Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94425562G= | CA1726781457 | COL1A2 | c.2782-48G= (n.2782-48G=) n.565-48G= n.293G= n.2755-48G= c.2776-48G= (n.2776-48G=) | |
7 | g.94425562G>T | CA1726781458 | COL1A2 | c.2782-48G>T (n.2782-48G>T) n.565-48G>T n.293G>T n.2755-48G>T c.2776-48G>T (n.2776-48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94425563del | CA2578942202 | COL1A2 | c.2782-47del (n.2782-47del) n.565-47del n.294del n.2755-47del c.2776-47del (n.2776-47del) | |
7 | g.94425565A>C | CA2553942047 | COL1A2 | c.2782-45A>C (n.2782-45A>C) n.565-45A>C n.296A>C n.2755-45A>C c.2776-45A>C (n.2776-45A>C) | |
7 | g.94425565A>G | CA2683773532 | COL1A2 | c.2782-45A>G (n.2782-45A>G) n.565-45A>G n.296A>G n.2755-45A>G c.2776-45A>G (n.2776-45A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94425567C>A | CA2578942203 | COL1A2 | c.2782-43C>A (n.2782-43C>A) n.565-43C>A n.298C>A n.2755-43C>A c.2776-43C>A (n.2776-43C>A) | |
7 | g.94425569G>C | CA1726781463 | COL1A2 | c.2782-41G>C (n.2782-41G>C) n.565-41G>C n.300G>C n.2755-41G>C c.2776-41G>C (n.2776-41G>C) | dbSNP |
7 | g.94425569G= | CA1726781460 | COL1A2 | c.2782-41G= (n.2782-41G=) n.565-41G= n.300G= n.2755-41G= c.2776-41G= (n.2776-41G=) | |
7 | g.94425570A= | CA1726781464 | COL1A2 | c.2782-40A= (n.2782-40A=) n.565-40A= n.301A= n.2755-40A= c.2776-40A= (n.2776-40A=) | |
7 | g.94425570A>C | CA1104599000 | COL1A2 | c.2782-40A>C (n.2782-40A>C) n.565-40A>C n.301A>C n.2755-40A>C c.2776-40A>C (n.2776-40A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425571G>A | CA576324199 | COL1A2 | c.2782-39G>A (n.2782-39G>A) n.565-39G>A n.302G>A n.2755-39G>A c.2776-39G>A (n.2776-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94425571G= | CA1726781466 | COL1A2 | c.2782-39G= (n.2782-39G=) n.565-39G= n.302G= n.2755-39G= c.2776-39G= (n.2776-39G=) | |
7 | g.94425572C>A | CA576324200 | COL1A2 | c.2782-38C>A (n.2782-38C>A) n.565-38C>A n.303C>A n.2755-38C>A c.2776-38C>A (n.2776-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94425572C= | CA1726781472 | COL1A2 | c.2782-38C= (n.2782-38C=) n.565-38C= n.303C= n.2755-38C= c.2776-38C= (n.2776-38C=) | |
7 | g.94425573C>G | CA2683773533 | COL1A2 | c.2782-37C>G (n.2782-37C>G) n.565-37C>G n.304C>G n.2755-37C>G c.2776-37C>G (n.2776-37C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94425574T>G | CA2683773534 | COL1A2 | c.2782-36T>G (n.2782-36T>G) n.565-36T>G n.305T>G n.2755-36T>G c.2776-36T>G (n.2776-36T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94425575C>A | CA2683773535 | COL1A2 | c.2782-35C>A (n.2782-35C>A) n.565-35C>A n.306C>A n.2755-35C>A c.2776-35C>A (n.2776-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94425575C>T | CA2683773536 | COL1A2 | c.2782-35C>T (n.2782-35C>T) n.565-35C>T n.306C>T n.2755-35C>T c.2776-35C>T (n.2776-35C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94425576A= | CA1726781475 | COL1A2 | c.2782-34A= (n.2782-34A=) n.565-34A= n.307A= n.2755-34A= c.2776-34A= (n.2776-34A=) | |
7 | g.94425576A>C | CA1726781474 | COL1A2 | c.2782-34A>C (n.2782-34A>C) n.565-34A>C n.307A>C n.2755-34A>C c.2776-34A>C (n.2776-34A>C) | dbSNP |
7 | g.94425576A>G | CA844002726 | COL1A2 | c.2782-34A>G (n.2782-34A>G) n.565-34A>G n.307A>G n.2755-34A>G c.2776-34A>G (n.2776-34A>G) | dbSNP |
7 | g.94425577C>A | CA2683773537 | COL1A2 | c.2782-33C>A (n.2782-33C>A) n.565-33C>A n.308C>A n.2755-33C>A c.2776-33C>A (n.2776-33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94425578C>T | CA2578942204 | COL1A2 | c.2782-32C>T (n.2782-32C>T) n.565-32C>T n.309C>T n.2755-32C>T c.2776-32C>T (n.2776-32C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94425579A>G | CA2683773538 | COL1A2 | c.2782-31A>G (n.2782-31A>G) n.565-31A>G n.310A>G n.2755-31A>G c.2776-31A>G (n.2776-31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94425581C= | CA1726781477 | COL1A2 | c.2782-29C= (n.2782-29C=) n.565-29C= n.312C= n.2755-29C= c.2776-29C= (n.2776-29C=) | |
7 | g.94425581C>T | CA1726781478 | COL1A2 | c.2782-29C>T (n.2782-29C>T) n.565-29C>T n.312C>T n.2755-29C>T c.2776-29C>T (n.2776-29C>T) | dbSNP |
7 | g.94425585C>T | CA2578942205 | COL1A2 | c.2782-25C>T (n.2782-25C>T) n.565-25C>T n.316C>T n.2755-25C>T c.2776-25C>T (n.2776-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94425587T>C | CA2776991590 | COL1A2 | c.2782-23T>C (n.2782-23T>C) n.565-23T>C n.318T>C n.2755-23T>C c.2776-23T>C (n.2776-23T>C) | |
7 | g.94425590T>C | CA4347561 | COL1A2 | c.2782-20T>C (n.2782-20T>C) n.565-20T>C n.321T>C n.2755-20T>C c.2776-20T>C (n.2776-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425590T= | CA1726781483 | COL1A2 | c.2782-20T= (n.2782-20T=) n.565-20T= n.321T= n.2755-20T= c.2776-20T= (n.2776-20T=) | |
7 | g.94425591T>C | CA2683773539 | COL1A2 | c.2782-19T>C (n.2782-19T>C) n.565-19T>C n.322T>C n.2755-19T>C c.2776-19T>C (n.2776-19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94425591T>G | CA260358 | COL1A2 | c.2782-19T>G (n.2782-19T>G) n.565-19T>G n.322T>G n.2755-19T>G c.2776-19T>G (n.2776-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425591T= | CA1726781487 | COL1A2 | c.2782-19T= (n.2782-19T=) n.565-19T= n.322T= n.2755-19T= c.2776-19T= (n.2776-19T=) | |
7 | g.94425592T>G | CA162939724 | COL1A2 | c.2782-18T>G (n.2782-18T>G) n.565-18T>G n.323T>G n.2755-18T>G c.2776-18T>G (n.2776-18T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425592T= | CA1726781490 | COL1A2 | c.2782-18T= (n.2782-18T=) n.565-18T= n.323T= n.2755-18T= c.2776-18T= (n.2776-18T=) | |
7 | g.94425594T>C | CA2683773540 | COL1A2 | c.2782-16T>C (n.2782-16T>C) n.565-16T>C n.325T>C n.2755-16T>C c.2776-16T>C (n.2776-16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94425595G>A | CA2683773541 | COL1A2 | c.2782-15G>A (n.2782-15G>A) n.565-15G>A n.326G>A n.2755-15G>A c.2776-15G>A (n.2776-15G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94425595G>T | CA2683773542 | COL1A2 | c.2782-15G>T (n.2782-15G>T) n.565-15G>T n.326G>T n.2755-15G>T c.2776-15G>T (n.2776-15G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94425596T>A | CA1726781495 | COL1A2 | c.2782-14T>A (n.2782-14T>A) n.565-14T>A n.327T>A n.2755-14T>A c.2776-14T>A (n.2776-14T>A) | dbSNP |
7 | g.94425596T>G | CA1726781494 | COL1A2 | c.2782-14T>G (n.2782-14T>G) n.565-14T>G n.327T>G n.2755-14T>G c.2776-14T>G (n.2776-14T>G) | dbSNP |
7 | g.94425596T= | CA1726781493 | COL1A2 | c.2782-14T= (n.2782-14T=) n.565-14T= n.327T= n.2755-14T= c.2776-14T= (n.2776-14T=) | |
7 | g.94425597G>A | CA2740097411 | COL1A2 | c.2782-13G>A (n.2782-13G>A) n.565-13G>A n.328G>A n.2755-13G>A c.2776-13G>A (n.2776-13G>A) | ClinVar |
7 | g.94425598del | CA2683773543 | COL1A2 | c.2782-12del (n.2782-12del) n.565-12del n.329del n.2755-12del c.2776-12del (n.2776-12del) | gnomAD v4 |
7 | g.94425598G>A | CA1726781498 | COL1A2 | c.2782-12G>A (n.2782-12G>A) n.565-12G>A n.329G>A n.2755-12G>A c.2776-12G>A (n.2776-12G>A) | dbSNP |
7 | g.94425598G= | CA1726781497 | COL1A2 | c.2782-12G= (n.2782-12G=) n.565-12G= n.329G= n.2755-12G= c.2776-12G= (n.2776-12G=) | |
7 | g.94425599T>C | CA4347562 | COL1A2 | c.2782-11T>C (n.2782-11T>C) n.565-11T>C n.330T>C n.2755-11T>C c.2776-11T>C (n.2776-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425599T= | CA1726781499 | COL1A2 | c.2782-11T= (n.2782-11T=) n.565-11T= n.330T= n.2755-11T= c.2776-11T= (n.2776-11T=) | |
7 | g.94425601T>G | CA576324201 | COL1A2 | c.2782-9T>G (n.2782-9T>G) n.565-9T>G n.332T>G n.2755-9T>G c.2776-9T>G (n.2776-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425601T= | CA1726781501 | COL1A2 | c.2782-9T= (n.2782-9T=) n.565-9T= n.332T= n.2755-9T= c.2776-9T= (n.2776-9T=) | |
7 | g.94425602C>G | CA2580077919 | COL1A2 | c.2782-8C>G (n.2782-8C>G) n.565-8C>G n.333C>G n.2755-8C>G c.2776-8C>G (n.2776-8C>G) | ClinVar |
7 | g.94425603T>C | CA844002746 | COL1A2 | c.2782-7T>C (n.2782-7T>C) n.565-7T>C n.334T>C n.2755-7T>C c.2776-7T>C (n.2776-7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425603T= | CA1726781503 | COL1A2 | c.2782-7T= (n.2782-7T=) n.565-7T= n.334T= n.2755-7T= c.2776-7T= (n.2776-7T=) | |
7 | g.94425604T>C | CA2683773544 | COL1A2 | c.2782-6T>C (n.2782-6T>C) n.565-6T>C n.335T>C n.2755-6T>C c.2776-6T>C (n.2776-6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94425606A>T | CA2683773545 | COL1A2 | c.2782-4A>T (n.2782-4A>T) n.565-4A>T n.337A>T n.2755-4A>T c.2776-4A>T (n.2776-4A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94425607C>T | CA2683773546 | COL1A2 | c.2782-3C>T (n.2782-3C>T) n.565-3C>T n.338C>T n.2755-3C>T c.2776-3C>T (n.2776-3C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94425608A>C | CA368224598 | COL1A2 | c.2782-2A>C (n.2782-2A>C) n.565-2A>C n.339A>C n.2755-2A>C c.2776-2A>C (n.2776-2A>C) | |
7 | g.94425608A>G | CA368224599 | COL1A2 | c.2782-2A>G (n.2782-2A>G) n.565-2A>G n.339A>G n.2755-2A>G c.2776-2A>G (n.2776-2A>G) | |
7 | g.94425608A>T | CA368224600 | COL1A2 | c.2782-2A>T (n.2782-2A>T) n.565-2A>T n.339A>T n.2755-2A>T c.2776-2A>T (n.2776-2A>T) | |
7 | g.94425609G>A | CA368224603 | COL1A2 | c.2782-1G>A (n.2782-1G>A) n.565-1G>A n.340G>A n.2755-1G>A c.2776-1G>A (n.2776-1G>A) | |
7 | g.94425609G>C | CA368224601 | COL1A2 | c.2782-1G>C (n.2782-1G>C) n.565-1G>C n.340G>C n.2755-1G>C c.2776-1G>C (n.2776-1G>C) | |
7 | g.94425609G>T | CA368224602 | COL1A2 | c.2782-1G>T (n.2782-1G>T) n.565-1G>T n.340G>T n.2755-1G>T c.2776-1G>T (n.2776-1G>T) | COSMIC |
7 | g.94425611del | CA2580077920 | COL1A2 | c.2783del n.566del n.342del n.2756del c.2777del | ClinVar |
7 | g.94425610G>A | CA368224604 | COL1A2 | c.2782G>A (p.Gly928Ser) n.565G>A n.341G>A n.2755G>A c.2776G>A (p.Gly926Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94425610G>C | CA368224605 | COL1A2 | c.2782G>C (p.Gly928Arg) n.565G>C n.341G>C n.2755G>C c.2776G>C (p.Gly926Arg) | |
7 | g.94425610G>T | CA368224606 | COL1A2 | c.2782G>T (p.Gly928Cys) n.565G>T n.341G>T n.2755G>T c.2776G>T (p.Gly926Cys) | |
7 | g.94425611G>A | CA368224607 | COL1A2 | c.2783G>A (p.Gly928Asp) n.566G>A n.342G>A n.2756G>A c.2777G>A (p.Gly926Asp) | |
7 | g.94425611G>C | CA368224608 | COL1A2 | c.2783G>C (p.Gly928Ala) n.566G>C n.342G>C n.2756G>C c.2777G>C (p.Gly926Ala) | |
7 | g.94425611G>T | CA368224609 | COL1A2 | c.2783G>T (p.Gly928Val) n.566G>T n.342G>T n.2756G>T c.2777G>T (p.Gly926Val) | ClinVar |
7 | g.94425612C>A | CA456489880 | COL1A2 | c.2784C>A (p.Gly928=) n.567C>A n.343C>A n.2757C>A c.2778C>A (p.Gly926=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94425612C= | CA1726781505 | COL1A2 | c.2784C= (p.Gly928=) n.567C= n.343C= n.2757C= c.2778C= (p.Gly926=) | |
7 | g.94425612C>G | CA456489881 | COL1A2 | c.2784C>G (p.Gly928=) n.567C>G n.343C>G n.2757C>G c.2778C>G (p.Gly926=) | |
7 | g.94425612C>T | CA456489882 | COL1A2 | c.2784C>T (p.Gly928=) n.567C>T n.343C>T n.2757C>T c.2778C>T (p.Gly926=) | COSMIC |
7 | g.94425613A>C | CA368224610 | COL1A2 | c.2785A>C (p.Asn929His) n.568A>C n.344A>C n.2758A>C c.2779A>C (p.Asn927His) | |
7 | g.94425613A>G | CA368224611 | COL1A2 | c.2785A>G (p.Asn929Asp) n.568A>G n.344A>G n.2758A>G c.2779A>G (p.Asn927Asp) | |
7 | g.94425613A>T | CA368224612 | COL1A2 | c.2785A>T (p.Asn929Tyr) n.568A>T n.344A>T n.2758A>T c.2779A>T (p.Asn927Tyr) | |
7 | g.94425614A= | CA1726781508 | COL1A2 | c.2786A= (p.Asn929=) n.569A= n.345A= n.2759A= c.2780A= (p.Asn927=) | |
7 | g.94425614A>C | CA368224613 | COL1A2 | c.2786A>C (p.Asn929Thr) n.569A>C n.345A>C n.2759A>C c.2780A>C (p.Asn927Thr) | |
7 | g.94425614A>G | CA368224614 | COL1A2 | c.2786A>G (p.Asn929Ser) n.569A>G n.345A>G n.2759A>G c.2780A>G (p.Asn927Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425614A>T | CA368224615 | COL1A2 | c.2786A>T (p.Asn929Ile) n.569A>T n.345A>T n.2759A>T c.2780A>T (p.Asn927Ile) | |
7 | g.94425615C>A | CA368224616 | COL1A2 | c.2787C>A (p.Asn929Lys) n.570C>A n.346C>A n.2760C>A c.2781C>A (p.Asn927Lys) | dbSNP |
7 | g.94425615C= | CA1726781511 | COL1A2 | c.2787C= (p.Asn929=) n.570C= n.346C= n.2760C= c.2781C= (p.Asn927=) | |
7 | g.94425615C>G | CA368224617 | COL1A2 | c.2787C>G (p.Asn929Lys) n.570C>G n.346C>G n.2760C>G c.2781C>G (p.Asn927Lys) | |
7 | g.94425615C>T | CA456489883 | COL1A2 | c.2787C>T (p.Asn929=) n.570C>T n.346C>T n.2760C>T c.2781C>T (p.Asn927=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425616C>A | CA368224618 | COL1A2 | c.2788C>A (p.Pro930Thr) n.571C>A n.347C>A n.2761C>A c.2782C>A (p.Pro928Thr) | |
7 | g.94425616C= | CA1726781514 | COL1A2 | c.2788C= (p.Pro930=) n.571C= n.347C= n.2761C= c.2782C= (p.Pro928=) | |
7 | g.94425616C>G | CA368224619 | COL1A2 | c.2788C>G (p.Pro930Ala) n.571C>G n.347C>G n.2761C>G c.2782C>G (p.Pro928Ala) | |
7 | g.94425616C>T | CA368224620 | COL1A2 | c.2788C>T (p.Pro930Ser) n.571C>T n.347C>T n.2761C>T c.2782C>T (p.Pro928Ser) | dbSNP |
7 | g.94425617C>A | CA368224621 | COL1A2 | c.2789C>A (p.Pro930His) n.572C>A n.348C>A n.2762C>A c.2783C>A (p.Pro928His) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94425617C= | CA1726781517 | COL1A2 | c.2789C= (p.Pro930=) n.572C= n.348C= n.2762C= c.2783C= (p.Pro928=) | |
7 | g.94425617C>G | CA368224622 | COL1A2 | c.2789C>G (p.Pro930Arg) n.572C>G n.348C>G n.2762C>G c.2783C>G (p.Pro928Arg) | |
7 | g.94425617C>T | CA368224623 | COL1A2 | c.2789C>T (p.Pro930Leu) n.572C>T n.348C>T n.2762C>T c.2783C>T (p.Pro928Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94425618T>A | CA456489884 | COL1A2 | c.2790T>A (p.Pro930=) n.573T>A n.349T>A n.2763T>A c.2784T>A (p.Pro928=) | |
7 | g.94425618T>C | CA456489885 | COL1A2 | c.2790T>C (p.Pro930=) n.573T>C n.349T>C n.2763T>C c.2784T>C (p.Pro928=) | |
7 | g.94425618T>G | CA456489886 | COL1A2 | c.2790T>G (p.Pro930=) n.573T>G n.349T>G n.2763T>G c.2784T>G (p.Pro928=) | |
7 | g.94425619G>A | CA368224624 | COL1A2 | c.2791G>A (p.Gly931Arg) n.574G>A n.350G>A n.2764G>A c.2785G>A (p.Gly929Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94425619G>C | CA368224625 | COL1A2 | c.2791G>C (p.Gly931Arg) n.574G>C n.350G>C n.2764G>C c.2785G>C (p.Gly929Arg) | |
7 | g.94425619G= | CA1726781519 | COL1A2 | c.2791G= (p.Gly931=) n.574G= n.350G= n.2764G= c.2785G= (p.Gly929=) | |
7 | g.94425619G>T | CA368224626 | COL1A2 | c.2791G>T (p.Gly931Trp) n.574G>T n.350G>T n.2764G>T c.2785G>T (p.Gly929Trp) | |
7 | g.94425621del | CA2776991591 | COL1A2 | c.2793del (p.Asn932ThrfsTer?) n.576del n.352del n.2766del c.2787del (p.Asn930ThrfsTer?) | |
7 | g.94425620G>A | CA368224627 | COL1A2 | c.2792G>A (p.Gly931Glu) n.575G>A n.351G>A n.2765G>A c.2786G>A (p.Gly929Glu) | |
7 | g.94425620G>C | CA368224628 | COL1A2 | c.2792G>C (p.Gly931Ala) n.575G>C n.351G>C n.2765G>C c.2786G>C (p.Gly929Ala) | |
7 | g.94425620G>T | CA368224629 | COL1A2 | c.2792G>T (p.Gly931Val) n.575G>T n.351G>T n.2765G>T c.2786G>T (p.Gly929Val) | COSMIC |
7 | g.94425621G>A | CA456489887 | COL1A2 | c.2793G>A (p.Gly931=) n.576G>A n.352G>A n.2766G>A c.2787G>A (p.Gly929=) | |
7 | g.94425621G>C | CA456489888 | COL1A2 | c.2793G>C (p.Gly931=) n.576G>C n.352G>C n.2766G>C c.2787G>C (p.Gly929=) | |
7 | g.94425621G>T | CA456489889 | COL1A2 | c.2793G>T (p.Gly931=) n.576G>T n.352G>T n.2766G>T c.2787G>T (p.Gly929=) | |
7 | g.94425622A>C | CA368224632 | COL1A2 | c.2794A>C (p.Asn932His) n.577A>C n.353A>C n.2767A>C c.2788A>C (p.Asn930His) | |
7 | g.94425622A>G | CA368224631 | COL1A2 | c.2794A>G (p.Asn932Asp) n.577A>G n.353A>G n.2767A>G c.2788A>G (p.Asn930Asp) | |
7 | g.94425622A>T | CA368224630 | COL1A2 | c.2794A>T (p.Asn932Tyr) n.577A>T n.353A>T n.2767A>T c.2788A>T (p.Asn930Tyr) | |
7 | g.94425623A= | CA1726781525 | COL1A2 | c.2795A= (p.Asn932=) n.578A= n.354A= n.2768A= c.2789A= (p.Asn930=) | |
7 | g.94425623A>C | CA368224633 | COL1A2 | c.2795A>C (p.Asn932Thr) n.578A>C n.354A>C n.2768A>C c.2789A>C (p.Asn930Thr) | |
7 | g.94425623A>G | CA368224634 | COL1A2 | c.2795A>G (p.Asn932Ser) n.578A>G n.354A>G n.2768A>G c.2789A>G (p.Asn930Ser) | |
7 | g.94425623A>T | CA368224635 | COL1A2 | c.2795A>T (p.Asn932Ile) n.578A>T n.354A>T n.2768A>T c.2789A>T (p.Asn930Ile) | dbSNP |
7 | g.94425624C>A | CA368224636 | COL1A2 | c.2796C>A (p.Asn932Lys) n.579C>A n.355C>A n.2769C>A c.2790C>A (p.Asn930Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94425624C= | CA1726781528 | COL1A2 | c.2796C= (p.Asn932=) n.579C= n.355C= n.2769C= c.2790C= (p.Asn930=) | |
7 | g.94425624C>G | CA368224637 | COL1A2 | c.2796C>G (p.Asn932Lys) n.579C>G n.355C>G n.2769C>G c.2790C>G (p.Asn930Lys) | |
7 | g.94425624C>T | CA4347563 | COL1A2 | c.2796C>T (p.Asn932=) n.579C>T n.355C>T n.2769C>T c.2790C>T (p.Asn930=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94425625G>A | CA4347564 | COL1A2 | c.2797G>A (p.Asp933Asn) n.580G>A n.356G>A n.2770G>A c.2791G>A (p.Asp931Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94425625G>C | CA368224638 | COL1A2 | c.2797G>C (p.Asp933His) n.580G>C n.356G>C n.2770G>C c.2791G>C (p.Asp931His) | |
7 | g.94425625G= | CA1726781532 | COL1A2 | c.2797G= (p.Asp933=) n.580G= n.356G= n.2770G= c.2791G= (p.Asp931=) | |
7 | g.94425625G>T | CA368224639 | COL1A2 | c.2797G>T (p.Asp933Tyr) n.580G>T n.356G>T n.2770G>T c.2791G>T (p.Asp931Tyr) | |
7 | g.94425626A= | CA1726781535 | COL1A2 | c.2798A= (p.Asp933=) n.581A= n.357A= n.2771A= c.2792A= (p.Asp931=) | |
7 | g.94425626A>C | CA368224640 | COL1A2 | c.2798A>C (p.Asp933Ala) n.581A>C n.357A>C n.2771A>C c.2792A>C (p.Asp931Ala) | |
7 | g.94425626A>G | CA368224641 | COL1A2 | c.2798A>G (p.Asp933Gly) n.581A>G n.357A>G n.2771A>G c.2792A>G (p.Asp931Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425626A>T | CA368224642 | COL1A2 | c.2798A>T (p.Asp933Val) n.581A>T n.357A>T n.2771A>T c.2792A>T (p.Asp931Val) | |
7 | g.94425627T>A | CA368224644 | COL1A2 | c.2799T>A (p.Asp933Glu) n.582T>A n.358T>A n.2772T>A c.2793T>A (p.Asp931Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.94425627T>C | CA4347565 | COL1A2 | c.2799T>C (p.Asp933=) n.582T>C n.358T>C n.2772T>C c.2793T>C (p.Asp931=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425627T>G | CA368224643 | COL1A2 | c.2799T>G (p.Asp933Glu) n.582T>G n.358T>G n.2772T>G c.2793T>G (p.Asp931Glu) | |
7 | g.94425627T= | CA1726781538 | COL1A2 | c.2799T= (p.Asp933=) n.582T= n.358T= n.2772T= c.2793T= (p.Asp931=) | |
7 | g.94425628G>A | CA368224645 | COL1A2 | c.2800G>A (p.Gly934Ser) n.583G>A n.359G>A n.2773G>A c.2794G>A (p.Gly932Ser) | |
7 | g.94425628G>C | CA368224647 | COL1A2 | c.2800G>C (p.Gly934Arg) n.583G>C n.359G>C n.2773G>C c.2794G>C (p.Gly932Arg) | |
7 | g.94425628G>T | CA368224646 | COL1A2 | c.2800G>T (p.Gly934Cys) n.583G>T n.359G>T n.2773G>T c.2794G>T (p.Gly932Cys) | COSMIC |
7 | g.94425629G>A | CA368224648 | COL1A2 | c.2801G>A (p.Gly934Asp) n.584G>A n.360G>A n.2774G>A c.2795G>A (p.Gly932Asp) | |
7 | g.94425629G>C | CA368224649 | COL1A2 | c.2801G>C (p.Gly934Ala) n.584G>C n.360G>C n.2774G>C c.2795G>C (p.Gly932Ala) | |
7 | g.94425629G>T | CA368224650 | COL1A2 | c.2801G>T (p.Gly934Val) n.584G>T n.360G>T n.2774G>T c.2795G>T (p.Gly932Val) | |
7 | g.94425630T>A | CA456489890 | COL1A2 | c.2802T>A (p.Gly934=) n.585T>A n.361T>A n.2775T>A c.2796T>A (p.Gly932=) | |
7 | g.94425630T>C | CA456489891 | COL1A2 | c.2802T>C (p.Gly934=) n.585T>C n.361T>C n.2775T>C c.2796T>C (p.Gly932=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94425630T>G | CA456489892 | COL1A2 | c.2802T>G (p.Gly934=) n.585T>G n.361T>G n.2775T>G c.2796T>G (p.Gly932=) | gnomAD v4 |
7 | g.94425630T= | CA1726781544 | COL1A2 | c.2802T= (p.Gly934=) n.585T= n.361T= n.2775T= c.2796T= (p.Gly932=) | |
7 | g.94425631C>A | CA368224651 | COL1A2 | c.2803C>A (p.Pro935Thr) n.586C>A n.362C>A n.2776C>A c.2797C>A (p.Pro933Thr) | |
7 | g.94425631C>G | CA368224652 | COL1A2 | c.2803C>G (p.Pro935Ala) n.586C>G n.362C>G n.2776C>G c.2797C>G (p.Pro933Ala) | |
7 | g.94425631C>T | CA368224653 | COL1A2 | c.2803C>T (p.Pro935Ser) n.586C>T n.362C>T n.2776C>T c.2797C>T (p.Pro933Ser) | |
7 | g.94425632C>A | CA368224654 | COL1A2 | c.2804C>A (p.Pro935His) n.587C>A n.363C>A n.2777C>A c.2798C>A (p.Pro933His) | |
7 | g.94425632C= | CA1726781549 | COL1A2 | c.2804C= (p.Pro935=) n.587C= n.363C= n.2777C= c.2798C= (p.Pro933=) | |
7 | g.94425632C>G | CA368224655 | COL1A2 | c.2804C>G (p.Pro935Arg) n.587C>G n.363C>G n.2777C>G c.2798C>G (p.Pro933Arg) | |
7 | g.94425632C>T | CA368224656 | COL1A2 | c.2804C>T (p.Pro935Leu) n.587C>T n.363C>T n.2777C>T c.2798C>T (p.Pro933Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94425633C>A | CA4347566 | COL1A2 | c.2805C>A (p.Pro935=) n.588C>A n.364C>A n.2778C>A c.2799C>A (p.Pro933=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425633C= | CA1726781552 | COL1A2 | c.2805C= (p.Pro935=) n.588C= n.364C= n.2778C= c.2799C= (p.Pro933=) | |
7 | g.94425633C>G | CA456489893 | COL1A2 | c.2805C>G (p.Pro935=) n.588C>G n.364C>G n.2778C>G c.2799C>G (p.Pro933=) | |
7 | g.94425633C>T | CA456489894 | COL1A2 | c.2805C>T (p.Pro935=) n.588C>T n.364C>T n.2778C>T c.2799C>T (p.Pro933=) | gnomAD v4 |
7 | g.94425634C>A | CA368224658 | COL1A2 | c.2806C>A (p.Pro936Thr) n.589C>A n.365C>A n.2779C>A c.2800C>A (p.Pro934Thr) | |
7 | g.94425634C= | CA1726781554 | COL1A2 | c.2806C= (p.Pro936=) n.589C= n.365C= n.2779C= c.2800C= (p.Pro934=) | |
7 | g.94425634C>G | CA162939751 | COL1A2 | c.2806C>G (p.Pro936Ala) n.589C>G n.365C>G n.2779C>G c.2800C>G (p.Pro934Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425634C>T | CA368224657 | COL1A2 | c.2806C>T (p.Pro936Ser) n.589C>T n.365C>T n.2779C>T c.2800C>T (p.Pro934Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94425635C>A | CA368224659 | COL1A2 | c.2807C>A (p.Pro936Gln) n.590C>A n.366C>A n.2780C>A c.2801C>A (p.Pro934Gln) | |
7 | g.94425635C>G | CA368224660 | COL1A2 | c.2807C>G (p.Pro936Arg) n.590C>G n.366C>G n.2780C>G c.2801C>G (p.Pro934Arg) | |
7 | g.94425635C>T | CA368224661 | COL1A2 | c.2807C>T (p.Pro936Leu) n.590C>T n.366C>T n.2780C>T c.2801C>T (p.Pro934Leu) | |
7 | g.94425636A= | CA1726781557 | COL1A2 | c.2808A= (p.Pro936=) n.591A= n.367A= n.2781A= c.2802A= (p.Pro934=) | |
7 | g.94425636A>C | CA456489895 | COL1A2 | c.2808A>C (p.Pro936=) n.591A>C n.367A>C n.2781A>C c.2802A>C (p.Pro934=) | gnomAD v4 |
7 | g.94425636A>G | CA456489896 | COL1A2 | c.2808A>G (p.Pro936=) n.591A>G n.367A>G n.2781A>G c.2802A>G (p.Pro934=) | dbSNP |
7 | g.94425636A>T | CA4347567 | COL1A2 | c.2808A>T (p.Pro936=) n.591A>T n.367A>T n.2781A>T c.2802A>T (p.Pro934=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425637G>A | CA368224662 | COL1A2 | c.2809G>A (p.Gly937Ser) n.592G>A n.368G>A n.2782G>A c.2803G>A (p.Gly935Ser) | COSMIC |
7 | g.94425637G>C | CA368224663 | COL1A2 | c.2809G>C (p.Gly937Arg) n.592G>C n.368G>C n.2782G>C c.2803G>C (p.Gly935Arg) | |
7 | g.94425637G= | CA1726781561 | COL1A2 | c.2809G= (p.Gly937=) n.592G= n.368G= n.2782G= c.2803G= (p.Gly935=) | |
7 | g.94425637G>T | CA162939753 | COL1A2 | c.2809G>T (p.Gly937Cys) n.592G>T n.368G>T n.2782G>T c.2803G>T (p.Gly935Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.94425638G>A | CA368224664 | COL1A2 | c.2810G>A (p.Gly937Asp) n.593G>A n.369G>A n.2783G>A c.2804G>A (p.Gly935Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94425638G>C | CA368224665 | COL1A2 | c.2810G>C (p.Gly937Ala) n.593G>C n.369G>C n.2783G>C c.2804G>C (p.Gly935Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.94425638G= | CA1726781567 | COL1A2 | c.2810G= (p.Gly937=) n.593G= n.369G= n.2783G= c.2804G= (p.Gly935=) | |
7 | g.94425638G>T | CA368224666 | COL1A2 | c.2810G>T (p.Gly937Val) n.593G>T n.369G>T n.2783G>T c.2804G>T (p.Gly935Val) | |
7 | g.94425639T>A | CA162939755 | COL1A2 | c.2811T>A (p.Gly937=) n.594T>A n.370T>A n.2784T>A c.2805T>A (p.Gly935=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94425639T>C | CA456489897 | COL1A2 | c.2811T>C (p.Gly937=) n.594T>C n.370T>C n.2784T>C c.2805T>C (p.Gly935=) | |
7 | g.94425639T>G | CA456489898 | COL1A2 | c.2811T>G (p.Gly937=) n.594T>G n.370T>G n.2784T>G c.2805T>G (p.Gly935=) | |
7 | g.94425639T= | CA1726781571 | COL1A2 | c.2811T= (p.Gly937=) n.594T= n.370T= n.2784T= c.2805T= (p.Gly935=) | |
7 | g.94425640C>A | CA368224668 | COL1A2 | c.2812C>A (p.Arg938Ser) n.595C>A n.371C>A n.2785C>A c.2806C>A (p.Arg936Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94425640C= | CA1726781573 | COL1A2 | c.2812C= (p.Arg938=) n.595C= n.371C= n.2785C= c.2806C= (p.Arg936=) | |
7 | g.94425640C>G | CA368224669 | COL1A2 | c.2812C>G (p.Arg938Gly) n.595C>G n.371C>G n.2785C>G c.2806C>G (p.Arg936Gly) | |
7 | g.94425640C>T | CA368224667 | COL1A2 | c.2812C>T (p.Arg938Cys) n.595C>T n.371C>T n.2785C>T c.2806C>T (p.Arg936Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94425641G>A | CA4347568 | COL1A2 | c.2813G>A (p.Arg938His) n.596G>A n.372G>A n.2786G>A c.2807G>A (p.Arg936His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94425641G>C | CA368224670 | COL1A2 | c.2813G>C (p.Arg938Pro) n.596G>C n.372G>C n.2786G>C c.2807G>C (p.Arg936Pro) | |
7 | g.94425641G= | CA1726781576 | COL1A2 | c.2813G= (p.Arg938=) n.596G= n.372G= n.2786G= c.2807G= (p.Arg936=) | |
7 | g.94425641G>T | CA368224671 | COL1A2 | c.2813G>T (p.Arg938Leu) n.596G>T n.372G>T n.2786G>T c.2807G>T (p.Arg936Leu) | |
7 | g.94425642C>A | CA456489900 | COL1A2 | c.2814C>A (p.Arg938=) n.597C>A n.373C>A n.2787C>A c.2808C>A (p.Arg936=) | |
7 | g.94425642C= | CA1726781579 | COL1A2 | c.2814C= (p.Arg938=) n.597C= n.373C= n.2787C= c.2808C= (p.Arg936=) | |
7 | g.94425642C>G | CA456489901 | COL1A2 | c.2814C>G (p.Arg938=) n.597C>G n.373C>G n.2787C>G c.2808C>G (p.Arg936=) | |
7 | g.94425642C>T | CA4347569 | COL1A2 | c.2814C>T (p.Arg938=) n.597C>T n.373C>T n.2787C>T c.2808C>T (p.Arg936=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94425643G>A | CA4347570 | COL1A2 | c.2815G>A (p.Asp939Asn) n.598G>A n.374G>A n.2788G>A c.2809G>A (p.Asp937Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94425643G>C | CA4347571 | COL1A2 | c.2815G>C (p.Asp939His) n.598G>C n.374G>C n.2788G>C c.2809G>C (p.Asp937His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94425643G= | CA1726781583 | COL1A2 | c.2815G= (p.Asp939=) n.598G= n.374G= n.2788G= c.2809G= (p.Asp937=) | |
7 | g.94425643G>T | CA368224672 | COL1A2 | c.2815G>T (p.Asp939Tyr) n.598G>T n.374G>T n.2788G>T c.2809G>T (p.Asp937Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.94425644A= | CA1726781602 | COL1A2 | c.2816A= (p.Asp939=) n.599A= n.375A= n.2789A= c.2810A= (p.Asp937=) | |
7 | g.94425644A>C | CA368224673 | COL1A2 | c.2816A>C (p.Asp939Ala) n.599A>C n.375A>C n.2789A>C c.2810A>C (p.Asp937Ala) | |
7 | g.94425644A>G | CA368224674 | COL1A2 | c.2816A>G (p.Asp939Gly) n.599A>G n.375A>G n.2789A>G c.2810A>G (p.Asp937Gly) | |
7 | g.94425644A>T | CA368224675 | COL1A2 | c.2816A>T (p.Asp939Val) n.599A>T n.375A>T n.2789A>T c.2810A>T (p.Asp937Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425645T>A | CA368224676 | COL1A2 | c.2817T>A (p.Asp939Glu) n.600T>A n.376T>A n.2790T>A c.2811T>A (p.Asp937Glu) | |
7 | g.94425645T>C | CA456489902 | COL1A2 | c.2817T>C (p.Asp939=) n.600T>C n.376T>C n.2790T>C c.2811T>C (p.Asp937=) | |
7 | g.94425645T>G | CA368224677 | COL1A2 | c.2817T>G (p.Asp939Glu) n.600T>G n.376T>G n.2790T>G c.2811T>G (p.Asp937Glu) | |
7 | g.94425646G>A | CA368224679 | COL1A2 | c.2818G>A (p.Gly940Ser) n.601G>A n.377G>A n.2791G>A c.2812G>A (p.Gly938Ser) | |
7 | g.94425646G>C | CA368224680 | COL1A2 | c.2818G>C (p.Gly940Arg) n.601G>C n.377G>C n.2791G>C c.2812G>C (p.Gly938Arg) | |
7 | g.94425646G>T | CA368224678 | COL1A2 | c.2818G>T (p.Gly940Cys) n.601G>T n.377G>T n.2791G>T c.2812G>T (p.Gly938Cys) | |
7 | g.94425647G>A | CA368224681 | COL1A2 | c.2819G>A (p.Gly940Asp) n.602G>A n.378G>A n.2792G>A c.2813G>A (p.Gly938Asp) | |
7 | g.94425647G>C | CA368224682 | COL1A2 | c.2819G>C (p.Gly940Ala) n.602G>C n.378G>C n.2792G>C c.2813G>C (p.Gly938Ala) | |
7 | g.94425647G= | CA1726781608 | COL1A2 | c.2819G= (p.Gly940=) n.602G= n.378G= n.2792G= c.2813G= (p.Gly938=) | |
7 | g.94425647G>T | CA368224683 | COL1A2 | c.2819G>T (p.Gly940Val) n.602G>T n.378G>T n.2792G>T c.2813G>T (p.Gly938Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94425648T>A | CA456489905 | COL1A2 | c.2820T>A (p.Gly940=) n.603T>A n.379T>A n.2793T>A c.2814T>A (p.Gly938=) | |
7 | g.94425648T>C | CA456489904 | COL1A2 | c.2820T>C (p.Gly940=) n.603T>C n.379T>C n.2793T>C c.2814T>C (p.Gly938=) | |
7 | g.94425648T>G | CA456489903 | COL1A2 | c.2820T>G (p.Gly940=) n.603T>G n.379T>G n.2793T>G c.2814T>G (p.Gly938=) | |
7 | g.94425649C>A | CA368224684 | COL1A2 | c.2821C>A (p.Gln941Lys) n.604C>A n.380C>A n.2794C>A c.2815C>A (p.Gln939Lys) | |
7 | g.94425649C>G | CA368224685 | COL1A2 | c.2821C>G (p.Gln941Glu) n.604C>G n.380C>G n.2794C>G c.2815C>G (p.Gln939Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.94425649C>T | CA368224686 | COL1A2 | c.2821C>T (p.Gln941Ter) n.604C>T n.380C>T n.2794C>T c.2815C>T (p.Gln939Ter) | ClinVar COSMIC |
7 | g.94425650A>C | CA368224687 | COL1A2 | c.2822A>C (p.Gln941Pro) n.605A>C n.381A>C n.2795A>C c.2816A>C (p.Gln939Pro) | |
7 | g.94425650A>G | CA368224689 | COL1A2 | c.2822A>G (p.Gln941Arg) n.605A>G n.381A>G n.2795A>G c.2816A>G (p.Gln939Arg) | |
7 | g.94425650A>T | CA368224688 | COL1A2 | c.2822A>T (p.Gln941Leu) n.605A>T n.381A>T n.2795A>T c.2816A>T (p.Gln939Leu) | |
7 | g.94425651A= | CA1726781620 | COL1A2 | c.2823A= (p.Gln941=) n.606A= n.382A= n.2796A= c.2817A= (p.Gln939=) | |
7 | g.94425651A>C | CA368224690 | COL1A2 | c.2823A>C (p.Gln941His) n.606A>C n.382A>C n.2796A>C c.2817A>C (p.Gln939His) | |
7 | g.94425651A>G | CA456489907 | COL1A2 | c.2823A>G (p.Gln941=) n.606A>G n.382A>G n.2796A>G c.2817A>G (p.Gln939=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425651A>T | CA368224691 | COL1A2 | c.2823A>T (p.Gln941His) n.606A>T n.382A>T n.2796A>T c.2817A>T (p.Gln939His) | |
7 | g.94425652C>A | CA368224692 | COL1A2 | c.2824C>A (p.Pro942Thr) n.607C>A n.383C>A n.2797C>A c.2818C>A (p.Pro940Thr) | |
7 | g.94425652C>G | CA368224693 | COL1A2 | c.2824C>G (p.Pro942Ala) n.607C>G n.383C>G n.2797C>G c.2818C>G (p.Pro940Ala) | |
7 | g.94425652C>T | CA368224694 | COL1A2 | c.2824C>T (p.Pro942Ser) n.607C>T n.383C>T n.2797C>T c.2818C>T (p.Pro940Ser) | |
7 | g.94425653C>A | CA368224696 | COL1A2 | c.2825C>A (p.Pro942His) n.608C>A n.384C>A n.2798C>A c.2819C>A (p.Pro940His) | |
7 | g.94425653C>G | CA368224697 | COL1A2 | c.2825C>G (p.Pro942Arg) n.608C>G n.384C>G n.2798C>G c.2819C>G (p.Pro940Arg) | |
7 | g.94425653C>T | CA368224695 | COL1A2 | c.2825C>T (p.Pro942Leu) n.608C>T n.384C>T n.2798C>T c.2819C>T (p.Pro940Leu) | |
7 | g.94425654C>A | CA456489909 | COL1A2 | c.2826C>A (p.Pro942=) n.609C>A n.385C>A n.2799C>A c.2820C>A (p.Pro940=) | |
7 | g.94425654C= | CA1726781627 | COL1A2 | c.2826C= (p.Pro942=) n.609C= n.385C= n.2799C= c.2820C= (p.Pro940=) | |
7 | g.94425654C>G | CA456489910 | COL1A2 | c.2826C>G (p.Pro942=) n.609C>G n.385C>G n.2799C>G c.2820C>G (p.Pro940=) | gnomAD v4 |
7 | g.94425654C>T | CA4347572 | COL1A2 | c.2826C>T (p.Pro942=) n.609C>T n.385C>T n.2799C>T c.2820C>T (p.Pro940=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94425655G>A | CA260359 | COL1A2 | c.2827G>A (p.Gly943Arg) n.610G>A n.386G>A n.2800G>A c.2821G>A (p.Gly941Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.94425655G>C | CA368224698 | COL1A2 | c.2827G>C (p.Gly943Arg) n.610G>C n.386G>C n.2800G>C c.2821G>C (p.Gly941Arg) | |
7 | g.94425655G= | CA1726781635 | COL1A2 | c.2827G= (p.Gly943=) n.610G= n.386G= n.2800G= c.2821G= (p.Gly941=) | |
7 | g.94425655G>T | CA368224699 | COL1A2 | c.2827G>T (p.Gly943Ter) n.610G>T n.386G>T n.2800G>T c.2821G>T (p.Gly941Ter) | |
7 | g.94425656G>A | CA368224700 | COL1A2 | c.2828G>A (p.Gly943Glu) n.611G>A n.387G>A n.2801G>A c.2822G>A (p.Gly941Glu) | |
7 | g.94425656G>C | CA368224701 | COL1A2 | c.2828G>C (p.Gly943Ala) n.611G>C n.387G>C n.2801G>C c.2822G>C (p.Gly941Ala) | |
7 | g.94425656G>T | CA368224702 | COL1A2 | c.2828G>T (p.Gly943Val) n.611G>T n.387G>T n.2801G>T c.2822G>T (p.Gly941Val) | COSMIC |
7 | g.94425657A= | CA1726781641 | COL1A2 | c.2829A= (p.Gly943=) n.612A= n.388A= n.2802A= c.2823A= (p.Gly941=) | |
7 | g.94425657A>C | CA162939778 | COL1A2 | c.2829A>C (p.Gly943=) n.612A>C n.388A>C n.2802A>C c.2823A>C (p.Gly941=) | dbSNP |
7 | g.94425657A>G | CA456489911 | COL1A2 | c.2829A>G (p.Gly943=) n.612A>G n.388A>G n.2802A>G c.2823A>G (p.Gly941=) | |
7 | g.94425657A>T | CA162939781 | COL1A2 | c.2829A>T (p.Gly943=) n.612A>T n.388A>T n.2802A>T c.2823A>T (p.Gly941=) | dbSNP |
7 | g.94425658C>A | CA368224703 | COL1A2 | c.2830C>A (p.His944Asn) n.613C>A n.389C>A n.2803C>A c.2824C>A (p.His942Asn) | |
7 | g.94425658C= | CA1726781649 | COL1A2 | c.2830C= (p.His944=) n.613C= n.389C= n.2803C= c.2824C= (p.His942=) | |
7 | g.94425658C>G | CA368224704 | COL1A2 | c.2830C>G (p.His944Asp) n.613C>G n.389C>G n.2803C>G c.2824C>G (p.His942Asp) | |
7 | g.94425658C>T | CA368224705 | COL1A2 | c.2830C>T (p.His944Tyr) n.613C>T n.389C>T n.2803C>T c.2824C>T (p.His942Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.94425659A= | CA1726781657 | COL1A2 | c.2831A= (p.His944=) n.614A= n.390A= n.2804A= c.2825A= (p.His942=) | |
7 | g.94425659A>C | CA368224706 | COL1A2 | c.2831A>C (p.His944Pro) n.614A>C n.390A>C n.2804A>C c.2825A>C (p.His942Pro) | dbSNP |
7 | g.94425659A>G | CA368224707 | COL1A2 | c.2831A>G (p.His944Arg) n.614A>G n.390A>G n.2804A>G c.2825A>G (p.His942Arg) | |
7 | g.94425659A>T | CA368224708 | COL1A2 | c.2831A>T (p.His944Leu) n.614A>T n.390A>T n.2804A>T c.2825A>T (p.His942Leu) | |
7 | g.94425660C>A | CA368224709 | COL1A2 | c.2832C>A (p.His944Gln) n.615C>A n.391C>A n.2805C>A c.2826C>A (p.His942Gln) | |
7 | g.94425660C= | CA1726781661 | COL1A2 | c.2832C= (p.His944=) n.615C= n.391C= n.2805C= c.2826C= (p.His942=) | |
7 | g.94425660C>G | CA368224710 | COL1A2 | c.2832C>G (p.His944Gln) n.615C>G n.391C>G n.2805C>G c.2826C>G (p.His942Gln) | dbSNP |
7 | g.94425660C>T | CA4347573 | COL1A2 | c.2832C>T (p.His944=) n.615C>T n.391C>T n.2805C>T c.2826C>T (p.His942=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94425661A>C | CA368224711 | COL1A2 | c.2833A>C (p.Lys945Gln) n.616A>C n.392A>C n.2806A>C c.2827A>C (p.Lys943Gln) | |
7 | g.94425661A>G | CA368224712 | COL1A2 | c.2833A>G (p.Lys945Glu) n.616A>G n.392A>G n.2806A>G c.2827A>G (p.Lys943Glu) | |
7 | g.94425661A>T | CA368224713 | COL1A2 | c.2833A>T (p.Lys945Ter) n.616A>T n.392A>T n.2806A>T c.2827A>T (p.Lys943Ter) | |
7 | g.94425662A= | CA1726781668 | COL1A2 | c.2834A= (p.Lys945=) n.617A= n.393A= n.2807A= c.2828A= (p.Lys943=) | |
7 | g.94425662A>C | CA368224714 | COL1A2 | c.2834A>C (p.Lys945Thr) n.617A>C n.393A>C n.2807A>C c.2828A>C (p.Lys943Thr) | |
7 | g.94425662A>G | CA368224715 | COL1A2 | c.2834A>G (p.Lys945Arg) n.617A>G n.393A>G n.2807A>G c.2828A>G (p.Lys943Arg) | dbSNP |
7 | g.94425662A>T | CA368224716 | COL1A2 | c.2834A>T (p.Lys945Met) n.617A>T n.393A>T n.2807A>T c.2828A>T (p.Lys943Met) | |
7 | g.94425665_94425750del | CA2776991592 | COL1A2 | c.2835+2_2836del n.618+2_619del n.394+2_395del n.2808+2_2809del c.2829+2_2830del |