Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94425859_94425998delCA2776991597COL1A2c.2943+2_2944del
n.502+2_503del
n.2916+2_2917del
c.2937+2_2938del
7g.94425915T>GCA2578942211COL1A2c.2943+58T>G (n.2943+58T>G)
n.502+58T>G
n.2916+58T>G
c.2937+58T>G (n.2937+58T>G)
7g.94425916_94425917delinsTCCA1726782249COL1A2c.2943+59_2943+60delinsTC (n.2943+59_2943+60delinsTC)
n.502+59_502+60delinsTC
n.2916+59_2916+60delinsTC
c.2937+59_2937+60delinsTC (n.2937+59_2937+60delinsTC)
7g.94425917C>TCA2578942212COL1A2c.2943+60C>T (n.2943+60C>T)
n.502+60C>T
n.2916+60C>T
c.2937+60C>T (n.2937+60C>T)
 gnomAD v4
7g.94425920delCA918076076COL1A2c.2943+63del (n.2943+63del)
n.502+63del
n.2916+63del
c.2937+63del (n.2937+63del)
 dbSNP
7g.94425918C=CA1726782253COL1A2c.2943+61C= (n.2943+61C=)
n.502+61C=
n.2916+61C=
c.2937+61C= (n.2937+61C=)
7g.94425918C>TCA162940062COL1A2c.2943+61C>T (n.2943+61C>T)
n.502+61C>T
n.2916+61C>T
c.2937+61C>T (n.2937+61C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425919C>TCA2683773584COL1A2c.2943+62C>T (n.2943+62C>T)
n.502+62C>T
n.2916+62C>T
c.2937+62C>T (n.2937+62C>T)
 gnomAD v4
7g.94425920C>ACA1726782255COL1A2c.2943+63C>A (n.2943+63C>A)
n.502+63C>A
n.2916+63C>A
c.2937+63C>A (n.2937+63C>A)
 dbSNP
7g.94425920C=CA1726782254COL1A2c.2943+63C= (n.2943+63C=)
n.502+63C=
n.2916+63C=
c.2937+63C= (n.2937+63C=)
7g.94425920C>TCA2683773585COL1A2c.2943+63C>T (n.2943+63C>T)
n.502+63C>T
n.2916+63C>T
c.2937+63C>T (n.2937+63C>T)
 gnomAD v4
7g.94425921_94425922insAGTGTGGGGAAGTCA2683773586COL1A2c.2943+64_2943+65insAGTGTGGGGAAGT (n.2943+64_2943+65insAGTGTGGGGAAGT)
n.502+64_502+65insAGTGTGGGGAAGT
n.2916+64_2916+65insAGTGTGGGGAAGT
c.2937+64_2937+65insAGTGTGGGGAAGT (n.2937+64_2937+65insAGTGTGGGGAAGT)
 gnomAD v4
7g.94425922delCA2683773587COL1A2c.2943+65del (n.2943+65del)
n.502+65del
n.2916+65del
c.2937+65del (n.2937+65del)
 gnomAD v4
7g.94425922C>ACA2683773588COL1A2c.2943+65C>A (n.2943+65C>A)
n.502+65C>A
n.2916+65C>A
c.2937+65C>A (n.2937+65C>A)
 gnomAD v4
7g.94425922C=CA1726782258COL1A2c.2943+65C= (n.2943+65C=)
n.502+65C=
n.2916+65C=
c.2937+65C= (n.2937+65C=)
7g.94425922C>TCA1104599139COL1A2c.2943+65C>T (n.2943+65C>T)
n.502+65C>T
n.2916+65C>T
c.2937+65C>T (n.2937+65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425923A>GCA2683773589COL1A2c.2943+66A>G (n.2943+66A>G)
n.502+66A>G
n.2916+66A>G
c.2937+66A>G (n.2937+66A>G)
 gnomAD v4
7g.94425924C>GCA2683773590COL1A2c.2943+67C>G (n.2943+67C>G)
n.502+67C>G
n.2916+67C>G
c.2937+67C>G (n.2937+67C>G)
 gnomAD v4
7g.94425925T>ACA2683773591COL1A2c.2943+68T>A (n.2943+68T>A)
n.502+68T>A
n.2916+68T>A
c.2937+68T>A (n.2937+68T>A)
 gnomAD v4
7g.94425925T>CCA1726782266COL1A2c.2943+68T>C (n.2943+68T>C)
n.502+68T>C
n.2916+68T>C
c.2937+68T>C (n.2937+68T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94425925T=CA1726782259COL1A2c.2943+68T= (n.2943+68T=)
n.502+68T=
n.2916+68T=
c.2937+68T= (n.2937+68T=)
7g.94425925_94425926insGCA2683773592COL1A2c.2943+68_2943+69insG (n.2943+68_2943+69insG)
n.502+68_502+69insG
n.2916+68_2916+69insG
c.2937+68_2937+69insG (n.2937+68_2937+69insG)
 gnomAD v4
7g.94425926T>ACA2683773593COL1A2c.2943+69T>A (n.2943+69T>A)
n.502+69T>A
n.2916+69T>A
c.2937+69T>A (n.2937+69T>A)
 gnomAD v4
7g.94425926T>CCA1726782271COL1A2c.2943+69T>C (n.2943+69T>C)
n.502+69T>C
n.2916+69T>C
c.2937+69T>C (n.2937+69T>C)
 dbSNP
7g.94425926T=CA1726782273COL1A2c.2943+69T= (n.2943+69T=)
n.502+69T=
n.2916+69T=
c.2937+69T= (n.2937+69T=)
7g.94425926_94425927delinsTGCA1726782270COL1A2c.2943+69_2944-71delinsTG (n.2943+69_2944-71delinsTG)
n.502+69_503-71delinsTG
n.2916+69_2917-71delinsTG
c.2937+69_2938-71delinsTG (n.2937+69_2938-71delinsTG)
7g.94425927G>ACA1104599166COL1A2c.2944-71G>A (n.2944-71G>A)
n.503-71G>A
n.2917-71G>A
c.2938-71G>A (n.2938-71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425927G=CA1726782276COL1A2c.2944-71G= (n.2944-71G=)
n.503-71G=
n.2917-71G=
c.2938-71G= (n.2938-71G=)
7g.94425930delCA1726782274COL1A2c.2944-68del (n.2944-68del)
n.503-68del
n.2917-68del
c.2938-68del (n.2938-68del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94425928G>CCA2683773594COL1A2c.2944-70G>C (n.2944-70G>C)
n.503-70G>C
n.2917-70G>C
c.2938-70G>C (n.2938-70G>C)
 gnomAD v4
7g.94425929G>ACA651752701COL1A2c.2944-69G>A (n.2944-69G>A)
n.503-69G>A
n.2917-69G>A
c.2938-69G>A (n.2938-69G>A)
 COSMIC
7g.94425930G>ACA162940063COL1A2c.2944-68G>A (n.2944-68G>A)
n.503-68G>A
n.2917-68G>A
c.2938-68G>A (n.2938-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425930G=CA1726782279COL1A2c.2944-68G= (n.2944-68G=)
n.503-68G=
n.2917-68G=
c.2938-68G= (n.2938-68G=)
7g.94425930G>TCA2578942213COL1A2c.2944-68G>T (n.2944-68G>T)
n.503-68G>T
n.2917-68G>T
c.2938-68G>T (n.2938-68G>T)
 gnomAD v4
7g.94425932T>ACA2683773595COL1A2c.2944-66T>A (n.2944-66T>A)
n.503-66T>A
n.2917-66T>A
c.2938-66T>A (n.2938-66T>A)
 gnomAD v4
7g.94425933G>ACA1104599169COL1A2c.2944-65G>A (n.2944-65G>A)
n.503-65G>A
n.2917-65G>A
c.2938-65G>A (n.2938-65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425933G=CA1726782280COL1A2c.2944-65G= (n.2944-65G=)
n.503-65G=
n.2917-65G=
c.2938-65G= (n.2938-65G=)
7g.94425933_94425934insTCACA2683773596COL1A2c.2944-65_2944-64insTCA (n.2944-65_2944-64insTCA)
n.503-65_503-64insTCA
n.2917-65_2917-64insTCA
c.2938-65_2938-64insTCA (n.2938-65_2938-64insTCA)
 gnomAD v4
7g.94425936G>ACA2683773598COL1A2c.2944-62G>A (n.2944-62G>A)
n.503-62G>A
n.2917-62G>A
c.2938-62G>A (n.2938-62G>A)
 gnomAD v4
7g.94425936_94425937dupCA2683773597COL1A2c.2944-62_2944-61dup (n.2944-62_2944-61dup)
n.503-62_503-61dup
n.2917-62_2917-61dup
c.2938-62_2938-61dup (n.2938-62_2938-61dup)
 gnomAD v4
7g.94425937G>ACA2776991605COL1A2c.2944-61G>A (n.2944-61G>A)
n.503-61G>A
n.2917-61G>A
c.2938-61G>A (n.2938-61G>A)
7g.94425938A=CA1726782281COL1A2c.2944-60A= (n.2944-60A=)
n.503-60A=
n.2917-60A=
c.2938-60A= (n.2938-60A=)
7g.94425938A>GCA162940064COL1A2c.2944-60A>G (n.2944-60A>G)
n.503-60A>G
n.2917-60A>G
c.2938-60A>G (n.2938-60A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94425939G>ACA2683773599COL1A2c.2944-59G>A (n.2944-59G>A)
n.503-59G>A
n.2917-59G>A
c.2938-59G>A (n.2938-59G>A)
 gnomAD v4
7g.94425939G>CCA2683773600COL1A2c.2944-59G>C (n.2944-59G>C)
n.503-59G>C
n.2917-59G>C
c.2938-59G>C (n.2938-59G>C)
 gnomAD v4
7g.94425940G>CCA2683773601COL1A2c.2944-58G>C (n.2944-58G>C)
n.503-58G>C
n.2917-58G>C
c.2938-58G>C (n.2938-58G>C)
 gnomAD v4
7g.94425942G>ACA576324345COL1A2c.2944-56G>A (n.2944-56G>A)
n.503-56G>A
n.2917-56G>A
c.2938-56G>A (n.2938-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425942G>CCA162940066COL1A2c.2944-56G>C (n.2944-56G>C)
n.503-56G>C
n.2917-56G>C
c.2938-56G>C (n.2938-56G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425942G=CA1726782283COL1A2c.2944-56G= (n.2944-56G=)
n.503-56G=
n.2917-56G=
c.2938-56G= (n.2938-56G=)
7g.94425942G>TCA2683773602COL1A2c.2944-56G>T (n.2944-56G>T)
n.503-56G>T
n.2917-56G>T
c.2938-56G>T (n.2938-56G>T)
 gnomAD v4
7g.94425943T>ACA844003210COL1A2c.2944-55T>A (n.2944-55T>A)
n.503-55T>A
n.2917-55T>A
c.2938-55T>A (n.2938-55T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425943T=CA1726782289COL1A2c.2944-55T= (n.2944-55T=)
n.503-55T=
n.2917-55T=
c.2938-55T= (n.2938-55T=)
7g.94425943_94425944delinsTGCA1726782290COL1A2c.2944-55_2944-54delinsTG (n.2944-55_2944-54delinsTG)
n.503-55_503-54delinsTG
n.2917-55_2917-54delinsTG
c.2938-55_2938-54delinsTG (n.2938-55_2938-54delinsTG)
7g.94425944G>CCA162940067COL1A2c.2944-54G>C (n.2944-54G>C)
n.503-54G>C
n.2917-54G>C
c.2938-54G>C (n.2938-54G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425944G=CA1726782307COL1A2c.2944-54G= (n.2944-54G=)
n.503-54G=
n.2917-54G=
c.2938-54G= (n.2938-54G=)
7g.94425944G>TCA1726782306COL1A2c.2944-54G>T (n.2944-54G>T)
n.503-54G>T
n.2917-54G>T
c.2938-54G>T (n.2938-54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94425947dupCA2776991606COL1A2c.2944-51dup (n.2944-51dup)
n.503-51dup
n.2917-51dup
c.2938-51dup (n.2938-51dup)
7g.94425947delCA1104599174COL1A2c.2944-51del (n.2944-51del)
n.503-51del
n.2917-51del
c.2938-51del (n.2938-51del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425945G>CCA2683773603COL1A2c.2944-53G>C (n.2944-53G>C)
n.503-53G>C
n.2917-53G>C
c.2938-53G>C (n.2938-53G>C)
 gnomAD v4
7g.94425946G>TCA2578942214COL1A2c.2944-52G>T (n.2944-52G>T)
n.503-52G>T
n.2917-52G>T
c.2938-52G>T (n.2938-52G>T)
7g.94425947G>ACA1104599176COL1A2c.2944-51G>A (n.2944-51G>A)
n.503-51G>A
n.2917-51G>A
c.2938-51G>A (n.2938-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425947G=CA1726782310COL1A2c.2944-51G= (n.2944-51G=)
n.503-51G=
n.2917-51G=
c.2938-51G= (n.2938-51G=)
7g.94425949G>ACA576324347COL1A2c.2944-49G>A (n.2944-49G>A)
n.503-49G>A
n.2917-49G>A
c.2938-49G>A (n.2938-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425949G=CA1726782316COL1A2c.2944-49G= (n.2944-49G=)
n.503-49G=
n.2917-49G=
c.2938-49G= (n.2938-49G=)
7g.94425952delCA2683773604COL1A2c.2944-46del (n.2944-46del)
n.503-46del
n.2917-46del
c.2938-46del (n.2938-46del)
 gnomAD v4
7g.94425950G>ACA2519789567COL1A2c.2944-48G>A (n.2944-48G>A)
n.503-48G>A
n.2917-48G>A
c.2938-48G>A (n.2938-48G>A)
7g.94425951G=CA1726782321COL1A2c.2944-47G= (n.2944-47G=)
n.503-47G=
n.2917-47G=
c.2938-47G= (n.2938-47G=)
7g.94425951G>TCA576324349COL1A2c.2944-47G>T (n.2944-47G>T)
n.503-47G>T
n.2917-47G>T
c.2938-47G>T (n.2938-47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425952G>ACA4347613COL1A2c.2944-46G>A (n.2944-46G>A)
n.503-46G>A
n.2917-46G>A
c.2938-46G>A (n.2938-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425952G=CA1726782324COL1A2c.2944-46G= (n.2944-46G=)
n.503-46G=
n.2917-46G=
c.2938-46G= (n.2938-46G=)
7g.94425952G>TCA1104599180COL1A2c.2944-46G>T (n.2944-46G>T)
n.503-46G>T
n.2917-46G>T
c.2938-46G>T (n.2938-46G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425953dupCA576324351COL1A2c.2944-45dup (n.2944-45dup)
n.503-45dup
n.2917-45dup
c.2938-45dup (n.2938-45dup)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94425959G>TCA2578942215COL1A2c.2944-39G>T (n.2944-39G>T)
n.503-39G>T
n.2917-39G>T
c.2938-39G>T (n.2938-39G>T)
7g.94425961G>ACA4347614COL1A2c.2944-37G>A (n.2944-37G>A)
n.503-37G>A
n.2917-37G>A
c.2938-37G>A (n.2938-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.94425961G=CA1726782326COL1A2c.2944-37G= (n.2944-37G=)
n.503-37G=
n.2917-37G=
c.2938-37G= (n.2938-37G=)
7g.94425962C>ACA2683773606COL1A2c.2944-36C>A (n.2944-36C>A)
n.503-36C>A
n.2917-36C>A
c.2938-36C>A (n.2938-36C>A)
 gnomAD v4
7g.94425962C>TCA2683773605COL1A2c.2944-36C>T (n.2944-36C>T)
n.503-36C>T
n.2917-36C>T
c.2938-36C>T (n.2938-36C>T)
 gnomAD v4
7g.94425963C=CA1726782330COL1A2c.2944-35C= (n.2944-35C=)
n.503-35C=
n.2917-35C=
c.2938-35C= (n.2938-35C=)
7g.94425963C>TCA576324352COL1A2c.2944-35C>T (n.2944-35C>T)
n.503-35C>T
n.2917-35C>T
c.2938-35C>T (n.2938-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425964T>ACA2508946449COL1A2c.2944-34T>A (n.2944-34T>A)
n.503-34T>A
n.2917-34T>A
c.2938-34T>A (n.2938-34T>A)
7g.94425964T>CCA2683773607COL1A2c.2944-34T>C (n.2944-34T>C)
n.503-34T>C
n.2917-34T>C
c.2938-34T>C (n.2938-34T>C)
 gnomAD v4
7g.94425965A=CA1726782334COL1A2c.2944-33A= (n.2944-33A=)
n.503-33A=
n.2917-33A=
c.2938-33A= (n.2938-33A=)
7g.94425965A>CCA576324353COL1A2c.2944-33A>C (n.2944-33A>C)
n.503-33A>C
n.2917-33A>C
c.2938-33A>C (n.2938-33A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425966G>ACA2683773608COL1A2c.2944-32G>A (n.2944-32G>A)
n.503-32G>A
n.2917-32G>A
c.2938-32G>A (n.2938-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94425966G>CCA2683773609COL1A2c.2944-32G>C (n.2944-32G>C)
n.503-32G>C
n.2917-32G>C
c.2938-32G>C (n.2938-32G>C)
 gnomAD v4
7g.94425968T>GCA2516803580COL1A2c.2944-30T>G (n.2944-30T>G)
n.503-30T>G
n.2917-30T>G
c.2938-30T>G (n.2938-30T>G)
7g.94425971G>CCA576324355COL1A2c.2944-27G>C (n.2944-27G>C)
n.503-27G>C
n.2917-27G>C
c.2938-27G>C (n.2938-27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425971G=CA1726782337COL1A2c.2944-27G= (n.2944-27G=)
n.503-27G=
n.2917-27G=
c.2938-27G= (n.2938-27G=)
7g.94425972T>ACA576324357COL1A2c.2944-26T>A (n.2944-26T>A)
n.503-26T>A
n.2917-26T>A
c.2938-26T>A (n.2938-26T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425972T=CA1726782341COL1A2c.2944-26T= (n.2944-26T=)
n.503-26T=
n.2917-26T=
c.2938-26T= (n.2938-26T=)
7g.94425973T>ACA1726782346COL1A2c.2944-25T>A (n.2944-25T>A)
n.503-25T>A
n.2917-25T>A
c.2938-25T>A (n.2938-25T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94425973T=CA1726782344COL1A2c.2944-25T= (n.2944-25T=)
n.503-25T=
n.2917-25T=
c.2938-25T= (n.2938-25T=)
7g.94425974G=CA1726782348COL1A2c.2944-24G= (n.2944-24G=)
n.503-24G=
n.2917-24G=
c.2938-24G= (n.2938-24G=)
7g.94425975dupCA4347615COL1A2c.2944-23dup (n.2944-23dup)
n.503-23dup
n.2917-23dup
c.2938-23dup (n.2938-23dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425977T>CCA2683773610COL1A2c.2944-21T>C (n.2944-21T>C)
n.503-21T>C
n.2917-21T>C
c.2938-21T>C (n.2938-21T>C)
 gnomAD v4
7g.94425981delCA2776991607COL1A2c.2944-17del (n.2944-17del)
n.503-17del
n.2917-17del
c.2938-17del (n.2938-17del)
7g.94425982C=CA1726782350COL1A2c.2944-16C= (n.2944-16C=)
n.503-16C=
n.2917-16C=
c.2938-16C= (n.2938-16C=)
7g.94425982C>GCA162940086COL1A2c.2944-16C>G (n.2944-16C>G)
n.503-16C>G
n.2917-16C>G
c.2938-16C>G (n.2938-16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425982C>TCA4347616COL1A2c.2944-16C>T (n.2944-16C>T)
n.503-16C>T
n.2917-16C>T
c.2938-16C>T (n.2938-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425987delCA2776991608COL1A2c.2944-11del (n.2944-11del)
n.503-11del
n.2917-11del
c.2938-11del (n.2938-11del)
7g.94425984T>GCA2740097412COL1A2c.2944-14T>G (n.2944-14T>G)
n.503-14T>G
n.2917-14T>G
c.2938-14T>G (n.2938-14T>G)
 ClinVar
7g.94425987_94425989delinsTCACA1726782352COL1A2c.2944-11_2944-9delinsTCA (n.2944-11_2944-9delinsTCA)
n.503-11_503-9delinsTCA
n.2917-11_2917-9delinsTCA
c.2938-11_2938-9delinsTCA (n.2938-11_2938-9delinsTCA)
7g.94425988C=CA1726782355COL1A2c.2944-10C= (n.2944-10C=)
n.503-10C=
n.2917-10C=
c.2938-10C= (n.2938-10C=)
7g.94425988C>TCA4347618COL1A2c.2944-10C>T (n.2944-10C>T)
n.503-10C>T
n.2917-10C>T
c.2938-10C>T (n.2938-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94425988_94425989delCA4347617COL1A2c.2944-10_2944-9del (n.2944-10_2944-9del)
n.503-10_503-9del
n.2917-10_2917-9del
c.2938-10_2938-9del (n.2938-10_2938-9del)
 dbSNP ExAC
7g.94425989A=CA1726782358COL1A2c.2944-9A= (n.2944-9A=)
n.503-9A=
n.2917-9A=
c.2938-9A= (n.2938-9A=)
7g.94425989A>GCA576324363COL1A2c.2944-9A>G (n.2944-9A>G)
n.503-9A>G
n.2917-9A>G
c.2938-9A>G (n.2938-9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425989A>TCA4347619COL1A2c.2944-9A>T (n.2944-9A>T)
n.503-9A>T
n.2917-9A>T
c.2938-9A>T (n.2938-9A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94425993C>TCA2683773611COL1A2c.2944-5C>T (n.2944-5C>T)
n.503-5C>T
n.2917-5C>T
c.2938-5C>T (n.2938-5C>T)
 gnomAD v4
7g.94425994A=CA1726782360COL1A2c.2944-4A= (n.2944-4A=)
n.503-4A=
n.2917-4A=
c.2938-4A= (n.2938-4A=)
7g.94425994A>GCA2578942216COL1A2c.2944-4A>G (n.2944-4A>G)
n.503-4A>G
n.2917-4A>G
c.2938-4A>G (n.2938-4A>G)
7g.94425994A>TCA4347620COL1A2c.2944-4A>T (n.2944-4A>T)
n.503-4A>T
n.2917-4A>T
c.2938-4A>T (n.2938-4A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425995C=CA1726782363COL1A2c.2944-3C= (n.2944-3C=)
n.503-3C=
n.2917-3C=
c.2938-3C= (n.2938-3C=)
7g.94425995C>TCA576324367COL1A2c.2944-3C>T (n.2944-3C>T)
n.503-3C>T
n.2917-3C>T
c.2938-3C>T (n.2938-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425996A=CA1726782369COL1A2c.2944-2A= (n.2944-2A=)
n.503-2A=
n.2917-2A=
c.2938-2A= (n.2938-2A=)
7g.94425996A>CCA368224942COL1A2c.2944-2A>C (n.2944-2A>C)
n.503-2A>C
n.2917-2A>C
c.2938-2A>C (n.2938-2A>C)
7g.94425996A>GCA162940109COL1A2c.2944-2A>G (n.2944-2A>G)
n.503-2A>G
n.2917-2A>G
c.2938-2A>G (n.2938-2A>G)
 dbSNP
7g.94425996A>TCA368224943COL1A2c.2944-2A>T (n.2944-2A>T)
n.503-2A>T
n.2917-2A>T
c.2938-2A>T (n.2938-2A>T)
7g.94425997G>ACA368224944COL1A2c.2944-1G>A (n.2944-1G>A)
n.503-1G>A
n.2917-1G>A
c.2938-1G>A (n.2938-1G>A)
7g.94425997G>CCA368224945COL1A2c.2944-1G>C (n.2944-1G>C)
n.503-1G>C
n.2917-1G>C
c.2938-1G>C (n.2938-1G>C)
7g.94425997G>TCA368224946COL1A2c.2944-1G>T (n.2944-1G>T)
n.503-1G>T
n.2917-1G>T
c.2938-1G>T (n.2938-1G>T)
7g.94425998G>ACA368224949COL1A2c.2944G>A (p.Gly982Ser)
n.503G>A
n.2917G>A
c.2938G>A (p.Gly980Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94425998G>CCA368224948COL1A2c.2944G>C (p.Gly982Arg)
n.503G>C
n.2917G>C
c.2938G>C (p.Gly980Arg)
7g.94425998G=CA1726782380COL1A2c.2944G= (p.Gly982=)
n.503G=
n.2917G=
c.2938G= (p.Gly980=)
7g.94425998G>TCA368224947COL1A2c.2944G>T (p.Gly982Cys)
n.503G>T
n.2917G>T
c.2938G>T (p.Gly980Cys)
7g.94425999G>ACA162940111COL1A2c.2945G>A (p.Gly982Asp)
n.504G>A
n.2918G>A
c.2939G>A (p.Gly980Asp)
 dbSNP
7g.94425999G>CCA368224950COL1A2c.2945G>C (p.Gly982Ala)
n.504G>C
n.2918G>C
c.2939G>C (p.Gly980Ala)
7g.94425999G=CA1726782390COL1A2c.2945G= (p.Gly982=)
n.504G=
n.2918G=
c.2939G= (p.Gly980=)
7g.94425999G>TCA162940112COL1A2c.2945G>T (p.Gly982Val)
n.504G>T
n.2918G>T
c.2939G>T (p.Gly980Val)
 dbSNP
7g.94426000T>ACA456490256COL1A2c.2946T>A (p.Gly982=)
n.505T>A
n.2919T>A
c.2940T>A (p.Gly980=)
7g.94426000T>CCA456490257COL1A2c.2946T>C (p.Gly982=)
n.505T>C
n.2919T>C
c.2940T>C (p.Gly980=)
 gnomAD v4
7g.94426000T>GCA456490258COL1A2c.2946T>G (p.Gly982=)
n.505T>G
n.2919T>G
c.2940T>G (p.Gly980=)
7g.94426001C>ACA368224951COL1A2c.2947C>A (p.Pro983Thr)
n.506C>A
n.2920C>A
c.2941C>A (p.Pro981Thr)
 COSMIC
7g.94426001C>GCA368224952COL1A2c.2947C>G (p.Pro983Ala)
n.506C>G
n.2920C>G
c.2941C>G (p.Pro981Ala)
7g.94426001C>TCA368224953COL1A2c.2947C>T (p.Pro983Ser)
n.506C>T
n.2920C>T
c.2941C>T (p.Pro981Ser)
 ClinVar
7g.94426002C>ACA368224954COL1A2c.2948C>A (p.Pro983His)
n.507C>A
n.2921C>A
c.2942C>A (p.Pro981His)
7g.94426002C>GCA368224955COL1A2c.2948C>G (p.Pro983Arg)
n.507C>G
n.2921C>G
c.2942C>G (p.Pro981Arg)
7g.94426002C>TCA368224956COL1A2c.2948C>T (p.Pro983Leu)
n.507C>T
n.2921C>T
c.2942C>T (p.Pro981Leu)
 COSMIC
7g.94426003T>ACA456490262COL1A2c.2949T>A (p.Pro983=)
n.508T>A
n.2922T>A
c.2943T>A (p.Pro981=)
7g.94426003T>CCA456490263COL1A2c.2949T>C (p.Pro983=)
n.508T>C
n.2922T>C
c.2943T>C (p.Pro981=)
7g.94426003T>GCA456490264COL1A2c.2949T>G (p.Pro983=)
n.508T>G
n.2922T>G
c.2943T>G (p.Pro981=)
7g.94426004T>ACA368224957COL1A2c.2950T>A (p.Ser984Thr)
n.509T>A
n.2923T>A
c.2944T>A (p.Ser982Thr)
7g.94426004T>CCA368224958COL1A2c.2950T>C (p.Ser984Pro)
n.509T>C
n.2923T>C
c.2944T>C (p.Ser982Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426004T>GCA368224959COL1A2c.2950T>G (p.Ser984Ala)
n.509T>G
n.2923T>G
c.2944T>G (p.Ser982Ala)
7g.94426004T=CA1726782395COL1A2c.2950T= (p.Ser984=)
n.509T=
n.2923T=
c.2944T= (p.Ser982=)
7g.94426005C>ACA368224960COL1A2c.2951C>A (p.Ser984Tyr)
n.510C>A
n.2924C>A
c.2945C>A (p.Ser982Tyr)
 COSMIC
7g.94426005C>GCA368224961COL1A2c.2951C>G (p.Ser984Cys)
n.510C>G
n.2924C>G
c.2945C>G (p.Ser982Cys)
7g.94426005C>TCA368224962COL1A2c.2951C>T (p.Ser984Phe)
n.510C>T
n.2924C>T
c.2945C>T (p.Ser982Phe)
7g.94426006T>ACA456490265COL1A2c.2952T>A (p.Ser984=)
n.511T>A
n.2925T>A
c.2946T>A (p.Ser982=)
7g.94426006T>CCA456490267COL1A2c.2952T>C (p.Ser984=)
n.511T>C
n.2925T>C
c.2946T>C (p.Ser982=)
7g.94426006T>GCA456490266COL1A2c.2952T>G (p.Ser984=)
n.511T>G
n.2925T>G
c.2946T>G (p.Ser982=)
7g.94426014_94426022dupCA2695208049COL1A2c.2960_2968dup (p.Pro989_Ala990insValGlyPro)
n.519_527dup
n.2933_2941dup
c.2954_2962dup (p.Pro987_Ala988insValGlyPro)
7g.94426007G>ACA368224965COL1A2c.2953G>A (p.Gly985Ser)
n.512G>A
n.2926G>A
c.2947G>A (p.Gly983Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94426007G>CCA368224963COL1A2c.2953G>C (p.Gly985Arg)
n.512G>C
n.2926G>C
c.2947G>C (p.Gly983Arg)
7g.94426007G>TCA368224964COL1A2c.2953G>T (p.Gly985Cys)
n.512G>T
n.2926G>T
c.2947G>T (p.Gly983Cys)
7g.94426008G>ACA368224966COL1A2c.2954G>A (p.Gly985Asp)
n.513G>A
n.2927G>A
c.2948G>A (p.Gly983Asp)
7g.94426008G>CCA368224967COL1A2c.2954G>C (p.Gly985Ala)
n.513G>C
n.2927G>C
c.2948G>C (p.Gly983Ala)
7g.94426008G>TCA368224968COL1A2c.2954G>T (p.Gly985Val)
n.513G>T
n.2927G>T
c.2948G>T (p.Gly983Val)
7g.94426009T>ACA456490268COL1A2c.2955T>A (p.Gly985=)
n.514T>A
n.2928T>A
c.2949T>A (p.Gly983=)
7g.94426009T>CCA4347621COL1A2c.2955T>C (p.Gly985=)
n.514T>C
n.2928T>C
c.2949T>C (p.Gly983=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426009T>GCA456490269COL1A2c.2955T>G (p.Gly985=)
n.514T>G
n.2928T>G
c.2949T>G (p.Gly983=)
7g.94426009T=CA1726782401COL1A2c.2955T= (p.Gly985=)
n.514T=
n.2928T=
c.2949T= (p.Gly983=)
7g.94426010C>ACA368224969COL1A2c.2956C>A (p.Pro986Thr)
n.515C>A
n.2929C>A
c.2950C>A (p.Pro984Thr)
7g.94426010C>GCA368224970COL1A2c.2956C>G (p.Pro986Ala)
n.515C>G
n.2929C>G
c.2950C>G (p.Pro984Ala)
7g.94426010C>TCA368224971COL1A2c.2956C>T (p.Pro986Ser)
n.515C>T
n.2929C>T
c.2950C>T (p.Pro984Ser)
7g.94426011C>ACA368224972COL1A2c.2957C>A (p.Pro986His)
n.516C>A
n.2930C>A
c.2951C>A (p.Pro984His)
7g.94426011C=CA1726782406COL1A2c.2957C= (p.Pro986=)
n.516C=
n.2930C=
c.2951C= (p.Pro984=)
7g.94426011C>GCA368224973COL1A2c.2957C>G (p.Pro986Arg)
n.516C>G
n.2930C>G
c.2951C>G (p.Pro984Arg)
7g.94426011C>TCA277523COL1A2c.2957C>T (p.Pro986Leu)
n.516C>T
n.2930C>T
c.2951C>T (p.Pro984Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426011_94426012delinsCTCA1726782405COL1A2c.2957_2958delinsCT (p.Pro986=)
n.516_517delinsCT
n.2930_2931delinsCT
c.2951_2952delinsCT (p.Pro984=)
7g.94426018_94426035dupCA2695208050COL1A2c.2964_2981dup (p.Gly994_Pro995insProAlaGlyAlaValGly)
n.523_540dup
n.2937_2954dup
c.2958_2975dup (p.Gly992_Pro993insProAlaGlyAlaValGly)
7g.94426012delCA16618577COL1A2c.2958del (p.Val987LeufsTer?)
n.517del
n.2931del
c.2952del (p.Val985LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426012T>ACA456490270COL1A2c.2958T>A (p.Pro986=)
n.517T>A
n.2931T>A
c.2952T>A (p.Pro984=)
7g.94426012T>CCA456490271COL1A2c.2958T>C (p.Pro986=)
n.517T>C
n.2931T>C
c.2952T>C (p.Pro984=)
7g.94426012T>GCA456490272COL1A2c.2958T>G (p.Pro986=)
n.517T>G
n.2931T>G
c.2952T>G (p.Pro984=)
 gnomAD v4
7g.94426013G>ACA4347622COL1A2c.2959G>A (p.Val987Ile)
n.518G>A
n.2932G>A
c.2953G>A (p.Val985Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426013G>CCA368224975COL1A2c.2959G>C (p.Val987Leu)
n.518G>C
n.2932G>C
c.2953G>C (p.Val985Leu)
7g.94426013G=CA1726782425COL1A2c.2959G= (p.Val987=)
n.518G=
n.2932G=
c.2953G= (p.Val985=)
7g.94426013G>TCA368224974COL1A2c.2959G>T (p.Val987Phe)
n.518G>T
n.2932G>T
c.2953G>T (p.Val985Phe)
7g.94426014T>ACA368224976COL1A2c.2960T>A (p.Val987Asp)
n.519T>A
n.2933T>A
c.2954T>A (p.Val985Asp)
7g.94426014T>CCA368224977COL1A2c.2960T>C (p.Val987Ala)
n.519T>C
n.2933T>C
c.2954T>C (p.Val985Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426014T>GCA368224978COL1A2c.2960T>G (p.Val987Gly)
n.519T>G
n.2933T>G
c.2954T>G (p.Val985Gly)
7g.94426014T=CA1726782435COL1A2c.2960T= (p.Val987=)
n.519T=
n.2933T=
c.2954T= (p.Val985=)

Number of alleles fetched