Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94426442G>ACA368225095COL1A2c.3017G>A (p.Gly1006Asp)
n.576G>A
n.2990G>A
c.3011G>A (p.Gly1004Asp)
 gnomAD v4
7g.94426442G>CCA257789COL1A2c.3017G>C (p.Gly1006Ala)
n.576G>C
n.2990G>C
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.94426442G=CA1726783166COL1A2c.3017G= (p.Gly1006=)
n.576G=
n.2990G=
c.3011G= (p.Gly1004=)
7g.94426442G>TCA368225096COL1A2c.3017G>T (p.Gly1006Val)
n.576G>T
n.2990G>T
c.3011G>T (p.Gly1004Val)
7g.94426443C>ACA456490325COL1A2c.3018C>A (p.Gly1006=)
n.577C>A
n.2991C>A
c.3012C>A (p.Gly1004=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426443C=CA1726783172COL1A2c.3018C= (p.Gly1006=)
n.577C=
n.2991C=
c.3012C= (p.Gly1004=)
7g.94426443C>GCA456490326COL1A2c.3018C>G (p.Gly1006=)
n.577C>G
n.2991C>G
c.3012C>G (p.Gly1004=)
7g.94426443C>TCA260362COL1A2c.3018C>T (p.Gly1006=)
n.577C>T
n.2991C>T
c.3012C>T (p.Gly1004=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426444G>ACA4347647COL1A2c.3019G>A (p.Asp1007Asn)
n.578G>A
n.2992G>A
c.3013G>A (p.Asp1005Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426444G>CCA368225097COL1A2c.3019G>C (p.Asp1007His)
n.578G>C
n.2992G>C
c.3013G>C (p.Asp1005His)
7g.94426444G=CA1726783181COL1A2c.3019G= (p.Asp1007=)
n.578G=
n.2992G=
c.3013G= (p.Asp1005=)
7g.94426444G>TCA368225098COL1A2c.3019G>T (p.Asp1007Tyr)
n.578G>T
n.2992G>T
c.3013G>T (p.Asp1005Tyr)
7g.94426445A>CCA368225099COL1A2c.3020A>C (p.Asp1007Ala)
n.579A>C
n.2993A>C
c.3014A>C (p.Asp1005Ala)
7g.94426445A>GCA368225100COL1A2c.3020A>G (p.Asp1007Gly)
n.579A>G
n.2993A>G
c.3014A>G (p.Asp1005Gly)
7g.94426445A>TCA368225101COL1A2c.3020A>T (p.Asp1007Val)
n.579A>T
n.2993A>T
c.3014A>T (p.Asp1005Val)
7g.94426446T>ACA368225102COL1A2c.3021T>A (p.Asp1007Glu)
n.580T>A
n.2994T>A
c.3015T>A (p.Asp1005Glu)
7g.94426446T>CCA456490327COL1A2c.3021T>C (p.Asp1007=)
n.580T>C
n.2994T>C
c.3015T>C (p.Asp1005=)
7g.94426446T>GCA368225103COL1A2c.3021T>G (p.Asp1007Glu)
n.580T>G
n.2994T>G
c.3015T>G (p.Asp1005Glu)
7g.94426447A>CCA368225104COL1A2c.3022A>C (p.Lys1008Gln)
n.581A>C
n.2995A>C
c.3016A>C (p.Lys1006Gln)
7g.94426447A>GCA368225105COL1A2c.3022A>G (p.Lys1008Glu)
n.581A>G
n.2995A>G
c.3016A>G (p.Lys1006Glu)
7g.94426447A>TCA368225106COL1A2c.3022A>T (p.Lys1008Ter)
n.581A>T
n.2995A>T
c.3016A>T (p.Lys1006Ter)
7g.94426448A>CCA368225107COL1A2c.3023A>C (p.Lys1008Thr)
n.582A>C
n.2996A>C
c.3017A>C (p.Lys1006Thr)
 gnomAD v4
7g.94426448A>GCA368225108COL1A2c.3023A>G (p.Lys1008Arg)
n.582A>G
n.2996A>G
c.3017A>G (p.Lys1006Arg)
7g.94426448A>TCA368225109COL1A2c.3023A>T (p.Lys1008Met)
n.582A>T
n.2996A>T
c.3017A>T (p.Lys1006Met)
7g.94426449G>ACA456490328COL1A2c.3024G>A (p.Lys1008=)
n.583G>A
n.2997G>A
c.3018G>A (p.Lys1006=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426449G>CCA368225110COL1A2c.3024G>C (p.Lys1008Asn)
n.583G>C
n.2997G>C
c.3018G>C (p.Lys1006Asn)
7g.94426449G=CA1726783184COL1A2c.3024G= (p.Lys1008=)
n.583G=
n.2997G=
c.3018G= (p.Lys1006=)
7g.94426449G>TCA368225111COL1A2c.3024G>T (p.Lys1008Asn)
n.583G>T
n.2997G>T
c.3018G>T (p.Lys1006Asn)
7g.94426450G>ACA368225112COL1A2c.3025G>A (p.Gly1009Arg)
n.584G>A
n.2998G>A
c.3019G>A (p.Gly1007Arg)
7g.94426450G>CCA368225113COL1A2c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
n.584G>C
n.2998G>C
c.3019G>C (p.Gly1007Arg)
7g.94426450G>TCA368225114COL1A2c.3025G>T (p.Gly1009Ter)
n.584G>T
n.2998G>T
c.3019G>T (p.Gly1007Ter)
7g.94426451G>ACA368225115COL1A2c.3026G>A (p.Gly1009Glu)
n.585G>A
n.2999G>A
c.3020G>A (p.Gly1007Glu)
 COSMIC
7g.94426451G>CCA368225116COL1A2c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
n.585G>C
n.2999G>C
c.3020G>C (p.Gly1007Ala)
 ClinVar
7g.94426451G>TCA368225117COL1A2c.3026G>T (p.Gly1009Val)
n.585G>T
n.2999G>T
c.3020G>T (p.Gly1007Val)
7g.94426452A>CCA456490329COL1A2c.3027A>C (p.Gly1009=)
n.586A>C
n.3000A>C
c.3021A>C (p.Gly1007=)
7g.94426452A>GCA456490330COL1A2c.3027A>G (p.Gly1009=)
n.586A>G
n.3000A>G
c.3021A>G (p.Gly1007=)
7g.94426452A>TCA456490331COL1A2c.3027A>T (p.Gly1009=)
n.586A>T
n.3000A>T
c.3021A>T (p.Gly1007=)
7g.94426453G>ACA368225118COL1A2c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
n.587G>A
n.3001G>A
c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
 gnomAD v4
7g.94426453G>CCA368225119COL1A2c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
n.587G>C
n.3001G>C
c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
 gnomAD v4
7g.94426453G>TCA368225120COL1A2c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
n.587G>T
n.3001G>T
c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
 COSMIC
7g.94426454A>CCA368225121COL1A2c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
n.588A>C
n.3002A>C
c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
7g.94426454A>GCA368225122COL1A2c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
n.588A>G
n.3002A>G
c.3023A>G (p.Glu1008Gly)
7g.94426454A>TCA368225123COL1A2c.3029A>T (p.Glu1010Val)
n.588A>T
n.3002A>T
c.3023A>T (p.Glu1008Val)
7g.94426455G>ACA456490332COL1A2c.3030G>A (p.Glu1010=)
n.589G>A
n.3003G>A
c.3024G>A (p.Glu1008=)
 ClinVar
7g.94426455G>CCA368225124COL1A2c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
n.589G>C
n.3003G>C
c.3024G>C (p.Glu1008Asp)
7g.94426455G=CA1726783189COL1A2c.3030G= (p.Glu1010=)
n.589G=
n.3003G=
c.3024G= (p.Glu1008=)
7g.94426455G>TCA368225125COL1A2c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
n.589G>T
n.3003G>T
c.3024G>T (p.Glu1008Asp)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94426456C>ACA368225126COL1A2c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
n.590C>A
n.3004C>A
c.3025C>A (p.Pro1009Thr)
 COSMIC
7g.94426456C>GCA368225127COL1A2c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
n.590C>G
n.3004C>G
c.3025C>G (p.Pro1009Ala)
7g.94426456C>TCA368225128COL1A2c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
n.590C>T
n.3004C>T
c.3025C>T (p.Pro1009Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426457C>ACA368225129COL1A2c.3032C>A (p.Pro1011His)
n.591C>A
n.3005C>A
c.3026C>A (p.Pro1009His)
7g.94426457C>GCA368225130COL1A2c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
n.591C>G
n.3005C>G
c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
 COSMIC
7g.94426457C>TCA368225131COL1A2c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
n.591C>T
n.3005C>T
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
 gnomAD v4
7g.94426458C>ACA456490333COL1A2c.3033C>A (p.Pro1011=)
n.592C>A
n.3006C>A
c.3027C>A (p.Pro1009=)
 gnomAD v4
7g.94426458C=CA1726783197COL1A2c.3033C= (p.Pro1011=)
n.592C=
n.3006C=
c.3027C= (p.Pro1009=)
7g.94426458C>GCA456490334COL1A2c.3033C>G (p.Pro1011=)
n.592C>G
n.3006C>G
c.3027C>G (p.Pro1009=)
 gnomAD v4
7g.94426458C>TCA162940348COL1A2c.3033C>T (p.Pro1011=)
n.592C>T
n.3006C>T
c.3027C>T (p.Pro1009=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426459G>ACA277502COL1A2c.3034G>A (p.Gly1012Ser)
n.593G>A
n.3007G>A
c.3028G>A (p.Gly1010Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426459G>CCA257745COL1A2c.3034G>C (p.Gly1012Arg)
n.593G>C
n.3007G>C
c.3028G>C (p.Gly1010Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.94426459G=CA1726783204COL1A2c.3034G= (p.Gly1012=)
n.593G=
n.3007G=
c.3028G= (p.Gly1010=)
7g.94426459G>TCA368225132COL1A2c.3034G>T (p.Gly1012Cys)
n.593G>T
n.3007G>T
c.3028G>T (p.Gly1010Cys)
 gnomAD v4
7g.94426460G>ACA368225133COL1A2c.3035G>A (p.Gly1012Asp)
n.594G>A
n.3008G>A
c.3029G>A (p.Gly1010Asp)
 gnomAD v4
7g.94426460G>CCA368225134COL1A2c.3035G>C (p.Gly1012Ala)
n.594G>C
n.3008G>C
c.3029G>C (p.Gly1010Ala)
7g.94426460G>TCA368225135COL1A2c.3035G>T (p.Gly1012Val)
n.594G>T
n.3008G>T
c.3029G>T (p.Gly1010Val)
 gnomAD v4
7g.94426461T>ACA456490335COL1A2c.3036T>A (p.Gly1012=)
n.595T>A
n.3009T>A
c.3030T>A (p.Gly1010=)
7g.94426461T>CCA456490337COL1A2c.3036T>C (p.Gly1012=)
n.595T>C
n.3009T>C
c.3030T>C (p.Gly1010=)
7g.94426461T>GCA456490336COL1A2c.3036T>G (p.Gly1012=)
n.595T>G
n.3009T>G
c.3030T>G (p.Gly1010=)
 ClinVar
7g.94426462G>ACA368225136COL1A2c.3037G>A (p.Glu1013Lys)
n.596G>A
n.3010G>A
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426462G>CCA368225138COL1A2c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
n.596G>C
n.3010G>C
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
7g.94426462G=CA1726783215COL1A2c.3037G= (p.Glu1013=)
n.596G=
n.3010G=
c.3031G= (p.Glu1011=)
7g.94426462G>TCA368225137COL1A2c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
n.596G>T
n.3010G>T
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
7g.94426463A=CA1726783227COL1A2c.3038A= (p.Glu1013=)
n.597A=
n.3011A=
c.3032A= (p.Glu1011=)
7g.94426463A>CCA368225139COL1A2c.3038A>C (p.Glu1013Ala)
n.597A>C
n.3011A>C
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
7g.94426463A>GCA4347648COL1A2c.3038A>G (p.Glu1013Gly)
n.597A>G
n.3011A>G
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426463A>TCA368225140COL1A2c.3038A>T (p.Glu1013Val)
n.597A>T
n.3011A>T
c.3032A>T (p.Glu1011Val)
7g.94426466delCA2683773775COL1A2c.3041del (p.Lys1014ArgfsTer9)
n.600del
n.3014del
c.3035del (p.Lys1012ArgfsTer9)
 gnomAD v4
7g.94426464A>CCA368225141COL1A2c.3039A>C (p.Glu1013Asp)
n.598A>C
n.3012A>C
c.3033A>C (p.Glu1011Asp)
7g.94426464A>GCA456490338COL1A2c.3039A>G (p.Glu1013=)
n.598A>G
n.3012A>G
c.3033A>G (p.Glu1011=)
7g.94426464A>TCA368225142COL1A2c.3039A>T (p.Glu1013Asp)
n.598A>T
n.3012A>T
c.3033A>T (p.Glu1011Asp)
7g.94426465A>CCA368225143COL1A2c.3040A>C (p.Lys1014Gln)
n.599A>C
n.3013A>C
c.3034A>C (p.Lys1012Gln)
 gnomAD v4
7g.94426465A>GCA368225144COL1A2c.3040A>G (p.Lys1014Glu)
n.599A>G
n.3013A>G
c.3034A>G (p.Lys1012Glu)
 gnomAD v4
7g.94426465A>TCA368225145COL1A2c.3040A>T (p.Lys1014Ter)
n.599A>T
n.3013A>T
c.3034A>T (p.Lys1012Ter)
7g.94426466A>CCA368225146COL1A2c.3041A>C (p.Lys1014Thr)
n.600A>C
n.3014A>C
c.3035A>C (p.Lys1012Thr)
7g.94426466A>GCA368225147COL1A2c.3041A>G (p.Lys1014Arg)
n.600A>G
n.3014A>G
c.3035A>G (p.Lys1012Arg)
 gnomAD v4
7g.94426466A>TCA368225148COL1A2c.3041A>T (p.Lys1014Met)
n.600A>T
n.3014A>T
c.3035A>T (p.Lys1012Met)
 gnomAD v4
7g.94426467G>ACA456490339COL1A2c.3042G>A (p.Lys1014=)
n.601G>A
n.3015G>A
c.3036G>A (p.Lys1012=)
7g.94426467G>CCA368225150COL1A2c.3042G>C (p.Lys1014Asn)
n.601G>C
n.3015G>C
c.3036G>C (p.Lys1012Asn)
7g.94426467G>TCA368225149COL1A2c.3042G>T (p.Lys1014Asn)
n.601G>T
n.3015G>T
c.3036G>T (p.Lys1012Asn)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426468G>ACA368225151COL1A2c.3043G>A (p.Gly1015Arg)
n.602G>A
n.3016G>A
c.3037G>A (p.Gly1013Arg)
7g.94426468G>CCA162940351COL1A2c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
n.602G>C
n.3016G>C
c.3037G>C (p.Gly1013Arg)
 dbSNP
7g.94426468G=CA1726783233COL1A2c.3043G= (p.Gly1015=)
n.602G=
n.3016G=
c.3037G= (p.Gly1013=)
7g.94426468G>TCA368225152COL1A2c.3043G>T (p.Gly1015Trp)
n.602G>T
n.3016G>T
c.3037G>T (p.Gly1013Trp)
 gnomAD v4
7g.94426469G>ACA368225153COL1A2c.3044G>A (p.Gly1015Glu)
n.603G>A
n.3017G>A
c.3038G>A (p.Gly1013Glu)
 gnomAD v4
7g.94426469G>CCA368225154COL1A2c.3044G>C (p.Gly1015Ala)
n.603G>C
n.3017G>C
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
7g.94426469G>TCA368225155COL1A2c.3044G>T (p.Gly1015Val)
n.603G>T
n.3017G>T
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
 gnomAD v4
7g.94426470G>ACA456490340COL1A2c.3045G>A (p.Gly1015=)
n.604G>A
n.3018G>A
c.3039G>A (p.Gly1013=)
 gnomAD v4
7g.94426470G>CCA456490341COL1A2c.3045G>C (p.Gly1015=)
n.604G>C
n.3018G>C
c.3039G>C (p.Gly1013=)
7g.94426470G>TCA456490342COL1A2c.3045G>T (p.Gly1015=)
n.604G>T
n.3018G>T
c.3039G>T (p.Gly1013=)
7g.94426471C>ACA368225156COL1A2c.3046C>A (p.Pro1016Thr)
n.605C>A
n.3019C>A
c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
 gnomAD v4
7g.94426471C>GCA368225157COL1A2c.3046C>G (p.Pro1016Ala)
n.605C>G
n.3019C>G
c.3040C>G (p.Pro1014Ala)
7g.94426471C>TCA368225158COL1A2c.3046C>T (p.Pro1016Ser)
n.605C>T
n.3019C>T
c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
 gnomAD v4
7g.94426472C>ACA4347649COL1A2c.3047C>A (p.Pro1016His)
n.606C>A
n.3020C>A
c.3041C>A (p.Pro1014His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426472C=CA1726783240COL1A2c.3047C= (p.Pro1016=)
n.606C=
n.3020C=
c.3041C= (p.Pro1014=)
7g.94426472C>GCA368225159COL1A2c.3047C>G (p.Pro1016Arg)
n.606C>G
n.3020C>G
c.3041C>G (p.Pro1014Arg)
7g.94426472C>TCA368225160COL1A2c.3047C>T (p.Pro1016Leu)
n.606C>T
n.3020C>T
c.3041C>T (p.Pro1014Leu)
 gnomAD v4
7g.94426473C>ACA456490343COL1A2c.3048C>A (p.Pro1016=)
n.607C>A
n.3021C>A
c.3042C>A (p.Pro1014=)
 ClinVar
7g.94426473C>GCA456490344COL1A2c.3048C>G (p.Pro1016=)
n.607C>G
n.3021C>G
c.3042C>G (p.Pro1014=)
7g.94426473C>TCA456490345COL1A2c.3048C>T (p.Pro1016=)
n.607C>T
n.3021C>T
c.3042C>T (p.Pro1014=)
7g.94426474A>CCA456490346COL1A2c.3049A>C (p.Arg1017=)
n.608A>C
n.3022A>C
c.3043A>C (p.Arg1015=)
7g.94426474A>GCA368225161COL1A2c.3049A>G (p.Arg1017Gly)
n.608A>G
n.3022A>G
c.3043A>G (p.Arg1015Gly)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94426474A>TCA368225162COL1A2c.3049A>T (p.Arg1017Ter)
n.608A>T
n.3022A>T
c.3043A>T (p.Arg1015Ter)
7g.94426475G>ACA368225165COL1A2c.3050G>A (p.Arg1017Lys)
n.609G>A
n.3023G>A
c.3044G>A (p.Arg1015Lys)
 COSMIC
7g.94426475G>CCA368225163COL1A2c.3050G>C (p.Arg1017Thr)
n.609G>C
n.3023G>C
c.3044G>C (p.Arg1015Thr)
7g.94426475G>TCA368225164COL1A2c.3050G>T (p.Arg1017Ile)
n.609G>T
n.3023G>T
c.3044G>T (p.Arg1015Ile)
 gnomAD v4
7g.94426476A>CCA368225166COL1A2c.3051A>C (p.Arg1017Ser)
n.610A>C
n.3024A>C
c.3045A>C (p.Arg1015Ser)
 gnomAD v4
7g.94426476A>GCA456490347COL1A2c.3051A>G (p.Arg1017=)
n.610A>G
n.3024A>G
c.3045A>G (p.Arg1015=)
 gnomAD v4
7g.94426476A>TCA368225167COL1A2c.3051A>T (p.Arg1017Ser)
n.610A>T
n.3024A>T
c.3045A>T (p.Arg1015Ser)
7g.94426477G>ACA368225168COL1A2c.3052G>A (p.Gly1018Ser)
n.611G>A
n.3025G>A
c.3046G>A (p.Gly1016Ser)
 gnomAD v4
7g.94426477G>CCA368225169COL1A2c.3052G>C (p.Gly1018Arg)
n.611G>C
n.3025G>C
c.3046G>C (p.Gly1016Arg)
7g.94426477G>TCA368225170COL1A2c.3052G>T (p.Gly1018Cys)
n.611G>T
n.3025G>T
c.3046G>T (p.Gly1016Cys)
 gnomAD v4
7g.94426478G>ACA368225171COL1A2c.3053G>A (p.Gly1018Asp)
n.612G>A
n.3026G>A
c.3047G>A (p.Gly1016Asp)
7g.94426478G>CCA368225172COL1A2c.3053G>C (p.Gly1018Ala)
n.612G>C
n.3026G>C
c.3047G>C (p.Gly1016Ala)
7g.94426478G>TCA368225173COL1A2c.3053G>T (p.Gly1018Val)
n.612G>T
n.3026G>T
c.3047G>T (p.Gly1016Val)
 gnomAD v4
7g.94426479T>ACA456490348COL1A2c.3054T>A (p.Gly1018=)
n.613T>A
n.3027T>A
c.3048T>A (p.Gly1016=)
7g.94426479T>CCA456490349COL1A2c.3054T>C (p.Gly1018=)
n.613T>C
n.3027T>C
c.3048T>C (p.Gly1016=)
7g.94426479T>GCA456490350COL1A2c.3054T>G (p.Gly1018=)
n.613T>G
n.3027T>G
c.3048T>G (p.Gly1016=)
7g.94426480C>ACA368225174COL1A2c.3055C>A (p.Leu1019Ile)
n.614C>A
n.3028C>A
c.3049C>A (p.Leu1017Ile)
 gnomAD v4
7g.94426480C=CA1726783247COL1A2c.3055C= (p.Leu1019=)
n.614C=
n.3028C=
c.3049C= (p.Leu1017=)
7g.94426480C>GCA368225175COL1A2c.3055C>G (p.Leu1019Val)
n.614C>G
n.3028C>G
c.3049C>G (p.Leu1017Val)
7g.94426480C>TCA368225176COL1A2c.3055C>T (p.Leu1019Phe)
n.614C>T
n.3028C>T
c.3049C>T (p.Leu1017Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426481T>ACA368225178COL1A2c.3056T>A (p.Leu1019His)
n.615T>A
n.3029T>A
c.3050T>A (p.Leu1017His)
7g.94426481T>CCA368225179COL1A2c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
n.615T>C
n.3029T>C
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
7g.94426481T>GCA368225177COL1A2c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
n.615T>G
n.3029T>G
c.3050T>G (p.Leu1017Arg)
7g.94426482T>ACA456490351COL1A2c.3057T>A (p.Leu1019=)
n.616T>A
n.3030T>A
c.3051T>A (p.Leu1017=)
7g.94426482T>CCA456490352COL1A2c.3057T>C (p.Leu1019=)
n.616T>C
n.3030T>C
c.3051T>C (p.Leu1017=)
7g.94426482T>GCA456490353COL1A2c.3057T>G (p.Leu1019=)
n.616T>G
n.3030T>G
c.3051T>G (p.Leu1017=)
7g.94426483C>ACA368225180COL1A2c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
n.617C>A
n.3031C>A
c.3052C>A (p.Pro1018Thr)
7g.94426483C>GCA368225181COL1A2c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
n.617C>G
n.3031C>G
c.3052C>G (p.Pro1018Ala)
7g.94426483C>TCA368225182COL1A2c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
n.617C>T
n.3031C>T
c.3052C>T (p.Pro1018Ser)
7g.94426484C>ACA368225183COL1A2c.3059C>A (p.Pro1020His)
n.618C>A
n.3032C>A
c.3053C>A (p.Pro1018His)
7g.94426484C>GCA368225184COL1A2c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
n.618C>G
n.3032C>G
c.3053C>G (p.Pro1018Arg)
7g.94426484C>TCA368225185COL1A2c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
n.618C>T
n.3032C>T
c.3053C>T (p.Pro1018Leu)
7g.94426485T>ACA456490355COL1A2c.3060T>A (p.Pro1020=)
n.619T>A
n.3033T>A
c.3054T>A (p.Pro1018=)
7g.94426485T>CCA456490356COL1A2c.3060T>C (p.Pro1020=)
n.619T>C
n.3033T>C
c.3054T>C (p.Pro1018=)
7g.94426485T>GCA456490358COL1A2c.3060T>G (p.Pro1020=)
n.619T>G
n.3033T>G
c.3054T>G (p.Pro1018=)
 gnomAD v4
7g.94426486G>ACA368225188COL1A2c.3061G>A (p.Gly1021Ser)
n.620G>A
n.3034G>A
c.3055G>A (p.Gly1019Ser)
7g.94426486G>CCA368225186COL1A2c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
n.620G>C
n.3034G>C
c.3055G>C (p.Gly1019Arg)
7g.94426486G>TCA368225187COL1A2c.3061G>T (p.Gly1021Cys)
n.620G>T
n.3034G>T
c.3055G>T (p.Gly1019Cys)
 gnomAD v4
7g.94426487G>ACA162940360COL1A2c.3062G>A (p.Gly1021Asp)
n.621G>A
n.3035G>A
c.3056G>A (p.Gly1019Asp)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426487G>CCA368225189COL1A2c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
n.621G>C
n.3035G>C
c.3056G>C (p.Gly1019Ala)
7g.94426487G=CA1726783250COL1A2c.3062G= (p.Gly1021=)
n.621G=
n.3035G=
c.3056G= (p.Gly1019=)
7g.94426487G>TCA368225190COL1A2c.3062G>T (p.Gly1021Val)
n.621G>T
n.3035G>T
c.3056G>T (p.Gly1019Val)
 gnomAD v4
7g.94426488C>ACA456490359COL1A2c.3063C>A (p.Gly1021=)
n.622C>A
n.3036C>A
c.3057C>A (p.Gly1019=)
 gnomAD v4
7g.94426488C>GCA456490360COL1A2c.3063C>G (p.Gly1021=)
n.622C>G
n.3036C>G
c.3057C>G (p.Gly1019=)
7g.94426488C>TCA456490361COL1A2c.3063C>T (p.Gly1021=)
n.622C>T
n.3036C>T
c.3057C>T (p.Gly1019=)
 COSMIC
7g.94426489T>ACA368225191COL1A2c.3064T>A (p.Leu1022Ile)
n.623T>A
n.3037T>A
c.3058T>A (p.Leu1020Ile)
7g.94426489T>CCA456490362COL1A2c.3064T>C (p.Leu1022=)
n.623T>C
n.3037T>C
c.3058T>C (p.Leu1020=)
 gnomAD v4
7g.94426489T>GCA368225192COL1A2c.3064T>G (p.Leu1022Val)
n.623T>G
n.3037T>G
c.3058T>G (p.Leu1020Val)
7g.94426490T>ACA368225193COL1A2c.3065T>A (p.Leu1022Ter)
n.624T>A
n.3038T>A
c.3059T>A (p.Leu1020Ter)
7g.94426490T>CCA368225195COL1A2c.3065T>C (p.Leu1022Ser)
n.624T>C
n.3038T>C
c.3059T>C (p.Leu1020Ser)
7g.94426490T>GCA368225194COL1A2c.3065T>G (p.Leu1022Ter)
n.624T>G
n.3038T>G
c.3059T>G (p.Leu1020Ter)
7g.94426491A=CA1726783254COL1A2c.3066A= (p.Leu1022=)
n.625A=
n.3039A=
c.3060A= (p.Leu1020=)
7g.94426491A>CCA162940370COL1A2c.3066A>C (p.Leu1022Phe)
n.625A>C
n.3039A>C
c.3060A>C (p.Leu1020Phe)
 dbSNP
7g.94426491A>GCA456490363COL1A2c.3066A>G (p.Leu1022=)
n.625A>G
n.3039A>G
c.3060A>G (p.Leu1020=)
7g.94426491A>TCA368225196COL1A2c.3066A>T (p.Leu1022Phe)
n.625A>T
n.3039A>T
c.3060A>T (p.Leu1020Phe)
 gnomAD v4
7g.94426493delCA2683773776COL1A2c.3068del (p.Lys1023ArgfsTer?)
n.627del
n.3041del
c.3062del (p.Lys1021ArgfsTer?)
 gnomAD v4
7g.94426492A>CCA368225197COL1A2c.3067A>C (p.Lys1023Gln)
n.626A>C
n.3040A>C
c.3061A>C (p.Lys1021Gln)
7g.94426492A>GCA368225198COL1A2c.3067A>G (p.Lys1023Glu)
n.626A>G
n.3040A>G
c.3061A>G (p.Lys1021Glu)
7g.94426492A>TCA368225199COL1A2c.3067A>T (p.Lys1023Ter)
n.626A>T
n.3040A>T
c.3061A>T (p.Lys1021Ter)
7g.94426493A>CCA368225200COL1A2c.3068A>C (p.Lys1023Thr)
n.627A>C
n.3041A>C
c.3062A>C (p.Lys1021Thr)
7g.94426493A>GCA368225201COL1A2c.3068A>G (p.Lys1023Arg)
n.627A>G
n.3041A>G
c.3062A>G (p.Lys1021Arg)
 gnomAD v4
7g.94426493A>TCA368225202COL1A2c.3068A>T (p.Lys1023Met)
n.627A>T
n.3041A>T
c.3062A>T (p.Lys1021Met)
 gnomAD v4
7g.94426494G>ACA456490364COL1A2c.3069G>A (p.Lys1023=)
n.628G>A
n.3042G>A
c.3063G>A (p.Lys1021=)
7g.94426494G>CCA368225203COL1A2c.3069G>C (p.Lys1023Asn)
n.628G>C
n.3042G>C
c.3063G>C (p.Lys1021Asn)
7g.94426494G>TCA368225204COL1A2c.3069G>T (p.Lys1023Asn)
n.628G>T
n.3042G>T
c.3063G>T (p.Lys1021Asn)
 gnomAD v4
7g.94426495G>ACA368225205COL1A2c.3070G>A (p.Gly1024Arg)
n.629G>A
n.3043G>A
c.3064G>A (p.Gly1022Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.94426495G>CCA368225206COL1A2c.3070G>C (p.Gly1024Arg)
n.629G>C
n.3043G>C
c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
7g.94426495G>TCA368225207COL1A2c.3070G>T (p.Gly1024Ter)
n.629G>T
n.3043G>T
c.3064G>T (p.Gly1022Ter)
 gnomAD v4
7g.94426496G>ACA368225209COL1A2c.3071G>A (p.Gly1024Glu)
n.630G>A
n.3044G>A
c.3065G>A (p.Gly1022Glu)
7g.94426496G>CCA368225210COL1A2c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
n.630G>C
n.3044G>C
c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
7g.94426496G>TCA368225208COL1A2c.3071G>T (p.Gly1024Val)
n.630G>T
n.3044G>T
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
7g.94426497A=CA1726783259COL1A2c.3072A= (p.Gly1024=)
n.631A=
n.3045A=
c.3066A= (p.Gly1022=)
7g.94426497A>CCA456490366COL1A2c.3072A>C (p.Gly1024=)
n.631A>C
n.3045A>C
c.3066A>C (p.Gly1022=)
7g.94426497A>GCA4347650COL1A2c.3072A>G (p.Gly1024=)
n.631A>G
n.3045A>G
c.3066A>G (p.Gly1022=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426497A>TCA456490365COL1A2c.3072A>T (p.Gly1024=)
n.631A>T
n.3045A>T
c.3066A>T (p.Gly1022=)
7g.94426498C>ACA368225211COL1A2c.3073C>A (p.His1025Asn)
n.632C>A
n.3046C>A
c.3067C>A (p.His1023Asn)
 gnomAD v4
7g.94426498C>GCA368225213COL1A2c.3073C>G (p.His1025Asp)
n.632C>G
n.3046C>G
c.3067C>G (p.His1023Asp)
7g.94426498C>TCA368225212COL1A2c.3073C>T (p.His1025Tyr)
n.632C>T
n.3046C>T
c.3067C>T (p.His1023Tyr)
 gnomAD v4
7g.94426499A=CA1726783262COL1A2c.3074A= (p.His1025=)
n.633A=
n.3047A=
c.3068A= (p.His1023=)
7g.94426499A>CCA368225214COL1A2c.3074A>C (p.His1025Pro)
n.633A>C
n.3047A>C
c.3068A>C (p.His1023Pro)
7g.94426499A>GCA162940378COL1A2c.3074A>G (p.His1025Arg)
n.633A>G
n.3047A>G
c.3068A>G (p.His1023Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.94426499A>TCA368225215COL1A2c.3074A>T (p.His1025Leu)
n.633A>T
n.3047A>T
c.3068A>T (p.His1023Leu)
7g.94426500C>ACA368225216COL1A2c.3075C>A (p.His1025Gln)
n.634C>A
n.3048C>A
c.3069C>A (p.His1023Gln)
7g.94426500C>GCA368225217COL1A2c.3075C>G (p.His1025Gln)
n.634C>G
n.3048C>G
c.3069C>G (p.His1023Gln)
7g.94426500C>TCA456490367COL1A2c.3075C>T (p.His1025=)
n.634C>T
n.3048C>T
c.3069C>T (p.His1023=)
7g.94426501A=CA1726783265COL1A2c.3076A= (p.Asn1026=)
n.635A=
n.3049A=
c.3070A= (p.Asn1024=)
7g.94426501A>CCA162940381COL1A2c.3076A>C (p.Asn1026His)
n.635A>C
n.3049A>C
c.3070A>C (p.Asn1024His)
 dbSNP
7g.94426501A>GCA368225218COL1A2c.3076A>G (p.Asn1026Asp)
n.635A>G
n.3049A>G
c.3070A>G (p.Asn1024Asp)
 COSMIC
7g.94426501A>TCA368225219COL1A2c.3076A>T (p.Asn1026Tyr)
n.635A>T
n.3049A>T
c.3070A>T (p.Asn1024Tyr)
7g.94426502dupCA2578942236COL1A2c.3077dup (p.Asn1026LysfsTer15)
n.636dup
n.3050dup
c.3071dup (p.Asn1024LysfsTer15)
7g.94426502A=CA1726783267COL1A2c.3077A= (p.Asn1026=)
n.636A=
n.3050A=
c.3071A= (p.Asn1024=)
7g.94426502A>CCA368225220COL1A2c.3077A>C (p.Asn1026Thr)
n.636A>C
n.3050A>C
c.3071A>C (p.Asn1024Thr)
7g.94426502A>GCA4347651COL1A2c.3077A>G (p.Asn1026Ser)
n.636A>G
n.3050A>G
c.3071A>G (p.Asn1024Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426502A>TCA368225221COL1A2c.3077A>T (p.Asn1026Ile)
n.636A>T
n.3050A>T
c.3071A>T (p.Asn1024Ile)
7g.94426503T>ACA368225222COL1A2c.3078T>A (p.Asn1026Lys)
n.637T>A
n.3051T>A
c.3072T>A (p.Asn1024Lys)
 gnomAD v4
7g.94426503T>CCA456490368COL1A2c.3078T>C (p.Asn1026=)
n.637T>C
n.3051T>C
c.3072T>C (p.Asn1024=)
 gnomAD v4
7g.94426503T>GCA368225223COL1A2c.3078T>G (p.Asn1026Lys)
n.637T>G
n.3051T>G
c.3072T>G (p.Asn1024Lys)
7g.94426504G>ACA162940386COL1A2c.3079G>A (p.Gly1027Arg)
n.638G>A
n.3052G>A
c.3073G>A (p.Gly1025Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426504G>CCA368225224COL1A2c.3079G>C (p.Gly1027Arg)
n.638G>C
n.3052G>C
c.3073G>C (p.Gly1025Arg)
7g.94426504G=CA1726783273COL1A2c.3079G= (p.Gly1027=)
n.638G=
n.3052G=
c.3073G= (p.Gly1025=)
7g.94426504G>TCA368225225COL1A2c.3079G>T (p.Gly1027Ter)
n.638G>T
n.3052G>T
c.3073G>T (p.Gly1025Ter)
7g.94426505G>ACA162940389COL1A2c.3080G>A (p.Gly1027Glu)
n.639G>A
n.3053G>A
c.3074G>A (p.Gly1025Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426505G>CCA368225227COL1A2c.3080G>C (p.Gly1027Ala)
n.639G>C
n.3053G>C
c.3074G>C (p.Gly1025Ala)
7g.94426505G=CA1726783282COL1A2c.3080G= (p.Gly1027=)
n.639G=
n.3053G=
c.3074G= (p.Gly1025=)
7g.94426505G>TCA368225226COL1A2c.3080G>T (p.Gly1027Val)
n.639G>T
n.3053G>T
c.3074G>T (p.Gly1025Val)
 gnomAD v4
7g.94426506A>CCA456490369COL1A2c.3081A>C (p.Gly1027=)
n.640A>C
n.3054A>C
c.3075A>C (p.Gly1025=)
7g.94426506A>GCA456490370COL1A2c.3081A>G (p.Gly1027=)
n.640A>G
n.3054A>G
c.3075A>G (p.Gly1025=)
7g.94426506A>TCA456490371COL1A2c.3081A>T (p.Gly1027=)
n.640A>T
n.3054A>T
c.3075A>T (p.Gly1025=)
 gnomAD v4
7g.94426507T>ACA368225228COL1A2c.3082T>A (p.Leu1028Met)
n.641T>A
n.3055T>A
c.3076T>A (p.Leu1026Met)
7g.94426507T>CCA456490372COL1A2c.3082T>C (p.Leu1028=)
n.641T>C
n.3055T>C
c.3076T>C (p.Leu1026=)
7g.94426507T>GCA368225229COL1A2c.3082T>G (p.Leu1028Val)
n.641T>G
n.3055T>G
c.3076T>G (p.Leu1026Val)
7g.94426508T>ACA368225230COL1A2c.3083T>A (p.Leu1028Ter)
n.642T>A
n.3056T>A
c.3077T>A (p.Leu1026Ter)
7g.94426508T>CCA368225231COL1A2c.3083T>C (p.Leu1028Ser)
n.642T>C
n.3056T>C
c.3077T>C (p.Leu1026Ser)
 gnomAD v4
7g.94426508T>GCA368225232COL1A2c.3083T>G (p.Leu1028Trp)
n.642T>G
n.3056T>G
c.3077T>G (p.Leu1026Trp)
7g.94426509G>ACA456490373COL1A2c.3084G>A (p.Leu1028=)
n.643G>A
n.3057G>A
c.3078G>A (p.Leu1026=)
 gnomAD v4
7g.94426509G>CCA368225233COL1A2c.3084G>C (p.Leu1028Phe)
n.643G>C
n.3057G>C
c.3078G>C (p.Leu1026Phe)
7g.94426509G>TCA368225234COL1A2c.3084G>T (p.Leu1028Phe)
n.643G>T
n.3057G>T
c.3078G>T (p.Leu1026Phe)
7g.94426510C>ACA368225235COL1A2c.3085C>A (p.Gln1029Lys)
n.644C>A
n.3058C>A
n.1C>A
c.3079C>A (p.Gln1027Lys)
 gnomAD v4
7g.94426510C=CA1726783289COL1A2c.3085C= (p.Gln1029=)
n.644C=
n.3058C=
n.1C=
c.3079C= (p.Gln1027=)
7g.94426510C>GCA368225236COL1A2c.3085C>G (p.Gln1029Glu)
n.644C>G
n.3058C>G
n.1C>G
c.3079C>G (p.Gln1027Glu)
7g.94426510C>TCA368225237COL1A2c.3085C>T (p.Gln1029Ter)
n.644C>T
n.3058C>T
n.1C>T
c.3079C>T (p.Gln1027Ter)
7g.94426511A>CCA368225238COL1A2c.3086A>C (p.Gln1029Pro)
n.645A>C
n.3059A>C
n.2A>C
c.3080A>C (p.Gln1027Pro)
7g.94426511A>GCA368225239COL1A2c.3086A>G (p.Gln1029Arg)
n.645A>G
n.3059A>G
n.2A>G
c.3080A>G (p.Gln1027Arg)
7g.94426511A>TCA368225240COL1A2c.3086A>T (p.Gln1029Leu)
n.645A>T
n.3059A>T
n.2A>T
c.3080A>T (p.Gln1027Leu)
7g.94426512dupCA1726783292COL1A2c.3087dup (p.Gly1030ArgfsTer11)
n.646dup
n.3060dup
n.3dup
c.3081dup (p.Gly1028ArgfsTer11)
 dbSNP
7g.94426512A>CCA368225241COL1A2c.3087A>C (p.Gln1029His)
n.646A>C
n.3060A>C
n.3A>C
c.3081A>C (p.Gln1027His)
7g.94426512A>GCA456490374COL1A2c.3087A>G (p.Gln1029=)
n.646A>G
n.3060A>G
n.3A>G
c.3081A>G (p.Gln1027=)
 gnomAD v4
7g.94426512A>TCA368225242COL1A2c.3087A>T (p.Gln1029His)
n.646A>T
n.3060A>T
n.3A>T
c.3081A>T (p.Gln1027His)
7g.94426513G>ACA368225243COL1A2c.3088G>A (p.Gly1030Ser)
n.647G>A
n.3061G>A
n.4G>A
c.3082G>A (p.Gly1028Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94426513G>CCA368225244COL1A2c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
n.647G>C
n.3061G>C
n.4G>C
c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
7g.94426513G=CA1726783320COL1A2c.3088G= (p.Gly1030=)
n.647G=
n.3061G=
n.4G=
c.3082G= (p.Gly1028=)
7g.94426513G>TCA368225245COL1A2c.3088G>T (p.Gly1030Cys)
n.647G>T
n.3061G>T
n.4G>T
c.3082G>T (p.Gly1028Cys)
7g.94426514G>ACA368225246COL1A2c.3089G>A (p.Gly1030Asp)
n.648G>A
n.3062G>A
n.5G>A
c.3083G>A (p.Gly1028Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.94426514G>CCA368225247COL1A2c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
n.648G>C
n.3062G>C
n.5G>C
c.3083G>C (p.Gly1028Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.94426514G=CA1726783329COL1A2c.3089G= (p.Gly1030=)
n.648G=
n.3062G=
n.5G=
c.3083G= (p.Gly1028=)
7g.94426514G>TCA368225248COL1A2c.3089G>T (p.Gly1030Val)
n.648G>T
n.3062G>T
n.5G>T
c.3083G>T (p.Gly1028Val)
7g.94426515T>ACA456490378COL1A2c.3090T>A (p.Gly1030=)
n.649T>A
n.3063T>A
n.6T>A
c.3084T>A (p.Gly1028=)
 ClinVar
7g.94426515T>CCA456490376COL1A2c.3090T>C (p.Gly1030=)
n.649T>C
n.3063T>C
n.6T>C
c.3084T>C (p.Gly1028=)
7g.94426515T>GCA456490377COL1A2c.3090T>G (p.Gly1030=)
n.649T>G
n.3063T>G
n.6T>G
c.3084T>G (p.Gly1028=)
7g.94426516C>ACA368225249COL1A2c.3091C>A (p.Leu1031Met)
n.650C>A
n.3064C>A
n.7C>A
c.3085C>A (p.Leu1029Met)
 gnomAD v4
7g.94426516C>GCA368225250COL1A2c.3091C>G (p.Leu1031Val)
n.650C>G
n.3064C>G
n.7C>G
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
7g.94426516C>TCA456490379COL1A2c.3091C>T (p.Leu1031=)
n.650C>T
n.3064C>T
n.7C>T
c.3085C>T (p.Leu1029=)
7g.94426517T>ACA368225251COL1A2c.3092T>A (p.Leu1031Gln)
n.651T>A
n.3065T>A
n.8T>A
c.3086T>A (p.Leu1029Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426517T>CCA368225252COL1A2c.3092T>C (p.Leu1031Pro)
n.651T>C
n.3065T>C
n.8T>C
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
 gnomAD v4
7g.94426517T>GCA368225253COL1A2c.3092T>G (p.Leu1031Arg)
n.651T>G
n.3065T>G
n.8T>G
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
7g.94426517T=CA1726783336COL1A2c.3092T= (p.Leu1031=)
n.651T=
n.3065T=
n.8T=
c.3086T= (p.Leu1029=)
7g.94426518G>ACA456490380COL1A2c.3093G>A (p.Leu1031=)
n.652G>A
n.3066G>A
n.9G>A
c.3087G>A (p.Leu1029=)
7g.94426518G>CCA456490382COL1A2c.3093G>C (p.Leu1031=)
n.652G>C
n.3066G>C
n.9G>C
c.3087G>C (p.Leu1029=)
7g.94426518G>TCA456490381COL1A2c.3093G>T (p.Leu1031=)
n.652G>T
n.3066G>T
n.9G>T
c.3087G>T (p.Leu1029=)
 gnomAD v4
7g.94426519C>ACA368225256COL1A2c.3094C>A (p.Pro1032Thr)
n.653C>A
n.3067C>A
n.10C>A
c.3088C>A (p.Pro1030Thr)
 gnomAD v4
7g.94426519C>GCA368225255COL1A2c.3094C>G (p.Pro1032Ala)
n.653C>G
n.3067C>G
n.10C>G
c.3088C>G (p.Pro1030Ala)
7g.94426519C>TCA368225254COL1A2c.3094C>T (p.Pro1032Ser)
n.653C>T
n.3067C>T
n.10C>T
c.3088C>T (p.Pro1030Ser)
 gnomAD v4
7g.94426520C>ACA368225257COL1A2c.3095C>A (p.Pro1032His)
n.654C>A
n.3068C>A
n.11C>A
c.3089C>A (p.Pro1030His)
 gnomAD v4
7g.94426520C>GCA368225258COL1A2c.3095C>G (p.Pro1032Arg)
n.654C>G
n.3068C>G
n.11C>G
c.3089C>G (p.Pro1030Arg)
7g.94426520C>TCA368225259COL1A2c.3095C>T (p.Pro1032Leu)
n.654C>T
n.3068C>T
n.11C>T
c.3089C>T (p.Pro1030Leu)
7g.94426521T>ACA456490383COL1A2c.3096T>A (p.Pro1032=)
n.655T>A
n.3069T>A
n.12T>A
c.3090T>A (p.Pro1030=)
 gnomAD v4
7g.94426521T>CCA456490384COL1A2c.3096T>C (p.Pro1032=)
n.655T>C
n.3069T>C
n.12T>C
c.3090T>C (p.Pro1030=)
 gnomAD v4
7g.94426521T>GCA456490385COL1A2c.3096T>G (p.Pro1032=)
n.655T>G
n.3069T>G
n.12T>G
c.3090T>G (p.Pro1030=)
7g.94426522G>ACA368225260COL1A2c.3097G>A (p.Gly1033Ser)
n.656G>A
n.3070G>A
n.13G>A
c.3091G>A (p.Gly1031Ser)
7g.94426522G>CCA368225261COL1A2c.3097G>C (p.Gly1033Arg)
n.656G>C
n.3070G>C
n.13G>C
c.3091G>C (p.Gly1031Arg)
7g.94426522G>TCA368225262COL1A2c.3097G>T (p.Gly1033Cys)
n.656G>T
n.3070G>T
n.13G>T
c.3091G>T (p.Gly1031Cys)
 gnomAD v4
7g.94426523delCA2683773777COL1A2c.3098del (p.Gly1033ValfsTer?)
n.657del
n.3071del
n.14del
c.3092del (p.Gly1031ValfsTer?)
 gnomAD v4
7g.94426523G>ACA368225263COL1A2c.3098G>A (p.Gly1033Asp)
n.657G>A
n.3071G>A
n.14G>A
c.3092G>A (p.Gly1031Asp)
7g.94426523G>CCA368225264COL1A2c.3098G>C (p.Gly1033Ala)
n.657G>C
n.3071G>C
n.14G>C
c.3092G>C (p.Gly1031Ala)
7g.94426523G>TCA368225265COL1A2c.3098G>T (p.Gly1033Val)
n.657G>T
n.3071G>T
n.14G>T
c.3092G>T (p.Gly1031Val)
7g.94426524T>ACA456490386COL1A2c.3099T>A (p.Gly1033=)
n.658T>A
n.3072T>A
n.15T>A
c.3093T>A (p.Gly1031=)
7g.94426524T>CCA456490387COL1A2c.3099T>C (p.Gly1033=)
n.658T>C
n.3072T>C
n.15T>C
c.3093T>C (p.Gly1031=)
7g.94426524T>GCA456490388COL1A2c.3099T>G (p.Gly1033=)
n.658T>G
n.3072T>G
n.15T>G
c.3093T>G (p.Gly1031=)
7g.94426525A=CA1726783341COL1A2c.3100A= (p.Ile1034=)
n.659A=
n.3073A=
n.16A=
c.3094A= (p.Ile1032=)
7g.94426525A>CCA368225266COL1A2c.3100A>C (p.Ile1034Leu)
n.659A>C
n.3073A>C
n.16A>C
c.3094A>C (p.Ile1032Leu)
7g.94426525A>GCA4347652COL1A2c.3100A>G (p.Ile1034Val)
n.659A>G
n.3073A>G
n.16A>G
c.3094A>G (p.Ile1032Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426525A>TCA368225267COL1A2c.3100A>T (p.Ile1034Phe)
n.659A>T
n.3073A>T
n.16A>T
c.3094A>T (p.Ile1032Phe)
7g.94426526T>ACA368225269COL1A2c.3101T>A (p.Ile1034Asn)
n.660T>A
n.3074T>A
n.17T>A
c.3095T>A (p.Ile1032Asn)
7g.94426526T>CCA4347653COL1A2c.3101T>C (p.Ile1034Thr)
n.660T>C
n.3074T>C
n.17T>C
c.3095T>C (p.Ile1032Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426526T>GCA368225268COL1A2c.3101T>G (p.Ile1034Ser)
n.660T>G
n.3074T>G
n.17T>G
c.3095T>G (p.Ile1032Ser)
7g.94426526T=CA1726783347COL1A2c.3101T= (p.Ile1034=)
n.660T=
n.3074T=
n.17T=
c.3095T= (p.Ile1032=)
7g.94426527C>ACA162940396COL1A2c.3102C>A (p.Ile1034=)
n.661C>A
n.3075C>A
n.18C>A
c.3096C>A (p.Ile1032=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426527C=CA1726783354COL1A2c.3102C= (p.Ile1034=)
n.661C=
n.3075C=
n.18C=
c.3096C= (p.Ile1032=)
7g.94426527C>GCA368225270COL1A2c.3102C>G (p.Ile1034Met)
n.661C>G
n.3075C>G
n.18C>G
c.3096C>G (p.Ile1032Met)
7g.94426527C>TCA162940400COL1A2c.3102C>T (p.Ile1034=)
n.661C>T
n.3075C>T
n.18C>T
c.3096C>T (p.Ile1032=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426528G>ACA4347654COL1A2c.3103G>A (p.Ala1035Thr)
n.662G>A
n.3076G>A
n.19G>A
c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426528G>CCA368225271COL1A2c.3103G>C (p.Ala1035Pro)
n.662G>C
n.3076G>C
n.19G>C
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426528G=CA1726783357COL1A2c.3103G= (p.Ala1035=)
n.662G=
n.3076G=
n.19G=
c.3097G= (p.Ala1033=)
7g.94426528G>TCA368225272COL1A2c.3103G>T (p.Ala1035Ser)
n.662G>T
n.3076G>T
n.19G>T
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
 gnomAD v4
7g.94426529C>ACA368225273COL1A2c.3104C>A (p.Ala1035Asp)
n.663C>A
n.3077C>A
n.20C>A
c.3098C>A (p.Ala1033Asp)
 gnomAD v4
7g.94426529C>GCA368225274COL1A2c.3104C>G (p.Ala1035Gly)
n.663C>G
n.3077C>G
n.20C>G
c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
7g.94426529C>TCA368225275COL1A2c.3104C>T (p.Ala1035Val)
n.663C>T
n.3077C>T
n.20C>T
c.3098C>T (p.Ala1033Val)
 gnomAD v4
7g.94426530T>ACA456490389COL1A2c.3105T>A (p.Ala1035=)
n.664T>A
n.3078T>A
n.21T>A
c.3099T>A (p.Ala1033=)
7g.94426530T>CCA456490390COL1A2c.3105T>C (p.Ala1035=)
n.664T>C
n.3078T>C
n.21T>C
c.3099T>C (p.Ala1033=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426530T>GCA456490391COL1A2c.3105T>G (p.Ala1035=)
n.664T>G
n.3078T>G
n.21T>G
c.3099T>G (p.Ala1033=)
7g.94426531G>ACA368225276COL1A2c.3105+1G>A (n.3105+1G>A)
n.665G>A
n.3079G>A
n.21+1G>A
c.3099+1G>A (n.3099+1G>A)
 gnomAD v4
7g.94426531G>CCA368225277COL1A2c.3105+1G>C (n.3105+1G>C)
n.665G>C
n.3079G>C
n.21+1G>C
c.3099+1G>C (n.3099+1G>C)
7g.94426531G>TCA368225278COL1A2c.3105+1G>T (n.3105+1G>T)
n.665G>T
n.3079G>T
n.21+1G>T
c.3099+1G>T (n.3099+1G>T)
 gnomAD v4
7g.94426531_94426532insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGACA2776991618COL1A2c.3105+1_3105+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA (n.3105+1_3105+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA)
n.665_666insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA
n.3079_3080insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA
n.21+1_21+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA
c.3099+1_3099+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA (n.3099+1_3099+2insGTCACCATGGTGATCAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGGGGCCCTGCTGGTCCTTCTGGCCCTGCTGGAAAAGA)
7g.94426532T>ACA368225279COL1A2c.3105+2T>A (n.3105+2T>A)
n.666T>A
n.3080T>A
n.21+2T>A
c.3099+2T>A (n.3099+2T>A)
 gnomAD v4
7g.94426532T>CCA213000COL1A2c.3105+2T>C (n.3105+2T>C)
n.666T>C
n.3080T>C
n.21+2T>C
c.3099+2T>C (n.3099+2T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.94426532T>GCA368225280COL1A2c.3105+2T>G (n.3105+2T>G)
n.666T>G
n.3080T>G
n.21+2T>G
c.3099+2T>G (n.3099+2T>G)
7g.94426532T=CA1726783360COL1A2c.3105+2T= (n.3105+2T=)
n.666T=
n.3080T=
n.21+2T=
c.3099+2T= (n.3099+2T=)
7g.94426534A=CA1726783362COL1A2c.3105+4A= (n.3105+4A=)
n.668A=
n.3082A=
n.21+4A=
c.3099+4A= (n.3099+4A=)
7g.94426534A>CCA2683773778COL1A2c.3105+4A>C (n.3105+4A>C)
n.668A>C
n.3082A>C
n.21+4A>C
c.3099+4A>C (n.3099+4A>C)
 gnomAD v4
7g.94426534A>GCA4347655COL1A2c.3105+4A>G (n.3105+4A>G)
n.668A>G
n.3082A>G
n.21+4A>G
c.3099+4A>G (n.3099+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94426535G>ACA2578942237COL1A2c.3105+5G>A (n.3105+5G>A)
n.669G>A
n.3083G>A
n.21+5G>A
c.3099+5G>A (n.3099+5G>A)
7g.94426536T>ACA2578942238COL1A2c.3105+6T>A (n.3105+6T>A)
n.670T>A
n.3084T>A
n.21+6T>A
c.3099+6T>A (n.3099+6T>A)
7g.94426536T>CCA645545589COL1A2c.3105+6T>C (n.3105+6T>C)
n.670T>C
n.3084T>C
n.21+6T>C
c.3099+6T>C (n.3099+6T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426536T=CA1726783363COL1A2c.3105+6T= (n.3105+6T=)
n.670T=
n.3084T=
n.21+6T=
c.3099+6T= (n.3099+6T=)
7g.94426539dupCA844003722COL1A2c.3105+9dup (n.3105+9dup)
n.673dup
n.3087dup
n.21+9dup
c.3099+9dup (n.3099+9dup)
 dbSNP
7g.94426538A=CA1726783365COL1A2c.3105+8A= (n.3105+8A=)
n.672A=
n.3086A=
n.21+8A=
c.3099+8A= (n.3099+8A=)
7g.94426538A>CCA2578942239COL1A2c.3105+8A>C (n.3105+8A>C)
n.672A>C
n.3086A>C
n.21+8A>C
c.3099+8A>C (n.3099+8A>C)
7g.94426538A>GCA4347656COL1A2c.3105+8A>G (n.3105+8A>G)
n.672A>G
n.3086A>G
n.21+8A>G
c.3099+8A>G (n.3099+8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426539A>GCA2683773779COL1A2c.3105+9A>G (n.3105+9A>G)
n.673A>G
n.3087A>G
n.21+9A>G
c.3099+9A>G (n.3099+9A>G)
 gnomAD v4
7g.94426540C>ACA2683773780COL1A2c.3105+10C>A (n.3105+10C>A)
n.674C>A
n.3088C>A
n.21+10C>A
c.3099+10C>A (n.3099+10C>A)
 gnomAD v4
7g.94426541T>CCA1726783367COL1A2c.3105+11T>C (n.3105+11T>C)
n.675T>C
n.3089T>C
n.21+11T>C
c.3099+11T>C (n.3099+11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426541T=CA1726783366COL1A2c.3105+11T= (n.3105+11T=)
n.675T=
n.3089T=
n.21+11T=
c.3099+11T= (n.3099+11T=)
7g.94426542G>TCA2683773781COL1A2c.3105+12G>T (n.3105+12G>T)
n.676G>T
n.3090G>T
n.21+12G>T
c.3099+12G>T (n.3099+12G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched