Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94417698T>ACA2578941988COL1A2c.1864-26T>A (n.1864-26T>A)
n.201-26T>A
n.235T>A
c.1858-26T>A (n.1858-26T>A)
 gnomAD v4
7g.94417698T>CCA4347218COL1A2c.1864-26T>C (n.1864-26T>C)
n.201-26T>C
n.235T>C
c.1858-26T>C (n.1858-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417698T=CA1726767378COL1A2c.1864-26T= (n.1864-26T=)
n.201-26T=
n.235T=
c.1858-26T= (n.1858-26T=)
7g.94417700G>TCA2683770316COL1A2c.1864-24G>T (n.1864-24G>T)
n.201-24G>T
n.237G>T
c.1858-24G>T (n.1858-24G>T)
 gnomAD v4
7g.94417701A>GCA2683770317COL1A2c.1864-23A>G (n.1864-23A>G)
n.201-23A>G
n.238A>G
c.1858-23A>G (n.1858-23A>G)
 gnomAD v4
7g.94417701A>TCA2578941989COL1A2c.1864-23A>T (n.1864-23A>T)
n.201-23A>T
n.238A>T
c.1858-23A>T (n.1858-23A>T)
7g.94417703T>CCA4347219COL1A2c.1864-21T>C (n.1864-21T>C)
n.201-21T>C
n.240T>C
c.1858-21T>C (n.1858-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417703T>GCA162930162COL1A2c.1864-21T>G (n.1864-21T>G)
n.201-21T>G
n.240T>G
c.1858-21T>G (n.1858-21T>G)
 dbSNP
7g.94417703T=CA1726767386COL1A2c.1864-21T= (n.1864-21T=)
n.201-21T=
n.240T=
c.1858-21T= (n.1858-21T=)
7g.94417705C>ACA2683770318COL1A2c.1864-19C>A (n.1864-19C>A)
n.201-19C>A
n.242C>A
c.1858-19C>A (n.1858-19C>A)
 gnomAD v4
7g.94417706A=CA1726767387COL1A2c.1864-18A= (n.1864-18A=)
n.201-18A=
n.243A=
c.1858-18A= (n.1858-18A=)
7g.94417706A>GCA162930196COL1A2c.1864-18A>G (n.1864-18A>G)
n.201-18A>G
n.243A>G
c.1858-18A>G (n.1858-18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417707C>ACA2683770319COL1A2c.1864-17C>A (n.1864-17C>A)
n.201-17C>A
n.244C>A
c.1858-17C>A (n.1858-17C>A)
 gnomAD v4
7g.94417708A=CA1726767391COL1A2c.1864-16A= (n.1864-16A=)
n.201-16A=
n.245A=
c.1858-16A= (n.1858-16A=)
7g.94417708A>GCA162930215COL1A2c.1864-16A>G (n.1864-16A>G)
n.201-16A>G
n.245A>G
c.1858-16A>G (n.1858-16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417708A>TCA576323027COL1A2c.1864-16A>T (n.1864-16A>T)
n.201-16A>T
n.245A>T
c.1858-16A>T (n.1858-16A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417709T>ACA2683770320COL1A2c.1864-15T>A (n.1864-15T>A)
n.201-15T>A
n.246T>A
c.1858-15T>A (n.1858-15T>A)
 gnomAD v4
7g.94417710G>TCA2683770321COL1A2c.1864-14G>T (n.1864-14G>T)
n.201-14G>T
n.247G>T
c.1858-14G>T (n.1858-14G>T)
 gnomAD v4
7g.94417711T>CCA2683770322COL1A2c.1864-13T>C (n.1864-13T>C)
n.201-13T>C
n.248T>C
c.1858-13T>C (n.1858-13T>C)
 gnomAD v4
7g.94417711T>GCA2683770323COL1A2c.1864-13T>G (n.1864-13T>G)
n.201-13T>G
n.248T>G
c.1858-13T>G (n.1858-13T>G)
 gnomAD v4
7g.94417712G>TCA2683770324COL1A2c.1864-12G>T (n.1864-12G>T)
n.201-12G>T
n.249G>T
c.1858-12G>T (n.1858-12G>T)
 gnomAD v4
7g.94417713T>ACA2683770325COL1A2c.1864-11T>A (n.1864-11T>A)
n.201-11T>A
n.250T>A
c.1858-11T>A (n.1858-11T>A)
 gnomAD v4
7g.94417714T>CCA162930228COL1A2c.1864-10T>C (n.1864-10T>C)
n.201-10T>C
n.251T>C
c.1858-10T>C (n.1858-10T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417714T=CA1726767397COL1A2c.1864-10T= (n.1864-10T=)
n.201-10T=
n.251T=
c.1858-10T= (n.1858-10T=)
7g.94417716G>TCA2683770326COL1A2c.1864-8G>T (n.1864-8G>T)
n.201-8G>T
n.253G>T
c.1858-8G>T (n.1858-8G>T)
 gnomAD v4
7g.94417717A>TCA2683770327COL1A2c.1864-7A>T (n.1864-7A>T)
n.201-7A>T
n.254A>T
c.1858-7A>T (n.1858-7A>T)
 gnomAD v4
7g.94417718C>ACA2683770328COL1A2c.1864-6C>A (n.1864-6C>A)
n.201-6C>A
n.255C>A
c.1858-6C>A (n.1858-6C>A)
 gnomAD v4
7g.94417718C>TCA2683770329COL1A2c.1864-6C>T (n.1864-6C>T)
n.201-6C>T
n.255C>T
c.1858-6C>T (n.1858-6C>T)
 gnomAD v4
7g.94417720C>ACA2683770330COL1A2c.1864-4C>A (n.1864-4C>A)
n.201-4C>A
n.257C>A
c.1858-4C>A (n.1858-4C>A)
 gnomAD v4
7g.94417720C>GCA2683770331COL1A2c.1864-4C>G (n.1864-4C>G)
n.201-4C>G
n.257C>G
c.1858-4C>G (n.1858-4C>G)
 gnomAD v4
7g.94417720C>TCA2683770332COL1A2c.1864-4C>T (n.1864-4C>T)
n.201-4C>T
n.257C>T
c.1858-4C>T (n.1858-4C>T)
 gnomAD v4
7g.94417722A>CCA368222761COL1A2c.1864-2A>C (n.1864-2A>C)
n.201-2A>C
n.259A>C
c.1858-2A>C (n.1858-2A>C)
 gnomAD v4
7g.94417722A>GCA368222762COL1A2c.1864-2A>G (n.1864-2A>G)
n.201-2A>G
n.259A>G
c.1858-2A>G (n.1858-2A>G)
 gnomAD v4
7g.94417722A>TCA368222763COL1A2c.1864-2A>T (n.1864-2A>T)
n.201-2A>T
n.259A>T
c.1858-2A>T (n.1858-2A>T)
7g.94417723G>ACA368222764COL1A2c.1864-1G>A (n.1864-1G>A)
n.201-1G>A
n.260G>A
c.1858-1G>A (n.1858-1G>A)
7g.94417723G>CCA368222765COL1A2c.1864-1G>C (n.1864-1G>C)
n.201-1G>C
n.260G>C
c.1858-1G>C (n.1858-1G>C)
7g.94417723G>TCA368222766COL1A2c.1864-1G>T (n.1864-1G>T)
n.201-1G>T
n.260G>T
c.1858-1G>T (n.1858-1G>T)
 gnomAD v4
7g.94417724G>ACA368222769COL1A2c.1864G>A (p.Gly622Ser)
n.201G>A
n.261G>A
c.1858G>A (p.Gly620Ser)
 gnomAD v4
7g.94417724G>CCA368222767COL1A2c.1864G>C (p.Gly622Arg)
n.201G>C
n.261G>C
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
7g.94417724G>TCA368222768COL1A2c.1864G>T (p.Gly622Cys)
n.201G>T
n.261G>T
c.1858G>T (p.Gly620Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94417725G>ACA368222770COL1A2c.1865G>A (p.Gly622Asp)
n.202G>A
n.262G>A
c.1859G>A (p.Gly620Asp)
 gnomAD v4
7g.94417725G>CCA368222771COL1A2c.1865G>C (p.Gly622Ala)
n.202G>C
n.262G>C
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
7g.94417725G>TCA368222772COL1A2c.1865G>T (p.Gly622Val)
n.202G>T
n.262G>T
c.1859G>T (p.Gly620Val)
 ClinVar dbSNP
7g.94417726T>ACA456489108COL1A2c.1866T>A (p.Gly622=)
n.203T>A
n.263T>A
c.1860T>A (p.Gly620=)
7g.94417726T>CCA4347220COL1A2c.1866T>C (p.Gly622=)
n.203T>C
n.263T>C
c.1860T>C (p.Gly620=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417726T>GCA456489107COL1A2c.1866T>G (p.Gly622=)
n.203T>G
n.263T>G
c.1860T>G (p.Gly620=)
7g.94417726T=CA1726767410COL1A2c.1866T= (p.Gly622=)
n.203T=
n.263T=
c.1860T= (p.Gly620=)
7g.94417727G>ACA368222773COL1A2c.1867G>A (p.Glu623Lys)
n.204G>A
n.264G>A
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
 dbSNP
7g.94417727G>CCA368222774COL1A2c.1867G>C (p.Glu623Gln)
n.204G>C
n.264G>C
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
7g.94417727G=CA1726767417COL1A2c.1867G= (p.Glu623=)
n.204G=
n.264G=
c.1861G= (p.Glu621=)
7g.94417727G>TCA368222775COL1A2c.1867G>T (p.Glu623Ter)
n.204G>T
n.264G>T
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
 gnomAD v4
7g.94417728A>CCA368222776COL1A2c.1868A>C (p.Glu623Ala)
n.205A>C
n.265A>C
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
7g.94417728A>GCA368222777COL1A2c.1868A>G (p.Glu623Gly)
n.205A>G
n.265A>G
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
7g.94417728A>TCA368222778COL1A2c.1868A>T (p.Glu623Val)
n.205A>T
n.265A>T
c.1862A>T (p.Glu621Val)
7g.94417729A>CCA368222779COL1A2c.1869A>C (p.Glu623Asp)
n.206A>C
n.266A>C
c.1863A>C (p.Glu621Asp)
7g.94417729A>GCA456489109COL1A2c.1869A>G (p.Glu623=)
n.206A>G
n.266A>G
c.1863A>G (p.Glu621=)
7g.94417729A>TCA368222780COL1A2c.1869A>T (p.Glu623Asp)
n.206A>T
n.266A>T
c.1863A>T (p.Glu621Asp)
 gnomAD v4
7g.94417730C>ACA368222781COL1A2c.1870C>A (p.Pro624Thr)
n.207C>A
n.267C>A
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
 gnomAD v4
7g.94417730C=CA1726767421COL1A2c.1870C= (p.Pro624=)
n.207C=
n.267C=
c.1864C= (p.Pro622=)
7g.94417730C>GCA10626600COL1A2c.1870C>G (p.Pro624Ala)
n.207C>G
n.267C>G
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417730C>TCA10602337COL1A2c.1870C>T (p.Pro624Ser)
n.207C>T
n.267C>T
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
 gnomAD v4
7g.94417731C>ACA368222783COL1A2c.1871C>A (p.Pro624His)
n.208C>A
n.268C>A
c.1865C>A (p.Pro622His)
 gnomAD v4
7g.94417731C=CA1726767430COL1A2c.1871C= (p.Pro624=)
n.208C=
n.268C=
c.1865C= (p.Pro622=)
7g.94417731C>GCA4347221COL1A2c.1871C>G (p.Pro624Arg)
n.208C>G
n.268C>G
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417731C>TCA368222782COL1A2c.1871C>T (p.Pro624Leu)
n.208C>T
n.268C>T
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
 gnomAD v4
7g.94417732T>ACA456489110COL1A2c.1872T>A (p.Pro624=)
n.209T>A
n.269T>A
c.1866T>A (p.Pro622=)
7g.94417732T>CCA456489112COL1A2c.1872T>C (p.Pro624=)
n.209T>C
n.269T>C
c.1866T>C (p.Pro622=)
7g.94417732T>GCA456489111COL1A2c.1872T>G (p.Pro624=)
n.209T>G
n.269T>G
c.1866T>G (p.Pro622=)
7g.94417733G>ACA260345COL1A2c.1873G>A (p.Gly625Ser)
n.210G>A
n.270G>A
c.1867G>A (p.Gly623Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94417733G>CCA368222784COL1A2c.1873G>C (p.Gly625Arg)
n.210G>C
n.270G>C
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
7g.94417733G=CA1726767437COL1A2c.1873G= (p.Gly625=)
n.210G=
n.270G=
c.1867G= (p.Gly623=)
7g.94417733G>TCA368222785COL1A2c.1873G>T (p.Gly625Cys)
n.210G>T
n.270G>T
c.1867G>T (p.Gly623Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94417734G>ACA162930257COL1A2c.1874G>A (p.Gly625Asp)
n.211G>A
n.271G>A
c.1868G>A (p.Gly623Asp)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94417734G>CCA4347222COL1A2c.1874G>C (p.Gly625Ala)
n.211G>C
n.271G>C
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417734G=CA1726767450COL1A2c.1874G= (p.Gly625=)
n.211G=
n.271G=
c.1868G= (p.Gly623=)
7g.94417734G>TCA368222786COL1A2c.1874G>T (p.Gly625Val)
n.211G>T
n.271G>T
c.1868G>T (p.Gly623Val)
7g.94417735T>ACA456489113COL1A2c.1875T>A (p.Gly625=)
n.212T>A
n.272T>A
c.1869T>A (p.Gly623=)
7g.94417735T>CCA456489114COL1A2c.1875T>C (p.Gly625=)
n.212T>C
n.272T>C
c.1869T>C (p.Gly623=)
 gnomAD v4
7g.94417735T>GCA456489115COL1A2c.1875T>G (p.Gly625=)
n.212T>G
n.272T>G
c.1869T>G (p.Gly623=)
7g.94417736G>ACA4347223COL1A2c.1876G>A (p.Val626Met)
n.213G>A
n.273G>A
c.1870G>A (p.Val624Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417736G>CCA368222787COL1A2c.1876G>C (p.Val626Leu)
n.213G>C
n.273G>C
c.1870G>C (p.Val624Leu)
7g.94417736G=CA1726767453COL1A2c.1876G= (p.Val626=)
n.213G=
n.273G=
c.1870G= (p.Val624=)
7g.94417736G>TCA368222788COL1A2c.1876G>T (p.Val626Leu)
n.213G>T
n.273G>T
c.1870G>T (p.Val624Leu)
7g.94417737T>ACA368222789COL1A2c.1877T>A (p.Val626Glu)
n.214T>A
n.274T>A
c.1871T>A (p.Val624Glu)
7g.94417737T>CCA4347224COL1A2c.1877T>C (p.Val626Ala)
n.214T>C
n.274T>C
c.1871T>C (p.Val624Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417737T>GCA368222790COL1A2c.1877T>G (p.Val626Gly)
n.214T>G
n.274T>G
c.1871T>G (p.Val624Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417737T=CA1726767463COL1A2c.1877T= (p.Val626=)
n.214T=
n.274T=
c.1871T= (p.Val624=)
7g.94417738G>ACA456489116COL1A2c.1878G>A (p.Val626=)
n.215G>A
n.275G>A
c.1872G>A (p.Val624=)
 gnomAD v4
7g.94417738G>CCA456489117COL1A2c.1878G>C (p.Val626=)
n.215G>C
n.275G>C
c.1872G>C (p.Val624=)
7g.94417738G=CA1726767469COL1A2c.1878G= (p.Val626=)
n.215G=
n.275G=
c.1872G= (p.Val624=)
7g.94417738G>TCA4347225COL1A2c.1878G>T (p.Val626=)
n.215G>T
n.275G>T
c.1872G>T (p.Val624=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417739G>ACA368222791COL1A2c.1879G>A (p.Val627Ile)
n.216G>A
n.276G>A
c.1873G>A (p.Val625Ile)
 gnomAD v4
7g.94417739G>CCA368222792COL1A2c.1879G>C (p.Val627Leu)
n.216G>C
n.276G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
7g.94417739G=CA1726767473COL1A2c.1879G= (p.Val627=)
n.216G=
n.276G=
c.1873G= (p.Val625=)
7g.94417739G>TCA368222793COL1A2c.1879G>T (p.Val627Phe)
n.216G>T
n.276G>T
c.1873G>T (p.Val625Phe)
 dbSNP
7g.94417740T>ACA368222794COL1A2c.1880T>A (p.Val627Asp)
n.217T>A
n.277T>A
c.1874T>A (p.Val625Asp)
 gnomAD v4
7g.94417740T>CCA4347226COL1A2c.1880T>C (p.Val627Ala)
n.217T>C
n.277T>C
c.1874T>C (p.Val625Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417740T>GCA368222795COL1A2c.1880T>G (p.Val627Gly)
n.217T>G
n.277T>G
c.1874T>G (p.Val625Gly)
7g.94417740T=CA1726767475COL1A2c.1880T= (p.Val627=)
n.217T=
n.277T=
c.1874T= (p.Val625=)
7g.94417741T>ACA456489118COL1A2c.1881T>A (p.Val627=)
n.218T>A
n.278T>A
c.1875T>A (p.Val625=)
7g.94417741T>CCA4347227COL1A2c.1881T>C (p.Val627=)
n.218T>C
n.278T>C
c.1875T>C (p.Val625=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417741T>GCA456489119COL1A2c.1881T>G (p.Val627=)
n.218T>G
n.278T>G
c.1875T>G (p.Val625=)
7g.94417741T=CA1726767479COL1A2c.1881T= (p.Val627=)
n.218T=
n.278T=
c.1875T= (p.Val625=)
7g.94417742G>ACA368222796COL1A2c.1882G>A (p.Gly628Ser)
n.219G>A
n.279G>A
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
 gnomAD v4
7g.94417742G>CCA162930283COL1A2c.1882G>C (p.Gly628Arg)
n.219G>C
n.279G>C
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
 dbSNP
7g.94417742G=CA1726767482COL1A2c.1882G= (p.Gly628=)
n.219G=
n.279G=
c.1876G= (p.Gly626=)
7g.94417742G>TCA368222797COL1A2c.1882G>T (p.Gly628Cys)
n.219G>T
n.279G>T
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
 gnomAD v4
7g.94417743G>ACA368222798COL1A2c.1883G>A (p.Gly628Asp)
n.220G>A
n.280G>A
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
 ClinVar
7g.94417743G>CCA368222799COL1A2c.1883G>C (p.Gly628Ala)
n.220G>C
n.280G>C
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
7g.94417743G>TCA368222800COL1A2c.1883G>T (p.Gly628Val)
n.220G>T
n.280G>T
c.1877G>T (p.Gly626Val)
 gnomAD v4
7g.94417744T>ACA456489120COL1A2c.1884T>A (p.Gly628=)
n.221T>A
n.281T>A
c.1878T>A (p.Gly626=)
7g.94417744T>CCA456489121COL1A2c.1884T>C (p.Gly628=)
n.221T>C
n.281T>C
c.1878T>C (p.Gly626=)
 dbSNP
7g.94417744T>GCA456489122COL1A2c.1884T>G (p.Gly628=)
n.221T>G
n.281T>G
c.1878T>G (p.Gly626=)
7g.94417744T=CA1726767488COL1A2c.1884T= (p.Gly628=)
n.221T=
n.281T=
c.1878T= (p.Gly626=)
7g.94417745G>ACA368222803COL1A2c.1885G>A (p.Ala629Thr)
n.222G>A
n.282G>A
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
 gnomAD v4
7g.94417745G>CCA368222802COL1A2c.1885G>C (p.Ala629Pro)
n.222G>C
n.282G>C
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
7g.94417745G>TCA368222801COL1A2c.1885G>T (p.Ala629Ser)
n.222G>T
n.282G>T
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
 gnomAD v4
7g.94417746C>ACA368222804COL1A2c.1886C>A (p.Ala629Asp)
n.223C>A
n.283C>A
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94417746C=CA1726767493COL1A2c.1886C= (p.Ala629=)
n.223C=
n.283C=
c.1880C= (p.Ala627=)
7g.94417746C>GCA368222805COL1A2c.1886C>G (p.Ala629Gly)
n.223C>G
n.283C>G
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
7g.94417746C>TCA368222806COL1A2c.1886C>T (p.Ala629Val)
n.223C>T
n.283C>T
c.1880C>T (p.Ala627Val)
7g.94417747T>ACA456489124COL1A2c.1887T>A (p.Ala629=)
n.224T>A
n.284T>A
c.1881T>A (p.Ala627=)
7g.94417747T>CCA4347228COL1A2c.1887T>C (p.Ala629=)
n.224T>C
n.284T>C
c.1881T>C (p.Ala627=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417747T>GCA456489123COL1A2c.1887T>G (p.Ala629=)
n.224T>G
n.284T>G
c.1881T>G (p.Ala627=)
7g.94417747T=CA1726767499COL1A2c.1887T= (p.Ala629=)
n.224T=
n.284T=
c.1881T= (p.Ala627=)
7g.94417748G>ACA368222807COL1A2c.1888G>A (p.Val630Met)
n.225G>A
n.285G>A
c.1882G>A (p.Val628Met)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94417748G>CCA368222808COL1A2c.1888G>C (p.Val630Leu)
n.225G>C
n.285G>C
c.1882G>C (p.Val628Leu)
7g.94417748G>TCA368222809COL1A2c.1888G>T (p.Val630Leu)
n.225G>T
n.285G>T
c.1882G>T (p.Val628Leu)
 gnomAD v4
7g.94417749T>ACA368222810COL1A2c.1889T>A (p.Val630Glu)
n.226T>A
n.286T>A
c.1883T>A (p.Val628Glu)
7g.94417749T>CCA368222811COL1A2c.1889T>C (p.Val630Ala)
n.226T>C
n.286T>C
c.1883T>C (p.Val628Ala)
7g.94417749T>GCA368222812COL1A2c.1889T>G (p.Val630Gly)
n.226T>G
n.286T>G
c.1883T>G (p.Val628Gly)
7g.94417750G>ACA456489125COL1A2c.1890G>A (p.Val630=)
n.227G>A
n.287G>A
c.1884G>A (p.Val628=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94417750G>CCA456489126COL1A2c.1890G>C (p.Val630=)
n.227G>C
n.287G>C
c.1884G>C (p.Val628=)
7g.94417750G>TCA456489127COL1A2c.1890G>T (p.Val630=)
n.227G>T
n.287G>T
c.1884G>T (p.Val628=)
7g.94417751G>ACA368222813COL1A2c.1891G>A (p.Gly631Ser)
n.228G>A
n.288G>A
c.1885G>A (p.Gly629Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94417751G>CCA368222814COL1A2c.1891G>C (p.Gly631Arg)
n.228G>C
n.288G>C
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
7g.94417751G=CA1726767509COL1A2c.1891G= (p.Gly631=)
n.228G=
n.288G=
c.1885G= (p.Gly629=)
7g.94417751G>TCA368222815COL1A2c.1891G>T (p.Gly631Cys)
n.228G>T
n.288G>T
c.1885G>T (p.Gly629Cys)
 gnomAD v4
7g.94417752G>ACA368222818COL1A2c.1892G>A (p.Gly631Asp)
n.229G>A
n.289G>A
c.1886G>A (p.Gly629Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94417752G>CCA368222816COL1A2c.1892G>C (p.Gly631Ala)
n.229G>C
n.289G>C
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
7g.94417752G=CA1726767521COL1A2c.1892G= (p.Gly631=)
n.229G=
n.289G=
c.1886G= (p.Gly629=)
7g.94417752G>TCA368222817COL1A2c.1892G>T (p.Gly631Val)
n.229G>T
n.289G>T
c.1886G>T (p.Gly629Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94417753C>ACA456489128COL1A2c.1893C>A (p.Gly631=)
n.230C>A
n.290C>A
c.1887C>A (p.Gly629=)
 gnomAD v4
7g.94417753C>GCA456489129COL1A2c.1893C>G (p.Gly631=)
n.230C>G
n.290C>G
c.1887C>G (p.Gly629=)
7g.94417753C>TCA456489130COL1A2c.1893C>T (p.Gly631=)
n.230C>T
n.290C>T
c.1887C>T (p.Gly629=)
 gnomAD v4
7g.94417754A=CA1726767532COL1A2c.1894A= (p.Thr632=)
n.231A=
n.291A=
c.1888A= (p.Thr630=)
7g.94417754A>CCA368222819COL1A2c.1894A>C (p.Thr632Pro)
n.231A>C
n.291A>C
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
 dbSNP
7g.94417754A>GCA368222820COL1A2c.1894A>G (p.Thr632Ala)
n.231A>G
n.291A>G
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
7g.94417754A>TCA368222821COL1A2c.1894A>T (p.Thr632Ser)
n.231A>T
n.291A>T
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
7g.94417755C>ACA368222822COL1A2c.1895C>A (p.Thr632Asn)
n.232C>A
n.292C>A
c.1889C>A (p.Thr630Asn)
7g.94417755C=CA1726767538COL1A2c.1895C= (p.Thr632=)
n.232C=
n.292C=
c.1889C= (p.Thr630=)
7g.94417755C>GCA4347229COL1A2c.1895C>G (p.Thr632Ser)
n.232C>G
n.292C>G
c.1889C>G (p.Thr630Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417755C>TCA368222823COL1A2c.1895C>T (p.Thr632Ile)
n.232C>T
n.292C>T
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
 gnomAD v4
7g.94417756T>ACA456489131COL1A2c.1896T>A (p.Thr632=)
n.233T>A
n.293T>A
c.1890T>A (p.Thr630=)
7g.94417756T>CCA456489132COL1A2c.1896T>C (p.Thr632=)
n.233T>C
n.293T>C
c.1890T>C (p.Thr630=)
 gnomAD v4
7g.94417756T>GCA456489133COL1A2c.1896T>G (p.Thr632=)
n.233T>G
n.293T>G
c.1890T>G (p.Thr630=)
7g.94417757_94417762dupCA2573332299COL1A2c.1897_1902dup (p.Gly634_Pro635insAlaGly)
n.234_239dup
n.294_299dup
c.1891_1896dup (p.Gly632_Pro633insAlaGly)
7g.94417757G>ACA368222824COL1A2c.1897G>A (p.Ala633Thr)
n.234G>A
n.294G>A
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417757G>CCA368222825COL1A2c.1897G>C (p.Ala633Pro)
n.234G>C
n.294G>C
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417757G=CA1726767544COL1A2c.1897G= (p.Ala633=)
n.234G=
n.294G=
c.1891G= (p.Ala631=)
7g.94417757G>TCA368222826COL1A2c.1897G>T (p.Ala633Ser)
n.234G>T
n.294G>T
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
 gnomAD v4
7g.94417758C>ACA368222827COL1A2c.1898C>A (p.Ala633Asp)
n.235C>A
n.295C>A
c.1892C>A (p.Ala631Asp)
 gnomAD v4
7g.94417758C>GCA368222828COL1A2c.1898C>G (p.Ala633Gly)
n.235C>G
n.295C>G
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.94417758C>TCA368222829COL1A2c.1898C>T (p.Ala633Val)
n.235C>T
n.295C>T
c.1892C>T (p.Ala631Val)
 gnomAD v4
7g.94417759T>ACA456489134COL1A2c.1899T>A (p.Ala633=)
n.236T>A
n.296T>A
c.1893T>A (p.Ala631=)
7g.94417759T>CCA456489135COL1A2c.1899T>C (p.Ala633=)
n.236T>C
n.296T>C
c.1893T>C (p.Ala631=)
7g.94417759T>GCA456489136COL1A2c.1899T>G (p.Ala633=)
n.236T>G
n.296T>G
c.1893T>G (p.Ala631=)
7g.94417760G>ACA368222832COL1A2c.1900G>A (p.Gly634Ser)
n.237G>A
n.297G>A
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94417760G>CCA368222831COL1A2c.1900G>C (p.Gly634Arg)
n.237G>C
n.297G>C
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
7g.94417760G>TCA368222830COL1A2c.1900G>T (p.Gly634Cys)
n.237G>T
n.297G>T
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
 gnomAD v4
7g.94417761G>ACA368222833COL1A2c.1901G>A (p.Gly634Asp)
n.238G>A
n.298G>A
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
 gnomAD v4
7g.94417761G>CCA368222834COL1A2c.1901G>C (p.Gly634Ala)
n.238G>C
n.298G>C
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
7g.94417761G=CA1726767552COL1A2c.1901G= (p.Gly634=)
n.238G=
n.298G=
c.1895G= (p.Gly632=)
7g.94417761G>TCA162930289COL1A2c.1901G>T (p.Gly634Val)
n.238G>T
n.298G>T
c.1895G>T (p.Gly632Val)
 ClinVar dbSNP
7g.94417762T>ACA456489137COL1A2c.1902T>A (p.Gly634=)
n.239T>A
n.299T>A
c.1896T>A (p.Gly632=)
7g.94417762T>CCA456489138COL1A2c.1902T>C (p.Gly634=)
n.239T>C
n.299T>C
c.1896T>C (p.Gly632=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94417762T>GCA456489139COL1A2c.1902T>G (p.Gly634=)
n.239T>G
n.299T>G
c.1896T>G (p.Gly632=)
7g.94417763C>ACA368222835COL1A2c.1903C>A (p.Pro635Thr)
n.240C>A
n.300C>A
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
 gnomAD v4
7g.94417763C=CA1726767557COL1A2c.1903C= (p.Pro635=)
n.240C=
n.300C=
c.1897C= (p.Pro633=)
7g.94417763C>GCA368222836COL1A2c.1903C>G (p.Pro635Ala)
n.240C>G
n.300C>G
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
7g.94417763C>TCA368222837COL1A2c.1903C>T (p.Pro635Ser)
n.240C>T
n.300C>T
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94417764C>ACA368222840COL1A2c.1904C>A (p.Pro635Gln)
n.241C>A
n.301C>A
c.1898C>A (p.Pro633Gln)
 gnomAD v4
7g.94417764C>GCA368222839COL1A2c.1904C>G (p.Pro635Arg)
n.241C>G
n.301C>G
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
7g.94417764C>TCA368222838COL1A2c.1904C>T (p.Pro635Leu)
n.241C>T
n.301C>T
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94417765A>CCA456489140COL1A2c.1905A>C (p.Pro635=)
n.242A>C
n.302A>C
c.1899A>C (p.Pro633=)
7g.94417765A>GCA456489141COL1A2c.1905A>G (p.Pro635=)
n.242A>G
n.302A>G
c.1899A>G (p.Pro633=)
7g.94417765A>TCA456489142COL1A2c.1905A>T (p.Pro635=)
n.242A>T
n.302A>T
c.1899A>T (p.Pro633=)
7g.94417766T>ACA368222841COL1A2c.1906T>A (p.Ser636Thr)
n.243T>A
n.303T>A
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
7g.94417766T>CCA368222842COL1A2c.1906T>C (p.Ser636Pro)
n.243T>C
n.303T>C
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
 gnomAD v4
7g.94417766T>GCA368222843COL1A2c.1906T>G (p.Ser636Ala)
n.243T>G
n.303T>G
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
7g.94417767C>ACA368222844COL1A2c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
n.244C>A
n.304C>A
c.1901C>A (p.Ser634Tyr)
 gnomAD v4
7g.94417767C>GCA368222845COL1A2c.1907C>G (p.Ser636Cys)
n.244C>G
n.304C>G
c.1901C>G (p.Ser634Cys)
7g.94417767C>TCA368222846COL1A2c.1907C>T (p.Ser636Phe)
n.244C>T
n.304C>T
c.1901C>T (p.Ser634Phe)
 gnomAD v4
7g.94417768T>ACA456489145COL1A2c.1908T>A (p.Ser636=)
n.245T>A
n.305T>A
c.1902T>A (p.Ser634=)
 ClinVar dbSNP
7g.94417768T>CCA456489143COL1A2c.1908T>C (p.Ser636=)
n.245T>C
n.305T>C
c.1902T>C (p.Ser634=)
 gnomAD v4
7g.94417768T>GCA456489144COL1A2c.1908T>G (p.Ser636=)
n.245T>G
n.305T>G
c.1902T>G (p.Ser634=)
7g.94417768T=CA1726767564COL1A2c.1908T= (p.Ser636=)
n.245T=
n.305T=
c.1902T= (p.Ser634=)
7g.94417769G>ACA368222847COL1A2c.1909G>A (p.Gly637Ser)
n.246G>A
n.306G>A
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
7g.94417769G>CCA368222849COL1A2c.1909G>C (p.Gly637Arg)
n.246G>C
n.306G>C
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
7g.94417769G>TCA368222848COL1A2c.1909G>T (p.Gly637Cys)
n.246G>T
n.306G>T
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
 gnomAD v4
7g.94417770G>ACA162930293COL1A2c.1910G>A (p.Gly637Asp)
n.247G>A
n.307G>A
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.94417770G>CCA368222850COL1A2c.1910G>C (p.Gly637Ala)
n.247G>C
n.307G>C
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
7g.94417770G=CA1726767571COL1A2c.1910G= (p.Gly637=)
n.247G=
n.307G=
c.1904G= (p.Gly635=)
7g.94417770G>TCA368222851COL1A2c.1910G>T (p.Gly637Val)
n.247G>T
n.307G>T
c.1904G>T (p.Gly635Val)
7g.94417771T>ACA456489146COL1A2c.1911T>A (p.Gly637=)
n.248T>A
n.308T>A
c.1905T>A (p.Gly635=)
7g.94417771T>CCA456489147COL1A2c.1911T>C (p.Gly637=)
n.248T>C
n.308T>C
c.1905T>C (p.Gly635=)
7g.94417771T>GCA456489148COL1A2c.1911T>G (p.Gly637=)
n.248T>G
n.308T>G
c.1905T>G (p.Gly635=)
7g.94417772C>ACA368222852COL1A2c.1912C>A (p.Pro638Thr)
n.1C>A
n.249C>A
n.309C>A
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
 gnomAD v4
7g.94417772C=CA1726767576COL1A2c.1912C= (p.Pro638=)
n.1C=
n.249C=
n.309C=
c.1906C= (p.Pro636=)
7g.94417772C>GCA368222853COL1A2c.1912C>G (p.Pro638Ala)
n.1C>G
n.249C>G
n.309C>G
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
7g.94417772C>TCA162930306COL1A2c.1912C>T (p.Pro638Ser)
n.1C>T
n.249C>T
n.309C>T
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417773C>ACA368222854COL1A2c.1913C>A (p.Pro638His)
n.2C>A
n.250C>A
n.310C>A
c.1907C>A (p.Pro636His)
 gnomAD v4
7g.94417773C=CA1726767579COL1A2c.1913C= (p.Pro638=)
n.2C=
n.250C=
n.310C=
c.1907C= (p.Pro636=)
7g.94417773C>GCA368222855COL1A2c.1913C>G (p.Pro638Arg)
n.2C>G
n.250C>G
n.310C>G
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
7g.94417773C>TCA368222856COL1A2c.1913C>T (p.Pro638Leu)
n.2C>T
n.250C>T
n.310C>T
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417774T>ACA456489149COL1A2c.1914T>A (p.Pro638=)
n.3T>A
n.251T>A
n.311T>A
c.1908T>A (p.Pro636=)
7g.94417774T>CCA456489150COL1A2c.1914T>C (p.Pro638=)
n.3T>C
n.251T>C
n.311T>C
c.1908T>C (p.Pro636=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417774T>GCA456489151COL1A2c.1914T>G (p.Pro638=)
n.3T>G
n.251T>G
n.311T>G
c.1908T>G (p.Pro636=)
7g.94417774T=CA1726767580COL1A2c.1914T= (p.Pro638=)
n.3T=
n.251T=
n.311T=
c.1908T= (p.Pro636=)
7g.94417775A=CA1726767585COL1A2c.1915A= (p.Ser639=)
n.4A=
n.252A=
n.312A=
c.1909A= (p.Ser637=)
7g.94417775A>CCA368222857COL1A2c.1915A>C (p.Ser639Arg)
n.4A>C
n.252A>C
n.312A>C
c.1909A>C (p.Ser637Arg)
7g.94417775A>GCA4347230COL1A2c.1915A>G (p.Ser639Gly)
n.4A>G
n.252A>G
n.312A>G
c.1909A>G (p.Ser637Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417775A>TCA368222858COL1A2c.1915A>T (p.Ser639Cys)
n.4A>T
n.252A>T
n.312A>T
c.1909A>T (p.Ser637Cys)
7g.94417776G>ACA368222861COL1A2c.1916G>A (p.Ser639Asn)
n.5G>A
n.253G>A
n.313G>A
c.1910G>A (p.Ser637Asn)
 gnomAD v4
7g.94417776G>CCA368222859COL1A2c.1916G>C (p.Ser639Thr)
n.5G>C
n.253G>C
n.313G>C
c.1910G>C (p.Ser637Thr)
7g.94417776G>TCA368222860COL1A2c.1916G>T (p.Ser639Ile)
n.5G>T
n.253G>T
n.313G>T
c.1910G>T (p.Ser637Ile)
 gnomAD v4
7g.94417777T>ACA368222862COL1A2c.1917T>A (p.Ser639Arg)
n.6T>A
n.254T>A
n.314T>A
c.1911T>A (p.Ser637Arg)
 gnomAD v4
7g.94417777T>CCA456489152COL1A2c.1917T>C (p.Ser639=)
n.6T>C
n.254T>C
n.314T>C
c.1911T>C (p.Ser637=)
 gnomAD v4
7g.94417777T>GCA368222863COL1A2c.1917T>G (p.Ser639Arg)
n.6T>G
n.254T>G
n.314T>G
c.1911T>G (p.Ser637Arg)
7g.94417778G>ACA368222864COL1A2c.1918G>A (p.Gly640Arg)
n.7G>A
n.255G>A
n.315G>A
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
 gnomAD v4
7g.94417778G>CCA368222865COL1A2c.1918G>C (p.Gly640Arg)
n.7G>C
n.255G>C
n.315G>C
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
7g.94417778G>TCA368222866COL1A2c.1918G>T (p.Gly640Ter)
n.7G>T
n.255G>T
n.315G>T
c.1912G>T (p.Gly638Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94417779G>ACA162930321COL1A2c.1919G>A (p.Gly640Glu)
n.8G>A
n.256G>A
n.316G>A
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94417779G>CCA368222868COL1A2c.1919G>C (p.Gly640Ala)
n.8G>C
n.256G>C
n.316G>C
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
7g.94417779G=CA1726767599COL1A2c.1919G= (p.Gly640=)
n.8G=
n.256G=
n.316G=
c.1913G= (p.Gly638=)
7g.94417779G>TCA368222867COL1A2c.1919G>T (p.Gly640Val)
n.8G>T
n.256G>T
n.316G>T
c.1913G>T (p.Gly638Val)
 gnomAD v4
7g.94417780A>CCA456489153COL1A2c.1920A>C (p.Gly640=)
n.9A>C
n.257A>C
n.317A>C
c.1914A>C (p.Gly638=)
7g.94417780A>GCA456489154COL1A2c.1920A>G (p.Gly640=)
n.9A>G
n.257A>G
n.317A>G
c.1914A>G (p.Gly638=)
 gnomAD v4
7g.94417780A>TCA456489155COL1A2c.1920A>T (p.Gly640=)
n.9A>T
n.257A>T
n.317A>T
c.1914A>T (p.Gly638=)
7g.94417781C>ACA368222869COL1A2c.1921C>A (p.Leu641Ile)
n.10C>A
n.258C>A
n.318C>A
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
 gnomAD v4
7g.94417781C>GCA368222870COL1A2c.1921C>G (p.Leu641Val)
n.10C>G
n.258C>G
n.318C>G
c.1915C>G (p.Leu639Val)
7g.94417781C>TCA368222871COL1A2c.1921C>T (p.Leu641Phe)
n.10C>T
n.258C>T
n.318C>T
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
7g.94417782T>ACA368222872COL1A2c.1922T>A (p.Leu641His)
n.11T>A
n.259T>A
n.319T>A
c.1916T>A (p.Leu639His)
7g.94417782T>CCA368222873COL1A2c.1922T>C (p.Leu641Pro)
n.11T>C
n.259T>C
n.319T>C
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
 gnomAD v4
7g.94417782T>GCA368222874COL1A2c.1922T>G (p.Leu641Arg)
n.11T>G
n.259T>G
n.319T>G
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
 gnomAD v4
7g.94417782T=CA1726767604COL1A2c.1922T= (p.Leu641=)
n.11T=
n.259T=
n.319T=
c.1916T= (p.Leu639=)
7g.94417783C>ACA456489156COL1A2c.1923C>A (p.Leu641=)
n.12C>A
n.260C>A
n.320C>A
c.1917C>A (p.Leu639=)
 gnomAD v4
7g.94417783C>GCA456489157COL1A2c.1923C>G (p.Leu641=)
n.12C>G
n.260C>G
n.320C>G
c.1917C>G (p.Leu639=)
7g.94417783C>TCA456489158COL1A2c.1923C>T (p.Leu641=)
n.12C>T
n.260C>T
n.320C>T
c.1917C>T (p.Leu639=)
 gnomAD v4
7g.94417785dupCA1726767607COL1A2c.1925dup (p.Gly643ArgfsTer17)
n.14dup
n.262dup
n.322dup
c.1919dup (p.Gly641ArgfsTer17)
 dbSNP
7g.94417785delCA2683770333COL1A2c.1925del (p.Pro642GlnfsTer?)
n.14del
n.262del
n.322del
c.1919del (p.Pro640GlnfsTer?)
 gnomAD v4
7g.94417784C>ACA368222877COL1A2c.1924C>A (p.Pro642Thr)
n.13C>A
n.261C>A
n.321C>A
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
 gnomAD v4
7g.94417784C>GCA368222875COL1A2c.1924C>G (p.Pro642Ala)
n.13C>G
n.261C>G
n.321C>G
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
7g.94417784C>TCA368222876COL1A2c.1924C>T (p.Pro642Ser)
n.13C>T
n.261C>T
n.321C>T
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
7g.94417785C>ACA368222878COL1A2c.1925C>A (p.Pro642Gln)
n.14C>A
n.262C>A
n.322C>A
c.1919C>A (p.Pro640Gln)
 gnomAD v4
7g.94417785C=CA1726767614COL1A2c.1925C= (p.Pro642=)
n.14C=
n.262C=
n.322C=
c.1919C= (p.Pro640=)
7g.94417785C>GCA368222879COL1A2c.1925C>G (p.Pro642Arg)
n.14C>G
n.262C>G
n.322C>G
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
7g.94417785C>TCA16621857COL1A2c.1925C>T (p.Pro642Leu)
n.14C>T
n.262C>T
n.322C>T
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94417786A=CA1726767619COL1A2c.1926A= (p.Pro642=)
n.15A=
n.263A=
n.323A=
c.1920A= (p.Pro640=)
7g.94417786A>CCA456489159COL1A2c.1926A>C (p.Pro642=)
n.15A>C
n.263A>C
n.323A>C
c.1920A>C (p.Pro640=)
7g.94417786A>GCA162930328COL1A2c.1926A>G (p.Pro642=)
n.15A>G
n.263A>G
n.323A>G
c.1920A>G (p.Pro640=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417786A>TCA456489160COL1A2c.1926A>T (p.Pro642=)
n.15A>T
n.263A>T
n.323A>T
c.1920A>T (p.Pro640=)
7g.94417787G>ACA368222880COL1A2c.1927G>A (p.Gly643Arg)
n.16G>A
n.264G>A
n.324G>A
c.1921G>A (p.Gly641Arg)
 gnomAD v4
7g.94417787G>CCA368222881COL1A2c.1927G>C (p.Gly643Arg)
n.16G>C
n.264G>C
n.324G>C
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
7g.94417787G>TCA368222882COL1A2c.1927G>T (p.Gly643Ter)
n.16G>T
n.264G>T
n.324G>T
c.1921G>T (p.Gly641Ter)
 gnomAD v4
7g.94417788G>ACA368222883COL1A2c.1928G>A (p.Gly643Glu)
n.17G>A
n.265G>A
n.325G>A
c.1922G>A (p.Gly641Glu)
7g.94417788G>CCA368222884COL1A2c.1928G>C (p.Gly643Ala)
n.17G>C
n.265G>C
n.325G>C
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
7g.94417788G>TCA368222885COL1A2c.1928G>T (p.Gly643Val)
n.17G>T
n.265G>T
n.325G>T
c.1922G>T (p.Gly641Val)
7g.94417793_94417794delCA2683770334COL1A2c.1933_1934del (p.Arg645GlyfsTer14)
n.22_23del
n.270_271del
n.330_331del
c.1927_1928del (p.Arg643GlyfsTer14)
 gnomAD v4
7g.94417789A>CCA456489161COL1A2c.1929A>C (p.Gly643=)
n.18A>C
n.266A>C
n.326A>C
c.1923A>C (p.Gly641=)
 gnomAD v4
7g.94417789A>GCA456489162COL1A2c.1929A>G (p.Gly643=)
n.18A>G
n.266A>G
n.326A>G
c.1923A>G (p.Gly641=)
7g.94417789A>TCA456489163COL1A2c.1929A>T (p.Gly643=)
n.18A>T
n.266A>T
n.326A>T
c.1923A>T (p.Gly641=)
 gnomAD v4
7g.94417790G>ACA162930329COL1A2c.1930G>A (p.Glu644Lys)
n.19G>A
n.267G>A
n.327G>A
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417790G>CCA368222886COL1A2c.1930G>C (p.Glu644Gln)
n.19G>C
n.267G>C
n.327G>C
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
7g.94417790G=CA1726767628COL1A2c.1930G= (p.Glu644=)
n.19G=
n.267G=
n.327G=
c.1924G= (p.Glu642=)
7g.94417790G>TCA368222887COL1A2c.1930G>T (p.Glu644Ter)
n.19G>T
n.267G>T
n.327G>T
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94417791A>CCA368222890COL1A2c.1931A>C (p.Glu644Ala)
n.20A>C
n.268A>C
n.328A>C
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
7g.94417791A>GCA368222888COL1A2c.1931A>G (p.Glu644Gly)
n.20A>G
n.268A>G
n.328A>G
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
7g.94417791A>TCA368222889COL1A2c.1931A>T (p.Glu644Val)
n.20A>T
n.268A>T
n.328A>T
c.1925A>T (p.Glu642Val)
7g.94417792G>ACA456489164COL1A2c.1932G>A (p.Glu644=)
n.21G>A
n.269G>A
n.329G>A
c.1926G>A (p.Glu642=)
7g.94417792G>CCA368222891COL1A2c.1932G>C (p.Glu644Asp)
n.21G>C
n.269G>C
n.329G>C
c.1926G>C (p.Glu642Asp)
7g.94417792G>TCA368222892COL1A2c.1932G>T (p.Glu644Asp)
n.21G>T
n.269G>T
n.329G>T
c.1926G>T (p.Glu642Asp)
 gnomAD v4
7g.94417793delCA2683770335COL1A2c.1933del (p.Arg645GlyfsTer?)
n.22del
n.270del
n.330del
c.1927del (p.Arg643GlyfsTer?)
 gnomAD v4
7g.94417793A>CCA456489165COL1A2c.1933A>C (p.Arg645=)
n.22A>C
n.270A>C
n.330A>C
c.1927A>C (p.Arg643=)
7g.94417793A>GCA368222893COL1A2c.1933A>G (p.Arg645Gly)
n.22A>G
n.270A>G
n.330A>G
c.1927A>G (p.Arg643Gly)
7g.94417793A>TCA368222894COL1A2c.1933A>T (p.Arg645Trp)
n.22A>T
n.270A>T
n.330A>T
c.1927A>T (p.Arg643Trp)
7g.94417794G>ACA368222895COL1A2c.1934G>A (p.Arg645Lys)
n.23G>A
n.271G>A
n.331G>A
c.1928G>A (p.Arg643Lys)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94417794G>CCA4347231COL1A2c.1934G>C (p.Arg645Thr)
n.23G>C
n.271G>C
n.331G>C
c.1928G>C (p.Arg643Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94417794G=CA1726767634COL1A2c.1934G= (p.Arg645=)
n.23G=
n.271G=
n.331G=
c.1928G= (p.Arg643=)
7g.94417794G>TCA368222896COL1A2c.1934G>T (p.Arg645Met)
n.23G>T
n.271G>T
n.331G>T
c.1928G>T (p.Arg643Met)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94417797delCA2683770336COL1A2c.1937del (p.Gly646ValfsTer?)
n.26del
n.274del
n.334del
c.1931del (p.Gly644ValfsTer?)
 gnomAD v4
7g.94417795G>ACA456489166COL1A2c.1935G>A (p.Arg645=)
n.24G>A
n.272G>A
n.332G>A
c.1929G>A (p.Arg643=)
 ClinVar
7g.94417795G>CCA368222898COL1A2c.1935G>C (p.Arg645Ser)
n.24G>C
n.272G>C
n.332G>C
c.1929G>C (p.Arg643Ser)
7g.94417795G>TCA368222897COL1A2c.1935G>T (p.Arg645Ser)
n.24G>T
n.272G>T
n.332G>T
c.1929G>T (p.Arg643Ser)
7g.94417796G>ACA368222899COL1A2c.1936G>A (p.Gly646Ser)
n.25G>A
n.273G>A
n.333G>A
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
7g.94417796G>CCA368222900COL1A2c.1936G>C (p.Gly646Arg)
n.25G>C
n.273G>C
n.333G>C
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
7g.94417796G=CA1726767640COL1A2c.1936G= (p.Gly646=)
n.25G=
n.273G=
n.333G=
c.1930G= (p.Gly644=)
7g.94417796G>TCA257759COL1A2c.1936G>T (p.Gly646Cys)
n.25G>T
n.273G>T
n.333G>T
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94417797G>ACA368222901COL1A2c.1937G>A (p.Gly646Asp)
n.26G>A
n.274G>A
n.334G>A
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
7g.94417797G>CCA368222902COL1A2c.1937G>C (p.Gly646Ala)
n.26G>C
n.274G>C
n.334G>C
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
7g.94417797G=CA1726767654COL1A2c.1937G= (p.Gly646=)
n.26G=
n.274G=
n.334G=
c.1931G= (p.Gly644=)
7g.94417797G>TCA162930336COL1A2c.1937G>T (p.Gly646Val)
n.26G>T
n.274G>T
n.334G>T
c.1931G>T (p.Gly644Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched