Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94415173T>CCA162928089COL1A2c.1720-53T>C (n.1720-53T>C)
n.57-53T>C
n.144-53T>C
c.1714-53T>C (n.1714-53T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415173T>GCA2578941918COL1A2c.1720-53T>G (n.1720-53T>G)
n.57-53T>G
n.144-53T>G
c.1714-53T>G (n.1714-53T>G)
7g.94415173T=CA1726763236COL1A2c.1720-53T= (n.1720-53T=)
n.57-53T=
n.144-53T=
c.1714-53T= (n.1714-53T=)
7g.94415177T>CCA1104595165COL1A2c.1720-49T>C (n.1720-49T>C)
n.57-49T>C
n.144-49T>C
c.1714-49T>C (n.1714-49T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415177T=CA1726763238COL1A2c.1720-49T= (n.1720-49T=)
n.57-49T=
n.144-49T=
c.1714-49T= (n.1714-49T=)
7g.94415180A>CCA2683769665COL1A2c.1720-46A>C (n.1720-46A>C)
n.57-46A>C
n.144-46A>C
c.1714-46A>C (n.1714-46A>C)
 gnomAD v4
7g.94415180A>GCA2683769664COL1A2c.1720-46A>G (n.1720-46A>G)
n.57-46A>G
n.144-46A>G
c.1714-46A>G (n.1714-46A>G)
 gnomAD v4
7g.94415181G>CCA162928095COL1A2c.1720-45G>C (n.1720-45G>C)
n.57-45G>C
n.144-45G>C
c.1714-45G>C (n.1714-45G>C)
 dbSNP
7g.94415181G=CA1726763241COL1A2c.1720-45G= (n.1720-45G=)
n.57-45G=
n.144-45G=
c.1714-45G= (n.1714-45G=)
7g.94415181G>TCA2683769666COL1A2c.1720-45G>T (n.1720-45G>T)
n.57-45G>T
n.144-45G>T
c.1714-45G>T (n.1714-45G>T)
 gnomAD v4
7g.94415182A>CCA2683769667COL1A2c.1720-44A>C (n.1720-44A>C)
n.57-44A>C
n.144-44A>C
c.1714-44A>C (n.1714-44A>C)
 gnomAD v4
7g.94415182A>GCA2578941919COL1A2c.1720-44A>G (n.1720-44A>G)
n.57-44A>G
n.144-44A>G
c.1714-44A>G (n.1714-44A>G)
7g.94415183G>ACA2683769668COL1A2c.1720-43G>A (n.1720-43G>A)
n.57-43G>A
n.144-43G>A
c.1714-43G>A (n.1714-43G>A)
 gnomAD v4
7g.94415183G=CA1726763247COL1A2c.1720-43G= (n.1720-43G=)
n.57-43G=
n.144-43G=
c.1714-43G= (n.1714-43G=)
7g.94415183G>TCA1726763250COL1A2c.1720-43G>T (n.1720-43G>T)
n.57-43G>T
n.144-43G>T
c.1714-43G>T (n.1714-43G>T)
 dbSNP
7g.94415184A=CA1726763254COL1A2c.1720-42A= (n.1720-42A=)
n.57-42A=
n.144-42A=
c.1714-42A= (n.1714-42A=)
7g.94415184A>CCA576322691COL1A2c.1720-42A>C (n.1720-42A>C)
n.57-42A>C
n.144-42A>C
c.1714-42A>C (n.1714-42A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415184A>GCA2683769669COL1A2c.1720-42A>G (n.1720-42A>G)
n.57-42A>G
n.144-42A>G
c.1714-42A>G (n.1714-42A>G)
 gnomAD v4
7g.94415185T>ACA4347183COL1A2c.1720-41T>A (n.1720-41T>A)
n.57-41T>A
n.144-41T>A
c.1714-41T>A (n.1714-41T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94415185T=CA1726763257COL1A2c.1720-41T= (n.1720-41T=)
n.57-41T=
n.144-41T=
c.1714-41T= (n.1714-41T=)
7g.94415185_94415187delinsTCACA1726763258COL1A2c.1720-41_1720-39delinsTCA (n.1720-41_1720-39delinsTCA)
n.57-41_57-39delinsTCA
n.144-41_144-39delinsTCA
c.1714-41_1714-39delinsTCA (n.1714-41_1714-39delinsTCA)
7g.94415186C>ACA2683769670COL1A2c.1720-40C>A (n.1720-40C>A)
n.57-40C>A
n.144-40C>A
c.1714-40C>A (n.1714-40C>A)
 gnomAD v4
7g.94415186C>TCA2683769671COL1A2c.1720-40C>T (n.1720-40C>T)
n.57-40C>T
n.144-40C>T
c.1714-40C>T (n.1714-40C>T)
 gnomAD v4
7g.94415192_94415193delCA576322693COL1A2c.1720-34_1720-33del (n.1720-34_1720-33del)
n.57-34_57-33del
n.144-34_144-33del
c.1714-34_1714-33del (n.1714-34_1714-33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415187A=CA1726763265COL1A2c.1720-39A= (n.1720-39A=)
n.57-39A=
n.144-39A=
c.1714-39A= (n.1714-39A=)
7g.94415187A>GCA4347184COL1A2c.1720-39A>G (n.1720-39A>G)
n.57-39A>G
n.144-39A>G
c.1714-39A>G (n.1714-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94415187A>TCA2683769672COL1A2c.1720-39A>T (n.1720-39A>T)
n.57-39A>T
n.144-39A>T
c.1714-39A>T (n.1714-39A>T)
 gnomAD v4
