Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94426342C>ACA2683773732COL1A2c.2998-81C>A (n.2998-81C>A)
n.557-81C>A
n.2971-81C>A
c.2992-81C>A (n.2992-81C>A)
 gnomAD v4
7g.94426342C=CA1726782993COL1A2c.2998-81C= (n.2998-81C=)
n.557-81C=
n.2971-81C=
c.2992-81C= (n.2992-81C=)
7g.94426342C>TCA162940309COL1A2c.2998-81C>T (n.2998-81C>T)
n.557-81C>T
n.2971-81C>T
c.2992-81C>T (n.2992-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426343G>ACA162940312COL1A2c.2998-80G>A (n.2998-80G>A)
n.557-80G>A
n.2971-80G>A
c.2992-80G>A (n.2992-80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426343G=CA1726782997COL1A2c.2998-80G= (n.2998-80G=)
n.557-80G=
n.2971-80G=
c.2992-80G= (n.2992-80G=)
7g.94426343G>TCA2683773733COL1A2c.2998-80G>T (n.2998-80G>T)
n.557-80G>T
n.2971-80G>T
c.2992-80G>T (n.2992-80G>T)
 gnomAD v4
7g.94426345A>TCA2683773734COL1A2c.2998-78A>T (n.2998-78A>T)
n.557-78A>T
n.2971-78A>T
c.2992-78A>T (n.2992-78A>T)
 gnomAD v4
7g.94426347T>ACA576324414COL1A2c.2998-76T>A (n.2998-76T>A)
n.557-76T>A
n.2971-76T>A
c.2992-76T>A (n.2992-76T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426347T>GCA2683773735COL1A2c.2998-76T>G (n.2998-76T>G)
n.557-76T>G
n.2971-76T>G
c.2992-76T>G (n.2992-76T>G)
 gnomAD v4
7g.94426347T=CA1726783003COL1A2c.2998-76T= (n.2998-76T=)
n.557-76T=
n.2971-76T=
c.2992-76T= (n.2992-76T=)
7g.94426348A>TCA2578942233COL1A2c.2998-75A>T (n.2998-75A>T)
n.557-75A>T
n.2971-75A>T
c.2992-75A>T (n.2992-75A>T)
 gnomAD v4
7g.94426350G>TCA2683773736COL1A2c.2998-73G>T (n.2998-73G>T)
n.557-73G>T
n.2971-73G>T
c.2992-73G>T (n.2992-73G>T)
 gnomAD v4
7g.94426351C>ACA2683773738COL1A2c.2998-72C>A (n.2998-72C>A)
n.557-72C>A
n.2971-72C>A
c.2992-72C>A (n.2992-72C>A)
 gnomAD v4
7g.94426351C>TCA2683773737COL1A2c.2998-72C>T (n.2998-72C>T)
n.557-72C>T
n.2971-72C>T
c.2992-72C>T (n.2992-72C>T)
 gnomAD v4
7g.94426352A>CCA2683773739COL1A2c.2998-71A>C (n.2998-71A>C)
n.557-71A>C
n.2971-71A>C
c.2992-71A>C (n.2992-71A>C)
 gnomAD v4
7g.94426354T>ACA1104599274COL1A2c.2998-69T>A (n.2998-69T>A)
n.557-69T>A
n.2971-69T>A
c.2992-69T>A (n.2992-69T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426354T>CCA844003453COL1A2c.2998-69T>C (n.2998-69T>C)
n.557-69T>C
n.2971-69T>C
c.2992-69T>C (n.2992-69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426354T=CA1726783006COL1A2c.2998-69T= (n.2998-69T=)
n.557-69T=
n.2971-69T=
c.2992-69T= (n.2992-69T=)
7g.94426355A>GCA2683773740COL1A2c.2998-68A>G (n.2998-68A>G)
n.557-68A>G
n.2971-68A>G
c.2992-68A>G (n.2992-68A>G)
 gnomAD v4
7g.94426357T>ACA2578942234COL1A2c.2998-66T>A (n.2998-66T>A)
n.557-66T>A
n.2971-66T>A
c.2992-66T>A (n.2992-66T>A)
7g.94426358_94426361delinsTGTGCA1726783008COL1A2c.2998-65_2998-62delinsTGTG (n.2998-65_2998-62delinsTGTG)
n.557-65_557-62delinsTGTG
n.2971-65_2971-62delinsTGTG
c.2992-65_2992-62delinsTGTG (n.2992-65_2992-62delinsTGTG)
7g.94426359G>ACA2683773741COL1A2c.2998-64G>A (n.2998-64G>A)
n.557-64G>A
n.2971-64G>A
c.2992-64G>A (n.2992-64G>A)
 gnomAD v4
7g.94426359G>CCA651752709COL1A2c.2998-64G>C (n.2998-64G>C)
n.557-64G>C
n.2971-64G>C
c.2992-64G>C (n.2992-64G>C)
 COSMIC COSMIC
7g.94426359G>TCA2683773742COL1A2c.2998-64G>T (n.2998-64G>T)
n.557-64G>T
n.2971-64G>T
c.2992-64G>T (n.2992-64G>T)
 gnomAD v4
7g.94426362_94426364delCA576324455COL1A2c.2998-61_2998-59del (n.2998-61_2998-59del)
n.557-61_557-59del
n.2971-61_2971-59del
c.2992-61_2992-59del (n.2992-61_2992-59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426360T>CCA162940314COL1A2c.2998-63T>C (n.2998-63T>C)
n.557-63T>C
n.2971-63T>C
c.2992-63T>C (n.2992-63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426360T=CA1726783010COL1A2c.2998-63T= (n.2998-63T=)
n.557-63T=
n.2971-63T=
c.2992-63T= (n.2992-63T=)
7g.94426362G>TCA2683773743COL1A2c.2998-61G>T (n.2998-61G>T)
n.557-61G>T
n.2971-61G>T
c.2992-61G>T (n.2992-61G>T)
 gnomAD v4
7g.94426363T>CCA2683773744COL1A2c.2998-60T>C (n.2998-60T>C)
n.557-60T>C
n.2971-60T>C
c.2992-60T>C (n.2992-60T>C)
 gnomAD v4
7g.94426363T>GCA2683773745COL1A2c.2998-60T>G (n.2998-60T>G)
n.557-60T>G
n.2971-60T>G
c.2992-60T>G (n.2992-60T>G)
 gnomAD v4
7g.94426364G=CA1726783012COL1A2c.2998-59G= (n.2998-59G=)
n.557-59G=
n.2971-59G=
c.2992-59G= (n.2992-59G=)
7g.94426364G>TCA2556302162COL1A2c.2998-59G>T (n.2998-59G>T)
n.557-59G>T
n.2971-59G>T
c.2992-59G>T (n.2992-59G>T)
 gnomAD v4
7g.94426365A>TCA2683773746COL1A2c.2998-58A>T (n.2998-58A>T)
n.557-58A>T
n.2971-58A>T
c.2992-58A>T (n.2992-58A>T)
 gnomAD v4
7g.94426366dupCA1726783013COL1A2c.2998-57dup (n.2998-57dup)
n.557-57dup
n.2971-57dup
c.2992-57dup (n.2992-57dup)
 dbSNP
7g.94426370A=CA1726783016COL1A2c.2998-53A= (n.2998-53A=)
n.557-53A=
n.2971-53A=
c.2992-53A= (n.2992-53A=)
7g.94426370A>TCA1726783017COL1A2c.2998-53A>T (n.2998-53A>T)
n.557-53A>T
n.2971-53A>T
c.2992-53A>T (n.2992-53A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426372T>ACA2683773748COL1A2c.2998-51T>A (n.2998-51T>A)
n.557-51T>A
n.2971-51T>A
c.2992-51T>A (n.2992-51T>A)
 gnomAD v4
7g.94426372T>CCA2683773747COL1A2c.2998-51T>C (n.2998-51T>C)
n.557-51T>C
n.2971-51T>C
c.2992-51T>C (n.2992-51T>C)
 gnomAD v4
7g.94426373G>ACA576324456COL1A2c.2998-50G>A (n.2998-50G>A)
n.557-50G>A
n.2971-50G>A
c.2992-50G>A (n.2992-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426373G=CA1726783019COL1A2c.2998-50G= (n.2998-50G=)
n.557-50G=
n.2971-50G=
c.2992-50G= (n.2992-50G=)
7g.94426374C>GCA2683773749COL1A2c.2998-49C>G (n.2998-49C>G)
n.557-49C>G
n.2971-49C>G
c.2992-49C>G (n.2992-49C>G)
 gnomAD v4
7g.94426375C>ACA576324457COL1A2c.2998-48C>A (n.2998-48C>A)
n.557-48C>A
n.2971-48C>A
c.2992-48C>A (n.2992-48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426375C=CA1726783022COL1A2c.2998-48C= (n.2998-48C=)
n.557-48C=
n.2971-48C=
c.2992-48C= (n.2992-48C=)
7g.94426375C>TCA2776991616COL1A2c.2998-48C>T (n.2998-48C>T)
n.557-48C>T
n.2971-48C>T
c.2992-48C>T (n.2992-48C>T)
7g.94426376A=CA1726783023COL1A2c.2998-47A= (n.2998-47A=)
n.557-47A=
n.2971-47A=
c.2992-47A= (n.2992-47A=)
7g.94426376A>GCA576324458COL1A2c.2998-47A>G (n.2998-47A>G)
n.557-47A>G
n.2971-47A>G
c.2992-47A>G (n.2992-47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426377T>CCA1726783026COL1A2c.2998-46T>C (n.2998-46T>C)
n.557-46T>C
n.2971-46T>C
c.2992-46T>C (n.2992-46T>C)
 dbSNP
7g.94426377T=CA1726783025COL1A2c.2998-46T= (n.2998-46T=)
n.557-46T=
n.2971-46T=
c.2992-46T= (n.2992-46T=)
7g.94426383dupCA576324459COL1A2c.2998-40dup (n.2998-40dup)
n.557-40dup
n.2971-40dup
c.2992-40dup (n.2992-40dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426383delCA2683773750COL1A2c.2998-40del (n.2998-40del)
n.557-40del
n.2971-40del
c.2992-40del (n.2992-40del)
 gnomAD v4
7g.94426379T>GCA576324460COL1A2c.2998-44T>G (n.2998-44T>G)
n.557-44T>G
n.2971-44T>G
c.2992-44T>G (n.2992-44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426379T=CA1726783029COL1A2c.2998-44T= (n.2998-44T=)
n.557-44T=
n.2971-44T=
c.2992-44T= (n.2992-44T=)
7g.94426381_94426391delCA2683773751COL1A2c.2998-42_2998-32del (n.2998-42_2998-32del)
n.557-42_557-32del
n.2971-42_2971-32del
c.2992-42_2992-32del (n.2992-42_2992-32del)
 gnomAD v4
7g.94426381T>CCA4347634COL1A2c.2998-42T>C (n.2998-42T>C)
n.557-42T>C
n.2971-42T>C
c.2992-42T>C (n.2992-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426381T=CA1726783032COL1A2c.2998-42T= (n.2998-42T=)
n.557-42T=
n.2971-42T=
c.2992-42T= (n.2992-42T=)
7g.94426383T>ACA844003484COL1A2c.2998-40T>A (n.2998-40T>A)
n.557-40T>A
n.2971-40T>A
c.2992-40T>A (n.2992-40T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426383T=CA1726783034COL1A2c.2998-40T= (n.2998-40T=)
n.557-40T=
n.2971-40T=
c.2992-40T= (n.2992-40T=)
7g.94426383_94426384delinsTACA1726783035COL1A2c.2998-40_2998-39delinsTA (n.2998-40_2998-39delinsTA)
n.557-40_557-39delinsTA
n.2971-40_2971-39delinsTA
c.2992-40_2992-39delinsTA (n.2992-40_2992-39delinsTA)
7g.94426387delCA1104599283COL1A2c.2998-36del (n.2998-36del)
n.557-36del
n.2971-36del
c.2992-36del (n.2992-36del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426387A=CA1726783036COL1A2c.2998-36A= (n.2998-36A=)
n.557-36A=
n.2971-36A=
c.2992-36A= (n.2992-36A=)
7g.94426387A>GCA1104599292COL1A2c.2998-36A>G (n.2998-36A>G)
n.557-36A>G
n.2971-36A>G
c.2992-36A>G (n.2992-36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426388C>ACA2683773752COL1A2c.2998-35C>A (n.2998-35C>A)
n.557-35C>A
n.2971-35C>A
c.2992-35C>A (n.2992-35C>A)
 gnomAD v4
7g.94426388C=CA1726783038COL1A2c.2998-35C= (n.2998-35C=)
n.557-35C=
n.2971-35C=
c.2992-35C= (n.2992-35C=)
7g.94426388C>GCA576324461COL1A2c.2998-35C>G (n.2998-35C>G)
n.557-35C>G
n.2971-35C>G
c.2992-35C>G (n.2992-35C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426388C>TCA4347635COL1A2c.2998-35C>T (n.2998-35C>T)
n.557-35C>T
n.2971-35C>T
c.2992-35C>T (n.2992-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426388_94426391delCA2566486711COL1A2c.2998-35_2998-32del (n.2998-35_2998-32del)
n.557-35_557-32del
n.2971-35_2971-32del
c.2992-35_2992-32del (n.2992-35_2992-32del)
7g.94426389G>ACA4347636COL1A2c.2998-34G>A (n.2998-34G>A)
n.557-34G>A
n.2971-34G>A
c.2992-34G>A (n.2992-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426389G=CA1726783039COL1A2c.2998-34G= (n.2998-34G=)
n.557-34G=
n.2971-34G=
c.2992-34G= (n.2992-34G=)
7g.94426389G>TCA576324463COL1A2c.2998-34G>T (n.2998-34G>T)
n.557-34G>T
n.2971-34G>T
c.2992-34G>T (n.2992-34G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426390delCA651752711COL1A2c.2998-33del (n.2998-33del)
n.557-33del
n.2971-33del
c.2992-33del (n.2992-33del)
 COSMIC
7g.94426390G>ACA576324464COL1A2c.2998-33G>A (n.2998-33G>A)
n.557-33G>A
n.2971-33G>A
c.2992-33G>A (n.2992-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426390G>CCA2776991617COL1A2c.2998-33G>C (n.2998-33G>C)
n.557-33G>C
n.2971-33G>C
c.2992-33G>C (n.2992-33G>C)
7g.94426390G=CA1726783041COL1A2c.2998-33G= (n.2998-33G=)
n.557-33G=
n.2971-33G=
c.2992-33G= (n.2992-33G=)
7g.94426392_94426395delCA2683773753COL1A2c.2998-31_2998-28del (n.2998-31_2998-28del)
n.557-31_557-28del
n.2971-31_2971-28del
c.2992-31_2992-28del (n.2992-31_2992-28del)
 gnomAD v4
7g.94426391T>CCA2683773754COL1A2c.2998-32T>C (n.2998-32T>C)
n.557-32T>C
n.2971-32T>C
c.2992-32T>C (n.2992-32T>C)
 gnomAD v4
7g.94426391T>GCA844003493COL1A2c.2998-32T>G (n.2998-32T>G)
n.557-32T>G
n.2971-32T>G
c.2992-32T>G (n.2992-32T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426391T=CA1726783042COL1A2c.2998-32T= (n.2998-32T=)
n.557-32T=
n.2971-32T=
c.2992-32T= (n.2992-32T=)
7g.94426391dupCA576324465COL1A2c.2998-32dup (n.2998-32dup)
n.557-32dup
n.2971-32dup
c.2992-32dup (n.2992-32dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426392A>TCA2683773755COL1A2c.2998-31A>T (n.2998-31A>T)
n.557-31A>T
n.2971-31A>T
c.2992-31A>T (n.2992-31A>T)
 gnomAD v4
7g.94426393A=CA1726783046COL1A2c.2998-30A= (n.2998-30A=)
n.557-30A=
n.2971-30A=
c.2992-30A= (n.2992-30A=)
7g.94426393A>GCA576324466COL1A2c.2998-30A>G (n.2998-30A>G)
n.557-30A>G
n.2971-30A>G
c.2992-30A>G (n.2992-30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426394delCA2522556825COL1A2c.2998-29del (n.2998-29del)
n.557-29del
n.2971-29del
c.2992-29del (n.2992-29del)
7g.94426395T>ACA4347637COL1A2c.2998-28T>A (n.2998-28T>A)
n.557-28T>A
n.2971-28T>A
c.2992-28T>A (n.2992-28T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426395T>CCA844003496COL1A2c.2998-28T>C (n.2998-28T>C)
n.557-28T>C
n.2971-28T>C
c.2992-28T>C (n.2992-28T>C)
 dbSNP
7g.94426395T=CA1726783047COL1A2c.2998-28T= (n.2998-28T=)
n.557-28T=
n.2971-28T=
c.2992-28T= (n.2992-28T=)
7g.94426396C>ACA651752716COL1A2c.2998-27C>A (n.2998-27C>A)
n.557-27C>A
n.2971-27C>A
c.2992-27C>A (n.2992-27C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426396C=CA1726783049COL1A2c.2998-27C= (n.2998-27C=)
n.557-27C=
n.2971-27C=
c.2992-27C= (n.2992-27C=)
7g.94426396C>GCA2683773756COL1A2c.2998-27C>G (n.2998-27C>G)
n.557-27C>G
n.2971-27C>G
c.2992-27C>G (n.2992-27C>G)
 gnomAD v4
7g.94426396C>TCA4347638COL1A2c.2998-27C>T (n.2998-27C>T)
n.557-27C>T
n.2971-27C>T
c.2992-27C>T (n.2992-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426397T>GCA162940323COL1A2c.2998-26T>G (n.2998-26T>G)
n.557-26T>G
n.2971-26T>G
c.2992-26T>G (n.2992-26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426397T=CA1726783056COL1A2c.2998-26T= (n.2998-26T=)
n.557-26T=
n.2971-26T=
c.2992-26T= (n.2992-26T=)
7g.94426399A>CCA2683773757COL1A2c.2998-24A>C (n.2998-24A>C)
n.557-24A>C
n.2971-24A>C
c.2992-24A>C (n.2992-24A>C)
 gnomAD v4
7g.94426399A>GCA2683773758COL1A2c.2998-24A>G (n.2998-24A>G)
n.557-24A>G
n.2971-24A>G
c.2992-24A>G (n.2992-24A>G)
 gnomAD v4
7g.94426399A>TCA2683773759COL1A2c.2998-24A>T (n.2998-24A>T)
n.557-24A>T
n.2971-24A>T
c.2992-24A>T (n.2992-24A>T)
 gnomAD v4
7g.94426400T>CCA2683773760COL1A2c.2998-23T>C (n.2998-23T>C)
n.557-23T>C
n.2971-23T>C
c.2992-23T>C (n.2992-23T>C)
 gnomAD v4
7g.94426401C>GCA2683773761COL1A2c.2998-22C>G (n.2998-22C>G)
n.557-22C>G
n.2971-22C>G
c.2992-22C>G (n.2992-22C>G)
 gnomAD v4
7g.94426402C>ACA2683773762COL1A2c.2998-21C>A (n.2998-21C>A)
n.557-21C>A
n.2971-21C>A
c.2992-21C>A (n.2992-21C>A)
 gnomAD v4
7g.94426402C=CA1726783059COL1A2c.2998-21C= (n.2998-21C=)
n.557-21C=
n.2971-21C=
c.2992-21C= (n.2992-21C=)
7g.94426402C>TCA1104599304COL1A2c.2998-21C>T (n.2998-21C>T)
n.557-21C>T
n.2971-21C>T
c.2992-21C>T (n.2992-21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426403A>CCA2683773763COL1A2c.2998-20A>C (n.2998-20A>C)
n.557-20A>C
n.2971-20A>C
c.2992-20A>C (n.2992-20A>C)
 gnomAD v4
7g.94426403A>GCA2683773764COL1A2c.2998-20A>G (n.2998-20A>G)
n.557-20A>G
n.2971-20A>G
c.2992-20A>G (n.2992-20A>G)
 gnomAD v4
7g.94426403A>TCA2683773765COL1A2c.2998-20A>T (n.2998-20A>T)
n.557-20A>T
n.2971-20A>T
c.2992-20A>T (n.2992-20A>T)
 gnomAD v4
7g.94426404T>ACA4347640COL1A2c.2998-19T>A (n.2998-19T>A)
n.557-19T>A
n.2971-19T>A
c.2992-19T>A (n.2992-19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426404T>CCA4347639COL1A2c.2998-19T>C (n.2998-19T>C)
n.557-19T>C
n.2971-19T>C
c.2992-19T>C (n.2992-19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426404T=CA1726783065COL1A2c.2998-19T= (n.2998-19T=)
n.557-19T=
n.2971-19T=
c.2992-19T= (n.2992-19T=)
7g.94426405C>ACA1104599315COL1A2c.2998-18C>A (n.2998-18C>A)
n.557-18C>A
n.2971-18C>A
c.2992-18C>A (n.2992-18C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426405C=CA1726783069COL1A2c.2998-18C= (n.2998-18C=)
n.557-18C=
n.2971-18C=
c.2992-18C= (n.2992-18C=)
7g.94426405C>TCA2683773766COL1A2c.2998-18C>T (n.2998-18C>T)
n.557-18C>T
n.2971-18C>T
c.2992-18C>T (n.2992-18C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94426406C>ACA2683773767COL1A2c.2998-17C>A (n.2998-17C>A)
n.557-17C>A
n.2971-17C>A
c.2992-17C>A (n.2992-17C>A)
 gnomAD v4
7g.94426407T>GCA2683773768COL1A2c.2998-16T>G (n.2998-16T>G)
n.557-16T>G
n.2971-16T>G
c.2992-16T>G (n.2992-16T>G)
 gnomAD v4
7g.94426409C>ACA2683773769COL1A2c.2998-14C>A (n.2998-14C>A)
n.557-14C>A
n.2971-14C>A
c.2992-14C>A (n.2992-14C>A)
 gnomAD v4
7g.94426411delCA2578942235COL1A2c.2998-12del (n.2998-12del)
n.557-12del
n.2971-12del
c.2992-12del (n.2992-12del)
7g.94426411G>ACA4347641COL1A2c.2998-12G>A (n.2998-12G>A)
n.557-12G>A
n.2971-12G>A
c.2992-12G>A (n.2992-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426411G>CCA576324470COL1A2c.2998-12G>C (n.2998-12G>C)
n.557-12G>C
n.2971-12G>C
c.2992-12G>C (n.2992-12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426411G=CA1726783074COL1A2c.2998-12G= (n.2998-12G=)
n.557-12G=
n.2971-12G=
c.2992-12G= (n.2992-12G=)
7g.94426411G>TCA2683773770COL1A2c.2998-12G>T (n.2998-12G>T)
n.557-12G>T
n.2971-12G>T
c.2992-12G>T (n.2992-12G>T)
 gnomAD v4
7g.94426412T>CCA4347642COL1A2c.2998-11T>C (n.2998-11T>C)
n.557-11T>C
n.2971-11T>C
c.2992-11T>C (n.2992-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426412T=CA1726783079COL1A2c.2998-11T= (n.2998-11T=)
n.557-11T=
n.2971-11T=
c.2992-11T= (n.2992-11T=)
7g.94426415C>ACA2683773771COL1A2c.2998-8C>A (n.2998-8C>A)
n.557-8C>A
n.2971-8C>A
c.2992-8C>A (n.2992-8C>A)
 gnomAD v4
7g.94426416T>GCA2683773773COL1A2c.2998-7T>G (n.2998-7T>G)
n.557-7T>G
n.2971-7T>G
c.2992-7T>G (n.2992-7T>G)
 gnomAD v4
7g.94426418delCA2683773772COL1A2c.2998-5del (n.2998-5del)
n.557-5del
n.2971-5del
c.2992-5del (n.2992-5del)
 gnomAD v4
7g.94426418T>CCA576324472COL1A2c.2998-5T>C (n.2998-5T>C)
n.557-5T>C
n.2971-5T>C
c.2992-5T>C (n.2992-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426418T=CA1726783082COL1A2c.2998-5T= (n.2998-5T=)
n.557-5T=
n.2971-5T=
c.2992-5T= (n.2992-5T=)
7g.94426419A=CA1726783088COL1A2c.2998-4A= (n.2998-4A=)
n.557-4A=
n.2971-4A=
c.2992-4A= (n.2992-4A=)
7g.94426419A>GCA576324474COL1A2c.2998-4A>G (n.2998-4A>G)
n.557-4A>G
n.2971-4A>G
c.2992-4A>G (n.2992-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426419A>TCA2683773774COL1A2c.2998-4A>T (n.2998-4A>T)
n.557-4A>T
n.2971-4A>T
c.2992-4A>T (n.2992-4A>T)
 gnomAD v4
7g.94426420T>CCA1726783092COL1A2c.2998-3T>C (n.2998-3T>C)
n.557-3T>C
n.2971-3T>C
c.2992-3T>C (n.2992-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426420T=CA1726783091COL1A2c.2998-3T= (n.2998-3T=)
n.557-3T=
n.2971-3T=
c.2992-3T= (n.2992-3T=)
7g.94426421A>CCA368225052COL1A2c.2998-2A>C (n.2998-2A>C)
n.557-2A>C
n.2971-2A>C
c.2992-2A>C (n.2992-2A>C)
7g.94426421A>GCA368225054COL1A2c.2998-2A>G (n.2998-2A>G)
n.557-2A>G
n.2971-2A>G
c.2992-2A>G (n.2992-2A>G)
 gnomAD v4
7g.94426421A>TCA368225053COL1A2c.2998-2A>T (n.2998-2A>T)
n.557-2A>T
n.2971-2A>T
c.2992-2A>T (n.2992-2A>T)
7g.94426422G>ACA368225055COL1A2c.2998-1G>A (n.2998-1G>A)
n.557-1G>A
n.2971-1G>A
c.2992-1G>A (n.2992-1G>A)
 gnomAD v4
7g.94426422G>CCA368225056COL1A2c.2998-1G>C (n.2998-1G>C)
n.557-1G>C
n.2971-1G>C
c.2992-1G>C (n.2992-1G>C)
7g.94426422G>TCA368225057COL1A2c.2998-1G>T (n.2998-1G>T)
n.557-1G>T
n.2971-1G>T
c.2992-1G>T (n.2992-1G>T)
 gnomAD v4
7g.94426423G>ACA368225058COL1A2c.2998G>A (p.Gly1000Ser)
n.557G>A
n.2971G>A
c.2992G>A (p.Gly998Ser)
 gnomAD v4
7g.94426423G>CCA368225059COL1A2c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
n.557G>C
n.2971G>C
c.2992G>C (p.Gly998Arg)
7g.94426423G>TCA368225060COL1A2c.2998G>T (p.Gly1000Cys)
n.557G>T
n.2971G>T
c.2992G>T (p.Gly998Cys)
7g.94426424G>ACA368225061COL1A2c.2999G>A (p.Gly1000Asp)
n.558G>A
n.2972G>A
c.2993G>A (p.Gly998Asp)
 gnomAD v4
7g.94426424G>CCA368225062COL1A2c.2999G>C (p.Gly1000Ala)
n.558G>C
n.2972G>C
c.2993G>C (p.Gly998Ala)
7g.94426424G>TCA368225063COL1A2c.2999G>T (p.Gly1000Val)
n.558G>T
n.2972G>T
c.2993G>T (p.Gly998Val)
 gnomAD v4
7g.94426425C>ACA456490309COL1A2c.3000C>A (p.Gly1000=)
n.559C>A
n.2973C>A
c.2994C>A (p.Gly998=)
 gnomAD v4
7g.94426425C=CA1726783095COL1A2c.3000C= (p.Gly1000=)
n.559C=
n.2973C=
c.2994C= (p.Gly998=)
7g.94426425C>GCA456490310COL1A2c.3000C>G (p.Gly1000=)
n.559C>G
n.2973C>G
c.2994C>G (p.Gly998=)
7g.94426425C>TCA456490311COL1A2c.3000C>T (p.Gly1000=)
n.559C>T
n.2973C>T
c.2994C>T (p.Gly998=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426426C>ACA368225064COL1A2c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
n.560C>A
n.2974C>A
c.2995C>A (p.Pro999Thr)
 gnomAD v4
7g.94426426C=CA1726783105COL1A2c.3001C= (p.Pro1001=)
n.560C=
n.2974C=
c.2995C= (p.Pro999=)
7g.94426426C>GCA4347644COL1A2c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
n.560C>G
n.2974C>G
c.2995C>G (p.Pro999Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426426C>TCA4347643COL1A2c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
n.560C>T
n.2974C>T
c.2995C>T (p.Pro999Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426427C>ACA368225065COL1A2c.3002C>A (p.Pro1001Gln)
n.561C>A
n.2975C>A
c.2996C>A (p.Pro999Gln)
 gnomAD v4
7g.94426427C>GCA368225067COL1A2c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
n.561C>G
n.2975C>G
c.2996C>G (p.Pro999Arg)
7g.94426427C>TCA368225066COL1A2c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
n.561C>T
n.2975C>T
c.2996C>T (p.Pro999Leu)
 gnomAD v4
7g.94426428A>CCA456490314COL1A2c.3003A>C (p.Pro1001=)
n.562A>C
n.2976A>C
c.2997A>C (p.Pro999=)
7g.94426428A>GCA456490312COL1A2c.3003A>G (p.Pro1001=)
n.562A>G
n.2976A>G
c.2997A>G (p.Pro999=)
7g.94426428A>TCA456490313COL1A2c.3003A>T (p.Pro1001=)
n.562A>T
n.2976A>T
c.2997A>T (p.Pro999=)
7g.94426429C>ACA368225068COL1A2c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
n.563C>A
n.2977C>A
c.2998C>A (p.Gln1000Lys)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94426429C=CA1726783117COL1A2c.3004C= (p.Gln1002=)
n.563C=
n.2977C=
c.2998C= (p.Gln1000=)
7g.94426429C>GCA368225069COL1A2c.3004C>G (p.Gln1002Glu)
n.563C>G
n.2977C>G
c.2998C>G (p.Gln1000Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426429C>TCA368225070COL1A2c.3004C>T (p.Gln1002Ter)
n.563C>T
n.2977C>T
c.2998C>T (p.Gln1000Ter)
 gnomAD v4
7g.94426430A>CCA368225071COL1A2c.3005A>C (p.Gln1002Pro)
n.564A>C
n.2978A>C
c.2999A>C (p.Gln1000Pro)
7g.94426430A>GCA368225072COL1A2c.3005A>G (p.Gln1002Arg)
n.564A>G
n.2978A>G
c.2999A>G (p.Gln1000Arg)
7g.94426430A>TCA368225073COL1A2c.3005A>T (p.Gln1002Leu)
n.564A>T
n.2978A>T
c.2999A>T (p.Gln1000Leu)
7g.94426431A=CA1726783128COL1A2c.3006A= (p.Gln1002=)
n.565A=
n.2979A=
c.3000A= (p.Gln1000=)
7g.94426431A>CCA368225075COL1A2c.3006A>C (p.Gln1002His)
n.565A>C
n.2979A>C
c.3000A>C (p.Gln1000His)
7g.94426431A>GCA456490315COL1A2c.3006A>G (p.Gln1002=)
n.565A>G
n.2979A>G
c.3000A>G (p.Gln1000=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426431A>TCA368225074COL1A2c.3006A>T (p.Gln1002His)
n.565A>T
n.2979A>T
c.3000A>T (p.Gln1000His)
7g.94426432G>ACA368225076COL1A2c.3007G>A (p.Gly1003Ser)
n.566G>A
n.2980G>A
c.3001G>A (p.Gly1001Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426432G>CCA368225077COL1A2c.3007G>C (p.Gly1003Arg)
n.566G>C
n.2980G>C
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
7g.94426432G>TCA368225078COL1A2c.3007G>T (p.Gly1003Cys)
n.566G>T
n.2980G>T
c.3001G>T (p.Gly1001Cys)
7g.94426433G>ACA368225079COL1A2c.3008G>A (p.Gly1003Asp)
n.567G>A
n.2981G>A
c.3002G>A (p.Gly1001Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426433G>CCA368225080COL1A2c.3008G>C (p.Gly1003Ala)
n.567G>C
n.2981G>C
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
 gnomAD v4
7g.94426433G=CA1726783138COL1A2c.3008G= (p.Gly1003=)
n.567G=
n.2981G=
c.3002G= (p.Gly1001=)
7g.94426433G>TCA368225081COL1A2c.3008G>T (p.Gly1003Val)
n.567G>T
n.2981G>T
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
7g.94426434C>ACA456490317COL1A2c.3009C>A (p.Gly1003=)
n.568C>A
n.2982C>A
c.3003C>A (p.Gly1001=)
 gnomAD v4
7g.94426434C>GCA456490319COL1A2c.3009C>G (p.Gly1003=)
n.568C>G
n.2982C>G
c.3003C>G (p.Gly1001=)
7g.94426434C>TCA456490318COL1A2c.3009C>T (p.Gly1003=)
n.568C>T
n.2982C>T
c.3003C>T (p.Gly1001=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94426435A>CCA368225082COL1A2c.3010A>C (p.Ile1004Leu)
n.569A>C
n.2983A>C
c.3004A>C (p.Ile1002Leu)
7g.94426435A>GCA368225084COL1A2c.3010A>G (p.Ile1004Val)
n.569A>G
n.2983A>G
c.3004A>G (p.Ile1002Val)
7g.94426435A>TCA368225083COL1A2c.3010A>T (p.Ile1004Phe)
n.569A>T
n.2983A>T
c.3004A>T (p.Ile1002Phe)
7g.94426436T>ACA368225085COL1A2c.3011T>A (p.Ile1004Asn)
n.570T>A
n.2984T>A
c.3005T>A (p.Ile1002Asn)
7g.94426436T>CCA368225086COL1A2c.3011T>C (p.Ile1004Thr)
n.570T>C
n.2984T>C
c.3005T>C (p.Ile1002Thr)
7g.94426436T>GCA368225087COL1A2c.3011T>G (p.Ile1004Ser)
n.570T>G
n.2984T>G
c.3005T>G (p.Ile1002Ser)
7g.94426437T>ACA456490320COL1A2c.3012T>A (p.Ile1004=)
n.571T>A
n.2985T>A
c.3006T>A (p.Ile1002=)
7g.94426437T>CCA456490321COL1A2c.3012T>C (p.Ile1004=)
n.571T>C
n.2985T>C
c.3006T>C (p.Ile1002=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426437T>GCA368225088COL1A2c.3012T>G (p.Ile1004Met)
n.571T>G
n.2985T>G
c.3006T>G (p.Ile1002Met)
7g.94426437T=CA1726783146COL1A2c.3012T= (p.Ile1004=)
n.571T=
n.2985T=
c.3006T= (p.Ile1002=)
7g.94426438C>ACA368225089COL1A2c.3013C>A (p.Arg1005Ser)
n.572C>A
n.2986C>A
c.3007C>A (p.Arg1003Ser)
 gnomAD v4
7g.94426438C=CA1726783147COL1A2c.3013C= (p.Arg1005=)
n.572C=
n.2986C=
c.3007C= (p.Arg1003=)
7g.94426438C>GCA368225090COL1A2c.3013C>G (p.Arg1005Gly)
n.572C>G
n.2986C>G
c.3007C>G (p.Arg1003Gly)
7g.94426438C>TCA4347645COL1A2c.3013C>T (p.Arg1005Cys)
n.572C>T
n.2986C>T
c.3007C>T (p.Arg1003Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426439G>ACA4347646COL1A2c.3014G>A (p.Arg1005His)
n.573G>A
n.2987G>A
c.3008G>A (p.Arg1003His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426439G>CCA368225091COL1A2c.3014G>C (p.Arg1005Pro)
n.573G>C
n.2987G>C
c.3008G>C (p.Arg1003Pro)
7g.94426439G=CA1726783152COL1A2c.3014G= (p.Arg1005=)
n.573G=
n.2987G=
c.3008G= (p.Arg1003=)
7g.94426439G>TCA368225092COL1A2c.3014G>T (p.Arg1005Leu)
n.573G>T
n.2987G>T
c.3008G>T (p.Arg1003Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426440T>ACA456490322COL1A2c.3015T>A (p.Arg1005=)
n.574T>A
n.2988T>A
c.3009T>A (p.Arg1003=)
7g.94426440T>CCA456490323COL1A2c.3015T>C (p.Arg1005=)
n.574T>C
n.2988T>C
c.3009T>C (p.Arg1003=)
7g.94426440T>GCA456490324COL1A2c.3015T>G (p.Arg1005=)
n.574T>G
n.2988T>G
c.3009T>G (p.Arg1003=)
7g.94426441G>ACA162940338COL1A2c.3016G>A (p.Gly1006Ser)
n.575G>A
n.2989G>A
c.3010G>A (p.Gly1004Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426441G>CCA368225094COL1A2c.3016G>C (p.Gly1006Arg)
n.575G>C
n.2989G>C
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
7g.94426441G=CA1726783160COL1A2c.3016G= (p.Gly1006=)
n.575G=
n.2989G=
c.3010G= (p.Gly1004=)
7g.94426441G>TCA368225093COL1A2c.3016G>T (p.Gly1006Cys)
n.575G>T
n.2989G>T
c.3010G>T (p.Gly1004Cys)
 gnomAD v4
7g.94426442G>ACA368225095COL1A2c.3017G>A (p.Gly1006Asp)
n.576G>A
n.2990G>A
c.3011G>A (p.Gly1004Asp)
 gnomAD v4
7g.94426442G>CCA257789COL1A2c.3017G>C (p.Gly1006Ala)
n.576G>C
n.2990G>C
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.94426442G=CA1726783166COL1A2c.3017G= (p.Gly1006=)
n.576G=
n.2990G=
c.3011G= (p.Gly1004=)
7g.94426442G>TCA368225096COL1A2c.3017G>T (p.Gly1006Val)
n.576G>T
n.2990G>T
c.3011G>T (p.Gly1004Val)

Number of alleles fetched