Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94417797delCA2683770336COL1A2c.1937del (p.Gly646ValfsTer?)
n.26del
n.274del
n.334del
c.1931del (p.Gly644ValfsTer?)
gnomAD v4
7g.94417797G>ACA368222901COL1A2c.1937G>A (p.Gly646Asp)
n.26G>A
n.274G>A
n.334G>A
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
7g.94417797G>CCA368222902COL1A2c.1937G>C (p.Gly646Ala)
n.26G>C
n.274G>C
n.334G>C
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
7g.94417797G=CA1726767654COL1A2c.1937G= (p.Gly646=)
n.26G=
n.274G=
n.334G=
c.1931G= (p.Gly644=)
7g.94417797G>TCA162930336COL1A2c.1937G>T (p.Gly646Val)
n.26G>T
n.274G>T
n.334G>T
c.1931G>T (p.Gly644Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417798T>ACA456489169COL1A2c.1938T>A (p.Gly646=)
n.27T>A
n.275T>A
n.335T>A
c.1932T>A (p.Gly644=)
7g.94417798T>CCA456489168COL1A2c.1938T>C (p.Gly646=)
n.27T>C
n.275T>C
n.335T>C
c.1932T>C (p.Gly644=)
7g.94417798T>GCA456489167COL1A2c.1938T>G (p.Gly646=)
n.27T>G
n.275T>G
n.335T>G
c.1932T>G (p.Gly644=)
7g.94417799G>ACA368222903COL1A2c.1939G>A (p.Ala647Thr)
n.28G>A
n.276G>A
n.336G>A
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
7g.94417799G>CCA368222905COL1A2c.1939G>C (p.Ala647Pro)
n.28G>C
n.276G>C
n.336G>C
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
7g.94417799G>TCA368222904COL1A2c.1939G>T (p.Ala647Ser)
n.28G>T
n.276G>T
n.336G>T
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
COSMIC
7g.94417800C>ACA368222906COL1A2c.1940C>A (p.Ala647Asp)
n.29C>A
n.277C>A
n.337C>A
c.1934C>A (p.Ala645Asp)
gnomAD v4
7g.94417800C>GCA368222907COL1A2c.1940C>G (p.Ala647Gly)
n.29C>G
n.277C>G
n.337C>G
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
7g.94417800C>TCA368222908COL1A2c.1940C>T (p.Ala647Val)
n.29C>T
n.277C>T
n.337C>T
c.1934C>T (p.Ala645Val)
7g.94417801T>ACA456489170COL1A2c.1941T>A (p.Ala647=)
n.30T>A
n.278T>A
n.338T>A
c.1935T>A (p.Ala645=)
7g.94417801T>CCA456489172COL1A2c.1941T>C (p.Ala647=)
n.30T>C
n.278T>C
n.338T>C
c.1935T>C (p.Ala645=)
gnomAD v4
7g.94417801T>GCA456489171COL1A2c.1941T>G (p.Ala647=)
n.30T>G
n.278T>G
n.338T>G
c.1935T>G (p.Ala645=)
7g.94417802G>ACA368222909COL1A2c.1942G>A (p.Ala648Thr)
n.31G>A
n.279G>A
n.339G>A
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
gnomAD v4
7g.94417802G>CCA368222910COL1A2c.1942G>C (p.Ala648Pro)
n.31G>C
n.279G>C
n.339G>C
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
dbSNP
7g.94417802G=CA1726767661COL1A2c.1942G= (p.Ala648=)
n.31G=
n.279G=
n.339G=
c.1936G= (p.Ala646=)
7g.94417802G>TCA368222911COL1A2c.1942G>T (p.Ala648Ser)
n.31G>T
n.279G>T
n.339G>T
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417803C>ACA368222912COL1A2c.1943C>A (p.Ala648Asp)
n.32C>A
n.280C>A
n.340C>A
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
7g.94417803C=CA1726767736COL1A2c.1943C= (p.Ala648=)
n.32C=
n.280C=
n.340C=
c.1937C= (p.Ala646=)
7g.94417803C>GCA368222913COL1A2c.1943C>G (p.Ala648Gly)
n.32C>G
n.280C>G
n.340C>G
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
7g.94417803C>TCA368222914COL1A2c.1943C>T (p.Ala648Val)
n.32C>T
n.280C>T
n.340C>T
c.1937C>T (p.Ala646Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417804T>ACA456489173COL1A2c.1944T>A (p.Ala648=)
n.33T>A
n.281T>A
n.341T>A
c.1938T>A (p.Ala646=)
7g.94417804T>CCA456489174COL1A2c.1944T>C (p.Ala648=)
n.33T>C
n.281T>C
n.341T>C
c.1938T>C (p.Ala646=)
gnomAD v4
7g.94417804T>GCA456489175COL1A2c.1944T>G (p.Ala648=)
n.33T>G
n.281T>G
n.341T>G
c.1938T>G (p.Ala646=)
7g.94417804dupCA918076019COL1A2c.1944dup (p.Gly649TrpfsTer11)
n.33dup
n.281dup
n.341dup
c.1938dup (p.Gly647TrpfsTer11)
dbSNP gnomAD v4
7g.94417805G>ACA368222915COL1A2c.1945G>A (p.Gly649Ser)
n.34G>A
n.282G>A
n.342G>A
c.1939G>A (p.Gly647Ser)
gnomAD v4 COSMIC
7g.94417805G>CCA368222916COL1A2c.1945G>C (p.Gly649Arg)
n.34G>C
n.282G>C
n.342G>C
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
7g.94417805G>TCA368222917COL1A2c.1945G>T (p.Gly649Cys)
n.34G>T
n.282G>T
n.342G>T
c.1939G>T (p.Gly647Cys)
gnomAD v4 COSMIC
7g.94417806delCA2776985848COL1A2c.1946del (p.Gly649AlafsTer?)
n.35del
n.283del
n.343del
c.1940del (p.Gly647AlafsTer?)
