Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94424286T>ACA576323807COL1A2c.2566-50T>A (n.2566-50T>A)
n.299T>A
n.1816T>A
c.2560-50T>A (n.2560-50T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424286T>CCA2578942154COL1A2c.2566-50T>C (n.2566-50T>C)
n.299T>C
n.1816T>C
c.2560-50T>C (n.2560-50T>C)
7g.94424286T=CA1726778561COL1A2c.2566-50T= (n.2566-50T=)
n.299T=
n.1816T=
c.2560-50T= (n.2560-50T=)
7g.94424287T>CCA2578942155COL1A2c.2566-49T>C (n.2566-49T>C)
n.300T>C
n.1817T>C
c.2560-49T>C (n.2560-49T>C)
 gnomAD v4
7g.94424288A=CA1726778564COL1A2c.2566-48A= (n.2566-48A=)
n.301A=
n.1818A=
c.2560-48A= (n.2560-48A=)
7g.94424288A>GCA1726778562COL1A2c.2566-48A>G (n.2566-48A>G)
n.301A>G
n.1818A>G
c.2560-48A>G (n.2560-48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94424289T>ACA4347486COL1A2c.2566-47T>A (n.2566-47T>A)
n.302T>A
n.1819T>A
c.2560-47T>A (n.2560-47T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424289T>CCA4347487COL1A2c.2566-47T>C (n.2566-47T>C)
n.302T>C
n.1819T>C
c.2560-47T>C (n.2560-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424289T=CA1726778568COL1A2c.2566-47T= (n.2566-47T=)
n.302T=
n.1819T=
c.2560-47T= (n.2560-47T=)
7g.94424290C>ACA2683772919COL1A2c.2566-46C>A (n.2566-46C>A)
n.303C>A
n.1820C>A
c.2560-46C>A (n.2560-46C>A)
 gnomAD v4
7g.94424292C>ACA2578942156COL1A2c.2566-44C>A (n.2566-44C>A)
n.305C>A
n.1822C>A
c.2560-44C>A (n.2560-44C>A)
7g.94424295A>TCA2578942157COL1A2c.2566-41A>T (n.2566-41A>T)
n.308A>T
n.1825A>T
c.2560-41A>T (n.2560-41A>T)
7g.94424296G>ACA4347488COL1A2c.2566-40G>A (n.2566-40G>A)
n.309G>A
n.1826G>A
c.2560-40G>A (n.2560-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424296G=CA1726778572COL1A2c.2566-40G= (n.2566-40G=)
n.309G=
n.1826G=
c.2560-40G= (n.2560-40G=)
7g.94424296G>TCA2578942158COL1A2c.2566-40G>T (n.2566-40G>T)
n.309G>T
n.1826G>T
c.2560-40G>T (n.2560-40G>T)
7g.94424296_94424297insTATTATCA2683772921COL1A2c.2566-40_2566-39insTATTAT (n.2566-40_2566-39insTATTAT)
n.309_310insTATTAT
n.1826_1827insTATTAT
c.2560-40_2560-39insTATTAT (n.2560-40_2560-39insTATTAT)
 gnomAD v4
7g.94424297G>ACA1726778577COL1A2c.2566-39G>A (n.2566-39G>A)
n.310G>A
n.1827G>A
c.2560-39G>A (n.2560-39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94424297G>CCA2683772920COL1A2c.2566-39G>C (n.2566-39G>C)
n.310G>C
n.1827G>C
c.2560-39G>C (n.2560-39G>C)
 gnomAD v4
7g.94424297G=CA1726778575COL1A2c.2566-39G= (n.2566-39G=)
n.310G=
n.1827G=
c.2560-39G= (n.2560-39G=)
7g.94424298G>CCA2683772922COL1A2c.2566-38G>C (n.2566-38G>C)
n.311G>C
n.1828G>C
c.2560-38G>C (n.2560-38G>C)
 gnomAD v4
7g.94424298_94424299insGTTACA2683772923COL1A2c.2566-38_2566-37insGTTA (n.2566-38_2566-37insGTTA)
n.311_312insGTTA
n.1828_1829insGTTA
c.2560-38_2560-37insGTTA (n.2560-38_2560-37insGTTA)
 gnomAD v4
7g.94424300C>ACA2578942159COL1A2c.2566-36C>A (n.2566-36C>A)
n.313C>A
n.1830C>A
c.2560-36C>A (n.2560-36C>A)
7g.94424301T>CCA844001850COL1A2c.2566-35T>C (n.2566-35T>C)
n.314T>C
n.1831T>C
c.2560-35T>C (n.2560-35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424301T=CA1726778580COL1A2c.2566-35T= (n.2566-35T=)
n.314T=
n.1831T=
c.2560-35T= (n.2560-35T=)
7g.94424304C=CA1726778584COL1A2c.2566-32C= (n.2566-32C=)
n.317C=
n.1834C=
c.2560-32C= (n.2560-32C=)
7g.94424304C>GCA576323812COL1A2c.2566-32C>G (n.2566-32C>G)
n.317C>G
n.1834C>G
c.2560-32C>G (n.2560-32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424304C>TCA576323813COL1A2c.2566-32C>T (n.2566-32C>T)
n.317C>T
n.1834C>T
c.2560-32C>T (n.2560-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424306C=CA1726778587COL1A2c.2566-30C= (n.2566-30C=)
n.319C=
n.1836C=
c.2560-30C= (n.2560-30C=)
7g.94424306C>GCA4347489COL1A2c.2566-30C>G (n.2566-30C>G)
n.319C>G
n.1836C>G
c.2560-30C>G (n.2560-30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424306C>TCA4347490COL1A2c.2566-30C>T (n.2566-30C>T)
n.319C>T
n.1836C>T
c.2560-30C>T (n.2560-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424307A=CA1726778594COL1A2c.2566-29A= (n.2566-29A=)
n.320A=
n.1837A=
c.2560-29A= (n.2560-29A=)
7g.94424307A>GCA4347491COL1A2c.2566-29A>G (n.2566-29A>G)
n.320A>G
n.1837A>G
c.2560-29A>G (n.2560-29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424308T>ACA2683772924COL1A2c.2566-28T>A (n.2566-28T>A)
n.321T>A
n.1838T>A
c.2560-28T>A (n.2560-28T>A)
 gnomAD v4
7g.94424309A=CA1726778596COL1A2c.2566-27A= (n.2566-27A=)
n.322A=
n.1839A=
c.2560-27A= (n.2560-27A=)
7g.94424309A>GCA4347492COL1A2c.2566-27A>G (n.2566-27A>G)
n.322A>G
n.1839A>G
c.2560-27A>G (n.2560-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424311T>GCA4347493COL1A2c.2566-25T>G (n.2566-25T>G)
n.324T>G
n.1841T>G
c.2560-25T>G (n.2560-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94424311T=CA1726778598COL1A2c.2566-25T= (n.2566-25T=)
n.324T=
n.1841T=
c.2560-25T= (n.2560-25T=)
7g.94424312A>GCA2683772925COL1A2c.2566-24A>G (n.2566-24A>G)
n.325A>G
n.1842A>G
c.2560-24A>G (n.2560-24A>G)
 gnomAD v4
7g.94424313C>ACA2683772926COL1A2c.2566-23C>A (n.2566-23C>A)
n.326C>A
n.1843C>A
c.2560-23C>A (n.2560-23C>A)
 gnomAD v4
7g.94424314T>CCA576323823COL1A2c.2566-22T>C (n.2566-22T>C)
n.327T>C
n.1844T>C
c.2560-22T>C (n.2560-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424314T=CA1726778602COL1A2c.2566-22T= (n.2566-22T=)
n.327T=
n.1844T=
c.2560-22T= (n.2560-22T=)
7g.94424315C>ACA4347494COL1A2c.2566-21C>A (n.2566-21C>A)
n.328C>A
n.1845C>A
c.2560-21C>A (n.2560-21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94424315C=CA1726778606COL1A2c.2566-21C= (n.2566-21C=)
n.328C=
n.1845C=
c.2560-21C= (n.2560-21C=)
7g.94424315C>GCA4347495COL1A2c.2566-21C>G (n.2566-21C>G)
n.328C>G
n.1845C>G
c.2560-21C>G (n.2560-21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424317G>ACA4347496COL1A2c.2566-19G>A (n.2566-19G>A)
n.330G>A
n.1847G>A
c.2560-19G>A (n.2560-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424317G=CA1726778610COL1A2c.2566-19G= (n.2566-19G=)
n.330G=
n.1847G=
c.2560-19G= (n.2560-19G=)
7g.94424318T>CCA1726778620COL1A2c.2566-18T>C (n.2566-18T>C)
n.331T>C
n.1848T>C
c.2560-18T>C (n.2560-18T>C)
 dbSNP
7g.94424318T=CA1726778618COL1A2c.2566-18T= (n.2566-18T=)
n.331T=
n.1848T=
c.2560-18T= (n.2560-18T=)
7g.94424320T>CCA4347497COL1A2c.2566-16T>C (n.2566-16T>C)
n.333T>C
n.1850T>C
c.2560-16T>C (n.2560-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424320T=CA1726778621COL1A2c.2566-16T= (n.2566-16T=)
n.333T=
n.1850T=
c.2560-16T= (n.2560-16T=)
7g.94424325T>CCA2683772927COL1A2c.2566-11T>C (n.2566-11T>C)
n.338T>C
n.1855T>C
c.2560-11T>C (n.2560-11T>C)
 gnomAD v4
7g.94424325T=CA1726778623COL1A2c.2566-11T= (n.2566-11T=)
n.338T=
n.1855T=
c.2560-11T= (n.2560-11T=)
7g.94424326dupCA4347498COL1A2c.2566-10dup (n.2566-10dup)
n.339dup
n.1856dup
c.2560-10dup (n.2560-10dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424327T>CCA2580077905COL1A2c.2566-9T>C (n.2566-9T>C)
n.340T>C
n.1857T>C
c.2560-9T>C (n.2560-9T>C)
 ClinVar
7g.94424328C>ACA2578942160COL1A2c.2566-8C>A (n.2566-8C>A)
n.341C>A
n.1858C>A
c.2560-8C>A (n.2560-8C>A)
7g.94424329T>CCA4347499COL1A2c.2566-7T>C (n.2566-7T>C)
n.342T>C
n.1859T>C
c.2560-7T>C (n.2560-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424329T=CA1726778629COL1A2c.2566-7T= (n.2566-7T=)
n.342T=
n.1859T=
c.2560-7T= (n.2560-7T=)
7g.94424330A=CA1726778632COL1A2c.2566-6A= (n.2566-6A=)
n.343A=
n.1860A=
c.2560-6A= (n.2560-6A=)
7g.94424330A>GCA4347500COL1A2c.2566-6A>G (n.2566-6A>G)
n.343A>G
n.1860A>G
c.2560-6A>G (n.2560-6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424334A>CCA368224176COL1A2c.2566-2A>C (n.2566-2A>C)
n.347A>C
n.1864A>C
c.2560-2A>C (n.2560-2A>C)
7g.94424334A>GCA368224177COL1A2c.2566-2A>G (n.2566-2A>G)
n.347A>G
n.1864A>G
c.2560-2A>G (n.2560-2A>G)
7g.94424334A>TCA368224178COL1A2c.2566-2A>T (n.2566-2A>T)
n.347A>T
n.1864A>T
c.2560-2A>T (n.2560-2A>T)
7g.94424335G>ACA368224179COL1A2c.2566-1G>A (n.2566-1G>A)
n.348G>A
n.1865G>A
c.2560-1G>A (n.2560-1G>A)
7g.94424335G>CCA368224180COL1A2c.2566-1G>C (n.2566-1G>C)
n.348G>C
n.1865G>C
c.2560-1G>C (n.2560-1G>C)
7g.94424335G=CA1726778638COL1A2c.2566-1G= (n.2566-1G=)
n.348G=
n.1865G=
c.2560-1G= (n.2560-1G=)
7g.94424335G>TCA162938835COL1A2c.2566-1G>T (n.2566-1G>T)
n.348G>T
n.1865G>T
c.2560-1G>T (n.2560-1G>T)
 dbSNP
7g.94424336G>ACA368224183COL1A2c.2566G>A (p.Gly856Arg)
n.349G>A
n.1866G>A
c.2560G>A (p.Gly854Arg)
7g.94424336G>CCA368224182COL1A2c.2566G>C (p.Gly856Arg)
n.349G>C
n.1866G>C
c.2560G>C (p.Gly854Arg)
7g.94424336G>TCA368224181COL1A2c.2566G>T (p.Gly856Ter)
n.349G>T
n.1866G>T
c.2560G>T (p.Gly854Ter)
 dbSNP
7g.94424337G>ACA10588444COL1A2c.2567G>A (p.Gly856Glu)
n.350G>A
n.1867G>A
c.2561G>A (p.Gly854Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.94424337G>CCA368224184COL1A2c.2567G>C (p.Gly856Ala)
n.350G>C
n.1867G>C
c.2561G>C (p.Gly854Ala)
7g.94424337G=CA1726778643COL1A2c.2567G= (p.Gly856=)
n.350G=
n.1867G=
c.2561G= (p.Gly854=)
7g.94424337G>TCA368224185COL1A2c.2567G>T (p.Gly856Val)
n.350G>T
n.1867G>T
c.2561G>T (p.Gly854Val)
7g.94424338A>CCA456489689COL1A2c.2568A>C (p.Gly856=)
n.351A>C
n.1868A>C
c.2562A>C (p.Gly854=)
7g.94424338A>GCA456489690COL1A2c.2568A>G (p.Gly856=)
n.351A>G
n.1868A>G
c.2562A>G (p.Gly854=)
7g.94424338A>TCA456489691COL1A2c.2568A>T (p.Gly856=)
n.351A>T
n.1868A>T
c.2562A>T (p.Gly854=)
7g.94424339C>ACA4347501COL1A2c.2569C>A (p.Pro857Thr)
n.352C>A
n.1869C>A
c.2563C>A (p.Pro855Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94424339C=CA1726778655COL1A2c.2569C= (p.Pro857=)
n.352C=
n.1869C=
c.2563C= (p.Pro855=)
7g.94424339C>GCA368224186COL1A2c.2569C>G (p.Pro857Ala)
n.352C>G
n.1869C>G
c.2563C>G (p.Pro855Ala)
7g.94424339C>TCA4347502COL1A2c.2569C>T (p.Pro857Ser)
n.352C>T
n.1869C>T
c.2563C>T (p.Pro855Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424340C>ACA368224187COL1A2c.2570C>A (p.Pro857His)
n.353C>A
n.1870C>A
c.2564C>A (p.Pro855His)
7g.94424340C>GCA368224188COL1A2c.2570C>G (p.Pro857Arg)
n.353C>G
n.1870C>G
c.2564C>G (p.Pro855Arg)
7g.94424340C>TCA368224189COL1A2c.2570C>T (p.Pro857Leu)
n.353C>T
n.1870C>T
c.2564C>T (p.Pro855Leu)
 COSMIC
7g.94424341T>ACA456489693COL1A2c.2571T>A (p.Pro857=)
n.354T>A
n.1871T>A
c.2565T>A (p.Pro855=)
7g.94424341T>CCA456489694COL1A2c.2571T>C (p.Pro857=)
n.354T>C
n.1871T>C
c.2565T>C (p.Pro855=)
7g.94424341T>GCA456489692COL1A2c.2571T>G (p.Pro857=)
n.354T>G
n.1871T>G
c.2565T>G (p.Pro855=)
7g.94424342C>ACA368224190COL1A2c.2572C>A (p.Pro858Thr)
n.355C>A
n.1872C>A
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
7g.94424342C>GCA368224191COL1A2c.2572C>G (p.Pro858Ala)
n.355C>G
n.1872C>G
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
7g.94424342C>TCA368224192COL1A2c.2572C>T (p.Pro858Ser)
n.355C>T
n.1872C>T
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
 COSMIC
7g.94424343C>ACA368224195COL1A2c.2573C>A (p.Pro858His)
n.356C>A
n.1873C>A
c.2567C>A (p.Pro856His)
7g.94424343C=CA1726778664COL1A2c.2573C= (p.Pro858=)
n.356C=
n.1873C=
c.2567C= (p.Pro856=)
7g.94424343C>GCA368224194COL1A2c.2573C>G (p.Pro858Arg)
n.356C>G
n.1873C>G
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
7g.94424343C>TCA368224193COL1A2c.2573C>T (p.Pro858Leu)
n.356C>T
n.1873C>T
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94424344T>ACA456489697COL1A2c.2574T>A (p.Pro858=)
n.357T>A
n.1874T>A
c.2568T>A (p.Pro856=)
7g.94424344T>CCA456489696COL1A2c.2574T>C (p.Pro858=)
n.357T>C
n.1874T>C
c.2568T>C (p.Pro856=)
7g.94424344T>GCA456489695COL1A2c.2574T>G (p.Pro858=)
n.357T>G
n.1874T>G
c.2568T>G (p.Pro856=)
7g.94424344dupCA4347503COL1A2c.2574dup (p.Gly859TrpfsTer23)
n.357dup
n.1874dup
c.2568dup (p.Gly857TrpfsTer23)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424345G>ACA257780COL1A2c.2575G>A (p.Gly859Ser)
n.358G>A
n.1875G>A
c.2569G>A (p.Gly857Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.94424345G>CCA368224196COL1A2c.2575G>C (p.Gly859Arg)
n.358G>C
n.1875G>C
c.2569G>C (p.Gly857Arg)
7g.94424345G=CA1726778669COL1A2c.2575G= (p.Gly859=)
n.358G=
n.1875G=
c.2569G= (p.Gly857=)
7g.94424345G>TCA368224197COL1A2c.2575G>T (p.Gly859Cys)
n.358G>T
n.1875G>T
c.2569G>T (p.Gly857Cys)
7g.94424346G>ACA368224198COL1A2c.2576G>A (p.Gly859Asp)
n.359G>A
n.1876G>A
c.2570G>A (p.Gly857Asp)
 ClinVar COSMIC
7g.94424346G>CCA368224199COL1A2c.2576G>C (p.Gly859Ala)
n.359G>C
n.1876G>C
c.2570G>C (p.Gly857Ala)
7g.94424346G>TCA368224200COL1A2c.2576G>T (p.Gly859Val)
n.359G>T
n.1876G>T
c.2570G>T (p.Gly857Val)
7g.94424347C>ACA456489698COL1A2c.2577C>A (p.Gly859=)
n.360C>A
n.1877C>A
c.2571C>A (p.Gly857=)
7g.94424347C=CA1726778693COL1A2c.2577C= (p.Gly859=)
n.360C=
n.1877C=
c.2571C= (p.Gly857=)
7g.94424347C>GCA456489701COL1A2c.2577C>G (p.Gly859=)
n.360C>G
n.1877C>G
c.2571C>G (p.Gly857=)
7g.94424347C>TCA456489699COL1A2c.2577C>T (p.Gly859=)
n.360C>T
n.1877C>T
c.2571C>T (p.Gly857=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.94424348A>CCA368224201COL1A2c.2578A>C (p.Thr860Pro)
n.361A>C
n.1878A>C
c.2572A>C (p.Thr858Pro)
7g.94424348A>GCA368224202COL1A2c.2578A>G (p.Thr860Ala)
n.361A>G
n.1878A>G
c.2572A>G (p.Thr858Ala)
7g.94424348A>TCA368224203COL1A2c.2578A>T (p.Thr860Ser)
n.361A>T
n.1878A>T
c.2572A>T (p.Thr858Ser)
7g.94424349C>ACA368224204COL1A2c.2579C>A (p.Thr860Asn)
n.362C>A
n.1879C>A
c.2573C>A (p.Thr858Asn)
7g.94424349C>GCA368224205COL1A2c.2579C>G (p.Thr860Ser)
n.362C>G
n.1879C>G
c.2573C>G (p.Thr858Ser)
7g.94424349C>TCA368224206COL1A2c.2579C>T (p.Thr860Ile)
n.362C>T
n.1879C>T
c.2573C>T (p.Thr858Ile)
7g.94424350T>ACA456489702COL1A2c.2580T>A (p.Thr860=)
n.363T>A
n.1880T>A
c.2574T>A (p.Thr858=)
7g.94424350T>CCA456489703COL1A2c.2580T>C (p.Thr860=)
n.363T>C
n.1880T>C
c.2574T>C (p.Thr858=)
7g.94424350T>GCA456489704COL1A2c.2580T>G (p.Thr860=)
n.363T>G
n.1880T>G
c.2574T>G (p.Thr858=)
7g.94424351C>ACA368224208COL1A2c.2581C>A (p.Pro861Thr)
n.364C>A
n.1881C>A
c.2575C>A (p.Pro859Thr)
7g.94424351C=CA1726778699COL1A2c.2581C= (p.Pro861=)
n.364C=
n.1881C=
c.2575C= (p.Pro859=)
7g.94424351C>GCA162938854COL1A2c.2581C>G (p.Pro861Ala)
n.364C>G
n.1881C>G
c.2575C>G (p.Pro859Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424351C>TCA368224207COL1A2c.2581C>T (p.Pro861Ser)
n.364C>T
n.1881C>T
c.2575C>T (p.Pro859Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94424352C>ACA368224211COL1A2c.2582C>A (p.Pro861Gln)
n.365C>A
n.1882C>A
c.2576C>A (p.Pro859Gln)
7g.94424352C>GCA368224209COL1A2c.2582C>G (p.Pro861Arg)
n.365C>G
n.1882C>G
c.2576C>G (p.Pro859Arg)
7g.94424352C>TCA368224210COL1A2c.2582C>T (p.Pro861Leu)
n.365C>T
n.1882C>T
c.2576C>T (p.Pro859Leu)
 COSMIC
7g.94424353A>CCA456489705COL1A2c.2583A>C (p.Pro861=)
n.366A>C
n.1883A>C
c.2577A>C (p.Pro859=)
7g.94424353A>GCA456489706COL1A2c.2583A>G (p.Pro861=)
n.366A>G
n.1883A>G
c.2577A>G (p.Pro859=)
 gnomAD v4
7g.94424353A>TCA456489707COL1A2c.2583A>T (p.Pro861=)
n.366A>T
n.1883A>T
c.2577A>T (p.Pro859=)
7g.94424354G>ACA368224212COL1A2c.2584G>A (p.Gly862Ser)
n.367G>A
n.1884G>A
c.2578G>A (p.Gly860Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94424354G>CCA368224213COL1A2c.2584G>C (p.Gly862Arg)
n.367G>C
n.1884G>C
c.2578G>C (p.Gly860Arg)
7g.94424354G=CA1726778709COL1A2c.2584G= (p.Gly862=)
n.367G=
n.1884G=
c.2578G= (p.Gly860=)
7g.94424354G>TCA368224214COL1A2c.2584G>T (p.Gly862Cys)
n.367G>T
n.1884G>T
c.2578G>T (p.Gly860Cys)
7g.94424355G>ACA368224217COL1A2c.2585G>A (p.Gly862Asp)
n.368G>A
n.1885G>A
c.2579G>A (p.Gly860Asp)
7g.94424355G>CCA368224216COL1A2c.2585G>C (p.Gly862Ala)
n.368G>C
n.1885G>C
c.2579G>C (p.Gly860Ala)
7g.94424355G>TCA368224215COL1A2c.2585G>T (p.Gly862Val)
n.368G>T
n.1885G>T
c.2579G>T (p.Gly860Val)
7g.94424356T>ACA456489708COL1A2c.2586T>A (p.Gly862=)
n.369T>A
n.1886T>A
c.2580T>A (p.Gly860=)
7g.94424356T>CCA456489709COL1A2c.2586T>C (p.Gly862=)
n.369T>C
n.1886T>C
c.2580T>C (p.Gly860=)
7g.94424356T>GCA456489710COL1A2c.2586T>G (p.Gly862=)
n.369T>G
n.1886T>G
c.2580T>G (p.Gly860=)
7g.94424357C>ACA368224218COL1A2c.2587C>A (p.Pro863Thr)
n.370C>A
n.1887C>A
c.2581C>A (p.Pro861Thr)
7g.94424357C>GCA368224219COL1A2c.2587C>G (p.Pro863Ala)
n.370C>G
n.1887C>G
c.2581C>G (p.Pro861Ala)
7g.94424357C>TCA368224220COL1A2c.2587C>T (p.Pro863Ser)
n.370C>T
n.1887C>T
c.2581C>T (p.Pro861Ser)
 COSMIC
7g.94424358C>ACA368224221COL1A2c.2588C>A (p.Pro863His)
n.371C>A
n.1888C>A
c.2582C>A (p.Pro861His)
 gnomAD v4
7g.94424358C>GCA368224222COL1A2c.2588C>G (p.Pro863Arg)
n.371C>G
n.1888C>G
c.2582C>G (p.Pro861Arg)
7g.94424358C>TCA368224223COL1A2c.2588C>T (p.Pro863Leu)
n.371C>T
n.1888C>T
c.2582C>T (p.Pro861Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94424359T>ACA456489711COL1A2c.2589T>A (p.Pro863=)
n.372T>A
n.1889T>A
c.2583T>A (p.Pro861=)
7g.94424359T>CCA456489712COL1A2c.2589T>C (p.Pro863=)
n.372T>C
n.1889T>C
c.2583T>C (p.Pro861=)
7g.94424359T>GCA456489713COL1A2c.2589T>G (p.Pro863=)
n.372T>G
n.1889T>G
c.2583T>G (p.Pro861=)
7g.94424360C>ACA368224224COL1A2c.2590C>A (p.Gln864Lys)
n.373C>A
n.1890C>A
c.2584C>A (p.Gln862Lys)
7g.94424360C>GCA368224226COL1A2c.2590C>G (p.Gln864Glu)
n.373C>G
n.1890C>G
c.2584C>G (p.Gln862Glu)
7g.94424360C>TCA368224225COL1A2c.2590C>T (p.Gln864Ter)
n.373C>T
n.1890C>T
c.2584C>T (p.Gln862Ter)
7g.94424361A>CCA368224227COL1A2c.2591A>C (p.Gln864Pro)
n.374A>C
n.1891A>C
c.2585A>C (p.Gln862Pro)
 gnomAD v4
7g.94424361A>GCA368224228COL1A2c.2591A>G (p.Gln864Arg)
n.374A>G
n.1891A>G
c.2585A>G (p.Gln862Arg)
7g.94424361A>TCA368224229COL1A2c.2591A>T (p.Gln864Leu)
n.374A>T
n.1891A>T
c.2585A>T (p.Gln862Leu)
7g.94424362G>ACA456489714COL1A2c.2592G>A (p.Gln864=)
n.375G>A
n.1892G>A
c.2586G>A (p.Gln862=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.94424362G>CCA368224230COL1A2c.2592G>C (p.Gln864His)
n.375G>C
n.1892G>C
c.2586G>C (p.Gln862His)
7g.94424362G=CA1726778715COL1A2c.2592G= (p.Gln864=)
n.375G=
n.1892G=
c.2586G= (p.Gln862=)
7g.94424362G>TCA368224231COL1A2c.2592G>T (p.Gln864His)
n.375G>T
n.1892G>T
c.2586G>T (p.Gln862His)
7g.94424363G>ACA257756COL1A2c.2593G>A (p.Gly865Ser)
n.376G>A
n.1893G>A
c.2587G>A (p.Gly863Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94424363G>CCA368224232COL1A2c.2593G>C (p.Gly865Arg)
n.376G>C
n.1893G>C
c.2587G>C (p.Gly863Arg)
7g.94424363G=CA1726778721COL1A2c.2593G= (p.Gly865=)
n.376G=
n.1893G=
c.2587G= (p.Gly863=)
7g.94424363G>TCA368224233COL1A2c.2593G>T (p.Gly865Cys)
n.376G>T
n.1893G>T
c.2587G>T (p.Gly863Cys)
7g.94424364G>ACA368224234COL1A2c.2594G>A (p.Gly865Asp)
n.377G>A
n.1894G>A
c.2588G>A (p.Gly863Asp)
7g.94424364G>CCA368224235COL1A2c.2594G>C (p.Gly865Ala)
n.377G>C
n.1894G>C
c.2588G>C (p.Gly863Ala)
7g.94424364G>TCA368224236COL1A2c.2594G>T (p.Gly865Val)
n.377G>T
n.1894G>T
c.2588G>T (p.Gly863Val)
7g.94424365T>ACA456489715COL1A2c.2595T>A (p.Gly865=)
n.378T>A
n.1895T>A
c.2589T>A (p.Gly863=)
7g.94424365T>CCA456489716COL1A2c.2595T>C (p.Gly865=)
n.378T>C
n.1895T>C
c.2589T>C (p.Gly863=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94424365T>GCA456489717COL1A2c.2595T>G (p.Gly865=)
n.378T>G
n.1895T>G
c.2589T>G (p.Gly863=)
7g.94424365T=CA1726778727COL1A2c.2595T= (p.Gly865=)
n.378T=
n.1895T=
c.2589T= (p.Gly863=)
7g.94424369_94424371delCA2695208044COL1A2c.2599_2601del (p.Leu867del)
n.382_384del
n.1899_1901del
c.2593_2595del (p.Leu865del)
 ClinVar
7g.94424366C>ACA368224238COL1A2c.2596C>A (p.Leu866Ile)
n.379C>A
n.1896C>A
c.2590C>A (p.Leu864Ile)
7g.94424366C=CA1726778736COL1A2c.2596C= (p.Leu866=)
n.379C=
n.1896C=
c.2590C= (p.Leu864=)
7g.94424366C>GCA368224237COL1A2c.2596C>G (p.Leu866Val)
n.379C>G
n.1896C>G
c.2590C>G (p.Leu864Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94424366C>TCA4347504COL1A2c.2596C>T (p.Leu866Phe)
n.379C>T
n.1896C>T
c.2590C>T (p.Leu864Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94424367T>ACA368224241COL1A2c.2597T>A (p.Leu866His)
n.380T>A
n.1897T>A
c.2591T>A (p.Leu864His)
7g.94424367T>CCA368224239COL1A2c.2597T>C (p.Leu866Pro)
n.380T>C
n.1897T>C
c.2591T>C (p.Leu864Pro)
7g.94424367T>GCA368224240COL1A2c.2597T>G (p.Leu866Arg)
n.380T>G
n.1897T>G
c.2591T>G (p.Leu864Arg)
7g.94424368T>ACA456489719COL1A2c.2598T>A (p.Leu866=)
n.381T>A
n.1898T>A
c.2592T>A (p.Leu864=)
7g.94424368T>CCA456489720COL1A2c.2598T>C (p.Leu866=)
n.381T>C
n.1898T>C
c.2592T>C (p.Leu864=)
7g.94424368T>GCA456489718COL1A2c.2598T>G (p.Leu866=)
n.381T>G
n.1898T>G
c.2592T>G (p.Leu864=)
7g.94424369C>ACA368224242COL1A2c.2599C>A (p.Leu867Ile)
n.382C>A
n.1899C>A
c.2593C>A (p.Leu865Ile)
 gnomAD v4
7g.94424369C>GCA368224243COL1A2c.2599C>G (p.Leu867Val)
n.382C>G
n.1899C>G
c.2593C>G (p.Leu865Val)
7g.94424369C>TCA368224244COL1A2c.2599C>T (p.Leu867Phe)
n.382C>T
n.1899C>T
c.2593C>T (p.Leu865Phe)
 gnomAD v4
7g.94424370T>ACA368224247COL1A2c.2600T>A (p.Leu867His)
n.383T>A
n.1900T>A
c.2594T>A (p.Leu865His)
7g.94424370T>CCA368224246COL1A2c.2600T>C (p.Leu867Pro)
n.383T>C
n.1900T>C
c.2594T>C (p.Leu865Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424370T>GCA368224245COL1A2c.2600T>G (p.Leu867Arg)
n.383T>G
n.1900T>G
c.2594T>G (p.Leu865Arg)
7g.94424370T=CA1726778746COL1A2c.2600T= (p.Leu867=)
n.383T=
n.1900T=
c.2594T= (p.Leu865=)
7g.94424371T>ACA456489723COL1A2c.2601T>A (p.Leu867=)
n.384T>A
n.1901T>A
c.2595T>A (p.Leu865=)
7g.94424371T>CCA456489722COL1A2c.2601T>C (p.Leu867=)
n.384T>C
n.1901T>C
c.2595T>C (p.Leu865=)
7g.94424371T>GCA456489721COL1A2c.2601T>G (p.Leu867=)
n.384T>G
n.1901T>G
c.2595T>G (p.Leu865=)
7g.94424372G>ACA368224248COL1A2c.2602G>A (p.Gly868Ser)
n.385G>A
n.1902G>A
c.2596G>A (p.Gly866Ser)
7g.94424372G>CCA368224249COL1A2c.2602G>C (p.Gly868Arg)
n.385G>C
n.1902G>C
c.2596G>C (p.Gly866Arg)
7g.94424372G>TCA368224250COL1A2c.2602G>T (p.Gly868Cys)
n.385G>T
n.1902G>T
c.2596G>T (p.Gly866Cys)
7g.94424373G>ACA368224251COL1A2c.2603G>A (p.Gly868Asp)
n.386G>A
n.1903G>A
c.2597G>A (p.Gly866Asp)
7g.94424373G>CCA368224252COL1A2c.2603G>C (p.Gly868Ala)
n.386G>C
n.1903G>C
c.2597G>C (p.Gly866Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.94424373G>TCA368224253COL1A2c.2603G>T (p.Gly868Val)
n.386G>T
n.1903G>T
c.2597G>T (p.Gly866Val)
7g.94424374T>ACA456489724COL1A2c.2604T>A (p.Gly868=)
n.387T>A
n.1904T>A
c.2598T>A (p.Gly866=)
7g.94424374T>CCA456489726COL1A2c.2604T>C (p.Gly868=)
n.387T>C
n.1904T>C
c.2598T>C (p.Gly866=)
7g.94424374T>GCA456489725COL1A2c.2604T>G (p.Gly868=)
n.387T>G
n.1904T>G
c.2598T>G (p.Gly866=)
7g.94424375G>ACA4347505COL1A2c.2605G>A (p.Ala869Thr)
n.388G>A
n.1905G>A
c.2599G>A (p.Ala867Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94424375G>CCA368224255COL1A2c.2605G>C (p.Ala869Pro)
n.388G>C
n.1905G>C
c.2599G>C (p.Ala867Pro)
7g.94424375G=CA1726778753COL1A2c.2605G= (p.Ala869=)
n.388G=
n.1905G=
c.2599G= (p.Ala867=)
7g.94424375G>TCA368224254COL1A2c.2605G>T (p.Ala869Ser)
n.388G>T
n.1905G>T
c.2599G>T (p.Ala867Ser)
7g.94424376C>ACA368224256COL1A2c.2606C>A (p.Ala869Asp)
n.389C>A
n.1906C>A
c.2600C>A (p.Ala867Asp)
7g.94424376C>GCA368224257COL1A2c.2606C>G (p.Ala869Gly)
n.389C>G
n.1906C>G
c.2600C>G (p.Ala867Gly)
7g.94424376C>TCA368224258COL1A2c.2606C>T (p.Ala869Val)
n.389C>T
n.1906C>T
c.2600C>T (p.Ala867Val)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94424377T>ACA456489727COL1A2c.2607T>A (p.Ala869=)
n.390T>A
n.1907T>A
c.2601T>A (p.Ala867=)
7g.94424377T>CCA456489728COL1A2c.2607T>C (p.Ala869=)
n.390T>C
n.1907T>C
c.2601T>C (p.Ala867=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94424377T>GCA456489729COL1A2c.2607T>G (p.Ala869=)
n.390T>G
n.1907T>G
c.2601T>G (p.Ala867=)
7g.94424378C>ACA368224259COL1A2c.2608C>A (p.Pro870Thr)
n.391C>A
n.1908C>A
c.2602C>A (p.Pro868Thr)
7g.94424378C>GCA368224260COL1A2c.2608C>G (p.Pro870Ala)
n.391C>G
n.1908C>G
c.2602C>G (p.Pro868Ala)
7g.94424378C>TCA368224261COL1A2c.2608C>T (p.Pro870Ser)
n.391C>T
n.1908C>T
c.2602C>T (p.Pro868Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94424379C>ACA368224262COL1A2c.2609C>A (p.Pro870His)
n.392C>A
n.1909C>A
c.2603C>A (p.Pro868His)
7g.94424379C>GCA368224263COL1A2c.2609C>G (p.Pro870Arg)
n.392C>G
n.1909C>G
c.2603C>G (p.Pro868Arg)
 gnomAD v4
7g.94424379C>TCA368224264COL1A2c.2609C>T (p.Pro870Leu)
n.392C>T
n.1909C>T
c.2603C>T (p.Pro868Leu)
7g.94424380T>ACA456489730COL1A2c.2610T>A (p.Pro870=)
n.393T>A
n.1910T>A
c.2604T>A (p.Pro868=)
7g.94424380T>CCA456489731COL1A2c.2610T>C (p.Pro870=)
n.393T>C
n.1910T>C
c.2604T>C (p.Pro868=)
7g.94424380T>GCA456489732COL1A2c.2610T>G (p.Pro870=)
n.393T>G
n.1910T>G
c.2604T>G (p.Pro868=)
7g.94424381G>ACA368224265COL1A2c.2611G>A (p.Gly871Ser)
n.394G>A
n.1911G>A
c.2605G>A (p.Gly869Ser)
7g.94424381G>CCA368224266COL1A2c.2611G>C (p.Gly871Arg)
n.394G>C
n.1911G>C
c.2605G>C (p.Gly869Arg)
7g.94424381G>TCA368224267COL1A2c.2611G>T (p.Gly871Cys)
n.394G>T
n.1911G>T
c.2605G>T (p.Gly869Cys)
7g.94424382G>ACA368224269COL1A2c.2612G>A (p.Gly871Asp)
n.395G>A
n.1912G>A
c.2606G>A (p.Gly869Asp)
7g.94424382G>CCA368224270COL1A2c.2612G>C (p.Gly871Ala)
n.395G>C
n.1912G>C
c.2606G>C (p.Gly869Ala)
7g.94424382G>TCA368224268COL1A2c.2612G>T (p.Gly871Val)
n.395G>T
n.1912G>T
c.2606G>T (p.Gly869Val)
7g.94424383T>ACA456489733COL1A2c.2613T>A (p.Gly871=)
n.396T>A
n.1913T>A
c.2607T>A (p.Gly869=)
7g.94424383T>CCA456489734COL1A2c.2613T>C (p.Gly871=)
n.396T>C
n.1913T>C
c.2607T>C (p.Gly869=)
7g.94424383T>GCA456489735COL1A2c.2613T>G (p.Gly871=)
n.396T>G
n.1913T>G
c.2607T>G (p.Gly869=)
7g.94424384A=CA1726778801COL1A2c.2614A= (p.Ile872=)
n.397A=
n.1914A=
c.2608A= (p.Ile870=)
7g.94424384A>CCA368224271COL1A2c.2614A>C (p.Ile872Leu)
n.397A>C
n.1914A>C
c.2608A>C (p.Ile870Leu)
7g.94424384A>GCA368224273COL1A2c.2614A>G (p.Ile872Val)
n.397A>G
n.1914A>G
c.2608A>G (p.Ile870Val)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94424384A>TCA368224272COL1A2c.2614A>T (p.Ile872Phe)
n.397A>T
n.1914A>T
c.2608A>T (p.Ile870Phe)
7g.94424385T>ACA368224274COL1A2c.2615T>A (p.Ile872Asn)
n.398T>A
n.1915T>A
c.2609T>A (p.Ile870Asn)
 gnomAD v4
7g.94424385T>CCA368224275COL1A2c.2615T>C (p.Ile872Thr)
n.398T>C
n.1915T>C
c.2609T>C (p.Ile870Thr)
7g.94424385T>GCA368224276COL1A2c.2615T>G (p.Ile872Ser)
n.398T>G
n.1915T>G
c.2609T>G (p.Ile870Ser)
7g.94424386T>ACA456489736COL1A2c.2616T>A (p.Ile872=)
n.399T>A
n.1916T>A
c.2610T>A (p.Ile870=)
7g.94424386T>CCA456489737COL1A2c.2616T>C (p.Ile872=)
n.399T>C
n.1916T>C
c.2610T>C (p.Ile870=)
7g.94424386T>GCA368224277COL1A2c.2616T>G (p.Ile872Met)
n.399T>G
n.1916T>G
c.2610T>G (p.Ile870Met)

Number of alleles fetched