Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94445752T>CCA1992441700MRE11c.1867+58A>G (n.1867+58A>G)
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n.2163+58A>G
 dbSNP
11g.94445752T=CA1992441699MRE11c.1867+58A= (n.1867+58A=)
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c.1864+58A= (n.1864+58A=)
c.1876+58A= (n.1876+58A=)
n.221A=
c.1399+58A= (n.1399+58A=)
n.2163+58A=
11g.94445753T>ACA226523666MRE11c.1867+57A>T (n.1867+57A>T)
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n.2163+57A>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.1864+57A= (n.1864+57A=)
c.1876+57A= (n.1876+57A=)
n.220A=
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n.2163+57A=
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 dbSNP
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n.218G=
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11g.94445755C>TCA941022977MRE11c.1867+55G>A (n.1867+55G>A)
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n.218G>A
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n.2163+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2163+53A>T
 dbSNP
11g.94445757T=CA1992441707MRE11c.1867+53A= (n.1867+53A=)
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n.2163+53A=
11g.94445758T>CCA2615598989MRE11c.1867+52A>G (n.1867+52A>G)
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n.2163+52A>G
 gnomAD v4
11g.94445758T>GCA2615598990MRE11c.1867+52A>C (n.1867+52A>C)
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c.1876+52A>C (n.1876+52A>C)
n.215A>C
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n.2163+52A>C
 gnomAD v4
11g.94445759G>ACA226523669MRE11c.1867+51C>T (n.1867+51C>T)
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n.2163+51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445759G>CCA1992441713MRE11c.1867+51C>G (n.1867+51C>G)
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n.2163+51C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.94445759G=CA1992441710MRE11c.1867+51C= (n.1867+51C=)
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11g.94445759G>TCA2574952521MRE11c.1867+51C>A (n.1867+51C>A)
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n.214C>A
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n.2163+51C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94445760G>CCA2724793931MRE11c.1867+50C>G (n.1867+50C>G)
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n.2163+50C>G
 dbSNP
11g.94445762C>ACA1992441723MRE11c.1867+48G>T (n.1867+48G>T)
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n.211G>T
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n.2163+48G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94445762C=CA1992441720MRE11c.1867+48G= (n.1867+48G=)
c.1783+1457G= (n.1783+1457G=)
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n.211G=
c.1399+48G= (n.1399+48G=)
n.2163+48G=
11g.94445762C>TCA2724681708MRE11c.1867+48G>A (n.1867+48G>A)
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c.1864+48G>A (n.1864+48G>A)
c.1876+48G>A (n.1876+48G>A)
n.211G>A
c.1399+48G>A (n.1399+48G>A)
n.2163+48G>A
 dbSNP
11g.94445763T>CCA2615598991MRE11c.1867+47A>G (n.1867+47A>G)
c.1783+1456A>G (n.1783+1456A>G)
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n.210A>G
c.1399+47A>G (n.1399+47A>G)
n.2163+47A>G
 gnomAD v4
11g.94445764T>GCA2615598992MRE11c.1867+46A>C (n.1867+46A>C)
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c.1876+46A>C (n.1876+46A>C)
n.209A>C
c.1399+46A>C (n.1399+46A>C)
n.2163+46A>C
 gnomAD v4
11g.94445766C=CA1992441727MRE11c.1867+44G= (n.1867+44G=)
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n.2163+44G=
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c.1864+44G>A (n.1864+44G>A)
c.1876+44G>A (n.1876+44G>A)
n.207G>A
c.1399+44G>A (n.1399+44G>A)
n.2163+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445767T>CCA2574952522MRE11c.1867+43A>G (n.1867+43A>G)
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n.2163+43A>G
 gnomAD v4
11g.94445768A>TCA2574952523MRE11c.1867+42T>A (n.1867+42T>A)
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c.1876+42T>A (n.1876+42T>A)
n.205T>A
c.1399+42T>A (n.1399+42T>A)
n.2163+42T>A
11g.94445769A>TCA2574952524MRE11c.1867+41T>A (n.1867+41T>A)
c.1783+1450T>A (n.1783+1450T>A)
c.1864+41T>A (n.1864+41T>A)
c.1876+41T>A (n.1876+41T>A)
n.204T>A
c.1399+41T>A (n.1399+41T>A)
n.2163+41T>A
11g.94445770T>CCA6234973MRE11c.1867+40A>G (n.1867+40A>G)
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n.203A>G
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n.2163+40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445770T=CA1992441732MRE11c.1867+40A= (n.1867+40A=)
c.1783+1449A= (n.1783+1449A=)
c.1864+40A= (n.1864+40A=)
c.1876+40A= (n.1876+40A=)
n.203A=
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11g.94445771G>ACA2793216855MRE11c.1867+39C>T (n.1867+39C>T)
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n.202C>T
c.1399+39C>T (n.1399+39C>T)
n.2163+39C>T
11g.94445771G>TCA2615598993MRE11c.1867+39C>A (n.1867+39C>A)
c.1783+1448C>A (n.1783+1448C>A)
c.1864+39C>A (n.1864+39C>A)
c.1876+39C>A (n.1876+39C>A)
n.202C>A
c.1399+39C>A (n.1399+39C>A)
n.2163+39C>A
 gnomAD v4
11g.94445772T>CCA682020888MRE11c.1867+38A>G (n.1867+38A>G)
c.1783+1447A>G (n.1783+1447A>G)
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n.201A>G
c.1399+38A>G (n.1399+38A>G)
n.2163+38A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.94445772T=CA1992441735MRE11c.1867+38A= (n.1867+38A=)
c.1783+1447A= (n.1783+1447A=)
c.1864+38A= (n.1864+38A=)
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n.201A=
c.1399+38A= (n.1399+38A=)
n.2163+38A=
11g.94445774G>ACA2615598994MRE11c.1867+36C>T (n.1867+36C>T)
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n.2163+36C>T
 gnomAD v4
11g.94445774G>TCA2615598995MRE11c.1867+36C>A (n.1867+36C>A)
c.1783+1445C>A (n.1783+1445C>A)
c.1864+36C>A (n.1864+36C>A)
c.1876+36C>A (n.1876+36C>A)
n.199C>A
c.1399+36C>A (n.1399+36C>A)
n.2163+36C>A
 gnomAD v4
11g.94445775G>ACA600838760MRE11c.1867+35C>T (n.1867+35C>T)
c.1783+1444C>T (n.1783+1444C>T)
c.1864+35C>T (n.1864+35C>T)
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n.198C>T
c.1399+35C>T (n.1399+35C>T)
n.2163+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445775G=CA1992441741MRE11c.1867+35C= (n.1867+35C=)
c.1783+1444C= (n.1783+1444C=)
c.1864+35C= (n.1864+35C=)
c.1876+35C= (n.1876+35C=)
n.198C=
c.1399+35C= (n.1399+35C=)
n.2163+35C=
11g.94445775G>TCA600838762MRE11c.1867+35C>A (n.1867+35C>A)
c.1783+1444C>A (n.1783+1444C>A)
c.1864+35C>A (n.1864+35C>A)
c.1876+35C>A (n.1876+35C>A)
n.198C>A
c.1399+35C>A (n.1399+35C>A)
n.2163+35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445778T>GCA2793216856MRE11c.1867+32A>C (n.1867+32A>C)
c.1783+1441A>C (n.1783+1441A>C)
c.1864+32A>C (n.1864+32A>C)
c.1876+32A>C (n.1876+32A>C)
n.195A>C
c.1399+32A>C (n.1399+32A>C)
n.2163+32A>C
11g.94445780T>CCA6234974MRE11c.1867+30A>G (n.1867+30A>G)
c.1783+1439A>G (n.1783+1439A>G)
c.1864+30A>G (n.1864+30A>G)
c.1876+30A>G (n.1876+30A>G)
n.193A>G
c.1399+30A>G (n.1399+30A>G)
n.2163+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445780T=CA1992441745MRE11c.1867+30A= (n.1867+30A=)
c.1783+1439A= (n.1783+1439A=)
c.1864+30A= (n.1864+30A=)
c.1876+30A= (n.1876+30A=)
n.193A=
c.1399+30A= (n.1399+30A=)
n.2163+30A=
11g.94445785_94445788delCA2724793949MRE11c.1867+26_1867+29del (n.1867+26_1867+29del)
c.1783+1435_1783+1438del (n.1783+1435_1783+1438del)
c.1864+26_1864+29del (n.1864+26_1864+29del)
c.1876+26_1876+29del (n.1876+26_1876+29del)
n.189_192del
c.1399+26_1399+29del (n.1399+26_1399+29del)
n.2163+26_2163+29del
 dbSNP
11g.94445783_94445789delCA2615598996MRE11c.1867+23_1867+29del (n.1867+23_1867+29del)
c.1783+1432_1783+1438del (n.1783+1432_1783+1438del)
c.1864+23_1864+29del (n.1864+23_1864+29del)
c.1876+23_1876+29del (n.1876+23_1876+29del)
n.186_192del
c.1399+23_1399+29del (n.1399+23_1399+29del)
n.2163+23_2163+29del
 gnomAD v4
11g.94445782T>CCA6234975MRE11c.1867+28A>G (n.1867+28A>G)
c.1783+1437A>G (n.1783+1437A>G)
c.1864+28A>G (n.1864+28A>G)
c.1876+28A>G (n.1876+28A>G)
n.191A>G
c.1399+28A>G (n.1399+28A>G)
n.2163+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445782T=CA1992441753MRE11c.1867+28A= (n.1867+28A=)
c.1783+1437A= (n.1783+1437A=)
c.1864+28A= (n.1864+28A=)
c.1876+28A= (n.1876+28A=)
n.191A=
c.1399+28A= (n.1399+28A=)
n.2163+28A=
11g.94445785delCA2574952525MRE11c.1867+27del (n.1867+27del)
c.1783+1436del (n.1783+1436del)
c.1864+27del (n.1864+27del)
c.1876+27del (n.1876+27del)
n.190del
c.1399+27del (n.1399+27del)
n.2163+27del
11g.94445785A>GCA2793216857MRE11c.1867+25T>C (n.1867+25T>C)
c.1783+1434T>C (n.1783+1434T>C)
c.1864+25T>C (n.1864+25T>C)
c.1876+25T>C (n.1876+25T>C)
n.188T>C
c.1399+25T>C (n.1399+25T>C)
n.2163+25T>C
11g.94445786T>ACA2574952526MRE11c.1867+24A>T (n.1867+24A>T)
c.1783+1433A>T (n.1783+1433A>T)
c.1864+24A>T (n.1864+24A>T)
c.1876+24A>T (n.1876+24A>T)
n.187A>T
c.1399+24A>T (n.1399+24A>T)
n.2163+24A>T
11g.94445787A>CCA2574952527MRE11c.1867+23T>G (n.1867+23T>G)
c.1783+1432T>G (n.1783+1432T>G)
c.1864+23T>G (n.1864+23T>G)
c.1876+23T>G (n.1876+23T>G)
n.186T>G
c.1399+23T>G (n.1399+23T>G)
n.2163+23T>G
11g.94445787A>TCA2615598997MRE11c.1867+23T>A (n.1867+23T>A)
c.1783+1432T>A (n.1783+1432T>A)
c.1864+23T>A (n.1864+23T>A)
c.1876+23T>A (n.1876+23T>A)
n.186T>A
c.1399+23T>A (n.1399+23T>A)
n.2163+23T>A
 gnomAD v4
11g.94445788A=CA1992441758MRE11c.1867+22T= (n.1867+22T=)
c.1783+1431T= (n.1783+1431T=)
c.1864+22T= (n.1864+22T=)
c.1876+22T= (n.1876+22T=)
n.185T=
c.1399+22T= (n.1399+22T=)
n.2163+22T=
11g.94445788A>TCA682020897MRE11c.1867+22T>A (n.1867+22T>A)
c.1783+1431T>A (n.1783+1431T>A)
c.1864+22T>A (n.1864+22T>A)
c.1876+22T>A (n.1876+22T>A)
n.185T>A
c.1399+22T>A (n.1399+22T>A)
n.2163+22T>A
 dbSNP
11g.94445789T>ACA682020899MRE11c.1867+21A>T (n.1867+21A>T)
c.1783+1430A>T (n.1783+1430A>T)
c.1864+21A>T (n.1864+21A>T)
c.1876+21A>T (n.1876+21A>T)
n.184A>T
c.1399+21A>T (n.1399+21A>T)
n.2163+21A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94445789T=CA1992441760MRE11c.1867+21A= (n.1867+21A=)
c.1783+1430A= (n.1783+1430A=)
c.1864+21A= (n.1864+21A=)
c.1876+21A= (n.1876+21A=)
n.184A=
c.1399+21A= (n.1399+21A=)
n.2163+21A=
11g.94445790C>ACA2615598998MRE11c.1867+20G>T (n.1867+20G>T)
c.1783+1429G>T (n.1783+1429G>T)
c.1864+20G>T (n.1864+20G>T)
c.1876+20G>T (n.1876+20G>T)
n.183G>T
c.1399+20G>T (n.1399+20G>T)
n.2163+20G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94445790C=CA1992441762MRE11c.1867+20G= (n.1867+20G=)
c.1783+1429G= (n.1783+1429G=)
c.1864+20G= (n.1864+20G=)
c.1876+20G= (n.1876+20G=)
n.183G=
c.1399+20G= (n.1399+20G=)
n.2163+20G=
11g.94445790C>GCA682020901MRE11c.1867+20G>C (n.1867+20G>C)
c.1783+1429G>C (n.1783+1429G>C)
c.1864+20G>C (n.1864+20G>C)
c.1876+20G>C (n.1876+20G>C)
n.183G>C
c.1399+20G>C (n.1399+20G>C)
n.2163+20G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.94445791A>GCA2615598999MRE11c.1867+19T>C (n.1867+19T>C)
c.1783+1428T>C (n.1783+1428T>C)
c.1864+19T>C (n.1864+19T>C)
c.1876+19T>C (n.1876+19T>C)
n.182T>C
c.1399+19T>C (n.1399+19T>C)
n.2163+19T>C
 gnomAD v4
11g.94445792C=CA1992441766MRE11c.1867+18G= (n.1867+18G=)
c.1783+1427G= (n.1783+1427G=)
c.1864+18G= (n.1864+18G=)
c.1876+18G= (n.1876+18G=)
n.181G=
c.1399+18G= (n.1399+18G=)
n.2163+18G=
11g.94445792C>TCA600838769MRE11c.1867+18G>A (n.1867+18G>A)
c.1783+1427G>A (n.1783+1427G>A)
c.1864+18G>A (n.1864+18G>A)
c.1876+18G>A (n.1876+18G>A)
n.181G>A
c.1399+18G>A (n.1399+18G>A)
n.2163+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445793T>ACA2574952528MRE11c.1867+17A>T (n.1867+17A>T)
c.1783+1426A>T (n.1783+1426A>T)
c.1864+17A>T (n.1864+17A>T)
c.1876+17A>T (n.1876+17A>T)
n.180A>T
c.1399+17A>T (n.1399+17A>T)
n.2163+17A>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.94445795G>TCA2615599000MRE11c.1867+15C>A (n.1867+15C>A)
c.1783+1424C>A (n.1783+1424C>A)
c.1864+15C>A (n.1864+15C>A)
c.1876+15C>A (n.1876+15C>A)
n.178C>A
c.1399+15C>A (n.1399+15C>A)
n.2163+15C>A
 gnomAD v4
11g.94445796C=CA1992441771MRE11c.1867+14G= (n.1867+14G=)
c.1783+1423G= (n.1783+1423G=)
c.1864+14G= (n.1864+14G=)
c.1876+14G= (n.1876+14G=)
n.177G=
c.1399+14G= (n.1399+14G=)
n.2163+14G=
11g.94445796C>GCA6234976MRE11c.1867+14G>C (n.1867+14G>C)
c.1783+1423G>C (n.1783+1423G>C)
c.1864+14G>C (n.1864+14G>C)
c.1876+14G>C (n.1876+14G>C)
n.177G>C
c.1399+14G>C (n.1399+14G>C)
n.2163+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.94445796C>TCA2615599001MRE11c.1867+14G>A (n.1867+14G>A)
c.1783+1423G>A (n.1783+1423G>A)
c.1864+14G>A (n.1864+14G>A)
c.1876+14G>A (n.1876+14G>A)
n.177G>A
c.1399+14G>A (n.1399+14G>A)
n.2163+14G>A
 gnomAD v4
11g.94445798G>TCA2615599002MRE11c.1867+12C>A (n.1867+12C>A)
c.1783+1421C>A (n.1783+1421C>A)
c.1864+12C>A (n.1864+12C>A)
c.1876+12C>A (n.1876+12C>A)
n.175C>A
c.1399+12C>A (n.1399+12C>A)
n.2163+12C>A
 gnomAD v4
11g.94445799T>CCA2739270757MRE11c.1867+11A>G (n.1867+11A>G)
c.1783+1420A>G (n.1783+1420A>G)
c.1864+11A>G (n.1864+11A>G)
c.1876+11A>G (n.1876+11A>G)
n.174A>G
c.1399+11A>G (n.1399+11A>G)
n.2163+11A>G
 ClinVar
11g.94445800C>ACA2615599003MRE11c.1867+10G>T (n.1867+10G>T)
c.1783+1419G>T (n.1783+1419G>T)
c.1864+10G>T (n.1864+10G>T)
c.1876+10G>T (n.1876+10G>T)
n.173G>T
c.1399+10G>T (n.1399+10G>T)
n.2163+10G>T
 gnomAD v4
11g.94445800C>TCA2697548873MRE11c.1867+10G>A (n.1867+10G>A)
c.1783+1419G>A (n.1783+1419G>A)
c.1864+10G>A (n.1864+10G>A)
c.1876+10G>A (n.1876+10G>A)
n.173G>A
c.1399+10G>A (n.1399+10G>A)
n.2163+10G>A
 ClinVar
11g.94445803T>CCA682020910MRE11c.1867+7A>G (n.1867+7A>G)
c.1783+1416A>G (n.1783+1416A>G)
c.1864+7A>G (n.1864+7A>G)
c.1876+7A>G (n.1876+7A>G)
n.170A>G
c.1399+7A>G (n.1399+7A>G)
n.2163+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445803T=CA1992441773MRE11c.1867+7A= (n.1867+7A=)
c.1783+1416A= (n.1783+1416A=)
c.1864+7A= (n.1864+7A=)
c.1876+7A= (n.1876+7A=)
n.170A=
c.1399+7A= (n.1399+7A=)
n.2163+7A=
11g.94445805C=CA1992441779MRE11c.1867+5G= (n.1867+5G=)
c.1783+1414G= (n.1783+1414G=)
c.1864+5G= (n.1864+5G=)
c.1876+5G= (n.1876+5G=)
n.168G=
c.1399+5G= (n.1399+5G=)
n.2163+5G=
11g.94445805C>GCA226523684MRE11c.1867+5G>C (n.1867+5G>C)
c.1783+1414G>C (n.1783+1414G>C)
c.1864+5G>C (n.1864+5G>C)
c.1876+5G>C (n.1876+5G>C)
n.168G>C
c.1399+5G>C (n.1399+5G>C)
n.2163+5G>C
 dbSNP
11g.94445805C>TCA476279752MRE11c.1867+5G>A (n.1867+5G>A)
c.1783+1414G>A (n.1783+1414G>A)
c.1864+5G>A (n.1864+5G>A)
c.1876+5G>A (n.1876+5G>A)
n.168G>A
c.1399+5G>A (n.1399+5G>A)
n.2163+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445806T>CCA1992441786MRE11c.1867+4A>G (n.1867+4A>G)
c.1783+1413A>G (n.1783+1413A>G)
c.1864+4A>G (n.1864+4A>G)
c.1876+4A>G (n.1876+4A>G)
n.167A>G
c.1399+4A>G (n.1399+4A>G)
n.2163+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.94445806T>GCA2724681720MRE11c.1867+4A>C (n.1867+4A>C)
c.1783+1413A>C (n.1783+1413A>C)
c.1864+4A>C (n.1864+4A>C)
c.1876+4A>C (n.1876+4A>C)
n.167A>C
c.1399+4A>C (n.1399+4A>C)
n.2163+4A>C
 dbSNP
11g.94445806T=CA1992441783MRE11c.1867+4A= (n.1867+4A=)
c.1783+1413A= (n.1783+1413A=)
c.1864+4A= (n.1864+4A=)
c.1876+4A= (n.1876+4A=)
n.167A=
c.1399+4A= (n.1399+4A=)
n.2163+4A=
11g.94445807C=CA1992441790MRE11c.1867+3G= (n.1867+3G=)
c.1783+1412G= (n.1783+1412G=)
c.1864+3G= (n.1864+3G=)
c.1876+3G= (n.1876+3G=)
n.166G=
c.1399+3G= (n.1399+3G=)
n.2163+3G=
11g.94445807C>TCA6234977MRE11c.1867+3G>A (n.1867+3G>A)
c.1783+1412G>A (n.1783+1412G>A)
c.1864+3G>A (n.1864+3G>A)
c.1876+3G>A (n.1876+3G>A)
n.166G>A
c.1399+3G>A (n.1399+3G>A)
n.2163+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445808A=CA1992441795MRE11c.1867+2T= (n.1867+2T=)
c.1783+1411T= (n.1783+1411T=)
c.1864+2T= (n.1864+2T=)
c.1876+2T= (n.1876+2T=)
n.165T=
c.1399+2T= (n.1399+2T=)
n.2163+2T=
11g.94445808A>CCA382366160MRE11c.1867+2T>G (n.1867+2T>G)
c.1783+1411T>G (n.1783+1411T>G)
c.1864+2T>G (n.1864+2T>G)
c.1876+2T>G (n.1876+2T>G)
n.165T>G
c.1399+2T>G (n.1399+2T>G)
n.2163+2T>G
11g.94445808A>GCA196923MRE11c.1867+2T>C (n.1867+2T>C)
c.1783+1411T>C (n.1783+1411T>C)
c.1864+2T>C (n.1864+2T>C)
c.1876+2T>C (n.1876+2T>C)
n.165T>C
c.1399+2T>C (n.1399+2T>C)
n.2163+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445808A>TCA382366161MRE11c.1867+2T>A (n.1867+2T>A)
c.1783+1411T>A (n.1783+1411T>A)
c.1864+2T>A (n.1864+2T>A)
c.1876+2T>A (n.1876+2T>A)
n.165T>A
c.1399+2T>A (n.1399+2T>A)
n.2163+2T>A
11g.94445809C>ACA382366169MRE11c.1867+1G>T (n.1867+1G>T)
c.1783+1410G>T (n.1783+1410G>T)
c.1864+1G>T (n.1864+1G>T)
c.1876+1G>T (n.1876+1G>T)
n.164G>T
c.1399+1G>T (n.1399+1G>T)
n.2163+1G>T
11g.94445809C>GCA382366163MRE11c.1867+1G>C (n.1867+1G>C)
c.1783+1410G>C (n.1783+1410G>C)
c.1864+1G>C (n.1864+1G>C)
c.1876+1G>C (n.1876+1G>C)
n.164G>C
c.1399+1G>C (n.1399+1G>C)
n.2163+1G>C
11g.94445809C>TCA382366166MRE11c.1867+1G>A (n.1867+1G>A)
c.1783+1410G>A (n.1783+1410G>A)
c.1864+1G>A (n.1864+1G>A)
c.1876+1G>A (n.1876+1G>A)
n.164G>A
c.1399+1G>A (n.1399+1G>A)
n.2163+1G>A
11g.94445810C>ACA382366184MRE11c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.1783+1409G>T (n.1783+1409G>T)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
n.163G>T
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
n.2163G>T
11g.94445810C=CA1992441805MRE11c.1867G= (p.Ala623=)
c.1783+1409G= (n.1783+1409G=)
c.1864G= (p.Ala622=)
c.1876G= (p.Ala626=)
n.163G=
c.1399G= (p.Ala467=)
n.2163G=
11g.94445810C>GCA382366185MRE11c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.1783+1409G>C (n.1783+1409G>C)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
n.163G>C
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
n.2163G>C
11g.94445810C>TCA382366186MRE11c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.1783+1409G>A (n.1783+1409G>A)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
n.163G>A
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
n.2163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445811A>CCA382366187MRE11c.1866T>G (p.Asp622Glu)
c.1783+1408T>G (n.1783+1408T>G)
c.1863T>G (p.Asp621Glu)
c.1875T>G (p.Asp625Glu)
n.162T>G
c.1398T>G (p.Asp466Glu)
n.2162T>G
11g.94445811A>GCA476279775MRE11c.1866T>C (p.Asp622=)
c.1783+1408T>C (n.1783+1408T>C)
c.1863T>C (p.Asp621=)
c.1875T>C (p.Asp625=)
n.162T>C
c.1398T>C (p.Asp466=)
n.2162T>C
11g.94445811A>TCA382366190MRE11c.1866T>A (p.Asp622Glu)
c.1783+1408T>A (n.1783+1408T>A)
c.1863T>A (p.Asp621Glu)
c.1875T>A (p.Asp625Glu)
n.162T>A
c.1398T>A (p.Asp466Glu)
n.2162T>A
11g.94445812T>ACA382366193MRE11c.1865A>T (p.Asp622Val)
c.1783+1407A>T (n.1783+1407A>T)
c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.1874A>T (p.Asp625Val)
n.161A>T
c.1397A>T (p.Asp466Val)
n.2161A>T
11g.94445812T>CCA382366197MRE11c.1865A>G (p.Asp622Gly)
c.1783+1407A>G (n.1783+1407A>G)
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.1874A>G (p.Asp625Gly)
n.161A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.2161A>G
11g.94445812T>GCA382366202MRE11c.1865A>C (p.Asp622Ala)
c.1783+1407A>C (n.1783+1407A>C)
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.1874A>C (p.Asp625Ala)
n.161A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.2161A>C
 gnomAD v4
11g.94445813C>ACA382366206MRE11c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
c.1783+1406G>T (n.1783+1406G>T)
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.1873G>T (p.Asp625Tyr)
n.160G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.2160G>T
11g.94445813C>GCA382366209MRE11c.1864G>C (p.Asp622His)
c.1783+1406G>C (n.1783+1406G>C)
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.1873G>C (p.Asp625His)
n.160G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
n.2160G>C
11g.94445813C>TCA382366217MRE11c.1864G>A (p.Asp622Asn)
c.1783+1406G>A (n.1783+1406G>A)
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.1873G>A (p.Asp625Asn)
n.160G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.2160G>A
11g.94445814T>ACA476279788MRE11c.1863A>T (p.Ile621=)
c.1783+1405A>T (n.1783+1405A>T)
c.1860A>T (p.Ile620=)
c.1872A>T (p.Ile624=)
n.159A>T
c.1395A>T (p.Ile465=)
n.2159A>T
11g.94445814T>CCA382366224MRE11c.1863A>G (p.Ile621Met)
c.1783+1405A>G (n.1783+1405A>G)
c.1860A>G (p.Ile620Met)
c.1872A>G (p.Ile624Met)
n.159A>G
c.1395A>G (p.Ile465Met)
n.2159A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.94445814T>GCA476279791MRE11c.1863A>C (p.Ile621=)
c.1783+1405A>C (n.1783+1405A>C)
c.1860A>C (p.Ile620=)
c.1872A>C (p.Ile624=)
n.159A>C
c.1395A>C (p.Ile465=)
n.2159A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.94445814T=CA1992441810MRE11c.1863A= (p.Ile621=)
c.1783+1405A= (n.1783+1405A=)
c.1860A= (p.Ile620=)
c.1872A= (p.Ile624=)
n.159A=
c.1395A= (p.Ile465=)
n.2159A=
11g.94445815A=CA1992441816MRE11c.1862T= (p.Ile621=)
c.1783+1404T= (n.1783+1404T=)
c.1859T= (p.Ile620=)
c.1871T= (p.Ile624=)
n.158T=
c.1394T= (p.Ile465=)
n.2158T=
11g.94445815A>CCA382366227MRE11c.1862T>G (p.Ile621Arg)
c.1783+1404T>G (n.1783+1404T>G)
c.1859T>G (p.Ile620Arg)
c.1871T>G (p.Ile624Arg)
n.158T>G
c.1394T>G (p.Ile465Arg)
n.2158T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445815A>GCA382366228MRE11c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1783+1404T>C (n.1783+1404T>C)
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
n.158T>C
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.2158T>C
 gnomAD v4
11g.94445815A>TCA382366226MRE11c.1862T>A (p.Ile621Lys)
c.1783+1404T>A (n.1783+1404T>A)
c.1859T>A (p.Ile620Lys)
c.1871T>A (p.Ile624Lys)
n.158T>A
c.1394T>A (p.Ile465Lys)
n.2158T>A
11g.94445818_94445820delCA2574952529MRE11c.1860_1862del (p.Ile621del)
c.1783+1402_1783+1404del (n.1783+1402_1783+1404del)
c.1857_1859del (p.Ile620del)
c.1869_1871del (p.Ile624del)
n.156_158del
c.1392_1394del (p.Ile465del)
n.2156_2158del
11g.94445816T>ACA382366229MRE11c.1861A>T (p.Ile621Leu)
c.1783+1403A>T (n.1783+1403A>T)
c.1858A>T (p.Ile620Leu)
c.1870A>T (p.Ile624Leu)
n.157A>T
c.1393A>T (p.Ile465Leu)
n.2157A>T
 ClinVar
11g.94445816T>CCA6234978MRE11c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1783+1403A>G (n.1783+1403A>G)
c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.1870A>G (p.Ile624Val)
n.157A>G
c.1393A>G (p.Ile465Val)
n.2157A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445816T>GCA382366232MRE11c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1783+1403A>C (n.1783+1403A>C)
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
n.157A>C
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.2157A>C
11g.94445816T=CA1992441827MRE11c.1861A= (p.Ile621=)
c.1783+1403A= (n.1783+1403A=)
c.1858A= (p.Ile620=)
c.1870A= (p.Ile624=)
n.157A=
c.1393A= (p.Ile465=)
n.2157A=
11g.94445817A>CCA382366236MRE11c.1860T>G (p.Ile620Met)
c.1783+1402T>G (n.1783+1402T>G)
c.1857T>G (p.Ile619Met)
c.1869T>G (p.Ile623Met)
n.156T>G
c.1392T>G (p.Ile464Met)
n.2156T>G
11g.94445817A>GCA476279801MRE11c.1860T>C (p.Ile620=)
c.1783+1402T>C (n.1783+1402T>C)
c.1857T>C (p.Ile619=)
c.1869T>C (p.Ile623=)
n.156T>C
c.1392T>C (p.Ile464=)
n.2156T>C
11g.94445817A>TCA476279802MRE11c.1860T>A (p.Ile620=)
c.1783+1402T>A (n.1783+1402T>A)
c.1857T>A (p.Ile619=)
c.1869T>A (p.Ile623=)
n.156T>A
c.1392T>A (p.Ile464=)
n.2156T>A
11g.94445818A>CCA382366240MRE11c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.1783+1401T>G (n.1783+1401T>G)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.1868T>G (p.Ile623Ser)
n.155T>G
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
n.2155T>G
11g.94445818A>GCA382366243MRE11c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.1783+1401T>C (n.1783+1401T>C)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.1868T>C (p.Ile623Thr)
n.155T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
n.2155T>C
 ClinVar
11g.94445818A>TCA382366247MRE11c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.1783+1401T>A (n.1783+1401T>A)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.1868T>A (p.Ile623Asn)
n.155T>A
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
n.2155T>A
11g.94445819T>ACA382366250MRE11c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.1783+1400A>T (n.1783+1400A>T)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
n.154A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
n.2154A>T
11g.94445819T>CCA168456MRE11c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.1783+1400A>G (n.1783+1400A>G)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.1867A>G (p.Ile623Val)
n.154A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
n.2154A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445819T>GCA382366258MRE11c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1783+1400A>C (n.1783+1400A>C)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
n.154A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
n.2154A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.94445819T=CA1992441835MRE11c.1858A= (p.Ile620=)
c.1783+1400A= (n.1783+1400A=)
c.1855A= (p.Ile619=)
c.1867A= (p.Ile623=)
n.154A=
c.1390A= (p.Ile464=)
n.2154A=
11g.94445820A>CCA476279809MRE11c.1857T>G (p.Ser619=)
c.1783+1399T>G (n.1783+1399T>G)
c.1854T>G (p.Ser618=)
c.1866T>G (p.Ser622=)
n.153T>G
c.1389T>G (p.Ser463=)
n.2153T>G
11g.94445820A>GCA476279810MRE11c.1857T>C (p.Ser619=)
c.1783+1399T>C (n.1783+1399T>C)
c.1854T>C (p.Ser618=)
c.1866T>C (p.Ser622=)
n.153T>C
c.1389T>C (p.Ser463=)
n.2153T>C
 gnomAD v4
11g.94445820A>TCA476279814MRE11c.1857T>A (p.Ser619=)
c.1783+1399T>A (n.1783+1399T>A)
c.1854T>A (p.Ser618=)
c.1866T>A (p.Ser622=)
n.153T>A
c.1389T>A (p.Ser463=)
n.2153T>A
 dbSNP
11g.94445821G>ACA382366266MRE11c.1856C>T (p.Ser619Phe)
c.1783+1398C>T (n.1783+1398C>T)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
n.152C>T
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
n.2152C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445821G>CCA382366270MRE11c.1856C>G (p.Ser619Cys)
c.1783+1398C>G (n.1783+1398C>G)
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
n.152C>G
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
n.2152C>G
 gnomAD v4
11g.94445821G=CA1992441848MRE11c.1856C= (p.Ser619=)
c.1783+1398C= (n.1783+1398C=)
c.1853C= (p.Ser618=)
c.1865C= (p.Ser622=)
n.152C=
c.1388C= (p.Ser463=)
n.2152C=
11g.94445821G>TCA382366273MRE11c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
c.1783+1398C>A (n.1783+1398C>A)
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
n.152C>A
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
n.2152C>A
 gnomAD v4
11g.94445822A=CA1992441852MRE11c.1855T= (p.Ser619=)
c.1783+1397T= (n.1783+1397T=)
c.1852T= (p.Ser618=)
c.1864T= (p.Ser622=)
n.151T=
c.1387T= (p.Ser463=)
n.2151T=
11g.94445822A>CCA382366282MRE11c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.1783+1397T>G (n.1783+1397T>G)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
n.151T>G
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
n.2151T>G
 ClinVar dbSNP
11g.94445822A>GCA382366278MRE11c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.1783+1397T>C (n.1783+1397T>C)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
n.151T>C
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
n.2151T>C
11g.94445822A>TCA382366276MRE11c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.1783+1397T>A (n.1783+1397T>A)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
n.151T>A
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
n.2151T>A
 dbSNP
11g.94445823C>ACA382366296MRE11c.1854G>T (p.Met618Ile)
c.1783+1396G>T (n.1783+1396G>T)
c.1851G>T (p.Met617Ile)
c.1863G>T (p.Met621Ile)
n.150G>T
c.1386G>T (p.Met462Ile)
n.2150G>T
11g.94445823C>GCA382366298MRE11c.1854G>C (p.Met618Ile)
c.1783+1396G>C (n.1783+1396G>C)
c.1851G>C (p.Met617Ile)
c.1863G>C (p.Met621Ile)
n.150G>C
c.1386G>C (p.Met462Ile)
n.2150G>C
11g.94445823C>TCA382366300MRE11c.1854G>A (p.Met618Ile)
c.1783+1396G>A (n.1783+1396G>A)
c.1851G>A (p.Met617Ile)
c.1863G>A (p.Met621Ile)
n.150G>A
c.1386G>A (p.Met462Ile)
n.2150G>A
11g.94445824A=CA1992441858MRE11c.1853T= (p.Met618=)
c.1783+1395T= (n.1783+1395T=)
c.1850T= (p.Met617=)
c.1862T= (p.Met621=)
n.149T=
c.1385T= (p.Met462=)
n.2149T=
11g.94445824A>CCA6234979MRE11c.1853T>G (p.Met618Arg)
c.1783+1395T>G (n.1783+1395T>G)
c.1850T>G (p.Met617Arg)
c.1862T>G (p.Met621Arg)
n.149T>G
c.1385T>G (p.Met462Arg)
n.2149T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445824A>GCA382366304MRE11c.1853T>C (p.Met618Thr)
c.1783+1395T>C (n.1783+1395T>C)
c.1850T>C (p.Met617Thr)
c.1862T>C (p.Met621Thr)
n.149T>C
c.1385T>C (p.Met462Thr)
n.2149T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445824A>TCA382366312MRE11c.1853T>A (p.Met618Lys)
c.1783+1395T>A (n.1783+1395T>A)
c.1850T>A (p.Met617Lys)
c.1862T>A (p.Met621Lys)
n.149T>A
c.1385T>A (p.Met462Lys)
n.2149T>A
11g.94445825T>ACA382366315MRE11c.1852A>T (p.Met618Leu)
c.1783+1394A>T (n.1783+1394A>T)
c.1849A>T (p.Met617Leu)
c.1861A>T (p.Met621Leu)
n.148A>T
c.1384A>T (p.Met462Leu)
n.2148A>T
11g.94445825T>CCA168105MRE11c.1852A>G (p.Met618Val)
c.1783+1394A>G (n.1783+1394A>G)
c.1849A>G (p.Met617Val)
c.1861A>G (p.Met621Val)
n.148A>G
c.1384A>G (p.Met462Val)
n.2148A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445825T>GCA382366325MRE11c.1852A>C (p.Met618Leu)
c.1783+1394A>C (n.1783+1394A>C)
c.1849A>C (p.Met617Leu)
c.1861A>C (p.Met621Leu)
n.148A>C
c.1384A>C (p.Met462Leu)
n.2148A>C
11g.94445825T=CA1992441865MRE11c.1852A= (p.Met618=)
c.1783+1394A= (n.1783+1394A=)
c.1849A= (p.Met617=)
c.1861A= (p.Met621=)
n.148A=
c.1384A= (p.Met462=)
n.2148A=
11g.94445826A>CCA382366346MRE11c.1851T>G (p.Asn617Lys)
c.1783+1393T>G (n.1783+1393T>G)
c.1848T>G (p.Asn616Lys)
c.1860T>G (p.Asn620Lys)
n.147T>G
c.1383T>G (p.Asn461Lys)
n.2147T>G
11g.94445826A>GCA476279853MRE11c.1851T>C (p.Asn617=)
c.1783+1393T>C (n.1783+1393T>C)
c.1848T>C (p.Asn616=)
c.1860T>C (p.Asn620=)
n.147T>C
c.1383T>C (p.Asn461=)
n.2147T>C
11g.94445826A>TCA382366354MRE11c.1851T>A (p.Asn617Lys)
c.1783+1393T>A (n.1783+1393T>A)
c.1848T>A (p.Asn616Lys)
c.1860T>A (p.Asn620Lys)
n.147T>A
c.1383T>A (p.Asn461Lys)
n.2147T>A
11g.94445827T>ACA382366357MRE11c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.1783+1392A>T (n.1783+1392A>T)
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
n.146A>T
c.1382A>T (p.Asn461Ile)
n.2146A>T
11g.94445827T>CCA382366367MRE11c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.1783+1392A>G (n.1783+1392A>G)
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
n.146A>G
c.1382A>G (p.Asn461Ser)
n.2146A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94445827T>GCA6234980MRE11c.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.1783+1392A>C (n.1783+1392A>C)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
n.146A>C
c.1382A>C (p.Asn461Thr)
n.2146A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445827T=CA1992441871MRE11c.1850A= (p.Asn617=)
c.1783+1392A= (n.1783+1392A=)
c.1847A= (p.Asn616=)
c.1859A= (p.Asn620=)
n.146A=
c.1382A= (p.Asn461=)
n.2146A=
11g.94445828T>ACA382366390MRE11c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.1783+1391A>T (n.1783+1391A>T)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
n.145A>T
c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
n.2145A>T
11g.94445828T>CCA226523712MRE11c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.1783+1391A>G (n.1783+1391A>G)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
n.145A>G
c.1381A>G (p.Asn461Asp)
n.2145A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445828T>GCA382366386MRE11c.1849A>C (p.Asn617His)
c.1783+1391A>C (n.1783+1391A>C)
c.1846A>C (p.Asn616His)
c.1858A>C (p.Asn620His)
n.145A>C
c.1381A>C (p.Asn461His)
n.2145A>C
 COSMIC
11g.94445828T=CA1992441878MRE11c.1849A= (p.Asn617=)
c.1783+1391A= (n.1783+1391A=)
c.1846A= (p.Asn616=)
c.1858A= (p.Asn620=)
n.145A=
c.1381A= (p.Asn461=)
n.2145A=
11g.94445828_94445834delinsTTCTAGACA1992441879MRE11c.1843_1849delinsTCTAGAA (p.Ser615=)
c.1783+1385_1783+1391delinsTCTAGAA (n.1783+1385_1783+1391delinsTCTAGAA)
c.1840_1846delinsTCTAGAA (p.Ser614=)
c.1852_1858delinsTCTAGAA (p.Ser618=)
n.139_145delinsTCTAGAA
c.1375_1381delinsTCTAGAA (p.Ser459=)
n.2139_2145delinsTCTAGAA
11g.94445829T>ACA382366397MRE11c.1848A>T (p.Arg616Ser)
c.1783+1390A>T (n.1783+1390A>T)
c.1845A>T (p.Arg615Ser)
c.1857A>T (p.Arg619Ser)
n.144A>T
c.1380A>T (p.Arg460Ser)
n.2144A>T
11g.94445829T>CCA476279869MRE11c.1848A>G (p.Arg616=)
c.1783+1390A>G (n.1783+1390A>G)
c.1845A>G (p.Arg615=)
c.1857A>G (p.Arg619=)
n.144A>G
c.1380A>G (p.Arg460=)
n.2144A>G
11g.94445829T>GCA382366401MRE11c.1848A>C (p.Arg616Ser)
c.1783+1390A>C (n.1783+1390A>C)
c.1845A>C (p.Arg615Ser)
c.1857A>C (p.Arg619Ser)
n.144A>C
c.1380A>C (p.Arg460Ser)
n.2144A>C
11g.94445830_94445835delCA658658094MRE11c.1843_1848del (p.Ser615_Arg616del)
c.1783+1385_1783+1390del (n.1783+1385_1783+1390del)
c.1840_1845del (p.Ser614_Arg615del)
c.1852_1857del (p.Ser618_Arg619del)
n.139_144del
c.1375_1380del (p.Ser459_Arg460del)
n.2139_2144del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445830C>ACA382366405MRE11c.1847G>T (p.Arg616Ile)
c.1783+1389G>T (n.1783+1389G>T)
c.1844G>T (p.Arg615Ile)
c.1856G>T (p.Arg619Ile)
n.143G>T
c.1379G>T (p.Arg460Ile)
n.2143G>T
 ClinVar dbSNP
11g.94445830C=CA1992441893MRE11c.1847G= (p.Arg616=)
c.1783+1389G= (n.1783+1389G=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.1856G= (p.Arg619=)
n.143G=
c.1379G= (p.Arg460=)
n.2143G=
11g.94445830C>GCA382366409MRE11c.1847G>C (p.Arg616Thr)
c.1783+1389G>C (n.1783+1389G>C)
c.1844G>C (p.Arg615Thr)
c.1856G>C (p.Arg619Thr)
n.143G>C
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
n.2143G>C
11g.94445830C>TCA382366426MRE11c.1847G>A (p.Arg616Lys)
c.1783+1389G>A (n.1783+1389G>A)
c.1844G>A (p.Arg615Lys)
c.1856G>A (p.Arg619Lys)
n.143G>A
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
n.2143G>A
11g.94445831T>ACA382366429MRE11c.1846A>T (p.Arg616Ter)
c.1783+1388A>T (n.1783+1388A>T)
c.1843A>T (p.Arg615Ter)
c.1855A>T (p.Arg619Ter)
n.142A>T
c.1378A>T (p.Arg460Ter)
n.2142A>T
11g.94445831T>CCA382366447MRE11c.1846A>G (p.Arg616Gly)
c.1783+1388A>G (n.1783+1388A>G)
c.1843A>G (p.Arg615Gly)
c.1855A>G (p.Arg619Gly)
n.142A>G
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
n.2142A>G
11g.94445831T>GCA476279873MRE11c.1846A>C (p.Arg616=)
c.1783+1388A>C (n.1783+1388A>C)
c.1843A>C (p.Arg615=)
c.1855A>C (p.Arg619=)
n.142A>C
c.1378A>C (p.Arg460=)
n.2142A>C
11g.94445832A>CCA476279874MRE11c.1845T>G (p.Ser615=)
c.1783+1387T>G (n.1783+1387T>G)
c.1842T>G (p.Ser614=)
c.1854T>G (p.Ser618=)
n.141T>G
c.1377T>G (p.Ser459=)
n.2141T>G
11g.94445832A>GCA476279876MRE11c.1845T>C (p.Ser615=)
c.1783+1387T>C (n.1783+1387T>C)
c.1842T>C (p.Ser614=)
c.1854T>C (p.Ser618=)
n.141T>C
c.1377T>C (p.Ser459=)
n.2141T>C
11g.94445832A>TCA476279878MRE11c.1845T>A (p.Ser615=)
c.1783+1387T>A (n.1783+1387T>A)
c.1842T>A (p.Ser614=)
c.1854T>A (p.Ser618=)
n.141T>A
c.1377T>A (p.Ser459=)
n.2141T>A
11g.94445833G>ACA382366452MRE11c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.1783+1386C>T (n.1783+1386C>T)
c.1841C>T (p.Ser614Phe)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
n.140C>T
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
n.2140C>T
11g.94445833G>CCA382366464MRE11c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.1783+1386C>G (n.1783+1386C>G)
c.1841C>G (p.Ser614Cys)
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
n.140C>G
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
n.2140C>G
11g.94445833G>TCA382366466MRE11c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.1783+1386C>A (n.1783+1386C>A)
c.1841C>A (p.Ser614Tyr)
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
n.140C>A
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
n.2140C>A
11g.94445834A=CA1992441899MRE11c.1843T= (p.Ser615=)
c.1783+1385T= (n.1783+1385T=)
c.1840T= (p.Ser614=)
c.1852T= (p.Ser618=)
n.139T=
c.1375T= (p.Ser459=)
n.2139T=
11g.94445834A>CCA382366471MRE11c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1783+1385T>G (n.1783+1385T>G)
c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
n.139T>G
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
n.2139T>G
11g.94445834A>GCA288170MRE11c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1783+1385T>C (n.1783+1385T>C)
c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
n.139T>C
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
n.2139T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445834A>TCA382366485MRE11c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1783+1385T>A (n.1783+1385T>A)
c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
n.139T>A
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
n.2139T>A
11g.94445836_94445837insATTCCGTTCCATTGCACTAATGCA2615599004MRE11c.1843_1844insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser615LeufsTer9)
c.1783+1385_1783+1386insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (n.1783+1385_1783+1386insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT)
c.1840_1841insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser614LeufsTer9)
c.1852_1853insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser618LeufsTer9)
n.139_140insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT
c.1375_1376insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT (p.Ser459LeufsTer9)
n.2139_2140insTAGTGCAATGGAACGGAATCAT
 gnomAD v4
11g.94445835T>ACA476279891MRE11c.1842A>T (p.Ala614=)
c.1783+1384A>T (n.1783+1384A>T)
c.1839A>T (p.Ala613=)
c.1851A>T (p.Ala617=)
n.138A>T
c.1374A>T (p.Ala458=)
n.2138A>T
11g.94445835T>CCA476279912MRE11c.1842A>G (p.Ala614=)
c.1783+1384A>G (n.1783+1384A>G)
c.1839A>G (p.Ala613=)
c.1851A>G (p.Ala617=)
n.138A>G
c.1374A>G (p.Ala458=)
n.2138A>G
11g.94445835T>GCA476279895MRE11c.1842A>C (p.Ala614=)
c.1783+1384A>C (n.1783+1384A>C)
c.1839A>C (p.Ala613=)
c.1851A>C (p.Ala617=)
n.138A>C
c.1374A>C (p.Ala458=)
n.2138A>C
11g.94445836G>ACA382366493MRE11c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1783+1383C>T (n.1783+1383C>T)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.1850C>T (p.Ala617Val)
n.137C>T
c.1373C>T (p.Ala458Val)
n.2137C>T
 ClinVar
11g.94445836G>CCA382366487MRE11c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1783+1383C>G (n.1783+1383C>G)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
n.137C>G
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
n.2137C>G
 ClinVar
11g.94445836G>TCA382366489MRE11c.1841C>A (p.Ala614Glu)
c.1783+1383C>A (n.1783+1383C>A)
c.1838C>A (p.Ala613Glu)
c.1850C>A (p.Ala617Glu)
n.137C>A
c.1373C>A (p.Ala458Glu)
n.2137C>A
11g.94445837C>ACA382366495MRE11c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.1783+1382G>T (n.1783+1382G>T)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
n.136G>T
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
n.2136G>T
11g.94445837C=CA1992441911MRE11c.1840G= (p.Ala614=)
c.1783+1382G= (n.1783+1382G=)
c.1837G= (p.Ala613=)
c.1849G= (p.Ala617=)
n.136G=
c.1372G= (p.Ala458=)
n.2136G=
11g.94445837C>GCA382366497MRE11c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.1783+1382G>C (n.1783+1382G>C)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
n.136G>C
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.2136G>C
 ClinVar
11g.94445837C>TCA6234981MRE11c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.1783+1382G>A (n.1783+1382G>A)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
n.136G>A
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
n.2136G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445838T>ACA476279926MRE11c.1839A>T (p.Ser613=)
c.1783+1381A>T (n.1783+1381A>T)
c.1836A>T (p.Ser612=)
c.1848A>T (p.Ser616=)
n.135A>T
c.1371A>T (p.Ser457=)
n.2135A>T
11g.94445838T>CCA476279927MRE11c.1839A>G (p.Ser613=)
c.1783+1381A>G (n.1783+1381A>G)
c.1836A>G (p.Ser612=)
c.1848A>G (p.Ser616=)
n.135A>G
c.1371A>G (p.Ser457=)
n.2135A>G
 gnomAD v4
11g.94445838T>GCA476279929MRE11c.1839A>C (p.Ser613=)
c.1783+1381A>C (n.1783+1381A>C)
c.1836A>C (p.Ser612=)
c.1848A>C (p.Ser616=)
n.135A>C
c.1371A>C (p.Ser457=)
n.2135A>C
11g.94445839G>ACA382366507MRE11c.1838C>T (p.Ser613Leu)
c.1783+1380C>T (n.1783+1380C>T)
c.1835C>T (p.Ser612Leu)
c.1847C>T (p.Ser616Leu)
n.134C>T
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
n.2134C>T
11g.94445839G>CCA382366517MRE11c.1838C>G (p.Ser613Ter)
c.1783+1380C>G (n.1783+1380C>G)
c.1835C>G (p.Ser612Ter)
c.1847C>G (p.Ser616Ter)
n.134C>G
c.1370C>G (p.Ser457Ter)
n.2134C>G
11g.94445839G>TCA382366521MRE11c.1838C>A (p.Ser613Ter)
c.1783+1380C>A (n.1783+1380C>A)
c.1835C>A (p.Ser612Ter)
c.1847C>A (p.Ser616Ter)
n.134C>A
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
n.2134C>A
11g.94445840A=CA1992441918MRE11c.1837T= (p.Ser613=)
c.1783+1379T= (n.1783+1379T=)
c.1834T= (p.Ser612=)
c.1846T= (p.Ser616=)
n.133T=
c.1369T= (p.Ser457=)
n.2133T=
11g.94445840A>CCA382366528MRE11c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.1783+1379T>G (n.1783+1379T>G)
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
c.1846T>G (p.Ser616Ala)
n.133T>G
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
n.2133T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445840A>GCA382366531MRE11c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.1783+1379T>C (n.1783+1379T>C)
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
c.1846T>C (p.Ser616Pro)
n.133T>C
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
n.2133T>C
 ClinVar dbSNP
11g.94445840A>TCA382366533MRE11c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.1783+1379T>A (n.1783+1379T>A)
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
n.133T>A
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
n.2133T>A
11g.94445841C>ACA476279950MRE11c.1836G>T (p.Val612=)
c.1783+1378G>T (n.1783+1378G>T)
c.1833G>T (p.Val611=)
c.1845G>T (p.Val615=)
n.132G>T
c.1368G>T (p.Val456=)
n.2132G>T
11g.94445841C>GCA476279953MRE11c.1836G>C (p.Val612=)
c.1783+1378G>C (n.1783+1378G>C)
c.1833G>C (p.Val611=)
c.1845G>C (p.Val615=)
n.132G>C
c.1368G>C (p.Val456=)
n.2132G>C
 ClinVar
11g.94445841C>TCA476279956MRE11c.1836G>A (p.Val612=)
c.1783+1378G>A (n.1783+1378G>A)
c.1833G>A (p.Val611=)
c.1845G>A (p.Val615=)
n.132G>A
c.1368G>A (p.Val456=)
n.2132G>A
11g.94445842A>CCA382366536MRE11c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1783+1377T>G (n.1783+1377T>G)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
n.131T>G
c.1367T>G (p.Val456Gly)
n.2131T>G
 ClinVar
11g.94445842A>GCA382366541MRE11c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1783+1377T>C (n.1783+1377T>C)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
n.131T>C
c.1367T>C (p.Val456Ala)
n.2131T>C
11g.94445842A>TCA382366547MRE11c.1835T>A (p.Val612Glu)
c.1783+1377T>A (n.1783+1377T>A)
c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
n.131T>A
c.1367T>A (p.Val456Glu)
n.2131T>A
 ClinVar
11g.94445843C>ACA382366560MRE11c.1834G>T (p.Val612Leu)
c.1783+1376G>T (n.1783+1376G>T)
c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1843G>T (p.Val615Leu)
n.130G>T
c.1366G>T (p.Val456Leu)
n.2130G>T
11g.94445843C=CA1992441927MRE11c.1834G= (p.Val612=)
c.1783+1376G= (n.1783+1376G=)
c.1831G= (p.Val611=)
c.1843G= (p.Val615=)
n.130G=
c.1366G= (p.Val456=)
n.2130G=
11g.94445843C>GCA191790MRE11c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.1783+1376G>C (n.1783+1376G>C)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
n.130G>C
c.1366G>C (p.Val456Leu)
n.2130G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445843C>TCA6234982MRE11c.1834G>A (p.Val612Met)
c.1783+1376G>A (n.1783+1376G>A)
c.1831G>A (p.Val611Met)
c.1843G>A (p.Val615Met)
n.130G>A
c.1366G>A (p.Val456Met)
n.2130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445844A=CA1992441944MRE11c.1833T= (p.Ala611=)
c.1783+1375T= (n.1783+1375T=)
c.1830T= (p.Ala610=)
c.1842T= (p.Ala614=)
n.129T=
c.1365T= (p.Ala455=)
n.2129T=
11g.94445844A>CCA194553MRE11c.1833T>G (p.Ala611=)
c.1783+1375T>G (n.1783+1375T>G)
c.1830T>G (p.Ala610=)
c.1842T>G (p.Ala614=)
n.129T>G
c.1365T>G (p.Ala455=)
n.2129T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445844A>GCA476279965MRE11c.1833T>C (p.Ala611=)
c.1783+1375T>C (n.1783+1375T>C)
c.1830T>C (p.Ala610=)
c.1842T>C (p.Ala614=)
n.129T>C
c.1365T>C (p.Ala455=)
n.2129T>C
 gnomAD v4
11g.94445844A>TCA476279966MRE11c.1833T>A (p.Ala611=)
c.1783+1375T>A (n.1783+1375T>A)
c.1830T>A (p.Ala610=)
c.1842T>A (p.Ala614=)
n.129T>A
c.1365T>A (p.Ala455=)
n.2129T>A
11g.94445845G>ACA382366578MRE11c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1783+1374C>T (n.1783+1374C>T)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
c.1841C>T (p.Ala614Val)
n.128C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.2128C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94445845G>CCA382366565MRE11c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1783+1374C>G (n.1783+1374C>G)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
n.128C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.2128C>G
 gnomAD v4
11g.94445845G>TCA382366582MRE11c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1783+1374C>A (n.1783+1374C>A)
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
c.1841C>A (p.Ala614Asp)
n.128C>A
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
n.2128C>A
11g.94445846C>ACA382366597MRE11c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1783+1373G>T (n.1783+1373G>T)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
n.127G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.2127G>T
 gnomAD v4
11g.94445846C>GCA382366601MRE11c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1783+1373G>C (n.1783+1373G>C)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
n.127G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.2127G>C
 ClinVar
11g.94445846C>TCA382366606MRE11c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1783+1373G>A (n.1783+1373G>A)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
n.127G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.2127G>A
 dbSNP
11g.94445847A=CA1992441955MRE11c.1830T= (p.Thr610=)
c.1783+1372T= (n.1783+1372T=)
c.1827T= (p.Thr609=)
c.1839T= (p.Thr613=)
n.126T=
c.1362T= (p.Thr454=)
n.2126T=
11g.94445847A>CCA476279975MRE11c.1830T>G (p.Thr610=)
c.1783+1372T>G (n.1783+1372T>G)
c.1827T>G (p.Thr609=)
c.1839T>G (p.Thr613=)
n.126T>G
c.1362T>G (p.Thr454=)
n.2126T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445847A>GCA476279976MRE11c.1830T>C (p.Thr610=)
c.1783+1372T>C (n.1783+1372T>C)
c.1827T>C (p.Thr609=)
c.1839T>C (p.Thr613=)
n.126T>C
c.1362T>C (p.Thr454=)
n.2126T>C
 ClinVar dbSNP
11g.94445847A>TCA476279979MRE11c.1830T>A (p.Thr610=)
c.1783+1372T>A (n.1783+1372T>A)
c.1827T>A (p.Thr609=)
c.1839T>A (p.Thr613=)
n.126T>A
c.1362T>A (p.Thr454=)
n.2126T>A
11g.94445848G>ACA382366607MRE11c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.1783+1371C>T (n.1783+1371C>T)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.1838C>T (p.Thr613Ile)
n.125C>T
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
n.2125C>T
11g.94445848G>CCA382366608MRE11c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.1783+1371C>G (n.1783+1371C>G)
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
c.1838C>G (p.Thr613Ser)
n.125C>G
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
n.2125C>G
11g.94445848G>TCA382366609MRE11c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.1783+1371C>A (n.1783+1371C>A)
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
c.1838C>A (p.Thr613Asn)
n.125C>A
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
n.2125C>A
11g.94445849T>ACA382366610MRE11c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.1783+1370A>T (n.1783+1370A>T)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
n.124A>T
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
n.2124A>T
11g.94445849T>CCA10579362MRE11c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.1783+1370A>G (n.1783+1370A>G)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
n.124A>G
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
n.2124A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94445849T>GCA382366615MRE11c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.1783+1370A>C (n.1783+1370A>C)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
n.124A>C
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
n.2124A>C
11g.94445849T=CA1992441966MRE11c.1828A= (p.Thr610=)
c.1783+1370A= (n.1783+1370A=)
c.1825A= (p.Thr609=)
c.1837A= (p.Thr613=)
n.124A=
c.1360A= (p.Thr454=)
n.2124A=
11g.94445850C>ACA382366620MRE11c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.1783+1369G>T (n.1783+1369G>T)
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.1836G>T (p.Lys612Asn)
n.123G>T
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
n.2123G>T
11g.94445850C=CA1992441973MRE11c.1827G= (p.Lys609=)
c.1783+1369G= (n.1783+1369G=)
c.1824G= (p.Lys608=)
c.1836G= (p.Lys612=)
n.123G=
c.1359G= (p.Lys453=)
n.2123G=
11g.94445850C>GCA382366625MRE11c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.1783+1369G>C (n.1783+1369G>C)
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.1836G>C (p.Lys612Asn)
n.123G>C
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
n.2123G>C
11g.94445850C>TCA476279996MRE11c.1827G>A (p.Lys609=)
c.1783+1369G>A (n.1783+1369G>A)
c.1824G>A (p.Lys608=)
c.1836G>A (p.Lys612=)
n.123G>A
c.1359G>A (p.Lys453=)
n.2123G>A
 COSMIC
11g.94445851T>ACA382366644MRE11c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.1783+1368A>T (n.1783+1368A>T)
c.1823A>T (p.Lys608Met)
c.1835A>T (p.Lys612Met)
n.122A>T
c.1358A>T (p.Lys453Met)
n.2122A>T
11g.94445851T>CCA382366629MRE11c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1783+1368A>G (n.1783+1368A>G)
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
n.122A>G
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.2122A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94445851T>GCA382366636MRE11c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1783+1368A>C (n.1783+1368A>C)
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
n.122A>C
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.2122A>C
11g.94445851T=CA1992441986MRE11c.1826A= (p.Lys609=)
c.1783+1368A= (n.1783+1368A=)
c.1823A= (p.Lys608=)
c.1835A= (p.Lys612=)
n.122A=
c.1358A= (p.Lys453=)
n.2122A=
11g.94445853dupCA10579363MRE11c.1826dup (p.Thr610AspfsTer7)
c.1783+1368dup (n.1783+1368dup)
c.1823dup (p.Thr609AspfsTer7)
c.1835dup (p.Thr613AspfsTer7)
n.122dup
c.1358dup (p.Thr454AspfsTer7)
n.2122dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445852T>ACA382366650MRE11c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1783+1367A>T (n.1783+1367A>T)
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
n.121A>T
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.2121A>T
11g.94445852T>CCA382366652MRE11c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1783+1367A>G (n.1783+1367A>G)
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
n.121A>G
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.2121A>G
11g.94445852T>GCA382366654MRE11c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1783+1367A>C (n.1783+1367A>C)
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
n.121A>C
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.2121A>C

Number of alleles fetched