Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94417703T>C | CA4347219 | COL1A2 | c.1864-21T>C (n.1864-21T>C) n.201-21T>C n.240T>C c.1858-21T>C (n.1858-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417703T>G | CA162930162 | COL1A2 | c.1864-21T>G (n.1864-21T>G) n.201-21T>G n.240T>G c.1858-21T>G (n.1858-21T>G) | dbSNP |
7 | g.94417703T= | CA1726767386 | COL1A2 | c.1864-21T= (n.1864-21T=) n.201-21T= n.240T= c.1858-21T= (n.1858-21T=) | |
7 | g.94417705C>A | CA2683770318 | COL1A2 | c.1864-19C>A (n.1864-19C>A) n.201-19C>A n.242C>A c.1858-19C>A (n.1858-19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417706A= | CA1726767387 | COL1A2 | c.1864-18A= (n.1864-18A=) n.201-18A= n.243A= c.1858-18A= (n.1858-18A=) | |
7 | g.94417706A>G | CA162930196 | COL1A2 | c.1864-18A>G (n.1864-18A>G) n.201-18A>G n.243A>G c.1858-18A>G (n.1858-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417707C>A | CA2683770319 | COL1A2 | c.1864-17C>A (n.1864-17C>A) n.201-17C>A n.244C>A c.1858-17C>A (n.1858-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417708A= | CA1726767391 | COL1A2 | c.1864-16A= (n.1864-16A=) n.201-16A= n.245A= c.1858-16A= (n.1858-16A=) | |
7 | g.94417708A>G | CA162930215 | COL1A2 | c.1864-16A>G (n.1864-16A>G) n.201-16A>G n.245A>G c.1858-16A>G (n.1858-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417708A>T | CA576323027 | COL1A2 | c.1864-16A>T (n.1864-16A>T) n.201-16A>T n.245A>T c.1858-16A>T (n.1858-16A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417709T>A | CA2683770320 | COL1A2 | c.1864-15T>A (n.1864-15T>A) n.201-15T>A n.246T>A c.1858-15T>A (n.1858-15T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417710G>T | CA2683770321 | COL1A2 | c.1864-14G>T (n.1864-14G>T) n.201-14G>T n.247G>T c.1858-14G>T (n.1858-14G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417711T>C | CA2683770322 | COL1A2 | c.1864-13T>C (n.1864-13T>C) n.201-13T>C n.248T>C c.1858-13T>C (n.1858-13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94417711T>G | CA2683770323 | COL1A2 | c.1864-13T>G (n.1864-13T>G) n.201-13T>G n.248T>G c.1858-13T>G (n.1858-13T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94417712G>T | CA2683770324 | COL1A2 | c.1864-12G>T (n.1864-12G>T) n.201-12G>T n.249G>T c.1858-12G>T (n.1858-12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417713T>A | CA2683770325 | COL1A2 | c.1864-11T>A (n.1864-11T>A) n.201-11T>A n.250T>A c.1858-11T>A (n.1858-11T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417714T>C | CA162930228 | COL1A2 | c.1864-10T>C (n.1864-10T>C) n.201-10T>C n.251T>C c.1858-10T>C (n.1858-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417714T= | CA1726767397 | COL1A2 | c.1864-10T= (n.1864-10T=) n.201-10T= n.251T= c.1858-10T= (n.1858-10T=) | |
7 | g.94417716G>T | CA2683770326 | COL1A2 | c.1864-8G>T (n.1864-8G>T) n.201-8G>T n.253G>T c.1858-8G>T (n.1858-8G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417717A>T | CA2683770327 | COL1A2 | c.1864-7A>T (n.1864-7A>T) n.201-7A>T n.254A>T c.1858-7A>T (n.1858-7A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417718C>A | CA2683770328 | COL1A2 | c.1864-6C>A (n.1864-6C>A) n.201-6C>A n.255C>A c.1858-6C>A (n.1858-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417718C>T | CA2683770329 | COL1A2 | c.1864-6C>T (n.1864-6C>T) n.201-6C>T n.255C>T c.1858-6C>T (n.1858-6C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417720C>A | CA2683770330 | COL1A2 | c.1864-4C>A (n.1864-4C>A) n.201-4C>A n.257C>A c.1858-4C>A (n.1858-4C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94417720C>G | CA2683770331 | COL1A2 | c.1864-4C>G (n.1864-4C>G) n.201-4C>G n.257C>G c.1858-4C>G (n.1858-4C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94417720C>T | CA2683770332 | COL1A2 | c.1864-4C>T (n.1864-4C>T) n.201-4C>T n.257C>T c.1858-4C>T (n.1858-4C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417722A>C | CA368222761 | COL1A2 | c.1864-2A>C (n.1864-2A>C) n.201-2A>C n.259A>C c.1858-2A>C (n.1858-2A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94417722A>G | CA368222762 | COL1A2 | c.1864-2A>G (n.1864-2A>G) n.201-2A>G n.259A>G c.1858-2A>G (n.1858-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94417722A>T | CA368222763 | COL1A2 | c.1864-2A>T (n.1864-2A>T) n.201-2A>T n.259A>T c.1858-2A>T (n.1858-2A>T) | |
7 | g.94417723G>A | CA368222764 | COL1A2 | c.1864-1G>A (n.1864-1G>A) n.201-1G>A n.260G>A c.1858-1G>A (n.1858-1G>A) | |
7 | g.94417723G>C | CA368222765 | COL1A2 | c.1864-1G>C (n.1864-1G>C) n.201-1G>C n.260G>C c.1858-1G>C (n.1858-1G>C) | |
7 | g.94417723G>T | CA368222766 | COL1A2 | c.1864-1G>T (n.1864-1G>T) n.201-1G>T n.260G>T c.1858-1G>T (n.1858-1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94417724G>A | CA368222769 | COL1A2 | c.1864G>A (p.Gly622Ser) n.201G>A n.261G>A c.1858G>A (p.Gly620Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94417724G>C | CA368222767 | COL1A2 | c.1864G>C (p.Gly622Arg) n.201G>C n.261G>C c.1858G>C (p.Gly620Arg) | |
7 | g.94417724G>T | CA368222768 | COL1A2 | c.1864G>T (p.Gly622Cys) n.201G>T n.261G>T c.1858G>T (p.Gly620Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417725G>A | CA368222770 | COL1A2 | c.1865G>A (p.Gly622Asp) n.202G>A n.262G>A c.1859G>A (p.Gly620Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94417725G>C | CA368222771 | COL1A2 | c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.202G>C n.262G>C c.1859G>C (p.Gly620Ala) | |
7 | g.94417725G>T | CA368222772 | COL1A2 | c.1865G>T (p.Gly622Val) n.202G>T n.262G>T c.1859G>T (p.Gly620Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94417726T>A | CA456489108 | COL1A2 | c.1866T>A (p.Gly622=) n.203T>A n.263T>A c.1860T>A (p.Gly620=) | |
7 | g.94417726T>C | CA4347220 | COL1A2 | c.1866T>C (p.Gly622=) n.203T>C n.263T>C c.1860T>C (p.Gly620=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417726T>G | CA456489107 | COL1A2 | c.1866T>G (p.Gly622=) n.203T>G n.263T>G c.1860T>G (p.Gly620=) | |
7 | g.94417726T= | CA1726767410 | COL1A2 | c.1866T= (p.Gly622=) n.203T= n.263T= c.1860T= (p.Gly620=) | |
7 | g.94417727G>A | CA368222773 | COL1A2 | c.1867G>A (p.Glu623Lys) n.204G>A n.264G>A c.1861G>A (p.Glu621Lys) | dbSNP |
7 | g.94417727G>C | CA368222774 | COL1A2 | c.1867G>C (p.Glu623Gln) n.204G>C n.264G>C c.1861G>C (p.Glu621Gln) | |
7 | g.94417727G= | CA1726767417 | COL1A2 | c.1867G= (p.Glu623=) n.204G= n.264G= c.1861G= (p.Glu621=) | |
7 | g.94417727G>T | CA368222775 | COL1A2 | c.1867G>T (p.Glu623Ter) n.204G>T n.264G>T c.1861G>T (p.Glu621Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.94417728A>C | CA368222776 | COL1A2 | c.1868A>C (p.Glu623Ala) n.205A>C n.265A>C c.1862A>C (p.Glu621Ala) | |
7 | g.94417728A>G | CA368222777 | COL1A2 | c.1868A>G (p.Glu623Gly) n.205A>G n.265A>G c.1862A>G (p.Glu621Gly) | |
7 | g.94417728A>T | CA368222778 | COL1A2 | c.1868A>T (p.Glu623Val) n.205A>T n.265A>T c.1862A>T (p.Glu621Val) | |
7 | g.94417729A>C | CA368222779 | COL1A2 | c.1869A>C (p.Glu623Asp) n.206A>C n.266A>C c.1863A>C (p.Glu621Asp) | |
7 | g.94417729A>G | CA456489109 | COL1A2 | c.1869A>G (p.Glu623=) n.206A>G n.266A>G c.1863A>G (p.Glu621=) | |
7 | g.94417729A>T | CA368222780 | COL1A2 | c.1869A>T (p.Glu623Asp) n.206A>T n.266A>T c.1863A>T (p.Glu621Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94417730C>A | CA368222781 | COL1A2 | c.1870C>A (p.Pro624Thr) n.207C>A n.267C>A c.1864C>A (p.Pro622Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94417730C= | CA1726767421 | COL1A2 | c.1870C= (p.Pro624=) n.207C= n.267C= c.1864C= (p.Pro622=) | |
7 | g.94417730C>G | CA10626600 | COL1A2 | c.1870C>G (p.Pro624Ala) n.207C>G n.267C>G c.1864C>G (p.Pro622Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417730C>T | CA10602337 | COL1A2 | c.1870C>T (p.Pro624Ser) n.207C>T n.267C>T c.1864C>T (p.Pro622Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94417731C>A | CA368222783 | COL1A2 | c.1871C>A (p.Pro624His) n.208C>A n.268C>A c.1865C>A (p.Pro622His) | gnomAD v4 |
7 | g.94417731C= | CA1726767430 | COL1A2 | c.1871C= (p.Pro624=) n.208C= n.268C= c.1865C= (p.Pro622=) | |
7 | g.94417731C>G | CA4347221 | COL1A2 | c.1871C>G (p.Pro624Arg) n.208C>G n.268C>G c.1865C>G (p.Pro622Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417731C>T | CA368222782 | COL1A2 | c.1871C>T (p.Pro624Leu) n.208C>T n.268C>T c.1865C>T (p.Pro622Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.94417732T>A | CA456489110 | COL1A2 | c.1872T>A (p.Pro624=) n.209T>A n.269T>A c.1866T>A (p.Pro622=) | |
7 | g.94417732T>C | CA456489112 | COL1A2 | c.1872T>C (p.Pro624=) n.209T>C n.269T>C c.1866T>C (p.Pro622=) | |
7 | g.94417732T>G | CA456489111 | COL1A2 | c.1872T>G (p.Pro624=) n.209T>G n.269T>G c.1866T>G (p.Pro622=) | |
7 | g.94417733G>A | CA260345 | COL1A2 | c.1873G>A (p.Gly625Ser) n.210G>A n.270G>A c.1867G>A (p.Gly623Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417733G>C | CA368222784 | COL1A2 | c.1873G>C (p.Gly625Arg) n.210G>C n.270G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) | |
7 | g.94417733G= | CA1726767437 | COL1A2 | c.1873G= (p.Gly625=) n.210G= n.270G= c.1867G= (p.Gly623=) | |
7 | g.94417733G>T | CA368222785 | COL1A2 | c.1873G>T (p.Gly625Cys) n.210G>T n.270G>T c.1867G>T (p.Gly623Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417734G>A | CA162930257 | COL1A2 | c.1874G>A (p.Gly625Asp) n.211G>A n.271G>A c.1868G>A (p.Gly623Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417734G>C | CA4347222 | COL1A2 | c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.211G>C n.271G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417734G= | CA1726767450 | COL1A2 | c.1874G= (p.Gly625=) n.211G= n.271G= c.1868G= (p.Gly623=) | |
7 | g.94417734G>T | CA368222786 | COL1A2 | c.1874G>T (p.Gly625Val) n.211G>T n.271G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) | |
7 | g.94417735T>A | CA456489113 | COL1A2 | c.1875T>A (p.Gly625=) n.212T>A n.272T>A c.1869T>A (p.Gly623=) | |
7 | g.94417735T>C | CA456489114 | COL1A2 | c.1875T>C (p.Gly625=) n.212T>C n.272T>C c.1869T>C (p.Gly623=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417735T>G | CA456489115 | COL1A2 | c.1875T>G (p.Gly625=) n.212T>G n.272T>G c.1869T>G (p.Gly623=) | |
7 | g.94417736G>A | CA4347223 | COL1A2 | c.1876G>A (p.Val626Met) n.213G>A n.273G>A c.1870G>A (p.Val624Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417736G>C | CA368222787 | COL1A2 | c.1876G>C (p.Val626Leu) n.213G>C n.273G>C c.1870G>C (p.Val624Leu) | |
7 | g.94417736G= | CA1726767453 | COL1A2 | c.1876G= (p.Val626=) n.213G= n.273G= c.1870G= (p.Val624=) | |
7 | g.94417736G>T | CA368222788 | COL1A2 | c.1876G>T (p.Val626Leu) n.213G>T n.273G>T c.1870G>T (p.Val624Leu) | |
7 | g.94417737T>A | CA368222789 | COL1A2 | c.1877T>A (p.Val626Glu) n.214T>A n.274T>A c.1871T>A (p.Val624Glu) | |
7 | g.94417737T>C | CA4347224 | COL1A2 | c.1877T>C (p.Val626Ala) n.214T>C n.274T>C c.1871T>C (p.Val624Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417737T>G | CA368222790 | COL1A2 | c.1877T>G (p.Val626Gly) n.214T>G n.274T>G c.1871T>G (p.Val624Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417737T= | CA1726767463 | COL1A2 | c.1877T= (p.Val626=) n.214T= n.274T= c.1871T= (p.Val624=) | |
7 | g.94417738G>A | CA456489116 | COL1A2 | c.1878G>A (p.Val626=) n.215G>A n.275G>A c.1872G>A (p.Val624=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417738G>C | CA456489117 | COL1A2 | c.1878G>C (p.Val626=) n.215G>C n.275G>C c.1872G>C (p.Val624=) | |
7 | g.94417738G= | CA1726767469 | COL1A2 | c.1878G= (p.Val626=) n.215G= n.275G= c.1872G= (p.Val624=) | |
7 | g.94417738G>T | CA4347225 | COL1A2 | c.1878G>T (p.Val626=) n.215G>T n.275G>T c.1872G>T (p.Val624=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417739G>A | CA368222791 | COL1A2 | c.1879G>A (p.Val627Ile) n.216G>A n.276G>A c.1873G>A (p.Val625Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.94417739G>C | CA368222792 | COL1A2 | c.1879G>C (p.Val627Leu) n.216G>C n.276G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) | |
7 | g.94417739G= | CA1726767473 | COL1A2 | c.1879G= (p.Val627=) n.216G= n.276G= c.1873G= (p.Val625=) | |
7 | g.94417739G>T | CA368222793 | COL1A2 | c.1879G>T (p.Val627Phe) n.216G>T n.276G>T c.1873G>T (p.Val625Phe) | dbSNP |
7 | g.94417740T>A | CA368222794 | COL1A2 | c.1880T>A (p.Val627Asp) n.217T>A n.277T>A c.1874T>A (p.Val625Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94417740T>C | CA4347226 | COL1A2 | c.1880T>C (p.Val627Ala) n.217T>C n.277T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417740T>G | CA368222795 | COL1A2 | c.1880T>G (p.Val627Gly) n.217T>G n.277T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) | |
7 | g.94417740T= | CA1726767475 | COL1A2 | c.1880T= (p.Val627=) n.217T= n.277T= c.1874T= (p.Val625=) | |
7 | g.94417741T>A | CA456489118 | COL1A2 | c.1881T>A (p.Val627=) n.218T>A n.278T>A c.1875T>A (p.Val625=) | |
7 | g.94417741T>C | CA4347227 | COL1A2 | c.1881T>C (p.Val627=) n.218T>C n.278T>C c.1875T>C (p.Val625=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417741T>G | CA456489119 | COL1A2 | c.1881T>G (p.Val627=) n.218T>G n.278T>G c.1875T>G (p.Val625=) | |
7 | g.94417741T= | CA1726767479 | COL1A2 | c.1881T= (p.Val627=) n.218T= n.278T= c.1875T= (p.Val625=) | |
7 | g.94417742G>A | CA368222796 | COL1A2 | c.1882G>A (p.Gly628Ser) n.219G>A n.279G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94417742G>C | CA162930283 | COL1A2 | c.1882G>C (p.Gly628Arg) n.219G>C n.279G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) | dbSNP |
7 | g.94417742G= | CA1726767482 | COL1A2 | c.1882G= (p.Gly628=) n.219G= n.279G= c.1876G= (p.Gly626=) | |
7 | g.94417742G>T | CA368222797 | COL1A2 | c.1882G>T (p.Gly628Cys) n.219G>T n.279G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.94417743G>A | CA368222798 | COL1A2 | c.1883G>A (p.Gly628Asp) n.220G>A n.280G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) | ClinVar |
7 | g.94417743G>C | CA368222799 | COL1A2 | c.1883G>C (p.Gly628Ala) n.220G>C n.280G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) | |
7 | g.94417743G>T | CA368222800 | COL1A2 | c.1883G>T (p.Gly628Val) n.220G>T n.280G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) | gnomAD v4 |
7 | g.94417744T>A | CA456489120 | COL1A2 | c.1884T>A (p.Gly628=) n.221T>A n.281T>A c.1878T>A (p.Gly626=) | |
7 | g.94417744T>C | CA456489121 | COL1A2 | c.1884T>C (p.Gly628=) n.221T>C n.281T>C c.1878T>C (p.Gly626=) | dbSNP |
7 | g.94417744T>G | CA456489122 | COL1A2 | c.1884T>G (p.Gly628=) n.221T>G n.281T>G c.1878T>G (p.Gly626=) | |
7 | g.94417744T= | CA1726767488 | COL1A2 | c.1884T= (p.Gly628=) n.221T= n.281T= c.1878T= (p.Gly626=) | |
7 | g.94417745G>A | CA368222803 | COL1A2 | c.1885G>A (p.Ala629Thr) n.222G>A n.282G>A c.1879G>A (p.Ala627Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94417745G>C | CA368222802 | COL1A2 | c.1885G>C (p.Ala629Pro) n.222G>C n.282G>C c.1879G>C (p.Ala627Pro) | |
7 | g.94417745G>T | CA368222801 | COL1A2 | c.1885G>T (p.Ala629Ser) n.222G>T n.282G>T c.1879G>T (p.Ala627Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94417746C>A | CA368222804 | COL1A2 | c.1886C>A (p.Ala629Asp) n.223C>A n.283C>A c.1880C>A (p.Ala627Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94417746C= | CA1726767493 | COL1A2 | c.1886C= (p.Ala629=) n.223C= n.283C= c.1880C= (p.Ala627=) | |
7 | g.94417746C>G | CA368222805 | COL1A2 | c.1886C>G (p.Ala629Gly) n.223C>G n.283C>G c.1880C>G (p.Ala627Gly) | |
7 | g.94417746C>T | CA368222806 | COL1A2 | c.1886C>T (p.Ala629Val) n.223C>T n.283C>T c.1880C>T (p.Ala627Val) | |
7 | g.94417747T>A | CA456489124 | COL1A2 | c.1887T>A (p.Ala629=) n.224T>A n.284T>A c.1881T>A (p.Ala627=) | |
7 | g.94417747T>C | CA4347228 | COL1A2 | c.1887T>C (p.Ala629=) n.224T>C n.284T>C c.1881T>C (p.Ala627=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417747T>G | CA456489123 | COL1A2 | c.1887T>G (p.Ala629=) n.224T>G n.284T>G c.1881T>G (p.Ala627=) | |
7 | g.94417747T= | CA1726767499 | COL1A2 | c.1887T= (p.Ala629=) n.224T= n.284T= c.1881T= (p.Ala627=) | |
7 | g.94417748G>A | CA368222807 | COL1A2 | c.1888G>A (p.Val630Met) n.225G>A n.285G>A c.1882G>A (p.Val628Met) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94417748G>C | CA368222808 | COL1A2 | c.1888G>C (p.Val630Leu) n.225G>C n.285G>C c.1882G>C (p.Val628Leu) | |
7 | g.94417748G>T | CA368222809 | COL1A2 | c.1888G>T (p.Val630Leu) n.225G>T n.285G>T c.1882G>T (p.Val628Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.94417749T>A | CA368222810 | COL1A2 | c.1889T>A (p.Val630Glu) n.226T>A n.286T>A c.1883T>A (p.Val628Glu) | |
7 | g.94417749T>C | CA368222811 | COL1A2 | c.1889T>C (p.Val630Ala) n.226T>C n.286T>C c.1883T>C (p.Val628Ala) | |
7 | g.94417749T>G | CA368222812 | COL1A2 | c.1889T>G (p.Val630Gly) n.226T>G n.286T>G c.1883T>G (p.Val628Gly) | |
7 | g.94417750G>A | CA456489125 | COL1A2 | c.1890G>A (p.Val630=) n.227G>A n.287G>A c.1884G>A (p.Val628=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94417750G>C | CA456489126 | COL1A2 | c.1890G>C (p.Val630=) n.227G>C n.287G>C c.1884G>C (p.Val628=) | |
7 | g.94417750G>T | CA456489127 | COL1A2 | c.1890G>T (p.Val630=) n.227G>T n.287G>T c.1884G>T (p.Val628=) | |
7 | g.94417751G>A | CA368222813 | COL1A2 | c.1891G>A (p.Gly631Ser) n.228G>A n.288G>A c.1885G>A (p.Gly629Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417751G>C | CA368222814 | COL1A2 | c.1891G>C (p.Gly631Arg) n.228G>C n.288G>C c.1885G>C (p.Gly629Arg) | |
7 | g.94417751G= | CA1726767509 | COL1A2 | c.1891G= (p.Gly631=) n.228G= n.288G= c.1885G= (p.Gly629=) | |
7 | g.94417751G>T | CA368222815 | COL1A2 | c.1891G>T (p.Gly631Cys) n.228G>T n.288G>T c.1885G>T (p.Gly629Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.94417752G>A | CA368222818 | COL1A2 | c.1892G>A (p.Gly631Asp) n.229G>A n.289G>A c.1886G>A (p.Gly629Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417752G>C | CA368222816 | COL1A2 | c.1892G>C (p.Gly631Ala) n.229G>C n.289G>C c.1886G>C (p.Gly629Ala) | |
7 | g.94417752G= | CA1726767521 | COL1A2 | c.1892G= (p.Gly631=) n.229G= n.289G= c.1886G= (p.Gly629=) | |
7 | g.94417752G>T | CA368222817 | COL1A2 | c.1892G>T (p.Gly631Val) n.229G>T n.289G>T c.1886G>T (p.Gly629Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417753C>A | CA456489128 | COL1A2 | c.1893C>A (p.Gly631=) n.230C>A n.290C>A c.1887C>A (p.Gly629=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417753C>G | CA456489129 | COL1A2 | c.1893C>G (p.Gly631=) n.230C>G n.290C>G c.1887C>G (p.Gly629=) | |
7 | g.94417753C>T | CA456489130 | COL1A2 | c.1893C>T (p.Gly631=) n.230C>T n.290C>T c.1887C>T (p.Gly629=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417754A= | CA1726767532 | COL1A2 | c.1894A= (p.Thr632=) n.231A= n.291A= c.1888A= (p.Thr630=) | |
7 | g.94417754A>C | CA368222819 | COL1A2 | c.1894A>C (p.Thr632Pro) n.231A>C n.291A>C c.1888A>C (p.Thr630Pro) | dbSNP |
7 | g.94417754A>G | CA368222820 | COL1A2 | c.1894A>G (p.Thr632Ala) n.231A>G n.291A>G c.1888A>G (p.Thr630Ala) | |
7 | g.94417754A>T | CA368222821 | COL1A2 | c.1894A>T (p.Thr632Ser) n.231A>T n.291A>T c.1888A>T (p.Thr630Ser) | |
7 | g.94417755C>A | CA368222822 | COL1A2 | c.1895C>A (p.Thr632Asn) n.232C>A n.292C>A c.1889C>A (p.Thr630Asn) | |
7 | g.94417755C= | CA1726767538 | COL1A2 | c.1895C= (p.Thr632=) n.232C= n.292C= c.1889C= (p.Thr630=) | |
7 | g.94417755C>G | CA4347229 | COL1A2 | c.1895C>G (p.Thr632Ser) n.232C>G n.292C>G c.1889C>G (p.Thr630Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417755C>T | CA368222823 | COL1A2 | c.1895C>T (p.Thr632Ile) n.232C>T n.292C>T c.1889C>T (p.Thr630Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.94417756T>A | CA456489131 | COL1A2 | c.1896T>A (p.Thr632=) n.233T>A n.293T>A c.1890T>A (p.Thr630=) | |
7 | g.94417756T>C | CA456489132 | COL1A2 | c.1896T>C (p.Thr632=) n.233T>C n.293T>C c.1890T>C (p.Thr630=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417756T>G | CA456489133 | COL1A2 | c.1896T>G (p.Thr632=) n.233T>G n.293T>G c.1890T>G (p.Thr630=) | |
7 | g.94417757_94417762dup | CA2573332299 | COL1A2 | c.1897_1902dup (p.Gly634_Pro635insAlaGly) n.234_239dup n.294_299dup c.1891_1896dup (p.Gly632_Pro633insAlaGly) | |
7 | g.94417757G>A | CA368222824 | COL1A2 | c.1897G>A (p.Ala633Thr) n.234G>A n.294G>A c.1891G>A (p.Ala631Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417757G>C | CA368222825 | COL1A2 | c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.234G>C n.294G>C c.1891G>C (p.Ala631Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417757G= | CA1726767544 | COL1A2 | c.1897G= (p.Ala633=) n.234G= n.294G= c.1891G= (p.Ala631=) | |
7 | g.94417757G>T | CA368222826 | COL1A2 | c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.234G>T n.294G>T c.1891G>T (p.Ala631Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.94417758C>A | CA368222827 | COL1A2 | c.1898C>A (p.Ala633Asp) n.235C>A n.295C>A c.1892C>A (p.Ala631Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94417758C>G | CA368222828 | COL1A2 | c.1898C>G (p.Ala633Gly) n.235C>G n.295C>G c.1892C>G (p.Ala631Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94417758C>T | CA368222829 | COL1A2 | c.1898C>T (p.Ala633Val) n.235C>T n.295C>T c.1892C>T (p.Ala631Val) | gnomAD v4 |
7 | g.94417759T>A | CA456489134 | COL1A2 | c.1899T>A (p.Ala633=) n.236T>A n.296T>A c.1893T>A (p.Ala631=) | |
7 | g.94417759T>C | CA456489135 | COL1A2 | c.1899T>C (p.Ala633=) n.236T>C n.296T>C c.1893T>C (p.Ala631=) | |
7 | g.94417759T>G | CA456489136 | COL1A2 | c.1899T>G (p.Ala633=) n.236T>G n.296T>G c.1893T>G (p.Ala631=) | |
7 | g.94417760G>A | CA368222832 | COL1A2 | c.1900G>A (p.Gly634Ser) n.237G>A n.297G>A c.1894G>A (p.Gly632Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417760G>C | CA368222831 | COL1A2 | c.1900G>C (p.Gly634Arg) n.237G>C n.297G>C c.1894G>C (p.Gly632Arg) | |
7 | g.94417760G>T | CA368222830 | COL1A2 | c.1900G>T (p.Gly634Cys) n.237G>T n.297G>T c.1894G>T (p.Gly632Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.94417761G>A | CA368222833 | COL1A2 | c.1901G>A (p.Gly634Asp) n.238G>A n.298G>A c.1895G>A (p.Gly632Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94417761G>C | CA368222834 | COL1A2 | c.1901G>C (p.Gly634Ala) n.238G>C n.298G>C c.1895G>C (p.Gly632Ala) | |
7 | g.94417761G= | CA1726767552 | COL1A2 | c.1901G= (p.Gly634=) n.238G= n.298G= c.1895G= (p.Gly632=) | |
7 | g.94417761G>T | CA162930289 | COL1A2 | c.1901G>T (p.Gly634Val) n.238G>T n.298G>T c.1895G>T (p.Gly632Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94417762T>A | CA456489137 | COL1A2 | c.1902T>A (p.Gly634=) n.239T>A n.299T>A c.1896T>A (p.Gly632=) | |
7 | g.94417762T>C | CA456489138 | COL1A2 | c.1902T>C (p.Gly634=) n.239T>C n.299T>C c.1896T>C (p.Gly632=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94417762T>G | CA456489139 | COL1A2 | c.1902T>G (p.Gly634=) n.239T>G n.299T>G c.1896T>G (p.Gly632=) | |
7 | g.94417763C>A | CA368222835 | COL1A2 | c.1903C>A (p.Pro635Thr) n.240C>A n.300C>A c.1897C>A (p.Pro633Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94417763C= | CA1726767557 | COL1A2 | c.1903C= (p.Pro635=) n.240C= n.300C= c.1897C= (p.Pro633=) | |
7 | g.94417763C>G | CA368222836 | COL1A2 | c.1903C>G (p.Pro635Ala) n.240C>G n.300C>G c.1897C>G (p.Pro633Ala) | |
7 | g.94417763C>T | CA368222837 | COL1A2 | c.1903C>T (p.Pro635Ser) n.240C>T n.300C>T c.1897C>T (p.Pro633Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417764C>A | CA368222840 | COL1A2 | c.1904C>A (p.Pro635Gln) n.241C>A n.301C>A c.1898C>A (p.Pro633Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.94417764C>G | CA368222839 | COL1A2 | c.1904C>G (p.Pro635Arg) n.241C>G n.301C>G c.1898C>G (p.Pro633Arg) | |
7 | g.94417764C>T | CA368222838 | COL1A2 | c.1904C>T (p.Pro635Leu) n.241C>T n.301C>T c.1898C>T (p.Pro633Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94417765A>C | CA456489140 | COL1A2 | c.1905A>C (p.Pro635=) n.242A>C n.302A>C c.1899A>C (p.Pro633=) | |
7 | g.94417765A>G | CA456489141 | COL1A2 | c.1905A>G (p.Pro635=) n.242A>G n.302A>G c.1899A>G (p.Pro633=) | |
7 | g.94417765A>T | CA456489142 | COL1A2 | c.1905A>T (p.Pro635=) n.242A>T n.302A>T c.1899A>T (p.Pro633=) | |
7 | g.94417766T>A | CA368222841 | COL1A2 | c.1906T>A (p.Ser636Thr) n.243T>A n.303T>A c.1900T>A (p.Ser634Thr) | |
7 | g.94417766T>C | CA368222842 | COL1A2 | c.1906T>C (p.Ser636Pro) n.243T>C n.303T>C c.1900T>C (p.Ser634Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.94417766T>G | CA368222843 | COL1A2 | c.1906T>G (p.Ser636Ala) n.243T>G n.303T>G c.1900T>G (p.Ser634Ala) | |
7 | g.94417767C>A | CA368222844 | COL1A2 | c.1907C>A (p.Ser636Tyr) n.244C>A n.304C>A c.1901C>A (p.Ser634Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.94417767C>G | CA368222845 | COL1A2 | c.1907C>G (p.Ser636Cys) n.244C>G n.304C>G c.1901C>G (p.Ser634Cys) | |
7 | g.94417767C>T | CA368222846 | COL1A2 | c.1907C>T (p.Ser636Phe) n.244C>T n.304C>T c.1901C>T (p.Ser634Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.94417768T>A | CA456489145 | COL1A2 | c.1908T>A (p.Ser636=) n.245T>A n.305T>A c.1902T>A (p.Ser634=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.94417768T>C | CA456489143 | COL1A2 | c.1908T>C (p.Ser636=) n.245T>C n.305T>C c.1902T>C (p.Ser634=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417768T>G | CA456489144 | COL1A2 | c.1908T>G (p.Ser636=) n.245T>G n.305T>G c.1902T>G (p.Ser634=) | |
7 | g.94417768T= | CA1726767564 | COL1A2 | c.1908T= (p.Ser636=) n.245T= n.305T= c.1902T= (p.Ser634=) | |
7 | g.94417769G>A | CA368222847 | COL1A2 | c.1909G>A (p.Gly637Ser) n.246G>A n.306G>A c.1903G>A (p.Gly635Ser) | |
7 | g.94417769G>C | CA368222849 | COL1A2 | c.1909G>C (p.Gly637Arg) n.246G>C n.306G>C c.1903G>C (p.Gly635Arg) | |
7 | g.94417769G>T | CA368222848 | COL1A2 | c.1909G>T (p.Gly637Cys) n.246G>T n.306G>T c.1903G>T (p.Gly635Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.94417770G>A | CA162930293 | COL1A2 | c.1910G>A (p.Gly637Asp) n.247G>A n.307G>A c.1904G>A (p.Gly635Asp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94417770G>C | CA368222850 | COL1A2 | c.1910G>C (p.Gly637Ala) n.247G>C n.307G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) | |
7 | g.94417770G= | CA1726767571 | COL1A2 | c.1910G= (p.Gly637=) n.247G= n.307G= c.1904G= (p.Gly635=) | |
7 | g.94417770G>T | CA368222851 | COL1A2 | c.1910G>T (p.Gly637Val) n.247G>T n.307G>T c.1904G>T (p.Gly635Val) | |
7 | g.94417771T>A | CA456489146 | COL1A2 | c.1911T>A (p.Gly637=) n.248T>A n.308T>A c.1905T>A (p.Gly635=) | |
7 | g.94417771T>C | CA456489147 | COL1A2 | c.1911T>C (p.Gly637=) n.248T>C n.308T>C c.1905T>C (p.Gly635=) | |
7 | g.94417771T>G | CA456489148 | COL1A2 | c.1911T>G (p.Gly637=) n.248T>G n.308T>G c.1905T>G (p.Gly635=) | |
7 | g.94417772C>A | CA368222852 | COL1A2 | c.1912C>A (p.Pro638Thr) n.1C>A n.249C>A n.309C>A c.1906C>A (p.Pro636Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94417772C= | CA1726767576 | COL1A2 | c.1912C= (p.Pro638=) n.1C= n.249C= n.309C= c.1906C= (p.Pro636=) | |
7 | g.94417772C>G | CA368222853 | COL1A2 | c.1912C>G (p.Pro638Ala) n.1C>G n.249C>G n.309C>G c.1906C>G (p.Pro636Ala) | |
7 | g.94417772C>T | CA162930306 | COL1A2 | c.1912C>T (p.Pro638Ser) n.1C>T n.249C>T n.309C>T c.1906C>T (p.Pro636Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417773C>A | CA368222854 | COL1A2 | c.1913C>A (p.Pro638His) n.2C>A n.250C>A n.310C>A c.1907C>A (p.Pro636His) | gnomAD v4 |
7 | g.94417773C= | CA1726767579 | COL1A2 | c.1913C= (p.Pro638=) n.2C= n.250C= n.310C= c.1907C= (p.Pro636=) | |
7 | g.94417773C>G | CA368222855 | COL1A2 | c.1913C>G (p.Pro638Arg) n.2C>G n.250C>G n.310C>G c.1907C>G (p.Pro636Arg) | |
7 | g.94417773C>T | CA368222856 | COL1A2 | c.1913C>T (p.Pro638Leu) n.2C>T n.250C>T n.310C>T c.1907C>T (p.Pro636Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417774T>A | CA456489149 | COL1A2 | c.1914T>A (p.Pro638=) n.3T>A n.251T>A n.311T>A c.1908T>A (p.Pro636=) | |
7 | g.94417774T>C | CA456489150 | COL1A2 | c.1914T>C (p.Pro638=) n.3T>C n.251T>C n.311T>C c.1908T>C (p.Pro636=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417774T>G | CA456489151 | COL1A2 | c.1914T>G (p.Pro638=) n.3T>G n.251T>G n.311T>G c.1908T>G (p.Pro636=) | |
7 | g.94417774T= | CA1726767580 | COL1A2 | c.1914T= (p.Pro638=) n.3T= n.251T= n.311T= c.1908T= (p.Pro636=) | |
7 | g.94417775A= | CA1726767585 | COL1A2 | c.1915A= (p.Ser639=) n.4A= n.252A= n.312A= c.1909A= (p.Ser637=) | |
7 | g.94417775A>C | CA368222857 | COL1A2 | c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.4A>C n.252A>C n.312A>C c.1909A>C (p.Ser637Arg) | |
7 | g.94417775A>G | CA4347230 | COL1A2 | c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.4A>G n.252A>G n.312A>G c.1909A>G (p.Ser637Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417775A>T | CA368222858 | COL1A2 | c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.4A>T n.252A>T n.312A>T c.1909A>T (p.Ser637Cys) | |
7 | g.94417776G>A | CA368222861 | COL1A2 | c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.5G>A n.253G>A n.313G>A c.1910G>A (p.Ser637Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.94417776G>C | CA368222859 | COL1A2 | c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.5G>C n.253G>C n.313G>C c.1910G>C (p.Ser637Thr) | |
7 | g.94417776G>T | CA368222860 | COL1A2 | c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.5G>T n.253G>T n.313G>T c.1910G>T (p.Ser637Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.94417777T>A | CA368222862 | COL1A2 | c.1917T>A (p.Ser639Arg) n.6T>A n.254T>A n.314T>A c.1911T>A (p.Ser637Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.94417777T>C | CA456489152 | COL1A2 | c.1917T>C (p.Ser639=) n.6T>C n.254T>C n.314T>C c.1911T>C (p.Ser637=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417777T>G | CA368222863 | COL1A2 | c.1917T>G (p.Ser639Arg) n.6T>G n.254T>G n.314T>G c.1911T>G (p.Ser637Arg) | |
7 | g.94417778G>A | CA368222864 | COL1A2 | c.1918G>A (p.Gly640Arg) n.7G>A n.255G>A n.315G>A c.1912G>A (p.Gly638Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.94417778G>C | CA368222865 | COL1A2 | c.1918G>C (p.Gly640Arg) n.7G>C n.255G>C n.315G>C c.1912G>C (p.Gly638Arg) | |
7 | g.94417778G>T | CA368222866 | COL1A2 | c.1918G>T (p.Gly640Ter) n.7G>T n.255G>T n.315G>T c.1912G>T (p.Gly638Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94417779G>A | CA162930321 | COL1A2 | c.1919G>A (p.Gly640Glu) n.8G>A n.256G>A n.316G>A c.1913G>A (p.Gly638Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417779G>C | CA368222868 | COL1A2 | c.1919G>C (p.Gly640Ala) n.8G>C n.256G>C n.316G>C c.1913G>C (p.Gly638Ala) | |
7 | g.94417779G= | CA1726767599 | COL1A2 | c.1919G= (p.Gly640=) n.8G= n.256G= n.316G= c.1913G= (p.Gly638=) | |
7 | g.94417779G>T | CA368222867 | COL1A2 | c.1919G>T (p.Gly640Val) n.8G>T n.256G>T n.316G>T c.1913G>T (p.Gly638Val) | gnomAD v4 |
7 | g.94417780A>C | CA456489153 | COL1A2 | c.1920A>C (p.Gly640=) n.9A>C n.257A>C n.317A>C c.1914A>C (p.Gly638=) | |
7 | g.94417780A>G | CA456489154 | COL1A2 | c.1920A>G (p.Gly640=) n.9A>G n.257A>G n.317A>G c.1914A>G (p.Gly638=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417780A>T | CA456489155 | COL1A2 | c.1920A>T (p.Gly640=) n.9A>T n.257A>T n.317A>T c.1914A>T (p.Gly638=) | |
7 | g.94417781C>A | CA368222869 | COL1A2 | c.1921C>A (p.Leu641Ile) n.10C>A n.258C>A n.318C>A c.1915C>A (p.Leu639Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.94417781C>G | CA368222870 | COL1A2 | c.1921C>G (p.Leu641Val) n.10C>G n.258C>G n.318C>G c.1915C>G (p.Leu639Val) | |
7 | g.94417781C>T | CA368222871 | COL1A2 | c.1921C>T (p.Leu641Phe) n.10C>T n.258C>T n.318C>T c.1915C>T (p.Leu639Phe) | |
7 | g.94417782T>A | CA368222872 | COL1A2 | c.1922T>A (p.Leu641His) n.11T>A n.259T>A n.319T>A c.1916T>A (p.Leu639His) | |
7 | g.94417782T>C | CA368222873 | COL1A2 | c.1922T>C (p.Leu641Pro) n.11T>C n.259T>C n.319T>C c.1916T>C (p.Leu639Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.94417782T>G | CA368222874 | COL1A2 | c.1922T>G (p.Leu641Arg) n.11T>G n.259T>G n.319T>G c.1916T>G (p.Leu639Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.94417782T= | CA1726767604 | COL1A2 | c.1922T= (p.Leu641=) n.11T= n.259T= n.319T= c.1916T= (p.Leu639=) | |
7 | g.94417783C>A | CA456489156 | COL1A2 | c.1923C>A (p.Leu641=) n.12C>A n.260C>A n.320C>A c.1917C>A (p.Leu639=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417783C>G | CA456489157 | COL1A2 | c.1923C>G (p.Leu641=) n.12C>G n.260C>G n.320C>G c.1917C>G (p.Leu639=) | |
7 | g.94417783C>T | CA456489158 | COL1A2 | c.1923C>T (p.Leu641=) n.12C>T n.260C>T n.320C>T c.1917C>T (p.Leu639=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417785dup | CA1726767607 | COL1A2 | c.1925dup (p.Gly643ArgfsTer17) n.14dup n.262dup n.322dup c.1919dup (p.Gly641ArgfsTer17) | dbSNP |
7 | g.94417785del | CA2683770333 | COL1A2 | c.1925del (p.Pro642GlnfsTer?) n.14del n.262del n.322del c.1919del (p.Pro640GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.94417784C>A | CA368222877 | COL1A2 | c.1924C>A (p.Pro642Thr) n.13C>A n.261C>A n.321C>A c.1918C>A (p.Pro640Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94417784C>G | CA368222875 | COL1A2 | c.1924C>G (p.Pro642Ala) n.13C>G n.261C>G n.321C>G c.1918C>G (p.Pro640Ala) | |
7 | g.94417784C>T | CA368222876 | COL1A2 | c.1924C>T (p.Pro642Ser) n.13C>T n.261C>T n.321C>T c.1918C>T (p.Pro640Ser) | |
7 | g.94417785C>A | CA368222878 | COL1A2 | c.1925C>A (p.Pro642Gln) n.14C>A n.262C>A n.322C>A c.1919C>A (p.Pro640Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.94417785C= | CA1726767614 | COL1A2 | c.1925C= (p.Pro642=) n.14C= n.262C= n.322C= c.1919C= (p.Pro640=) | |
7 | g.94417785C>G | CA368222879 | COL1A2 | c.1925C>G (p.Pro642Arg) n.14C>G n.262C>G n.322C>G c.1919C>G (p.Pro640Arg) | |
7 | g.94417785C>T | CA16621857 | COL1A2 | c.1925C>T (p.Pro642Leu) n.14C>T n.262C>T n.322C>T c.1919C>T (p.Pro640Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417786A= | CA1726767619 | COL1A2 | c.1926A= (p.Pro642=) n.15A= n.263A= n.323A= c.1920A= (p.Pro640=) | |
7 | g.94417786A>C | CA456489159 | COL1A2 | c.1926A>C (p.Pro642=) n.15A>C n.263A>C n.323A>C c.1920A>C (p.Pro640=) | |
7 | g.94417786A>G | CA162930328 | COL1A2 | c.1926A>G (p.Pro642=) n.15A>G n.263A>G n.323A>G c.1920A>G (p.Pro640=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417786A>T | CA456489160 | COL1A2 | c.1926A>T (p.Pro642=) n.15A>T n.263A>T n.323A>T c.1920A>T (p.Pro640=) | |
7 | g.94417787G>A | CA368222880 | COL1A2 | c.1927G>A (p.Gly643Arg) n.16G>A n.264G>A n.324G>A c.1921G>A (p.Gly641Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.94417787G>C | CA368222881 | COL1A2 | c.1927G>C (p.Gly643Arg) n.16G>C n.264G>C n.324G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) | |
7 | g.94417787G>T | CA368222882 | COL1A2 | c.1927G>T (p.Gly643Ter) n.16G>T n.264G>T n.324G>T c.1921G>T (p.Gly641Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.94417788G>A | CA368222883 | COL1A2 | c.1928G>A (p.Gly643Glu) n.17G>A n.265G>A n.325G>A c.1922G>A (p.Gly641Glu) | |
7 | g.94417788G>C | CA368222884 | COL1A2 | c.1928G>C (p.Gly643Ala) n.17G>C n.265G>C n.325G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) | |
7 | g.94417788G>T | CA368222885 | COL1A2 | c.1928G>T (p.Gly643Val) n.17G>T n.265G>T n.325G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) | |
7 | g.94417793_94417794del | CA2683770334 | COL1A2 | c.1933_1934del (p.Arg645GlyfsTer14) n.22_23del n.270_271del n.330_331del c.1927_1928del (p.Arg643GlyfsTer14) | gnomAD v4 |
7 | g.94417789A>C | CA456489161 | COL1A2 | c.1929A>C (p.Gly643=) n.18A>C n.266A>C n.326A>C c.1923A>C (p.Gly641=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417789A>G | CA456489162 | COL1A2 | c.1929A>G (p.Gly643=) n.18A>G n.266A>G n.326A>G c.1923A>G (p.Gly641=) | |
7 | g.94417789A>T | CA456489163 | COL1A2 | c.1929A>T (p.Gly643=) n.18A>T n.266A>T n.326A>T c.1923A>T (p.Gly641=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417790G>A | CA162930329 | COL1A2 | c.1930G>A (p.Glu644Lys) n.19G>A n.267G>A n.327G>A c.1924G>A (p.Glu642Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417790G>C | CA368222886 | COL1A2 | c.1930G>C (p.Glu644Gln) n.19G>C n.267G>C n.327G>C c.1924G>C (p.Glu642Gln) | |
7 | g.94417790G= | CA1726767628 | COL1A2 | c.1930G= (p.Glu644=) n.19G= n.267G= n.327G= c.1924G= (p.Glu642=) | |
7 | g.94417790G>T | CA368222887 | COL1A2 | c.1930G>T (p.Glu644Ter) n.19G>T n.267G>T n.327G>T c.1924G>T (p.Glu642Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.94417791A>C | CA368222890 | COL1A2 | c.1931A>C (p.Glu644Ala) n.20A>C n.268A>C n.328A>C c.1925A>C (p.Glu642Ala) | |
7 | g.94417791A>G | CA368222888 | COL1A2 | c.1931A>G (p.Glu644Gly) n.20A>G n.268A>G n.328A>G c.1925A>G (p.Glu642Gly) | |
7 | g.94417791A>T | CA368222889 | COL1A2 | c.1931A>T (p.Glu644Val) n.20A>T n.268A>T n.328A>T c.1925A>T (p.Glu642Val) | |
7 | g.94417792G>A | CA456489164 | COL1A2 | c.1932G>A (p.Glu644=) n.21G>A n.269G>A n.329G>A c.1926G>A (p.Glu642=) | |
7 | g.94417792G>C | CA368222891 | COL1A2 | c.1932G>C (p.Glu644Asp) n.21G>C n.269G>C n.329G>C c.1926G>C (p.Glu642Asp) | |
7 | g.94417792G>T | CA368222892 | COL1A2 | c.1932G>T (p.Glu644Asp) n.21G>T n.269G>T n.329G>T c.1926G>T (p.Glu642Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94417793del | CA2683770335 | COL1A2 | c.1933del (p.Arg645GlyfsTer?) n.22del n.270del n.330del c.1927del (p.Arg643GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.94417793A>C | CA456489165 | COL1A2 | c.1933A>C (p.Arg645=) n.22A>C n.270A>C n.330A>C c.1927A>C (p.Arg643=) | |
7 | g.94417793A>G | CA368222893 | COL1A2 | c.1933A>G (p.Arg645Gly) n.22A>G n.270A>G n.330A>G c.1927A>G (p.Arg643Gly) | |
7 | g.94417793A>T | CA368222894 | COL1A2 | c.1933A>T (p.Arg645Trp) n.22A>T n.270A>T n.330A>T c.1927A>T (p.Arg643Trp) | |
7 | g.94417794G>A | CA368222895 | COL1A2 | c.1934G>A (p.Arg645Lys) n.23G>A n.271G>A n.331G>A c.1928G>A (p.Arg643Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417794G>C | CA4347231 | COL1A2 | c.1934G>C (p.Arg645Thr) n.23G>C n.271G>C n.331G>C c.1928G>C (p.Arg643Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417794G= | CA1726767634 | COL1A2 | c.1934G= (p.Arg645=) n.23G= n.271G= n.331G= c.1928G= (p.Arg643=) | |
7 | g.94417794G>T | CA368222896 | COL1A2 | c.1934G>T (p.Arg645Met) n.23G>T n.271G>T n.331G>T c.1928G>T (p.Arg643Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417797del | CA2683770336 | COL1A2 | c.1937del (p.Gly646ValfsTer?) n.26del n.274del n.334del c.1931del (p.Gly644ValfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.94417795G>A | CA456489166 | COL1A2 | c.1935G>A (p.Arg645=) n.24G>A n.272G>A n.332G>A c.1929G>A (p.Arg643=) | ClinVar |
7 | g.94417795G>C | CA368222898 | COL1A2 | c.1935G>C (p.Arg645Ser) n.24G>C n.272G>C n.332G>C c.1929G>C (p.Arg643Ser) | |
7 | g.94417795G>T | CA368222897 | COL1A2 | c.1935G>T (p.Arg645Ser) n.24G>T n.272G>T n.332G>T c.1929G>T (p.Arg643Ser) | |
7 | g.94417796G>A | CA368222899 | COL1A2 | c.1936G>A (p.Gly646Ser) n.25G>A n.273G>A n.333G>A c.1930G>A (p.Gly644Ser) | |
7 | g.94417796G>C | CA368222900 | COL1A2 | c.1936G>C (p.Gly646Arg) n.25G>C n.273G>C n.333G>C c.1930G>C (p.Gly644Arg) | |
7 | g.94417796G= | CA1726767640 | COL1A2 | c.1936G= (p.Gly646=) n.25G= n.273G= n.333G= c.1930G= (p.Gly644=) | |
7 | g.94417796G>T | CA257759 | COL1A2 | c.1936G>T (p.Gly646Cys) n.25G>T n.273G>T n.333G>T c.1930G>T (p.Gly644Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94417797G>A | CA368222901 | COL1A2 | c.1937G>A (p.Gly646Asp) n.26G>A n.274G>A n.334G>A c.1931G>A (p.Gly644Asp) | |
7 | g.94417797G>C | CA368222902 | COL1A2 | c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.26G>C n.274G>C n.334G>C c.1931G>C (p.Gly644Ala) | |
7 | g.94417797G= | CA1726767654 | COL1A2 | c.1937G= (p.Gly646=) n.26G= n.274G= n.334G= c.1931G= (p.Gly644=) | |
7 | g.94417797G>T | CA162930336 | COL1A2 | c.1937G>T (p.Gly646Val) n.26G>T n.274G>T n.334G>T c.1931G>T (p.Gly644Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94417798T>A | CA456489169 | COL1A2 | c.1938T>A (p.Gly646=) n.27T>A n.275T>A n.335T>A c.1932T>A (p.Gly644=) | |
7 | g.94417798T>C | CA456489168 | COL1A2 | c.1938T>C (p.Gly646=) n.27T>C n.275T>C n.335T>C c.1932T>C (p.Gly644=) | |
7 | g.94417798T>G | CA456489167 | COL1A2 | c.1938T>G (p.Gly646=) n.27T>G n.275T>G n.335T>G c.1932T>G (p.Gly644=) | |
7 | g.94417799G>A | CA368222903 | COL1A2 | c.1939G>A (p.Ala647Thr) n.28G>A n.276G>A n.336G>A c.1933G>A (p.Ala645Thr) | |
7 | g.94417799G>C | CA368222905 | COL1A2 | c.1939G>C (p.Ala647Pro) n.28G>C n.276G>C n.336G>C c.1933G>C (p.Ala645Pro) | |
7 | g.94417799G>T | CA368222904 | COL1A2 | c.1939G>T (p.Ala647Ser) n.28G>T n.276G>T n.336G>T c.1933G>T (p.Ala645Ser) | COSMIC |
7 | g.94417800C>A | CA368222906 | COL1A2 | c.1940C>A (p.Ala647Asp) n.29C>A n.277C>A n.337C>A c.1934C>A (p.Ala645Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.94417800C>G | CA368222907 | COL1A2 | c.1940C>G (p.Ala647Gly) n.29C>G n.277C>G n.337C>G c.1934C>G (p.Ala645Gly) | |
7 | g.94417800C>T | CA368222908 | COL1A2 | c.1940C>T (p.Ala647Val) n.29C>T n.277C>T n.337C>T c.1934C>T (p.Ala645Val) | |
7 | g.94417801T>A | CA456489170 | COL1A2 | c.1941T>A (p.Ala647=) n.30T>A n.278T>A n.338T>A c.1935T>A (p.Ala645=) | |
7 | g.94417801T>C | CA456489172 | COL1A2 | c.1941T>C (p.Ala647=) n.30T>C n.278T>C n.338T>C c.1935T>C (p.Ala645=) | gnomAD v4 |
7 | g.94417801T>G | CA456489171 | COL1A2 | c.1941T>G (p.Ala647=) n.30T>G n.278T>G n.338T>G c.1935T>G (p.Ala645=) | |
7 | g.94417802G>A | CA368222909 | COL1A2 | c.1942G>A (p.Ala648Thr) n.31G>A n.279G>A n.339G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.94417802G>C | CA368222910 | COL1A2 | c.1942G>C (p.Ala648Pro) n.31G>C n.279G>C n.339G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) | dbSNP |
7 | g.94417802G= | CA1726767661 | COL1A2 | c.1942G= (p.Ala648=) n.31G= n.279G= n.339G= c.1936G= (p.Ala646=) | |
7 | g.94417802G>T | CA368222911 | COL1A2 | c.1942G>T (p.Ala648Ser) n.31G>T n.279G>T n.339G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.94417803C>A | CA368222912 | COL1A2 | c.1943C>A (p.Ala648Asp) n.32C>A n.280C>A n.340C>A c.1937C>A (p.Ala646Asp) | |
7 | g.94417803C= | CA1726767736 | COL1A2 | c.1943C= (p.Ala648=) n.32C= n.280C= n.340C= c.1937C= (p.Ala646=) | |
7 | g.94417803C>G | CA368222913 | COL1A2 | c.1943C>G (p.Ala648Gly) n.32C>G n.280C>G n.340C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) | |
7 | g.94417803C>T | CA368222914 | COL1A2 | c.1943C>T (p.Ala648Val) n.32C>T n.280C>T n.340C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |