | PDLIM5 | c.96+18844T>C (n.96+18844T>C) c.-461+18844T>C (n.-461+18844T>C) n.206+18844T>C n.118+18844T>C n.226+18844T>C c.-119+18844T>C (n.-119+18844T>C) | dbSNP |
4 | g.94474228T= | CA1477656553 | PDLIM5 | c.96+18844T= (n.96+18844T=) c.-461+18844T= (n.-461+18844T=) n.206+18844T= n.118+18844T= n.226+18844T= c.-119+18844T= (n.-119+18844T=) | |
4 | g.94474230T>G | CA102241280 | PDLIM5 | c.96+18846T>G (n.96+18846T>G) c.-461+18846T>G (n.-461+18846T>G) n.206+18846T>G n.118+18846T>G n.226+18846T>G c.-119+18846T>G (n.-119+18846T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474230T= | CA1477656555 | PDLIM5 | c.96+18846T= (n.96+18846T=) c.-461+18846T= (n.-461+18846T=) n.206+18846T= n.118+18846T= n.226+18846T= c.-119+18846T= (n.-119+18846T=) | |
4 | g.94474231C>A | CA102241281 | PDLIM5 | c.96+18847C>A (n.96+18847C>A) c.-461+18847C>A (n.-461+18847C>A) n.206+18847C>A n.118+18847C>A n.226+18847C>A c.-119+18847C>A (n.-119+18847C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474231C= | CA1477656556 | PDLIM5 | c.96+18847C= (n.96+18847C=) c.-461+18847C= (n.-461+18847C=) n.206+18847C= n.118+18847C= n.226+18847C= c.-119+18847C= (n.-119+18847C=) | |
4 | g.94474231C>T | CA553435101 | PDLIM5 | c.96+18847C>T (n.96+18847C>T) c.-461+18847C>T (n.-461+18847C>T) n.206+18847C>T n.118+18847C>T n.226+18847C>T c.-119+18847C>T (n.-119+18847C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474233T>C | CA102241282 | PDLIM5 | c.96+18849T>C (n.96+18849T>C) c.-461+18849T>C (n.-461+18849T>C) n.206+18849T>C n.118+18849T>C n.226+18849T>C c.-119+18849T>C (n.-119+18849T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474233T= | CA1477656557 | PDLIM5 | c.96+18849T= (n.96+18849T=) c.-461+18849T= (n.-461+18849T=) n.206+18849T= n.118+18849T= n.226+18849T= c.-119+18849T= (n.-119+18849T=) | |
4 | g.94474237C>A | CA2580589413 | PDLIM5 | c.96+18853C>A (n.96+18853C>A) c.-461+18853C>A (n.-461+18853C>A) n.206+18853C>A n.118+18853C>A n.226+18853C>A c.-119+18853C>A (n.-119+18853C>A) | |
4 | g.94474237C= | CA1477656558 | PDLIM5 | c.96+18853C= (n.96+18853C=) c.-461+18853C= (n.-461+18853C=) n.206+18853C= n.118+18853C= n.226+18853C= c.-119+18853C= (n.-119+18853C=) | |
4 | g.94474237C>G | CA2580589412 | PDLIM5 | c.96+18853C>G (n.96+18853C>G) c.-461+18853C>G (n.-461+18853C>G) n.206+18853C>G n.118+18853C>G n.226+18853C>G c.-119+18853C>G (n.-119+18853C>G) | |
4 | g.94474237C>T | CA11833378 | PDLIM5 | c.96+18853C>T (n.96+18853C>T) c.-461+18853C>T (n.-461+18853C>T) n.206+18853C>T n.118+18853C>T n.226+18853C>T c.-119+18853C>T (n.-119+18853C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474238A= | CA1477656559 | PDLIM5 | c.96+18854A= (n.96+18854A=) c.-461+18854A= (n.-461+18854A=) n.206+18854A= n.118+18854A= n.226+18854A= c.-119+18854A= (n.-119+18854A=) | |
4 | g.94474238A>G | CA102241283 | PDLIM5 | c.96+18854A>G (n.96+18854A>G) c.-461+18854A>G (n.-461+18854A>G) n.206+18854A>G n.118+18854A>G n.226+18854A>G c.-119+18854A>G (n.-119+18854A>G) | dbSNP |
4 | g.94474239T>A | CA800201615 | PDLIM5 | c.96+18855T>A (n.96+18855T>A) c.-461+18855T>A (n.-461+18855T>A) n.206+18855T>A n.118+18855T>A n.226+18855T>A c.-119+18855T>A (n.-119+18855T>A) | dbSNP |
4 | g.94474239T= | CA1477656560 | PDLIM5 | c.96+18855T= (n.96+18855T=) c.-461+18855T= (n.-461+18855T=) n.206+18855T= n.118+18855T= n.226+18855T= c.-119+18855T= (n.-119+18855T=) | |
4 | g.94474240C>A | CA1477656562 | PDLIM5 | c.96+18856C>A (n.96+18856C>A) c.-461+18856C>A (n.-461+18856C>A) n.206+18856C>A n.118+18856C>A n.226+18856C>A c.-119+18856C>A (n.-119+18856C>A) | dbSNP |
4 | g.94474240C= | CA1477656561 | PDLIM5 | c.96+18856C= (n.96+18856C=) c.-461+18856C= (n.-461+18856C=) n.206+18856C= n.118+18856C= n.226+18856C= c.-119+18856C= (n.-119+18856C=) | |
4 | g.94474244T>G | CA2706767432 | PDLIM5 | c.96+18860T>G (n.96+18860T>G) c.-461+18860T>G (n.-461+18860T>G) n.206+18860T>G n.118+18860T>G n.226+18860T>G c.-119+18860T>G (n.-119+18860T>G) | dbSNP |
4 | g.94474247_94474253delinsATTGTTG | CA1477656563 | PDLIM5 | c.96+18863_96+18869delinsATTGTTG (n.96+18863_96+18869delinsATTGTTG) c.-461+18863_-461+18869delinsATTGTTG (n.-461+18863_-461+18869delinsATTGTTG) n.206+18863_206+18869delinsATTGTTG n.118+18863_118+18869delinsATTGTTG n.226+18863_226+18869delinsATTGTTG c.-119+18863_-119+18869delinsATTGTTG (n.-119+18863_-119+18869delinsATTGTTG) | |
4 | g.94474253_94474255del | CA102241284 | PDLIM5 | c.96+18869_96+18871del (n.96+18869_96+18871del) c.-461+18869_-461+18871del (n.-461+18869_-461+18871del) n.206+18869_206+18871del n.118+18869_118+18871del n.226+18869_226+18871del c.-119+18869_-119+18871del (n.-119+18869_-119+18871del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474250_94474255del | CA1065581255 | PDLIM5 | c.96+18866_96+18871del (n.96+18866_96+18871del) c.-461+18866_-461+18871del (n.-461+18866_-461+18871del) n.206+18866_206+18871del n.118+18866_118+18871del n.226+18866_226+18871del c.-119+18866_-119+18871del (n.-119+18866_-119+18871del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474249T>C | CA1477656565 | PDLIM5 | c.96+18865T>C (n.96+18865T>C) c.-461+18865T>C (n.-461+18865T>C) n.206+18865T>C n.118+18865T>C n.226+18865T>C c.-119+18865T>C (n.-119+18865T>C) | dbSNP |
4 | g.94474249T= | CA1477656564 | PDLIM5 | c.96+18865T= (n.96+18865T=) c.-461+18865T= (n.-461+18865T=) n.206+18865T= n.118+18865T= n.226+18865T= c.-119+18865T= (n.-119+18865T=) | |
4 | g.94474250G>A | CA1477656566 | PDLIM5 | c.96+18866G>A (n.96+18866G>A) c.-461+18866G>A (n.-461+18866G>A) n.206+18866G>A n.118+18866G>A n.226+18866G>A c.-119+18866G>A (n.-119+18866G>A) | dbSNP |
4 | g.94474250G= | CA1477656567 | PDLIM5 | c.96+18866G= (n.96+18866G=) c.-461+18866G= (n.-461+18866G=) n.206+18866G= n.118+18866G= n.226+18866G= c.-119+18866G= (n.-119+18866G=) | |
4 | g.94474251T>C | CA102241285 | PDLIM5 | c.96+18867T>C (n.96+18867T>C) c.-461+18867T>C (n.-461+18867T>C) n.206+18867T>C n.118+18867T>C n.226+18867T>C c.-119+18867T>C (n.-119+18867T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474251T= | CA1477656568 | PDLIM5 | c.96+18867T= (n.96+18867T=) c.-461+18867T= (n.-461+18867T=) n.206+18867T= n.118+18867T= n.226+18867T= c.-119+18867T= (n.-119+18867T=) | |
4 | g.94474263_94474268dup | CA800201618 | PDLIM5 | c.96+18879_96+18884dup (n.96+18879_96+18884dup) c.-461+18879_-461+18884dup (n.-461+18879_-461+18884dup) n.206+18879_206+18884dup n.118+18879_118+18884dup n.226+18879_226+18884dup c.-119+18879_-119+18884dup (n.-119+18879_-119+18884dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474254T>G | CA2762690944 | PDLIM5 | c.96+18870T>G (n.96+18870T>G) c.-461+18870T>G (n.-461+18870T>G) n.206+18870T>G n.118+18870T>G n.226+18870T>G c.-119+18870T>G (n.-119+18870T>G) | |
4 | g.94474255T>C | CA1477656570 | PDLIM5 | c.96+18871T>C (n.96+18871T>C) c.-461+18871T>C (n.-461+18871T>C) n.206+18871T>C n.118+18871T>C n.226+18871T>C c.-119+18871T>C (n.-119+18871T>C) | dbSNP |
4 | g.94474255T= | CA1477656569 | PDLIM5 | c.96+18871T= (n.96+18871T=) c.-461+18871T= (n.-461+18871T=) n.206+18871T= n.118+18871T= n.226+18871T= c.-119+18871T= (n.-119+18871T=) | |
4 | g.94474262T>G | CA2762690945 | PDLIM5 | c.96+18878T>G (n.96+18878T>G) c.-461+18878T>G (n.-461+18878T>G) n.206+18878T>G n.118+18878T>G n.226+18878T>G c.-119+18878T>G (n.-119+18878T>G) | |
4 | g.94474263T>A | CA1477656572 | PDLIM5 | c.96+18879T>A (n.96+18879T>A) c.-461+18879T>A (n.-461+18879T>A) n.206+18879T>A n.118+18879T>A n.226+18879T>A c.-119+18879T>A (n.-119+18879T>A) | dbSNP |
4 | g.94474263T= | CA1477656571 | PDLIM5 | c.96+18879T= (n.96+18879T=) c.-461+18879T= (n.-461+18879T=) n.206+18879T= n.118+18879T= n.226+18879T= c.-119+18879T= (n.-119+18879T=) | |
4 | g.94474267T>C | CA2762690946 | PDLIM5 | c.96+18883T>C (n.96+18883T>C) c.-461+18883T>C (n.-461+18883T>C) n.206+18883T>C n.118+18883T>C n.226+18883T>C c.-119+18883T>C (n.-119+18883T>C) | |
4 | g.94474269G>T | CA1065581261 | PDLIM5 | c.96+18885G>T (n.96+18885G>T) c.-461+18885G>T (n.-461+18885G>T) n.206+18885G>T n.118+18885G>T n.226+18885G>T c.-119+18885G>T (n.-119+18885G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474272A>G | CA2706767433 | PDLIM5 | c.96+18888A>G (n.96+18888A>G) c.-461+18888A>G (n.-461+18888A>G) n.206+18888A>G n.118+18888A>G n.226+18888A>G c.-119+18888A>G (n.-119+18888A>G) | dbSNP |
4 | g.94474273_94474275delinsCAG | CA1477656573 | PDLIM5 | c.96+18889_96+18891delinsCAG (n.96+18889_96+18891delinsCAG) c.-461+18889_-461+18891delinsCAG (n.-461+18889_-461+18891delinsCAG) n.206+18889_206+18891delinsCAG n.118+18889_118+18891delinsCAG n.226+18889_226+18891delinsCAG c.-119+18889_-119+18891delinsCAG (n.-119+18889_-119+18891delinsCAG) | |
4 | g.94474276_94474277del | CA800201622 | PDLIM5 | c.96+18892_96+18893del (n.96+18892_96+18893del) c.-461+18892_-461+18893del (n.-461+18892_-461+18893del) n.206+18892_206+18893del n.118+18892_118+18893del n.226+18892_226+18893del c.-119+18892_-119+18893del (n.-119+18892_-119+18893del) | dbSNP |
4 | g.94474277G>A | CA800201626 | PDLIM5 | c.96+18893G>A (n.96+18893G>A) c.-461+18893G>A (n.-461+18893G>A) n.206+18893G>A n.118+18893G>A n.226+18893G>A c.-119+18893G>A (n.-119+18893G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474277G= | CA1477656574 | PDLIM5 | c.96+18893G= (n.96+18893G=) c.-461+18893G= (n.-461+18893G=) n.206+18893G= n.118+18893G= n.226+18893G= c.-119+18893G= (n.-119+18893G=) | |
4 | g.94474278T>A | CA1477656575 | PDLIM5 | c.96+18894T>A (n.96+18894T>A) c.-461+18894T>A (n.-461+18894T>A) n.206+18894T>A n.118+18894T>A n.226+18894T>A c.-119+18894T>A (n.-119+18894T>A) | dbSNP |
4 | g.94474278T>C | CA102241286 | PDLIM5 | c.96+18894T>C (n.96+18894T>C) c.-461+18894T>C (n.-461+18894T>C) n.206+18894T>C n.118+18894T>C n.226+18894T>C c.-119+18894T>C (n.-119+18894T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474278T= | CA1477656576 | PDLIM5 | c.96+18894T= (n.96+18894T=) c.-461+18894T= (n.-461+18894T=) n.206+18894T= n.118+18894T= n.226+18894T= c.-119+18894T= (n.-119+18894T=) | |
4 | g.94474279C>A | CA102241287 | PDLIM5 | c.96+18895C>A (n.96+18895C>A) c.-461+18895C>A (n.-461+18895C>A) n.206+18895C>A n.118+18895C>A n.226+18895C>A c.-119+18895C>A (n.-119+18895C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94474279C= | CA1477656577 | PDLIM5 | c.96+18895C= (n.96+18895C=) c.-461+18895C= (n.-461+18895C=) n.206+18895C= n.118+18895C= n.226+18895C= c.-119+18895C= (n.-119+18895C=) |