Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94417797del | CA2683770336 | COL1A2 | c.1937del (p.Gly646ValfsTer?) n.26del n.274del n.334del c.1931del (p.Gly644ValfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.94417797G>A | CA368222901 | COL1A2 | c.1937G>A (p.Gly646Asp) n.26G>A n.274G>A n.334G>A c.1931G>A (p.Gly644Asp) | |
7 | g.94417797G>C | CA368222902 | COL1A2 | c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.26G>C n.274G>C n.334G>C c.1931G>C (p.Gly644Ala) | |
7 | g.94417797G= | CA1726767654 | COL1A2 | c.1937G= (p.Gly646=) n.26G= n.274G= n.334G= c.1931G= (p.Gly644=) | |
7 | g.94417797G>T | CA162930336 | COL1A2 | c.1937G>T (p.Gly646Val) n.26G>T n.274G>T n.334G>T c.1931G>T (p.Gly644Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417798T>A | CA456489169 | COL1A2 | c.1938T>A (p.Gly646=) n.27T>A n.275T>A n.335T>A c.1932T>A (p.Gly644=) | |
7 | g.94417798T>C | CA456489168 | COL1A2 | c.1938T>C (p.Gly646=) n.27T>C n.275T>C n.335T>C c.1932T>C (p.Gly644=) | |
7 | g.94417798T>G | CA456489167 | COL1A2 | c.1938T>G (p.Gly646=) n.27T>G n.275T>G n.335T>G c.1932T>G (p.Gly644=) | |
7 | g.94417799G>A | CA368222903 | COL1A2 | c.1939G>A (p.Ala647Thr) n.28G>A n.276G>A n.336G>A c.1933G>A (p.Ala645Thr) | |
7 | g.94417799G>C | CA368222905 | COL1A2 | c.1939G>C (p.Ala647Pro) n.28G>C n.276G>C n.336G>C c.1933G>C (p.Ala645Pro) | |
7 | g.94417799G>T | CA368222904 | COL1A2 | c.1939G>T (p.Ala647Ser) n.28G>T n.276G>T n.336G>T c.1933G>T (p.Ala645Ser) | COSMIC |
7 | g.94417800C>A | CA368222906 | COL1A2 | c.1940C>A (p.Ala647Asp) n.29C>A n.277C>A n.337C>A c.1934C>A (p.Ala645Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94417800C>G | CA368222907 | COL1A2 | c.1940C>G (p.Ala647Gly) n.29C>G n.277C>G n.337C>G c.1934C>G (p.Ala645Gly) | |
7 | g.94417800C>T | CA368222908 | COL1A2 | c.1940C>T (p.Ala647Val) n.29C>T n.277C>T n.337C>T c.1934C>T (p.Ala645Val) | |
7 | g.94417801T>A | CA456489170 | COL1A2 | c.1941T>A (p.Ala647=) n.30T>A n.278T>A n.338T>A c.1935T>A (p.Ala645=) | |
7 | g.94417801T>C | CA456489172 | COL1A2 | c.1941T>C (p.Ala647=) n.30T>C n.278T>C n.338T>C c.1935T>C (p.Ala645=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417801T>G | CA456489171 | COL1A2 | c.1941T>G (p.Ala647=) n.30T>G n.278T>G n.338T>G c.1935T>G (p.Ala645=) | |
7 | g.94417802G>A | CA368222909 | COL1A2 | c.1942G>A (p.Ala648Thr) n.31G>A n.279G>A n.339G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94417802G>C | CA368222910 | COL1A2 | c.1942G>C (p.Ala648Pro) n.31G>C n.279G>C n.339G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) | dbSNP |
7 | g.94417802G= | CA1726767661 | COL1A2 | c.1942G= (p.Ala648=) n.31G= n.279G= n.339G= c.1936G= (p.Ala646=) | |
7 | g.94417802G>T | CA368222911 | COL1A2 | c.1942G>T (p.Ala648Ser) n.31G>T n.279G>T n.339G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417803C>A | CA368222912 | COL1A2 | c.1943C>A (p.Ala648Asp) n.32C>A n.280C>A n.340C>A c.1937C>A (p.Ala646Asp) | |
7 | g.94417803C= | CA1726767736 | COL1A2 | c.1943C= (p.Ala648=) n.32C= n.280C= n.340C= c.1937C= (p.Ala646=) | |
7 | g.94417803C>G | CA368222913 | COL1A2 | c.1943C>G (p.Ala648Gly) n.32C>G n.280C>G n.340C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) | |
7 | g.94417803C>T | CA368222914 | COL1A2 | c.1943C>T (p.Ala648Val) n.32C>T n.280C>T n.340C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417804T>A | CA456489173 | COL1A2 | c.1944T>A (p.Ala648=) n.33T>A n.281T>A n.341T>A c.1938T>A (p.Ala646=) | |
7 | g.94417804T>C | CA456489174 | COL1A2 | c.1944T>C (p.Ala648=) n.33T>C n.281T>C n.341T>C c.1938T>C (p.Ala646=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417804T>G | CA456489175 | COL1A2 | c.1944T>G (p.Ala648=) n.33T>G n.281T>G n.341T>G c.1938T>G (p.Ala646=) | |
7 | g.94417804dup | CA918076019 | COL1A2 | c.1944dup (p.Gly649TrpfsTer11) n.33dup n.281dup n.341dup c.1938dup (p.Gly647TrpfsTer11) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417805G>A | CA368222915 | COL1A2 | c.1945G>A (p.Gly649Ser) n.34G>A n.282G>A n.342G>A c.1939G>A (p.Gly647Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94417805G>C | CA368222916 | COL1A2 | c.1945G>C (p.Gly649Arg) n.34G>C n.282G>C n.342G>C c.1939G>C (p.Gly647Arg) | |
7 | g.94417805G>T | CA368222917 | COL1A2 | c.1945G>T (p.Gly649Cys) n.34G>T n.282G>T n.342G>T c.1939G>T (p.Gly647Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94417806del | CA2776985848 | COL1A2 | c.1946del (p.Gly649AlafsTer?) n.35del n.283del n.343del c.1940del (p.Gly647AlafsTer?) | |
7 | g.94417806G>A | CA368222918 | COL1A2 | c.1946G>A (p.Gly649Asp) n.35G>A n.283G>A n.343G>A c.1940G>A (p.Gly647Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94417806G>C | CA368222920 | COL1A2 | c.1946G>C (p.Gly649Ala) n.35G>C n.283G>C n.343G>C c.1940G>C (p.Gly647Ala) | |
7 | g.94417806G>T | CA368222919 | COL1A2 | c.1946G>T (p.Gly649Val) n.35G>T n.283G>T n.343G>T c.1940G>T (p.Gly647Val) | |
7 | g.94417807C>A | CA4347232 | COL1A2 | c.1947C>A (p.Gly649=) n.36C>A n.284C>A n.344C>A c.1941C>A (p.Gly647=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417807C= | CA1726767749 | COL1A2 | c.1947C= (p.Gly649=) n.36C= n.284C= n.344C= c.1941C= (p.Gly647=) | |
7 | g.94417807C>G | CA456489176 | COL1A2 | c.1947C>G (p.Gly649=) n.36C>G n.284C>G n.344C>G c.1941C>G (p.Gly647=) | dbSNP |
7 | g.94417807C>T | CA456489177 | COL1A2 | c.1947C>T (p.Gly649=) n.36C>T n.284C>T n.344C>T c.1941C>T (p.Gly647=) | |
7 | g.94417808A= | CA1726767754 | COL1A2 | c.1948A= (p.Ile650=) n.37A= n.285A= n.345A= c.1942A= (p.Ile648=) | |
7 | g.94417808A>C | CA4347233 | COL1A2 | c.1948A>C (p.Ile650Leu) n.37A>C n.285A>C n.345A>C c.1942A>C (p.Ile648Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.94417808A>G | CA368222921 | COL1A2 | c.1948A>G (p.Ile650Val) n.37A>G n.285A>G n.345A>G c.1942A>G (p.Ile648Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417808A>T | CA368222922 | COL1A2 | c.1948A>T (p.Ile650Leu) n.37A>T n.285A>T n.345A>T c.1942A>T (p.Ile648Leu) | |
7 | g.94417809T>A | CA368222923 | COL1A2 | c.1949T>A (p.Ile650Lys) n.38T>A n.286T>A n.346T>A c.1943T>A (p.Ile648Lys) | |
7 | g.94417809T>C | CA368222924 | COL1A2 | c.1949T>C (p.Ile650Thr) n.38T>C n.286T>C n.346T>C c.1943T>C (p.Ile648Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94417809T>G | CA368222925 | COL1A2 | c.1949T>G (p.Ile650Arg) n.38T>G n.286T>G n.346T>G c.1943T>G (p.Ile648Arg) | |
7 | g.94417810A>C | CA456489178 | COL1A2 | c.1950A>C (p.Ile650=) n.39A>C n.287A>C n.347A>C c.1944A>C (p.Ile648=) | |
7 | g.94417810A>G | CA368222926 | COL1A2 | c.1950A>G (p.Ile650Met) n.39A>G n.287A>G n.347A>G c.1944A>G (p.Ile648Met) | gnomAD v4 |
7 | g.94417810A>T | CA456489179 | COL1A2 | c.1950A>T (p.Ile650=) n.39A>T n.287A>T n.347A>T c.1944A>T (p.Ile648=) | |
7 | g.94417811C>A | CA368222927 | COL1A2 | c.1951C>A (p.Pro651Thr) n.40C>A n.288C>A n.348C>A c.1945C>A (p.Pro649Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94417811C>G | CA368222928 | COL1A2 | c.1951C>G (p.Pro651Ala) n.40C>G n.288C>G n.348C>G c.1945C>G (p.Pro649Ala) | |
7 | g.94417811C>T | CA368222929 | COL1A2 | c.1951C>T (p.Pro651Ser) n.40C>T n.288C>T n.348C>T c.1945C>T (p.Pro649Ser) | |
7 | g.94417812C>A | CA368222930 | COL1A2 | c.1952C>A (p.Pro651His) n.41C>A n.289C>A n.349C>A c.1946C>A (p.Pro649His) | gnomAD v4 |
7 | g.94417812C= | CA1726767760 | COL1A2 | c.1952C= (p.Pro651=) n.41C= n.289C= n.349C= c.1946C= (p.Pro649=) | |
7 | g.94417812C>G | CA368222931 | COL1A2 | c.1952C>G (p.Pro651Arg) n.41C>G n.289C>G n.349C>G c.1946C>G (p.Pro649Arg) | |
7 | g.94417812C>T | CA368222932 | COL1A2 | c.1952C>T (p.Pro651Leu) n.41C>T n.289C>T n.349C>T c.1946C>T (p.Pro649Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417813T>A | CA456489180 | COL1A2 | c.1953T>A (p.Pro651=) n.42T>A n.290T>A n.350T>A c.1947T>A (p.Pro649=) | |
7 | g.94417813T>C | CA456489181 | COL1A2 | c.1953T>C (p.Pro651=) n.42T>C n.290T>C n.350T>C c.1947T>C (p.Pro649=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417813T>G | CA456489182 | COL1A2 | c.1953T>G (p.Pro651=) n.42T>G n.290T>G n.350T>G c.1947T>G (p.Pro649=) | |
7 | g.94417814G>A | CA368222933 | COL1A2 | c.1954G>A (p.Gly652Arg) n.43G>A n.291G>A n.351G>A c.1948G>A (p.Gly650Arg) | |
7 | g.94417814G>C | CA368222935 | COL1A2 | c.1954G>C (p.Gly652Arg) n.43G>C n.291G>C n.351G>C c.1948G>C (p.Gly650Arg) | |
7 | g.94417814G>T | CA368222934 | COL1A2 | c.1954G>T (p.Gly652Ter) n.43G>T n.291G>T n.351G>T c.1948G>T (p.Gly650Ter) | |
7 | g.94417815G>A | CA368222936 | COL1A2 | c.1955G>A (p.Gly652Glu) n.44G>A n.292G>A n.352G>A c.1949G>A (p.Gly650Glu) | |
7 | g.94417815G>C | CA368222937 | COL1A2 | c.1955G>C (p.Gly652Ala) n.44G>C n.292G>C n.352G>C c.1949G>C (p.Gly650Ala) | |
7 | g.94417815G>T | CA368222938 | COL1A2 | c.1955G>T (p.Gly652Val) n.44G>T n.292G>T n.352G>T c.1949G>T (p.Gly650Val) | |
7 | g.94417816A>C | CA456489183 | COL1A2 | c.1956A>C (p.Gly652=) n.45A>C n.293A>C n.353A>C c.1950A>C (p.Gly650=) | |
7 | g.94417816A>G | CA456489185 | COL1A2 | c.1956A>G (p.Gly652=) n.45A>G n.293A>G n.353A>G c.1950A>G (p.Gly650=) | |
7 | g.94417816A>T | CA456489184 | COL1A2 | c.1956A>T (p.Gly652=) n.45A>T n.293A>T n.353A>T c.1950A>T (p.Gly650=) | dbSNP |
7 | g.94417817G>A | CA368222939 | COL1A2 | c.1957G>A (p.Gly653Ser) n.46G>A n.294G>A n.354G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94417817G>C | CA368222940 | COL1A2 | c.1957G>C (p.Gly653Arg) n.46G>C n.294G>C n.354G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) | |
7 | g.94417817G>T | CA368222941 | COL1A2 | c.1957G>T (p.Gly653Cys) n.46G>T n.294G>T n.354G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) | |
7 | g.94417818G>A | CA368222942 | COL1A2 | c.1958G>A (p.Gly653Asp) n.47G>A n.295G>A n.355G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94417818G>C | CA368222943 | COL1A2 | c.1958G>C (p.Gly653Ala) n.47G>C n.295G>C n.355G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) | |
7 | g.94417818G>T | CA368222944 | COL1A2 | c.1958G>T (p.Gly653Val) n.47G>T n.295G>T n.355G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) | |
7 | g.94417819C>A | CA4347234 | COL1A2 | c.1959C>A (p.Gly653=) n.48C>A n.296C>A n.356C>A c.1953C>A (p.Gly651=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417819C= | CA1726767769 | COL1A2 | c.1959C= (p.Gly653=) n.48C= n.296C= n.356C= c.1953C= (p.Gly651=) | |
7 | g.94417819C>G | CA456489186 | COL1A2 | c.1959C>G (p.Gly653=) n.48C>G n.296C>G n.356C>G c.1953C>G (p.Gly651=) | |
7 | g.94417819C>T | CA456489187 | COL1A2 | c.1959C>T (p.Gly653=) n.48C>T n.296C>T n.356C>T c.1953C>T (p.Gly651=) | dbSNP |
7 | g.94417820A>C | CA368222945 | COL1A2 | c.1960A>C (p.Lys654Gln) n.49A>C n.297A>C n.357A>C c.1954A>C (p.Lys652Gln) | |
7 | g.94417820A>G | CA368222947 | COL1A2 | c.1960A>G (p.Lys654Glu) n.49A>G n.297A>G n.357A>G c.1954A>G (p.Lys652Glu) | |
7 | g.94417820A>T | CA368222946 | COL1A2 | c.1960A>T (p.Lys654Ter) n.49A>T n.297A>T n.357A>T c.1954A>T (p.Lys652Ter) | |
7 | g.94417821A>C | CA368222948 | COL1A2 | c.1961A>C (p.Lys654Thr) n.50A>C n.298A>C n.358A>C c.1955A>C (p.Lys652Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94417821A>G | CA368222950 | COL1A2 | c.1961A>G (p.Lys654Arg) n.50A>G n.298A>G n.358A>G c.1955A>G (p.Lys652Arg) | |
7 | g.94417821A>T | CA368222949 | COL1A2 | c.1961A>T (p.Lys654Met) n.50A>T n.298A>T n.358A>T c.1955A>T (p.Lys652Met) | gnomAD v4 |
7 | g.94417821_94417822insACACAT | CA2516810209 | COL1A2 | c.1961_1962insACACAT (p.Lys654_Gly655insHisMet) n.50_51insACACAT n.298_299insACACAT n.358_359insACACAT c.1955_1956insACACAT (p.Lys652_Gly653insHisMet) | |
7 | g.94417821_94417822insACACATGT | CA2532707830 | COL1A2 | c.1961_1962insACACATGT (p.Gly655HisfsTer30) n.50_51insACACATGT n.298_299insACACATGT n.358_359insACACATGT c.1955_1956insACACATGT (p.Gly653HisfsTer30) | |
7 | g.94417822G>A | CA456489188 | COL1A2 | c.1962G>A (p.Lys654=) n.51G>A n.299G>A n.359G>A c.1956G>A (p.Lys652=) | |
7 | g.94417822G>C | CA368222951 | COL1A2 | c.1962G>C (p.Lys654Asn) n.51G>C n.299G>C n.359G>C c.1956G>C (p.Lys652Asn) | |
7 | g.94417822G>T | CA368222952 | COL1A2 | c.1962G>T (p.Lys654Asn) n.51G>T n.299G>T n.359G>T c.1956G>T (p.Lys652Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.94417823G>A | CA368222953 | COL1A2 | c.1963G>A (p.Gly655Arg) n.52G>A n.300G>A n.360G>A c.1957G>A (p.Gly653Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.94417823G>C | CA368222954 | COL1A2 | c.1963G>C (p.Gly655Arg) n.52G>C n.300G>C n.360G>C c.1957G>C (p.Gly653Arg) | |
7 | g.94417823G>T | CA368222955 | COL1A2 | c.1963G>T (p.Gly655Ter) n.52G>T n.300G>T n.360G>T c.1957G>T (p.Gly653Ter) | |
7 | g.94417824G>A | CA368222956 | COL1A2 | c.1964G>A (p.Gly655Glu) n.53G>A n.301G>A n.361G>A c.1958G>A (p.Gly653Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94417824G>C | CA368222957 | COL1A2 | c.1964G>C (p.Gly655Ala) n.53G>C n.301G>C n.361G>C c.1958G>C (p.Gly653Ala) | |
7 | g.94417824G= | CA1726767809 | COL1A2 | c.1964G= (p.Gly655=) n.53G= n.301G= n.361G= c.1958G= (p.Gly653=) | |
7 | g.94417824G>T | CA368222958 | COL1A2 | c.1964G>T (p.Gly655Val) n.53G>T n.301G>T n.361G>T c.1958G>T (p.Gly653Val) | |
7 | g.94417825A>C | CA456489189 | COL1A2 | c.1965A>C (p.Gly655=) n.54A>C n.302A>C n.362A>C c.1959A>C (p.Gly653=) | |
7 | g.94417825A>G | CA456489190 | COL1A2 | c.1965A>G (p.Gly655=) n.54A>G n.302A>G n.362A>G c.1959A>G (p.Gly653=) | |
7 | g.94417825A>T | CA456489191 | COL1A2 | c.1965A>T (p.Gly655=) n.54A>T n.302A>T n.362A>T c.1959A>T (p.Gly653=) | |
7 | g.94417826G>A | CA243853 | COL1A2 | c.1966G>A (p.Glu656Lys) n.55G>A n.303G>A n.363G>A c.1960G>A (p.Glu654Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417826G>C | CA368222959 | COL1A2 | c.1966G>C (p.Glu656Gln) n.55G>C n.303G>C n.363G>C c.1960G>C (p.Glu654Gln) | |
7 | g.94417826G= | CA1726767818 | COL1A2 | c.1966G= (p.Glu656=) n.55G= n.303G= n.363G= c.1960G= (p.Glu654=) | |
7 | g.94417826G>T | CA368222960 | COL1A2 | c.1966G>T (p.Glu656Ter) n.55G>T n.303G>T n.363G>T c.1960G>T (p.Glu654Ter) | COSMIC |
7 | g.94417827A>C | CA368222961 | COL1A2 | c.1967A>C (p.Glu656Ala) n.56A>C n.304A>C n.364A>C c.1961A>C (p.Glu654Ala) | |
7 | g.94417827A>G | CA368222962 | COL1A2 | c.1967A>G (p.Glu656Gly) n.56A>G n.304A>G n.364A>G c.1961A>G (p.Glu654Gly) | |
7 | g.94417827A>T | CA368222963 | COL1A2 | c.1967A>T (p.Glu656Val) n.56A>T n.304A>T n.364A>T c.1961A>T (p.Glu654Val) | |
7 | g.94417830del | CA2683770337 | COL1A2 | c.1970del (p.Lys657ArgfsTer25) n.59del n.307del n.367del c.1964del (p.Lys655ArgfsTer25) | gnomAD v4 |
7 | g.94417828A>C | CA368222964 | COL1A2 | c.1968A>C (p.Glu656Asp) n.57A>C n.305A>C n.365A>C c.1962A>C (p.Glu654Asp) | |
7 | g.94417828A>G | CA456489192 | COL1A2 | c.1968A>G (p.Glu656=) n.57A>G n.305A>G n.365A>G c.1962A>G (p.Glu654=) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94417828A>T | CA368222965 | COL1A2 | c.1968A>T (p.Glu656Asp) n.57A>T n.305A>T n.365A>T c.1962A>T (p.Glu654Asp) | |
7 | g.94417829A= | CA1726767823 | COL1A2 | c.1969A= (p.Lys657=) n.58A= n.306A= n.366A= c.1963A= (p.Lys655=) | |
7 | g.94417829A>C | CA368222966 | COL1A2 | c.1969A>C (p.Lys657Gln) n.58A>C n.306A>C n.366A>C c.1963A>C (p.Lys655Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.94417829A>G | CA368222967 | COL1A2 | c.1969A>G (p.Lys657Glu) n.58A>G n.306A>G n.366A>G c.1963A>G (p.Lys655Glu) | |
7 | g.94417829A>T | CA368222968 | COL1A2 | c.1969A>T (p.Lys657Ter) n.58A>T n.306A>T n.366A>T c.1963A>T (p.Lys655Ter) | |
7 | g.94417829_94417830insTC | CA1726767832 | COL1A2 | c.1969_1970insTC (p.Lys657IlefsTer26) n.58_59insTC n.306_307insTC n.366_367insTC c.1963_1964insTC (p.Lys655IlefsTer26) | dbSNP |
7 | g.94417830A= | CA1726767829 | COL1A2 | c.1970A= (p.Lys657=) n.59A= n.307A= n.367A= c.1964A= (p.Lys655=) | |
7 | g.94417830A>C | CA368222969 | COL1A2 | c.1970A>C (p.Lys657Thr) n.59A>C n.307A>C n.367A>C c.1964A>C (p.Lys655Thr) | |
7 | g.94417830A>G | CA162930398 | COL1A2 | c.1970A>G (p.Lys657Arg) n.59A>G n.307A>G n.367A>G c.1964A>G (p.Lys655Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417830A>T | CA368222970 | COL1A2 | c.1970A>T (p.Lys657Met) n.59A>T n.307A>T n.367A>T c.1964A>T (p.Lys655Met) | gnomAD v4 |
7 | g.94417830_94417831insATTTTAGT | CA1726767837 | COL1A2 | c.1970_1971insATTTTAGT (p.Gly658PhefsTer2) n.59_60insATTTTAGT n.307_308insATTTTAGT n.367_368insATTTTAGT c.1964_1965insATTTTAGT (p.Gly656PhefsTer2) | dbSNP |
7 | g.94417831G>A | CA456489193 | COL1A2 | c.1971G>A (p.Lys657=) n.60G>A n.308G>A n.368G>A c.1965G>A (p.Lys655=) | |
7 | g.94417831G>C | CA368222971 | COL1A2 | c.1971G>C (p.Lys657Asn) n.60G>C n.308G>C n.368G>C c.1965G>C (p.Lys655Asn) | |
7 | g.94417831G>T | CA368222972 | COL1A2 | c.1971G>T (p.Lys657Asn) n.60G>T n.308G>T n.368G>T c.1965G>T (p.Lys655Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94417832G>A | CA275212 | COL1A2 | c.1971+1G>A (n.1971+1G>A) n.60+1G>A n.308+1G>A n.368+1G>A c.1965+1G>A (n.1965+1G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94417832G>C | CA368222973 | COL1A2 | c.1971+1G>C (n.1971+1G>C) n.60+1G>C n.308+1G>C n.368+1G>C c.1965+1G>C (n.1965+1G>C) | |
7 | g.94417832G= | CA1726767842 | COL1A2 | c.1971+1G= (n.1971+1G=) n.60+1G= n.308+1G= n.368+1G= c.1965+1G= (n.1965+1G=) | |
7 | g.94417832G>T | CA368222974 | COL1A2 | c.1971+1G>T (n.1971+1G>T) n.60+1G>T n.308+1G>T n.368+1G>T c.1965+1G>T (n.1965+1G>T) | |
7 | g.94417833_94417864del | CA2695208036 | COL1A2 | c.1971+2_1971+33del (n.1971+2_1971+33del) n.60+2_60+33del n.308+2_308+33del n.368+2_368+33del c.1965+2_1965+33del (n.1965+2_1965+33del) | |
7 | g.94417833T>A | CA368222976 | COL1A2 | c.1971+2T>A (n.1971+2T>A) n.60+2T>A n.308+2T>A n.368+2T>A c.1965+2T>A (n.1965+2T>A) | |
7 | g.94417833T>C | CA368222977 | COL1A2 | c.1971+2T>C (n.1971+2T>C) n.60+2T>C n.308+2T>C n.368+2T>C c.1965+2T>C (n.1965+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94417833T>G | CA368222975 | COL1A2 | c.1971+2T>G (n.1971+2T>G) n.60+2T>G n.308+2T>G n.368+2T>G c.1965+2T>G (n.1965+2T>G) | |
7 | g.94417834A= | CA1726767849 | COL1A2 | c.1971+3A= (n.1971+3A=) n.60+3A= n.308+3A= n.368+3A= c.1965+3A= (n.1965+3A=) | |
7 | g.94417834A>G | CA4347235 | COL1A2 | c.1971+3A>G (n.1971+3A>G) n.60+3A>G n.308+3A>G n.368+3A>G c.1965+3A>G (n.1965+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417834A>T | CA915940423 | COL1A2 | c.1971+3A>T (n.1971+3A>T) n.60+3A>T n.308+3A>T n.368+3A>T c.1965+3A>T (n.1965+3A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94417834_94417835insT | CA2566173763 | COL1A2 | c.1971+3_1971+4insT (n.1971+3_1971+4insT) n.60+3_60+4insT n.308+3_308+4insT n.368+3_368+4insT c.1965+3_1965+4insT (n.1965+3_1965+4insT) | |
7 | g.94417835C= | CA1726767853 | COL1A2 | c.1971+4C= (n.1971+4C=) n.60+4C= n.308+4C= n.368+4C= c.1965+4C= (n.1965+4C=) | |
7 | g.94417835C>T | CA576323029 | COL1A2 | c.1971+4C>T (n.1971+4C>T) n.60+4C>T n.308+4C>T n.368+4C>T c.1965+4C>T (n.1965+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417835_94417836insCTCTCA | CA2537016267 | COL1A2 | c.1971+4_1971+5insCTCTCA (n.1971+4_1971+5insCTCTCA) n.60+4_60+5insCTCTCA n.308+4_308+5insCTCTCA n.368+4_368+5insCTCTCA c.1965+4_1965+5insCTCTCA (n.1965+4_1965+5insCTCTCA) | |
7 | g.94417836G>A | CA10629666 | COL1A2 | c.1971+5G>A (n.1971+5G>A) n.60+5G>A n.308+5G>A n.368+5G>A c.1965+5G>A (n.1965+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417836G>C | CA843997442 | COL1A2 | c.1971+5G>C (n.1971+5G>C) n.60+5G>C n.308+5G>C n.368+5G>C c.1965+5G>C (n.1965+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417836G= | CA1726767861 | COL1A2 | c.1971+5G= (n.1971+5G=) n.60+5G= n.308+5G= n.368+5G= c.1965+5G= (n.1965+5G=) | |
7 | g.94417836G>T | CA2683770338 | COL1A2 | c.1971+5G>T (n.1971+5G>T) n.60+5G>T n.308+5G>T n.368+5G>T c.1965+5G>T (n.1965+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417837T>C | CA576323030 | COL1A2 | c.1971+6T>C (n.1971+6T>C) n.60+6T>C n.308+6T>C n.368+6T>C c.1965+6T>C (n.1965+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417837T= | CA1726767870 | COL1A2 | c.1971+6T= (n.1971+6T=) n.60+6T= n.308+6T= n.368+6T= c.1965+6T= (n.1965+6T=) | |
7 | g.94417838G>A | CA2683770339 | COL1A2 | c.1971+7G>A (n.1971+7G>A) n.60+7G>A n.308+7G>A n.368+7G>A c.1965+7G>A (n.1965+7G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417838G>T | CA2683770340 | COL1A2 | c.1971+7G>T (n.1971+7G>T) n.60+7G>T n.308+7G>T n.368+7G>T c.1965+7G>T (n.1965+7G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417838_94417839insC | CA2524563601 | COL1A2 | c.1971+7_1971+8insC (n.1971+7_1971+8insC) n.60+7_60+8insC n.308+7_308+8insC n.368+7_368+8insC c.1965+7_1965+8insC (n.1965+7_1965+8insC) | |
7 | g.94417839T>C | CA4347236 | COL1A2 | c.1971+8T>C (n.1971+8T>C) n.60+8T>C n.308+8T>C n.368+8T>C c.1965+8T>C (n.1965+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417839T= | CA1726767873 | COL1A2 | c.1971+8T= (n.1971+8T=) n.60+8T= n.308+8T= n.368+8T= c.1965+8T= (n.1965+8T=) | |
7 | g.94417840T>A | CA2683770341 | COL1A2 | c.1971+9T>A (n.1971+9T>A) n.60+9T>A n.308+9T>A n.368+9T>A c.1965+9T>A (n.1965+9T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417840T>C | CA2517873140 | COL1A2 | c.1971+9T>C (n.1971+9T>C) n.60+9T>C n.308+9T>C n.368+9T>C c.1965+9T>C (n.1965+9T>C) | |
7 | g.94417840T>G | CA1726767876 | COL1A2 | c.1971+9T>G (n.1971+9T>G) n.60+9T>G n.308+9T>G n.368+9T>G c.1965+9T>G (n.1965+9T>G) | dbSNP |
7 | g.94417840T= | CA1726767874 | COL1A2 | c.1971+9T= (n.1971+9T=) n.60+9T= n.308+9T= n.368+9T= c.1965+9T= (n.1965+9T=) | |
7 | g.94417841G>A | CA2683770342 | COL1A2 | c.1971+10G>A (n.1971+10G>A) n.60+10G>A n.308+10G>A n.368+10G>A c.1965+10G>A (n.1965+10G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417841G>C | CA2578941990 | COL1A2 | c.1971+10G>C (n.1971+10G>C) n.60+10G>C n.308+10G>C n.368+10G>C c.1965+10G>C (n.1965+10G>C) | ClinVar |
7 | g.94417841G>T | CA2683770343 | COL1A2 | c.1971+10G>T (n.1971+10G>T) n.60+10G>T n.308+10G>T n.368+10G>T c.1965+10G>T (n.1965+10G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417842A= | CA1726767877 | COL1A2 | c.1971+11A= (n.1971+11A=) n.60+11A= n.308+11A= n.368+11A= c.1965+11A= (n.1965+11A=) | |
7 | g.94417842A>G | CA2683770344 | COL1A2 | c.1971+11A>G (n.1971+11A>G) n.60+11A>G n.308+11A>G n.368+11A>G c.1965+11A>G (n.1965+11A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94417843C>A | CA843997455 | COL1A2 | c.1971+12C>A (n.1971+12C>A) n.60+12C>A n.308+12C>A n.368+12C>A c.1965+12C>A (n.1965+12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417843C= | CA1726767884 | COL1A2 | c.1971+12C= (n.1971+12C=) n.60+12C= n.308+12C= n.368+12C= c.1965+12C= (n.1965+12C=) | |
7 | g.94417843C>T | CA2683770346 | COL1A2 | c.1971+12C>T (n.1971+12C>T) n.60+12C>T n.308+12C>T n.368+12C>T c.1965+12C>T (n.1965+12C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417846dup | CA576323031 | COL1A2 | c.1971+15dup (n.1971+15dup) n.60+15dup n.308+15dup n.368+15dup c.1965+15dup (n.1965+15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417846del | CA2683770345 | COL1A2 | c.1971+15del (n.1971+15del) n.60+15del n.308+15del n.368+15del c.1965+15del (n.1965+15del) | gnomAD v4 |
7 | g.94417844C>A | CA2683770347 | COL1A2 | c.1971+13C>A (n.1971+13C>A) n.60+13C>A n.308+13C>A n.368+13C>A c.1965+13C>A (n.1965+13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417844C>T | CA2683770348 | COL1A2 | c.1971+13C>T (n.1971+13C>T) n.60+13C>T n.308+13C>T n.368+13C>T c.1965+13C>T (n.1965+13C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417845C>A | CA2683770349 | COL1A2 | c.1971+14C>A (n.1971+14C>A) n.60+14C>A n.308+14C>A n.368+14C>A c.1965+14C>A (n.1965+14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417845_94417848del | CA2513546087 | COL1A2 | c.1971+14_1971+17del (n.1971+14_1971+17del) n.60+14_60+17del n.308+14_308+17del n.368+14_368+17del c.1965+14_1965+17del (n.1965+14_1965+17del) | |
7 | g.94417846C>A | CA2683770350 | COL1A2 | c.1971+15C>A (n.1971+15C>A) n.60+15C>A n.308+15C>A n.368+15C>A c.1965+15C>A (n.1965+15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417846C= | CA1726767887 | COL1A2 | c.1971+15C= (n.1971+15C=) n.60+15C= n.308+15C= n.368+15C= c.1965+15C= (n.1965+15C=) | |
7 | g.94417846C>G | CA1104595892 | COL1A2 | c.1971+15C>G (n.1971+15C>G) n.60+15C>G n.308+15C>G n.368+15C>G c.1965+15C>G (n.1965+15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417846_94417847delinsCT | CA1726767888 | COL1A2 | c.1971+15_1971+16delinsCT (n.1971+15_1971+16delinsCT) n.60+15_60+16delinsCT n.308+15_308+16delinsCT n.368+15_368+16delinsCT c.1965+15_1965+16delinsCT (n.1965+15_1965+16delinsCT) | |
7 | g.94417847del | CA1726767893 | COL1A2 | c.1971+16del (n.1971+16del) n.60+16del n.308+16del n.368+16del c.1965+16del (n.1965+16del) | dbSNP |
7 | g.94417847T>A | CA2683770351 | COL1A2 | c.1971+16T>A (n.1971+16T>A) n.60+16T>A n.308+16T>A n.368+16T>A c.1965+16T>A (n.1965+16T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417847T>C | CA2683770352 | COL1A2 | c.1971+16T>C (n.1971+16T>C) n.60+16T>C n.308+16T>C n.368+16T>C c.1965+16T>C (n.1965+16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94417847T>G | CA4347237 | COL1A2 | c.1971+16T>G (n.1971+16T>G) n.60+16T>G n.308+16T>G n.368+16T>G c.1965+16T>G (n.1965+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.94417847T= | CA1726767891 | COL1A2 | c.1971+16T= (n.1971+16T=) n.60+16T= n.308+16T= n.368+16T= c.1965+16T= (n.1965+16T=) | |
7 | g.94417848A= | CA1726767900 | COL1A2 | c.1971+17A= (n.1971+17A=) n.60+17A= n.308+17A= n.368+17A= c.1965+17A= (n.1965+17A=) | |
7 | g.94417848A>G | CA16605303 | COL1A2 | c.1971+17A>G (n.1971+17A>G) n.60+17A>G n.308+17A>G n.368+17A>G c.1965+17A>G (n.1965+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417849T>C | CA4347238 | COL1A2 | c.1971+18T>C (n.1971+18T>C) n.60+18T>C n.308+18T>C n.368+18T>C c.1965+18T>C (n.1965+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417849T= | CA1726767908 | COL1A2 | c.1971+18T= (n.1971+18T=) n.60+18T= n.308+18T= n.368+18T= c.1965+18T= (n.1965+18T=) | |
7 | g.94417851_94417852insATG | CA2527227524 | COL1A2 | c.1971+20_1971+21insATG (n.1971+20_1971+21insATG) n.60+20_60+21insATG n.308+20_308+21insATG n.368+20_368+21insATG c.1965+20_1965+21insATG (n.1965+20_1965+21insATG) | |
7 | g.94417852C>A | CA2683770353 | COL1A2 | c.1971+21C>A (n.1971+21C>A) n.60+21C>A n.308+21C>A n.368+21C>A c.1965+21C>A (n.1965+21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417852C>T | CA2578941991 | COL1A2 | c.1971+21C>T (n.1971+21C>T) n.60+21C>T n.308+21C>T n.368+21C>T c.1965+21C>T (n.1965+21C>T) | |
7 | g.94417853A= | CA1726767917 | COL1A2 | c.1971+22A= (n.1971+22A=) n.60+22A= n.308+22A= n.368+22A= c.1965+22A= (n.1965+22A=) | |
7 | g.94417853A>G | CA843997481 | COL1A2 | c.1971+22A>G (n.1971+22A>G) n.60+22A>G n.308+22A>G n.368+22A>G c.1965+22A>G (n.1965+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417856T>C | CA2513375009 | COL1A2 | c.1971+25T>C (n.1971+25T>C) n.60+25T>C n.308+25T>C n.368+25T>C c.1965+25T>C (n.1965+25T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94417858G>A | CA162930440 | COL1A2 | c.1971+27G>A (n.1971+27G>A) n.60+27G>A n.308+27G>A n.368+27G>A c.1965+27G>A (n.1965+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417858G= | CA1726767923 | COL1A2 | c.1971+27G= (n.1971+27G=) n.60+27G= n.308+27G= n.368+27G= c.1965+27G= (n.1965+27G=) | |
7 | g.94417860dup | CA4347239 | COL1A2 | c.1971+29dup (n.1971+29dup) n.60+29dup n.308+29dup n.368+29dup c.1965+29dup (n.1965+29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.94417860T>C | CA2683770354 | COL1A2 | c.1971+29T>C (n.1971+29T>C) n.60+29T>C n.308+29T>C n.368+29T>C c.1965+29T>C (n.1965+29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94417861G>A | CA576323032 | COL1A2 | c.1971+30G>A (n.1971+30G>A) n.60+30G>A n.308+30G>A n.368+30G>A c.1965+30G>A (n.1965+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417861G= | CA1726767927 | COL1A2 | c.1971+30G= (n.1971+30G=) n.60+30G= n.308+30G= n.368+30G= c.1965+30G= (n.1965+30G=) | |
7 | g.94417861G>T | CA2715014221 | COL1A2 | c.1971+30G>T (n.1971+30G>T) n.60+30G>T n.308+30G>T n.368+30G>T c.1965+30G>T (n.1965+30G>T) | dbSNP |
7 | g.94417862A>G | CA2683770355 | COL1A2 | c.1971+31A>G (n.1971+31A>G) n.60+31A>G n.308+31A>G n.368+31A>G c.1965+31A>G (n.1965+31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94417863T>A | CA576323033 | COL1A2 | c.1971+32T>A (n.1971+32T>A) n.60+32T>A n.308+32T>A n.368+32T>A c.1965+32T>A (n.1965+32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417863T>C | CA2683770356 | COL1A2 | c.1971+32T>C (n.1971+32T>C) n.60+32T>C n.308+32T>C n.368+32T>C c.1965+32T>C (n.1965+32T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94417863T>G | CA843997493 | COL1A2 | c.1971+32T>G (n.1971+32T>G) n.60+32T>G n.308+32T>G n.368+32T>G c.1965+32T>G (n.1965+32T>G) | dbSNP |
7 | g.94417863T= | CA1726767931 | COL1A2 | c.1971+32T= (n.1971+32T=) n.60+32T= n.308+32T= n.368+32T= c.1965+32T= (n.1965+32T=) | |
7 | g.94417866A>G | CA2683770357 | COL1A2 | c.1971+35A>G (n.1971+35A>G) n.60+35A>G n.308+35A>G n.368+35A>G c.1965+35A>G (n.1965+35A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94417867C>A | CA2578941992 | COL1A2 | c.1971+36C>A (n.1971+36C>A) n.60+36C>A n.308+36C>A n.368+36C>A c.1965+36C>A (n.1965+36C>A) | |
7 | g.94417867C>T | CA2683770358 | COL1A2 | c.1971+36C>T (n.1971+36C>T) n.60+36C>T n.308+36C>T n.368+36C>T c.1965+36C>T (n.1965+36C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417868T>C | CA651752242 | COL1A2 | c.1971+37T>C (n.1971+37T>C) n.60+37T>C n.308+37T>C n.368+37T>C c.1965+37T>C (n.1965+37T>C) | dbSNP COSMIC |
7 | g.94417868T= | CA1726767936 | COL1A2 | c.1971+37T= (n.1971+37T=) n.60+37T= n.308+37T= n.368+37T= c.1965+37T= (n.1965+37T=) | |
7 | g.94417869C>A | CA2578941993 | COL1A2 | c.1971+38C>A (n.1971+38C>A) n.60+38C>A n.308+38C>A n.368+38C>A c.1965+38C>A (n.1965+38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417869C>G | CA2683770359 | COL1A2 | c.1971+38C>G (n.1971+38C>G) n.60+38C>G n.308+38C>G n.368+38C>G c.1965+38C>G (n.1965+38C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94417870T>C | CA2683770360 | COL1A2 | c.1971+39T>C (n.1971+39T>C) n.60+39T>C n.308+39T>C n.368+39T>C c.1965+39T>C (n.1965+39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94417870T>G | CA2578941994 | COL1A2 | c.1971+39T>G (n.1971+39T>G) n.60+39T>G n.308+39T>G n.368+39T>G c.1965+39T>G (n.1965+39T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94417871A>G | CA2578941995 | COL1A2 | c.1971+40A>G (n.1971+40A>G) n.60+40A>G n.308+40A>G n.368+40A>G c.1965+40A>G (n.1965+40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94417872G>A | CA2683770361 | COL1A2 | c.1971+41G>A (n.1971+41G>A) n.60+41G>A n.308+41G>A n.368+41G>A c.1965+41G>A (n.1965+41G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417872G>T | CA651752246 | COL1A2 | c.1971+41G>T (n.1971+41G>T) n.60+41G>T n.308+41G>T n.368+41G>T c.1965+41G>T (n.1965+41G>T) | COSMIC |
7 | g.94417873T>C | CA576323034 | COL1A2 | c.1971+42T>C (n.1971+42T>C) n.60+42T>C n.308+42T>C n.368+42T>C c.1965+42T>C (n.1965+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417873T= | CA1726767939 | COL1A2 | c.1971+42T= (n.1971+42T=) n.60+42T= n.308+42T= n.368+42T= c.1965+42T= (n.1965+42T=) | |
7 | g.94417874A= | CA1726767944 | COL1A2 | c.1971+43A= (n.1971+43A=) n.60+43A= n.308+43A= n.368+43A= c.1965+43A= (n.1965+43A=) | |
7 | g.94417874A>G | CA1726767948 | COL1A2 | c.1971+43A>G (n.1971+43A>G) n.60+43A>G n.308+43A>G n.368+43A>G c.1965+43A>G (n.1965+43A>G) | dbSNP |
7 | g.94417876dup | CA843997500 | COL1A2 | c.1971+45dup (n.1971+45dup) n.60+45dup n.308+45dup n.368+45dup c.1965+45dup (n.1965+45dup) | dbSNP |
7 | g.94417876A= | CA1726767950 | COL1A2 | c.1971+45A= (n.1971+45A=) n.60+45A= n.308+45A= n.368+45A= c.1965+45A= (n.1965+45A=) | |
7 | g.94417876A>C | CA2531299459 | COL1A2 | c.1971+45A>C (n.1971+45A>C) n.60+45A>C n.308+45A>C n.368+45A>C c.1965+45A>C (n.1965+45A>C) | |
7 | g.94417876A>G | CA4347240 | COL1A2 | c.1971+45A>G (n.1971+45A>G) n.60+45A>G n.308+45A>G n.368+45A>G c.1965+45A>G (n.1965+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.94417877G>A | CA4347241 | COL1A2 | c.1971+46G>A (n.1971+46G>A) n.60+46G>A n.308+46G>A n.368+46G>A c.1965+46G>A (n.1965+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417877G>C | CA2776985863 | COL1A2 | c.1971+46G>C (n.1971+46G>C) n.60+46G>C n.308+46G>C n.368+46G>C c.1965+46G>C (n.1965+46G>C) | |
7 | g.94417877G= | CA1726767956 | COL1A2 | c.1971+46G= (n.1971+46G=) n.60+46G= n.308+46G= n.368+46G= c.1965+46G= (n.1965+46G=) | |
7 | g.94417878A= | CA1726767957 | COL1A2 | c.1971+47A= (n.1971+47A=) n.60+47A= n.308+47A= n.368+47A= c.1965+47A= (n.1965+47A=) | |
7 | g.94417878A>G | CA843997502 | COL1A2 | c.1971+47A>G (n.1971+47A>G) n.60+47A>G n.308+47A>G n.368+47A>G c.1965+47A>G (n.1965+47A>G) | dbSNP |
7 | g.94417880G>T | CA2683770362 | COL1A2 | c.1971+49G>T (n.1971+49G>T) n.60+49G>T n.308+49G>T n.368+49G>T c.1965+49G>T (n.1965+49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417881G= | CA1726767959 | COL1A2 | c.1971+50G= (n.1971+50G=) n.60+50G= n.308+50G= n.368+50G= c.1965+50G= (n.1965+50G=) | |
7 | g.94417881G>T | CA843997503 | COL1A2 | c.1971+50G>T (n.1971+50G>T) n.60+50G>T n.308+50G>T n.368+50G>T c.1965+50G>T (n.1965+50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417882C>A | CA2683770363 | COL1A2 | c.1971+51C>A (n.1971+51C>A) n.60+51C>A n.308+51C>A n.368+51C>A c.1965+51C>A (n.1965+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417883T>C | CA4347242 | COL1A2 | c.1971+52T>C (n.1971+52T>C) n.60+52T>C n.308+52T>C n.368+52T>C c.1965+52T>C (n.1965+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.94417883T= | CA1726767963 | COL1A2 | c.1971+52T= (n.1971+52T=) n.60+52T= n.308+52T= n.368+52T= c.1965+52T= (n.1965+52T=) | |
7 | g.94417884G>A | CA1726767969 | COL1A2 | c.1971+53G>A (n.1971+53G>A) n.60+53G>A n.308+53G>A n.368+53G>A c.1965+53G>A (n.1965+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417884G= | CA1726767968 | COL1A2 | c.1971+53G= (n.1971+53G=) n.60+53G= n.308+53G= n.368+53G= c.1965+53G= (n.1965+53G=) | |
7 | g.94417885C>A | CA2683770364 | COL1A2 | c.1971+54C>A (n.1971+54C>A) n.60+54C>A n.308+54C>A n.368+54C>A c.1965+54C>A (n.1965+54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417886A= | CA1726767972 | COL1A2 | c.1971+55A= (n.1971+55A=) n.60+55A= n.308+55A= n.368+55A= c.1965+55A= (n.1965+55A=) | |
7 | g.94417886A>G | CA162930524 | COL1A2 | c.1971+55A>G (n.1971+55A>G) n.60+55A>G n.308+55A>G n.368+55A>G c.1965+55A>G (n.1965+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417887C>A | CA2578941996 | COL1A2 | c.1971+56C>A (n.1971+56C>A) n.60+56C>A n.308+56C>A n.368+56C>A c.1965+56C>A (n.1965+56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417887C= | CA1726767974 | COL1A2 | c.1971+56C= (n.1971+56C=) n.60+56C= n.308+56C= n.368+56C= c.1965+56C= (n.1965+56C=) | |
7 | g.94417887C>G | CA1726767975 | COL1A2 | c.1971+56C>G (n.1971+56C>G) n.60+56C>G n.308+56C>G n.368+56C>G c.1965+56C>G (n.1965+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417887C>T | CA2683770365 | COL1A2 | c.1971+56C>T (n.1971+56C>T) n.60+56C>T n.308+56C>T n.368+56C>T c.1965+56C>T (n.1965+56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417891_94417900del | CA2601795028 | COL1A2 | c.1971+60_1971+69del (n.1971+60_1971+69del) n.60+60_60+69del n.308+60_308+69del n.368+60_368+69del c.1965+60_1965+69del (n.1965+60_1965+69del) | gnomAD v3 |
7 | g.94417888A= | CA1726767977 | COL1A2 | c.1971+57A= (n.1971+57A=) n.60+57A= n.308+57A= n.368+57A= c.1965+57A= (n.1965+57A=) | |
7 | g.94417888A>G | CA1726767980 | COL1A2 | c.1971+57A>G (n.1971+57A>G) n.60+57A>G n.308+57A>G n.368+57A>G c.1965+57A>G (n.1965+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417889A>G | CA2683770366 | COL1A2 | c.1971+58A>G (n.1971+58A>G) n.60+58A>G n.308+58A>G n.368+58A>G c.1965+58A>G (n.1965+58A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94417890G>A | CA2683770367 | COL1A2 | c.1971+59G>A (n.1971+59G>A) n.60+59G>A n.308+59G>A n.368+59G>A c.1965+59G>A (n.1965+59G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417890G>T | CA2683770368 | COL1A2 | c.1971+59G>T (n.1971+59G>T) n.60+59G>T n.308+59G>T n.368+59G>T c.1965+59G>T (n.1965+59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417892A>T | CA2601795029 | COL1A2 | c.1971+61A>T (n.1971+61A>T) n.60+61A>T n.308+61A>T n.368+61A>T c.1965+61A>T (n.1965+61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417894G>T | CA2683770369 | COL1A2 | c.1971+63G>T (n.1971+63G>T) n.60+63G>T n.308+63G>T n.368+63G>T c.1965+63G>T (n.1965+63G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417894_94417897del | CA2776985864 | COL1A2 | c.1971+63_1971+66del (n.1971+63_1971+66del) n.60+63_60+66del n.308+63_308+66del n.368+63_368+66del c.1965+63_1965+66del (n.1965+63_1965+66del) | |
7 | g.94417895C>A | CA2578941997 | COL1A2 | c.1971+64C>A (n.1971+64C>A) n.60+64C>A n.308+64C>A n.368+64C>A c.1965+64C>A (n.1965+64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417895C>T | CA2578941998 | COL1A2 | c.1971+64C>T (n.1971+64C>T) n.60+64C>T n.308+64C>T n.368+64C>T c.1965+64C>T (n.1965+64C>T) | |
7 | g.94417897del | CA2683770370 | COL1A2 | c.1971+66del (n.1971+66del) n.60+66del n.308+66del n.368+66del c.1965+66del (n.1965+66del) | gnomAD v4 |
7 | g.94417897C>A | CA2683770371 | COL1A2 | c.1971+66C>A (n.1971+66C>A) n.60+66C>A n.308+66C>A n.368+66C>A c.1965+66C>A (n.1965+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417897C= | CA1726767983 | COL1A2 | c.1971+66C= (n.1971+66C=) n.60+66C= n.308+66C= n.368+66C= c.1965+66C= (n.1965+66C=) | |
7 | g.94417897C>T | CA162930525 | COL1A2 | c.1971+66C>T (n.1971+66C>T) n.60+66C>T n.308+66C>T n.368+66C>T c.1965+66C>T (n.1965+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |