Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94445825T>ACA382366315MRE11c.1852A>T (p.Met618Leu)
c.1783+1394A>T (n.1783+1394A>T)
c.1849A>T (p.Met617Leu)
c.1861A>T (p.Met621Leu)
n.148A>T
c.1384A>T (p.Met462Leu)
n.2148A>T
11g.94445825T>CCA168105MRE11c.1852A>G (p.Met618Val)
c.1783+1394A>G (n.1783+1394A>G)
c.1849A>G (p.Met617Val)
c.1861A>G (p.Met621Val)
n.148A>G
c.1384A>G (p.Met462Val)
n.2148A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445825T>GCA382366325MRE11c.1852A>C (p.Met618Leu)
c.1783+1394A>C (n.1783+1394A>C)
c.1849A>C (p.Met617Leu)
c.1861A>C (p.Met621Leu)
n.148A>C
c.1384A>C (p.Met462Leu)
n.2148A>C
11g.94445825T=CA1992441865MRE11c.1852A= (p.Met618=)
c.1783+1394A= (n.1783+1394A=)
c.1849A= (p.Met617=)
c.1861A= (p.Met621=)
n.148A=
c.1384A= (p.Met462=)
n.2148A=
11g.94445826A>CCA382366346MRE11c.1851T>G (p.Asn617Lys)
c.1783+1393T>G (n.1783+1393T>G)
c.1848T>G (p.Asn616Lys)
c.1860T>G (p.Asn620Lys)
n.147T>G
c.1383T>G (p.Asn461Lys)
n.2147T>G
11g.94445826A>GCA476279853MRE11c.1851T>C (p.Asn617=)
c.1783+1393T>C (n.1783+1393T>C)
c.1848T>C (p.Asn616=)
c.1860T>C (p.Asn620=)
n.147T>C
c.1383T>C (p.Asn461=)
n.2147T>C
11g.94445826A>TCA382366354MRE11c.1851T>A (p.Asn617Lys)
c.1783+1393T>A (n.1783+1393T>A)
c.1848T>A (p.Asn616Lys)
c.1860T>A (p.Asn620Lys)
n.147T>A
c.1383T>A (p.Asn461Lys)
n.2147T>A
11g.94445827T>ACA382366357MRE11c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.1783+1392A>T (n.1783+1392A>T)
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
n.146A>T
c.1382A>T (p.Asn461Ile)
n.2146A>T
11g.94445827T>CCA382366367MRE11c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.1783+1392A>G (n.1783+1392A>G)
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
n.146A>G
c.1382A>G (p.Asn461Ser)
n.2146A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94445827T>GCA6234980MRE11c.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.1783+1392A>C (n.1783+1392A>C)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
n.146A>C
c.1382A>C (p.Asn461Thr)
n.2146A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445827T=CA1992441871MRE11c.1850A= (p.Asn617=)
c.1783+1392A= (n.1783+1392A=)
c.1847A= (p.Asn616=)
c.1859A= (p.Asn620=)
n.146A=
c.1382A= (p.Asn461=)
n.2146A=
11g.94445828T>ACA382366390MRE11c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.1783+1391A>T (n.1783+1391A>T)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
n.145A>T
c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
n.2145A>T
11g.94445828T>CCA226523712MRE11c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.1783+1391A>G (n.1783+1391A>G)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
n.145A>G
c.1381A>G (p.Asn461Asp)
n.2145A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445828T>GCA382366386MRE11c.1849A>C (p.Asn617His)
c.1783+1391A>C (n.1783+1391A>C)
c.1846A>C (p.Asn616His)
c.1858A>C (p.Asn620His)
n.145A>C
c.1381A>C (p.Asn461His)
n.2145A>C
 COSMIC
11g.94445828T=CA1992441878MRE11c.1849A= (p.Asn617=)
c.1783+1391A= (n.1783+1391A=)
c.1846A= (p.Asn616=)
c.1858A= (p.Asn620=)
n.145A=
c.1381A= (p.Asn461=)
n.2145A=
11g.94445828_94445834delinsTTCTAGACA1992441879MRE11c.1843_1849delinsTCTAGAA (p.Ser615=)
c.1783+1385_1783+1391delinsTCTAGAA (n.1783+1385_1783+1391delinsTCTAGAA)
c.1840_1846delinsTCTAGAA (p.Ser614=)
c.1852_1858delinsTCTAGAA (p.Ser618=)
n.139_145delinsTCTAGAA
c.1375_1381delinsTCTAGAA (p.Ser459=)
n.2139_2145delinsTCTAGAA
11g.94445829T>ACA382366397MRE11c.1848A>T (p.Arg616Ser)
c.1783+1390A>T (n.1783+1390A>T)
c.1845A>T (p.Arg615Ser)
c.1857A>T (p.Arg619Ser)
n.144A>T
c.1380A>T (p.Arg460Ser)
n.2144A>T
11g.94445829T>CCA476279869MRE11c.1848A>G (p.Arg616=)
c.1783+1390A>G (n.1783+1390A>G)
c.1845A>G (p.Arg615=)
c.1857A>G (p.Arg619=)
n.144A>G
c.1380A>G (p.Arg460=)
n.2144A>G
11g.94445829T>GCA382366401MRE11c.1848A>C (p.Arg616Ser)
c.1783+1390A>C (n.1783+1390A>C)
c.1845A>C (p.Arg615Ser)
c.1857A>C (p.Arg619Ser)
n.144A>C
c.1380A>C (p.Arg460Ser)
n.2144A>C
11g.94445830_94445835delCA658658094MRE11c.1843_1848del (p.Ser615_Arg616del)
c.1783+1385_1783+1390del (n.1783+1385_1783+1390del)
c.1840_1845del (p.Ser614_Arg615del)
c.1852_1857del (p.Ser618_Arg619del)
n.139_144del
c.1375_1380del (p.Ser459_Arg460del)
n.2139_2144del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445830C>ACA382366405MRE11c.1847G>T (p.Arg616Ile)
c.1783+1389G>T (n.1783+1389G>T)
c.1844G>T (p.Arg615Ile)
c.1856G>T (p.Arg619Ile)
n.143G>T
c.1379G>T (p.Arg460Ile)
n.2143G>T
 ClinVar dbSNP
11g.94445830C=CA1992441893MRE11c.1847G= (p.Arg616=)
c.1783+1389G= (n.1783+1389G=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.1856G= (p.Arg619=)
n.143G=
c.1379G= (p.Arg460=)
n.2143G=
11g.94445830C>GCA382366409MRE11c.1847G>C (p.Arg616Thr)
c.1783+1389G>C (n.1783+1389G>C)
c.1844G>C (p.Arg615Thr)
c.1856G>C (p.Arg619Thr)
n.143G>C
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
n.2143G>C
11g.94445830C>TCA382366426MRE11c.1847G>A (p.Arg616Lys)
c.1783+1389G>A (n.1783+1389G>A)
c.1844G>A (p.Arg615Lys)
c.1856G>A (p.Arg619Lys)
n.143G>A
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
n.2143G>A
11g.94445831T>ACA382366429MRE11c.1846A>T (p.Arg616Ter)
c.1783+1388A>T (n.1783+1388A>T)
c.1843A>T (p.Arg615Ter)
c.1855A>T (p.Arg619Ter)
n.142A>T
c.1378A>T (p.Arg460Ter)
n.2142A>T
11g.94445831T>CCA382366447MRE11c.1846A>G (p.Arg616Gly)
c.1783+1388A>G (n.1783+1388A>G)
c.1843A>G (p.Arg615Gly)
c.1855A>G (p.Arg619Gly)
n.142A>G
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
n.2142A>G
11g.94445831T>GCA476279873MRE11c.1846A>C (p.Arg616=)
c.1783+1388A>C (n.1783+1388A>C)
c.1843A>C (p.Arg615=)
c.1855A>C (p.Arg619=)
n.142A>C
c.1378A>C (p.Arg460=)
n.2142A>C
11g.94445832A>CCA476279874MRE11c.1845T>G (p.Ser615=)
c.1783+1387T>G (n.1783+1387T>G)
c.1842T>G (p.Ser614=)
c.1854T>G (p.Ser618=)
n.141T>G
c.1377T>G (p.Ser459=)
n.2141T>G
11g.94445832A>GCA476279876MRE11c.1845T>C (p.Ser615=)
c.1783+1387T>C (n.1783+1387T>C)
c.1842T>C (p.Ser614=)
c.1854T>C (p.Ser618=)
n.141T>C
c.1377T>C (p.Ser459=)
n.2141T>C
11g.94445832A>TCA476279878MRE11c.1845T>A (p.Ser615=)
c.1783+1387T>A (n.1783+1387T>A)
c.1842T>A (p.Ser614=)
c.1854T>A (p.Ser618=)
n.141T>A
c.1377T>A (p.Ser459=)
n.2141T>A
11g.94445833G>ACA382366452MRE11c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.1783+1386C>T (n.1783+1386C>T)
c.1841C>T (p.Ser614Phe)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
n.140C>T
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
n.2140C>T
11g.94445833G>CCA382366464MRE11c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.1783+1386C>G (n.1783+1386C>G)
c.1841C>G (p.Ser614Cys)
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
n.140C>G
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
n.2140C>G
11g.94445833G>TCA382366466MRE11c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.1783+1386C>A (n.1783+1386C>A)
c.1841C>A (p.Ser614Tyr)
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
n.140C>A
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
n.2140C>A
11g.94445834A=CA1992441899MRE11c.1843T= (p.Ser615=)
c.1783+1385T= (n.1783+1385T=)
c.1840T= (p.Ser614=)
c.1852T= (p.Ser618=)
n.139T=
c.1375T= (p.Ser459=)
n.2139T=
11g.94445834A>CCA382366471MRE11c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1783+1385T>G (n.1783+1385T>G)
c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
n.139T>G
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
n.2139T>G
11g.94445834A>GCA288170MRE11c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1783+1385T>C (n.1783+1385T>C)
c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
n.139T>C
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
n.2139T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445834A>TCA382366485MRE11c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1783+1385T>A (n.1783+1385T>A)
c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
n.139T>A
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
n.2139T>A
11g.94445836_94445837insATTCCGTTCCATTGCACTAATGCA2615599004MRE11c.1843_1844insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser615LeufsTer9)
c.1783+1385_1783+1386insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (n.1783+1385_1783+1386insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT)
c.1840_1841insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser614LeufsTer9)
c.1852_1853insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser618LeufsTer9)
n.139_140insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT
c.1375_1376insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser459LeufsTer9)
n.2139_2140insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT
 gnomAD v4
11g.94445835T>ACA476279891MRE11c.1842A>T (p.Ala614=)
c.1783+1384A>T (n.1783+1384A>T)
c.1839A>T (p.Ala613=)
c.1851A>T (p.Ala617=)
n.138A>T
c.1374A>T (p.Ala458=)
n.2138A>T
11g.94445835T>CCA476279912MRE11c.1842A>G (p.Ala614=)
c.1783+1384A>G (n.1783+1384A>G)
c.1839A>G (p.Ala613=)
c.1851A>G (p.Ala617=)
n.138A>G
c.1374A>G (p.Ala458=)
n.2138A>G
11g.94445835T>GCA476279895MRE11c.1842A>C (p.Ala614=)
c.1783+1384A>C (n.1783+1384A>C)
c.1839A>C (p.Ala613=)
c.1851A>C (p.Ala617=)
n.138A>C
c.1374A>C (p.Ala458=)
n.2138A>C
11g.94445836G>ACA382366493MRE11c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1783+1383C>T (n.1783+1383C>T)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.1850C>T (p.Ala617Val)
n.137C>T
c.1373C>T (p.Ala458Val)
n.2137C>T
 ClinVar
11g.94445836G>CCA382366487MRE11c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1783+1383C>G (n.1783+1383C>G)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
n.137C>G
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
n.2137C>G
 ClinVar
11g.94445836G>TCA382366489MRE11c.1841C>A (p.Ala614Glu)
c.1783+1383C>A (n.1783+1383C>A)
c.1838C>A (p.Ala613Glu)
c.1850C>A (p.Ala617Glu)
n.137C>A
c.1373C>A (p.Ala458Glu)
n.2137C>A
11g.94445837C>ACA382366495MRE11c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.1783+1382G>T (n.1783+1382G>T)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
n.136G>T
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
n.2136G>T
11g.94445837C=CA1992441911MRE11c.1840G= (p.Ala614=)
c.1783+1382G= (n.1783+1382G=)
c.1837G= (p.Ala613=)
c.1849G= (p.Ala617=)
n.136G=
c.1372G= (p.Ala458=)
n.2136G=
11g.94445837C>GCA382366497MRE11c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.1783+1382G>C (n.1783+1382G>C)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
n.136G>C
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.2136G>C
11g.94445837C>TCA6234981MRE11c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.1783+1382G>A (n.1783+1382G>A)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
n.136G>A
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
n.2136G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445838T>ACA476279926MRE11c.1839A>T (p.Ser613=)
c.1783+1381A>T (n.1783+1381A>T)
c.1836A>T (p.Ser612=)
c.1848A>T (p.Ser616=)
n.135A>T
c.1371A>T (p.Ser457=)
n.2135A>T
11g.94445838T>CCA476279927MRE11c.1839A>G (p.Ser613=)
c.1783+1381A>G (n.1783+1381A>G)
c.1836A>G (p.Ser612=)
c.1848A>G (p.Ser616=)
n.135A>G
c.1371A>G (p.Ser457=)
n.2135A>G
 gnomAD v4
11g.94445838T>GCA476279929MRE11c.1839A>C (p.Ser613=)
c.1783+1381A>C (n.1783+1381A>C)
c.1836A>C (p.Ser612=)
c.1848A>C (p.Ser616=)
n.135A>C
c.1371A>C (p.Ser457=)
n.2135A>C
11g.94445839G>ACA382366507MRE11c.1838C>T (p.Ser613Leu)
c.1783+1380C>T (n.1783+1380C>T)
c.1835C>T (p.Ser612Leu)
c.1847C>T (p.Ser616Leu)
n.134C>T
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
n.2134C>T
11g.94445839G>CCA382366517MRE11c.1838C>G (p.Ser613Ter)
c.1783+1380C>G (n.1783+1380C>G)
c.1835C>G (p.Ser612Ter)
c.1847C>G (p.Ser616Ter)
n.134C>G
c.1370C>G (p.Ser457Ter)
n.2134C>G
11g.94445839G>TCA382366521MRE11c.1838C>A (p.Ser613Ter)
c.1783+1380C>A (n.1783+1380C>A)
c.1835C>A (p.Ser612Ter)
c.1847C>A (p.Ser616Ter)
n.134C>A
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
n.2134C>A
11g.94445840A=CA1992441918MRE11c.1837T= (p.Ser613=)
c.1783+1379T= (n.1783+1379T=)
c.1834T= (p.Ser612=)
c.1846T= (p.Ser616=)
n.133T=
c.1369T= (p.Ser457=)
n.2133T=
11g.94445840A>CCA382366528MRE11c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.1783+1379T>G (n.1783+1379T>G)
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
c.1846T>G (p.Ser616Ala)
n.133T>G
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
n.2133T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445840A>GCA382366531MRE11c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.1783+1379T>C (n.1783+1379T>C)
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
c.1846T>C (p.Ser616Pro)
n.133T>C
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
n.2133T>C
 ClinVar dbSNP
11g.94445840A>TCA382366533MRE11c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.1783+1379T>A (n.1783+1379T>A)
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
n.133T>A
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
n.2133T>A
11g.94445841C>ACA476279950MRE11c.1836G>T (p.Val612=)
c.1783+1378G>T (n.1783+1378G>T)
c.1833G>T (p.Val611=)
c.1845G>T (p.Val615=)
n.132G>T
c.1368G>T (p.Val456=)
n.2132G>T
11g.94445841C>GCA476279953MRE11c.1836G>C (p.Val612=)
c.1783+1378G>C (n.1783+1378G>C)
c.1833G>C (p.Val611=)
c.1845G>C (p.Val615=)
n.132G>C
c.1368G>C (p.Val456=)
n.2132G>C
 ClinVar
11g.94445841C>TCA476279956MRE11c.1836G>A (p.Val612=)
c.1783+1378G>A (n.1783+1378G>A)
c.1833G>A (p.Val611=)
c.1845G>A (p.Val615=)
n.132G>A
c.1368G>A (p.Val456=)
n.2132G>A
11g.94445842A>CCA382366536MRE11c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1783+1377T>G (n.1783+1377T>G)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
n.131T>G
c.1367T>G (p.Val456Gly)
n.2131T>G
 ClinVar
11g.94445842A>GCA382366541MRE11c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1783+1377T>C (n.1783+1377T>C)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
n.131T>C
c.1367T>C (p.Val456Ala)
n.2131T>C
11g.94445842A>TCA382366547MRE11c.1835T>A (p.Val612Glu)
c.1783+1377T>A (n.1783+1377T>A)
c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
n.131T>A
c.1367T>A (p.Val456Glu)
n.2131T>A
 ClinVar
11g.94445843C>ACA382366560MRE11c.1834G>T (p.Val612Leu)
c.1783+1376G>T (n.1783+1376G>T)
c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1843G>T (p.Val615Leu)
n.130G>T
c.1366G>T (p.Val456Leu)
n.2130G>T
11g.94445843C=CA1992441927MRE11c.1834G= (p.Val612=)
c.1783+1376G= (n.1783+1376G=)
c.1831G= (p.Val611=)
c.1843G= (p.Val615=)
n.130G=
c.1366G= (p.Val456=)
n.2130G=
11g.94445843C>GCA191790MRE11c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.1783+1376G>C (n.1783+1376G>C)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
n.130G>C
c.1366G>C (p.Val456Leu)
n.2130G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445843C>TCA6234982MRE11c.1834G>A (p.Val612Met)
c.1783+1376G>A (n.1783+1376G>A)
c.1831G>A (p.Val611Met)
c.1843G>A (p.Val615Met)
n.130G>A
c.1366G>A (p.Val456Met)
n.2130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445844A=CA1992441944MRE11c.1833T= (p.Ala611=)
c.1783+1375T= (n.1783+1375T=)
c.1830T= (p.Ala610=)
c.1842T= (p.Ala614=)
n.129T=
c.1365T= (p.Ala455=)
n.2129T=
11g.94445844A>CCA194553MRE11c.1833T>G (p.Ala611=)
c.1783+1375T>G (n.1783+1375T>G)
c.1830T>G (p.Ala610=)
c.1842T>G (p.Ala614=)
n.129T>G
c.1365T>G (p.Ala455=)
n.2129T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445844A>GCA476279965MRE11c.1833T>C (p.Ala611=)
c.1783+1375T>C (n.1783+1375T>C)
c.1830T>C (p.Ala610=)
c.1842T>C (p.Ala614=)
n.129T>C
c.1365T>C (p.Ala455=)
n.2129T>C
 gnomAD v4
11g.94445844A>TCA476279966MRE11c.1833T>A (p.Ala611=)
c.1783+1375T>A (n.1783+1375T>A)
c.1830T>A (p.Ala610=)
c.1842T>A (p.Ala614=)
n.129T>A
c.1365T>A (p.Ala455=)
n.2129T>A
11g.94445845G>ACA382366578MRE11c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1783+1374C>T (n.1783+1374C>T)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
c.1841C>T (p.Ala614Val)
n.128C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.2128C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94445845G>CCA382366565MRE11c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1783+1374C>G (n.1783+1374C>G)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
n.128C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.2128C>G
 gnomAD v4
11g.94445845G>TCA382366582MRE11c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1783+1374C>A (n.1783+1374C>A)
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
c.1841C>A (p.Ala614Asp)
n.128C>A
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
n.2128C>A
11g.94445846C>ACA382366597MRE11c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1783+1373G>T (n.1783+1373G>T)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
n.127G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.2127G>T
 gnomAD v4
11g.94445846C>GCA382366601MRE11c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1783+1373G>C (n.1783+1373G>C)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
n.127G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.2127G>C
 ClinVar
11g.94445846C>TCA382366606MRE11c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1783+1373G>A (n.1783+1373G>A)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
n.127G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.2127G>A
 dbSNP
11g.94445847A=CA1992441955MRE11c.1830T= (p.Thr610=)
c.1783+1372T= (n.1783+1372T=)
c.1827T= (p.Thr609=)
c.1839T= (p.Thr613=)
n.126T=
c.1362T= (p.Thr454=)
n.2126T=
11g.94445847A>CCA476279975MRE11c.1830T>G (p.Thr610=)
c.1783+1372T>G (n.1783+1372T>G)
c.1827T>G (p.Thr609=)
c.1839T>G (p.Thr613=)
n.126T>G
c.1362T>G (p.Thr454=)
n.2126T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445847A>GCA476279976MRE11c.1830T>C (p.Thr610=)
c.1783+1372T>C (n.1783+1372T>C)
c.1827T>C (p.Thr609=)
c.1839T>C (p.Thr613=)
n.126T>C
c.1362T>C (p.Thr454=)
n.2126T>C
 ClinVar dbSNP
11g.94445847A>TCA476279979MRE11c.1830T>A (p.Thr610=)
c.1783+1372T>A (n.1783+1372T>A)
c.1827T>A (p.Thr609=)
c.1839T>A (p.Thr613=)
n.126T>A
c.1362T>A (p.Thr454=)
n.2126T>A
11g.94445848G>ACA382366607MRE11c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.1783+1371C>T (n.1783+1371C>T)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.1838C>T (p.Thr613Ile)
n.125C>T
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
n.2125C>T
11g.94445848G>CCA382366608MRE11c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.1783+1371C>G (n.1783+1371C>G)
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
c.1838C>G (p.Thr613Ser)
n.125C>G
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
n.2125C>G
11g.94445848G>TCA382366609MRE11c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.1783+1371C>A (n.1783+1371C>A)
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
c.1838C>A (p.Thr613Asn)
n.125C>A
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
n.2125C>A
11g.94445849T>ACA382366610MRE11c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.1783+1370A>T (n.1783+1370A>T)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
n.124A>T
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
n.2124A>T
11g.94445849T>CCA10579362MRE11c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.1783+1370A>G (n.1783+1370A>G)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
n.124A>G
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
n.2124A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94445849T>GCA382366615MRE11c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.1783+1370A>C (n.1783+1370A>C)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
n.124A>C
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
n.2124A>C
11g.94445849T=CA1992441966MRE11c.1828A= (p.Thr610=)
c.1783+1370A= (n.1783+1370A=)
c.1825A= (p.Thr609=)
c.1837A= (p.Thr613=)
n.124A=
c.1360A= (p.Thr454=)
n.2124A=
11g.94445850C>ACA382366620MRE11c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.1783+1369G>T (n.1783+1369G>T)
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.1836G>T (p.Lys612Asn)
n.123G>T
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
n.2123G>T
11g.94445850C=CA1992441973MRE11c.1827G= (p.Lys609=)
c.1783+1369G= (n.1783+1369G=)
c.1824G= (p.Lys608=)
c.1836G= (p.Lys612=)
n.123G=
c.1359G= (p.Lys453=)
n.2123G=
11g.94445850C>GCA382366625MRE11c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.1783+1369G>C (n.1783+1369G>C)
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.1836G>C (p.Lys612Asn)
n.123G>C
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
n.2123G>C
11g.94445850C>TCA476279996MRE11c.1827G>A (p.Lys609=)
c.1783+1369G>A (n.1783+1369G>A)
c.1824G>A (p.Lys608=)
c.1836G>A (p.Lys612=)
n.123G>A
c.1359G>A (p.Lys453=)
n.2123G>A
 COSMIC
11g.94445851T>ACA382366644MRE11c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.1783+1368A>T (n.1783+1368A>T)
c.1823A>T (p.Lys608Met)
c.1835A>T (p.Lys612Met)
n.122A>T
c.1358A>T (p.Lys453Met)
n.2122A>T
11g.94445851T>CCA382366629MRE11c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1783+1368A>G (n.1783+1368A>G)
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
n.122A>G
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.2122A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94445851T>GCA382366636MRE11c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1783+1368A>C (n.1783+1368A>C)
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
n.122A>C
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.2122A>C
11g.94445851T=CA1992441986MRE11c.1826A= (p.Lys609=)
c.1783+1368A= (n.1783+1368A=)
c.1823A= (p.Lys608=)
c.1835A= (p.Lys612=)
n.122A=
c.1358A= (p.Lys453=)
n.2122A=
11g.94445853dupCA10579363MRE11c.1826dup (p.Thr610AspfsTer7)
c.1783+1368dup (n.1783+1368dup)
c.1823dup (p.Thr609AspfsTer7)
c.1835dup (p.Thr613AspfsTer7)
n.122dup
c.1358dup (p.Thr454AspfsTer7)
n.2122dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445852T>ACA382366650MRE11c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1783+1367A>T (n.1783+1367A>T)
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
n.121A>T
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.2121A>T
11g.94445852T>CCA382366652MRE11c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1783+1367A>G (n.1783+1367A>G)
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
n.121A>G
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.2121A>G
11g.94445852T>GCA382366654MRE11c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1783+1367A>C (n.1783+1367A>C)
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
n.121A>C
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.2121A>C
11g.94445853T>ACA476280011MRE11c.1824A>T (p.Ser608=)
c.1783+1366A>T (n.1783+1366A>T)
c.1821A>T (p.Ser607=)
c.1833A>T (p.Ser611=)
n.120A>T
c.1356A>T (p.Ser452=)
n.2120A>T
11g.94445853T>CCA476280014MRE11c.1824A>G (p.Ser608=)
c.1783+1366A>G (n.1783+1366A>G)
c.1821A>G (p.Ser607=)
c.1833A>G (p.Ser611=)
n.120A>G
c.1356A>G (p.Ser452=)
n.2120A>G
 ClinVar
11g.94445853T>GCA476280016MRE11c.1824A>C (p.Ser608=)
c.1783+1366A>C (n.1783+1366A>C)
c.1821A>C (p.Ser607=)
c.1833A>C (p.Ser611=)
n.120A>C
c.1356A>C (p.Ser452=)
n.2120A>C
 gnomAD v4
11g.94445854G>ACA382366658MRE11c.1823C>T (p.Ser608Leu)
c.1783+1365C>T (n.1783+1365C>T)
c.1820C>T (p.Ser607Leu)
c.1832C>T (p.Ser611Leu)
n.119C>T
c.1355C>T (p.Ser452Leu)
n.2119C>T
 ClinVar
11g.94445854G>CCA382366660MRE11c.1823C>G (p.Ser608Ter)
c.1783+1365C>G (n.1783+1365C>G)
c.1820C>G (p.Ser607Ter)
c.1832C>G (p.Ser611Ter)
n.119C>G
c.1355C>G (p.Ser452Ter)
n.2119C>G
11g.94445854G>TCA382366663MRE11c.1823C>A (p.Ser608Ter)
c.1783+1365C>A (n.1783+1365C>A)
c.1820C>A (p.Ser607Ter)
c.1832C>A (p.Ser611Ter)
n.119C>A
c.1355C>A (p.Ser452Ter)
n.2119C>A
11g.94445855A=CA1992441993MRE11c.1822T= (p.Ser608=)
c.1783+1364T= (n.1783+1364T=)
c.1819T= (p.Ser607=)
c.1831T= (p.Ser611=)
n.118T=
c.1354T= (p.Ser452=)
n.2118T=
11g.94445855A>CCA6234983MRE11c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.1783+1364T>G (n.1783+1364T>G)
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.1831T>G (p.Ser611Ala)
n.118T>G
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
n.2118T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445855A>GCA382366669MRE11c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.1783+1364T>C (n.1783+1364T>C)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.1831T>C (p.Ser611Pro)
n.118T>C
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
n.2118T>C
 ClinVar
11g.94445855A>TCA382366674MRE11c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.1783+1364T>A (n.1783+1364T>A)
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.1831T>A (p.Ser611Thr)
n.118T>A
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
n.2118T>A
11g.94445856G>ACA476280040MRE11c.1821C>T (p.Asn607=)
c.1783+1363C>T (n.1783+1363C>T)
c.1818C>T (p.Asn606=)
c.1830C>T (p.Asn610=)
n.117C>T
c.1353C>T (p.Asn451=)
n.2117C>T
11g.94445856G>CCA382366679MRE11c.1821C>G (p.Asn607Lys)
c.1783+1363C>G (n.1783+1363C>G)
c.1818C>G (p.Asn606Lys)
c.1830C>G (p.Asn610Lys)
n.117C>G
c.1353C>G (p.Asn451Lys)
n.2117C>G
11g.94445856G>TCA382366682MRE11c.1821C>A (p.Asn607Lys)
c.1783+1363C>A (n.1783+1363C>A)
c.1818C>A (p.Asn606Lys)
c.1830C>A (p.Asn610Lys)
n.117C>A
c.1353C>A (p.Asn451Lys)
n.2117C>A
11g.94445857T>ACA382366693MRE11c.1820A>T (p.Asn607Ile)
c.1783+1362A>T (n.1783+1362A>T)
c.1817A>T (p.Asn606Ile)
c.1829A>T (p.Asn610Ile)
n.116A>T
c.1352A>T (p.Asn451Ile)
n.2116A>T
11g.94445857T>CCA226523769MRE11c.1820A>G (p.Asn607Ser)
c.1783+1362A>G (n.1783+1362A>G)
c.1817A>G (p.Asn606Ser)
c.1829A>G (p.Asn610Ser)
n.116A>G
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
n.2116A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445857T>GCA382366691MRE11c.1820A>C (p.Asn607Thr)
c.1783+1362A>C (n.1783+1362A>C)
c.1817A>C (p.Asn606Thr)
c.1829A>C (p.Asn610Thr)
n.116A>C
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
n.2116A>C
 gnomAD v4
11g.94445857T=CA1992442001MRE11c.1820A= (p.Asn607=)
c.1783+1362A= (n.1783+1362A=)
c.1817A= (p.Asn606=)
c.1829A= (p.Asn610=)
n.116A=
c.1352A= (p.Asn451=)
n.2116A=
11g.94445858T>ACA382366694MRE11c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
c.1783+1361A>T (n.1783+1361A>T)
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
n.115A>T
c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
n.2115A>T
11g.94445858T>CCA382366695MRE11c.1819A>G (p.Asn607Asp)
c.1783+1361A>G (n.1783+1361A>G)
c.1816A>G (p.Asn606Asp)
c.1828A>G (p.Asn610Asp)
n.115A>G
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
n.2115A>G
11g.94445858T>GCA382366696MRE11c.1819A>C (p.Asn607His)
c.1783+1361A>C (n.1783+1361A>C)
c.1816A>C (p.Asn606His)
c.1828A>C (p.Asn610His)
n.115A>C
c.1351A>C (p.Asn451His)
n.2115A>C
11g.94445859C>ACA382366700MRE11c.1818G>T (p.Arg606Ser)
c.1783+1360G>T (n.1783+1360G>T)
c.1815G>T (p.Arg605Ser)
c.1827G>T (p.Arg609Ser)
n.114G>T
c.1350G>T (p.Arg450Ser)
n.2114G>T
 dbSNP
11g.94445859C=CA1992442006MRE11c.1818G= (p.Arg606=)
c.1783+1360G= (n.1783+1360G=)
c.1815G= (p.Arg605=)
c.1827G= (p.Arg609=)
n.114G=
c.1350G= (p.Arg450=)
n.2114G=
11g.94445859C>GCA382366702MRE11c.1818G>C (p.Arg606Ser)
c.1783+1360G>C (n.1783+1360G>C)
c.1815G>C (p.Arg605Ser)
c.1827G>C (p.Arg609Ser)
n.114G>C
c.1350G>C (p.Arg450Ser)
n.2114G>C
 dbSNP
11g.94445859C>TCA476280055MRE11c.1818G>A (p.Arg606=)
c.1783+1360G>A (n.1783+1360G>A)
c.1815G>A (p.Arg605=)
c.1827G>A (p.Arg609=)
n.114G>A
c.1350G>A (p.Arg450=)
n.2114G>A
11g.94445860C>ACA382366705MRE11c.1817G>T (p.Arg606Met)
c.1783+1359G>T (n.1783+1359G>T)
c.1814G>T (p.Arg605Met)
c.1826G>T (p.Arg609Met)
n.113G>T
c.1349G>T (p.Arg450Met)
n.2113G>T
11g.94445860C>GCA382366708MRE11c.1817G>C (p.Arg606Thr)
c.1783+1359G>C (n.1783+1359G>C)
c.1814G>C (p.Arg605Thr)
c.1826G>C (p.Arg609Thr)
n.113G>C
c.1349G>C (p.Arg450Thr)
n.2113G>C
11g.94445860C>TCA382366713MRE11c.1817G>A (p.Arg606Lys)
c.1783+1359G>A (n.1783+1359G>A)
c.1814G>A (p.Arg605Lys)
c.1826G>A (p.Arg609Lys)
n.113G>A
c.1349G>A (p.Arg450Lys)
n.2113G>A
 COSMIC
11g.94445861T>ACA382366717MRE11c.1816A>T (p.Arg606Trp)
c.1783+1358A>T (n.1783+1358A>T)
c.1813A>T (p.Arg605Trp)
c.1825A>T (p.Arg609Trp)
n.112A>T
c.1348A>T (p.Arg450Trp)
n.2112A>T
11g.94445861T>CCA382366719MRE11c.1816A>G (p.Arg606Gly)
c.1783+1358A>G (n.1783+1358A>G)
c.1813A>G (p.Arg605Gly)
c.1825A>G (p.Arg609Gly)
n.112A>G
c.1348A>G (p.Arg450Gly)
n.2112A>G
 gnomAD v4
11g.94445861T>GCA476280072MRE11c.1816A>C (p.Arg606=)
c.1783+1358A>C (n.1783+1358A>C)
c.1813A>C (p.Arg605=)
c.1825A>C (p.Arg609=)
n.112A>C
c.1348A>C (p.Arg450=)
n.2112A>C
11g.94445862G>ACA476280074MRE11c.1815C>T (p.Ser605=)
c.1783+1357C>T (n.1783+1357C>T)
c.1812C>T (p.Ser604=)
c.1824C>T (p.Ser608=)
n.111C>T
c.1347C>T (p.Ser449=)
n.2111C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445862G>CCA382366721MRE11c.1815C>G (p.Ser605Arg)
c.1783+1357C>G (n.1783+1357C>G)
c.1812C>G (p.Ser604Arg)
c.1824C>G (p.Ser608Arg)
n.111C>G
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
n.2111C>G
11g.94445862G=CA1992442008MRE11c.1815C= (p.Ser605=)
c.1783+1357C= (n.1783+1357C=)
c.1812C= (p.Ser604=)
c.1824C= (p.Ser608=)
n.111C=
c.1347C= (p.Ser449=)
n.2111C=
11g.94445862G>TCA382366722MRE11c.1815C>A (p.Ser605Arg)
c.1783+1357C>A (n.1783+1357C>A)
c.1812C>A (p.Ser604Arg)
c.1824C>A (p.Ser608Arg)
n.111C>A
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
n.2111C>A
 gnomAD v4
11g.94445863C>ACA382366727MRE11c.1814G>T (p.Ser605Ile)
c.1783+1356G>T (n.1783+1356G>T)
c.1811G>T (p.Ser604Ile)
c.1823G>T (p.Ser608Ile)
n.110G>T
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
n.2110G>T
11g.94445863C>GCA382366732MRE11c.1814G>C (p.Ser605Thr)
c.1783+1356G>C (n.1783+1356G>C)
c.1811G>C (p.Ser604Thr)
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
n.110G>C
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
n.2110G>C
11g.94445863C>TCA382366724MRE11c.1814G>A (p.Ser605Asn)
c.1783+1356G>A (n.1783+1356G>A)
c.1811G>A (p.Ser604Asn)
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
n.110G>A
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
n.2110G>A
11g.94445863_94445864delCA2574952530MRE11c.1813_1814del (p.Ser605GlnfsTer11)
c.1783+1355_1783+1356del (n.1783+1355_1783+1356del)
c.1810_1811del (p.Ser604GlnfsTer11)
c.1822_1823del (p.Ser608GlnfsTer11)
n.109_110del
c.1345_1346del (p.Ser449GlnfsTer11)
n.2109_2110del
11g.94445864T>ACA382366737MRE11c.1813A>T (p.Ser605Cys)
c.1783+1355A>T (n.1783+1355A>T)
c.1810A>T (p.Ser604Cys)
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
n.109A>T
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
n.2109A>T
11g.94445864T>CCA382366740MRE11c.1813A>G (p.Ser605Gly)
c.1783+1355A>G (n.1783+1355A>G)
c.1810A>G (p.Ser604Gly)
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
n.109A>G
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
n.2109A>G
 ClinVar
11g.94445864T>GCA382366744MRE11c.1813A>C (p.Ser605Arg)
c.1783+1355A>C (n.1783+1355A>C)
c.1810A>C (p.Ser604Arg)
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
n.109A>C
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
n.2109A>C
11g.94445865A>CCA476280082MRE11c.1812T>G (p.Arg604=)
c.1783+1354T>G (n.1783+1354T>G)
c.1809T>G (p.Arg603=)
c.1821T>G (p.Arg607=)
n.108T>G
c.1344T>G (p.Arg448=)
n.2108T>G
 ClinVar
11g.94445865A>GCA476280084MRE11c.1812T>C (p.Arg604=)
c.1783+1354T>C (n.1783+1354T>C)
c.1809T>C (p.Arg603=)
c.1821T>C (p.Arg607=)
n.108T>C
c.1344T>C (p.Arg448=)
n.2108T>C
11g.94445865A>TCA476280085MRE11c.1812T>A (p.Arg604=)
c.1783+1354T>A (n.1783+1354T>A)
c.1809T>A (p.Arg603=)
c.1821T>A (p.Arg607=)
n.108T>A
c.1344T>A (p.Arg448=)
n.2108T>A
11g.94445866C>ACA382366747MRE11c.1811G>T (p.Arg604Leu)
c.1783+1353G>T (n.1783+1353G>T)
c.1808G>T (p.Arg603Leu)
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
n.107G>T
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
n.2107G>T
11g.94445866C=CA1992442012MRE11c.1811G= (p.Arg604=)
c.1783+1353G= (n.1783+1353G=)
c.1808G= (p.Arg603=)
c.1820G= (p.Arg607=)
n.107G=
c.1343G= (p.Arg448=)
n.2107G=
11g.94445866C>GCA331840MRE11c.1811G>C (p.Arg604Pro)
c.1783+1353G>C (n.1783+1353G>C)
c.1808G>C (p.Arg603Pro)
c.1820G>C (p.Arg607Pro)
n.107G>C
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
n.2107G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445866C>TCA331837MRE11c.1811G>A (p.Arg604His)
c.1783+1353G>A (n.1783+1353G>A)
c.1808G>A (p.Arg603His)
c.1820G>A (p.Arg607His)
n.107G>A
c.1343G>A (p.Arg448His)
n.2107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445867G>ACA6234984MRE11c.1810C>T (p.Arg604Cys)
c.1783+1352C>T (n.1783+1352C>T)
c.1807C>T (p.Arg603Cys)
c.1819C>T (p.Arg607Cys)
n.106C>T
c.1342C>T (p.Arg448Cys)
n.2106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.94445867G>CCA382366770MRE11c.1810C>G (p.Arg604Gly)
c.1783+1352C>G (n.1783+1352C>G)
c.1807C>G (p.Arg603Gly)
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
n.106C>G
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
n.2106C>G
 gnomAD v4
11g.94445867G=CA1992442025MRE11c.1810C= (p.Arg604=)
c.1783+1352C= (n.1783+1352C=)
c.1807C= (p.Arg603=)
c.1819C= (p.Arg607=)
n.106C=
c.1342C= (p.Arg448=)
n.2106C=
11g.94445867G>TCA382366768MRE11c.1810C>A (p.Arg604Ser)
c.1783+1352C>A (n.1783+1352C>A)
c.1807C>A (p.Arg603Ser)
c.1819C>A (p.Arg607Ser)
n.106C>A
c.1342C>A (p.Arg448Ser)
n.2106C>A
 COSMIC
11g.94445867_94445871delinsGGGTACA1992442027MRE11c.1806_1810delinsTACCC (p.Ser602=)
c.1783+1348_1783+1352delinsTACCC (n.1783+1348_1783+1352delinsTACCC)
c.1803_1807delinsTACCC (p.Ser601=)
c.1815_1819delinsTACCC (p.Ser605=)
n.102_106delinsTACCC
c.1338_1342delinsTACCC (p.Ser446=)
n.2102_2106delinsTACCC
11g.94445868G>ACA476280092MRE11c.1809C>T (p.Thr603=)
c.1783+1351C>T (n.1783+1351C>T)
c.1806C>T (p.Thr602=)
c.1818C>T (p.Thr606=)
n.105C>T
c.1341C>T (p.Thr447=)
n.2105C>T
 dbSNP
11g.94445868G>CCA194831MRE11c.1809C>G (p.Thr603=)
c.1783+1351C>G (n.1783+1351C>G)
c.1806C>G (p.Thr602=)
c.1818C>G (p.Thr606=)
n.105C>G
c.1341C>G (p.Thr447=)
n.2105C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445868G=CA1992442040MRE11c.1809C= (p.Thr603=)
c.1783+1351C= (n.1783+1351C=)
c.1806C= (p.Thr602=)
c.1818C= (p.Thr606=)
n.105C=
c.1341C= (p.Thr447=)
n.2105C=
11g.94445868G>TCA476280095MRE11c.1809C>A (p.Thr603=)
c.1783+1351C>A (n.1783+1351C>A)
c.1806C>A (p.Thr602=)
c.1818C>A (p.Thr606=)
n.105C>A
c.1341C>A (p.Thr447=)
n.2105C>A
11g.94445869_94445872delCA915948775MRE11c.1806_1809del (p.Thr603ValfsTer18)
c.1783+1348_1783+1351del (n.1783+1348_1783+1351del)
c.1803_1806del (p.Thr602ValfsTer18)
c.1815_1818del (p.Thr606ValfsTer18)
n.102_105del
c.1338_1341del (p.Thr447ValfsTer18)
n.2102_2105del
 ClinVar dbSNP
11g.94445869G>ACA16613645MRE11c.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.1783+1350C>T (n.1783+1350C>T)
c.1805C>T (p.Thr602Ile)
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
n.104C>T
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
n.2104C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445869G>CCA382366777MRE11c.1808C>G (p.Thr603Ser)
c.1783+1350C>G (n.1783+1350C>G)
c.1805C>G (p.Thr602Ser)
c.1817C>G (p.Thr606Ser)
n.104C>G
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
n.2104C>G
11g.94445869G=CA1992442044MRE11c.1808C= (p.Thr603=)
c.1783+1350C= (n.1783+1350C=)
c.1805C= (p.Thr602=)
c.1817C= (p.Thr606=)
n.104C=
c.1340C= (p.Thr447=)
n.2104C=
11g.94445869G>TCA382366779MRE11c.1808C>A (p.Thr603Asn)
c.1783+1350C>A (n.1783+1350C>A)
c.1805C>A (p.Thr602Asn)
c.1817C>A (p.Thr606Asn)
n.104C>A
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
n.2104C>A
11g.94445870T>ACA382366793MRE11c.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.1783+1349A>T (n.1783+1349A>T)
c.1804A>T (p.Thr602Ser)
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
n.103A>T
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
n.2103A>T
11g.94445870T>CCA6234985MRE11c.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.1783+1349A>G (n.1783+1349A>G)
c.1804A>G (p.Thr602Ala)
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
n.103A>G
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
n.2103A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445870T>GCA382366782MRE11c.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.1783+1349A>C (n.1783+1349A>C)
c.1804A>C (p.Thr602Pro)
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
n.103A>C
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
n.2103A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445870T=CA1992442050MRE11c.1807A= (p.Thr603=)
c.1783+1349A= (n.1783+1349A=)
c.1804A= (p.Thr602=)
c.1816A= (p.Thr606=)
n.103A=
c.1339A= (p.Thr447=)
n.2103A=
11g.94445871A>CCA476280102MRE11c.1806T>G (p.Ser602=)
c.1783+1348T>G (n.1783+1348T>G)
c.1803T>G (p.Ser601=)
c.1815T>G (p.Ser605=)
n.102T>G
c.1338T>G (p.Ser446=)
n.2102T>G
11g.94445871A>GCA476280104MRE11c.1806T>C (p.Ser602=)
c.1783+1348T>C (n.1783+1348T>C)
c.1803T>C (p.Ser601=)
c.1815T>C (p.Ser605=)
n.102T>C
c.1338T>C (p.Ser446=)
n.2102T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.94445871A>TCA476280103MRE11c.1806T>A (p.Ser602=)
c.1783+1348T>A (n.1783+1348T>A)
c.1803T>A (p.Ser601=)
c.1815T>A (p.Ser605=)
n.102T>A
c.1338T>A (p.Ser446=)
n.2102T>A
11g.94445872G>ACA382366797MRE11c.1805C>T (p.Ser602Phe)
c.1783+1347C>T (n.1783+1347C>T)
c.1802C>T (p.Ser601Phe)
c.1814C>T (p.Ser605Phe)
n.101C>T
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
n.2101C>T
11g.94445872G>CCA382366801MRE11c.1805C>G (p.Ser602Cys)
c.1783+1347C>G (n.1783+1347C>G)
c.1802C>G (p.Ser601Cys)
c.1814C>G (p.Ser605Cys)
n.101C>G
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
n.2101C>G
11g.94445872G>TCA382366799MRE11c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
c.1783+1347C>A (n.1783+1347C>A)
c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
c.1814C>A (p.Ser605Tyr)
n.101C>A
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
n.2101C>A
11g.94445873A>CCA382366804MRE11c.1804T>G (p.Ser602Ala)
c.1783+1346T>G (n.1783+1346T>G)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
n.100T>G
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
n.2100T>G
11g.94445873A>GCA382366808MRE11c.1804T>C (p.Ser602Pro)
c.1783+1346T>C (n.1783+1346T>C)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
n.100T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
n.2100T>C
11g.94445873A>TCA382366810MRE11c.1804T>A (p.Ser602Thr)
c.1783+1346T>A (n.1783+1346T>A)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
n.100T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
n.2100T>A
11g.94445874A=CA1992442058MRE11c.1803T= (p.Thr601=)
c.1783+1345T= (n.1783+1345T=)
c.1800T= (p.Thr600=)
c.1812T= (p.Thr604=)
n.99T=
c.1335T= (p.Thr445=)
n.2099T=
11g.94445874A>CCA476280112MRE11c.1803T>G (p.Thr601=)
c.1783+1345T>G (n.1783+1345T>G)
c.1800T>G (p.Thr600=)
c.1812T>G (p.Thr604=)
n.99T>G
c.1335T>G (p.Thr445=)
n.2099T>G
 ClinVar
11g.94445874A>GCA476280114MRE11c.1803T>C (p.Thr601=)
c.1783+1345T>C (n.1783+1345T>C)
c.1800T>C (p.Thr600=)
c.1812T>C (p.Thr604=)
n.99T>C
c.1335T>C (p.Thr445=)
n.2099T>C
 gnomAD v4
11g.94445874A>TCA476280116MRE11c.1803T>A (p.Thr601=)
c.1783+1345T>A (n.1783+1345T>A)
c.1800T>A (p.Thr600=)
c.1812T>A (p.Thr604=)
n.99T>A
c.1335T>A (p.Thr445=)
n.2099T>A
 ClinVar dbSNP
11g.94445875G>ACA382366816MRE11c.1802C>T (p.Thr601Ile)
c.1783+1344C>T (n.1783+1344C>T)
c.1799C>T (p.Thr600Ile)
c.1811C>T (p.Thr604Ile)
n.98C>T
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
n.2098C>T
 gnomAD v4
11g.94445875G>CCA382366818MRE11c.1802C>G (p.Thr601Ser)
c.1783+1344C>G (n.1783+1344C>G)
c.1799C>G (p.Thr600Ser)
c.1811C>G (p.Thr604Ser)
n.98C>G
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
n.2098C>G
11g.94445875G>TCA382366820MRE11c.1802C>A (p.Thr601Asn)
c.1783+1344C>A (n.1783+1344C>A)
c.1799C>A (p.Thr600Asn)
c.1811C>A (p.Thr604Asn)
n.98C>A
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
n.2098C>A
 gnomAD v4
11g.94445876T>ACA382366823MRE11c.1801A>T (p.Thr601Ser)
c.1783+1343A>T (n.1783+1343A>T)
c.1798A>T (p.Thr600Ser)
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
n.97A>T
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.2097A>T
11g.94445876T>CCA382366825MRE11c.1801A>G (p.Thr601Ala)
c.1783+1343A>G (n.1783+1343A>G)
c.1798A>G (p.Thr600Ala)
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
n.97A>G
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.2097A>G
11g.94445876T>GCA382366826MRE11c.1801A>C (p.Thr601Pro)
c.1783+1343A>C (n.1783+1343A>C)
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
n.97A>C
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.2097A>C
 ClinVar dbSNP
11g.94445876T=CA1992442086MRE11c.1801A= (p.Thr601=)
c.1783+1343A= (n.1783+1343A=)
c.1798A= (p.Thr600=)
c.1810A= (p.Thr604=)
n.97A=
c.1333A= (p.Thr445=)
n.2097A=
11g.94445877C>ACA16613646MRE11c.1800G>T (p.Glu600Asp)
c.1783+1342G>T (n.1783+1342G>T)
c.1797G>T (p.Glu599Asp)
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
n.96G>T
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
n.2096G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445877C=CA1992442098MRE11c.1800G= (p.Glu600=)
c.1783+1342G= (n.1783+1342G=)
c.1797G= (p.Glu599=)
c.1809G= (p.Glu603=)
n.96G=
c.1332G= (p.Glu444=)
n.2096G=
11g.94445877C>GCA382366827MRE11c.1800G>C (p.Glu600Asp)
c.1783+1342G>C (n.1783+1342G>C)
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
n.96G>C
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
n.2096G>C
 dbSNP
11g.94445877C>TCA476280123MRE11c.1800G>A (p.Glu600=)
c.1783+1342G>A (n.1783+1342G>A)
c.1797G>A (p.Glu599=)
c.1809G>A (p.Glu603=)
n.96G>A
c.1332G>A (p.Glu444=)
n.2096G>A
11g.94445878T>ACA382366843MRE11c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.1783+1341A>T (n.1783+1341A>T)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
n.95A>T
c.1331A>T (p.Glu444Val)
n.2095A>T
11g.94445878T>CCA16613441MRE11c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.1783+1341A>G (n.1783+1341A>G)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
n.95A>G
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
n.2095A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94445878T>GCA382366831MRE11c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.1783+1341A>C (n.1783+1341A>C)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
n.95A>C
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
n.2095A>C
11g.94445878T=CA1992442124MRE11c.1799A= (p.Glu600=)
c.1783+1341A= (n.1783+1341A=)
c.1796A= (p.Glu599=)
c.1808A= (p.Glu603=)
n.95A=
c.1331A= (p.Glu444=)
n.2095A=
11g.94445879C>ACA382366847MRE11c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.1783+1340G>T (n.1783+1340G>T)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
n.94G>T
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
n.2094G>T
11g.94445879C=CA1992442144MRE11c.1798G= (p.Glu600=)
c.1783+1340G= (n.1783+1340G=)
c.1795G= (p.Glu599=)
c.1807G= (p.Glu603=)
n.94G=
c.1330G= (p.Glu444=)
n.2094G=
11g.94445879C>GCA333269MRE11c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.1783+1340G>C (n.1783+1340G>C)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
n.94G>C
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
n.2094G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445879C>TCA382366848MRE11c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.1783+1340G>A (n.1783+1340G>A)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
n.94G>A
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
n.2094G>A
11g.94445880delCA2695198951MRE11c.1798del (p.Glu600ArgfsTer22)
c.1783+1340del (n.1783+1340del)
c.1795del (p.Glu599ArgfsTer22)
c.1807del (p.Glu603ArgfsTer22)
n.94del
c.1330del (p.Glu444ArgfsTer22)
n.2094del
 ClinVar
11g.94445880C>ACA476280132MRE11c.1797G>T (p.Leu599=)
c.1783+1339G>T (n.1783+1339G>T)
c.1794G>T (p.Leu598=)
c.1806G>T (p.Leu602=)
n.93G>T
c.1329G>T (p.Leu443=)
n.2093G>T
11g.94445880C=CA1992442150MRE11c.1797G= (p.Leu599=)
c.1783+1339G= (n.1783+1339G=)
c.1794G= (p.Leu598=)
c.1806G= (p.Leu602=)
n.93G=
c.1329G= (p.Leu443=)
n.2093G=
11g.94445880C>GCA476280131MRE11c.1797G>C (p.Leu599=)
c.1783+1339G>C (n.1783+1339G>C)
c.1794G>C (p.Leu598=)
c.1806G>C (p.Leu602=)
n.93G>C
c.1329G>C (p.Leu443=)
n.2093G>C
11g.94445880C>TCA6234986MRE11c.1797G>A (p.Leu599=)
c.1783+1339G>A (n.1783+1339G>A)
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1806G>A (p.Leu602=)
n.93G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
n.2093G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445881A>CCA382366851MRE11c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1783+1338T>G (n.1783+1338T>G)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
n.92T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.2092T>G
11g.94445881A>GCA382366854MRE11c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1783+1338T>C (n.1783+1338T>C)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
n.92T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.2092T>C
11g.94445881A>TCA382366857MRE11c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1783+1338T>A (n.1783+1338T>A)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.1805T>A (p.Leu602Gln)
n.92T>A
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
n.2092T>A
11g.94445882G>ACA476280136MRE11c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1783+1337C>T (n.1783+1337C>T)
c.1792C>T (p.Leu598=)
c.1804C>T (p.Leu602=)
n.91C>T
c.1327C>T (p.Leu443=)
n.2091C>T
 ClinVar dbSNP
11g.94445882G>CCA382366860MRE11c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1783+1337C>G (n.1783+1337C>G)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
n.91C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.2091C>G
11g.94445882G=CA1992442155MRE11c.1795C= (p.Leu599=)
c.1783+1337C= (n.1783+1337C=)
c.1792C= (p.Leu598=)
c.1804C= (p.Leu602=)
n.91C=
c.1327C= (p.Leu443=)
n.2091C=
11g.94445882G>TCA382366874MRE11c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.1783+1337C>A (n.1783+1337C>A)
c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.1804C>A (p.Leu602Met)
n.91C>A
c.1327C>A (p.Leu443Met)
n.2091C>A
11g.94445883A=CA1992442159MRE11c.1794T= (p.Gly598=)
c.1783+1336T= (n.1783+1336T=)
c.1791T= (p.Gly597=)
c.1803T= (p.Gly601=)
n.90T=
c.1326T= (p.Gly442=)
n.2090T=
11g.94445883A>CCA476280140MRE11c.1794T>G (p.Gly598=)
c.1783+1336T>G (n.1783+1336T>G)
c.1791T>G (p.Gly597=)
c.1803T>G (p.Gly601=)
n.90T>G
c.1326T>G (p.Gly442=)
n.2090T>G
 dbSNP
11g.94445883A>GCA476280142MRE11c.1794T>C (p.Gly598=)
c.1783+1336T>C (n.1783+1336T>C)
c.1791T>C (p.Gly597=)
c.1803T>C (p.Gly601=)
n.90T>C
c.1326T>C (p.Gly442=)
n.2090T>C
 ClinVar dbSNP
11g.94445883A>TCA476280143MRE11c.1794T>A (p.Gly598=)
c.1783+1336T>A (n.1783+1336T>A)
c.1791T>A (p.Gly597=)
c.1803T>A (p.Gly601=)
n.90T>A
c.1326T>A (p.Gly442=)
n.2090T>A
11g.94445884C>ACA382366883MRE11c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1783+1335G>T (n.1783+1335G>T)
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
n.89G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
n.2089G>T
 ClinVar
11g.94445884C>GCA382366889MRE11c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1783+1335G>C (n.1783+1335G>C)
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
n.89G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.2089G>C
11g.94445884C>TCA382366893MRE11c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.1783+1335G>A (n.1783+1335G>A)
c.1790G>A (p.Gly597Asp)
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
n.89G>A
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
n.2089G>A
11g.94445885C>ACA166180MRE11c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.1783+1334G>T (n.1783+1334G>T)
c.1789G>T (p.Gly597Cys)
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
n.88G>T
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
n.2088G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445885C=CA1992442179MRE11c.1792G= (p.Gly598=)
c.1783+1334G= (n.1783+1334G=)
c.1789G= (p.Gly597=)
c.1801G= (p.Gly601=)
n.88G=
c.1324G= (p.Gly442=)
n.2088G=
11g.94445885C>GCA335982MRE11c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1783+1334G>C (n.1783+1334G>C)
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
n.88G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.2088G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445885C>TCA226523784MRE11c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1783+1334G>A (n.1783+1334G>A)
c.1789G>A (p.Gly597Ser)
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
n.88G>A
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
n.2088G>A
 ClinVar dbSNP
11g.94445886A>CCA476280151MRE11c.1791T>G (p.Thr597=)
c.1783+1333T>G (n.1783+1333T>G)
c.1788T>G (p.Thr596=)
c.1800T>G (p.Thr600=)
n.87T>G
c.1323T>G (p.Thr441=)
n.2087T>G
 gnomAD v4
11g.94445886A>GCA476280152MRE11c.1791T>C (p.Thr597=)
c.1783+1333T>C (n.1783+1333T>C)
c.1788T>C (p.Thr596=)
c.1800T>C (p.Thr600=)
n.87T>C
c.1323T>C (p.Thr441=)
n.2087T>C
 gnomAD v4
11g.94445886A>TCA476280154MRE11c.1791T>A (p.Thr597=)
c.1783+1333T>A (n.1783+1333T>A)
c.1788T>A (p.Thr596=)
c.1800T>A (p.Thr600=)
n.87T>A
c.1323T>A (p.Thr441=)
n.2087T>A
11g.94445887G>ACA382366894MRE11c.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.1783+1332C>T (n.1783+1332C>T)
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
c.1799C>T (p.Thr600Ile)
n.86C>T
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
n.2086C>T
11g.94445887G>CCA382366897MRE11c.1790C>G (p.Thr597Ser)
c.1783+1332C>G (n.1783+1332C>G)
c.1787C>G (p.Thr596Ser)
c.1799C>G (p.Thr600Ser)
n.86C>G
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
n.2086C>G
11g.94445887G>TCA382366900MRE11c.1790C>A (p.Thr597Asn)
c.1783+1332C>A (n.1783+1332C>A)
c.1787C>A (p.Thr596Asn)
c.1799C>A (p.Thr600Asn)
n.86C>A
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
n.2086C>A
11g.94445888T>ACA382366907MRE11c.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.1783+1331A>T (n.1783+1331A>T)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.1798A>T (p.Thr600Ser)
n.85A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
n.2085A>T
11g.94445888T>CCA382366914MRE11c.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.1783+1331A>G (n.1783+1331A>G)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.1798A>G (p.Thr600Ala)
n.85A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
n.2085A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445888T>GCA382366917MRE11c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.1783+1331A>C (n.1783+1331A>C)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
n.85A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
n.2085A>C
11g.94445888T=CA1992442183MRE11c.1789A= (p.Thr597=)
c.1783+1331A= (n.1783+1331A=)
c.1786A= (p.Thr596=)
c.1798A= (p.Thr600=)
n.85A=
c.1321A= (p.Thr441=)
n.2085A=
11g.94445889G>ACA476280159MRE11c.1788C>T (p.Asp596=)
c.1783+1330C>T (n.1783+1330C>T)
c.1785C>T (p.Asp595=)
c.1797C>T (p.Asp599=)
n.84C>T
c.1320C>T (p.Asp440=)
n.2084C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445889G>CCA382366924MRE11c.1788C>G (p.Asp596Glu)
c.1783+1330C>G (n.1783+1330C>G)
c.1785C>G (p.Asp595Glu)
c.1797C>G (p.Asp599Glu)
n.84C>G
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
n.2084C>G
11g.94445889G=CA1992442185MRE11c.1788C= (p.Asp596=)
c.1783+1330C= (n.1783+1330C=)
c.1785C= (p.Asp595=)
c.1797C= (p.Asp599=)
n.84C=
c.1320C= (p.Asp440=)
n.2084C=
11g.94445889G>TCA382366919MRE11c.1788C>A (p.Asp596Glu)
c.1783+1330C>A (n.1783+1330C>A)
c.1785C>A (p.Asp595Glu)
c.1797C>A (p.Asp599Glu)
n.84C>A
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
n.2084C>A
11g.94445890T>ACA382366925MRE11c.1787A>T (p.Asp596Val)
c.1783+1329A>T (n.1783+1329A>T)
c.1784A>T (p.Asp595Val)
c.1796A>T (p.Asp599Val)
n.83A>T
c.1319A>T (p.Asp440Val)
n.2083A>T
 dbSNP
11g.94445890T>CCA382366926MRE11c.1787A>G (p.Asp596Gly)
c.1783+1329A>G (n.1783+1329A>G)
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
n.83A>G
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
n.2083A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.94445890T>GCA382366927MRE11c.1787A>C (p.Asp596Ala)
c.1783+1329A>C (n.1783+1329A>C)
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
n.83A>C
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.2083A>C
 gnomAD v4
11g.94445890T=CA1992442189MRE11c.1787A= (p.Asp596=)
c.1783+1329A= (n.1783+1329A=)
c.1784A= (p.Asp595=)
c.1796A= (p.Asp599=)
n.83A=
c.1319A= (p.Asp440=)
n.2083A=
11g.94445891C>ACA382366929MRE11c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
c.1783+1328G>T (n.1783+1328G>T)
c.1784-1G>T (n.1784-1G>T)
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
n.83-1G>T
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
n.2082G>T
 gnomAD v4
11g.94445891C>GCA382366932MRE11c.1786G>C (p.Asp596His)
c.1783+1328G>C (n.1783+1328G>C)
c.1784-1G>C (n.1784-1G>C)
c.1795G>C (p.Asp599His)
n.83-1G>C
c.1318G>C (p.Asp440His)
n.2082G>C
 dbSNP
11g.94445891C>TCA382366933MRE11c.1786G>A (p.Asp596Asn)
c.1783+1328G>A (n.1783+1328G>A)
c.1784-1G>A (n.1784-1G>A)
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
n.83-1G>A
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
n.2082G>A
11g.94445892T>ACA382366939MRE11c.1785A>T (p.Ala595=)
c.1783+1327A>T (n.1783+1327A>T)
c.1784-2A>T (n.1784-2A>T)
c.1794A>T (p.Ala598=)
n.83-2A>T
c.1317A>T (p.Ala439=)
n.2081A>T
11g.94445892T>CCA382366950MRE11c.1785A>G (p.Ala595=)
c.1783+1327A>G (n.1783+1327A>G)
c.1784-2A>G (n.1784-2A>G)
c.1794A>G (p.Ala598=)
n.83-2A>G
c.1317A>G (p.Ala439=)
n.2081A>G
11g.94445892T>GCA382366948MRE11c.1785A>C (p.Ala595=)
c.1783+1327A>C (n.1783+1327A>C)
c.1784-2A>C (n.1784-2A>C)
c.1794A>C (p.Ala598=)
n.83-2A>C
c.1317A>C (p.Ala439=)
n.2081A>C
11g.94445893G>ACA382366959MRE11c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1783+1326C>T (n.1783+1326C>T)
c.1784-3C>T (n.1784-3C>T)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
n.83-3C>T
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.2080C>T
11g.94445893G>CCA382366960MRE11c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1783+1326C>G (n.1783+1326C>G)
c.1784-3C>G (n.1784-3C>G)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
n.83-3C>G
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.2080C>G
11g.94445893G>TCA382366962MRE11c.1784C>A (p.Ala595Glu)
c.1783+1326C>A (n.1783+1326C>A)
c.1784-3C>A (n.1784-3C>A)
c.1793C>A (p.Ala598Glu)
n.83-3C>A
c.1316C>A (p.Ala439Glu)
n.2080C>A
11g.94445894C>ACA382366966MRE11c.1784-1G>T (n.1784-1G>T)
c.1783+1325G>T (n.1783+1325G>T)
c.1784-4G>T (n.1784-4G>T)
c.1793-1G>T (n.1793-1G>T)
n.83-4G>T
c.1316-1G>T (n.1316-1G>T)
n.2080-1G>T
11g.94445894C>GCA382366967MRE11c.1784-1G>C (n.1784-1G>C)
c.1783+1325G>C (n.1783+1325G>C)
c.1784-4G>C (n.1784-4G>C)
c.1793-1G>C (n.1793-1G>C)
n.83-4G>C
c.1316-1G>C (n.1316-1G>C)
n.2080-1G>C
11g.94445894C>TCA382366969MRE11c.1784-1G>A (n.1784-1G>A)
c.1783+1325G>A (n.1783+1325G>A)
c.1784-4G>A (n.1784-4G>A)
c.1793-1G>A (n.1793-1G>A)
n.83-4G>A
c.1316-1G>A (n.1316-1G>A)
n.2080-1G>A
11g.94445895T>ACA382366970MRE11c.1784-2A>T (n.1784-2A>T)
c.1783+1324A>T (n.1783+1324A>T)
c.1784-5A>T (n.1784-5A>T)
c.1793-2A>T (n.1793-2A>T)
n.83-5A>T
c.1316-2A>T (n.1316-2A>T)
n.2080-2A>T
11g.94445895T>CCA226523786MRE11c.1784-2A>G (n.1784-2A>G)
c.1783+1324A>G (n.1783+1324A>G)
c.1784-5A>G (n.1784-5A>G)
c.1793-2A>G (n.1793-2A>G)
n.83-5A>G
c.1316-2A>G (n.1316-2A>G)
n.2080-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445895T>GCA382366975MRE11c.1784-2A>C (n.1784-2A>C)
c.1783+1324A>C (n.1783+1324A>C)
c.1784-5A>C (n.1784-5A>C)
c.1793-2A>C (n.1793-2A>C)
n.83-5A>C
c.1316-2A>C (n.1316-2A>C)
n.2080-2A>C
11g.94445895T=CA1992442201MRE11c.1784-2A= (n.1784-2A=)
c.1783+1324A= (n.1783+1324A=)
c.1784-5A= (n.1784-5A=)
c.1793-2A= (n.1793-2A=)
n.83-5A=
c.1316-2A= (n.1316-2A=)
n.2080-2A=
11g.94445896G>ACA600838807MRE11c.1784-3C>T (n.1784-3C>T)
c.1783+1323C>T (n.1783+1323C>T)
c.1784-6C>T (n.1784-6C>T)
c.1793-3C>T (n.1793-3C>T)
n.83-6C>T
c.1316-3C>T (n.1316-3C>T)
n.2080-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445896G=CA1992442205MRE11c.1784-3C= (n.1784-3C=)
c.1783+1323C= (n.1783+1323C=)
c.1784-6C= (n.1784-6C=)
c.1793-3C= (n.1793-3C=)
n.83-6C=
c.1316-3C= (n.1316-3C=)
n.2080-3C=
11g.94445897T>ACA2615599005MRE11c.1784-4A>T (n.1784-4A>T)
c.1783+1322A>T (n.1783+1322A>T)
c.1784-7A>T (n.1784-7A>T)
c.1793-4A>T (n.1793-4A>T)
n.83-7A>T
c.1316-4A>T (n.1316-4A>T)
n.2080-4A>T
 gnomAD v4
11g.94445898T>CCA166752MRE11c.1784-5A>G (n.1784-5A>G)
c.1783+1321A>G (n.1783+1321A>G)
c.1784-8A>G (n.1784-8A>G)
c.1793-5A>G (n.1793-5A>G)
n.83-8A>G
c.1316-5A>G (n.1316-5A>G)
n.2080-5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445898T=CA1992442213MRE11c.1784-5A= (n.1784-5A=)
c.1783+1321A= (n.1783+1321A=)
c.1784-8A= (n.1784-8A=)
c.1793-5A= (n.1793-5A=)
n.83-8A=
c.1316-5A= (n.1316-5A=)
n.2080-5A=
11g.94445899A=CA1992442217MRE11c.1784-6T= (n.1784-6T=)
c.1783+1320T= (n.1783+1320T=)
c.1784-9T= (n.1784-9T=)
c.1793-6T= (n.1793-6T=)
n.83-9T=
c.1316-6T= (n.1316-6T=)
n.2080-6T=
11g.94445899A>GCA226523792MRE11c.1784-6T>C (n.1784-6T>C)
c.1783+1320T>C (n.1783+1320T>C)
c.1784-9T>C (n.1784-9T>C)
c.1793-6T>C (n.1793-6T>C)
n.83-9T>C
c.1316-6T>C (n.1316-6T>C)
n.2080-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445900G>ACA1992442230MRE11c.1784-7C>T (n.1784-7C>T)
c.1783+1319C>T (n.1783+1319C>T)
c.1784-10C>T (n.1784-10C>T)
c.1793-7C>T (n.1793-7C>T)
n.83-10C>T
c.1316-7C>T (n.1316-7C>T)
n.2080-7C>T
 dbSNP
11g.94445900G>CCA2615599006MRE11c.1784-7C>G (n.1784-7C>G)
c.1783+1319C>G (n.1783+1319C>G)
c.1784-10C>G (n.1784-10C>G)
c.1793-7C>G (n.1793-7C>G)
n.83-10C>G
c.1316-7C>G (n.1316-7C>G)
n.2080-7C>G
 gnomAD v4
11g.94445900G=CA1992442228MRE11c.1784-7C= (n.1784-7C=)
c.1783+1319C= (n.1783+1319C=)
c.1784-10C= (n.1784-10C=)
c.1793-7C= (n.1793-7C=)
n.83-10C=
c.1316-7C= (n.1316-7C=)
n.2080-7C=
11g.94445905delCA2615599007MRE11c.1784-8del (n.1784-8del)
c.1783+1318del (n.1783+1318del)
c.1784-11del (n.1784-11del)
c.1793-8del (n.1793-8del)
n.83-11del
c.1316-8del (n.1316-8del)
n.2080-8del
 gnomAD v4
11g.94445902A=CA1992442239MRE11c.1784-9T= (n.1784-9T=)
c.1783+1317T= (n.1783+1317T=)
c.1784-12T= (n.1784-12T=)
c.1793-9T= (n.1793-9T=)
n.83-12T=
c.1316-9T= (n.1316-9T=)
n.2080-9T=
11g.94445902A>TCA600838809MRE11c.1784-9T>A (n.1784-9T>A)
c.1783+1317T>A (n.1783+1317T>A)
c.1784-12T>A (n.1784-12T>A)
c.1793-9T>A (n.1793-9T>A)
n.83-12T>A
c.1316-9T>A (n.1316-9T>A)
n.2080-9T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445904A=CA1992442245MRE11c.1784-11T= (n.1784-11T=)
c.1783+1315T= (n.1783+1315T=)
c.1784-14T= (n.1784-14T=)
c.1793-11T= (n.1793-11T=)
n.83-14T=
c.1316-11T= (n.1316-11T=)
n.2080-11T=
11g.94445904A>TCA226523796MRE11c.1784-11T>A (n.1784-11T>A)
c.1783+1315T>A (n.1783+1315T>A)
c.1784-14T>A (n.1784-14T>A)
c.1793-11T>A (n.1793-11T>A)
n.83-14T>A
c.1316-11T>A (n.1316-11T>A)
n.2080-11T>A
 dbSNP
11g.94445905A=CA1992442251MRE11c.1784-12T= (n.1784-12T=)
c.1783+1314T= (n.1783+1314T=)
c.1784-15T= (n.1784-15T=)
c.1793-12T= (n.1793-12T=)
n.83-15T=
c.1316-12T= (n.1316-12T=)
n.2080-12T=
11g.94445905A>TCA1992442255MRE11c.1784-12T>A (n.1784-12T>A)
c.1783+1314T>A (n.1783+1314T>A)
c.1784-15T>A (n.1784-15T>A)
c.1793-12T>A (n.1793-12T>A)
n.83-15T>A
c.1316-12T>A (n.1316-12T>A)
n.2080-12T>A
 dbSNP
11g.94445906T>ACA941023102MRE11c.1784-13A>T (n.1784-13A>T)
c.1783+1313A>T (n.1783+1313A>T)
c.1784-16A>T (n.1784-16A>T)
c.1793-13A>T (n.1793-13A>T)
n.83-16A>T
c.1316-13A>T (n.1316-13A>T)
n.2080-13A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445906T=CA1992442284MRE11c.1784-13A= (n.1784-13A=)
c.1783+1313A= (n.1783+1313A=)
c.1784-16A= (n.1784-16A=)
c.1793-13A= (n.1793-13A=)
n.83-16A=
c.1316-13A= (n.1316-13A=)
n.2080-13A=
11g.94445907G>ACA2574952531MRE11c.1784-14C>T (n.1784-14C>T)
c.1783+1312C>T (n.1783+1312C>T)
c.1784-17C>T (n.1784-17C>T)
c.1793-14C>T (n.1793-14C>T)
n.83-17C>T
c.1316-14C>T (n.1316-14C>T)
n.2080-14C>T
 gnomAD v4
11g.94445907G=CA1992442287MRE11c.1784-14C= (n.1784-14C=)
c.1783+1312C= (n.1783+1312C=)
c.1784-17C= (n.1784-17C=)
c.1793-14C= (n.1793-14C=)
n.83-17C=
c.1316-14C= (n.1316-14C=)
n.2080-14C=
11g.94445907G>TCA600838810MRE11c.1784-14C>A (n.1784-14C>A)
c.1783+1312C>A (n.1783+1312C>A)
c.1784-17C>A (n.1784-17C>A)
c.1793-14C>A (n.1793-14C>A)
n.83-17C>A
c.1316-14C>A (n.1316-14C>A)
n.2080-14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445909delCA2615599008MRE11c.1784-15del (n.1784-15del)
c.1783+1311del (n.1783+1311del)
c.1784-18del (n.1784-18del)
c.1793-15del (n.1793-15del)
n.83-18del
c.1316-15del (n.1316-15del)
n.2080-15del
 gnomAD v4
11g.94445908_94445910delinsAACCA1992442292MRE11c.1784-17_1784-15delinsGTT (n.1784-17_1784-15delinsGTT)
c.1783+1309_1783+1311delinsGTT (n.1783+1309_1783+1311delinsGTT)
c.1784-20_1784-18delinsGTT (n.1784-20_1784-18delinsGTT)
c.1793-17_1793-15delinsGTT (n.1793-17_1793-15delinsGTT)
n.83-20_83-18delinsGTT
c.1316-17_1316-15delinsGTT (n.1316-17_1316-15delinsGTT)
n.2080-17_2080-15delinsGTT
11g.94445908_94445909insTTATAGATGGTGAGTATAGCA2724794222MRE11c.1784-16_1784-15insCTATACTCACCATCTATAA (n.1784-16_1784-15insCTATACTCACCATCTATAA)
c.1783+1310_1783+1311insCTATACTCACCATCTATAA (n.1783+1310_1783+1311insCTATACTCACCATCTATAA)
c.1784-19_1784-18insCTATACTCACCATCTATAA (n.1784-19_1784-18insCTATACTCACCATCTATAA)
c.1793-16_1793-15insCTATACTCACCATCTATAA (n.1793-16_1793-15insCTATACTCACCATCTATAA)
n.83-19_83-18insCTATACTCACCATCTATAA
c.1316-16_1316-15insCTATACTCACCATCTATAA (n.1316-16_1316-15insCTATACTCACCATCTATAA)
n.2080-16_2080-15insCTATACTCACCATCTATAA
 dbSNP
11g.94445909A=CA1992442301MRE11c.1784-16T= (n.1784-16T=)
c.1783+1310T= (n.1783+1310T=)
c.1784-19T= (n.1784-19T=)
c.1793-16T= (n.1793-16T=)
n.83-19T=
c.1316-16T= (n.1316-16T=)
n.2080-16T=
11g.94445909A>CCA6234988MRE11c.1784-16T>G (n.1784-16T>G)
c.1783+1310T>G (n.1783+1310T>G)
c.1784-19T>G (n.1784-19T>G)
c.1793-16T>G (n.1793-16T>G)
n.83-19T>G
c.1316-16T>G (n.1316-16T>G)
n.2080-16T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445909A>GCA2615599009MRE11c.1784-16T>C (n.1784-16T>C)
c.1783+1310T>C (n.1783+1310T>C)
c.1784-19T>C (n.1784-19T>C)
c.1793-16T>C (n.1793-16T>C)
n.83-19T>C
c.1316-16T>C (n.1316-16T>C)
n.2080-16T>C
 gnomAD v4
11g.94445910_94445911delCA6234987MRE11c.1784-17_1784-16del (n.1784-17_1784-16del)
c.1783+1309_1783+1310del (n.1783+1309_1783+1310del)
c.1784-20_1784-19del (n.1784-20_1784-19del)
c.1793-17_1793-16del (n.1793-17_1793-16del)
n.83-20_83-19del
c.1316-17_1316-16del (n.1316-17_1316-16del)
n.2080-17_2080-16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445909_94445913delinsACAGTCA1992442300MRE11c.1784-20_1784-16delinsACTGT (n.1784-20_1784-16delinsACTGT)
c.1783+1306_1783+1310delinsACTGT (n.1783+1306_1783+1310delinsACTGT)
c.1784-23_1784-19delinsACTGT (n.1784-23_1784-19delinsACTGT)
c.1793-20_1793-16delinsACTGT (n.1793-20_1793-16delinsACTGT)
n.83-23_83-19delinsACTGT
c.1316-20_1316-16delinsACTGT (n.1316-20_1316-16delinsACTGT)
n.2080-20_2080-16delinsACTGT
11g.94445910C>ACA941023113MRE11c.1784-17G>T (n.1784-17G>T)
c.1783+1309G>T (n.1783+1309G>T)
c.1784-20G>T (n.1784-20G>T)
c.1793-17G>T (n.1793-17G>T)
n.83-20G>T
c.1316-17G>T (n.1316-17G>T)
n.2080-17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445910C=CA1992442308MRE11c.1784-17G= (n.1784-17G=)
c.1783+1309G= (n.1783+1309G=)
c.1784-20G= (n.1784-20G=)
c.1793-17G= (n.1793-17G=)
n.83-20G=
c.1316-17G= (n.1316-17G=)
n.2080-17G=
11g.94445910C>GCA2615599010MRE11c.1784-17G>C (n.1784-17G>C)
c.1783+1309G>C (n.1783+1309G>C)
c.1784-20G>C (n.1784-20G>C)
c.1793-17G>C (n.1793-17G>C)
n.83-20G>C
c.1316-17G>C (n.1316-17G>C)
n.2080-17G>C
 gnomAD v4
11g.94445910C>TCA6234990MRE11c.1784-17G>A (n.1784-17G>A)
c.1783+1309G>A (n.1783+1309G>A)
c.1784-20G>A (n.1784-20G>A)
c.1793-17G>A (n.1793-17G>A)
n.83-20G>A
c.1316-17G>A (n.1316-17G>A)
n.2080-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445912_94445915delCA6234989MRE11c.1784-20_1784-17del (n.1784-20_1784-17del)
c.1783+1306_1783+1309del (n.1783+1306_1783+1309del)
c.1784-23_1784-20del (n.1784-23_1784-20del)
c.1793-20_1793-17del (n.1793-20_1793-17del)
n.83-23_83-20del
c.1316-20_1316-17del (n.1316-20_1316-17del)
n.2080-20_2080-17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445911A=CA1992442313MRE11c.1784-18T= (n.1784-18T=)
c.1783+1308T= (n.1783+1308T=)
c.1784-21T= (n.1784-21T=)
c.1793-18T= (n.1793-18T=)
n.83-21T=
c.1316-18T= (n.1316-18T=)
n.2080-18T=
11g.94445911A>CCA600838821MRE11c.1784-18T>G (n.1784-18T>G)
c.1783+1308T>G (n.1783+1308T>G)
c.1784-21T>G (n.1784-21T>G)
c.1793-18T>G (n.1793-18T>G)
n.83-21T>G
c.1316-18T>G (n.1316-18T>G)
n.2080-18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445911A>GCA2574952532MRE11c.1784-18T>C (n.1784-18T>C)
c.1783+1308T>C (n.1783+1308T>C)
c.1784-21T>C (n.1784-21T>C)
c.1793-18T>C (n.1793-18T>C)
n.83-21T>C
c.1316-18T>C (n.1316-18T>C)
n.2080-18T>C
 gnomAD v4
11g.94445912G>ACA2573147806MRE11c.1784-19C>T (n.1784-19C>T)
c.1783+1307C>T (n.1783+1307C>T)
c.1784-22C>T (n.1784-22C>T)
c.1793-19C>T (n.1793-19C>T)
n.83-22C>T
c.1316-19C>T (n.1316-19C>T)
n.2080-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445912G>TCA2615599011MRE11c.1784-19C>A (n.1784-19C>A)
c.1783+1307C>A (n.1783+1307C>A)
c.1784-22C>A (n.1784-22C>A)
c.1793-19C>A (n.1793-19C>A)
n.83-22C>A
c.1316-19C>A (n.1316-19C>A)
n.2080-19C>A
 gnomAD v4
11g.94445914C>ACA2615599012MRE11c.1784-21G>T (n.1784-21G>T)
c.1783+1305G>T (n.1783+1305G>T)
c.1784-24G>T (n.1784-24G>T)
c.1793-21G>T (n.1793-21G>T)
n.83-24G>T
c.1316-21G>T (n.1316-21G>T)
n.2080-21G>T
 gnomAD v4
11g.94445916A=CA1992442317MRE11c.1784-23T= (n.1784-23T=)
c.1783+1303T= (n.1783+1303T=)
c.1784-26T= (n.1784-26T=)
c.1793-23T= (n.1793-23T=)
n.83-26T=
c.1316-23T= (n.1316-23T=)
n.2080-23T=
11g.94445916A>GCA6234991MRE11c.1784-23T>C (n.1784-23T>C)
c.1783+1303T>C (n.1783+1303T>C)
c.1784-26T>C (n.1784-26T>C)
c.1793-23T>C (n.1793-23T>C)
n.83-26T>C
c.1316-23T>C (n.1316-23T>C)
n.2080-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445917T>ACA2574952533MRE11c.1784-24A>T (n.1784-24A>T)
c.1783+1302A>T (n.1783+1302A>T)
c.1784-27A>T (n.1784-27A>T)
c.1793-24A>T (n.1793-24A>T)
n.83-27A>T
c.1316-24A>T (n.1316-24A>T)
n.2080-24A>T
 gnomAD v4
11g.94445917T>CCA2615599013MRE11c.1784-24A>G (n.1784-24A>G)
c.1783+1302A>G (n.1783+1302A>G)
c.1784-27A>G (n.1784-27A>G)
c.1793-24A>G (n.1793-24A>G)
n.83-27A>G
c.1316-24A>G (n.1316-24A>G)
n.2080-24A>G
 gnomAD v4
11g.94445918G>ACA600838824MRE11c.1784-25C>T (n.1784-25C>T)
c.1783+1301C>T (n.1783+1301C>T)
c.1784-28C>T (n.1784-28C>T)
c.1793-25C>T (n.1793-25C>T)
n.83-28C>T
c.1316-25C>T (n.1316-25C>T)
n.2080-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445918G=CA1992442320MRE11c.1784-25C= (n.1784-25C=)
c.1783+1301C= (n.1783+1301C=)
c.1784-28C= (n.1784-28C=)
c.1793-25C= (n.1793-25C=)
n.83-28C=
c.1316-25C= (n.1316-25C=)
n.2080-25C=
11g.94445918G>TCA2574952534MRE11c.1784-25C>A (n.1784-25C>A)
c.1783+1301C>A (n.1783+1301C>A)
c.1784-28C>A (n.1784-28C>A)
c.1793-25C>A (n.1793-25C>A)
n.83-28C>A
c.1316-25C>A (n.1316-25C>A)
n.2080-25C>A
 gnomAD v4
11g.94445919T>ACA2615599014MRE11c.1784-26A>T (n.1784-26A>T)
c.1783+1300A>T (n.1783+1300A>T)
c.1784-29A>T (n.1784-29A>T)
c.1793-26A>T (n.1793-26A>T)
n.83-29A>T
c.1316-26A>T (n.1316-26A>T)
n.2080-26A>T
 gnomAD v4
11g.94445919T>CCA2615599015MRE11c.1784-26A>G (n.1784-26A>G)
c.1783+1300A>G (n.1783+1300A>G)
c.1784-29A>G (n.1784-29A>G)
c.1793-26A>G (n.1793-26A>G)
n.83-29A>G
c.1316-26A>G (n.1316-26A>G)
n.2080-26A>G
 gnomAD v4
11g.94445921delCA2574952535MRE11c.1784-28del (n.1784-28del)
c.1783+1298del (n.1783+1298del)
c.1784-31del (n.1784-31del)
c.1793-28del (n.1793-28del)
n.83-31del
c.1316-28del (n.1316-28del)
n.2080-28del
11g.94445921C>ACA6234992MRE11c.1784-28G>T (n.1784-28G>T)
c.1783+1298G>T (n.1783+1298G>T)
c.1784-31G>T (n.1784-31G>T)
c.1793-28G>T (n.1793-28G>T)
n.83-31G>T
c.1316-28G>T (n.1316-28G>T)
n.2080-28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445921C=CA1992442333MRE11c.1784-28G= (n.1784-28G=)
c.1783+1298G= (n.1783+1298G=)
c.1784-31G= (n.1784-31G=)
c.1793-28G= (n.1793-28G=)
n.83-31G=
c.1316-28G= (n.1316-28G=)
n.2080-28G=
11g.94445921C>GCA2615599016MRE11c.1784-28G>C (n.1784-28G>C)
c.1783+1298G>C (n.1783+1298G>C)
c.1784-31G>C (n.1784-31G>C)
c.1793-28G>C (n.1793-28G>C)
n.83-31G>C
c.1316-28G>C (n.1316-28G>C)
n.2080-28G>C
 gnomAD v4
11g.94445921C>TCA682021214MRE11c.1784-28G>A (n.1784-28G>A)
c.1783+1298G>A (n.1783+1298G>A)
c.1784-31G>A (n.1784-31G>A)
c.1793-28G>A (n.1793-28G>A)
n.83-31G>A
c.1316-28G>A (n.1316-28G>A)
n.2080-28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445922A=CA1992442338MRE11c.1784-29T= (n.1784-29T=)
c.1783+1297T= (n.1783+1297T=)
c.1784-32T= (n.1784-32T=)
c.1793-29T= (n.1793-29T=)
n.83-32T=
c.1316-29T= (n.1316-29T=)
n.2080-29T=
11g.94445922A>GCA6234993MRE11c.1784-29T>C (n.1784-29T>C)
c.1783+1297T>C (n.1783+1297T>C)
c.1784-32T>C (n.1784-32T>C)
c.1793-29T>C (n.1793-29T>C)
n.83-32T>C
c.1316-29T>C (n.1316-29T>C)
n.2080-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445923A>GCA2615599017MRE11c.1784-30T>C (n.1784-30T>C)
c.1783+1296T>C (n.1783+1296T>C)
c.1784-33T>C (n.1784-33T>C)
c.1793-30T>C (n.1793-30T>C)
n.83-33T>C
c.1316-30T>C (n.1316-30T>C)
n.2080-30T>C
 gnomAD v4
11g.94445923A>TCA2615599018MRE11c.1784-30T>A (n.1784-30T>A)
c.1783+1296T>A (n.1783+1296T>A)
c.1784-33T>A (n.1784-33T>A)
c.1793-30T>A (n.1793-30T>A)
n.83-33T>A
c.1316-30T>A (n.1316-30T>A)
n.2080-30T>A
 gnomAD v4
11g.94445924G>CCA2574952536MRE11c.1784-31C>G (n.1784-31C>G)
c.1783+1295C>G (n.1783+1295C>G)
c.1784-34C>G (n.1784-34C>G)
c.1793-31C>G (n.1793-31C>G)
n.83-34C>G
c.1316-31C>G (n.1316-31C>G)
n.2080-31C>G
11g.94445924G>TCA2615599019MRE11c.1784-31C>A (n.1784-31C>A)
c.1783+1295C>A (n.1783+1295C>A)
c.1784-34C>A (n.1784-34C>A)
c.1793-31C>A (n.1793-31C>A)
n.83-34C>A
c.1316-31C>A (n.1316-31C>A)
n.2080-31C>A
 gnomAD v4
11g.94445925C>ACA6234994MRE11c.1784-32G>T (n.1784-32G>T)
c.1783+1294G>T (n.1783+1294G>T)
c.1784-35G>T (n.1784-35G>T)
c.1793-32G>T (n.1793-32G>T)
n.83-35G>T
c.1316-32G>T (n.1316-32G>T)
n.2080-32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445925C=CA1992442343MRE11c.1784-32G= (n.1784-32G=)
c.1783+1294G= (n.1783+1294G=)
c.1784-35G= (n.1784-35G=)
c.1793-32G= (n.1793-32G=)
n.83-35G=
c.1316-32G= (n.1316-32G=)
n.2080-32G=
11g.94445925C>TCA2615599020MRE11c.1784-32G>A (n.1784-32G>A)
c.1783+1294G>A (n.1783+1294G>A)
c.1784-35G>A (n.1784-35G>A)
c.1793-32G>A (n.1793-32G>A)
n.83-35G>A
c.1316-32G>A (n.1316-32G>A)
n.2080-32G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched