Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94427532C>ACA2683774575COL1A2c.3268-95C>A (n.3268-95C>A)
n.221C>A
n.3954C>A
c.3262-95C>A (n.3262-95C>A)
 gnomAD v4
7g.94427534_94427535delinsTCCA1726785286COL1A2c.3268-93_3268-92delinsTC (n.3268-93_3268-92delinsTC)
n.223_224delinsTC
n.3956_3957delinsTC
c.3262-93_3262-92delinsTC (n.3262-93_3262-92delinsTC)
7g.94427535C>ACA2683774577COL1A2c.3268-92C>A (n.3268-92C>A)
n.224C>A
n.3957C>A
c.3262-92C>A (n.3262-92C>A)
 gnomAD v4
7g.94427536delCA576707117COL1A2c.3268-91del (n.3268-91del)
n.225del
n.3958del
c.3262-91del (n.3262-91del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427536C>ACA2683774579COL1A2c.3268-91C>A (n.3268-91C>A)
n.225C>A
n.3958C>A
c.3262-91C>A (n.3262-91C>A)
 gnomAD v4
7g.94427536C=CA1726785288COL1A2c.3268-91C= (n.3268-91C=)
n.225C=
n.3958C=
c.3262-91C= (n.3262-91C=)
7g.94427536C>TCA844004522COL1A2c.3268-91C>T (n.3268-91C>T)
n.225C>T
n.3958C>T
c.3262-91C>T (n.3262-91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427537G>ACA576707118COL1A2c.3268-90G>A (n.3268-90G>A)
n.226G>A
n.3959G>A
c.3262-90G>A (n.3262-90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427537G=CA1726785293COL1A2c.3268-90G= (n.3268-90G=)
n.226G=
n.3959G=
c.3262-90G= (n.3262-90G=)
7g.94427538T>CCA2683774581COL1A2c.3268-89T>C (n.3268-89T>C)
n.227T>C
n.3960T>C
c.3262-89T>C (n.3262-89T>C)
 gnomAD v4
7g.94427539G>TCA2683774582COL1A2c.3268-88G>T (n.3268-88G>T)
n.228G>T
n.3961G>T
c.3262-88G>T (n.3262-88G>T)
 gnomAD v4
7g.94427540T>CCA2683774583COL1A2c.3268-87T>C (n.3268-87T>C)
n.229T>C
n.3962T>C
c.3262-87T>C (n.3262-87T>C)
 gnomAD v4
7g.94427541G=CA1726785294COL1A2c.3268-86G= (n.3268-86G=)
n.230G=
n.3963G=
c.3262-86G= (n.3262-86G=)
7g.94427541G>TCA1726785297COL1A2c.3268-86G>T (n.3268-86G>T)
n.230G>T
n.3963G>T
c.3262-86G>T (n.3262-86G>T)
 dbSNP
7g.94427541_94427542delCA2776991642COL1A2c.3268-86_3268-85del (n.3268-86_3268-85del)
n.230_231del
n.3963_3964del
c.3262-86_3262-85del (n.3262-86_3262-85del)
7g.94427543A>GCA2683774584COL1A2c.3268-84A>G (n.3268-84A>G)
n.232A>G
n.3965A>G
c.3262-84A>G (n.3262-84A>G)
 gnomAD v4
7g.94427544G>ACA162940999COL1A2c.3268-83G>A (n.3268-83G>A)
n.233G>A
n.3966G>A
c.3262-83G>A (n.3262-83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427544G=CA1726785301COL1A2c.3268-83G= (n.3268-83G=)
n.233G=
n.3966G=
c.3262-83G= (n.3262-83G=)
7g.94427545C>ACA2683774588COL1A2c.3268-82C>A (n.3268-82C>A)
n.234C>A
n.3967C>A
c.3262-82C>A (n.3262-82C>A)
 gnomAD v4
7g.94427545C=CA1726785304COL1A2c.3268-82C= (n.3268-82C=)
n.234C=
n.3967C=
c.3262-82C= (n.3262-82C=)
7g.94427545C>GCA2683774589COL1A2c.3268-82C>G (n.3268-82C>G)
n.234C>G
n.3967C>G
c.3262-82C>G (n.3262-82C>G)
 gnomAD v4
7g.94427545C>TCA844004525COL1A2c.3268-82C>T (n.3268-82C>T)
n.234C>T
n.3967C>T
c.3262-82C>T (n.3262-82C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427547C>TCA2683774590COL1A2c.3268-80C>T (n.3268-80C>T)
n.236C>T
n.3969C>T
c.3262-80C>T (n.3262-80C>T)
 gnomAD v4
7g.94427548A>GCA2776991644COL1A2c.3268-79A>G (n.3268-79A>G)
n.237A>G
n.3970A>G
c.3262-79A>G (n.3262-79A>G)
7g.94427548_94427556delCA2776991643COL1A2c.3268-79_3268-71del (n.3268-79_3268-71del)
n.237_245del
n.3970_3978del
c.3262-79_3262-71del (n.3262-79_3262-71del)
7g.94427549A>GCA2683774591COL1A2c.3268-78A>G (n.3268-78A>G)
n.238A>G
n.3971A>G
c.3262-78A>G (n.3262-78A>G)
 gnomAD v4
7g.94427550C>ACA2683774592COL1A2c.3268-77C>A (n.3268-77C>A)
n.239C>A
n.3972C>A
c.3262-77C>A (n.3262-77C>A)
 gnomAD v4
7g.94427550C>TCA2683774593COL1A2c.3268-77C>T (n.3268-77C>T)
n.239C>T
n.3972C>T
c.3262-77C>T (n.3262-77C>T)
 gnomAD v4
7g.94427551T>CCA2683774594COL1A2c.3268-76T>C (n.3268-76T>C)
n.240T>C
n.3973T>C
c.3262-76T>C (n.3262-76T>C)
 gnomAD v4
7g.94427552G>ACA162941002COL1A2c.3268-75G>A (n.3268-75G>A)
n.241G>A
n.3974G>A
c.3262-75G>A (n.3262-75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427552G=CA1726785309COL1A2c.3268-75G= (n.3268-75G=)
n.241G=
n.3974G=
c.3262-75G= (n.3262-75G=)
7g.94427552G>TCA2683774595COL1A2c.3268-75G>T (n.3268-75G>T)
n.241G>T
n.3974G>T
c.3262-75G>T (n.3262-75G>T)
 gnomAD v4
7g.94427553A=CA1726785315COL1A2c.3268-74A= (n.3268-74A=)
n.242A=
n.3975A=
c.3262-74A= (n.3262-74A=)
7g.94427553A>CCA162941003COL1A2c.3268-74A>C (n.3268-74A>C)
n.242A>C
n.3975A>C
c.3262-74A>C (n.3262-74A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427557T>CCA576707119COL1A2c.3268-70T>C (n.3268-70T>C)
n.246T>C
n.3979T>C
c.3262-70T>C (n.3262-70T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427557T=CA1726785323COL1A2c.3268-70T= (n.3268-70T=)
n.246T=
n.3979T=
c.3262-70T= (n.3262-70T=)
7g.94427558C>ACA1726785326COL1A2c.3268-69C>A (n.3268-69C>A)
n.247C>A
n.3980C>A
c.3262-69C>A (n.3262-69C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94427558C=CA1726785325COL1A2c.3268-69C= (n.3268-69C=)
n.247C=
n.3980C=
c.3262-69C= (n.3262-69C=)
7g.94427558_94427559insGGCA2776991645COL1A2c.3268-69_3268-68insGG (n.3268-69_3268-68insGG)
n.247_248insGG
n.3980_3981insGG
c.3262-69_3262-68insGG (n.3262-69_3262-68insGG)
7g.94427560G>ACA1104599725COL1A2c.3268-67G>A (n.3268-67G>A)
n.249G>A
n.3982G>A
c.3262-67G>A (n.3262-67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427560G=CA1726785327COL1A2c.3268-67G= (n.3268-67G=)
n.249G=
n.3982G=
c.3262-67G= (n.3262-67G=)
7g.94427561C>ACA2683774597COL1A2c.3268-66C>A (n.3268-66C>A)
n.250C>A
n.3983C>A
c.3262-66C>A (n.3262-66C>A)
 gnomAD v4
7g.94427561C>GCA2776991646COL1A2c.3268-66C>G (n.3268-66C>G)
n.250C>G
n.3983C>G
c.3262-66C>G (n.3262-66C>G)
7g.94427561C>TCA2683774598COL1A2c.3268-66C>T (n.3268-66C>T)
n.250C>T
n.3983C>T
c.3262-66C>T (n.3262-66C>T)
 gnomAD v4
7g.94427562T>CCA1104599727COL1A2c.3268-65T>C (n.3268-65T>C)
n.251T>C
n.3984T>C
c.3262-65T>C (n.3262-65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427562T=CA1726785328COL1A2c.3268-65T= (n.3268-65T=)
n.251T=
n.3984T=
c.3262-65T= (n.3262-65T=)
7g.94427562_94427563insCCA2776991647COL1A2c.3268-65_3268-64insC (n.3268-65_3268-64insC)
n.251_252insC
n.3984_3985insC
c.3262-65_3262-64insC (n.3262-65_3262-64insC)
7g.94427564C>ACA2683774599COL1A2c.3268-63C>A (n.3268-63C>A)
n.253C>A
n.3986C>A
c.3262-63C>A (n.3262-63C>A)
 gnomAD v4
7g.94427565C>ACA2683774600COL1A2c.3268-62C>A (n.3268-62C>A)
n.254C>A
n.3987C>A
c.3262-62C>A (n.3262-62C>A)
 gnomAD v4
7g.94427565C=CA1726785329COL1A2c.3268-62C= (n.3268-62C=)
n.254C=
n.3987C=
c.3262-62C= (n.3262-62C=)
7g.94427565C>TCA844004528COL1A2c.3268-62C>T (n.3268-62C>T)
n.254C>T
n.3987C>T
c.3262-62C>T (n.3262-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94427566A>GCA2578942283COL1A2c.3268-61A>G (n.3268-61A>G)
n.255A>G
n.3988A>G
c.3262-61A>G (n.3262-61A>G)
 gnomAD v4
7g.94427566_94427567delCA2776991648COL1A2c.3268-61_3268-60del (n.3268-61_3268-60del)
n.255_256del
n.3988_3989del
c.3262-61_3262-60del (n.3262-61_3262-60del)
7g.94427568G>ACA2578942284COL1A2c.3268-59G>A (n.3268-59G>A)
n.257G>A
n.3990G>A
c.3262-59G>A (n.3262-59G>A)
 gnomAD v4
7g.94427568G=CA1726785331COL1A2c.3268-59G= (n.3268-59G=)
n.257G=
n.3990G=
c.3262-59G= (n.3262-59G=)
7g.94427568G>TCA162941004COL1A2c.3268-59G>T (n.3268-59G>T)
n.257G>T
n.3990G>T
c.3262-59G>T (n.3262-59G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427569G>TCA2776991649COL1A2c.3268-58G>T (n.3268-58G>T)
n.258G>T
n.3991G>T
c.3262-58G>T (n.3262-58G>T)
7g.94427570A=CA1726785333COL1A2c.3268-57A= (n.3268-57A=)
n.259A=
n.3992A=
c.3262-57A= (n.3262-57A=)
7g.94427570A>GCA1726785334COL1A2c.3268-57A>G (n.3268-57A>G)
n.259A>G
n.3992A>G
c.3262-57A>G (n.3262-57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94427571T>CCA2683774603COL1A2c.3268-56T>C (n.3268-56T>C)
n.260T>C
n.3993T>C
c.3262-56T>C (n.3262-56T>C)
 gnomAD v4
7g.94427571T>GCA2683774605COL1A2c.3268-56T>G (n.3268-56T>G)
n.260T>G
n.3993T>G
c.3262-56T>G (n.3262-56T>G)
 gnomAD v4
7g.94427571_94427572insCATTAAAAAACA2776991650COL1A2c.3268-56_3268-55insCATTAAAAAA (n.3268-56_3268-55insCATTAAAAAA)
n.260_261insCATTAAAAAA
n.3993_3994insCATTAAAAAA
c.3262-56_3262-55insCATTAAAAAA (n.3262-56_3262-55insCATTAAAAAA)
7g.94427572G>ACA2578942285COL1A2c.3268-55G>A (n.3268-55G>A)
n.261G>A
n.3994G>A
c.3262-55G>A (n.3262-55G>A)
 gnomAD v4
7g.94427572_94427574delinsGTCCA1726785335COL1A2c.3268-55_3268-53delinsGTC (n.3268-55_3268-53delinsGTC)
n.261_263delinsGTC
n.3994_3996delinsGTC
c.3262-55_3262-53delinsGTC (n.3262-55_3262-53delinsGTC)
7g.94427577_94427578dupCA2578942286COL1A2c.3268-50_3268-49dup (n.3268-50_3268-49dup)
n.266_267dup
n.3999_4000dup
c.3262-50_3262-49dup (n.3262-50_3262-49dup)
7g.94427577_94427578delCA1726785336COL1A2c.3268-50_3268-49del (n.3268-50_3268-49del)
n.266_267del
n.3999_4000del
c.3262-50_3262-49del (n.3262-50_3262-49del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94427574delCA2683774609COL1A2c.3268-53del (n.3268-53del)
n.263del
n.3996del
c.3262-53del (n.3262-53del)
 gnomAD v4
7g.94427574C>ACA2683774607COL1A2c.3268-53C>A (n.3268-53C>A)
n.263C>A
n.3996C>A
c.3262-53C>A (n.3262-53C>A)
 gnomAD v4
7g.94427576_94427577insCTGTCTCTTATACACATCCA2776991651COL1A2c.3268-51_3268-50insCTGTCTCTTATACACATC (n.3268-51_3268-50insCTGTCTCTTATACACATC)
n.265_266insCTGTCTCTTATACACATC
n.3998_3999insCTGTCTCTTATACACATC
c.3262-51_3262-50insCTGTCTCTTATACACATC (n.3262-51_3262-50insCTGTCTCTTATACACATC)
7g.94427576C>ACA2683774612COL1A2c.3268-51C>A (n.3268-51C>A)
n.265C>A
n.3998C>A
c.3262-51C>A (n.3262-51C>A)
 gnomAD v4
7g.94427576C=CA1726785339COL1A2c.3268-51C= (n.3268-51C=)
n.265C=
n.3998C=
c.3262-51C= (n.3262-51C=)
7g.94427576C>GCA162941006COL1A2c.3268-51C>G (n.3268-51C>G)
n.265C>G
n.3998C>G
c.3262-51C>G (n.3262-51C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427576C>TCA576707120COL1A2c.3268-51C>T (n.3268-51C>T)
n.265C>T
n.3998C>T
c.3262-51C>T (n.3262-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427577T>CCA2683774616COL1A2c.3268-50T>C (n.3268-50T>C)
n.266T>C
n.3999T>C
c.3262-50T>C (n.3262-50T>C)
 gnomAD v4
7g.94427578delCA2683774617COL1A2c.3268-49del (n.3268-49del)
n.267del
n.4000del
c.3262-49del (n.3262-49del)
 gnomAD v4
7g.94427578C>ACA1726785343COL1A2c.3268-49C>A (n.3268-49C>A)
n.267C>A
n.4000C>A
c.3262-49C>A (n.3262-49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94427578C=CA1726785342COL1A2c.3268-49C= (n.3268-49C=)
n.267C=
n.4000C=
c.3262-49C= (n.3262-49C=)
7g.94427578C>TCA2683774618COL1A2c.3268-49C>T (n.3268-49C>T)
n.267C>T
n.4000C>T
c.3262-49C>T (n.3262-49C>T)
 gnomAD v4
7g.94427579A>GCA2776991652COL1A2c.3268-48A>G (n.3268-48A>G)
n.268A>G
n.4001A>G
c.3262-48A>G (n.3262-48A>G)
7g.94427580C>TCA2683774619COL1A2c.3268-47C>T (n.3268-47C>T)
n.269C>T
n.4002C>T
c.3262-47C>T (n.3262-47C>T)
 gnomAD v4
7g.94427580_94427582delinsCTGCA1726785346COL1A2c.3268-47_3268-45delinsCTG (n.3268-47_3268-45delinsCTG)
n.269_271delinsCTG
n.4002_4004delinsCTG
c.3262-47_3262-45delinsCTG (n.3262-47_3262-45delinsCTG)
7g.94427581T>CCA576707121COL1A2c.3268-46T>C (n.3268-46T>C)
n.270T>C
n.4003T>C
c.3262-46T>C (n.3262-46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427581T=CA1726785348COL1A2c.3268-46T= (n.3268-46T=)
n.270T=
n.4003T=
c.3262-46T= (n.3262-46T=)
7g.94427582_94427583delCA4347722COL1A2c.3268-45_3268-44del (n.3268-45_3268-44del)
n.271_272del
n.4004_4005del
c.3262-45_3262-44del (n.3262-45_3262-44del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427582G>CCA2683774621COL1A2c.3268-45G>C (n.3268-45G>C)
n.271G>C
n.4004G>C
c.3262-45G>C (n.3262-45G>C)
 gnomAD v4
7g.94427583delCA2715121403COL1A2c.3268-44del (n.3268-44del)
n.272del
n.4005del
c.3262-44del (n.3262-44del)
 dbSNP
7g.94427584A=CA1726785351COL1A2c.3268-43A= (n.3268-43A=)
n.273A=
n.4006A=
c.3262-43A= (n.3262-43A=)
7g.94427584A>GCA1726785363COL1A2c.3268-43A>G (n.3268-43A>G)
n.273A>G
n.4006A>G
c.3262-43A>G (n.3262-43A>G)
 dbSNP
7g.94427586C>ACA162941014COL1A2c.3268-41C>A (n.3268-41C>A)
n.275C>A
n.4008C>A
c.3262-41C>A (n.3262-41C>A)
 dbSNP
7g.94427586C=CA1726785372COL1A2c.3268-41C= (n.3268-41C=)
n.275C=
n.4008C=
c.3262-41C= (n.3262-41C=)
7g.94427586C>GCA844004540COL1A2c.3268-41C>G (n.3268-41C>G)
n.275C>G
n.4008C>G
c.3262-41C>G (n.3262-41C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94427586C>TCA4347723COL1A2c.3268-41C>T (n.3268-41C>T)
n.275C>T
n.4008C>T
c.3262-41C>T (n.3262-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427591T>CCA576707122COL1A2c.3268-36T>C (n.3268-36T>C)
n.280T>C
n.4013T>C
c.3262-36T>C (n.3262-36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427591T=CA1726785376COL1A2c.3268-36T= (n.3268-36T=)
n.280T=
n.4013T=
c.3262-36T= (n.3262-36T=)
7g.94427597G=CA1726785377COL1A2c.3268-30G= (n.3268-30G=)
n.286G=
n.4019G=
c.3262-30G= (n.3262-30G=)
7g.94427597G>TCA1726785378COL1A2c.3268-30G>T (n.3268-30G>T)
n.286G>T
n.4019G>T
c.3262-30G>T (n.3262-30G>T)
 dbSNP
7g.94427598C=CA1726785380COL1A2c.3268-29C= (n.3268-29C=)
n.287C=
n.4020C=
c.3262-29C= (n.3262-29C=)
7g.94427598C>GCA576707123COL1A2c.3268-29C>G (n.3268-29C>G)
n.287C>G
n.4020C>G
c.3262-29C>G (n.3262-29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94427599C>ACA576707124COL1A2c.3268-28C>A (n.3268-28C>A)
n.288C>A
n.4021C>A
c.3262-28C>A (n.3262-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94427599C=CA1726785384COL1A2c.3268-28C= (n.3268-28C=)
n.288C=
n.4021C=
c.3262-28C= (n.3262-28C=)
7g.94427599C>TCA844004571COL1A2c.3268-28C>T (n.3268-28C>T)
n.288C>T
n.4021C>T
c.3262-28C>T (n.3262-28C>T)
 dbSNP
7g.94427600T>ACA576707125COL1A2c.3268-27T>A (n.3268-27T>A)
n.289T>A
n.4022T>A
c.3262-27T>A (n.3262-27T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94427600T=CA1726785388COL1A2c.3268-27T= (n.3268-27T=)
n.289T=
n.4022T=
c.3262-27T= (n.3262-27T=)
7g.94427601C>GCA2683774625COL1A2c.3268-26C>G (n.3268-26C>G)
n.290C>G
n.4023C>G
c.3262-26C>G (n.3262-26C>G)
 gnomAD v4
7g.94427603C>GCA2776991653COL1A2c.3268-24C>G (n.3268-24C>G)
n.292C>G
n.4025C>G
c.3262-24C>G (n.3262-24C>G)
7g.94427605T>CCA1726785392COL1A2c.3268-22T>C (n.3268-22T>C)
n.294T>C
n.4027T>C
c.3262-22T>C (n.3262-22T>C)
 dbSNP
7g.94427605T=CA1726785390COL1A2c.3268-22T= (n.3268-22T=)
n.294T=
n.4027T=
c.3262-22T= (n.3262-22T=)
7g.94427606A=CA1726785395COL1A2c.3268-21A= (n.3268-21A=)
n.295A=
n.4028A=
c.3262-21A= (n.3262-21A=)
7g.94427606A>GCA844004591COL1A2c.3268-21A>G (n.3268-21A>G)
n.295A>G
n.4028A>G
c.3262-21A>G (n.3262-21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427607T>CCA2683774628COL1A2c.3268-20T>C (n.3268-20T>C)
n.296T>C
n.4029T>C
c.3262-20T>C (n.3262-20T>C)
 gnomAD v4
7g.94427608C>ACA2683774629COL1A2c.3268-19C>A (n.3268-19C>A)
n.297C>A
n.4030C>A
c.3262-19C>A (n.3262-19C>A)
 gnomAD v4
7g.94427608C=CA1726785398COL1A2c.3268-19C= (n.3268-19C=)
n.297C=
n.4030C=
c.3262-19C= (n.3262-19C=)
7g.94427608C>TCA4347724COL1A2c.3268-19C>T (n.3268-19C>T)
n.297C>T
n.4030C>T
c.3262-19C>T (n.3262-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94427609T>ACA1726785402COL1A2c.3268-18T>A (n.3268-18T>A)
n.298T>A
n.4031T>A
c.3262-18T>A (n.3262-18T>A)
 dbSNP
7g.94427609T=CA1726785401COL1A2c.3268-18T= (n.3268-18T=)
n.298T=
n.4031T=
c.3262-18T= (n.3262-18T=)
7g.94427610C>ACA162941017COL1A2c.3268-17C>A (n.3268-17C>A)
n.299C>A
n.4032C>A
c.3262-17C>A (n.3262-17C>A)
 dbSNP
7g.94427610C=CA1726785406COL1A2c.3268-17C= (n.3268-17C=)
n.299C=
n.4032C=
c.3262-17C= (n.3262-17C=)
7g.94427610C>TCA2683774631COL1A2c.3268-17C>T (n.3268-17C>T)
n.299C>T
n.4032C>T
c.3262-17C>T (n.3262-17C>T)
 gnomAD v4
7g.94427611A>CCA2683774633COL1A2c.3268-16A>C (n.3268-16A>C)
n.300A>C
n.4033A>C
c.3262-16A>C (n.3262-16A>C)
 gnomAD v4
7g.94427612C=CA1726785410COL1A2c.3268-15C= (n.3268-15C=)
n.301C=
n.4034C=
c.3262-15C= (n.3262-15C=)
7g.94427612C>TCA4347725COL1A2c.3268-15C>T (n.3268-15C>T)
n.301C>T
n.4034C>T
c.3262-15C>T (n.3262-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427615T>GCA844004598COL1A2c.3268-12T>G (n.3268-12T>G)
n.304T>G
n.4037T>G
c.3262-12T>G (n.3262-12T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427615T=CA1726785413COL1A2c.3268-12T= (n.3268-12T=)
n.304T=
n.4037T=
c.3262-12T= (n.3262-12T=)
7g.94427616C=CA1726785416COL1A2c.3268-11C= (n.3268-11C=)
n.305C=
n.4038C=
c.3262-11C= (n.3262-11C=)
7g.94427616C>TCA1104599738COL1A2c.3268-11C>T (n.3268-11C>T)
n.305C>T
n.4038C>T
c.3262-11C>T (n.3262-11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427617A>CCA2683774637COL1A2c.3268-10A>C (n.3268-10A>C)
n.306A>C
n.4039A>C
c.3262-10A>C (n.3262-10A>C)
 gnomAD v4
7g.94427617_94427618delinsACCA1726785419COL1A2c.3268-10_3268-9delinsAC (n.3268-10_3268-9delinsAC)
n.306_307delinsAC
n.4039_4040delinsAC
c.3262-10_3262-9delinsAC (n.3262-10_3262-9delinsAC)
7g.94427618C=CA1726785424COL1A2c.3268-9C= (n.3268-9C=)
n.307C=
n.4040C=
c.3262-9C= (n.3262-9C=)
7g.94427618C>TCA4347726COL1A2c.3268-9C>T (n.3268-9C>T)
n.307C>T
n.4040C>T
c.3262-9C>T (n.3262-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427619delCA1726785423COL1A2c.3268-8del (n.3268-8del)
n.308del
n.4041del
c.3262-8del (n.3262-8del)
 dbSNP
7g.94427622T>GCA2683774639COL1A2c.3268-5T>G (n.3268-5T>G)
n.311T>G
n.4044T>G
c.3262-5T>G (n.3262-5T>G)
 gnomAD v4
7g.94427623G>ACA2683774640COL1A2c.3268-4G>A (n.3268-4G>A)
n.312G>A
n.4045G>A
c.3262-4G>A (n.3262-4G>A)
 gnomAD v4
7g.94427623G=CA1726785428COL1A2c.3268-4G= (n.3268-4G=)
n.312G=
n.4045G=
c.3262-4G= (n.3262-4G=)
7g.94427623G>TCA576707126COL1A2c.3268-4G>T (n.3268-4G>T)
n.312G>T
n.4045G>T
c.3262-4G>T (n.3262-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.94427624C=CA1726785431COL1A2c.3268-3C= (n.3268-3C=)
n.313C=
n.4046C=
c.3262-3C= (n.3262-3C=)
7g.94427624C>TCA1104599739COL1A2c.3268-3C>T (n.3268-3C>T)
n.313C>T
n.4046C>T
c.3262-3C>T (n.3262-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427625A>CCA368225618COL1A2c.3268-2A>C (n.3268-2A>C)
n.314A>C
n.4047A>C
c.3262-2A>C (n.3262-2A>C)
7g.94427625A>GCA368225619COL1A2c.3268-2A>G (n.3268-2A>G)
n.314A>G
n.4047A>G
c.3262-2A>G (n.3262-2A>G)
7g.94427625A>TCA368225620COL1A2c.3268-2A>T (n.3268-2A>T)
n.314A>T
n.4047A>T
c.3262-2A>T (n.3262-2A>T)
7g.94427626G>ACA368225621COL1A2c.3268-1G>A (n.3268-1G>A)
n.315G>A
n.4048G>A
c.3262-1G>A (n.3262-1G>A)
7g.94427626G>CCA368225623COL1A2c.3268-1G>C (n.3268-1G>C)
n.315G>C
n.4048G>C
c.3262-1G>C (n.3262-1G>C)
7g.94427626G>TCA368225622COL1A2c.3268-1G>T (n.3268-1G>T)
n.315G>T
n.4048G>T
c.3262-1G>T (n.3262-1G>T)
7g.94427627G>ACA368225624COL1A2c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
n.316G>A
n.4049G>A
c.3262G>A (p.Gly1088Ser)
 ClinVar
7g.94427627G>CCA368225625COL1A2c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
n.316G>C
n.4049G>C
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
7g.94427627G=CA1726785435COL1A2c.3268G= (p.Gly1090=)
n.316G=
n.4049G=
c.3262G= (p.Gly1088=)
7g.94427627G>TCA162941025COL1A2c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
n.316G>T
n.4049G>T
c.3262G>T (p.Gly1088Cys)
 dbSNP
7g.94427628G>ACA257803COL1A2c.3269G>A (p.Gly1090Asp)
n.317G>A
n.4050G>A
c.3263G>A (p.Gly1088Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.94427628G>CCA368225626COL1A2c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
n.317G>C
n.4050G>C
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
 gnomAD v4
7g.94427628G=CA1726785443COL1A2c.3269G= (p.Gly1090=)
n.317G=
n.4050G=
c.3263G= (p.Gly1088=)
7g.94427628G>TCA368225627COL1A2c.3269G>T (p.Gly1090Val)
n.317G>T
n.4050G>T
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
 gnomAD v4
7g.94427629C>ACA4347728COL1A2c.3270C>A (p.Gly1090=)
n.318C>A
n.4051C>A
c.3264C>A (p.Gly1088=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94427629C=CA1726785460COL1A2c.3270C= (p.Gly1090=)
n.318C=
n.4051C=
c.3264C= (p.Gly1088=)
7g.94427629C>GCA456630225COL1A2c.3270C>G (p.Gly1090=)
n.318C>G
n.4051C>G
c.3264C>G (p.Gly1088=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94427629C>TCA4347727COL1A2c.3270C>T (p.Gly1090=)
n.318C>T
n.4051C>T
c.3264C>T (p.Gly1088=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427634dupCA162941031COL1A2c.3275dup (p.Gly1093TrpfsTer17)
n.323dup
n.4056dup
c.3269dup (p.Gly1091TrpfsTer17)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94427634delCA456630226COL1A2c.3275del (p.Pro1092LeufsTer12)
n.323del
n.4056del
c.3269del (p.Pro1090LeufsTer12)
 COSMIC
7g.94427629_94427638delinsCCCCCCTGGTCA1726785465COL1A2c.3270_3279delinsCCCCCCTGGT (p.Gly1090=)
n.318_327delinsCCCCCCTGGT
n.4051_4060delinsCCCCCCTGGT
c.3264_3273delinsCCCCCCTGGT (p.Gly1088=)
7g.94427630C>ACA368225628COL1A2c.3271C>A (p.Pro1091Thr)
n.319C>A
n.4052C>A
c.3265C>A (p.Pro1089Thr)
7g.94427630C>GCA368225629COL1A2c.3271C>G (p.Pro1091Ala)
n.319C>G
n.4052C>G
c.3265C>G (p.Pro1089Ala)
7g.94427630C>TCA368225630COL1A2c.3271C>T (p.Pro1091Ser)
n.319C>T
n.4052C>T
c.3265C>T (p.Pro1089Ser)
 COSMIC
7g.94427638_94427646dupCA1726785473COL1A2c.3279_3287dup (p.Gly1096_Pro1097insProProGly)
n.327_335dup
n.4060_4068dup
c.3273_3281dup (p.Gly1094_Pro1095insProProGly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94427638_94427646delCA257786COL1A2c.3279_3287del (p.Pro1094_Gly1096del)
n.327_335del
n.4060_4068del
c.3273_3281del (p.Pro1092_Gly1094del)
 ClinVar dbSNP
7g.94427631C>ACA368225632COL1A2c.3272C>A (p.Pro1091His)
n.320C>A
n.4053C>A
c.3266C>A (p.Pro1089His)
7g.94427631C=CA1726785487COL1A2c.3272C= (p.Pro1091=)
n.320C=
n.4053C=
c.3266C= (p.Pro1089=)
7g.94427631C>GCA4347729COL1A2c.3272C>G (p.Pro1091Arg)
n.320C>G
n.4053C>G
c.3266C>G (p.Pro1089Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94427631C>TCA368225631COL1A2c.3272C>T (p.Pro1091Leu)
n.320C>T
n.4053C>T
c.3266C>T (p.Pro1089Leu)
 gnomAD v4
7g.94427632C>ACA456630228COL1A2c.3273C>A (p.Pro1091=)
n.321C>A
n.4054C>A
c.3267C>A (p.Pro1089=)
 COSMIC
7g.94427632C=CA1726785492COL1A2c.3273C= (p.Pro1091=)
n.321C=
n.4054C=
c.3267C= (p.Pro1089=)
7g.94427632C>GCA456630229COL1A2c.3273C>G (p.Pro1091=)
n.321C>G
n.4054C>G
c.3267C>G (p.Pro1089=)
 ClinVar
7g.94427632C>TCA16621858COL1A2c.3273C>T (p.Pro1091=)
n.321C>T
n.4054C>T
c.3267C>T (p.Pro1089=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched