Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94424186A>G | CA2683772866 | COL1A2 | c.2566-150A>G (n.2566-150A>G) n.199A>G n.1716A>G c.2560-150A>G (n.2560-150A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424186A>T | CA2683772865 | COL1A2 | c.2566-150A>T (n.2566-150A>T) n.199A>T n.1716A>T c.2560-150A>T (n.2560-150A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424187G>A | CA576323790 | COL1A2 | c.2566-149G>A (n.2566-149G>A) n.200G>A n.1717G>A c.2560-149G>A (n.2560-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424187G= | CA1726778452 | COL1A2 | c.2566-149G= (n.2566-149G=) n.200G= n.1717G= c.2560-149G= (n.2560-149G=) | |
7 | g.94424187G>T | CA2683772867 | COL1A2 | c.2566-149G>T (n.2566-149G>T) n.200G>T n.1717G>T c.2560-149G>T (n.2560-149G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424191A>G | CA2776991561 | COL1A2 | c.2566-145A>G (n.2566-145A>G) n.204A>G n.1721A>G c.2560-145A>G (n.2560-145A>G) | |
7 | g.94424193A>G | CA2683772868 | COL1A2 | c.2566-143A>G (n.2566-143A>G) n.206A>G n.1723A>G c.2560-143A>G (n.2560-143A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424194G>T | CA2683772869 | COL1A2 | c.2566-142G>T (n.2566-142G>T) n.207G>T n.1724G>T c.2560-142G>T (n.2560-142G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424195A= | CA1726778453 | COL1A2 | c.2566-141A= (n.2566-141A=) n.208A= n.1725A= c.2560-141A= (n.2560-141A=) | |
7 | g.94424195A>C | CA2683772870 | COL1A2 | c.2566-141A>C (n.2566-141A>C) n.208A>C n.1725A>C c.2560-141A>C (n.2560-141A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424195A>T | CA844001788 | COL1A2 | c.2566-141A>T (n.2566-141A>T) n.208A>T n.1725A>T c.2560-141A>T (n.2560-141A>T) | dbSNP |
7 | g.94424196T>C | CA2683772871 | COL1A2 | c.2566-140T>C (n.2566-140T>C) n.209T>C n.1726T>C c.2560-140T>C (n.2560-140T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424197A= | CA1726778454 | COL1A2 | c.2566-139A= (n.2566-139A=) n.210A= n.1727A= c.2560-139A= (n.2560-139A=) | |
7 | g.94424197A>G | CA576323791 | COL1A2 | c.2566-139A>G (n.2566-139A>G) n.210A>G n.1727A>G c.2560-139A>G (n.2560-139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424198T>A | CA2683772872 | COL1A2 | c.2566-138T>A (n.2566-138T>A) n.211T>A n.1728T>A c.2560-138T>A (n.2560-138T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424198T>C | CA162938762 | COL1A2 | c.2566-138T>C (n.2566-138T>C) n.211T>C n.1728T>C c.2560-138T>C (n.2560-138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424198T= | CA1726778456 | COL1A2 | c.2566-138T= (n.2566-138T=) n.211T= n.1728T= c.2560-138T= (n.2560-138T=) | |
7 | g.94424199C>A | CA1726778460 | COL1A2 | c.2566-137C>A (n.2566-137C>A) n.212C>A n.1729C>A c.2560-137C>A (n.2560-137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424199C= | CA1726778459 | COL1A2 | c.2566-137C= (n.2566-137C=) n.212C= n.1729C= c.2560-137C= (n.2560-137C=) | |
7 | g.94424199C>T | CA844001797 | COL1A2 | c.2566-137C>T (n.2566-137C>T) n.212C>T n.1729C>T c.2560-137C>T (n.2560-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424200C>A | CA2683772873 | COL1A2 | c.2566-136C>A (n.2566-136C>A) n.213C>A n.1730C>A c.2560-136C>A (n.2560-136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424201A= | CA1726778462 | COL1A2 | c.2566-135A= (n.2566-135A=) n.214A= n.1731A= c.2560-135A= (n.2560-135A=) | |
7 | g.94424201A>G | CA1104598521 | COL1A2 | c.2566-135A>G (n.2566-135A>G) n.214A>G n.1731A>G c.2560-135A>G (n.2560-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424202A>G | CA2683772874 | COL1A2 | c.2566-134A>G (n.2566-134A>G) n.215A>G n.1732A>G c.2560-134A>G (n.2560-134A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424203G>A | CA2683772876 | COL1A2 | c.2566-133G>A (n.2566-133G>A) n.216G>A n.1733G>A c.2560-133G>A (n.2560-133G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424203G>T | CA2683772875 | COL1A2 | c.2566-133G>T (n.2566-133G>T) n.216G>T n.1733G>T c.2560-133G>T (n.2560-133G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424204G>C | CA1726778465 | COL1A2 | c.2566-132G>C (n.2566-132G>C) n.217G>C n.1734G>C c.2560-132G>C (n.2560-132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424204G= | CA1726778464 | COL1A2 | c.2566-132G= (n.2566-132G=) n.217G= n.1734G= c.2560-132G= (n.2560-132G=) | |
7 | g.94424204G>T | CA844001803 | COL1A2 | c.2566-132G>T (n.2566-132G>T) n.217G>T n.1734G>T c.2560-132G>T (n.2560-132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424205A= | CA1726778467 | COL1A2 | c.2566-131A= (n.2566-131A=) n.218A= n.1735A= c.2560-131A= (n.2560-131A=) | |
7 | g.94424205A>T | CA1726778468 | COL1A2 | c.2566-131A>T (n.2566-131A>T) n.218A>T n.1735A>T c.2560-131A>T (n.2560-131A>T) | dbSNP |
7 | g.94424208_94424220del | CA2683772877 | COL1A2 | c.2566-128_2566-116del (n.2566-128_2566-116del) n.221_233del n.1738_1750del c.2560-128_2560-116del (n.2560-128_2560-116del) | gnomAD v4 |
7 | g.94424208T>C | CA576323793 | COL1A2 | c.2566-128T>C (n.2566-128T>C) n.221T>C n.1738T>C c.2560-128T>C (n.2560-128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424208T= | CA1726778470 | COL1A2 | c.2566-128T= (n.2566-128T=) n.221T= n.1738T= c.2560-128T= (n.2560-128T=) | |
7 | g.94424209G>A | CA1726778473 | COL1A2 | c.2566-127G>A (n.2566-127G>A) n.222G>A n.1739G>A c.2560-127G>A (n.2560-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424209G= | CA1726778471 | COL1A2 | c.2566-127G= (n.2566-127G=) n.222G= n.1739G= c.2560-127G= (n.2560-127G=) | |
7 | g.94424211C>A | CA2683772878 | COL1A2 | c.2566-125C>A (n.2566-125C>A) n.224C>A n.1741C>A c.2560-125C>A (n.2560-125C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424212C>A | CA2683772879 | COL1A2 | c.2566-124C>A (n.2566-124C>A) n.225C>A n.1742C>A c.2560-124C>A (n.2560-124C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424212C>G | CA2683772880 | COL1A2 | c.2566-124C>G (n.2566-124C>G) n.225C>G n.1742C>G c.2560-124C>G (n.2560-124C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424212C>T | CA2683772881 | COL1A2 | c.2566-124C>T (n.2566-124C>T) n.225C>T n.1742C>T c.2560-124C>T (n.2560-124C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424213T>C | CA2683772882 | COL1A2 | c.2566-123T>C (n.2566-123T>C) n.226T>C n.1743T>C c.2560-123T>C (n.2560-123T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424214A>G | CA2683772883 | COL1A2 | c.2566-122A>G (n.2566-122A>G) n.227A>G n.1744A>G c.2560-122A>G (n.2560-122A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424214A>T | CA2683772884 | COL1A2 | c.2566-122A>T (n.2566-122A>T) n.227A>T n.1744A>T c.2560-122A>T (n.2560-122A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424216T>C | CA162938765 | COL1A2 | c.2566-120T>C (n.2566-120T>C) n.229T>C n.1746T>C c.2560-120T>C (n.2560-120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424216T= | CA1726778476 | COL1A2 | c.2566-120T= (n.2566-120T=) n.229T= n.1746T= c.2560-120T= (n.2560-120T=) | |
7 | g.94424218A= | CA1726778480 | COL1A2 | c.2566-118A= (n.2566-118A=) n.231A= n.1748A= c.2560-118A= (n.2560-118A=) | |
7 | g.94424218A>T | CA1104598538 | COL1A2 | c.2566-118A>T (n.2566-118A>T) n.231A>T n.1748A>T c.2560-118A>T (n.2560-118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424219T>A | CA2683772885 | COL1A2 | c.2566-117T>A (n.2566-117T>A) n.232T>A n.1749T>A c.2560-117T>A (n.2560-117T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424219T>C | CA2683772886 | COL1A2 | c.2566-117T>C (n.2566-117T>C) n.232T>C n.1749T>C c.2560-117T>C (n.2560-117T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424223_94424225del | CA2683772887 | COL1A2 | c.2566-113_2566-111del (n.2566-113_2566-111del) n.236_238del n.1753_1755del c.2560-113_2560-111del (n.2560-113_2560-111del) | gnomAD v4 |
7 | g.94424221G>T | CA2683772888 | COL1A2 | c.2566-115G>T (n.2566-115G>T) n.234G>T n.1751G>T c.2560-115G>T (n.2560-115G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424223A>G | CA2683772889 | COL1A2 | c.2566-113A>G (n.2566-113A>G) n.236A>G n.1753A>G c.2560-113A>G (n.2560-113A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424224G>T | CA2683772890 | COL1A2 | c.2566-112G>T (n.2566-112G>T) n.237G>T n.1754G>T c.2560-112G>T (n.2560-112G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424225G>A | CA2683772891 | COL1A2 | c.2566-111G>A (n.2566-111G>A) n.238G>A n.1755G>A c.2560-111G>A (n.2560-111G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424225G>T | CA2776991562 | COL1A2 | c.2566-111G>T (n.2566-111G>T) n.238G>T n.1755G>T c.2560-111G>T (n.2560-111G>T) | |
7 | g.94424226T>A | CA1104598543 | COL1A2 | c.2566-110T>A (n.2566-110T>A) n.239T>A n.1756T>A c.2560-110T>A (n.2560-110T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424226T= | CA1726778483 | COL1A2 | c.2566-110T= (n.2566-110T=) n.239T= n.1756T= c.2560-110T= (n.2560-110T=) | |
7 | g.94424227C= | CA1726778485 | COL1A2 | c.2566-109C= (n.2566-109C=) n.240C= n.1757C= c.2560-109C= (n.2560-109C=) | |
7 | g.94424227C>G | CA844001809 | COL1A2 | c.2566-109C>G (n.2566-109C>G) n.240C>G n.1757C>G c.2560-109C>G (n.2560-109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424229T>A | CA2715124651 | COL1A2 | c.2566-107T>A (n.2566-107T>A) n.242T>A n.1759T>A c.2560-107T>A (n.2560-107T>A) | dbSNP |
7 | g.94424229T>C | CA2683772893 | COL1A2 | c.2566-107T>C (n.2566-107T>C) n.242T>C n.1759T>C c.2560-107T>C (n.2560-107T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424229T>G | CA2683772892 | COL1A2 | c.2566-107T>G (n.2566-107T>G) n.242T>G n.1759T>G c.2560-107T>G (n.2560-107T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424230T>A | CA576323795 | COL1A2 | c.2566-106T>A (n.2566-106T>A) n.243T>A n.1760T>A c.2560-106T>A (n.2560-106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424230T= | CA1726778490 | COL1A2 | c.2566-106T= (n.2566-106T=) n.243T= n.1760T= c.2560-106T= (n.2560-106T=) | |
7 | g.94424232G>A | CA2683772894 | COL1A2 | c.2566-104G>A (n.2566-104G>A) n.245G>A n.1762G>A c.2560-104G>A (n.2560-104G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424232G>T | CA2683772895 | COL1A2 | c.2566-104G>T (n.2566-104G>T) n.245G>T n.1762G>T c.2560-104G>T (n.2560-104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424233C>A | CA2683772896 | COL1A2 | c.2566-103C>A (n.2566-103C>A) n.246C>A n.1763C>A c.2560-103C>A (n.2560-103C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424233C= | CA1726778492 | COL1A2 | c.2566-103C= (n.2566-103C=) n.246C= n.1763C= c.2560-103C= (n.2560-103C=) | |
7 | g.94424233C>T | CA162938770 | COL1A2 | c.2566-103C>T (n.2566-103C>T) n.246C>T n.1763C>T c.2560-103C>T (n.2560-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424234C= | CA1726778494 | COL1A2 | c.2566-102C= (n.2566-102C=) n.247C= n.1764C= c.2560-102C= (n.2560-102C=) | |
7 | g.94424234C>T | CA1104598551 | COL1A2 | c.2566-102C>T (n.2566-102C>T) n.247C>T n.1764C>T c.2560-102C>T (n.2560-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424235T>C | CA2683772898 | COL1A2 | c.2566-101T>C (n.2566-101T>C) n.248T>C n.1765T>C c.2560-101T>C (n.2560-101T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424239del | CA2683772897 | COL1A2 | c.2566-97del (n.2566-97del) n.252del n.1769del c.2560-97del (n.2560-97del) | gnomAD v4 |
7 | g.94424236T>A | CA651752637 | COL1A2 | c.2566-100T>A (n.2566-100T>A) n.249T>A n.1766T>A c.2560-100T>A (n.2560-100T>A) | COSMIC |
7 | g.94424237T>A | CA1726778498 | COL1A2 | c.2566-99T>A (n.2566-99T>A) n.250T>A n.1767T>A c.2560-99T>A (n.2560-99T>A) | dbSNP |
7 | g.94424237T>C | CA1726778499 | COL1A2 | c.2566-99T>C (n.2566-99T>C) n.250T>C n.1767T>C c.2560-99T>C (n.2560-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424237T= | CA1726778496 | COL1A2 | c.2566-99T= (n.2566-99T=) n.250T= n.1767T= c.2560-99T= (n.2560-99T=) | |
7 | g.94424239T>C | CA1104598559 | COL1A2 | c.2566-97T>C (n.2566-97T>C) n.252T>C n.1769T>C c.2560-97T>C (n.2560-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424239T= | CA1726778502 | COL1A2 | c.2566-97T= (n.2566-97T=) n.252T= n.1769T= c.2560-97T= (n.2560-97T=) | |
7 | g.94424240C>A | CA2578942142 | COL1A2 | c.2566-96C>A (n.2566-96C>A) n.253C>A n.1770C>A c.2560-96C>A (n.2560-96C>A) | |
7 | g.94424243del | CA2578942143 | COL1A2 | c.2566-93del (n.2566-93del) n.256del n.1773del c.2560-93del (n.2560-93del) | gnomAD v4 |
7 | g.94424243A>G | CA2683772899 | COL1A2 | c.2566-93A>G (n.2566-93A>G) n.256A>G n.1773A>G c.2560-93A>G (n.2560-93A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424244dup | CA2683772900 | COL1A2 | c.2566-92dup (n.2566-92dup) n.257dup n.1774dup c.2560-92dup (n.2560-92dup) | gnomAD v4 |
7 | g.94424245C>A | CA1726778505 | COL1A2 | c.2566-91C>A (n.2566-91C>A) n.258C>A n.1775C>A c.2560-91C>A (n.2560-91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424245C= | CA1726778504 | COL1A2 | c.2566-91C= (n.2566-91C=) n.258C= n.1775C= c.2560-91C= (n.2560-91C=) | |
7 | g.94424245C>T | CA2683772901 | COL1A2 | c.2566-91C>T (n.2566-91C>T) n.258C>T n.1775C>T c.2560-91C>T (n.2560-91C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424247G>A | CA1104598562 | COL1A2 | c.2566-89G>A (n.2566-89G>A) n.260G>A n.1777G>A c.2560-89G>A (n.2560-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424247G= | CA1726778506 | COL1A2 | c.2566-89G= (n.2566-89G=) n.260G= n.1777G= c.2560-89G= (n.2560-89G=) | |
7 | g.94424247G>T | CA2529292392 | COL1A2 | c.2566-89G>T (n.2566-89G>T) n.260G>T n.1777G>T c.2560-89G>T (n.2560-89G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424247_94424252del | CA2683772902 | COL1A2 | c.2566-89_2566-84del (n.2566-89_2566-84del) n.260_265del n.1777_1782del c.2560-89_2560-84del (n.2560-89_2560-84del) | gnomAD v4 |
7 | g.94424248A>C | CA2683772903 | COL1A2 | c.2566-88A>C (n.2566-88A>C) n.261A>C n.1778A>C c.2560-88A>C (n.2560-88A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424248A>G | CA2683772904 | COL1A2 | c.2566-88A>G (n.2566-88A>G) n.261A>G n.1778A>G c.2560-88A>G (n.2560-88A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424250G>C | CA2683772905 | COL1A2 | c.2566-86G>C (n.2566-86G>C) n.263G>C n.1780G>C c.2560-86G>C (n.2560-86G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424250G>T | CA2683772906 | COL1A2 | c.2566-86G>T (n.2566-86G>T) n.263G>T n.1780G>T c.2560-86G>T (n.2560-86G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424252C>A | CA2578942144 | COL1A2 | c.2566-84C>A (n.2566-84C>A) n.265C>A n.1782C>A c.2560-84C>A (n.2560-84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424252C>T | CA2683772907 | COL1A2 | c.2566-84C>T (n.2566-84C>T) n.265C>T n.1782C>T c.2560-84C>T (n.2560-84C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424253A= | CA1726778509 | COL1A2 | c.2566-83A= (n.2566-83A=) n.266A= n.1783A= c.2560-83A= (n.2560-83A=) | |
7 | g.94424253A>C | CA2683772908 | COL1A2 | c.2566-83A>C (n.2566-83A>C) n.266A>C n.1783A>C c.2560-83A>C (n.2560-83A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424253A>G | CA15499318 | COL1A2 | c.2566-83A>G (n.2566-83A>G) n.266A>G n.1783A>G c.2560-83A>G (n.2560-83A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424254G>A | CA2578942145 | COL1A2 | c.2566-82G>A (n.2566-82G>A) n.267G>A n.1784G>A c.2560-82G>A (n.2560-82G>A) | |
7 | g.94424254G>T | CA2683772909 | COL1A2 | c.2566-82G>T (n.2566-82G>T) n.267G>T n.1784G>T c.2560-82G>T (n.2560-82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424258A>G | CA2578942146 | COL1A2 | c.2566-78A>G (n.2566-78A>G) n.271A>G n.1788A>G c.2560-78A>G (n.2560-78A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424258A>T | CA2683772910 | COL1A2 | c.2566-78A>T (n.2566-78A>T) n.271A>T n.1788A>T c.2560-78A>T (n.2560-78A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424259T>C | CA1726778512 | COL1A2 | c.2566-77T>C (n.2566-77T>C) n.272T>C n.1789T>C c.2560-77T>C (n.2560-77T>C) | dbSNP |
7 | g.94424259T= | CA1726778513 | COL1A2 | c.2566-77T= (n.2566-77T=) n.272T= n.1789T= c.2560-77T= (n.2560-77T=) | |
7 | g.94424261C>A | CA1726778517 | COL1A2 | c.2566-75C>A (n.2566-75C>A) n.274C>A n.1791C>A c.2560-75C>A (n.2560-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424261C= | CA1726778515 | COL1A2 | c.2566-75C= (n.2566-75C=) n.274C= n.1791C= c.2560-75C= (n.2560-75C=) | |
7 | g.94424261C>G | CA576323798 | COL1A2 | c.2566-75C>G (n.2566-75C>G) n.274C>G n.1791C>G c.2560-75C>G (n.2560-75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424262T= | CA1726778519 | COL1A2 | c.2566-74T= (n.2566-74T=) n.275T= n.1792T= c.2560-74T= (n.2560-74T=) | |
7 | g.94424262_94424264delinsTCA | CA1726778521 | COL1A2 | c.2566-74_2566-72delinsTCA (n.2566-74_2566-72delinsTCA) n.275_277delinsTCA n.1792_1794delinsTCA c.2560-74_2560-72delinsTCA (n.2560-74_2560-72delinsTCA) | |
7 | g.94424263C>A | CA2683772911 | COL1A2 | c.2566-73C>A (n.2566-73C>A) n.276C>A n.1793C>A c.2560-73C>A (n.2560-73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424263dup | CA162938776 | COL1A2 | c.2566-73dup (n.2566-73dup) n.276dup n.1793dup c.2560-73dup (n.2560-73dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424265_94424266del | CA1726778527 | COL1A2 | c.2566-71_2566-70del (n.2566-71_2566-70del) n.278_279del n.1795_1796del c.2560-71_2560-70del (n.2560-71_2560-70del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424264A>G | CA2683772912 | COL1A2 | c.2566-72A>G (n.2566-72A>G) n.277A>G n.1794A>G c.2560-72A>G (n.2560-72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424265C>A | CA2683772913 | COL1A2 | c.2566-71C>A (n.2566-71C>A) n.278C>A n.1795C>A c.2560-71C>A (n.2560-71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424266A>C | CA2683772914 | COL1A2 | c.2566-70A>C (n.2566-70A>C) n.279A>C n.1796A>C c.2560-70A>C (n.2560-70A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424266A>G | CA2683772915 | COL1A2 | c.2566-70A>G (n.2566-70A>G) n.279A>G n.1796A>G c.2560-70A>G (n.2560-70A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94424267A= | CA1726778531 | COL1A2 | c.2566-69A= (n.2566-69A=) n.280A= n.1797A= c.2560-69A= (n.2560-69A=) | |
7 | g.94424267A>G | CA576323802 | COL1A2 | c.2566-69A>G (n.2566-69A>G) n.280A>G n.1797A>G c.2560-69A>G (n.2560-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424268T>A | CA2578942147 | COL1A2 | c.2566-68T>A (n.2566-68T>A) n.281T>A n.1798T>A c.2560-68T>A (n.2560-68T>A) | |
7 | g.94424269C>A | CA2578942148 | COL1A2 | c.2566-67C>A (n.2566-67C>A) n.282C>A n.1799C>A c.2560-67C>A (n.2560-67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424272C>A | CA2578942149 | COL1A2 | c.2566-64C>A (n.2566-64C>A) n.285C>A n.1802C>A c.2560-64C>A (n.2560-64C>A) | |
7 | g.94424272C= | CA1726778533 | COL1A2 | c.2566-64C= (n.2566-64C=) n.285C= n.1802C= c.2560-64C= (n.2560-64C=) | |
7 | g.94424272C>G | CA1104598571 | COL1A2 | c.2566-64C>G (n.2566-64C>G) n.285C>G n.1802C>G c.2560-64C>G (n.2560-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424273A>C | CA2578942150 | COL1A2 | c.2566-63A>C (n.2566-63A>C) n.286A>C n.1803A>C c.2560-63A>C (n.2560-63A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424275G>A | CA844001828 | COL1A2 | c.2566-61G>A (n.2566-61G>A) n.288G>A n.1805G>A c.2560-61G>A (n.2560-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424275G= | CA1726778536 | COL1A2 | c.2566-61G= (n.2566-61G=) n.288G= n.1805G= c.2560-61G= (n.2560-61G=) | |
7 | g.94424276C>A | CA2578942151 | COL1A2 | c.2566-60C>A (n.2566-60C>A) n.289C>A n.1806C>A c.2560-60C>A (n.2560-60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424276C= | CA1726778540 | COL1A2 | c.2566-60C= (n.2566-60C=) n.289C= n.1806C= c.2560-60C= (n.2560-60C=) | |
7 | g.94424276C>T | CA162938780 | COL1A2 | c.2566-60C>T (n.2566-60C>T) n.289C>T n.1806C>T c.2560-60C>T (n.2560-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424280C>A | CA2578942152 | COL1A2 | c.2566-56C>A (n.2566-56C>A) n.293C>A n.1810C>A c.2560-56C>A (n.2560-56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424280C= | CA1726778543 | COL1A2 | c.2566-56C= (n.2566-56C=) n.293C= n.1810C= c.2560-56C= (n.2560-56C=) | |
7 | g.94424280C>T | CA576323804 | COL1A2 | c.2566-56C>T (n.2566-56C>T) n.293C>T n.1810C>T c.2560-56C>T (n.2560-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424281C>A | CA2578942153 | COL1A2 | c.2566-55C>A (n.2566-55C>A) n.294C>A n.1811C>A c.2560-55C>A (n.2560-55C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94424281C>T | CA2683772916 | COL1A2 | c.2566-55C>T (n.2566-55C>T) n.294C>T n.1811C>T c.2560-55C>T (n.2560-55C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94424283G>A | CA844001835 | COL1A2 | c.2566-53G>A (n.2566-53G>A) n.296G>A n.1813G>A c.2560-53G>A (n.2560-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94424283G>C | CA2683772917 | COL1A2 | c.2566-53G>C (n.2566-53G>C) n.296G>C n.1813G>C c.2560-53G>C (n.2560-53G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424283G= | CA1726778548 | COL1A2 | c.2566-53G= (n.2566-53G=) n.296G= n.1813G= c.2560-53G= (n.2560-53G=) | |
7 | g.94424284T>A | CA1726778555 | COL1A2 | c.2566-52T>A (n.2566-52T>A) n.297T>A n.1814T>A c.2560-52T>A (n.2560-52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94424284T>C | CA2683772918 | COL1A2 | c.2566-52T>C (n.2566-52T>C) n.297T>C n.1814T>C c.2560-52T>C (n.2560-52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94424284T= | CA1726778554 | COL1A2 | c.2566-52T= (n.2566-52T=) n.297T= n.1814T= c.2560-52T= (n.2560-52T=) | |
7 | g.94424285G>C | CA1726778557 | COL1A2 | c.2566-51G>C (n.2566-51G>C) n.298G>C n.1815G>C c.2560-51G>C (n.2560-51G>C) | dbSNP |
7 | g.94424285G= | CA1726778556 | COL1A2 | c.2566-51G= (n.2566-51G=) n.298G= n.1815G= c.2560-51G= (n.2560-51G=) | |
7 | g.94424286T>A | CA576323807 | COL1A2 | c.2566-50T>A (n.2566-50T>A) n.299T>A n.1816T>A c.2560-50T>A (n.2560-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94424286T>C | CA2578942154 | COL1A2 | c.2566-50T>C (n.2566-50T>C) n.299T>C n.1816T>C c.2560-50T>C (n.2560-50T>C) | |
7 | g.94424286T= | CA1726778561 | COL1A2 | c.2566-50T= (n.2566-50T=) n.299T= n.1816T= c.2560-50T= (n.2560-50T=) |