Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94426014_94426022dupCA2695208049COL1A2c.2960_2968dup (p.Pro989_Ala990insValGlyPro)
n.519_527dup
n.2933_2941dup
c.2954_2962dup (p.Pro987_Ala988insValGlyPro)
7g.94426018_94426035dupCA2695208050COL1A2c.2964_2981dup (p.Gly994_Pro995insProAlaGlyAlaValGly)
n.523_540dup
n.2937_2954dup
c.2958_2975dup (p.Gly992_Pro993insProAlaGlyAlaValGly)
7g.94426014T>ACA368224976COL1A2c.2960T>A (p.Val987Asp)
n.519T>A
n.2933T>A
c.2954T>A (p.Val985Asp)
7g.94426014T>CCA368224977COL1A2c.2960T>C (p.Val987Ala)
n.519T>C
n.2933T>C
c.2954T>C (p.Val985Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426014T>GCA368224978COL1A2c.2960T>G (p.Val987Gly)
n.519T>G
n.2933T>G
c.2954T>G (p.Val985Gly)
7g.94426014T=CA1726782435COL1A2c.2960T= (p.Val987=)
n.519T=
n.2933T=
c.2954T= (p.Val985=)
7g.94426015T>ACA456490273COL1A2c.2961T>A (p.Val987=)
n.520T>A
n.2934T>A
c.2955T>A (p.Val985=)
7g.94426015T>CCA456490274COL1A2c.2961T>C (p.Val987=)
n.520T>C
n.2934T>C
c.2955T>C (p.Val985=)
7g.94426015T>GCA456490275COL1A2c.2961T>G (p.Val987=)
n.520T>G
n.2934T>G
c.2955T>G (p.Val985=)
 ClinVar dbSNP
7g.94426015T=CA1726782451COL1A2c.2961T= (p.Val987=)
n.520T=
n.2934T=
c.2955T= (p.Val985=)
7g.94426019_94426027dupCA658796974COL1A2c.2965_2973dup (p.Gly991_Ala992insProAlaGly)
n.524_532dup
n.2938_2946dup
c.2959_2967dup (p.Gly989_Ala990insProAlaGly)
 ClinVar dbSNP
7g.94426016G>ACA368224979COL1A2c.2962G>A (p.Gly988Ser)
n.521G>A
n.2935G>A
c.2956G>A (p.Gly986Ser)
7g.94426016G>CCA368224980COL1A2c.2962G>C (p.Gly988Arg)
n.521G>C
n.2935G>C
c.2956G>C (p.Gly986Arg)
 COSMIC
7g.94426016G>TCA368224981COL1A2c.2962G>T (p.Gly988Cys)
n.521G>T
n.2935G>T
c.2956G>T (p.Gly986Cys)
 ClinVar
7g.94426026_94426027insCCCCGCTGGTGAGCGTGGTCCTGCTGGAACTCCTGGACCGCAAGGTGAGCGTGGTCCTGCTGGCCCGCAAGGTATCCCCGGTCCACAAGGTCCTGCTGGCA913127995COL1A2c.2972_2973insCCCCGCTGGTGAGCGTGGTCCTGCTGGAACTCCTGGACCGCAAGGTGAGCGTGGTCCTGCTGGCCCGCAAGGTATCCCCGGTCCACAAGGTCCTGCTGG (p.Gly991_Ala992insProAlaGlyGluArgGlyProAlaGlyThrProGlyProGlnGlyGluArgGlyProAlaGlyProGlnGlyIleProGlyProGlnGlyProAlaGly)
n.531_532insCCCCGCTGGTGAGCGTGGTCCTGCTGGAACTCCTGGACCGCAAGGTGAGCGTGGTCCTGCTGGCCCGCAAGGTATCCCCGGTCCACAAGGTCCTGCTGG
n.2945_2946insCCCCGCTGGTGAGCGTGGTCCTGCTGGAACTCCTGGACCGCAAGGTGAGCGTGGTCCTGCTGGCCCGCAAGGTATCCCCGGTCCACAAGGTCCTGCTGG
c.2966_2967insCCCCGCTGGTGAGCGTGGTCCTGCTGGAACTCCTGGACCGCAAGGTGAGCGTGGTCCTGCTGGCCCGCAAGGTATCCCCGGTCCACAAGGTCCTGCTGG (p.Gly989_Ala990insProAlaGlyGluArgGlyProAlaGlyThrProGlyProGlnGlyGluArgGlyProAlaGlyProGlnGlyIleProGlyProGlnGlyProAlaGly)
7g.94426017G>ACA368224982COL1A2c.2963G>A (p.Gly988Asp)
n.522G>A
n.2936G>A
c.2957G>A (p.Gly986Asp)
7g.94426017G>CCA368224983COL1A2c.2963G>C (p.Gly988Ala)
n.522G>C
n.2936G>C
c.2957G>C (p.Gly986Ala)
7g.94426017G=CA1726782463COL1A2c.2963G= (p.Gly988=)
n.522G=
n.2936G=
c.2957G= (p.Gly986=)
7g.94426017G>TCA162940136COL1A2c.2963G>T (p.Gly988Val)
n.522G>T
n.2936G>T
c.2957G>T (p.Gly986Val)
 dbSNP
7g.94426018T>ACA456490276COL1A2c.2964T>A (p.Gly988=)
n.523T>A
n.2937T>A
c.2958T>A (p.Gly986=)
7g.94426018T>CCA456490277COL1A2c.2964T>C (p.Gly988=)
n.523T>C
n.2937T>C
c.2958T>C (p.Gly986=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426018T>GCA456490278COL1A2c.2964T>G (p.Gly988=)
n.523T>G
n.2937T>G
c.2958T>G (p.Gly986=)
7g.94426018T=CA1726782468COL1A2c.2964T= (p.Gly988=)
n.523T=
n.2937T=
c.2958T= (p.Gly986=)
7g.94426019C>ACA368224984COL1A2c.2965C>A (p.Pro989Thr)
n.524C>A
n.2938C>A
c.2959C>A (p.Pro987Thr)
7g.94426019C>GCA368224985COL1A2c.2965C>G (p.Pro989Ala)
n.524C>G
n.2938C>G
c.2959C>G (p.Pro987Ala)
7g.94426019C>TCA368224986COL1A2c.2965C>T (p.Pro989Ser)
n.524C>T
n.2938C>T
c.2959C>T (p.Pro987Ser)
 gnomAD v4
7g.94426021_94426038dupCA2695208051COL1A2c.2967_2984dup (p.Pro995_Arg996insAlaGlyAlaValGlyPro)
n.526_543dup
n.2940_2957dup
c.2961_2978dup (p.Pro993_Arg994insAlaGlyAlaValGlyPro)
7g.94426020C>ACA368224989COL1A2c.2966C>A (p.Pro989His)
n.525C>A
n.2939C>A
c.2960C>A (p.Pro987His)
7g.94426020C=CA1726782472COL1A2c.2966C= (p.Pro989=)
n.525C=
n.2939C=
c.2960C= (p.Pro987=)
7g.94426020C>GCA368224988COL1A2c.2966C>G (p.Pro989Arg)
n.525C>G
n.2939C>G
c.2960C>G (p.Pro987Arg)
 gnomAD v4
7g.94426020C>TCA368224987COL1A2c.2966C>T (p.Pro989Leu)
n.525C>T
n.2939C>T
c.2960C>T (p.Pro987Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426021T>ACA456490279COL1A2c.2967T>A (p.Pro989=)
n.526T>A
n.2940T>A
c.2961T>A (p.Pro987=)
 gnomAD v4
7g.94426021T>CCA4347623COL1A2c.2967T>C (p.Pro989=)
n.526T>C
n.2940T>C
c.2961T>C (p.Pro987=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426021T>GCA456490280COL1A2c.2967T>G (p.Pro989=)
n.526T>G
n.2940T>G
c.2961T>G (p.Pro987=)
7g.94426021T=CA1726782479COL1A2c.2967T= (p.Pro989=)
n.526T=
n.2940T=
c.2961T= (p.Pro987=)
7g.94426022G>ACA368224990COL1A2c.2968G>A (p.Ala990Thr)
n.527G>A
n.2941G>A
c.2962G>A (p.Ala988Thr)
 gnomAD v4
7g.94426022G>CCA368224991COL1A2c.2968G>C (p.Ala990Pro)
n.527G>C
n.2941G>C
c.2962G>C (p.Ala988Pro)
7g.94426022G=CA1726782491COL1A2c.2968G= (p.Ala990=)
n.527G=
n.2941G=
c.2962G= (p.Ala988=)
7g.94426022G>TCA4347624COL1A2c.2968G>T (p.Ala990Ser)
n.527G>T
n.2941G>T
c.2962G>T (p.Ala988Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426023C>ACA162940151COL1A2c.2969C>A (p.Ala990Asp)
n.528C>A
n.2942C>A
c.2963C>A (p.Ala988Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426023C=CA1726782500COL1A2c.2969C= (p.Ala990=)
n.528C=
n.2942C=
c.2963C= (p.Ala988=)
7g.94426023C>GCA368224992COL1A2c.2969C>G (p.Ala990Gly)
n.528C>G
n.2942C>G
c.2963C>G (p.Ala988Gly)
7g.94426023C>TCA368224993COL1A2c.2969C>T (p.Ala990Val)
n.528C>T
n.2942C>T
c.2963C>T (p.Ala988Val)
7g.94426024T>ACA456490281COL1A2c.2970T>A (p.Ala990=)
n.529T>A
n.2943T>A
c.2964T>A (p.Ala988=)
7g.94426024T>CCA456490282COL1A2c.2970T>C (p.Ala990=)
n.529T>C
n.2943T>C
c.2964T>C (p.Ala988=)
7g.94426024T>GCA456490283COL1A2c.2970T>G (p.Ala990=)
n.529T>G
n.2943T>G
c.2964T>G (p.Ala988=)
 gnomAD v4
7g.94426025G>ACA368224994COL1A2c.2971G>A (p.Gly991Ser)
n.530G>A
n.2944G>A
c.2965G>A (p.Gly989Ser)
7g.94426025G>CCA368224995COL1A2c.2971G>C (p.Gly991Arg)
n.530G>C
n.2944G>C
c.2965G>C (p.Gly989Arg)
7g.94426025G>TCA368224996COL1A2c.2971G>T (p.Gly991Cys)
n.530G>T
n.2944G>T
c.2965G>T (p.Gly989Cys)
7g.94426026G>ACA368224997COL1A2c.2972G>A (p.Gly991Asp)
n.531G>A
n.2945G>A
c.2966G>A (p.Gly989Asp)
7g.94426026G>CCA368224998COL1A2c.2972G>C (p.Gly991Ala)
n.531G>C
n.2945G>C
c.2966G>C (p.Gly989Ala)
7g.94426026G=CA1726782509COL1A2c.2972G= (p.Gly991=)
n.531G=
n.2945G=
c.2966G= (p.Gly989=)
7g.94426026G>TCA162940162COL1A2c.2972G>T (p.Gly991Val)
n.531G>T
n.2945G>T
c.2966G>T (p.Gly989Val)
 dbSNP
7g.94426027T>ACA456490285COL1A2c.2973T>A (p.Gly991=)
n.532T>A
n.2946T>A
c.2967T>A (p.Gly989=)
7g.94426027T>CCA456490286COL1A2c.2973T>C (p.Gly991=)
n.532T>C
n.2946T>C
c.2967T>C (p.Gly989=)
7g.94426027T>GCA456490284COL1A2c.2973T>G (p.Gly991=)
n.532T>G
n.2946T>G
c.2967T>G (p.Gly989=)
7g.94426027_94426028insCCTTGACA2532708084COL1A2c.2973_2974insCCTTGA
n.532_533insCCTTGA
n.2946_2947insCCTTGA
c.2967_2968insCCTTGA
7g.94426028G>ACA4347625COL1A2c.2974G>A (p.Ala992Thr)
n.533G>A
n.2947G>A
c.2968G>A (p.Ala990Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426028G>CCA368225000COL1A2c.2974G>C (p.Ala992Pro)
n.533G>C
n.2947G>C
c.2968G>C (p.Ala990Pro)
7g.94426028G=CA1726782516COL1A2c.2974G= (p.Ala992=)
n.533G=
n.2947G=
c.2968G= (p.Ala990=)
7g.94426028G>TCA368224999COL1A2c.2974G>T (p.Ala992Ser)
n.533G>T
n.2947G>T
c.2968G>T (p.Ala990Ser)
7g.94426029C>ACA368225002COL1A2c.2975C>A (p.Ala992Asp)
n.534C>A
n.2948C>A
c.2969C>A (p.Ala990Asp)
7g.94426029C>GCA368225001COL1A2c.2975C>G (p.Ala992Gly)
n.534C>G
n.2948C>G
c.2969C>G (p.Ala990Gly)
7g.94426029C>TCA368225003COL1A2c.2975C>T (p.Ala992Val)
n.534C>T
n.2948C>T
c.2969C>T (p.Ala990Val)
7g.94426029_94426030insGCCTTTTAATGTTTCTCTTTGTTCACTTGTAAGTTCCTCAAATCGCATAACACCGTCCGCACCTTTTGGTCCCGTTTCGCCACGCTCTCCCTTGTCGCCTTTTGGTCCTGTCAGGTATCA2509152277COL1A2c.2975_2976insGCCTTTTAATGTTTCTCTTTGTTCACTTGTAAGTTCCTCAAATCGCATAACACCGTCCGCACCTTTTGGTCCCGTTTCGCCACGCTCTCCCTTGTCGCCTTTTGGTCCTGTCAGGTAT (p.Val993ProfsTer46)
n.534_535insGCCTTTTAATGTTTCTCTTTGTTCACTTGTAAGTTCCTCAAATCGCATAACACCGTCCGCACCTTTTGGTCCCGTTTCGCCACGCTCTCCCTTGTCGCCTTTTGGTCCTGTCAGGTAT
n.2948_2949insGCCTTTTAATGTTTCTCTTTGTTCACTTGTAAGTTCCTCAAATCGCATAACACCGTCCGCACCTTTTGGTCCCGTTTCGCCACGCTCTCCCTTGTCGCCTTTTGGTCCTGTCAGGTAT
c.2969_2970insGCCTTTTAATGTTTCTCTTTGTTCACTTGTAAGTTCCTCAAATCGCATAACACCGTCCGCACCTTTTGGTCCCGTTTCGCCACGCTCTCCCTTGTCGCCTTTTGGTCCTGTCAGGTAT (p.Val991ProfsTer46)
7g.94426030T>ACA456490289COL1A2c.2976T>A (p.Ala992=)
n.535T>A
n.2949T>A
c.2970T>A (p.Ala990=)
7g.94426030T>CCA456490288COL1A2c.2976T>C (p.Ala992=)
n.535T>C
n.2949T>C
c.2970T>C (p.Ala990=)
 dbSNP
7g.94426030T>GCA456490287COL1A2c.2976T>G (p.Ala992=)
n.535T>G
n.2949T>G
c.2970T>G (p.Ala990=)
7g.94426030T=CA1726782521COL1A2c.2976T= (p.Ala992=)
n.535T=
n.2949T=
c.2970T= (p.Ala990=)
7g.94426031G>ACA368225004COL1A2c.2977G>A (p.Val993Ile)
n.536G>A
n.2950G>A
c.2971G>A (p.Val991Ile)
7g.94426031G>CCA368225005COL1A2c.2977G>C (p.Val993Leu)
n.536G>C
n.2950G>C
c.2971G>C (p.Val991Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426031G=CA1726782525COL1A2c.2977G= (p.Val993=)
n.536G=
n.2950G=
c.2971G= (p.Val991=)
7g.94426031G>TCA368225006COL1A2c.2977G>T (p.Val993Phe)
n.536G>T
n.2950G>T
c.2971G>T (p.Val991Phe)
7g.94426032T>ACA368225007COL1A2c.2978T>A (p.Val993Asp)
n.537T>A
n.2951T>A
c.2972T>A (p.Val991Asp)
7g.94426032T>CCA368225008COL1A2c.2978T>C (p.Val993Ala)
n.537T>C
n.2951T>C
c.2972T>C (p.Val991Ala)
7g.94426032T>GCA368225009COL1A2c.2978T>G (p.Val993Gly)
n.537T>G
n.2951T>G
c.2972T>G (p.Val991Gly)
7g.94426033T>ACA456490290COL1A2c.2979T>A (p.Val993=)
n.538T>A
n.2952T>A
c.2973T>A (p.Val991=)
7g.94426033T>CCA456490292COL1A2c.2979T>C (p.Val993=)
n.538T>C
n.2952T>C
c.2973T>C (p.Val991=)
7g.94426033T>GCA456490291COL1A2c.2979T>G (p.Val993=)
n.538T>G
n.2952T>G
c.2973T>G (p.Val991=)
 ClinVar
7g.94426034G>ACA368225010COL1A2c.2980G>A (p.Gly994Ser)
n.539G>A
n.2953G>A
c.2974G>A (p.Gly992Ser)
7g.94426034G>CCA368225011COL1A2c.2980G>C (p.Gly994Arg)
n.539G>C
n.2953G>C
c.2974G>C (p.Gly992Arg)
7g.94426034G>TCA368225012COL1A2c.2980G>T (p.Gly994Cys)
n.539G>T
n.2953G>T
c.2974G>T (p.Gly992Cys)
7g.94426035G>ACA368225013COL1A2c.2981G>A (p.Gly994Asp)
n.540G>A
n.2954G>A
c.2975G>A (p.Gly992Asp)
7g.94426035G>CCA368225014COL1A2c.2981G>C (p.Gly994Ala)
n.540G>C
n.2954G>C
c.2975G>C (p.Gly992Ala)
7g.94426035G>TCA368225015COL1A2c.2981G>T (p.Gly994Val)
n.540G>T
n.2954G>T
c.2975G>T (p.Gly992Val)
7g.94426036C>ACA456490293COL1A2c.2982C>A (p.Gly994=)
n.541C>A
n.2955C>A
c.2976C>A (p.Gly992=)
7g.94426036C=CA1726782549COL1A2c.2982C= (p.Gly994=)
n.541C=
n.2955C=
c.2976C= (p.Gly992=)
7g.94426036C>GCA456490294COL1A2c.2982C>G (p.Gly994=)
n.541C>G
n.2955C>G
c.2976C>G (p.Gly992=)
7g.94426036C>TCA456490295COL1A2c.2982C>T (p.Gly994=)
n.541C>T
n.2955C>T
c.2976C>T (p.Gly992=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426037C>ACA368225018COL1A2c.2983C>A (p.Pro995Thr)
n.542C>A
n.2956C>A
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
7g.94426037C=CA1726782570COL1A2c.2983C= (p.Pro995=)
n.542C=
n.2956C=
c.2977C= (p.Pro993=)
7g.94426037C>GCA368225016COL1A2c.2983C>G (p.Pro995Ala)
n.542C>G
n.2956C>G
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
7g.94426037C>TCA368225017COL1A2c.2983C>T (p.Pro995Ser)
n.542C>T
n.2956C>T
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426038C>ACA368225019COL1A2c.2984C>A (p.Pro995Gln)
n.543C>A
n.2957C>A
c.2978C>A (p.Pro993Gln)
7g.94426038C=CA1726782574COL1A2c.2984C= (p.Pro995=)
n.543C=
n.2957C=
c.2978C= (p.Pro993=)
7g.94426038C>GCA368225020COL1A2c.2984C>G (p.Pro995Arg)
n.543C>G
n.2957C>G
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
7g.94426038C>TCA162940169COL1A2c.2984C>T (p.Pro995Leu)
n.543C>T
n.2957C>T
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
 dbSNP
7g.94426039A=CA1726782582COL1A2c.2985A= (p.Pro995=)
n.544A=
n.2958A=
c.2979A= (p.Pro993=)
7g.94426039A>CCA456490296COL1A2c.2985A>C (p.Pro995=)
n.544A>C
n.2958A>C
c.2979A>C (p.Pro993=)
7g.94426039A>GCA4347626COL1A2c.2985A>G (p.Pro995=)
n.544A>G
n.2958A>G
c.2979A>G (p.Pro993=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426039A>TCA456490297COL1A2c.2985A>T (p.Pro995=)
n.544A>T
n.2958A>T
c.2979A>T (p.Pro993=)
 gnomAD v4
7g.94426040A>CCA456490298COL1A2c.2986A>C (p.Arg996=)
n.545A>C
n.2959A>C
c.2980A>C (p.Arg994=)
7g.94426040A>GCA368225021COL1A2c.2986A>G (p.Arg996Gly)
n.545A>G
n.2959A>G
c.2980A>G (p.Arg994Gly)
 COSMIC
7g.94426040A>TCA368225022COL1A2c.2986A>T (p.Arg996Ter)
n.545A>T
n.2959A>T
c.2980A>T (p.Arg994Ter)
7g.94426041G>ACA368225023COL1A2c.2987G>A (p.Arg996Lys)
n.546G>A
n.2960G>A
c.2981G>A (p.Arg994Lys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.94426041G>CCA368225024COL1A2c.2987G>C (p.Arg996Thr)
n.546G>C
n.2960G>C
c.2981G>C (p.Arg994Thr)
7g.94426041G=CA1726782589COL1A2c.2987G= (p.Arg996=)
n.546G=
n.2960G=
c.2981G= (p.Arg994=)
7g.94426041G>TCA368225025COL1A2c.2987G>T (p.Arg996Ile)
n.546G>T
n.2960G>T
c.2981G>T (p.Arg994Ile)
7g.94426042A>CCA368225026COL1A2c.2988A>C (p.Arg996Ser)
n.547A>C
n.2961A>C
c.2982A>C (p.Arg994Ser)
7g.94426042A>GCA456490299COL1A2c.2988A>G (p.Arg996=)
n.547A>G
n.2961A>G
c.2982A>G (p.Arg994=)
7g.94426042A>TCA368225027COL1A2c.2988A>T (p.Arg996Ser)
n.547A>T
n.2961A>T
c.2982A>T (p.Arg994Ser)
 COSMIC
7g.94426043G>ACA368225029COL1A2c.2989G>A (p.Gly997Ser)
n.548G>A
n.2962G>A
c.2983G>A (p.Gly995Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94426043G>CCA368225030COL1A2c.2989G>C (p.Gly997Arg)
n.548G>C
n.2962G>C
c.2983G>C (p.Gly995Arg)
7g.94426043G=CA1726782594COL1A2c.2989G= (p.Gly997=)
n.548G=
n.2962G=
c.2983G= (p.Gly995=)
7g.94426043G>TCA368225028COL1A2c.2989G>T (p.Gly997Cys)
n.548G>T
n.2962G>T
c.2983G>T (p.Gly995Cys)
7g.94426044G>ACA162940172COL1A2c.2990G>A (p.Gly997Asp)
n.549G>A
n.2963G>A
c.2984G>A (p.Gly995Asp)
 dbSNP
7g.94426044G>CCA368225031COL1A2c.2990G>C (p.Gly997Ala)
n.549G>C
n.2963G>C
c.2984G>C (p.Gly995Ala)
7g.94426044G=CA1726782604COL1A2c.2990G= (p.Gly997=)
n.549G=
n.2963G=
c.2984G= (p.Gly995=)
7g.94426044G>TCA368225032COL1A2c.2990G>T (p.Gly997Val)
n.549G>T
n.2963G>T
c.2984G>T (p.Gly995Val)
7g.94426045T>ACA456490300COL1A2c.2991T>A (p.Gly997=)
n.550T>A
n.2964T>A
c.2985T>A (p.Gly995=)
7g.94426045T>CCA456490301COL1A2c.2991T>C (p.Gly997=)
n.550T>C
n.2964T>C
c.2985T>C (p.Gly995=)
7g.94426045T>GCA456490302COL1A2c.2991T>G (p.Gly997=)
n.550T>G
n.2964T>G
c.2985T>G (p.Gly995=)
7g.94426046C>ACA368225033COL1A2c.2992C>A (p.Pro998Thr)
n.551C>A
n.2965C>A
c.2986C>A (p.Pro996Thr)
7g.94426046C>GCA368225034COL1A2c.2992C>G (p.Pro998Ala)
n.551C>G
n.2965C>G
c.2986C>G (p.Pro996Ala)
 COSMIC
7g.94426046C>TCA368225035COL1A2c.2992C>T (p.Pro998Ser)
n.551C>T
n.2965C>T
c.2986C>T (p.Pro996Ser)
7g.94426047C>ACA368225036COL1A2c.2993C>A (p.Pro998His)
n.552C>A
n.2966C>A
c.2987C>A (p.Pro996His)
7g.94426047C=CA1726782608COL1A2c.2993C= (p.Pro998=)
n.552C=
n.2966C=
c.2987C= (p.Pro996=)
7g.94426047C>GCA368225037COL1A2c.2993C>G (p.Pro998Arg)
n.552C>G
n.2966C>G
c.2987C>G (p.Pro996Arg)
7g.94426047C>TCA368225038COL1A2c.2993C>T (p.Pro998Leu)
n.552C>T
n.2966C>T
c.2987C>T (p.Pro996Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426048T>ACA456490305COL1A2c.2994T>A (p.Pro998=)
n.553T>A
n.2967T>A
c.2988T>A (p.Pro996=)
7g.94426048T>CCA456490303COL1A2c.2994T>C (p.Pro998=)
n.553T>C
n.2967T>C
c.2988T>C (p.Pro996=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426048T>GCA456490304COL1A2c.2994T>G (p.Pro998=)
n.553T>G
n.2967T>G
c.2988T>G (p.Pro996=)
7g.94426048T=CA1726782613COL1A2c.2994T= (p.Pro998=)
n.553T=
n.2967T=
c.2988T= (p.Pro996=)
7g.94426049A=CA1726782616COL1A2c.2995A= (p.Ser999=)
n.554A=
n.2968A=
c.2989A= (p.Ser997=)
7g.94426049A>CCA368225039COL1A2c.2995A>C (p.Ser999Arg)
n.554A>C
n.2968A>C
c.2989A>C (p.Ser997Arg)
7g.94426049A>GCA4347627COL1A2c.2995A>G (p.Ser999Gly)
n.554A>G
n.2968A>G
c.2989A>G (p.Ser997Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426049A>TCA368225040COL1A2c.2995A>T (p.Ser999Cys)
n.554A>T
n.2968A>T
c.2989A>T (p.Ser997Cys)
7g.94426050G>ACA368225042COL1A2c.2996G>A (p.Ser999Asn)
n.555G>A
n.2969G>A
c.2990G>A (p.Ser997Asn)
 gnomAD v4
7g.94426050G>CCA368225043COL1A2c.2996G>C (p.Ser999Thr)
n.555G>C
n.2969G>C
c.2990G>C (p.Ser997Thr)
7g.94426050G>TCA368225041COL1A2c.2996G>T (p.Ser999Ile)
n.555G>T
n.2969G>T
c.2990G>T (p.Ser997Ile)
7g.94426051T>ACA368225044COL1A2c.2997T>A (p.Ser999Arg)
n.556T>A
n.2970T>A
c.2991T>A (p.Ser997Arg)
7g.94426051T>CCA456490306COL1A2c.2997T>C (p.Ser999=)
n.556T>C
n.2970T>C
c.2991T>C (p.Ser997=)
 gnomAD v4
7g.94426051T>GCA368225045COL1A2c.2997T>G (p.Ser999Arg)
n.556T>G
n.2970T>G
c.2991T>G (p.Ser997Arg)
7g.94426052G>ACA368225046COL1A2c.2997+1G>A (n.2997+1G>A)
n.556+1G>A
n.2970+1G>A
c.2991+1G>A (n.2991+1G>A)
7g.94426052G>CCA368225047COL1A2c.2997+1G>C (n.2997+1G>C)
n.556+1G>C
n.2970+1G>C
c.2991+1G>C (n.2991+1G>C)
7g.94426052G>TCA368225048COL1A2c.2997+1G>T (n.2997+1G>T)
n.556+1G>T
n.2970+1G>T
c.2991+1G>T (n.2991+1G>T)
7g.94426053T>ACA368225051COL1A2c.2997+2T>A (n.2997+2T>A)
n.556+2T>A
n.2970+2T>A
c.2991+2T>A (n.2991+2T>A)
7g.94426053T>CCA368225050COL1A2c.2997+2T>C (n.2997+2T>C)
n.556+2T>C
n.2970+2T>C
c.2991+2T>C (n.2991+2T>C)
7g.94426053T>GCA368225049COL1A2c.2997+2T>G (n.2997+2T>G)
n.556+2T>G
n.2970+2T>G
c.2991+2T>G (n.2991+2T>G)
7g.94426054A>GCA2580077864COL1A2c.2997+3A>G (n.2997+3A>G)
n.556+3A>G
n.2970+3A>G
c.2991+3A>G (n.2991+3A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94426055T>CCA576324383COL1A2c.2997+4T>C (n.2997+4T>C)
n.556+4T>C
n.2970+4T>C
c.2991+4T>C (n.2991+4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426055T>GCA1726782619COL1A2c.2997+4T>G (n.2997+4T>G)
n.556+4T>G
n.2970+4T>G
c.2991+4T>G (n.2991+4T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426055T=CA1726782617COL1A2c.2997+4T= (n.2997+4T=)
n.556+4T=
n.2970+4T=
c.2991+4T= (n.2991+4T=)
7g.94426057T>ACA915945373COL1A2c.2997+6T>A (n.2997+6T>A)
n.556+6T>A
n.2970+6T>A
c.2991+6T>A (n.2991+6T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426057T>GCA2683773612COL1A2c.2997+6T>G (n.2997+6T>G)
n.556+6T>G
n.2970+6T>G
c.2991+6T>G (n.2991+6T>G)
 gnomAD v4
7g.94426057T=CA1726782624COL1A2c.2997+6T= (n.2997+6T=)
n.556+6T=
n.2970+6T=
c.2991+6T= (n.2991+6T=)
7g.94426059C>TCA2683773613COL1A2c.2997+8C>T (n.2997+8C>T)
n.556+8C>T
n.2970+8C>T
c.2991+8C>T (n.2991+8C>T)
 gnomAD v4
7g.94426060A=CA1726782627COL1A2c.2997+9A= (n.2997+9A=)
n.556+9A=
n.2970+9A=
c.2991+9A= (n.2991+9A=)
7g.94426060A>GCA576324385COL1A2c.2997+9A>G (n.2997+9A>G)
n.556+9A>G
n.2970+9A>G
c.2991+9A>G (n.2991+9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426062G>ACA576324387COL1A2c.2997+11G>A (n.2997+11G>A)
n.556+11G>A
n.2970+11G>A
c.2991+11G>A (n.2991+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94426062G>CCA4347628COL1A2c.2997+11G>C (n.2997+11G>C)
n.556+11G>C
n.2970+11G>C
c.2991+11G>C (n.2991+11G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426062G=CA1726782631COL1A2c.2997+11G= (n.2997+11G=)
n.556+11G=
n.2970+11G=
c.2991+11G= (n.2991+11G=)
7g.94426064T>CCA2776991609COL1A2c.2997+13T>C (n.2997+13T>C)
n.556+13T>C
n.2970+13T>C
c.2991+13T>C (n.2991+13T>C)
7g.94426065G>ACA2578942217COL1A2c.2997+14G>A (n.2997+14G>A)
n.556+14G>A
n.2970+14G>A
c.2991+14G>A (n.2991+14G>A)
7g.94426068G>ACA4347629COL1A2c.2997+17G>A (n.2997+17G>A)
n.556+17G>A
n.2970+17G>A
c.2991+17G>A (n.2991+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426068G=CA1726782633COL1A2c.2997+17G= (n.2997+17G=)
n.556+17G=
n.2970+17G=
c.2991+17G= (n.2991+17G=)
7g.94426068G>TCA2683773614COL1A2c.2997+17G>T (n.2997+17G>T)
n.556+17G>T
n.2970+17G>T
c.2991+17G>T (n.2991+17G>T)
 gnomAD v4
7g.94426070T>CCA4347630COL1A2c.2997+19T>C (n.2997+19T>C)
n.556+19T>C
n.2970+19T>C
c.2991+19T>C (n.2991+19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426070T=CA1726782637COL1A2c.2997+19T= (n.2997+19T=)
n.556+19T=
n.2970+19T=
c.2991+19T= (n.2991+19T=)
7g.94426072delCA2578942218COL1A2c.2997+21del (n.2997+21del)
n.556+21del
n.2970+21del
c.2991+21del (n.2991+21del)
7g.94426071T>ACA2683773615COL1A2c.2997+20T>A (n.2997+20T>A)
n.556+20T>A
n.2970+20T>A
c.2991+20T>A (n.2991+20T>A)
 gnomAD v4
7g.94426072T>ACA576324391COL1A2c.2997+21T>A (n.2997+21T>A)
n.556+21T>A
n.2970+21T>A
c.2991+21T>A (n.2991+21T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426072T>CCA2683773616COL1A2c.2997+21T>C (n.2997+21T>C)
n.556+21T>C
n.2970+21T>C
c.2991+21T>C (n.2991+21T>C)
 gnomAD v4
7g.94426072T=CA1726782639COL1A2c.2997+21T= (n.2997+21T=)
n.556+21T=
n.2970+21T=
c.2991+21T= (n.2991+21T=)
7g.94426073C>ACA1726782645COL1A2c.2997+22C>A (n.2997+22C>A)
n.556+22C>A
n.2970+22C>A
c.2991+22C>A (n.2991+22C>A)
 dbSNP
7g.94426073C=CA1726782642COL1A2c.2997+22C= (n.2997+22C=)
n.556+22C=
n.2970+22C=
c.2991+22C= (n.2991+22C=)
7g.94426074T>CCA2578942219COL1A2c.2997+23T>C (n.2997+23T>C)
n.556+23T>C
n.2970+23T>C
c.2991+23T>C (n.2991+23T>C)
7g.94426075T>CCA2683773617COL1A2c.2997+24T>C (n.2997+24T>C)
n.556+24T>C
n.2970+24T>C
c.2991+24T>C (n.2991+24T>C)
 gnomAD v4
7g.94426076T>CCA2683773618COL1A2c.2997+25T>C (n.2997+25T>C)
n.556+25T>C
n.2970+25T>C
c.2991+25T>C (n.2991+25T>C)
 gnomAD v4
7g.94426077G>TCA2715126376COL1A2c.2997+26G>T (n.2997+26G>T)
n.556+26G>T
n.2970+26G>T
c.2991+26G>T (n.2991+26G>T)
 dbSNP
7g.94426078delCA2578942220COL1A2c.2997+27del (n.2997+27del)
n.556+27del
n.2970+27del
c.2991+27del (n.2991+27del)
7g.94426078C>ACA2683773619COL1A2c.2997+27C>A (n.2997+27C>A)
n.556+27C>A
n.2970+27C>A
c.2991+27C>A (n.2991+27C>A)
 gnomAD v4
7g.94426080A=CA1726782646COL1A2c.2997+29A= (n.2997+29A=)
n.556+29A=
n.2970+29A=
c.2991+29A= (n.2991+29A=)
7g.94426080A>GCA1726782648COL1A2c.2997+29A>G (n.2997+29A>G)
n.556+29A>G
n.2970+29A>G
c.2991+29A>G (n.2991+29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426081C>ACA2683773620COL1A2c.2997+30C>A (n.2997+30C>A)
n.556+30C>A
n.2970+30C>A
c.2991+30C>A (n.2991+30C>A)
 gnomAD v4
7g.94426081_94426082delinsCACA1726782651COL1A2c.2997+30_2997+31delinsCA (n.2997+30_2997+31delinsCA)
n.556+30_556+31delinsCA
n.2970+30_2970+31delinsCA
c.2991+30_2991+31delinsCA (n.2991+30_2991+31delinsCA)
7g.94426082delCA1726782653COL1A2c.2997+31del (n.2997+31del)
n.556+31del
n.2970+31del
c.2991+31del (n.2991+31del)
 dbSNP
7g.94426082A>GCA2715126381COL1A2c.2997+31A>G (n.2997+31A>G)
n.556+31A>G
n.2970+31A>G
c.2991+31A>G (n.2991+31A>G)
 dbSNP
7g.94426083C>ACA2683773621COL1A2c.2997+32C>A (n.2997+32C>A)
n.556+32C>A
n.2970+32C>A
c.2991+32C>A (n.2991+32C>A)
 gnomAD v4
7g.94426083C=CA1726782654COL1A2c.2997+32C= (n.2997+32C=)
n.556+32C=
n.2970+32C=
c.2991+32C= (n.2991+32C=)
7g.94426083C>TCA2578942221COL1A2c.2997+32C>T (n.2997+32C>T)
n.556+32C>T
n.2970+32C>T
c.2991+32C>T (n.2991+32C>T)
 gnomAD v4
7g.94426084delCA2683773622COL1A2c.2997+33del (n.2997+33del)
n.556+33del
n.2970+33del
c.2991+33del (n.2991+33del)
 gnomAD v4
7g.94426084T>ACA2683773623COL1A2c.2997+33T>A (n.2997+33T>A)
n.556+33T>A
n.2970+33T>A
c.2991+33T>A (n.2991+33T>A)
 gnomAD v4
7g.94426084T>CCA4347632COL1A2c.2997+33T>C (n.2997+33T>C)
n.556+33T>C
n.2970+33T>C
c.2991+33T>C (n.2991+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426084T=CA1726782665COL1A2c.2997+33T= (n.2997+33T=)
n.556+33T=
n.2970+33T=
c.2991+33T= (n.2991+33T=)
7g.94426084dupCA4347631COL1A2c.2997+33dup (n.2997+33dup)
n.556+33dup
n.2970+33dup
c.2991+33dup (n.2991+33dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94426085A=CA1726782675COL1A2c.2997+34A= (n.2997+34A=)
n.556+34A=
n.2970+34A=
c.2991+34A= (n.2991+34A=)
7g.94426085A>GCA844003365COL1A2c.2997+34A>G (n.2997+34A>G)
n.556+34A>G
n.2970+34A>G
c.2991+34A>G (n.2991+34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426085A>TCA1726782672COL1A2c.2997+34A>T (n.2997+34A>T)
n.556+34A>T
n.2970+34A>T
c.2991+34A>T (n.2991+34A>T)
 dbSNP
7g.94426086A>GCA2683773624COL1A2c.2997+35A>G (n.2997+35A>G)
n.556+35A>G
n.2970+35A>G
c.2991+35A>G (n.2991+35A>G)
 gnomAD v4
7g.94426087C>ACA2578942222COL1A2c.2997+36C>A (n.2997+36C>A)
n.556+36C>A
n.2970+36C>A
c.2991+36C>A (n.2991+36C>A)
 gnomAD v4
7g.94426087C=CA1726782678COL1A2c.2997+36C= (n.2997+36C=)
n.556+36C=
n.2970+36C=
c.2991+36C= (n.2991+36C=)
7g.94426087C>TCA844003367COL1A2c.2997+36C>T (n.2997+36C>T)
n.556+36C>T
n.2970+36C>T
c.2991+36C>T (n.2991+36C>T)
 dbSNP
7g.94426088A>GCA2683773625COL1A2c.2997+37A>G (n.2997+37A>G)
n.556+37A>G
n.2970+37A>G
c.2991+37A>G (n.2991+37A>G)
 gnomAD v4
7g.94426089T>CCA1104599227COL1A2c.2997+38T>C (n.2997+38T>C)
n.556+38T>C
n.2970+38T>C
c.2991+38T>C (n.2991+38T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426089T=CA1726782703COL1A2c.2997+38T= (n.2997+38T=)
n.556+38T=
n.2970+38T=
c.2991+38T= (n.2991+38T=)
7g.94426091delCA2683773626COL1A2c.2997+40del (n.2997+40del)
n.556+40del
n.2970+40del
c.2991+40del (n.2991+40del)
 gnomAD v4
7g.94426090T>CCA2683773627COL1A2c.2997+39T>C (n.2997+39T>C)
n.556+39T>C
n.2970+39T>C
c.2991+39T>C (n.2991+39T>C)
 gnomAD v4
7g.94426092A>GCA2683773628COL1A2c.2997+41A>G (n.2997+41A>G)
n.556+41A>G
n.2970+41A>G
c.2991+41A>G (n.2991+41A>G)
 gnomAD v4
7g.94426093G=CA1726782705COL1A2c.2997+42G= (n.2997+42G=)
n.556+42G=
n.2970+42G=
c.2991+42G= (n.2991+42G=)
7g.94426093G>TCA1104599230COL1A2c.2997+42G>T (n.2997+42G>T)
n.556+42G>T
n.2970+42G>T
c.2991+42G>T (n.2991+42G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426094A=CA1726782707COL1A2c.2997+43A= (n.2997+43A=)
n.556+43A=
n.2970+43A=
c.2991+43A= (n.2991+43A=)
7g.94426094A>GCA162940194COL1A2c.2997+43A>G (n.2997+43A>G)
n.556+43A>G
n.2970+43A>G
c.2991+43A>G (n.2991+43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426095G>ACA162940199COL1A2c.2997+44G>A (n.2997+44G>A)
n.556+44G>A
n.2970+44G>A
c.2991+44G>A (n.2991+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426095G=CA1726782710COL1A2c.2997+44G= (n.2997+44G=)
n.556+44G=
n.2970+44G=
c.2991+44G= (n.2991+44G=)
7g.94426097G>ACA2683773630COL1A2c.2997+46G>A (n.2997+46G>A)
n.556+46G>A
n.2970+46G>A
c.2991+46G>A (n.2991+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426097G>CCA2683773629COL1A2c.2997+46G>C (n.2997+46G>C)
n.556+46G>C
n.2970+46G>C
c.2991+46G>C (n.2991+46G>C)
 gnomAD v4
7g.94426100T>CCA2683773631COL1A2c.2997+49T>C (n.2997+49T>C)
n.556+49T>C
n.2970+49T>C
c.2991+49T>C (n.2991+49T>C)
 gnomAD v4
7g.94426101C>ACA2578942223COL1A2c.2997+50C>A (n.2997+50C>A)
n.556+50C>A
n.2970+50C>A
c.2991+50C>A (n.2991+50C>A)
 gnomAD v4
7g.94426101C=CA1726782714COL1A2c.2997+50C= (n.2997+50C=)
n.556+50C=
n.2970+50C=
c.2991+50C= (n.2991+50C=)
7g.94426101C>TCA576324396COL1A2c.2997+50C>T (n.2997+50C>T)
n.556+50C>T
n.2970+50C>T
c.2991+50C>T (n.2991+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426102A=CA1726782717COL1A2c.2997+51A= (n.2997+51A=)
n.556+51A=
n.2970+51A=
c.2991+51A= (n.2991+51A=)
7g.94426102A>CCA4347633COL1A2c.2997+51A>C (n.2997+51A>C)
n.556+51A>C
n.2970+51A>C
c.2991+51A>C (n.2991+51A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426102A>GCA1726782718COL1A2c.2997+51A>G (n.2997+51A>G)
n.556+51A>G
n.2970+51A>G
c.2991+51A>G (n.2991+51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426103G>ACA2683773632COL1A2c.2997+52G>A (n.2997+52G>A)
n.556+52G>A
n.2970+52G>A
c.2991+52G>A (n.2991+52G>A)
 gnomAD v4
7g.94426105C>ACA2683773633COL1A2c.2997+54C>A (n.2997+54C>A)
n.556+54C>A
n.2970+54C>A
c.2991+54C>A (n.2991+54C>A)
 gnomAD v4
7g.94426106C>ACA2578942224COL1A2c.2997+55C>A (n.2997+55C>A)
n.556+55C>A
n.2970+55C>A
c.2991+55C>A (n.2991+55C>A)
 gnomAD v4
7g.94426107A>GCA2578942225COL1A2c.2997+56A>G (n.2997+56A>G)
n.556+56A>G
n.2970+56A>G
c.2991+56A>G (n.2991+56A>G)
7g.94426110delCA2683773634COL1A2c.2997+59del (n.2997+59del)
n.556+59del
n.2970+59del
c.2991+59del (n.2991+59del)
 gnomAD v4
7g.94426111C>ACA2683773635COL1A2c.2997+60C>A (n.2997+60C>A)
n.556+60C>A
n.2970+60C>A
c.2991+60C>A (n.2991+60C>A)
 gnomAD v4
7g.94426111C>TCA2683773636COL1A2c.2997+60C>T (n.2997+60C>T)
n.556+60C>T
n.2970+60C>T
c.2991+60C>T (n.2991+60C>T)
 gnomAD v4
7g.94426112A=CA1726782721COL1A2c.2997+61A= (n.2997+61A=)
n.556+61A=
n.2970+61A=
c.2991+61A= (n.2991+61A=)
7g.94426112A>GCA162940210COL1A2c.2997+61A>G (n.2997+61A>G)
n.556+61A>G
n.2970+61A>G
c.2991+61A>G (n.2991+61A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426113T>ACA2683773637COL1A2c.2997+62T>A (n.2997+62T>A)
n.556+62T>A
n.2970+62T>A
c.2991+62T>A (n.2991+62T>A)
 gnomAD v4
7g.94426114C>ACA2578942226COL1A2c.2997+63C>A (n.2997+63C>A)
n.556+63C>A
n.2970+63C>A
c.2991+63C>A (n.2991+63C>A)
 gnomAD v4
7g.94426114C=CA1726782722COL1A2c.2997+63C= (n.2997+63C=)
n.556+63C=
n.2970+63C=
c.2991+63C= (n.2991+63C=)
7g.94426114C>TCA1726782723COL1A2c.2997+63C>T (n.2997+63C>T)
n.556+63C>T
n.2970+63C>T
c.2991+63C>T (n.2991+63C>T)
 dbSNP

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