Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94425660C>ACA368224709COL1A2c.2832C>A (p.His944Gln)
n.615C>A
n.391C>A
n.2805C>A
c.2826C>A (p.His942Gln)
7g.94425660C=CA1726781661COL1A2c.2832C= (p.His944=)
n.615C=
n.391C=
n.2805C=
c.2826C= (p.His942=)
7g.94425660C>GCA368224710COL1A2c.2832C>G (p.His944Gln)
n.615C>G
n.391C>G
n.2805C>G
c.2826C>G (p.His942Gln)
 dbSNP
7g.94425660C>TCA4347573COL1A2c.2832C>T (p.His944=)
n.615C>T
n.391C>T
n.2805C>T
c.2826C>T (p.His942=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425661A>CCA368224711COL1A2c.2833A>C (p.Lys945Gln)
n.616A>C
n.392A>C
n.2806A>C
c.2827A>C (p.Lys943Gln)
7g.94425661A>GCA368224712COL1A2c.2833A>G (p.Lys945Glu)
n.616A>G
n.392A>G
n.2806A>G
c.2827A>G (p.Lys943Glu)
7g.94425661A>TCA368224713COL1A2c.2833A>T (p.Lys945Ter)
n.616A>T
n.392A>T
n.2806A>T
c.2827A>T (p.Lys943Ter)
7g.94425662A=CA1726781668COL1A2c.2834A= (p.Lys945=)
n.617A=
n.393A=
n.2807A=
c.2828A= (p.Lys943=)
7g.94425662A>CCA368224714COL1A2c.2834A>C (p.Lys945Thr)
n.617A>C
n.393A>C
n.2807A>C
c.2828A>C (p.Lys943Thr)
7g.94425662A>GCA368224715COL1A2c.2834A>G (p.Lys945Arg)
n.617A>G
n.393A>G
n.2807A>G
c.2828A>G (p.Lys943Arg)
 dbSNP
7g.94425662A>TCA368224716COL1A2c.2834A>T (p.Lys945Met)
n.617A>T
n.393A>T
n.2807A>T
c.2828A>T (p.Lys943Met)
7g.94425665_94425750delCA2776991592COL1A2c.2835+2_2836del
n.618+2_619del
n.394+2_395del
n.2808+2_2809del
c.2829+2_2830del
7g.94425663G>ACA456489918COL1A2c.2835G>A (p.Lys945=)
n.618G>A
n.394G>A
n.2808G>A
c.2829G>A (p.Lys943=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425663G>CCA368224717COL1A2c.2835G>C (p.Lys945Asn)
n.618G>C
n.394G>C
n.2808G>C
c.2829G>C (p.Lys943Asn)
7g.94425663G=CA1726781672COL1A2c.2835G= (p.Lys945=)
n.618G=
n.394G=
n.2808G=
c.2829G= (p.Lys943=)
7g.94425663G>TCA368224718COL1A2c.2835G>T (p.Lys945Asn)
n.618G>T
n.394G>T
n.2808G>T
c.2829G>T (p.Lys943Asn)
7g.94425664G>ACA162939788COL1A2c.2835+1G>A (n.2835+1G>A)
n.618+1G>A
n.394+1G>A
n.2808+1G>A
c.2829+1G>A (n.2829+1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.94425664G>CCA368224719COL1A2c.2835+1G>C (n.2835+1G>C)
n.618+1G>C
n.394+1G>C
n.2808+1G>C
c.2829+1G>C (n.2829+1G>C)
7g.94425664G=CA1726781676COL1A2c.2835+1G= (n.2835+1G=)
n.618+1G=
n.394+1G=
n.2808+1G=
c.2829+1G= (n.2829+1G=)
7g.94425664G>TCA368224720COL1A2c.2835+1G>T (n.2835+1G>T)
n.618+1G>T
n.394+1G>T
n.2808+1G>T
c.2829+1G>T (n.2829+1G>T)
 ClinVar
7g.94425665T>ACA162939789COL1A2c.2835+2T>A (n.2835+2T>A)
n.618+2T>A
n.394+2T>A
n.2808+2T>A
c.2829+2T>A (n.2829+2T>A)
 dbSNP
7g.94425665T>CCA368224721COL1A2c.2835+2T>C (n.2835+2T>C)
n.618+2T>C
n.394+2T>C
n.2808+2T>C
c.2829+2T>C (n.2829+2T>C)
7g.94425665T>GCA162939793COL1A2c.2835+2T>G (n.2835+2T>G)
n.618+2T>G
n.394+2T>G
n.2808+2T>G
c.2829+2T>G (n.2829+2T>G)
 dbSNP
7g.94425665T=CA1726781679COL1A2c.2835+2T= (n.2835+2T=)
n.618+2T=
n.394+2T=
n.2808+2T=
c.2829+2T= (n.2829+2T=)
7g.94425666C=CA1726781684COL1A2c.2835+3C= (n.2835+3C=)
n.618+3C=
n.394+3C=
n.2808+3C=
c.2829+3C= (n.2829+3C=)
7g.94425666C>GCA2580077921COL1A2c.2835+3C>G (n.2835+3C>G)
n.618+3C>G
n.394+3C>G
n.2808+3C>G
c.2829+3C>G (n.2829+3C>G)
 ClinVar
7g.94425666C>TCA576324202COL1A2c.2835+3C>T (n.2835+3C>T)
n.618+3C>T
n.394+3C>T
n.2808+3C>T
c.2829+3C>T (n.2829+3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425669T>CCA576324203COL1A2c.2835+6T>C (n.2835+6T>C)
n.618+6T>C
n.394+6T>C
n.2808+6T>C
c.2829+6T>C (n.2829+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425669T=CA1726781687COL1A2c.2835+6T= (n.2835+6T=)
n.618+6T=
n.394+6T=
n.2808+6T=
c.2829+6T= (n.2829+6T=)
7g.94425670A=CA1726781688COL1A2c.2835+7A= (n.2835+7A=)
n.618+7A=
n.394+7A=
n.2808+7A=
c.2829+7A= (n.2829+7A=)
7g.94425670A>GCA576324204COL1A2c.2835+7A>G (n.2835+7A>G)
n.618+7A>G
n.394+7A>G
n.2808+7A>G
c.2829+7A>G (n.2829+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425671C>ACA1726781693COL1A2c.2835+8C>A (n.2835+8C>A)
n.618+8C>A
n.394+8C>A
n.2808+8C>A
c.2829+8C>A (n.2829+8C>A)
 dbSNP
7g.94425671C=CA1726781690COL1A2c.2835+8C= (n.2835+8C=)
n.618+8C=
n.394+8C=
n.2808+8C=
c.2829+8C= (n.2829+8C=)
7g.94425671C>TCA844002886COL1A2c.2835+8C>T (n.2835+8C>T)
n.618+8C>T
n.394+8C>T
n.2808+8C>T
c.2829+8C>T (n.2829+8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425672A=CA1726781696COL1A2c.2835+9A= (n.2835+9A=)
n.618+9A=
n.394+9A=
n.2808+9A=
c.2829+9A= (n.2829+9A=)
7g.94425672A>GCA844002891COL1A2c.2835+9A>G (n.2835+9A>G)
n.618+9A>G
n.394+9A>G
n.2808+9A>G
c.2829+9A>G (n.2829+9A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94425674T>ACA576324205COL1A2c.2835+11T>A (n.2835+11T>A)
n.618+11T>A
n.394+11T>A
n.2808+11T>A
c.2829+11T>A (n.2829+11T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425674T>CCA2683773547COL1A2c.2835+11T>C (n.2835+11T>C)
n.618+11T>C
n.394+11T>C
n.2808+11T>C
c.2829+11T>C (n.2829+11T>C)
 gnomAD v4
7g.94425674T=CA1726781697COL1A2c.2835+11T= (n.2835+11T=)
n.618+11T=
n.394+11T=
n.2808+11T=
c.2829+11T= (n.2829+11T=)
7g.94425677delCA2683773548COL1A2c.2835+14del (n.2835+14del)
n.618+14del
n.394+14del
n.2808+14del
c.2829+14del (n.2829+14del)
 gnomAD v4
7g.94425675T>GCA2776991593COL1A2c.2835+12T>G (n.2835+12T>G)
n.618+12T>G
n.394+12T>G
n.2808+12T>G
c.2829+12T>G (n.2829+12T>G)
7g.94425679A=CA1726781699COL1A2c.2835+16A= (n.2835+16A=)
n.618+16A=
n.394+16A=
n.2808+16A=
c.2829+16A= (n.2829+16A=)
7g.94425679A>GCA1104599058COL1A2c.2835+16A>G (n.2835+16A>G)
n.618+16A>G
n.394+16A>G
n.2808+16A>G
c.2829+16A>G (n.2829+16A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425679A>TCA576324206COL1A2c.2835+16A>T (n.2835+16A>T)
n.618+16A>T
n.394+16A>T
n.2808+16A>T
c.2829+16A>T (n.2829+16A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425681C>ACA2683773549COL1A2c.2835+18C>A (n.2835+18C>A)
n.618+18C>A
n.394+18C>A
n.2808+18C>A
c.2829+18C>A (n.2829+18C>A)
 gnomAD v4
7g.94425681C>TCA2776991594COL1A2c.2835+18C>T (n.2835+18C>T)
n.618+18C>T
n.394+18C>T
n.2808+18C>T
c.2829+18C>T (n.2829+18C>T)
7g.94425682T>CCA844002915COL1A2c.2835+19T>C (n.2835+19T>C)
n.618+19T>C
n.394+19T>C
n.2808+19T>C
c.2829+19T>C (n.2829+19T>C)
 dbSNP
7g.94425682T=CA1726781703COL1A2c.2835+19T= (n.2835+19T=)
n.618+19T=
n.394+19T=
n.2808+19T=
c.2829+19T= (n.2829+19T=)
7g.94425684T>CCA844002921COL1A2c.2835+21T>C (n.2835+21T>C)
n.618+21T>C
n.394+21T>C
n.2808+21T>C
c.2829+21T>C (n.2829+21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425684T=CA1726781706COL1A2c.2835+21T= (n.2835+21T=)
n.618+21T=
n.394+21T=
n.2808+21T=
c.2829+21T= (n.2829+21T=)
7g.94425685C=CA1726781710COL1A2c.2835+22C= (n.2835+22C=)
n.618+22C=
n.394+22C=
n.2808+22C=
c.2829+22C= (n.2829+22C=)
7g.94425685C>TCA4347574COL1A2c.2835+22C>T (n.2835+22C>T)
n.618+22C>T
n.394+22C>T
n.2808+22C>T
c.2829+22C>T (n.2829+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425686delCA2683773550COL1A2c.2835+23del (n.2835+23del)
n.618+23del
n.394+23del
n.2808+23del
c.2829+23del (n.2829+23del)
 gnomAD v4
7g.94425687C=CA1726781712COL1A2c.2835+24C= (n.2835+24C=)
n.618+24C=
n.394+24C=
n.2808+24C=
c.2829+24C= (n.2829+24C=)
7g.94425687C>GCA1104599063COL1A2c.2835+24C>G (n.2835+24C>G)
n.618+24C>G
n.394+24C>G
n.2808+24C>G
c.2829+24C>G (n.2829+24C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425687C>TCA2683773551COL1A2c.2835+24C>T (n.2835+24C>T)
n.618+24C>T
n.394+24C>T
n.2808+24C>T
c.2829+24C>T (n.2829+24C>T)
 gnomAD v4
7g.94425688T=CA1726781714COL1A2c.2835+25T= (n.2835+25T=)
n.618+25T=
n.394+25T=
n.2808+25T=
c.2829+25T= (n.2829+25T=)
7g.94425689_94425690insTCTTTTGACA162939801COL1A2c.2835+26_2835+27insTCTTTTGA (n.2835+26_2835+27insTCTTTTGA)
n.618+26_618+27insTCTTTTGA
n.394+26_394+27insTCTTTTGA
n.2808+26_2808+27insTCTTTTGA
c.2829+26_2829+27insTCTTTTGA (n.2829+26_2829+27insTCTTTTGA)
 dbSNP
7g.94425691T>ACA2683773552COL1A2c.2835+28T>A (n.2835+28T>A)
n.618+28T>A
n.394+28T>A
n.2808+28T>A
c.2829+28T>A (n.2829+28T>A)
 gnomAD v4
7g.94425692T>ACA2578942206COL1A2c.2835+29T>A (n.2835+29T>A)
n.618+29T>A
n.394+29T>A
n.2808+29T>A
c.2829+29T>A (n.2829+29T>A)
7g.94425692_94425694delinsTCACA1726781718COL1A2c.2835+29_2835+31delinsTCA (n.2835+29_2835+31delinsTCA)
n.618+29_618+31delinsTCA
n.394+29_394+31delinsTCA
n.2808+29_2808+31delinsTCA
c.2829+29_2829+31delinsTCA (n.2829+29_2829+31delinsTCA)
7g.94425693C=CA1726781723COL1A2c.2835+30C= (n.2835+30C=)
n.618+30C=
n.394+30C=
n.2808+30C=
c.2829+30C= (n.2829+30C=)
7g.94425693C>TCA576324207COL1A2c.2835+30C>T (n.2835+30C>T)
n.618+30C>T
n.394+30C>T
n.2808+30C>T
c.2829+30C>T (n.2829+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425693_94425694delCA162939805COL1A2c.2835+30_2835+31del (n.2835+30_2835+31del)
n.618+30_618+31del
n.394+30_394+31del
n.2808+30_2808+31del
c.2829+30_2829+31del (n.2829+30_2829+31del)
 dbSNP
7g.94425694A=CA1726781725COL1A2c.2835+31A= (n.2835+31A=)
n.618+31A=
n.394+31A=
n.2808+31A=
c.2829+31A= (n.2829+31A=)
7g.94425694A>GCA576324208COL1A2c.2835+31A>G (n.2835+31A>G)
n.618+31A>G
n.394+31A>G
n.2808+31A>G
c.2829+31A>G (n.2829+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425695A=CA1726781728COL1A2c.2835+32A= (n.2835+32A=)
n.618+32A=
n.394+32A=
n.2808+32A=
c.2829+32A= (n.2829+32A=)
7g.94425695A>GCA4347575COL1A2c.2835+32A>G (n.2835+32A>G)
n.618+32A>G
n.394+32A>G
n.2808+32A>G
c.2829+32A>G (n.2829+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94425696A=CA1726781732COL1A2c.2835+33A= (n.2835+33A=)
n.618+33A=
n.394+33A=
n.2808+33A=
c.2829+33A= (n.2829+33A=)
7g.94425696A>TCA1726781735COL1A2c.2835+33A>T (n.2835+33A>T)
n.618+33A>T
n.394+33A>T
n.2808+33A>T
c.2829+33A>T (n.2829+33A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425698G>ACA162939817COL1A2c.2835+35G>A (n.2835+35G>A)
n.618+35G>A
n.394+35G>A
n.2808+35G>A
c.2829+35G>A (n.2829+35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425698G=CA1726781736COL1A2c.2835+35G= (n.2835+35G=)
n.618+35G=
n.394+35G=
n.2808+35G=
c.2829+35G= (n.2829+35G=)
7g.94425699T>CCA2683773553COL1A2c.2835+36T>C (n.2835+36T>C)
n.618+36T>C
n.394+36T>C
n.2808+36T>C
c.2829+36T>C (n.2829+36T>C)
 gnomAD v4
7g.94425700G>ACA2683773554COL1A2c.2835+37G>A (n.2835+37G>A)
n.618+37G>A
n.394+37G>A
n.2808+37G>A
c.2829+37G>A (n.2829+37G>A)
 gnomAD v4
7g.94425700G>CCA4347576COL1A2c.2835+37G>C (n.2835+37G>C)
n.618+37G>C
n.394+37G>C
n.2808+37G>C
c.2829+37G>C (n.2829+37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425700G=CA1726781740COL1A2c.2835+37G= (n.2835+37G=)
n.618+37G=
n.394+37G=
n.2808+37G=
c.2829+37G= (n.2829+37G=)
7g.94425703T>CCA576324209COL1A2c.2835+40T>C (n.2835+40T>C)
n.618+40T>C
n.394+40T>C
n.2808+40T>C
c.2829+40T>C (n.2829+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425703T=CA1726781742COL1A2c.2835+40T= (n.2835+40T=)
n.618+40T=
n.394+40T=
n.2808+40T=
c.2829+40T= (n.2829+40T=)
7g.94425707dupCA2683773555COL1A2c.2836-43dup (n.2836-43dup)
n.619-43dup
n.395-43dup
n.2809-43dup
c.2830-43dup (n.2830-43dup)
 gnomAD v4
7g.94425707delCA2683773556COL1A2c.2836-43del (n.2836-43del)
n.619-43del
n.395-43del
n.2809-43del
c.2830-43del (n.2830-43del)
 gnomAD v4
7g.94425705A=CA1726781744COL1A2c.2835+42A= (n.2835+42A=)
n.618+42A=
n.394+42A=
n.2808+42A=
c.2829+42A= (n.2829+42A=)
7g.94425706A>GCA2776991595COL1A2c.2836-44A>G (n.2836-44A>G)
n.619-44A>G
n.395-44A>G
n.2809-44A>G
c.2830-44A>G (n.2830-44A>G)
7g.94425706_94425707insTACA576324210COL1A2c.2836-44_2836-43insTA (n.2836-44_2836-43insTA)
n.619-44_619-43insTA
n.395-44_395-43insTA
n.2809-44_2809-43insTA
c.2830-44_2830-43insTA (n.2830-44_2830-43insTA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425707A=CA1726781749COL1A2c.2836-43A= (n.2836-43A=)
n.619-43A=
n.395-43A=
n.2809-43A=
c.2830-43A= (n.2830-43A=)
7g.94425707A>GCA576324211COL1A2c.2836-43A>G (n.2836-43A>G)
n.619-43A>G
n.395-43A>G
n.2809-43A>G
c.2830-43A>G (n.2830-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425708T>CCA2683773557COL1A2c.2836-42T>C (n.2836-42T>C)
n.619-42T>C
n.395-42T>C
n.2809-42T>C
c.2830-42T>C (n.2830-42T>C)
 gnomAD v4
7g.94425709G>ACA2578942207COL1A2c.2836-41G>A (n.2836-41G>A)
n.619-41G>A
n.395-41G>A
n.2809-41G>A
c.2830-41G>A (n.2830-41G>A)
 gnomAD v4
7g.94425711A>GCA2683773558COL1A2c.2836-39A>G (n.2836-39A>G)
n.619-39A>G
n.395-39A>G
n.2809-39A>G
c.2830-39A>G (n.2830-39A>G)
 gnomAD v4
7g.94425715delCA2683773559COL1A2c.2836-35del (n.2836-35del)
n.619-35del
n.395-35del
n.2809-35del
c.2830-35del (n.2830-35del)
 gnomAD v4
7g.94425714C=CA1726781752COL1A2c.2836-36C= (n.2836-36C=)
n.619-36C=
n.395-36C=
n.2809-36C=
c.2830-36C= (n.2830-36C=)
7g.94425714C>GCA844002934COL1A2c.2836-36C>G (n.2836-36C>G)
n.619-36C>G
n.395-36C>G
n.2809-36C>G
c.2830-36C>G (n.2830-36C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425715C>GCA2683773560COL1A2c.2836-35C>G (n.2836-35C>G)
n.619-35C>G
n.395-35C>G
n.2809-35C>G
c.2830-35C>G (n.2830-35C>G)
 gnomAD v4
7g.94425719T>CCA576324212COL1A2c.2836-31T>C (n.2836-31T>C)
n.619-31T>C
n.395-31T>C
n.2809-31T>C
c.2830-31T>C (n.2830-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425719T=CA1726781755COL1A2c.2836-31T= (n.2836-31T=)
n.619-31T=
n.395-31T=
n.2809-31T=
c.2830-31T= (n.2830-31T=)
7g.94425720T>GCA162939825COL1A2c.2836-30T>G (n.2836-30T>G)
n.619-30T>G
n.395-30T>G
n.2809-30T>G
c.2830-30T>G (n.2830-30T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425720T=CA1726781758COL1A2c.2836-30T= (n.2836-30T=)
n.619-30T=
n.395-30T=
n.2809-30T=
c.2830-30T= (n.2830-30T=)
7g.94425721G>ACA4347577COL1A2c.2836-29G>A (n.2836-29G>A)
n.619-29G>A
n.395-29G>A
n.2809-29G>A
c.2830-29G>A (n.2830-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425721G>CCA4347578COL1A2c.2836-29G>C (n.2836-29G>C)
n.619-29G>C
n.395-29G>C
n.2809-29G>C
c.2830-29G>C (n.2830-29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425721G=CA1726781763COL1A2c.2836-29G= (n.2836-29G=)
n.619-29G=
n.395-29G=
n.2809-29G=
c.2830-29G= (n.2830-29G=)
7g.94425721G>TCA1726781764COL1A2c.2836-29G>T (n.2836-29G>T)
n.619-29G>T
n.395-29G>T
n.2809-29G>T
c.2830-29G>T (n.2830-29G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94425723T>CCA2683773561COL1A2c.2836-27T>C (n.2836-27T>C)
n.619-27T>C
n.395-27T>C
n.2809-27T>C
c.2830-27T>C (n.2830-27T>C)
 gnomAD v4
7g.94425724G>ACA162939835COL1A2c.2836-26G>A (n.2836-26G>A)
n.619-26G>A
n.395-26G>A
n.2809-26G>A
c.2830-26G>A (n.2830-26G>A)
 dbSNP
7g.94425724G=CA1726781769COL1A2c.2836-26G= (n.2836-26G=)
n.619-26G=
n.395-26G=
n.2809-26G=
c.2830-26G= (n.2830-26G=)
7g.94425724G>TCA576324213COL1A2c.2836-26G>T (n.2836-26G>T)
n.619-26G>T
n.395-26G>T
n.2809-26G>T
c.2830-26G>T (n.2830-26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425725C=CA1726781773COL1A2c.2836-25C= (n.2836-25C=)
n.619-25C=
n.395-25C=
n.2809-25C=
c.2830-25C= (n.2830-25C=)
7g.94425725C>TCA844002945COL1A2c.2836-25C>T (n.2836-25C>T)
n.619-25C>T
n.395-25C>T
n.2809-25C>T
c.2830-25C>T (n.2830-25C>T)
 dbSNP
7g.94425727A>CCA651752691COL1A2c.2836-23A>C (n.2836-23A>C)
n.619-23A>C
n.395-23A>C
n.2809-23A>C
c.2830-23A>C (n.2830-23A>C)
 COSMIC COSMIC
7g.94425729G>ACA2683773562COL1A2c.2836-21G>A (n.2836-21G>A)
n.619-21G>A
n.395-21G>A
n.2809-21G>A
c.2830-21G>A (n.2830-21G>A)
 gnomAD v4
7g.94425729G=CA1726781783COL1A2c.2836-21G= (n.2836-21G=)
n.619-21G=
n.395-21G=
n.2809-21G=
c.2830-21G= (n.2830-21G=)
7g.94425729G>TCA1726781781COL1A2c.2836-21G>T (n.2836-21G>T)
n.619-21G>T
n.395-21G>T
n.2809-21G>T
c.2830-21G>T (n.2830-21G>T)
 dbSNP
7g.94425729_94425730delinsGCCA1726781779COL1A2c.2836-21_2836-20delinsGC (n.2836-21_2836-20delinsGC)
n.619-21_619-20delinsGC
n.395-21_395-20delinsGC
n.2809-21_2809-20delinsGC
c.2830-21_2830-20delinsGC (n.2830-21_2830-20delinsGC)
7g.94425730delCA576324214COL1A2c.2836-20del (n.2836-20del)
n.619-20del
n.395-20del
n.2809-20del
c.2830-20del (n.2830-20del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425730C=CA1726781792COL1A2c.2836-20C= (n.2836-20C=)
n.619-20C=
n.395-20C=
n.2809-20C=
c.2830-20C= (n.2830-20C=)
7g.94425730C>TCA162939839COL1A2c.2836-20C>T (n.2836-20C>T)
n.619-20C>T
n.395-20C>T
n.2809-20C>T
c.2830-20C>T (n.2830-20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94425733C=CA1726781800COL1A2c.2836-17C= (n.2836-17C=)
n.619-17C=
n.395-17C=
n.2809-17C=
c.2830-17C= (n.2830-17C=)
7g.94425733C>TCA4347579COL1A2c.2836-17C>T (n.2836-17C>T)
n.619-17C>T
n.395-17C>T
n.2809-17C>T
c.2830-17C>T (n.2830-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425740C>TCA2683773564COL1A2c.2836-10C>T (n.2836-10C>T)
n.619-10C>T
n.395-10C>T
n.2809-10C>T
c.2830-10C>T (n.2830-10C>T)
 gnomAD v4
7g.94425741delCA2683773563COL1A2c.2836-9del (n.2836-9del)
n.619-9del
n.395-9del
n.2809-9del
c.2830-9del (n.2830-9del)
 gnomAD v4
7g.94425741C>TCA2683773565COL1A2c.2836-9C>T (n.2836-9C>T)
n.619-9C>T
n.395-9C>T
n.2809-9C>T
c.2830-9C>T (n.2830-9C>T)
 gnomAD v4
7g.94425746G=CA1726781806COL1A2c.2836-4G= (n.2836-4G=)
n.619-4G=
n.395-4G=
n.2809-4G=
c.2830-4G= (n.2830-4G=)
7g.94425746G>TCA1726781807COL1A2c.2836-4G>T (n.2836-4G>T)
n.619-4G>T
n.395-4G>T
n.2809-4G>T
c.2830-4G>T (n.2830-4G>T)
 dbSNP
7g.94425747T>CCA2683773566COL1A2c.2836-3T>C (n.2836-3T>C)
n.619-3T>C
n.395-3T>C
n.2809-3T>C
c.2830-3T>C (n.2830-3T>C)
 gnomAD v4
7g.94425748A>CCA368224722COL1A2c.2836-2A>C (n.2836-2A>C)
n.619-2A>C
n.395-2A>C
n.2809-2A>C
c.2830-2A>C (n.2830-2A>C)
7g.94425748A>GCA368224723COL1A2c.2836-2A>G (n.2836-2A>G)
n.619-2A>G
n.395-2A>G
n.2809-2A>G
c.2830-2A>G (n.2830-2A>G)
7g.94425748A>TCA368224724COL1A2c.2836-2A>T (n.2836-2A>T)
n.619-2A>T
n.395-2A>T
n.2809-2A>T
c.2830-2A>T (n.2830-2A>T)
7g.94425749G>ACA368224725COL1A2c.2836-1G>A (n.2836-1G>A)
n.619-1G>A
n.395-1G>A
n.2809-1G>A
c.2830-1G>A (n.2830-1G>A)
7g.94425749G>CCA368224726COL1A2c.2836-1G>C (n.2836-1G>C)
n.619-1G>C
n.395-1G>C
n.2809-1G>C
c.2830-1G>C (n.2830-1G>C)
7g.94425749G>TCA368224727COL1A2c.2836-1G>T (n.2836-1G>T)
n.619-1G>T
n.395-1G>T
n.2809-1G>T
c.2830-1G>T (n.2830-1G>T)
7g.94425750G>ACA162939844COL1A2c.2836G>A (p.Gly946Arg)
n.619G>A
n.395G>A
n.2809G>A
c.2830G>A (p.Gly944Arg)
 dbSNP
7g.94425750G>CCA368224729COL1A2c.2836G>C (p.Gly946Arg)
n.619G>C
n.395G>C
n.2809G>C
c.2830G>C (p.Gly944Arg)
7g.94425750G=CA1726781811COL1A2c.2836G= (p.Gly946=)
n.619G=
n.395G=
n.2809G=
c.2830G= (p.Gly944=)
7g.94425750G>TCA368224728COL1A2c.2836G>T (p.Gly946Ter)
n.619G>T
n.395G>T
n.2809G>T
c.2830G>T (p.Gly944Ter)
7g.94425751G>ACA368224730COL1A2c.2837G>A (p.Gly946Glu)
n.620G>A
n.396G>A
n.2810G>A
c.2831G>A (p.Gly944Glu)
7g.94425751G>CCA368224731COL1A2c.2837G>C (p.Gly946Ala)
n.620G>C
n.396G>C
n.2810G>C
c.2831G>C (p.Gly944Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.94425751G=CA1726781819COL1A2c.2837G= (p.Gly946=)
n.620G=
n.396G=
n.2810G=
c.2831G= (p.Gly944=)
7g.94425751G>TCA368224732COL1A2c.2837G>T (p.Gly946Val)
n.620G>T
n.396G>T
n.2810G>T
c.2831G>T (p.Gly944Val)
7g.94425752A>CCA456489927COL1A2c.2838A>C (p.Gly946=)
n.621A>C
n.397A>C
n.2811A>C
c.2832A>C (p.Gly944=)
7g.94425752A>GCA456489928COL1A2c.2838A>G (p.Gly946=)
n.621A>G
n.397A>G
n.2811A>G
c.2832A>G (p.Gly944=)
 gnomAD v4
7g.94425752A>TCA456489929COL1A2c.2838A>T (p.Gly946=)
n.621A>T
n.397A>T
n.2811A>T
c.2832A>T (p.Gly944=)
7g.94425753G>ACA368224733COL1A2c.2839G>A (p.Glu947Lys)
n.622G>A
n.398G>A
n.2812G>A
c.2833G>A (p.Glu945Lys)
7g.94425753G>CCA368224734COL1A2c.2839G>C (p.Glu947Gln)
n.622G>C
n.398G>C
n.2812G>C
c.2833G>C (p.Glu945Gln)
7g.94425753G>TCA368224735COL1A2c.2839G>T (p.Glu947Ter)
n.622G>T
n.398G>T
n.2812G>T
c.2833G>T (p.Glu945Ter)
7g.94425754A>CCA368224736COL1A2c.2840A>C (p.Glu947Ala)
n.623A>C
n.399A>C
n.2813A>C
c.2834A>C (p.Glu945Ala)
7g.94425754A>GCA368224738COL1A2c.2840A>G (p.Glu947Gly)
n.623A>G
n.399A>G
n.2813A>G
c.2834A>G (p.Glu945Gly)
7g.94425754A>TCA368224737COL1A2c.2840A>T (p.Glu947Val)
n.623A>T
n.399A>T
n.2813A>T
c.2834A>T (p.Glu945Val)
7g.94425755G>ACA456489934COL1A2c.2841G>A (p.Glu947=)
n.624G>A
n.400G>A
n.2814G>A
c.2835G>A (p.Glu945=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94425755G>CCA368224739COL1A2c.2841G>C (p.Glu947Asp)
n.624G>C
n.400G>C
n.2814G>C
c.2835G>C (p.Glu945Asp)
 COSMIC
7g.94425755G=CA1726781829COL1A2c.2841G= (p.Glu947=)
n.624G=
n.400G=
n.2814G=
c.2835G= (p.Glu945=)
7g.94425755G>TCA368224740COL1A2c.2841G>T (p.Glu947Asp)
n.624G>T
n.400G>T
n.2814G>T
c.2835G>T (p.Glu945Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.94425756C>ACA4347580COL1A2c.2842C>A (p.Arg948Ser)
n.625C>A
n.401C>A
n.2815C>A
c.2836C>A (p.Arg946Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425756C=CA1726781839COL1A2c.2842C= (p.Arg948=)
n.625C=
n.401C=
n.2815C=
c.2836C= (p.Arg946=)
7g.94425756C>GCA368224741COL1A2c.2842C>G (p.Arg948Gly)
n.625C>G
n.401C>G
n.2815C>G
c.2836C>G (p.Arg946Gly)
7g.94425756C>TCA4347581COL1A2c.2842C>T (p.Arg948Cys)
n.625C>T
n.401C>T
n.2815C>T
c.2836C>T (p.Arg946Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425757G>ACA4347582COL1A2c.2843G>A (p.Arg948His)
n.626G>A
n.402G>A
n.2816G>A
c.2837G>A (p.Arg946His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94425757G>CCA368224743COL1A2c.2843G>C (p.Arg948Pro)
n.626G>C
n.402G>C
n.2816G>C
c.2837G>C (p.Arg946Pro)
7g.94425757G=CA1726781849COL1A2c.2843G= (p.Arg948=)
n.626G=
n.402G=
n.2816G=
c.2837G= (p.Arg946=)
7g.94425757G>TCA368224742COL1A2c.2843G>T (p.Arg948Leu)
n.626G>T
n.402G>T
n.2816G>T
c.2837G>T (p.Arg946Leu)
7g.94425758C>ACA456489939COL1A2c.2844C>A (p.Arg948=)
n.627C>A
n.403C>A
n.2817C>A
c.2838C>A (p.Arg946=)
7g.94425758C=CA1726781856COL1A2c.2844C= (p.Arg948=)
n.627C=
n.403C=
n.2817C=
c.2838C= (p.Arg946=)
7g.94425758C>GCA456489940COL1A2c.2844C>G (p.Arg948=)
n.627C>G
n.403C>G
n.2817C>G
c.2838C>G (p.Arg946=)
7g.94425758C>TCA162939884COL1A2c.2844C>T (p.Arg948=)
n.627C>T
n.403C>T
n.2817C>T
c.2838C>T (p.Arg946=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.94425759G>ACA162939888COL1A2c.2845G>A (p.Gly949Ser)
n.628G>A
n.404G>A
n.2818G>A
c.2839G>A (p.Gly947Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.94425759G>CCA368224744COL1A2c.2845G>C (p.Gly949Arg)
n.628G>C
n.404G>C
n.2818G>C
c.2839G>C (p.Gly947Arg)
 COSMIC
7g.94425759G=CA1726781865COL1A2c.2845G= (p.Gly949=)
n.628G=
n.404G=
n.2818G=
c.2839G= (p.Gly947=)
7g.94425759G>TCA368224745COL1A2c.2845G>T (p.Gly949Cys)
n.628G>T
n.404G>T
n.2818G>T
c.2839G>T (p.Gly947Cys)
7g.94425760G>ACA368224746COL1A2c.2846G>A (p.Gly949Asp)
n.629G>A
n.405G>A
n.2819G>A
c.2840G>A (p.Gly947Asp)
7g.94425760G>CCA368224747COL1A2c.2846G>C (p.Gly949Ala)
n.629G>C
n.405G>C
n.2819G>C
c.2840G>C (p.Gly947Ala)
7g.94425760G>TCA368224748COL1A2c.2846G>T (p.Gly949Val)
n.629G>T
n.405G>T
n.2819G>T
c.2840G>T (p.Gly947Val)

Number of alleles fetched