7g.94415188C>ACA2683769673COL1A2c.1720-38C>A (n.1720-38C>A)
n.57-38C>A
n.144-38C>A
c.1714-38C>A (n.1714-38C>A)
 gnomAD v4
7g.94415188C>TCA2683769674COL1A2c.1720-38C>T (n.1720-38C>T)
n.57-38C>T
n.144-38C>T
c.1714-38C>T (n.1714-38C>T)
 gnomAD v4
7g.94415189A=CA1726763268COL1A2c.1720-37A= (n.1720-37A=)
n.57-37A=
n.144-37A=
c.1714-37A= (n.1714-37A=)
7g.94415189A>GCA1726763269COL1A2c.1720-37A>G (n.1720-37A>G)
n.57-37A>G
n.144-37A>G
c.1714-37A>G (n.1714-37A>G)
 dbSNP
7g.94415190C>ACA2578941920COL1A2c.1720-36C>A (n.1720-36C>A)
n.57-36C>A
n.144-36C>A
c.1714-36C>A (n.1714-36C>A)
 gnomAD v4
7g.94415191A=CA1726763272COL1A2c.1720-35A= (n.1720-35A=)
n.57-35A=
n.144-35A=
c.1714-35A= (n.1714-35A=)
7g.94415191A>GCA1726763274COL1A2c.1720-35A>G (n.1720-35A>G)
n.57-35A>G
n.144-35A>G
c.1714-35A>G (n.1714-35A>G)
 dbSNP
7g.94415191A>TCA651753274COL1A2c.1720-35A>T (n.1720-35A>T)
n.57-35A>T
n.144-35A>T
c.1714-35A>T (n.1714-35A>T)
 COSMIC
7g.94415192C>ACA4347185COL1A2c.1720-34C>A (n.1720-34C>A)
n.57-34C>A
n.144-34C>A
c.1714-34C>A (n.1714-34C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415192C=CA1726763281COL1A2c.1720-34C= (n.1720-34C=)
n.57-34C=
n.144-34C=
c.1714-34C= (n.1714-34C=)
7g.94415192C>TCA4347186COL1A2c.1720-34C>T (n.1720-34C>T)
n.57-34C>T
n.144-34C>T
c.1714-34C>T (n.1714-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415194G>ACA4347187COL1A2c.1720-32G>A (n.1720-32G>A)
n.57-32G>A
n.144-32G>A
c.1714-32G>A (n.1714-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94415194G>CCA576322697COL1A2c.1720-32G>C (n.1720-32G>C)
n.57-32G>C
n.144-32G>C
c.1714-32G>C (n.1714-32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.94415194G=CA1726763294COL1A2c.1720-32G= (n.1720-32G=)
n.57-32G=
n.144-32G=
c.1714-32G= (n.1714-32G=)
7g.94415196T>CCA162928108COL1A2c.1720-30T>C (n.1720-30T>C)
n.57-30T>C
n.144-30T>C
c.1714-30T>C (n.1714-30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415196T=CA1726763299COL1A2c.1720-30T= (n.1720-30T=)
n.57-30T=
n.144-30T=
c.1714-30T= (n.1714-30T=)
7g.94415198T>CCA4347188COL1A2c.1720-28T>C (n.1720-28T>C)
n.57-28T>C
n.144-28T>C
c.1714-28T>C (n.1714-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94415198T=CA1726763304COL1A2c.1720-28T= (n.1720-28T=)
n.57-28T=
n.144-28T=
c.1714-28T= (n.1714-28T=)
7g.94415200A=CA1726763313COL1A2c.1720-26A= (n.1720-26A=)
n.57-26A=
n.144-26A=
c.1714-26A= (n.1714-26A=)
7g.94415200A>CCA843995524COL1A2c.1720-26A>C (n.1720-26A>C)
n.57-26A>C
n.144-26A>C
c.1714-26A>C (n.1714-26A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94415200A>GCA2578941921COL1A2c.1720-26A>G (n.1720-26A>G)
n.57-26A>G
n.144-26A>G
c.1714-26A>G (n.1714-26A>G)
 gnomAD v4
7g.94415200A>TCA2683769675COL1A2c.1720-26A>T (n.1720-26A>T)
n.57-26A>T
n.144-26A>T
c.1714-26A>T (n.1714-26A>T)
 gnomAD v4
7g.94415201T>CCA1726763318COL1A2c.1720-25T>C (n.1720-25T>C)
n.57-25T>C
n.144-25T>C
c.1714-25T>C (n.1714-25T>C)
 dbSNP
7g.94415201T=CA1726763316COL1A2c.1720-25T= (n.1720-25T=)
n.57-25T=
n.144-25T=
c.1714-25T= (n.1714-25T=)
7g.94415202G>ACA1726763323COL1A2c.1720-24G>A (n.1720-24G>A)
n.57-24G>A
n.144-24G>A
c.1714-24G>A (n.1714-24G>A)
 dbSNP
7g.94415202G=CA1726763322COL1A2c.1720-24G= (n.1720-24G=)
n.57-24G=
n.144-24G=
c.1714-24G= (n.1714-24G=)
7g.94415206T>ACA576322699COL1A2c.1720-20T>A (n.1720-20T>A)
n.57-20T>A
n.144-20T>A
c.1714-20T>A (n.1714-20T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415206T=CA1726763325COL1A2c.1720-20T= (n.1720-20T=)
n.57-20T=
n.144-20T=
c.1714-20T= (n.1714-20T=)
7g.94415207A>GCA2740097403COL1A2c.1720-19A>G (n.1720-19A>G)
n.57-19A>G
n.144-19A>G
c.1714-19A>G (n.1714-19A>G)
 ClinVar
7g.94415207A>TCA2683769676COL1A2c.1720-19A>T (n.1720-19A>T)
n.57-19A>T
n.144-19A>T
c.1714-19A>T (n.1714-19A>T)
 gnomAD v4
7g.94415209T>GCA2683769677COL1A2c.1720-17T>G (n.1720-17T>G)
n.57-17T>G
n.144-17T>G
c.1714-17T>G (n.1714-17T>G)
 gnomAD v4
7g.94415210C>ACA576322700COL1A2c.1720-16C>A (n.1720-16C>A)
n.57-16C>A
n.144-16C>A
c.1714-16C>A (n.1714-16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94415210C=CA1726763326COL1A2c.1720-16C= (n.1720-16C=)
n.57-16C=
n.144-16C=
c.1714-16C= (n.1714-16C=)
7g.94415212C=CA1726763330COL1A2c.1720-14C= (n.1720-14C=)
n.57-14C=
n.144-14C=
c.1714-14C= (n.1714-14C=)
7g.94415212C>TCA1104595173COL1A2c.1720-14C>T (n.1720-14C>T)
n.57-14C>T
n.144-14C>T
c.1714-14C>T (n.1714-14C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415213A=CA1726763332COL1A2c.1720-13A= (n.1720-13A=)
n.57-13A=
n.144-13A=
c.1714-13A= (n.1714-13A=)
7g.94415213A>CCA4347189COL1A2c.1720-13A>C (n.1720-13A>C)
n.57-13A>C
n.144-13A>C
c.1714-13A>C (n.1714-13A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415214T>CCA2683769678COL1A2c.1720-12T>C (n.1720-12T>C)
n.57-12T>C
n.144-12T>C
c.1714-12T>C (n.1714-12T>C)
 gnomAD v4
7g.94415216T>CCA576322702COL1A2c.1720-10T>C (n.1720-10T>C)
n.57-10T>C
n.144-10T>C
c.1714-10T>C (n.1714-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94415216T=CA1726763336COL1A2c.1720-10T= (n.1720-10T=)
n.57-10T=
n.144-10T=
c.1714-10T= (n.1714-10T=)
7g.94415217T>GCA2683769679COL1A2c.1720-9T>G (n.1720-9T>G)
n.57-9T>G
n.144-9T>G
c.1714-9T>G (n.1714-9T>G)
 gnomAD v4
7g.94415220G>ACA4347190COL1A2c.1720-6G>A (n.1720-6G>A)
n.57-6G>A
n.144-6G>A
c.1714-6G>A (n.1714-6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415220G>CCA2683769680COL1A2c.1720-6G>C (n.1720-6G>C)
n.57-6G>C
n.144-6G>C
c.1714-6G>C (n.1714-6G>C)
 gnomAD v4
7g.94415220G=CA1726763340COL1A2c.1720-6G= (n.1720-6G=)
n.57-6G=
n.144-6G=
c.1714-6G= (n.1714-6G=)
7g.94415221T>CCA2683769681COL1A2c.1720-5T>C (n.1720-5T>C)
n.57-5T>C
n.144-5T>C
c.1714-5T>C (n.1714-5T>C)
 gnomAD v4
7g.94415222C=CA1726763345COL1A2c.1720-4C= (n.1720-4C=)
n.57-4C=
n.144-4C=
c.1714-4C= (n.1714-4C=)
7g.94415222C>GCA576322704COL1A2c.1720-4C>G (n.1720-4C>G)
n.57-4C>G
n.144-4C>G
c.1714-4C>G (n.1714-4C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415222C>TCA2740097404COL1A2c.1720-4C>T (n.1720-4C>T)
n.57-4C>T
n.144-4C>T
c.1714-4C>T (n.1714-4C>T)
 ClinVar
7g.94415223T>CCA2683769682COL1A2c.1720-3T>C (n.1720-3T>C)
n.57-3T>C
n.144-3T>C
c.1714-3T>C (n.1714-3T>C)
 gnomAD v4
7g.94415224A=CA1726763349COL1A2c.1720-2A= (n.1720-2A=)
n.57-2A=
n.144-2A=
c.1714-2A= (n.1714-2A=)
7g.94415224A>CCA368222454COL1A2c.1720-2A>C (n.1720-2A>C)
n.57-2A>C
n.144-2A>C
c.1714-2A>C (n.1714-2A>C)
7g.94415224A>GCA162928148COL1A2c.1720-2A>G (n.1720-2A>G)
n.57-2A>G
n.144-2A>G
c.1714-2A>G (n.1714-2A>G)
 dbSNP
7g.94415224A>TCA368222455COL1A2c.1720-2A>T (n.1720-2A>T)
n.57-2A>T
n.144-2A>T
c.1714-2A>T (n.1714-2A>T)
7g.94415225G>ACA368222456COL1A2c.1720-1G>A (n.1720-1G>A)
n.57-1G>A
n.144-1G>A
c.1714-1G>A (n.1714-1G>A)
 COSMIC
7g.94415225G>CCA368222457COL1A2c.1720-1G>C (n.1720-1G>C)
n.57-1G>C
n.144-1G>C
c.1714-1G>C (n.1714-1G>C)
7g.94415225G>TCA368222458COL1A2c.1720-1G>T (n.1720-1G>T)
n.57-1G>T
n.144-1G>T
c.1714-1G>T (n.1714-1G>T)
7g.94415226G>ACA368222459COL1A2c.1720G>A (p.Gly574Ser)
n.57G>A
n.144G>A
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
7g.94415226G>CCA368222460COL1A2c.1720G>C (p.Gly574Arg)
n.57G>C
n.144G>C
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
7g.94415226G>TCA368222461COL1A2c.1720G>T (p.Gly574Cys)
n.57G>T
n.144G>T
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
7g.94415227G>ACA368222462COL1A2c.1721G>A (p.Gly574Asp)
n.58G>A
n.145G>A
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
7g.94415227G>CCA368222463COL1A2c.1721G>C (p.Gly574Ala)
n.58G>C
n.145G>C
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
7g.94415227G>TCA368222464COL1A2c.1721G>T (p.Gly574Val)
n.58G>T
n.145G>T
c.1715G>T (p.Gly572Val)
7g.94415228T>ACA456488991COL1A2c.1722T>A (p.Gly574=)
n.59T>A
n.146T>A
c.1716T>A (p.Gly572=)
7g.94415228T>CCA456488992COL1A2c.1722T>C (p.Gly574=)
n.59T>C
n.146T>C
c.1716T>C (p.Gly572=)
7g.94415228T>GCA456488993COL1A2c.1722T>G (p.Gly574=)
n.59T>G
n.146T>G
c.1716T>G (p.Gly572=)
7g.94415229C>ACA368222467COL1A2c.1723C>A (p.Leu575Ile)
n.60C>A
n.147C>A
c.1717C>A (p.Leu573Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94415229C>GCA368222465COL1A2c.1723C>G (p.Leu575Val)
n.60C>G
n.147C>G
c.1717C>G (p.Leu573Val)
7g.94415229C>TCA368222466COL1A2c.1723C>T (p.Leu575Phe)
n.60C>T
n.147C>T
c.1717C>T (p.Leu573Phe)
 gnomAD v4
7g.94415230T>ACA368222468COL1A2c.1724T>A (p.Leu575His)
n.61T>A
n.148T>A
c.1718T>A (p.Leu573His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415230T>CCA368222469COL1A2c.1724T>C (p.Leu575Pro)
n.61T>C
n.148T>C
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
7g.94415230T>GCA368222470COL1A2c.1724T>G (p.Leu575Arg)
n.61T>G
n.148T>G
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
7g.94415230T=CA1726763351COL1A2c.1724T= (p.Leu575=)
n.61T=
n.148T=
c.1718T= (p.Leu573=)
7g.94415231C>ACA456488994COL1A2c.1725C>A (p.Leu575=)
n.62C>A
n.149C>A
c.1719C>A (p.Leu573=)
7g.94415231C=CA1726763356COL1A2c.1725C= (p.Leu575=)
n.62C=
n.149C=
c.1719C= (p.Leu573=)
7g.94415231C>GCA456488995COL1A2c.1725C>G (p.Leu575=)
n.62C>G
n.149C>G
c.1719C>G (p.Leu573=)
7g.94415231C>TCA162928163COL1A2c.1725C>T (p.Leu575=)
n.62C>T
n.149C>T
c.1719C>T (p.Leu573=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415232C>ACA368222471COL1A2c.1726C>A (p.His576Asn)
n.63C>A
n.150C>A
c.1720C>A (p.His574Asn)
7g.94415232C>GCA368222472COL1A2c.1726C>G (p.His576Asp)
n.63C>G
n.150C>G
c.1720C>G (p.His574Asp)
7g.94415232C>TCA368222473COL1A2c.1726C>T (p.His576Tyr)
n.63C>T
n.150C>T
c.1720C>T (p.His574Tyr)
7g.94415233A=CA1726763361COL1A2c.1727A= (p.His576=)
n.64A=
n.151A=
c.1721A= (p.His574=)
7g.94415233A>CCA162928185COL1A2c.1727A>C (p.His576Pro)
n.64A>C
n.151A>C
c.1721A>C (p.His574Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415233A>GCA4347191COL1A2c.1727A>G (p.His576Arg)
n.64A>G
n.151A>G
c.1721A>G (p.His574Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415233A>TCA368222474COL1A2c.1727A>T (p.His576Leu)
n.64A>T
n.151A>T
c.1721A>T (p.His574Leu)
 ClinVar
7g.94415234T>ACA368222475COL1A2c.1728T>A (p.His576Gln)
n.65T>A
n.152T>A
c.1722T>A (p.His574Gln)
7g.94415234T>CCA456488996COL1A2c.1728T>C (p.His576=)
n.65T>C
n.152T>C
c.1722T>C (p.His574=)
 dbSNP
7g.94415234T>GCA368222476COL1A2c.1728T>G (p.His576Gln)
n.65T>G
n.152T>G
c.1722T>G (p.His574Gln)
7g.94415235G>ACA368222477COL1A2c.1729G>A (p.Gly577Ser)
n.66G>A
n.153G>A
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
7g.94415235G>CCA368222479COL1A2c.1729G>C (p.Gly577Arg)
n.66G>C
n.153G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
7g.94415235G>TCA368222478COL1A2c.1729G>T (p.Gly577Cys)
n.66G>T
n.153G>T
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
7g.94415236G>ACA368222480COL1A2c.1730G>A (p.Gly577Asp)
n.67G>A
n.154G>A
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
7g.94415236G>CCA368222482COL1A2c.1730G>C (p.Gly577Ala)
n.67G>C
n.154G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
7g.94415236G>TCA368222481COL1A2c.1730G>T (p.Gly577Val)
n.67G>T
n.154G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
7g.94415237T>ACA456488997COL1A2c.1731T>A (p.Gly577=)
n.68T>A
n.155T>A
c.1725T>A (p.Gly575=)
7g.94415237T>CCA456488998COL1A2c.1731T>C (p.Gly577=)
n.68T>C
n.155T>C
c.1725T>C (p.Gly575=)
7g.94415237T>GCA456488999COL1A2c.1731T>G (p.Gly577=)
n.68T>G
n.155T>G
c.1725T>G (p.Gly575=)
 gnomAD v4
7g.94415238G>ACA368222483COL1A2c.1732G>A (p.Glu578Lys)
n.69G>A
n.156G>A
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
7g.94415238G>CCA368222485COL1A2c.1732G>C (p.Glu578Gln)
n.69G>C
n.156G>C
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
7g.94415238G>TCA368222484COL1A2c.1732G>T (p.Glu578Ter)
n.69G>T
n.156G>T
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
 dbSNP
7g.94415239A>CCA368222486COL1A2c.1733A>C (p.Glu578Ala)
n.70A>C
n.157A>C
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
7g.94415239A>GCA368222487COL1A2c.1733A>G (p.Glu578Gly)
n.70A>G
n.157A>G
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
7g.94415239A>TCA368222488COL1A2c.1733A>T (p.Glu578Val)
n.70A>T
n.157A>T
c.1727A>T (p.Glu576Val)
7g.94415240G>ACA456489000COL1A2c.1734G>A (p.Glu578=)
n.71G>A
n.158G>A
c.1728G>A (p.Glu576=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94415240G>CCA162928220COL1A2c.1734G>C (p.Glu578Asp)
n.71G>C
n.158G>C
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
 dbSNP
7g.94415240G=CA1726763367COL1A2c.1734G= (p.Glu578=)
n.71G=
n.158G=
c.1728G= (p.Glu576=)
7g.94415240G>TCA368222489COL1A2c.1734G>T (p.Glu578Asp)
n.71G>T
n.158G>T
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
7g.94415241T>ACA368222490COL1A2c.1735T>A (p.Phe579Ile)
n.72T>A
n.159T>A
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
 gnomAD v4
7g.94415241T>CCA368222491COL1A2c.1735T>C (p.Phe579Leu)
n.72T>C
n.159T>C
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
7g.94415241T>GCA368222492COL1A2c.1735T>G (p.Phe579Val)
n.72T>G
n.159T>G
c.1729T>G (p.Phe577Val)
7g.94415242T>ACA368222493COL1A2c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
n.73T>A
n.160T>A
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
7g.94415242T>CCA368222494COL1A2c.1736T>C (p.Phe579Ser)
n.73T>C
n.160T>C
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
7g.94415242T>GCA368222495COL1A2c.1736T>G (p.Phe579Cys)
n.73T>G
n.160T>G
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
7g.94415243T>ACA368222496COL1A2c.1737T>A (p.Phe579Leu)
n.74T>A
n.161T>A
c.1731T>A (p.Phe577Leu)
7g.94415243T>CCA456489001COL1A2c.1737T>C (p.Phe579=)
n.74T>C
n.161T>C
c.1731T>C (p.Phe577=)
7g.94415243T>GCA368222497COL1A2c.1737T>G (p.Phe579Leu)
n.74T>G
n.161T>G
c.1731T>G (p.Phe577Leu)
7g.94415244G>ACA368222500COL1A2c.1738G>A (p.Gly580Ser)
n.75G>A
n.162G>A
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
7g.94415244G>CCA368222498COL1A2c.1738G>C (p.Gly580Arg)
n.75G>C
n.162G>C
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
7g.94415244G=CA1726763375COL1A2c.1738G= (p.Gly580=)
n.75G=
n.162G=
c.1732G= (p.Gly578=)
7g.94415244G>TCA368222499COL1A2c.1738G>T (p.Gly580Cys)
n.75G>T
n.162G>T
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415245G>ACA257777COL1A2c.1739G>A (p.Gly580Asp)
n.76G>A
n.163G>A
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.94415245G>CCA368222501COL1A2c.1739G>C (p.Gly580Ala)
n.76G>C
n.163G>C
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
7g.94415245G=CA1726763384COL1A2c.1739G= (p.Gly580=)
n.76G=
n.163G=
c.1733G= (p.Gly578=)
7g.94415245G>TCA368222502COL1A2c.1739G>T (p.Gly580Val)
n.76G>T
n.163G>T
c.1733G>T (p.Gly578Val)
7g.94415246T>ACA456489002COL1A2c.1740T>A (p.Gly580=)
n.77T>A
n.164T>A
c.1734T>A (p.Gly578=)
7g.94415246T>CCA456489003COL1A2c.1740T>C (p.Gly580=)
n.77T>C
n.164T>C
c.1734T>C (p.Gly578=)
7g.94415246T>GCA456489004COL1A2c.1740T>G (p.Gly580=)
n.77T>G
n.164T>G
c.1734T>G (p.Gly578=)
 gnomAD v4
7g.94415247C>ACA368222503COL1A2c.1741C>A (p.Leu581Ile)
n.78C>A
n.165C>A
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
7g.94415247C>GCA368222504COL1A2c.1741C>G (p.Leu581Val)
n.78C>G
n.165C>G
c.1735C>G (p.Leu579Val)
 gnomAD v4
7g.94415247C>TCA368222505COL1A2c.1741C>T (p.Leu581Phe)
n.78C>T
n.165C>T
c.1735C>T (p.Leu579Phe)
 gnomAD v4
7g.94415248T>ACA368222506COL1A2c.1742T>A (p.Leu581His)
n.79T>A
n.166T>A
c.1736T>A (p.Leu579His)
7g.94415248T>CCA368222507COL1A2c.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.79T>C
n.166T>C
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
 gnomAD v4
7g.94415248T>GCA368222508COL1A2c.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.79T>G
n.166T>G
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
7g.94415249C>ACA456489006COL1A2c.1743C>A (p.Leu581=)
n.80C>A
n.167C>A
c.1737C>A (p.Leu579=)
7g.94415249C>GCA456489007COL1A2c.1743C>G (p.Leu581=)
n.80C>G
n.167C>G
c.1737C>G (p.Leu579=)
7g.94415249C>TCA456489005COL1A2c.1743C>T (p.Leu581=)
n.80C>T
n.167C>T
c.1737C>T (p.Leu579=)
 ClinVar
7g.94415251delCA2578941922COL1A2c.1745del (p.Pro582LeufsTer?)
n.82del
n.169del
c.1739del (p.Pro580LeufsTer?)
7g.94415250C>ACA368222509COL1A2c.1744C>A (p.Pro582Thr)
n.81C>A
n.168C>A
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
7g.94415250C>GCA368222510COL1A2c.1744C>G (p.Pro582Ala)
n.81C>G
n.168C>G
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
7g.94415250C>TCA368222511COL1A2c.1744C>T (p.Pro582Ser)
n.81C>T
n.168C>T
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
 gnomAD v4
7g.94415251C>ACA368222512COL1A2c.1745C>A (p.Pro582His)
n.82C>A
n.169C>A
c.1739C>A (p.Pro580His)
7g.94415251C>GCA368222514COL1A2c.1745C>G (p.Pro582Arg)
n.82C>G
n.169C>G
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
7g.94415251C>TCA368222513COL1A2c.1745C>T (p.Pro582Leu)
n.82C>T
n.169C>T
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
7g.94415252T>ACA4347192COL1A2c.1746T>A (p.Pro582=)
n.83T>A
n.170T>A
c.1740T>A (p.Pro580=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94415252T>CCA456489008COL1A2c.1746T>C (p.Pro582=)
n.83T>C
n.170T>C
c.1740T>C (p.Pro580=)
 gnomAD v4
7g.94415252T>GCA456489009COL1A2c.1746T>G (p.Pro582=)
n.83T>G
n.170T>G
c.1740T>G (p.Pro580=)
7g.94415252T=CA1726763392COL1A2c.1746T= (p.Pro582=)
n.83T=
n.170T=
c.1740T= (p.Pro580=)
7g.94415253G>ACA368222515COL1A2c.1747G>A (p.Gly583Ser)
n.84G>A
n.171G>A
c.1741G>A (p.Gly581Ser)
7g.94415253G>CCA368222516COL1A2c.1747G>C (p.Gly583Arg)
n.84G>C
n.171G>C
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
7g.94415253G>TCA368222517COL1A2c.1747G>T (p.Gly583Cys)
n.84G>T
n.171G>T
c.1741G>T (p.Gly581Cys)
7g.94415254G>ACA368222518COL1A2c.1748G>A (p.Gly583Asp)
n.85G>A
n.172G>A
c.1742G>A (p.Gly581Asp)
7g.94415254G>CCA368222519COL1A2c.1748G>C (p.Gly583Ala)
n.85G>C
n.172G>C
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.94415254G=CA1726763400COL1A2c.1748G= (p.Gly583=)
n.85G=
n.172G=
c.1742G= (p.Gly581=)
7g.94415254G>TCA368222520COL1A2c.1748G>T (p.Gly583Val)
n.85G>T
n.172G>T
c.1742G>T (p.Gly581Val)
7g.94415255T>ACA456489011COL1A2c.1749T>A (p.Gly583=)
n.86T>A
n.173T>A
c.1743T>A (p.Gly581=)
 COSMIC
7g.94415255T>CCA456489012COL1A2c.1749T>C (p.Gly583=)
n.86T>C
n.173T>C
c.1743T>C (p.Gly581=)
7g.94415255T>GCA456489010COL1A2c.1749T>G (p.Gly583=)
n.86T>G
n.173T>G
c.1743T>G (p.Gly581=)
7g.94415256C>ACA4347193COL1A2c.1750C>A (p.Pro584Thr)
n.87C>A
n.174C>A
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415256C=CA1726763410COL1A2c.1750C= (p.Pro584=)
n.87C=
n.174C=
c.1744C= (p.Pro582=)
7g.94415256C>GCA368222521COL1A2c.1750C>G (p.Pro584Ala)
n.87C>G
n.174C>G
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
7g.94415256C>TCA368222522COL1A2c.1750C>T (p.Pro584Ser)
n.87C>T
n.174C>T
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
7g.94415257C>ACA368222525COL1A2c.1751C>A (p.Pro584His)
n.88C>A
n.175C>A
c.1745C>A (p.Pro582His)
7g.94415257C>GCA368222524COL1A2c.1751C>G (p.Pro584Arg)
n.88C>G
n.175C>G
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
7g.94415257C>TCA368222523COL1A2c.1751C>T (p.Pro584Leu)
n.88C>T
n.175C>T
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94415260_94415262dupCA2695208033COL1A2c.1754_1756dup (p.Ala585_Gly586insAla)
n.91_93dup
n.178_180dup
c.1748_1750dup (p.Ala583_Gly584insAla)
7g.94415258T>ACA456489013COL1A2c.1752T>A (p.Pro584=)
n.89T>A
n.176T>A
c.1746T>A (p.Pro582=)
7g.94415258T>CCA456489014COL1A2c.1752T>C (p.Pro584=)
n.89T>C
n.176T>C
c.1746T>C (p.Pro582=)
7g.94415258T>GCA456489015COL1A2c.1752T>G (p.Pro584=)
n.89T>G
n.176T>G
c.1746T>G (p.Pro582=)
7g.94415259G>ACA368222526COL1A2c.1753G>A (p.Ala585Thr)
n.90G>A
n.177G>A
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
7g.94415259G>CCA368222527COL1A2c.1753G>C (p.Ala585Pro)
n.90G>C
n.177G>C
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
7g.94415259G>TCA368222528COL1A2c.1753G>T (p.Ala585Ser)
n.90G>T
n.177G>T
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
7g.94415260C>ACA368222529COL1A2c.1754C>A (p.Ala585Asp)
n.91C>A
n.178C>A
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
7g.94415260C>GCA368222530COL1A2c.1754C>G (p.Ala585Gly)
n.91C>G
n.178C>G
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
7g.94415260C>TCA368222531COL1A2c.1754C>T (p.Ala585Val)
n.91C>T
n.178C>T
c.1748C>T (p.Ala583Val)
 gnomAD v4
7g.94415261T>ACA456489018COL1A2c.1755T>A (p.Ala585=)
n.92T>A
n.179T>A
c.1749T>A (p.Ala583=)
7g.94415261T>CCA456489017COL1A2c.1755T>C (p.Ala585=)
n.92T>C
n.179T>C
c.1749T>C (p.Ala583=)
7g.94415261T>GCA456489016COL1A2c.1755T>G (p.Ala585=)
n.92T>G
n.179T>G
c.1749T>G (p.Ala583=)
7g.94415262G>ACA368222532COL1A2c.1756G>A (p.Gly586Ser)
n.93G>A
n.180G>A
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
7g.94415262G>CCA162928231COL1A2c.1756G>C (p.Gly586Arg)
n.93G>C
n.180G>C
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
 dbSNP
7g.94415262G=CA1726763414COL1A2c.1756G= (p.Gly586=)
n.93G=
n.180G=
c.1750G= (p.Gly584=)
7g.94415262G>TCA368222533COL1A2c.1756G>T (p.Gly586Cys)
n.93G>T
n.180G>T
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
7g.94415263G>ACA368222534COL1A2c.1757G>A (p.Gly586Asp)
n.94G>A
n.181G>A
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
7g.94415263G>CCA368222535COL1A2c.1757G>C (p.Gly586Ala)
n.94G>C
n.181G>C
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.94415263G=CA1726763425COL1A2c.1757G= (p.Gly586=)
n.94G=
n.181G=
c.1751G= (p.Gly584=)
7g.94415263G>TCA257771COL1A2c.1757G>T (p.Gly586Val)
n.94G>T
n.181G>T
c.1751G>T (p.Gly584Val)
 ClinVar dbSNP
7g.94415264T>ACA456489019COL1A2c.1758T>A (p.Gly586=)
n.95T>A
n.182T>A
c.1752T>A (p.Gly584=)
7g.94415264T>CCA456489020COL1A2c.1758T>C (p.Gly586=)
n.95T>C
n.182T>C
c.1752T>C (p.Gly584=)
 gnomAD v4
7g.94415264T>GCA456489021COL1A2c.1758T>G (p.Gly586=)
n.95T>G
n.182T>G
c.1752T>G (p.Gly584=)
7g.94415265C>ACA368222537COL1A2c.1759C>A (p.Pro587Thr)
n.96C>A
n.183C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
7g.94415265C>GCA368222538COL1A2c.1759C>G (p.Pro587Ala)
n.96C>G
n.183C>G
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
7g.94415265C>TCA368222536COL1A2c.1759C>T (p.Pro587Ser)
n.96C>T
n.183C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
7g.94415265_94415266delinsTTCA645565829COL1A2c.1759_1760delinsTT (p.Pro587Leu)
n.96_97delinsTT
n.183_184delinsTT
c.1753_1754delinsTT (p.Pro585Leu)
 COSMIC
7g.94415266C>ACA368222540COL1A2c.1760C>A (p.Pro587Gln)
n.97C>A
n.184C>A
c.1754C>A (p.Pro585Gln)
7g.94415266C=CA1726763440COL1A2c.1760C= (p.Pro587=)
n.97C=
n.184C=
c.1754C= (p.Pro585=)
7g.94415266C>GCA368222539COL1A2c.1760C>G (p.Pro587Arg)
n.97C>G
n.184C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
7g.94415266C>TCA162928237COL1A2c.1760C>T (p.Pro587Leu)
n.97C>T
n.184C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
 dbSNP
7g.94415267A=CA1726763453COL1A2c.1761A= (p.Pro587=)
n.98A=
n.185A=
c.1755A= (p.Pro585=)
7g.94415267A>CCA456489022COL1A2c.1761A>C (p.Pro587=)
n.98A>C
n.185A>C
c.1755A>C (p.Pro585=)
7g.94415267A>GCA4347194COL1A2c.1761A>G (p.Pro587=)
n.98A>G
n.185A>G
c.1755A>G (p.Pro585=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415267A>TCA456489023COL1A2c.1761A>T (p.Pro587=)
n.98A>T
n.185A>T
c.1755A>T (p.Pro585=)
7g.94415268A>CCA456489024COL1A2c.1762A>C (p.Arg588=)
n.99A>C
n.186A>C
c.1756A>C (p.Arg586=)
7g.94415268A>GCA368222541COL1A2c.1762A>G (p.Arg588Gly)
n.99A>G
n.186A>G
c.1756A>G (p.Arg586Gly)
7g.94415268A>TCA368222542COL1A2c.1762A>T (p.Arg588Ter)
n.99A>T
n.186A>T
c.1756A>T (p.Arg586Ter)
7g.94415269G>ACA368222543COL1A2c.1763G>A (p.Arg588Lys)
n.100G>A
n.187G>A
c.1757G>A (p.Arg586Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94415269G>CCA368222544COL1A2c.1763G>C (p.Arg588Thr)
n.100G>C
n.187G>C
c.1757G>C (p.Arg586Thr)
7g.94415269G=CA1726763461COL1A2c.1763G= (p.Arg588=)
n.100G=
n.187G=
c.1757G= (p.Arg586=)
7g.94415269G>TCA368222545COL1A2c.1763G>T (p.Arg588Ile)
n.100G>T
n.187G>T
c.1757G>T (p.Arg586Ile)
7g.94415270A>CCA368222546COL1A2c.1764A>C (p.Arg588Ser)
n.101A>C
n.188A>C
c.1758A>C (p.Arg586Ser)
7g.94415270A>GCA456489025COL1A2c.1764A>G (p.Arg588=)
n.101A>G
n.188A>G
c.1758A>G (p.Arg586=)
7g.94415270A>TCA368222547COL1A2c.1764A>T (p.Arg588Ser)
n.101A>T
n.188A>T
c.1758A>T (p.Arg586Ser)
7g.94415273_94415276delCA2695208034COL1A2c.1764+3_1764+6del
n.101+3_101+6del
n.188+3_188+6del
c.1758+3_1758+6del
7g.94415271G>ACA162928242COL1A2c.1764+1G>A (n.1764+1G>A)
n.101+1G>A
n.188+1G>A
c.1758+1G>A (n.1758+1G>A)
 dbSNP
7g.94415271G>CCA368222548COL1A2c.1764+1G>C (n.1764+1G>C)
n.101+1G>C
n.188+1G>C
c.1758+1G>C (n.1758+1G>C)
7g.94415271G=CA1726763468COL1A2c.1764+1G= (n.1764+1G=)
n.101+1G=
n.188+1G=
c.1758+1G= (n.1758+1G=)
7g.94415271G>TCA368222549COL1A2c.1764+1G>T (n.1764+1G>T)
n.101+1G>T
n.188+1G>T
c.1758+1G>T (n.1758+1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.94415272T>ACA368222552COL1A2c.1764+2T>A (n.1764+2T>A)
n.101+2T>A
n.188+2T>A
c.1758+2T>A (n.1758+2T>A)
7g.94415272T>CCA368222550COL1A2c.1764+2T>C (n.1764+2T>C)
n.101+2T>C
n.188+2T>C
c.1758+2T>C (n.1758+2T>C)
7g.94415272T>GCA368222551COL1A2c.1764+2T>G (n.1764+2T>G)
n.101+2T>G
n.188+2T>G
c.1758+2T>G (n.1758+2T>G)
7g.94415273A=CA1726763478COL1A2c.1764+3A= (n.1764+3A=)
n.101+3A=
n.188+3A=
c.1758+3A= (n.1758+3A=)
7g.94415273A>GCA576322707COL1A2c.1764+3A>G (n.1764+3A>G)
n.101+3A>G
n.188+3A>G
c.1758+3A>G (n.1758+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched