Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94425556C>TCA2683773529COL1A2c.2782-54C>T (n.2782-54C>T)
n.565-54C>T
n.287C>T
n.2755-54C>T
c.2776-54C>T (n.2776-54C>T)
gnomAD v4
7g.94425557T>CCA2578942201COL1A2c.2782-53T>C (n.2782-53T>C)
n.565-53T>C
n.288T>C
n.2755-53T>C
c.2776-53T>C (n.2776-53T>C)
gnomAD v4
7g.94425558G>ACA1726781446COL1A2c.2782-52G>A (n.2782-52G>A)
n.565-52G>A
n.289G>A
n.2755-52G>A
c.2776-52G>A (n.2776-52G>A)
dbSNP
7g.94425558G=CA1726781445COL1A2c.2782-52G= (n.2782-52G=)
n.565-52G=
n.289G=
n.2755-52G=
c.2776-52G= (n.2776-52G=)
7g.94425559delCA2683773530COL1A2c.2782-51del (n.2782-51del)
n.565-51del
n.290del
n.2755-51del
c.2776-51del (n.2776-51del)
gnomAD v4
7g.94425559G>ACA576324197COL1A2c.2782-51G>A (n.2782-51G>A)
n.565-51G>A
n.290G>A
n.2755-51G>A
c.2776-51G>A (n.2776-51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425559G>CCA844002709COL1A2c.2782-51G>C (n.2782-51G>C)
n.565-51G>C
n.290G>C
n.2755-51G>C
c.2776-51G>C (n.2776-51G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425559G=CA1726781449COL1A2c.2782-51G= (n.2782-51G=)
n.565-51G=
n.290G=
n.2755-51G=
c.2776-51G= (n.2776-51G=)
7g.94425560T>CCA2683773531COL1A2c.2782-50T>C (n.2782-50T>C)
n.565-50T>C
n.291T>C
n.2755-50T>C
c.2776-50T>C (n.2776-50T>C)
gnomAD v4
7g.94425560T>GCA576324198COL1A2c.2782-50T>G (n.2782-50T>G)
n.565-50T>G
n.291T>G
n.2755-50T>G
c.2776-50T>G (n.2776-50T>G)
dbSNP gnomAD v2
7g.94425560T=CA1726781450COL1A2c.2782-50T= (n.2782-50T=)
n.565-50T=
n.291T=
n.2755-50T=
c.2776-50T= (n.2776-50T=)
7g.94425561A=CA1726781453COL1A2c.2782-49A= (n.2782-49A=)
n.565-49A=
n.292A=
n.2755-49A=
c.2776-49A= (n.2776-49A=)
7g.94425561A>TCA4347560COL1A2c.2782-49A>T (n.2782-49A>T)
n.565-49A>T
n.292A>T
n.2755-49A>T
c.2776-49A>T (n.2776-49A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425562G=CA1726781457COL1A2c.2782-48G= (n.2782-48G=)
n.565-48G=
n.293G=
n.2755-48G=
c.2776-48G= (n.2776-48G=)
7g.94425562G>TCA1726781458COL1A2c.2782-48G>T (n.2782-48G>T)
n.565-48G>T
n.293G>T
n.2755-48G>T
c.2776-48G>T (n.2776-48G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.94425563delCA2578942202COL1A2c.2782-47del (n.2782-47del)
n.565-47del
n.294del
n.2755-47del
c.2776-47del (n.2776-47del)
7g.94425565A>CCA2553942047COL1A2c.2782-45A>C (n.2782-45A>C)
n.565-45A>C
n.296A>C
n.2755-45A>C
c.2776-45A>C (n.2776-45A>C)
7g.94425565A>GCA2683773532COL1A2c.2782-45A>G (n.2782-45A>G)
n.565-45A>G
n.296A>G
n.2755-45A>G
c.2776-45A>G (n.2776-45A>G)
gnomAD v4
7g.94425567C>ACA2578942203COL1A2c.2782-43C>A (n.2782-43C>A)
n.565-43C>A
n.298C>A
n.2755-43C>A
c.2776-43C>A (n.2776-43C>A)
7g.94425569G>CCA1726781463COL1A2c.2782-41G>C (n.2782-41G>C)
n.565-41G>C
n.300G>C
n.2755-41G>C
c.2776-41G>C (n.2776-41G>C)
dbSNP
7g.94425569G=CA1726781460COL1A2c.2782-41G= (n.2782-41G=)
n.565-41G=
n.300G=
n.2755-41G=
c.2776-41G= (n.2776-41G=)
7g.94425570A=CA1726781464COL1A2c.2782-40A= (n.2782-40A=)
n.565-40A=
n.301A=
n.2755-40A=
c.2776-40A= (n.2776-40A=)
7g.94425570A>CCA1104599000COL1A2c.2782-40A>C (n.2782-40A>C)
n.565-40A>C
n.301A>C
n.2755-40A>C
c.2776-40A>C (n.2776-40A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425571G>ACA576324199COL1A2c.2782-39G>A (n.2782-39G>A)
n.565-39G>A
n.302G>A
n.2755-39G>A
c.2776-39G>A (n.2776-39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425571G=CA1726781466COL1A2c.2782-39G= (n.2782-39G=)
n.565-39G=
n.302G=
n.2755-39G=
c.2776-39G= (n.2776-39G=)
7g.94425572C>ACA576324200COL1A2c.2782-38C>A (n.2782-38C>A)
n.565-38C>A
n.303C>A
n.2755-38C>A
c.2776-38C>A (n.2776-38C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425572C=CA1726781472COL1A2c.2782-38C= (n.2782-38C=)
n.565-38C=
n.303C=
n.2755-38C=
c.2776-38C= (n.2776-38C=)
7g.94425573C>GCA2683773533COL1A2c.2782-37C>G (n.2782-37C>G)
n.565-37C>G
n.304C>G
n.2755-37C>G
c.2776-37C>G (n.2776-37C>G)
gnomAD v4
7g.94425574T>GCA2683773534COL1A2c.2782-36T>G (n.2782-36T>G)
n.565-36T>G
n.305T>G
n.2755-36T>G
c.2776-36T>G (n.2776-36T>G)
gnomAD v4
7g.94425575C>ACA2683773535COL1A2c.2782-35C>A (n.2782-35C>A)
n.565-35C>A
n.306C>A
n.2755-35C>A
c.2776-35C>A (n.2776-35C>A)
gnomAD v4
7g.94425575C>TCA2683773536COL1A2c.2782-35C>T (n.2782-35C>T)
n.565-35C>T
n.306C>T
n.2755-35C>T
c.2776-35C>T (n.2776-35C>T)
gnomAD v4
7g.94425576A=CA1726781475COL1A2c.2782-34A= (n.2782-34A=)
n.565-34A=
n.307A=
n.2755-34A=
c.2776-34A= (n.2776-34A=)
7g.94425576A>CCA1726781474COL1A2c.2782-34A>C (n.2782-34A>C)
n.565-34A>C
n.307A>C
n.2755-34A>C
c.2776-34A>C (n.2776-34A>C)
dbSNP
7g.94425576A>GCA844002726COL1A2c.2782-34A>G (n.2782-34A>G)
n.565-34A>G
n.307A>G
n.2755-34A>G
c.2776-34A>G (n.2776-34A>G)
dbSNP
7g.94425577C>ACA2683773537COL1A2c.2782-33C>A (n.2782-33C>A)
n.565-33C>A
n.308C>A
n.2755-33C>A
c.2776-33C>A (n.2776-33C>A)
gnomAD v4
7g.94425578C>TCA2578942204COL1A2c.2782-32C>T (n.2782-32C>T)
n.565-32C>T
n.309C>T
n.2755-32C>T
c.2776-32C>T (n.2776-32C>T)
gnomAD v4
7g.94425579A>GCA2683773538COL1A2c.2782-31A>G (n.2782-31A>G)
n.565-31A>G
n.310A>G
n.2755-31A>G
c.2776-31A>G (n.2776-31A>G)
gnomAD v4
7g.94425581C=CA1726781477COL1A2c.2782-29C= (n.2782-29C=)
n.565-29C=
n.312C=
n.2755-29C=
c.2776-29C= (n.2776-29C=)
7g.94425581C>TCA1726781478COL1A2c.2782-29C>T (n.2782-29C>T)
n.565-29C>T
n.312C>T
n.2755-29C>T
c.2776-29C>T (n.2776-29C>T)
dbSNP
7g.94425585C>TCA2578942205COL1A2c.2782-25C>T (n.2782-25C>T)
n.565-25C>T
n.316C>T
n.2755-25C>T
c.2776-25C>T (n.2776-25C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.94425587T>CCA2776991590COL1A2c.2782-23T>C (n.2782-23T>C)
n.565-23T>C
n.318T>C
n.2755-23T>C
c.2776-23T>C (n.2776-23T>C)
7g.94425590T>CCA4347561COL1A2c.2782-20T>C (n.2782-20T>C)
n.565-20T>C
n.321T>C
n.2755-20T>C
c.2776-20T>C (n.2776-20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425590T=CA1726781483COL1A2c.2782-20T= (n.2782-20T=)
n.565-20T=
n.321T=
n.2755-20T=
c.2776-20T= (n.2776-20T=)
7g.94425591T>CCA2683773539COL1A2c.2782-19T>C (n.2782-19T>C)
n.565-19T>C
n.322T>C
n.2755-19T>C
c.2776-19T>C (n.2776-19T>C)
gnomAD v4
7g.94425591T>GCA260358COL1A2c.2782-19T>G (n.2782-19T>G)
n.565-19T>G
n.322T>G
n.2755-19T>G
c.2776-19T>G (n.2776-19T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425591T=CA1726781487COL1A2c.2782-19T= (n.2782-19T=)
n.565-19T=
n.322T=
n.2755-19T=
c.2776-19T= (n.2776-19T=)
7g.94425592T>GCA162939724COL1A2c.2782-18T>G (n.2782-18T>G)
n.565-18T>G
n.323T>G
n.2755-18T>G
c.2776-18T>G (n.2776-18T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425592T=CA1726781490COL1A2c.2782-18T= (n.2782-18T=)
n.565-18T=
n.323T=
n.2755-18T=
c.2776-18T= (n.2776-18T=)
7g.94425594T>CCA2683773540COL1A2c.2782-16T>C (n.2782-16T>C)
n.565-16T>C
n.325T>C
n.2755-16T>C
c.2776-16T>C (n.2776-16T>C)
gnomAD v4
7g.94425595G>ACA2683773541COL1A2c.2782-15G>A (n.2782-15G>A)
n.565-15G>A
n.326G>A
n.2755-15G>A
c.2776-15G>A (n.2776-15G>A)
gnomAD v4
7g.94425595G>TCA2683773542COL1A2c.2782-15G>T (n.2782-15G>T)
n.565-15G>T
n.326G>T
n.2755-15G>T
c.2776-15G>T (n.2776-15G>T)
gnomAD v4
7g.94425596T>ACA1726781495COL1A2c.2782-14T>A (n.2782-14T>A)
n.565-14T>A
n.327T>A
n.2755-14T>A
c.2776-14T>A (n.2776-14T>A)
dbSNP
7g.94425596T>GCA1726781494COL1A2c.2782-14T>G (n.2782-14T>G)
n.565-14T>G
n.327T>G
n.2755-14T>G
c.2776-14T>G (n.2776-14T>G)
dbSNP
7g.94425596T=CA1726781493COL1A2c.2782-14T= (n.2782-14T=)
n.565-14T=
n.327T=
n.2755-14T=
c.2776-14T= (n.2776-14T=)
7g.94425597G>ACA2740097411COL1A2c.2782-13G>A (n.2782-13G>A)
n.565-13G>A
n.328G>A
n.2755-13G>A
c.2776-13G>A (n.2776-13G>A)
ClinVar
7g.94425598delCA2683773543COL1A2c.2782-12del (n.2782-12del)
n.565-12del
n.329del
n.2755-12del
c.2776-12del (n.2776-12del)
gnomAD v4
7g.94425598G>ACA1726781498COL1A2c.2782-12G>A (n.2782-12G>A)
n.565-12G>A
n.329G>A
n.2755-12G>A
c.2776-12G>A (n.2776-12G>A)
dbSNP
7g.94425598G=CA1726781497COL1A2c.2782-12G= (n.2782-12G=)
n.565-12G=
n.329G=
n.2755-12G=
c.2776-12G= (n.2776-12G=)
7g.94425599T>CCA4347562COL1A2c.2782-11T>C (n.2782-11T>C)
n.565-11T>C
n.330T>C
n.2755-11T>C
c.2776-11T>C (n.2776-11T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425599T=CA1726781499COL1A2c.2782-11T= (n.2782-11T=)
n.565-11T=
n.330T=
n.2755-11T=
c.2776-11T= (n.2776-11T=)
7g.94425601T>GCA576324201COL1A2c.2782-9T>G (n.2782-9T>G)
n.565-9T>G
n.332T>G
n.2755-9T>G
c.2776-9T>G (n.2776-9T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425601T=CA1726781501COL1A2c.2782-9T= (n.2782-9T=)
n.565-9T=
n.332T=
n.2755-9T=
c.2776-9T= (n.2776-9T=)
7g.94425602C>GCA2580077919COL1A2c.2782-8C>G (n.2782-8C>G)
n.565-8C>G
n.333C>G
n.2755-8C>G
c.2776-8C>G (n.2776-8C>G)
ClinVar
7g.94425603T>CCA844002746COL1A2c.2782-7T>C (n.2782-7T>C)
n.565-7T>C
n.334T>C
n.2755-7T>C
c.2776-7T>C (n.2776-7T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425603T=CA1726781503COL1A2c.2782-7T= (n.2782-7T=)
n.565-7T=
n.334T=
n.2755-7T=
c.2776-7T= (n.2776-7T=)
7g.94425604T>CCA2683773544COL1A2c.2782-6T>C (n.2782-6T>C)
n.565-6T>C
n.335T>C
n.2755-6T>C
c.2776-6T>C (n.2776-6T>C)
gnomAD v4
7g.94425606A>TCA2683773545COL1A2c.2782-4A>T (n.2782-4A>T)
n.565-4A>T
n.337A>T
n.2755-4A>T
c.2776-4A>T (n.2776-4A>T)
gnomAD v4
7g.94425607C>TCA2683773546COL1A2c.2782-3C>T (n.2782-3C>T)
n.565-3C>T
n.338C>T
n.2755-3C>T
c.2776-3C>T (n.2776-3C>T)
gnomAD v4
7g.94425608A>CCA368224598COL1A2c.2782-2A>C (n.2782-2A>C)
n.565-2A>C
n.339A>C
n.2755-2A>C
c.2776-2A>C (n.2776-2A>C)
7g.94425608A>GCA368224599COL1A2c.2782-2A>G (n.2782-2A>G)
n.565-2A>G
n.339A>G
n.2755-2A>G
c.2776-2A>G (n.2776-2A>G)
7g.94425608A>TCA368224600COL1A2c.2782-2A>T (n.2782-2A>T)
n.565-2A>T
n.339A>T
n.2755-2A>T
c.2776-2A>T (n.2776-2A>T)
7g.94425609G>ACA368224603COL1A2c.2782-1G>A (n.2782-1G>A)
n.565-1G>A
n.340G>A
n.2755-1G>A
c.2776-1G>A (n.2776-1G>A)
7g.94425609G>CCA368224601COL1A2c.2782-1G>C (n.2782-1G>C)
n.565-1G>C
n.340G>C
n.2755-1G>C
c.2776-1G>C (n.2776-1G>C)
7g.94425609G>TCA368224602COL1A2c.2782-1G>T (n.2782-1G>T)
n.565-1G>T
n.340G>T
n.2755-1G>T
c.2776-1G>T (n.2776-1G>T)
COSMIC
7g.94425611delCA2580077920COL1A2c.2783del
n.566del
n.342del
n.2756del
c.2777del
ClinVar
7g.94425610G>ACA368224604COL1A2c.2782G>A (p.Gly928Ser)
n.565G>A
n.341G>A
n.2755G>A
c.2776G>A (p.Gly926Ser)
gnomAD v4
7g.94425610G>CCA368224605COL1A2c.2782G>C (p.Gly928Arg)
n.565G>C
n.341G>C
n.2755G>C
c.2776G>C (p.Gly926Arg)
7g.94425610G>TCA368224606COL1A2c.2782G>T (p.Gly928Cys)
n.565G>T
n.341G>T
n.2755G>T
c.2776G>T (p.Gly926Cys)
7g.94425611G>ACA368224607COL1A2c.2783G>A (p.Gly928Asp)
n.566G>A
n.342G>A
n.2756G>A
c.2777G>A (p.Gly926Asp)
7g.94425611G>CCA368224608COL1A2c.2783G>C (p.Gly928Ala)
n.566G>C
n.342G>C
n.2756G>C
c.2777G>C (p.Gly926Ala)
7g.94425611G>TCA368224609COL1A2c.2783G>T (p.Gly928Val)
n.566G>T
n.342G>T
n.2756G>T
c.2777G>T (p.Gly926Val)
ClinVar
7g.94425612C>ACA456489880COL1A2c.2784C>A (p.Gly928=)
n.567C>A
n.343C>A
n.2757C>A
c.2778C>A (p.Gly926=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425612C=CA1726781505COL1A2c.2784C= (p.Gly928=)
n.567C=
n.343C=
n.2757C=
c.2778C= (p.Gly926=)
7g.94425612C>GCA456489881COL1A2c.2784C>G (p.Gly928=)
n.567C>G
n.343C>G
n.2757C>G
c.2778C>G (p.Gly926=)
7g.94425612C>TCA456489882COL1A2c.2784C>T (p.Gly928=)
n.567C>T
n.343C>T
n.2757C>T
c.2778C>T (p.Gly926=)
COSMIC
7g.94425613A>CCA368224610COL1A2c.2785A>C (p.Asn929His)
n.568A>C
n.344A>C
n.2758A>C
c.2779A>C (p.Asn927His)
7g.94425613A>GCA368224611COL1A2c.2785A>G (p.Asn929Asp)
n.568A>G
n.344A>G
n.2758A>G
c.2779A>G (p.Asn927Asp)
7g.94425613A>TCA368224612COL1A2c.2785A>T (p.Asn929Tyr)
n.568A>T
n.344A>T
n.2758A>T
c.2779A>T (p.Asn927Tyr)
7g.94425614A=CA1726781508COL1A2c.2786A= (p.Asn929=)
n.569A=
n.345A=
n.2759A=
c.2780A= (p.Asn927=)
7g.94425614A>CCA368224613COL1A2c.2786A>C (p.Asn929Thr)
n.569A>C
n.345A>C
n.2759A>C
c.2780A>C (p.Asn927Thr)
7g.94425614A>GCA368224614COL1A2c.2786A>G (p.Asn929Ser)
n.569A>G
n.345A>G
n.2759A>G
c.2780A>G (p.Asn927Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425614A>TCA368224615COL1A2c.2786A>T (p.Asn929Ile)
n.569A>T
n.345A>T
n.2759A>T
c.2780A>T (p.Asn927Ile)
7g.94425615C>ACA368224616COL1A2c.2787C>A (p.Asn929Lys)
n.570C>A
n.346C>A
n.2760C>A
c.2781C>A (p.Asn927Lys)
dbSNP
7g.94425615C=CA1726781511COL1A2c.2787C= (p.Asn929=)
n.570C=
n.346C=
n.2760C=
c.2781C= (p.Asn927=)
7g.94425615C>GCA368224617COL1A2c.2787C>G (p.Asn929Lys)
n.570C>G
n.346C>G
n.2760C>G
c.2781C>G (p.Asn927Lys)
7g.94425615C>TCA456489883COL1A2c.2787C>T (p.Asn929=)
n.570C>T
n.346C>T
n.2760C>T
c.2781C>T (p.Asn927=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425616C>ACA368224618COL1A2c.2788C>A (p.Pro930Thr)
n.571C>A
n.347C>A
n.2761C>A
c.2782C>A (p.Pro928Thr)
7g.94425616C=CA1726781514COL1A2c.2788C= (p.Pro930=)
n.571C=
n.347C=
n.2761C=
c.2782C= (p.Pro928=)
7g.94425616C>GCA368224619COL1A2c.2788C>G (p.Pro930Ala)
n.571C>G
n.347C>G
n.2761C>G
c.2782C>G (p.Pro928Ala)
7g.94425616C>TCA368224620COL1A2c.2788C>T (p.Pro930Ser)
n.571C>T
n.347C>T
n.2761C>T
c.2782C>T (p.Pro928Ser)
dbSNP
7g.94425617C>ACA368224621COL1A2c.2789C>A (p.Pro930His)
n.572C>A
n.348C>A
n.2762C>A
c.2783C>A (p.Pro928His)
dbSNP gnomAD v4
7g.94425617C=CA1726781517COL1A2c.2789C= (p.Pro930=)
n.572C=
n.348C=
n.2762C=
c.2783C= (p.Pro928=)
7g.94425617C>GCA368224622COL1A2c.2789C>G (p.Pro930Arg)
n.572C>G
n.348C>G
n.2762C>G
c.2783C>G (p.Pro928Arg)
7g.94425617C>TCA368224623COL1A2c.2789C>T (p.Pro930Leu)
n.572C>T
n.348C>T
n.2762C>T
c.2783C>T (p.Pro928Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425618T>ACA456489884COL1A2c.2790T>A (p.Pro930=)
n.573T>A
n.349T>A
n.2763T>A
c.2784T>A (p.Pro928=)
7g.94425618T>CCA456489885COL1A2c.2790T>C (p.Pro930=)
n.573T>C
n.349T>C
n.2763T>C
c.2784T>C (p.Pro928=)
7g.94425618T>GCA456489886COL1A2c.2790T>G (p.Pro930=)
n.573T>G
n.349T>G
n.2763T>G
c.2784T>G (p.Pro928=)
7g.94425619G>ACA368224624COL1A2c.2791G>A (p.Gly931Arg)
n.574G>A
n.350G>A
n.2764G>A
c.2785G>A (p.Gly929Arg)
ClinVar dbSNP
7g.94425619G>CCA368224625COL1A2c.2791G>C (p.Gly931Arg)
n.574G>C
n.350G>C
n.2764G>C
c.2785G>C (p.Gly929Arg)
7g.94425619G=CA1726781519COL1A2c.2791G= (p.Gly931=)
n.574G=
n.350G=
n.2764G=
c.2785G= (p.Gly929=)
7g.94425619G>TCA368224626COL1A2c.2791G>T (p.Gly931Trp)
n.574G>T
n.350G>T
n.2764G>T
c.2785G>T (p.Gly929Trp)
7g.94425621delCA2776991591COL1A2c.2793del (p.Asn932ThrfsTer?)
n.576del
n.352del
n.2766del
c.2787del (p.Asn930ThrfsTer?)
7g.94425620G>ACA368224627COL1A2c.2792G>A (p.Gly931Glu)
n.575G>A
n.351G>A
n.2765G>A
c.2786G>A (p.Gly929Glu)
7g.94425620G>CCA368224628COL1A2c.2792G>C (p.Gly931Ala)
n.575G>C
n.351G>C
n.2765G>C
c.2786G>C (p.Gly929Ala)
7g.94425620G>TCA368224629COL1A2c.2792G>T (p.Gly931Val)
n.575G>T
n.351G>T
n.2765G>T
c.2786G>T (p.Gly929Val)
COSMIC
7g.94425621G>ACA456489887COL1A2c.2793G>A (p.Gly931=)
n.576G>A
n.352G>A
n.2766G>A
c.2787G>A (p.Gly929=)
7g.94425621G>CCA456489888COL1A2c.2793G>C (p.Gly931=)
n.576G>C
n.352G>C
n.2766G>C
c.2787G>C (p.Gly929=)
7g.94425621G>TCA456489889COL1A2c.2793G>T (p.Gly931=)
n.576G>T
n.352G>T
n.2766G>T
c.2787G>T (p.Gly929=)
7g.94425622A>CCA368224632COL1A2c.2794A>C (p.Asn932His)
n.577A>C
n.353A>C
n.2767A>C
c.2788A>C (p.Asn930His)
7g.94425622A>GCA368224631COL1A2c.2794A>G (p.Asn932Asp)
n.577A>G
n.353A>G
n.2767A>G
c.2788A>G (p.Asn930Asp)
7g.94425622A>TCA368224630COL1A2c.2794A>T (p.Asn932Tyr)
n.577A>T
n.353A>T
n.2767A>T
c.2788A>T (p.Asn930Tyr)
7g.94425623A=CA1726781525COL1A2c.2795A= (p.Asn932=)
n.578A=
n.354A=
n.2768A=
c.2789A= (p.Asn930=)
7g.94425623A>CCA368224633COL1A2c.2795A>C (p.Asn932Thr)
n.578A>C
n.354A>C
n.2768A>C
c.2789A>C (p.Asn930Thr)
7g.94425623A>GCA368224634COL1A2c.2795A>G (p.Asn932Ser)
n.578A>G
n.354A>G
n.2768A>G
c.2789A>G (p.Asn930Ser)
7g.94425623A>TCA368224635COL1A2c.2795A>T (p.Asn932Ile)
n.578A>T
n.354A>T
n.2768A>T
c.2789A>T (p.Asn930Ile)
dbSNP
7g.94425624C>ACA368224636COL1A2c.2796C>A (p.Asn932Lys)
n.579C>A
n.355C>A
n.2769C>A
c.2790C>A (p.Asn930Lys)
gnomAD v4 COSMIC
7g.94425624C=CA1726781528COL1A2c.2796C= (p.Asn932=)
n.579C=
n.355C=
n.2769C=
c.2790C= (p.Asn930=)
7g.94425624C>GCA368224637COL1A2c.2796C>G (p.Asn932Lys)
n.579C>G
n.355C>G
n.2769C>G
c.2790C>G (p.Asn930Lys)
7g.94425624C>TCA4347563COL1A2c.2796C>T (p.Asn932=)
n.579C>T
n.355C>T
n.2769C>T
c.2790C>T (p.Asn930=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94425625G>ACA4347564COL1A2c.2797G>A (p.Asp933Asn)
n.580G>A
n.356G>A
n.2770G>A
c.2791G>A (p.Asp931Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94425625G>CCA368224638COL1A2c.2797G>C (p.Asp933His)
n.580G>C
n.356G>C
n.2770G>C
c.2791G>C (p.Asp931His)
7g.94425625G=CA1726781532COL1A2c.2797G= (p.Asp933=)
n.580G=
n.356G=
n.2770G=
c.2791G= (p.Asp931=)
7g.94425625G>TCA368224639COL1A2c.2797G>T (p.Asp933Tyr)
n.580G>T
n.356G>T
n.2770G>T
c.2791G>T (p.Asp931Tyr)
7g.94425626A=CA1726781535COL1A2c.2798A= (p.Asp933=)
n.581A=
n.357A=
n.2771A=
c.2792A= (p.Asp931=)
7g.94425626A>CCA368224640COL1A2c.2798A>C (p.Asp933Ala)
n.581A>C
n.357A>C
n.2771A>C
c.2792A>C (p.Asp931Ala)
7g.94425626A>GCA368224641COL1A2c.2798A>G (p.Asp933Gly)
n.581A>G
n.357A>G
n.2771A>G
c.2792A>G (p.Asp931Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425626A>TCA368224642COL1A2c.2798A>T (p.Asp933Val)
n.581A>T
n.357A>T
n.2771A>T
c.2792A>T (p.Asp931Val)
7g.94425627T>ACA368224644COL1A2c.2799T>A (p.Asp933Glu)
n.582T>A
n.358T>A
n.2772T>A
c.2793T>A (p.Asp931Glu)
gnomAD v4
7g.94425627T>CCA4347565COL1A2c.2799T>C (p.Asp933=)
n.582T>C
n.358T>C
n.2772T>C
c.2793T>C (p.Asp931=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425627T>GCA368224643COL1A2c.2799T>G (p.Asp933Glu)
n.582T>G
n.358T>G
n.2772T>G
c.2793T>G (p.Asp931Glu)
7g.94425627T=CA1726781538COL1A2c.2799T= (p.Asp933=)
n.582T=
n.358T=
n.2772T=
c.2793T= (p.Asp931=)
7g.94425628G>ACA368224645COL1A2c.2800G>A (p.Gly934Ser)
n.583G>A
n.359G>A
n.2773G>A
c.2794G>A (p.Gly932Ser)
7g.94425628G>CCA368224647COL1A2c.2800G>C (p.Gly934Arg)
n.583G>C
n.359G>C
n.2773G>C
c.2794G>C (p.Gly932Arg)
7g.94425628G>TCA368224646COL1A2c.2800G>T (p.Gly934Cys)
n.583G>T
n.359G>T
n.2773G>T
c.2794G>T (p.Gly932Cys)
COSMIC
7g.94425629G>ACA368224648COL1A2c.2801G>A (p.Gly934Asp)
n.584G>A
n.360G>A
n.2774G>A
c.2795G>A (p.Gly932Asp)
7g.94425629G>CCA368224649COL1A2c.2801G>C (p.Gly934Ala)
n.584G>C
n.360G>C
n.2774G>C
c.2795G>C (p.Gly932Ala)
7g.94425629G>TCA368224650COL1A2c.2801G>T (p.Gly934Val)
n.584G>T
n.360G>T
n.2774G>T
c.2795G>T (p.Gly932Val)
7g.94425630T>ACA456489890COL1A2c.2802T>A (p.Gly934=)
n.585T>A
n.361T>A
n.2775T>A
c.2796T>A (p.Gly932=)
7g.94425630T>CCA456489891COL1A2c.2802T>C (p.Gly934=)
n.585T>C
n.361T>C
n.2775T>C
c.2796T>C (p.Gly932=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425630T>GCA456489892COL1A2c.2802T>G (p.Gly934=)
n.585T>G
n.361T>G
n.2775T>G
c.2796T>G (p.Gly932=)
gnomAD v4
7g.94425630T=CA1726781544COL1A2c.2802T= (p.Gly934=)
n.585T=
n.361T=
n.2775T=
c.2796T= (p.Gly932=)
7g.94425631C>ACA368224651COL1A2c.2803C>A (p.Pro935Thr)
n.586C>A
n.362C>A
n.2776C>A
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
7g.94425631C>GCA368224652COL1A2c.2803C>G (p.Pro935Ala)
n.586C>G
n.362C>G
n.2776C>G
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
7g.94425631C>TCA368224653COL1A2c.2803C>T (p.Pro935Ser)
n.586C>T
n.362C>T
n.2776C>T
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
7g.94425632C>ACA368224654COL1A2c.2804C>A (p.Pro935His)
n.587C>A
n.363C>A
n.2777C>A
c.2798C>A (p.Pro933His)
7g.94425632C=CA1726781549COL1A2c.2804C= (p.Pro935=)
n.587C=
n.363C=
n.2777C=
c.2798C= (p.Pro933=)
7g.94425632C>GCA368224655COL1A2c.2804C>G (p.Pro935Arg)
n.587C>G
n.363C>G
n.2777C>G
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
7g.94425632C>TCA368224656COL1A2c.2804C>T (p.Pro935Leu)
n.587C>T
n.363C>T
n.2777C>T
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425633C>ACA4347566COL1A2c.2805C>A (p.Pro935=)
n.588C>A
n.364C>A
n.2778C>A
c.2799C>A (p.Pro933=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425633C=CA1726781552COL1A2c.2805C= (p.Pro935=)
n.588C=
n.364C=
n.2778C=
c.2799C= (p.Pro933=)
7g.94425633C>GCA456489893COL1A2c.2805C>G (p.Pro935=)
n.588C>G
n.364C>G
n.2778C>G
c.2799C>G (p.Pro933=)
7g.94425633C>TCA456489894COL1A2c.2805C>T (p.Pro935=)
n.588C>T
n.364C>T
n.2778C>T
c.2799C>T (p.Pro933=)
gnomAD v4
7g.94425634C>ACA368224658COL1A2c.2806C>A (p.Pro936Thr)
n.589C>A
n.365C>A
n.2779C>A
c.2800C>A (p.Pro934Thr)
7g.94425634C=CA1726781554COL1A2c.2806C= (p.Pro936=)
n.589C=
n.365C=
n.2779C=
c.2800C= (p.Pro934=)
7g.94425634C>GCA162939751COL1A2c.2806C>G (p.Pro936Ala)
n.589C>G
n.365C>G
n.2779C>G
c.2800C>G (p.Pro934Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425634C>TCA368224657COL1A2c.2806C>T (p.Pro936Ser)
n.589C>T
n.365C>T
n.2779C>T
c.2800C>T (p.Pro934Ser)
gnomAD v4 COSMIC
7g.94425635C>ACA368224659COL1A2c.2807C>A (p.Pro936Gln)
n.590C>A
n.366C>A
n.2780C>A
c.2801C>A (p.Pro934Gln)
7g.94425635C>GCA368224660COL1A2c.2807C>G (p.Pro936Arg)
n.590C>G
n.366C>G
n.2780C>G
c.2801C>G (p.Pro934Arg)
7g.94425635C>TCA368224661COL1A2c.2807C>T (p.Pro936Leu)
n.590C>T
n.366C>T
n.2780C>T
c.2801C>T (p.Pro934Leu)
7g.94425636A=CA1726781557COL1A2c.2808A= (p.Pro936=)
n.591A=
n.367A=
n.2781A=
c.2802A= (p.Pro934=)
7g.94425636A>CCA456489895COL1A2c.2808A>C (p.Pro936=)
n.591A>C
n.367A>C
n.2781A>C
c.2802A>C (p.Pro934=)
gnomAD v4
7g.94425636A>GCA456489896COL1A2c.2808A>G (p.Pro936=)
n.591A>G
n.367A>G
n.2781A>G
c.2802A>G (p.Pro934=)
dbSNP
7g.94425636A>TCA4347567COL1A2c.2808A>T (p.Pro936=)
n.591A>T
n.367A>T
n.2781A>T
c.2802A>T (p.Pro934=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425637G>ACA368224662COL1A2c.2809G>A (p.Gly937Ser)
n.592G>A
n.368G>A
n.2782G>A
c.2803G>A (p.Gly935Ser)
COSMIC
7g.94425637G>CCA368224663COL1A2c.2809G>C (p.Gly937Arg)
n.592G>C
n.368G>C
n.2782G>C
c.2803G>C (p.Gly935Arg)
7g.94425637G=CA1726781561COL1A2c.2809G= (p.Gly937=)
n.592G=
n.368G=
n.2782G=
c.2803G= (p.Gly935=)
7g.94425637G>TCA162939753COL1A2c.2809G>T (p.Gly937Cys)
n.592G>T
n.368G>T
n.2782G>T
c.2803G>T (p.Gly935Cys)
ClinVar dbSNP COSMIC
7g.94425638G>ACA368224664COL1A2c.2810G>A (p.Gly937Asp)
n.593G>A
n.369G>A
n.2783G>A
c.2804G>A (p.Gly935Asp)
ClinVar dbSNP
7g.94425638G>CCA368224665COL1A2c.2810G>C (p.Gly937Ala)
n.593G>C
n.369G>C
n.2783G>C
c.2804G>C (p.Gly935Ala)
gnomAD v4
7g.94425638G=CA1726781567COL1A2c.2810G= (p.Gly937=)
n.593G=
n.369G=
n.2783G=
c.2804G= (p.Gly935=)
7g.94425638G>TCA368224666COL1A2c.2810G>T (p.Gly937Val)
n.593G>T
n.369G>T
n.2783G>T
c.2804G>T (p.Gly935Val)
7g.94425639T>ACA162939755COL1A2c.2811T>A (p.Gly937=)
n.594T>A
n.370T>A
n.2784T>A
c.2805T>A (p.Gly935=)
dbSNP gnomAD v4
7g.94425639T>CCA456489897COL1A2c.2811T>C (p.Gly937=)
n.594T>C
n.370T>C
n.2784T>C
c.2805T>C (p.Gly935=)
7g.94425639T>GCA456489898COL1A2c.2811T>G (p.Gly937=)
n.594T>G
n.370T>G
n.2784T>G
c.2805T>G (p.Gly935=)
7g.94425639T=CA1726781571COL1A2c.2811T= (p.Gly937=)
n.594T=
n.370T=
n.2784T=
c.2805T= (p.Gly935=)
7g.94425640C>ACA368224668COL1A2c.2812C>A (p.Arg938Ser)
n.595C>A
n.371C>A
n.2785C>A
c.2806C>A (p.Arg936Ser)
gnomAD v4
7g.94425640C=CA1726781573COL1A2c.2812C= (p.Arg938=)
n.595C=
n.371C=
n.2785C=
c.2806C= (p.Arg936=)
7g.94425640C>GCA368224669COL1A2c.2812C>G (p.Arg938Gly)
n.595C>G
n.371C>G
n.2785C>G
c.2806C>G (p.Arg936Gly)
7g.94425640C>TCA368224667COL1A2c.2812C>T (p.Arg938Cys)
n.595C>T
n.371C>T
n.2785C>T
c.2806C>T (p.Arg936Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425641G>ACA4347568COL1A2c.2813G>A (p.Arg938His)
n.596G>A
n.372G>A
n.2786G>A
c.2807G>A (p.Arg936His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94425641G>CCA368224670COL1A2c.2813G>C (p.Arg938Pro)
n.596G>C
n.372G>C
n.2786G>C
c.2807G>C (p.Arg936Pro)
7g.94425641G=CA1726781576COL1A2c.2813G= (p.Arg938=)
n.596G=
n.372G=
n.2786G=
c.2807G= (p.Arg936=)
7g.94425641G>TCA368224671COL1A2c.2813G>T (p.Arg938Leu)
n.596G>T
n.372G>T
n.2786G>T
c.2807G>T (p.Arg936Leu)
7g.94425642C>ACA456489900COL1A2c.2814C>A (p.Arg938=)
n.597C>A
n.373C>A
n.2787C>A
c.2808C>A (p.Arg936=)
7g.94425642C=CA1726781579COL1A2c.2814C= (p.Arg938=)
n.597C=
n.373C=
n.2787C=
c.2808C= (p.Arg936=)
7g.94425642C>GCA456489901COL1A2c.2814C>G (p.Arg938=)
n.597C>G
n.373C>G
n.2787C>G
c.2808C>G (p.Arg936=)
7g.94425642C>TCA4347569COL1A2c.2814C>T (p.Arg938=)
n.597C>T
n.373C>T
n.2787C>T
c.2808C>T (p.Arg936=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94425643G>ACA4347570COL1A2c.2815G>A (p.Asp939Asn)
n.598G>A
n.374G>A
n.2788G>A
c.2809G>A (p.Asp937Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94425643G>CCA4347571COL1A2c.2815G>C (p.Asp939His)
n.598G>C
n.374G>C
n.2788G>C
c.2809G>C (p.Asp937His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94425643G=CA1726781583COL1A2c.2815G= (p.Asp939=)
n.598G=
n.374G=
n.2788G=
c.2809G= (p.Asp937=)
7g.94425643G>TCA368224672COL1A2c.2815G>T (p.Asp939Tyr)
n.598G>T
n.374G>T
n.2788G>T
c.2809G>T (p.Asp937Tyr)
gnomAD v4
7g.94425644A=CA1726781602COL1A2c.2816A= (p.Asp939=)
n.599A=
n.375A=
n.2789A=
c.2810A= (p.Asp937=)
7g.94425644A>CCA368224673COL1A2c.2816A>C (p.Asp939Ala)
n.599A>C
n.375A>C
n.2789A>C
c.2810A>C (p.Asp937Ala)
7g.94425644A>GCA368224674COL1A2c.2816A>G (p.Asp939Gly)
n.599A>G
n.375A>G
n.2789A>G
c.2810A>G (p.Asp937Gly)
7g.94425644A>TCA368224675COL1A2c.2816A>T (p.Asp939Val)
n.599A>T
n.375A>T
n.2789A>T
c.2810A>T (p.Asp937Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425645T>ACA368224676COL1A2c.2817T>A (p.Asp939Glu)
n.600T>A
n.376T>A
n.2790T>A
c.2811T>A (p.Asp937Glu)
7g.94425645T>CCA456489902COL1A2c.2817T>C (p.Asp939=)
n.600T>C
n.376T>C
n.2790T>C
c.2811T>C (p.Asp937=)
7g.94425645T>GCA368224677COL1A2c.2817T>G (p.Asp939Glu)
n.600T>G
n.376T>G
n.2790T>G
c.2811T>G (p.Asp937Glu)
7g.94425646G>ACA368224679COL1A2c.2818G>A (p.Gly940Ser)
n.601G>A
n.377G>A
n.2791G>A
c.2812G>A (p.Gly938Ser)
7g.94425646G>CCA368224680COL1A2c.2818G>C (p.Gly940Arg)
n.601G>C
n.377G>C
n.2791G>C
c.2812G>C (p.Gly938Arg)
7g.94425646G>TCA368224678COL1A2c.2818G>T (p.Gly940Cys)
n.601G>T
n.377G>T
n.2791G>T
c.2812G>T (p.Gly938Cys)
7g.94425647G>ACA368224681COL1A2c.2819G>A (p.Gly940Asp)
n.602G>A
n.378G>A
n.2792G>A
c.2813G>A (p.Gly938Asp)
7g.94425647G>CCA368224682COL1A2c.2819G>C (p.Gly940Ala)
n.602G>C
n.378G>C
n.2792G>C
c.2813G>C (p.Gly938Ala)
7g.94425647G=CA1726781608COL1A2c.2819G= (p.Gly940=)
n.602G=
n.378G=
n.2792G=
c.2813G= (p.Gly938=)
7g.94425647G>TCA368224683COL1A2c.2819G>T (p.Gly940Val)
n.602G>T
n.378G>T
n.2792G>T
c.2813G>T (p.Gly938Val)
ClinVar dbSNP
7g.94425648T>ACA456489905COL1A2c.2820T>A (p.Gly940=)
n.603T>A
n.379T>A
n.2793T>A
c.2814T>A (p.Gly938=)
7g.94425648T>CCA456489904COL1A2c.2820T>C (p.Gly940=)
n.603T>C
n.379T>C
n.2793T>C
c.2814T>C (p.Gly938=)
7g.94425648T>GCA456489903COL1A2c.2820T>G (p.Gly940=)
n.603T>G
n.379T>G
n.2793T>G
c.2814T>G (p.Gly938=)
7g.94425649C>ACA368224684COL1A2c.2821C>A (p.Gln941Lys)
n.604C>A
n.380C>A
n.2794C>A
c.2815C>A (p.Gln939Lys)
7g.94425649C>GCA368224685COL1A2c.2821C>G (p.Gln941Glu)
n.604C>G
n.380C>G
n.2794C>G
c.2815C>G (p.Gln939Glu)
gnomAD v4
7g.94425649C>TCA368224686COL1A2c.2821C>T (p.Gln941Ter)
n.604C>T
n.380C>T
n.2794C>T
c.2815C>T (p.Gln939Ter)
ClinVar COSMIC
7g.94425650A>CCA368224687COL1A2c.2822A>C (p.Gln941Pro)
n.605A>C
n.381A>C
n.2795A>C
c.2816A>C (p.Gln939Pro)
7g.94425650A>GCA368224689COL1A2c.2822A>G (p.Gln941Arg)
n.605A>G
n.381A>G
n.2795A>G
c.2816A>G (p.Gln939Arg)
7g.94425650A>TCA368224688COL1A2c.2822A>T (p.Gln941Leu)
n.605A>T
n.381A>T
n.2795A>T
c.2816A>T (p.Gln939Leu)
7g.94425651A=CA1726781620COL1A2c.2823A= (p.Gln941=)
n.606A=
n.382A=
n.2796A=
c.2817A= (p.Gln939=)
7g.94425651A>CCA368224690COL1A2c.2823A>C (p.Gln941His)
n.606A>C
n.382A>C
n.2796A>C
c.2817A>C (p.Gln939His)
7g.94425651A>GCA456489907COL1A2c.2823A>G (p.Gln941=)
n.606A>G
n.382A>G
n.2796A>G
c.2817A>G (p.Gln939=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94425651A>TCA368224691COL1A2c.2823A>T (p.Gln941His)
n.606A>T
n.382A>T
n.2796A>T
c.2817A>T (p.Gln939His)
7g.94425652C>ACA368224692COL1A2c.2824C>A (p.Pro942Thr)
n.607C>A
n.383C>A
n.2797C>A
c.2818C>A (p.Pro940Thr)
7g.94425652C>GCA368224693COL1A2c.2824C>G (p.Pro942Ala)
n.607C>G
n.383C>G
n.2797C>G
c.2818C>G (p.Pro940Ala)
7g.94425652C>TCA368224694COL1A2c.2824C>T (p.Pro942Ser)
n.607C>T
n.383C>T
n.2797C>T
c.2818C>T (p.Pro940Ser)
7g.94425653C>ACA368224696COL1A2c.2825C>A (p.Pro942His)
n.608C>A
n.384C>A
n.2798C>A
c.2819C>A (p.Pro940His)
7g.94425653C>GCA368224697COL1A2c.2825C>G (p.Pro942Arg)
n.608C>G
n.384C>G
n.2798C>G
c.2819C>G (p.Pro940Arg)
7g.94425653C>TCA368224695COL1A2c.2825C>T (p.Pro942Leu)
n.608C>T
n.384C>T
n.2798C>T
c.2819C>T (p.Pro940Leu)
7g.94425654C>ACA456489909COL1A2c.2826C>A (p.Pro942=)
n.609C>A
n.385C>A
n.2799C>A
c.2820C>A (p.Pro940=)
7g.94425654C=CA1726781627COL1A2c.2826C= (p.Pro942=)
n.609C=
n.385C=
n.2799C=
c.2820C= (p.Pro940=)
7g.94425654C>GCA456489910COL1A2c.2826C>G (p.Pro942=)
n.609C>G
n.385C>G
n.2799C>G
c.2820C>G (p.Pro940=)
gnomAD v4
7g.94425654C>TCA4347572COL1A2c.2826C>T (p.Pro942=)
n.609C>T
n.385C>T
n.2799C>T
c.2820C>T (p.Pro940=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94425655G>ACA260359COL1A2c.2827G>A (p.Gly943Arg)
n.610G>A
n.386G>A
n.2800G>A
c.2821G>A (p.Gly941Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.94425655G>CCA368224698COL1A2c.2827G>C (p.Gly943Arg)
n.610G>C
n.386G>C
n.2800G>C
c.2821G>C (p.Gly941Arg)
7g.94425655G=CA1726781635COL1A2c.2827G= (p.Gly943=)
n.610G=
n.386G=
n.2800G=
c.2821G= (p.Gly941=)
7g.94425655G>TCA368224699COL1A2c.2827G>T (p.Gly943Ter)
n.610G>T
n.386G>T
n.2800G>T
c.2821G>T (p.Gly941Ter)
7g.94425656G>ACA368224700COL1A2c.2828G>A (p.Gly943Glu)
n.611G>A
n.387G>A
n.2801G>A
c.2822G>A (p.Gly941Glu)
7g.94425656G>CCA368224701COL1A2c.2828G>C (p.Gly943Ala)
n.611G>C
n.387G>C
n.2801G>C
c.2822G>C (p.Gly941Ala)
7g.94425656G>TCA368224702COL1A2c.2828G>T (p.Gly943Val)
n.611G>T
n.387G>T
n.2801G>T
c.2822G>T (p.Gly941Val)
COSMIC

Number of alleles fetched