7g.94417806G>ACA368222918COL1A2c.1946G>A (p.Gly649Asp)
n.35G>A
n.283G>A
n.343G>A
c.1940G>A (p.Gly647Asp)
gnomAD v4
7g.94417806G>CCA368222920COL1A2c.1946G>C (p.Gly649Ala)
n.35G>C
n.283G>C
n.343G>C
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
7g.94417806G>TCA368222919COL1A2c.1946G>T (p.Gly649Val)
n.35G>T
n.283G>T
n.343G>T
c.1940G>T (p.Gly647Val)
7g.94417807C>ACA4347232COL1A2c.1947C>A (p.Gly649=)
n.36C>A
n.284C>A
n.344C>A
c.1941C>A (p.Gly647=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417807C=CA1726767749COL1A2c.1947C= (p.Gly649=)
n.36C=
n.284C=
n.344C=
c.1941C= (p.Gly647=)
7g.94417807C>GCA456489176COL1A2c.1947C>G (p.Gly649=)
n.36C>G
n.284C>G
n.344C>G
c.1941C>G (p.Gly647=)
dbSNP
7g.94417807C>TCA456489177COL1A2c.1947C>T (p.Gly649=)
n.36C>T
n.284C>T
n.344C>T
c.1941C>T (p.Gly647=)
7g.94417808A=CA1726767754COL1A2c.1948A= (p.Ile650=)
n.37A=
n.285A=
n.345A=
c.1942A= (p.Ile648=)
7g.94417808A>CCA4347233COL1A2c.1948A>C (p.Ile650Leu)
n.37A>C
n.285A>C
n.345A>C
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94417808A>GCA368222921COL1A2c.1948A>G (p.Ile650Val)
n.37A>G
n.285A>G
n.345A>G
c.1942A>G (p.Ile648Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94417808A>TCA368222922COL1A2c.1948A>T (p.Ile650Leu)
n.37A>T
n.285A>T
n.345A>T
c.1942A>T (p.Ile648Leu)
7g.94417809T>ACA368222923COL1A2c.1949T>A (p.Ile650Lys)
n.38T>A
n.286T>A
n.346T>A
c.1943T>A (p.Ile648Lys)
7g.94417809T>CCA368222924COL1A2c.1949T>C (p.Ile650Thr)
n.38T>C
n.286T>C
n.346T>C
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
gnomAD v4
7g.94417809T>GCA368222925COL1A2c.1949T>G (p.Ile650Arg)
n.38T>G
n.286T>G
n.346T>G
c.1943T>G (p.Ile648Arg)
7g.94417810A>CCA456489178COL1A2c.1950A>C (p.Ile650=)
n.39A>C
n.287A>C
n.347A>C
c.1944A>C (p.Ile648=)
7g.94417810A>GCA368222926COL1A2c.1950A>G (p.Ile650Met)
n.39A>G
n.287A>G
n.347A>G
c.1944A>G (p.Ile648Met)
gnomAD v4
7g.94417810A>TCA456489179COL1A2c.1950A>T (p.Ile650=)
n.39A>T
n.287A>T
n.347A>T
c.1944A>T (p.Ile648=)
7g.94417811C>ACA368222927COL1A2c.1951C>A (p.Pro651Thr)
n.40C>A
n.288C>A
n.348C>A
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
gnomAD v4
7g.94417811C>GCA368222928COL1A2c.1951C>G (p.Pro651Ala)
n.40C>G
n.288C>G
n.348C>G
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
7g.94417811C>TCA368222929COL1A2c.1951C>T (p.Pro651Ser)
n.40C>T
n.288C>T
n.348C>T
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
7g.94417812C>ACA368222930COL1A2c.1952C>A (p.Pro651His)
n.41C>A
n.289C>A
n.349C>A
c.1946C>A (p.Pro649His)
gnomAD v4
7g.94417812C=CA1726767760COL1A2c.1952C= (p.Pro651=)
n.41C=
n.289C=
n.349C=
c.1946C= (p.Pro649=)
7g.94417812C>GCA368222931COL1A2c.1952C>G (p.Pro651Arg)
n.41C>G
n.289C>G
n.349C>G
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
7g.94417812C>TCA368222932COL1A2c.1952C>T (p.Pro651Leu)
n.41C>T
n.289C>T
n.349C>T
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417813T>ACA456489180COL1A2c.1953T>A (p.Pro651=)
n.42T>A
n.290T>A
n.350T>A
c.1947T>A (p.Pro649=)
7g.94417813T>CCA456489181COL1A2c.1953T>C (p.Pro651=)
n.42T>C
n.290T>C
n.350T>C
c.1947T>C (p.Pro649=)
gnomAD v4
7g.94417813T>GCA456489182COL1A2c.1953T>G (p.Pro651=)
n.42T>G
n.290T>G
n.350T>G
c.1947T>G (p.Pro649=)
7g.94417814G>ACA368222933COL1A2c.1954G>A (p.Gly652Arg)
n.43G>A
n.291G>A
n.351G>A
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
7g.94417814G>CCA368222935COL1A2c.1954G>C (p.Gly652Arg)
n.43G>C
n.291G>C
n.351G>C
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
7g.94417814G>TCA368222934COL1A2c.1954G>T (p.Gly652Ter)
n.43G>T
n.291G>T
n.351G>T
c.1948G>T (p.Gly650Ter)
7g.94417815G>ACA368222936COL1A2c.1955G>A (p.Gly652Glu)
n.44G>A
n.292G>A
n.352G>A
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
7g.94417815G>CCA368222937COL1A2c.1955G>C (p.Gly652Ala)
n.44G>C
n.292G>C
n.352G>C
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
7g.94417815G>TCA368222938COL1A2c.1955G>T (p.Gly652Val)
n.44G>T
n.292G>T
n.352G>T
c.1949G>T (p.Gly650Val)
7g.94417816A>CCA456489183COL1A2c.1956A>C (p.Gly652=)
n.45A>C
n.293A>C
n.353A>C
c.1950A>C (p.Gly650=)
7g.94417816A>GCA456489185COL1A2c.1956A>G (p.Gly652=)
n.45A>G
n.293A>G
n.353A>G
c.1950A>G (p.Gly650=)
7g.94417816A>TCA456489184COL1A2c.1956A>T (p.Gly652=)
n.45A>T
n.293A>T
n.353A>T
c.1950A>T (p.Gly650=)
dbSNP
7g.94417817G>ACA368222939COL1A2c.1957G>A (p.Gly653Ser)
n.46G>A
n.294G>A
n.354G>A
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
gnomAD v4
7g.94417817G>CCA368222940COL1A2c.1957G>C (p.Gly653Arg)
n.46G>C
n.294G>C
n.354G>C
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
7g.94417817G>TCA368222941COL1A2c.1957G>T (p.Gly653Cys)
n.46G>T
n.294G>T
n.354G>T
c.1951G>T (p.Gly651Cys)
7g.94417818G>ACA368222942COL1A2c.1958G>A (p.Gly653Asp)
n.47G>A
n.295G>A
n.355G>A
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
gnomAD v4
7g.94417818G>CCA368222943COL1A2c.1958G>C (p.Gly653Ala)
n.47G>C
n.295G>C
n.355G>C
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
7g.94417818G>TCA368222944COL1A2c.1958G>T (p.Gly653Val)
n.47G>T
n.295G>T
n.355G>T
c.1952G>T (p.Gly651Val)
7g.94417819C>ACA4347234COL1A2c.1959C>A (p.Gly653=)
n.48C>A
n.296C>A
n.356C>A
c.1953C>A (p.Gly651=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417819C=CA1726767769COL1A2c.1959C= (p.Gly653=)
n.48C=
n.296C=
n.356C=
c.1953C= (p.Gly651=)
7g.94417819C>GCA456489186COL1A2c.1959C>G (p.Gly653=)
n.48C>G
n.296C>G
n.356C>G
c.1953C>G (p.Gly651=)
7g.94417819C>TCA456489187COL1A2c.1959C>T (p.Gly653=)
n.48C>T
n.296C>T
n.356C>T
c.1953C>T (p.Gly651=)
dbSNP
7g.94417820A>CCA368222945COL1A2c.1960A>C (p.Lys654Gln)
n.49A>C
n.297A>C
n.357A>C
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
7g.94417820A>GCA368222947COL1A2c.1960A>G (p.Lys654Glu)
n.49A>G
n.297A>G
n.357A>G
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
7g.94417820A>TCA368222946COL1A2c.1960A>T (p.Lys654Ter)
n.49A>T
n.297A>T
n.357A>T
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
7g.94417821A>CCA368222948COL1A2c.1961A>C (p.Lys654Thr)
n.50A>C
n.298A>C
n.358A>C
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
gnomAD v4
7g.94417821A>GCA368222950COL1A2c.1961A>G (p.Lys654Arg)
n.50A>G
n.298A>G
n.358A>G
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
7g.94417821A>TCA368222949COL1A2c.1961A>T (p.Lys654Met)
n.50A>T
n.298A>T
n.358A>T
c.1955A>T (p.Lys652Met)
gnomAD v4
7g.94417821_94417822insACACATCA2516810209COL1A2c.1961_1962insACACAT (p.Lys654_Gly655insHisMet)
n.50_51insACACAT
n.298_299insACACAT
n.358_359insACACAT
c.1955_1956insACACAT (p.Lys652_Gly653insHisMet)
7g.94417821_94417822insACACATGTCA2532707830COL1A2c.1961_1962insACACATGT (p.Gly655HisfsTer30)
n.50_51insACACATGT
n.298_299insACACATGT
n.358_359insACACATGT
c.1955_1956insACACATGT (p.Gly653HisfsTer30)
7g.94417822G>ACA456489188COL1A2c.1962G>A (p.Lys654=)
n.51G>A
n.299G>A
n.359G>A
c.1956G>A (p.Lys652=)
7g.94417822G>CCA368222951COL1A2c.1962G>C (p.Lys654Asn)
n.51G>C
n.299G>C
n.359G>C
c.1956G>C (p.Lys652Asn)
7g.94417822G>TCA368222952COL1A2c.1962G>T (p.Lys654Asn)
n.51G>T
n.299G>T
n.359G>T
c.1956G>T (p.Lys652Asn)
gnomAD v4
7g.94417823G>ACA368222953COL1A2c.1963G>A (p.Gly655Arg)
n.52G>A
n.300G>A
n.360G>A
c.1957G>A (p.Gly653Arg)
ClinVar dbSNP COSMIC
7g.94417823G>CCA368222954COL1A2c.1963G>C (p.Gly655Arg)
n.52G>C
n.300G>C
n.360G>C
c.1957G>C (p.Gly653Arg)
7g.94417823G>TCA368222955COL1A2c.1963G>T (p.Gly655Ter)
n.52G>T
n.300G>T
n.360G>T
c.1957G>T (p.Gly653Ter)
7g.94417824G>ACA368222956COL1A2c.1964G>A (p.Gly655Glu)
n.53G>A
n.301G>A
n.361G>A
c.1958G>A (p.Gly653Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.94417824G>CCA368222957COL1A2c.1964G>C (p.Gly655Ala)
n.53G>C
n.301G>C
n.361G>C
c.1958G>C (p.Gly653Ala)
7g.94417824G=CA1726767809COL1A2c.1964G= (p.Gly655=)
n.53G=
n.301G=
n.361G=
c.1958G= (p.Gly653=)
7g.94417824G>TCA368222958COL1A2c.1964G>T (p.Gly655Val)
n.53G>T
n.301G>T
n.361G>T
c.1958G>T (p.Gly653Val)
7g.94417825A>CCA456489189COL1A2c.1965A>C (p.Gly655=)
n.54A>C
n.302A>C
n.362A>C
c.1959A>C (p.Gly653=)
7g.94417825A>GCA456489190COL1A2c.1965A>G (p.Gly655=)
n.54A>G
n.302A>G
n.362A>G
c.1959A>G (p.Gly653=)
7g.94417825A>TCA456489191COL1A2c.1965A>T (p.Gly655=)
n.54A>T
n.302A>T
n.362A>T
c.1959A>T (p.Gly653=)
7g.94417826G>ACA243853COL1A2c.1966G>A (p.Glu656Lys)
n.55G>A
n.303G>A
n.363G>A
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94417826G>CCA368222959COL1A2c.1966G>C (p.Glu656Gln)
n.55G>C
n.303G>C
n.363G>C
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
7g.94417826G=CA1726767818COL1A2c.1966G= (p.Glu656=)
n.55G=
n.303G=
n.363G=
c.1960G= (p.Glu654=)
7g.94417826G>TCA368222960COL1A2c.1966G>T (p.Glu656Ter)
n.55G>T
n.303G>T
n.363G>T
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
COSMIC
7g.94417827A>CCA368222961COL1A2c.1967A>C (p.Glu656Ala)
n.56A>C
n.304A>C
n.364A>C
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
7g.94417827A>GCA368222962COL1A2c.1967A>G (p.Glu656Gly)
n.56A>G
n.304A>G
n.364A>G
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
7g.94417827A>TCA368222963COL1A2c.1967A>T (p.Glu656Val)
n.56A>T
n.304A>T
n.364A>T
c.1961A>T (p.Glu654Val)
7g.94417830delCA2683770337COL1A2c.1970del (p.Lys657ArgfsTer25)
n.59del
n.307del
n.367del
c.1964del (p.Lys655ArgfsTer25)
gnomAD v4
7g.94417828A>CCA368222964COL1A2c.1968A>C (p.Glu656Asp)
n.57A>C
n.305A>C
n.365A>C
c.1962A>C (p.Glu654Asp)
7g.94417828A>GCA456489192COL1A2c.1968A>G (p.Glu656=)
n.57A>G
n.305A>G
n.365A>G
c.1962A>G (p.Glu654=)
gnomAD v4 COSMIC
7g.94417828A>TCA368222965COL1A2c.1968A>T (p.Glu656Asp)
n.57A>T
n.305A>T
n.365A>T
c.1962A>T (p.Glu654Asp)
7g.94417829A=CA1726767823COL1A2c.1969A= (p.Lys657=)
n.58A=
n.306A=
n.366A=
c.1963A= (p.Lys655=)
7g.94417829A>CCA368222966COL1A2c.1969A>C (p.Lys657Gln)
n.58A>C
n.306A>C
n.366A>C
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
gnomAD v4
7g.94417829A>GCA368222967COL1A2c.1969A>G (p.Lys657Glu)
n.58A>G
n.306A>G
n.366A>G
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
7g.94417829A>TCA368222968COL1A2c.1969A>T (p.Lys657Ter)
n.58A>T
n.306A>T
n.366A>T
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
7g.94417829_94417830insTCCA1726767832COL1A2c.1969_1970insTC (p.Lys657IlefsTer26)
n.58_59insTC
n.306_307insTC
n.366_367insTC
c.1963_1964insTC (p.Lys655IlefsTer26)
dbSNP
7g.94417830A=CA1726767829COL1A2c.1970A= (p.Lys657=)
n.59A=
n.307A=
n.367A=
c.1964A= (p.Lys655=)
7g.94417830A>CCA368222969COL1A2c.1970A>C (p.Lys657Thr)
n.59A>C
n.307A>C
n.367A>C
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
7g.94417830A>GCA162930398COL1A2c.1970A>G (p.Lys657Arg)
n.59A>G
n.307A>G
n.367A>G
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417830A>TCA368222970COL1A2c.1970A>T (p.Lys657Met)
n.59A>T
n.307A>T
n.367A>T
c.1964A>T (p.Lys655Met)
gnomAD v4
7g.94417830_94417831insATTTTAGTCA1726767837COL1A2c.1970_1971insATTTTAGT (p.Gly658PhefsTer2)
n.59_60insATTTTAGT
n.307_308insATTTTAGT
n.367_368insATTTTAGT
c.1964_1965insATTTTAGT (p.Gly656PhefsTer2)
dbSNP
7g.94417831G>ACA456489193COL1A2c.1971G>A (p.Lys657=)
n.60G>A
n.308G>A
n.368G>A
c.1965G>A (p.Lys655=)
7g.94417831G>CCA368222971COL1A2c.1971G>C (p.Lys657Asn)
n.60G>C
n.308G>C
n.368G>C
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
7g.94417831G>TCA368222972COL1A2c.1971G>T (p.Lys657Asn)
n.60G>T
n.308G>T
n.368G>T
c.1965G>T (p.Lys655Asn)
gnomAD v4 COSMIC
7g.94417832G>ACA275212COL1A2c.1971+1G>A (n.1971+1G>A)
n.60+1G>A
n.308+1G>A
n.368+1G>A
c.1965+1G>A (n.1965+1G>A)
ClinVar dbSNP
7g.94417832G>CCA368222973COL1A2c.1971+1G>C (n.1971+1G>C)
n.60+1G>C
n.308+1G>C
n.368+1G>C
c.1965+1G>C (n.1965+1G>C)
7g.94417832G=CA1726767842COL1A2c.1971+1G= (n.1971+1G=)
n.60+1G=
n.308+1G=
n.368+1G=
c.1965+1G= (n.1965+1G=)
7g.94417832G>TCA368222974COL1A2c.1971+1G>T (n.1971+1G>T)
n.60+1G>T
n.308+1G>T
n.368+1G>T
c.1965+1G>T (n.1965+1G>T)
7g.94417833_94417864delCA2695208036COL1A2c.1971+2_1971+33del (n.1971+2_1971+33del)
n.60+2_60+33del
n.308+2_308+33del
n.368+2_368+33del
c.1965+2_1965+33del (n.1965+2_1965+33del)
7g.94417833T>ACA368222976COL1A2c.1971+2T>A (n.1971+2T>A)
n.60+2T>A
n.308+2T>A
n.368+2T>A
c.1965+2T>A (n.1965+2T>A)
7g.94417833T>CCA368222977COL1A2c.1971+2T>C (n.1971+2T>C)
n.60+2T>C
n.308+2T>C
n.368+2T>C
c.1965+2T>C (n.1965+2T>C)
gnomAD v4
7g.94417833T>GCA368222975COL1A2c.1971+2T>G (n.1971+2T>G)
n.60+2T>G
n.308+2T>G
n.368+2T>G
c.1965+2T>G (n.1965+2T>G)
7g.94417834A=CA1726767849COL1A2c.1971+3A= (n.1971+3A=)
n.60+3A=
n.308+3A=
n.368+3A=
c.1965+3A= (n.1965+3A=)
7g.94417834A>GCA4347235COL1A2c.1971+3A>G (n.1971+3A>G)
n.60+3A>G
n.308+3A>G
n.368+3A>G
c.1965+3A>G (n.1965+3A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417834A>TCA915940423COL1A2c.1971+3A>T (n.1971+3A>T)
n.60+3A>T
n.308+3A>T
n.368+3A>T
c.1965+3A>T (n.1965+3A>T)
ClinVar dbSNP
7g.94417834_94417835insTCA2566173763COL1A2c.1971+3_1971+4insT (n.1971+3_1971+4insT)
n.60+3_60+4insT
n.308+3_308+4insT
n.368+3_368+4insT
c.1965+3_1965+4insT (n.1965+3_1965+4insT)
7g.94417835C=CA1726767853COL1A2c.1971+4C= (n.1971+4C=)
n.60+4C=
n.308+4C=
n.368+4C=
c.1965+4C= (n.1965+4C=)
7g.94417835C>TCA576323029COL1A2c.1971+4C>T (n.1971+4C>T)
n.60+4C>T
n.308+4C>T
n.368+4C>T
c.1965+4C>T (n.1965+4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417835_94417836insCTCTCACA2537016267COL1A2c.1971+4_1971+5insCTCTCA (n.1971+4_1971+5insCTCTCA)
n.60+4_60+5insCTCTCA
n.308+4_308+5insCTCTCA
n.368+4_368+5insCTCTCA
c.1965+4_1965+5insCTCTCA (n.1965+4_1965+5insCTCTCA)
7g.94417836G>ACA10629666COL1A2c.1971+5G>A (n.1971+5G>A)
n.60+5G>A
n.308+5G>A
n.368+5G>A
c.1965+5G>A (n.1965+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417836G>CCA843997442COL1A2c.1971+5G>C (n.1971+5G>C)
n.60+5G>C
n.308+5G>C
n.368+5G>C
c.1965+5G>C (n.1965+5G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.94417836G=CA1726767861COL1A2c.1971+5G= (n.1971+5G=)
n.60+5G=
n.308+5G=
n.368+5G=
c.1965+5G= (n.1965+5G=)
7g.94417836G>TCA2683770338COL1A2c.1971+5G>T (n.1971+5G>T)
n.60+5G>T
n.308+5G>T
n.368+5G>T
c.1965+5G>T (n.1965+5G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.94417837T>CCA576323030COL1A2c.1971+6T>C (n.1971+6T>C)
n.60+6T>C
n.308+6T>C
n.368+6T>C
c.1965+6T>C (n.1965+6T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417837T=CA1726767870COL1A2c.1971+6T= (n.1971+6T=)
n.60+6T=
n.308+6T=
n.368+6T=
c.1965+6T= (n.1965+6T=)
7g.94417838G>ACA2683770339COL1A2c.1971+7G>A (n.1971+7G>A)
n.60+7G>A
n.308+7G>A
n.368+7G>A
c.1965+7G>A (n.1965+7G>A)
gnomAD v4
7g.94417838G>TCA2683770340COL1A2c.1971+7G>T (n.1971+7G>T)
n.60+7G>T
n.308+7G>T
n.368+7G>T
c.1965+7G>T (n.1965+7G>T)
gnomAD v4
7g.94417838_94417839insCCA2524563601COL1A2c.1971+7_1971+8insC (n.1971+7_1971+8insC)
n.60+7_60+8insC
n.308+7_308+8insC
n.368+7_368+8insC
c.1965+7_1965+8insC (n.1965+7_1965+8insC)
7g.94417839T>CCA4347236COL1A2c.1971+8T>C (n.1971+8T>C)
n.60+8T>C
n.308+8T>C
n.368+8T>C
c.1965+8T>C (n.1965+8T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417839T=CA1726767873COL1A2c.1971+8T= (n.1971+8T=)
n.60+8T=
n.308+8T=
n.368+8T=
c.1965+8T= (n.1965+8T=)
7g.94417840T>ACA2683770341COL1A2c.1971+9T>A (n.1971+9T>A)
n.60+9T>A
n.308+9T>A
n.368+9T>A
c.1965+9T>A (n.1965+9T>A)
gnomAD v4
7g.94417840T>CCA2517873140COL1A2c.1971+9T>C (n.1971+9T>C)
n.60+9T>C
n.308+9T>C
n.368+9T>C
c.1965+9T>C (n.1965+9T>C)
7g.94417840T>GCA1726767876COL1A2c.1971+9T>G (n.1971+9T>G)
n.60+9T>G
n.308+9T>G
n.368+9T>G
c.1965+9T>G (n.1965+9T>G)
dbSNP
7g.94417840T=CA1726767874COL1A2c.1971+9T= (n.1971+9T=)
n.60+9T=
n.308+9T=
n.368+9T=
c.1965+9T= (n.1965+9T=)
7g.94417841G>ACA2683770342COL1A2c.1971+10G>A (n.1971+10G>A)
n.60+10G>A
n.308+10G>A
n.368+10G>A
c.1965+10G>A (n.1965+10G>A)
gnomAD v4
7g.94417841G>CCA2578941990COL1A2c.1971+10G>C (n.1971+10G>C)
n.60+10G>C
n.308+10G>C
n.368+10G>C
c.1965+10G>C (n.1965+10G>C)
ClinVar
7g.94417841G>TCA2683770343COL1A2c.1971+10G>T (n.1971+10G>T)
n.60+10G>T
n.308+10G>T
n.368+10G>T
c.1965+10G>T (n.1965+10G>T)
gnomAD v4
7g.94417842A=CA1726767877COL1A2c.1971+11A= (n.1971+11A=)
n.60+11A=
n.308+11A=
n.368+11A=
c.1965+11A= (n.1965+11A=)
7g.94417842A>GCA2683770344COL1A2c.1971+11A>G (n.1971+11A>G)
n.60+11A>G
n.308+11A>G
n.368+11A>G
c.1965+11A>G (n.1965+11A>G)
gnomAD v4
7g.94417843C>ACA843997455COL1A2c.1971+12C>A (n.1971+12C>A)
n.60+12C>A
n.308+12C>A
n.368+12C>A
c.1965+12C>A (n.1965+12C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.94417843C=CA1726767884COL1A2c.1971+12C= (n.1971+12C=)
n.60+12C=
n.308+12C=
n.368+12C=
c.1965+12C= (n.1965+12C=)
7g.94417843C>TCA2683770346COL1A2c.1971+12C>T (n.1971+12C>T)
n.60+12C>T
n.308+12C>T
n.368+12C>T
c.1965+12C>T (n.1965+12C>T)
gnomAD v4
7g.94417846dupCA576323031COL1A2c.1971+15dup (n.1971+15dup)
n.60+15dup
n.308+15dup
n.368+15dup
c.1965+15dup (n.1965+15dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417846delCA2683770345COL1A2c.1971+15del (n.1971+15del)
n.60+15del
n.308+15del
n.368+15del
c.1965+15del (n.1965+15del)
gnomAD v4
7g.94417844C>ACA2683770347COL1A2c.1971+13C>A (n.1971+13C>A)
n.60+13C>A
n.308+13C>A
n.368+13C>A
c.1965+13C>A (n.1965+13C>A)
gnomAD v4
7g.94417844C>TCA2683770348COL1A2c.1971+13C>T (n.1971+13C>T)
n.60+13C>T
n.308+13C>T
n.368+13C>T
c.1965+13C>T (n.1965+13C>T)
gnomAD v4
7g.94417845C>ACA2683770349COL1A2c.1971+14C>A (n.1971+14C>A)
n.60+14C>A
n.308+14C>A
n.368+14C>A
c.1965+14C>A (n.1965+14C>A)
gnomAD v4
7g.94417845_94417848delCA2513546087COL1A2c.1971+14_1971+17del (n.1971+14_1971+17del)
n.60+14_60+17del
n.308+14_308+17del
n.368+14_368+17del
c.1965+14_1965+17del (n.1965+14_1965+17del)
7g.94417846C>ACA2683770350COL1A2c.1971+15C>A (n.1971+15C>A)
n.60+15C>A
n.308+15C>A
n.368+15C>A
c.1965+15C>A (n.1965+15C>A)
gnomAD v4
7g.94417846C=CA1726767887COL1A2c.1971+15C= (n.1971+15C=)
n.60+15C=
n.308+15C=
n.368+15C=
c.1965+15C= (n.1965+15C=)
7g.94417846C>GCA1104595892COL1A2c.1971+15C>G (n.1971+15C>G)
n.60+15C>G
n.308+15C>G
n.368+15C>G
c.1965+15C>G (n.1965+15C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417846_94417847delinsCTCA1726767888COL1A2c.1971+15_1971+16delinsCT (n.1971+15_1971+16delinsCT)
n.60+15_60+16delinsCT
n.308+15_308+16delinsCT
n.368+15_368+16delinsCT
c.1965+15_1965+16delinsCT (n.1965+15_1965+16delinsCT)
7g.94417847delCA1726767893COL1A2c.1971+16del (n.1971+16del)
n.60+16del
n.308+16del
n.368+16del
c.1965+16del (n.1965+16del)
dbSNP
7g.94417847T>ACA2683770351COL1A2c.1971+16T>A (n.1971+16T>A)
n.60+16T>A
n.308+16T>A
n.368+16T>A
c.1965+16T>A (n.1965+16T>A)
gnomAD v4
7g.94417847T>CCA2683770352COL1A2c.1971+16T>C (n.1971+16T>C)
n.60+16T>C
n.308+16T>C
n.368+16T>C
c.1965+16T>C (n.1965+16T>C)
gnomAD v4
7g.94417847T>GCA4347237COL1A2c.1971+16T>G (n.1971+16T>G)
n.60+16T>G
n.308+16T>G
n.368+16T>G
c.1965+16T>G (n.1965+16T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.94417847T=CA1726767891COL1A2c.1971+16T= (n.1971+16T=)
n.60+16T=
n.308+16T=
n.368+16T=
c.1965+16T= (n.1965+16T=)
7g.94417848A=CA1726767900COL1A2c.1971+17A= (n.1971+17A=)
n.60+17A=
n.308+17A=
n.368+17A=
c.1965+17A= (n.1965+17A=)
7g.94417848A>GCA16605303COL1A2c.1971+17A>G (n.1971+17A>G)
n.60+17A>G
n.308+17A>G
n.368+17A>G
c.1965+17A>G (n.1965+17A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417849T>CCA4347238COL1A2c.1971+18T>C (n.1971+18T>C)
n.60+18T>C
n.308+18T>C
n.368+18T>C
c.1965+18T>C (n.1965+18T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417849T=CA1726767908COL1A2c.1971+18T= (n.1971+18T=)
n.60+18T=
n.308+18T=
n.368+18T=
c.1965+18T= (n.1965+18T=)
7g.94417851_94417852insATGCA2527227524COL1A2c.1971+20_1971+21insATG (n.1971+20_1971+21insATG)
n.60+20_60+21insATG
n.308+20_308+21insATG
n.368+20_368+21insATG
c.1965+20_1965+21insATG (n.1965+20_1965+21insATG)
7g.94417852C>ACA2683770353COL1A2c.1971+21C>A (n.1971+21C>A)
n.60+21C>A
n.308+21C>A
n.368+21C>A
c.1965+21C>A (n.1965+21C>A)
gnomAD v4
7g.94417852C>TCA2578941991COL1A2c.1971+21C>T (n.1971+21C>T)
n.60+21C>T
n.308+21C>T
n.368+21C>T
c.1965+21C>T (n.1965+21C>T)
7g.94417853A=CA1726767917COL1A2c.1971+22A= (n.1971+22A=)
n.60+22A=
n.308+22A=
n.368+22A=
c.1965+22A= (n.1965+22A=)
7g.94417853A>GCA843997481COL1A2c.1971+22A>G (n.1971+22A>G)
n.60+22A>G
n.308+22A>G
n.368+22A>G
c.1965+22A>G (n.1965+22A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417856T>CCA2513375009COL1A2c.1971+25T>C (n.1971+25T>C)
n.60+25T>C
n.308+25T>C
n.368+25T>C
c.1965+25T>C (n.1965+25T>C)
gnomAD v4
7g.94417858G>ACA162930440COL1A2c.1971+27G>A (n.1971+27G>A)
n.60+27G>A
n.308+27G>A
n.368+27G>A
c.1965+27G>A (n.1965+27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417858G=CA1726767923COL1A2c.1971+27G= (n.1971+27G=)
n.60+27G=
n.308+27G=
n.368+27G=
c.1965+27G= (n.1965+27G=)
7g.94417860dupCA4347239COL1A2c.1971+29dup (n.1971+29dup)
n.60+29dup
n.308+29dup
n.368+29dup
c.1965+29dup (n.1965+29dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94417860T>CCA2683770354COL1A2c.1971+29T>C (n.1971+29T>C)
n.60+29T>C
n.308+29T>C
n.368+29T>C
c.1965+29T>C (n.1965+29T>C)
gnomAD v4
7g.94417861G>ACA576323032COL1A2c.1971+30G>A (n.1971+30G>A)
n.60+30G>A
n.308+30G>A
n.368+30G>A
c.1965+30G>A (n.1965+30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417861G=CA1726767927COL1A2c.1971+30G= (n.1971+30G=)
n.60+30G=
n.308+30G=
n.368+30G=
c.1965+30G= (n.1965+30G=)
7g.94417861G>TCA2715014221COL1A2c.1971+30G>T (n.1971+30G>T)
n.60+30G>T
n.308+30G>T
n.368+30G>T
c.1965+30G>T (n.1965+30G>T)
dbSNP
7g.94417862A>GCA2683770355COL1A2c.1971+31A>G (n.1971+31A>G)
n.60+31A>G
n.308+31A>G
n.368+31A>G
c.1965+31A>G (n.1965+31A>G)
gnomAD v4
7g.94417863T>ACA576323033COL1A2c.1971+32T>A (n.1971+32T>A)
n.60+32T>A
n.308+32T>A
n.368+32T>A
c.1965+32T>A (n.1965+32T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417863T>CCA2683770356COL1A2c.1971+32T>C (n.1971+32T>C)
n.60+32T>C
n.308+32T>C
n.368+32T>C
c.1965+32T>C (n.1965+32T>C)
gnomAD v4
7g.94417863T>GCA843997493COL1A2c.1971+32T>G (n.1971+32T>G)
n.60+32T>G
n.308+32T>G
n.368+32T>G
c.1965+32T>G (n.1965+32T>G)
dbSNP
7g.94417863T=CA1726767931COL1A2c.1971+32T= (n.1971+32T=)
n.60+32T=
n.308+32T=
n.368+32T=
c.1965+32T= (n.1965+32T=)
7g.94417866A>GCA2683770357COL1A2c.1971+35A>G (n.1971+35A>G)
n.60+35A>G
n.308+35A>G
n.368+35A>G
c.1965+35A>G (n.1965+35A>G)
gnomAD v4
7g.94417867C>ACA2578941992COL1A2c.1971+36C>A (n.1971+36C>A)
n.60+36C>A
n.308+36C>A
n.368+36C>A
c.1965+36C>A (n.1965+36C>A)
7g.94417867C>TCA2683770358COL1A2c.1971+36C>T (n.1971+36C>T)
n.60+36C>T
n.308+36C>T
n.368+36C>T
c.1965+36C>T (n.1965+36C>T)
gnomAD v4
7g.94417868T>CCA651752242COL1A2c.1971+37T>C (n.1971+37T>C)
n.60+37T>C
n.308+37T>C
n.368+37T>C
c.1965+37T>C (n.1965+37T>C)
dbSNP COSMIC
7g.94417868T=CA1726767936COL1A2c.1971+37T= (n.1971+37T=)
n.60+37T=
n.308+37T=
n.368+37T=
c.1965+37T= (n.1965+37T=)
7g.94417869C>ACA2578941993COL1A2c.1971+38C>A (n.1971+38C>A)
n.60+38C>A
n.308+38C>A
n.368+38C>A
c.1965+38C>A (n.1965+38C>A)
gnomAD v4
7g.94417869C>GCA2683770359COL1A2c.1971+38C>G (n.1971+38C>G)
n.60+38C>G
n.308+38C>G
n.368+38C>G
c.1965+38C>G (n.1965+38C>G)
gnomAD v4
7g.94417870T>CCA2683770360COL1A2c.1971+39T>C (n.1971+39T>C)
n.60+39T>C
n.308+39T>C
n.368+39T>C
c.1965+39T>C (n.1965+39T>C)
gnomAD v4
7g.94417870T>GCA2578941994COL1A2c.1971+39T>G (n.1971+39T>G)
n.60+39T>G
n.308+39T>G
n.368+39T>G
c.1965+39T>G (n.1965+39T>G)
gnomAD v4
7g.94417871A>GCA2578941995COL1A2c.1971+40A>G (n.1971+40A>G)
n.60+40A>G
n.308+40A>G
n.368+40A>G
c.1965+40A>G (n.1965+40A>G)
gnomAD v4
7g.94417872G>ACA2683770361COL1A2c.1971+41G>A (n.1971+41G>A)
n.60+41G>A
n.308+41G>A
n.368+41G>A
c.1965+41G>A (n.1965+41G>A)
gnomAD v4
7g.94417872G>TCA651752246COL1A2c.1971+41G>T (n.1971+41G>T)
n.60+41G>T
n.308+41G>T
n.368+41G>T
c.1965+41G>T (n.1965+41G>T)
COSMIC
7g.94417873T>CCA576323034COL1A2c.1971+42T>C (n.1971+42T>C)
n.60+42T>C
n.308+42T>C
n.368+42T>C
c.1965+42T>C (n.1965+42T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417873T=CA1726767939COL1A2c.1971+42T= (n.1971+42T=)
n.60+42T=
n.308+42T=
n.368+42T=
c.1965+42T= (n.1965+42T=)
7g.94417874A=CA1726767944COL1A2c.1971+43A= (n.1971+43A=)
n.60+43A=
n.308+43A=
n.368+43A=
c.1965+43A= (n.1965+43A=)
7g.94417874A>GCA1726767948COL1A2c.1971+43A>G (n.1971+43A>G)
n.60+43A>G
n.308+43A>G
n.368+43A>G
c.1965+43A>G (n.1965+43A>G)
dbSNP
7g.94417876dupCA843997500COL1A2c.1971+45dup (n.1971+45dup)
n.60+45dup
n.308+45dup
n.368+45dup
c.1965+45dup (n.1965+45dup)
dbSNP
7g.94417876A=CA1726767950COL1A2c.1971+45A= (n.1971+45A=)
n.60+45A=
n.308+45A=
n.368+45A=
c.1965+45A= (n.1965+45A=)
7g.94417876A>CCA2531299459COL1A2c.1971+45A>C (n.1971+45A>C)
n.60+45A>C
n.308+45A>C
n.368+45A>C
c.1965+45A>C (n.1965+45A>C)
7g.94417876A>GCA4347240COL1A2c.1971+45A>G (n.1971+45A>G)
n.60+45A>G
n.308+45A>G
n.368+45A>G
c.1965+45A>G (n.1965+45A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94417877G>ACA4347241COL1A2c.1971+46G>A (n.1971+46G>A)
n.60+46G>A
n.308+46G>A
n.368+46G>A
c.1965+46G>A (n.1965+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417877G>CCA2776985863COL1A2c.1971+46G>C (n.1971+46G>C)
n.60+46G>C
n.308+46G>C
n.368+46G>C
c.1965+46G>C (n.1965+46G>C)
7g.94417877G=CA1726767956COL1A2c.1971+46G= (n.1971+46G=)
n.60+46G=
n.308+46G=
n.368+46G=
c.1965+46G= (n.1965+46G=)
7g.94417878A=CA1726767957COL1A2c.1971+47A= (n.1971+47A=)
n.60+47A=
n.308+47A=
n.368+47A=
c.1965+47A= (n.1965+47A=)
7g.94417878A>GCA843997502COL1A2c.1971+47A>G (n.1971+47A>G)
n.60+47A>G
n.308+47A>G
n.368+47A>G
c.1965+47A>G (n.1965+47A>G)
dbSNP
7g.94417880G>TCA2683770362COL1A2c.1971+49G>T (n.1971+49G>T)
n.60+49G>T
n.308+49G>T
n.368+49G>T
c.1965+49G>T (n.1965+49G>T)
gnomAD v4
7g.94417881G=CA1726767959COL1A2c.1971+50G= (n.1971+50G=)
n.60+50G=
n.308+50G=
n.368+50G=
c.1965+50G= (n.1965+50G=)
7g.94417881G>TCA843997503COL1A2c.1971+50G>T (n.1971+50G>T)
n.60+50G>T
n.308+50G>T
n.368+50G>T
c.1965+50G>T (n.1965+50G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417882C>ACA2683770363COL1A2c.1971+51C>A (n.1971+51C>A)
n.60+51C>A
n.308+51C>A
n.368+51C>A
c.1965+51C>A (n.1965+51C>A)
gnomAD v4
7g.94417883T>CCA4347242COL1A2c.1971+52T>C (n.1971+52T>C)
n.60+52T>C
n.308+52T>C
n.368+52T>C
c.1965+52T>C (n.1965+52T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94417883T=CA1726767963COL1A2c.1971+52T= (n.1971+52T=)
n.60+52T=
n.308+52T=
n.368+52T=
c.1965+52T= (n.1965+52T=)
7g.94417884G>ACA1726767969COL1A2c.1971+53G>A (n.1971+53G>A)
n.60+53G>A
n.308+53G>A
n.368+53G>A
c.1965+53G>A (n.1965+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.94417884G=CA1726767968COL1A2c.1971+53G= (n.1971+53G=)
n.60+53G=
n.308+53G=
n.368+53G=
c.1965+53G= (n.1965+53G=)
7g.94417885C>ACA2683770364COL1A2c.1971+54C>A (n.1971+54C>A)
n.60+54C>A
n.308+54C>A
n.368+54C>A
c.1965+54C>A (n.1965+54C>A)
gnomAD v4
7g.94417886A=CA1726767972COL1A2c.1971+55A= (n.1971+55A=)
n.60+55A=
n.308+55A=
n.368+55A=
c.1965+55A= (n.1965+55A=)
7g.94417886A>GCA162930524COL1A2c.1971+55A>G (n.1971+55A>G)
n.60+55A>G
n.308+55A>G
n.368+55A>G
c.1965+55A>G (n.1965+55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417887C>ACA2578941996COL1A2c.1971+56C>A (n.1971+56C>A)
n.60+56C>A
n.308+56C>A
n.368+56C>A
c.1965+56C>A (n.1965+56C>A)
gnomAD v4
7g.94417887C=CA1726767974COL1A2c.1971+56C= (n.1971+56C=)
n.60+56C=
n.308+56C=
n.368+56C=
c.1965+56C= (n.1965+56C=)
7g.94417887C>GCA1726767975COL1A2c.1971+56C>G (n.1971+56C>G)
n.60+56C>G
n.308+56C>G
n.368+56C>G
c.1965+56C>G (n.1965+56C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.94417887C>TCA2683770365COL1A2c.1971+56C>T (n.1971+56C>T)
n.60+56C>T
n.308+56C>T
n.368+56C>T
c.1965+56C>T (n.1965+56C>T)
gnomAD v4
7g.94417891_94417900delCA2601795028COL1A2c.1971+60_1971+69del (n.1971+60_1971+69del)
n.60+60_60+69del
n.308+60_308+69del
n.368+60_368+69del
c.1965+60_1965+69del (n.1965+60_1965+69del)
gnomAD v3
7g.94417888A=CA1726767977COL1A2c.1971+57A= (n.1971+57A=)
n.60+57A=
n.308+57A=
n.368+57A=
c.1965+57A= (n.1965+57A=)
7g.94417888A>GCA1726767980COL1A2c.1971+57A>G (n.1971+57A>G)
n.60+57A>G
n.308+57A>G
n.368+57A>G
c.1965+57A>G (n.1965+57A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.94417889A>GCA2683770366COL1A2c.1971+58A>G (n.1971+58A>G)
n.60+58A>G
n.308+58A>G
n.368+58A>G
c.1965+58A>G (n.1965+58A>G)
gnomAD v4
7g.94417890G>ACA2683770367COL1A2c.1971+59G>A (n.1971+59G>A)
n.60+59G>A
n.308+59G>A
n.368+59G>A
c.1965+59G>A (n.1965+59G>A)
gnomAD v4
7g.94417890G>TCA2683770368COL1A2c.1971+59G>T (n.1971+59G>T)
n.60+59G>T
n.308+59G>T
n.368+59G>T
c.1965+59G>T (n.1965+59G>T)
gnomAD v4
7g.94417892A>TCA2601795029COL1A2c.1971+61A>T (n.1971+61A>T)
n.60+61A>T
n.308+61A>T
n.368+61A>T
c.1965+61A>T (n.1965+61A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417894G>TCA2683770369COL1A2c.1971+63G>T (n.1971+63G>T)
n.60+63G>T
n.308+63G>T
n.368+63G>T
c.1965+63G>T (n.1965+63G>T)
gnomAD v4
7g.94417894_94417897delCA2776985864COL1A2c.1971+63_1971+66del (n.1971+63_1971+66del)
n.60+63_60+66del
n.308+63_308+66del
n.368+63_368+66del
c.1965+63_1965+66del (n.1965+63_1965+66del)
7g.94417895C>ACA2578941997COL1A2c.1971+64C>A (n.1971+64C>A)
n.60+64C>A
n.308+64C>A
n.368+64C>A
c.1965+64C>A (n.1965+64C>A)
gnomAD v4
7g.94417895C>TCA2578941998COL1A2c.1971+64C>T (n.1971+64C>T)
n.60+64C>T
n.308+64C>T
n.368+64C>T
c.1965+64C>T (n.1965+64C>T)
7g.94417897delCA2683770370COL1A2c.1971+66del (n.1971+66del)
n.60+66del
n.308+66del
n.368+66del
c.1965+66del (n.1965+66del)
gnomAD v4
7g.94417897C>ACA2683770371COL1A2c.1971+66C>A (n.1971+66C>A)
n.60+66C>A
n.308+66C>A
n.368+66C>A
c.1965+66C>A (n.1965+66C>A)
gnomAD v4
7g.94417897C=CA1726767983COL1A2c.1971+66C= (n.1971+66C=)
n.60+66C=
n.308+66C=
n.368+66C=
c.1965+66C= (n.1965+66C=)
7g.94417897C>TCA162930525COL1A2c.1971+66C>T (n.1971+66C>T)
n.60+66C>T
n.308+66C>T
n.368+66C>T
c.1965+66C>T (n.1965+66C>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched