Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.94415060G>C | CA843995471 | COL1A2 | c.1720-166G>C (n.1720-166G>C) n.57-166G>C n.144-166G>C c.1714-166G>C (n.1714-166G>C) | dbSNP |
7 | g.94415060G= | CA1726763087 | COL1A2 | c.1720-166G= (n.1720-166G=) n.57-166G= n.144-166G= c.1714-166G= (n.1714-166G=) | |
7 | g.94415064C= | CA1726763089 | COL1A2 | c.1720-162C= (n.1720-162C=) n.57-162C= n.144-162C= c.1714-162C= (n.1714-162C=) | |
7 | g.94415064C>G | CA162927967 | COL1A2 | c.1720-162C>G (n.1720-162C>G) n.57-162C>G n.144-162C>G c.1714-162C>G (n.1714-162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415069C= | CA1726763093 | COL1A2 | c.1720-157C= (n.1720-157C=) n.57-157C= n.144-157C= c.1714-157C= (n.1714-157C=) | |
7 | g.94415069C>T | CA843995474 | COL1A2 | c.1720-157C>T (n.1720-157C>T) n.57-157C>T n.144-157C>T c.1714-157C>T (n.1714-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415070A= | CA1726763099 | COL1A2 | c.1720-156A= (n.1720-156A=) n.57-156A= n.144-156A= c.1714-156A= (n.1714-156A=) | |
7 | g.94415070A>G | CA1726763105 | COL1A2 | c.1720-156A>G (n.1720-156A>G) n.57-156A>G n.144-156A>G c.1714-156A>G (n.1714-156A>G) | dbSNP |
7 | g.94415072_94415073delinsAC | CA1726763108 | COL1A2 | c.1720-154_1720-153delinsAC (n.1720-154_1720-153delinsAC) n.57-154_57-153delinsAC n.144-154_144-153delinsAC c.1714-154_1714-153delinsAC (n.1714-154_1714-153delinsAC) | |
7 | g.94415073del | CA162927968 | COL1A2 | c.1720-153del (n.1720-153del) n.57-153del n.144-153del c.1714-153del (n.1714-153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415074T>C | CA2776991499 | COL1A2 | c.1720-152T>C (n.1720-152T>C) n.57-152T>C n.144-152T>C c.1714-152T>C (n.1714-152T>C) | |
7 | g.94415075A= | CA1726763112 | COL1A2 | c.1720-151A= (n.1720-151A=) n.57-151A= n.144-151A= c.1714-151A= (n.1714-151A=) | |
7 | g.94415075A>T | CA1104595114 | COL1A2 | c.1720-151A>T (n.1720-151A>T) n.57-151A>T n.144-151A>T c.1714-151A>T (n.1714-151A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415078del | CA2683769612 | COL1A2 | c.1720-148del (n.1720-148del) n.57-148del n.144-148del c.1714-148del (n.1714-148del) | gnomAD v4 |
7 | g.94415077A>G | CA2683769613 | COL1A2 | c.1720-149A>G (n.1720-149A>G) n.57-149A>G n.144-149A>G c.1714-149A>G (n.1714-149A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94415079G>A | CA162927970 | COL1A2 | c.1720-147G>A (n.1720-147G>A) n.57-147G>A n.144-147G>A c.1714-147G>A (n.1714-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415079G= | CA1726763115 | COL1A2 | c.1720-147G= (n.1720-147G=) n.57-147G= n.144-147G= c.1714-147G= (n.1714-147G=) | |
7 | g.94415080T>C | CA2683769614 | COL1A2 | c.1720-146T>C (n.1720-146T>C) n.57-146T>C n.144-146T>C c.1714-146T>C (n.1714-146T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415083T>C | CA1726763121 | COL1A2 | c.1720-143T>C (n.1720-143T>C) n.57-143T>C n.144-143T>C c.1714-143T>C (n.1714-143T>C) | dbSNP |
7 | g.94415083T= | CA1726763119 | COL1A2 | c.1720-143T= (n.1720-143T=) n.57-143T= n.144-143T= c.1714-143T= (n.1714-143T=) | |
7 | g.94415084del | CA2683769615 | COL1A2 | c.1720-142del (n.1720-142del) n.57-142del n.144-142del c.1714-142del (n.1714-142del) | gnomAD v4 |
7 | g.94415084T>G | CA2683769616 | COL1A2 | c.1720-142T>G (n.1720-142T>G) n.57-142T>G n.144-142T>G c.1714-142T>G (n.1714-142T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94415085C>A | CA2683769617 | COL1A2 | c.1720-141C>A (n.1720-141C>A) n.57-141C>A n.144-141C>A c.1714-141C>A (n.1714-141C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415086T>A | CA2683769618 | COL1A2 | c.1720-140T>A (n.1720-140T>A) n.57-140T>A n.144-140T>A c.1714-140T>A (n.1714-140T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415086T>C | CA2683769619 | COL1A2 | c.1720-140T>C (n.1720-140T>C) n.57-140T>C n.144-140T>C c.1714-140T>C (n.1714-140T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415089T>C | CA1726763124 | COL1A2 | c.1720-137T>C (n.1720-137T>C) n.57-137T>C n.144-137T>C c.1714-137T>C (n.1714-137T>C) | dbSNP |
7 | g.94415089T= | CA1726763122 | COL1A2 | c.1720-137T= (n.1720-137T=) n.57-137T= n.144-137T= c.1714-137T= (n.1714-137T=) | |
7 | g.94415090T>A | CA2683769620 | COL1A2 | c.1720-136T>A (n.1720-136T>A) n.57-136T>A n.144-136T>A c.1714-136T>A (n.1714-136T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415090T>C | CA162927977 | COL1A2 | c.1720-136T>C (n.1720-136T>C) n.57-136T>C n.144-136T>C c.1714-136T>C (n.1714-136T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415090T>G | CA2683769621 | COL1A2 | c.1720-136T>G (n.1720-136T>G) n.57-136T>G n.144-136T>G c.1714-136T>G (n.1714-136T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94415090T= | CA1726763126 | COL1A2 | c.1720-136T= (n.1720-136T=) n.57-136T= n.144-136T= c.1714-136T= (n.1714-136T=) | |
7 | g.94415091_94415092delinsAG | CA1726763131 | COL1A2 | c.1720-135_1720-134delinsAG (n.1720-135_1720-134delinsAG) n.57-135_57-134delinsAG n.144-135_144-134delinsAG c.1714-135_1714-134delinsAG (n.1714-135_1714-134delinsAG) | |
7 | g.94415092del | CA1104595129 | COL1A2 | c.1720-134del (n.1720-134del) n.57-134del n.144-134del c.1714-134del (n.1714-134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415092G>A | CA2683769622 | COL1A2 | c.1720-134G>A (n.1720-134G>A) n.57-134G>A n.144-134G>A c.1714-134G>A (n.1714-134G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415092G>T | CA2683769623 | COL1A2 | c.1720-134G>T (n.1720-134G>T) n.57-134G>T n.144-134G>T c.1714-134G>T (n.1714-134G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415093C>A | CA2683769624 | COL1A2 | c.1720-133C>A (n.1720-133C>A) n.57-133C>A n.144-133C>A c.1714-133C>A (n.1714-133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415093C= | CA1726763136 | COL1A2 | c.1720-133C= (n.1720-133C=) n.57-133C= n.144-133C= c.1714-133C= (n.1714-133C=) | |
7 | g.94415093C>T | CA162927983 | COL1A2 | c.1720-133C>T (n.1720-133C>T) n.57-133C>T n.144-133C>T c.1714-133C>T (n.1714-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415094C>T | CA2683769625 | COL1A2 | c.1720-132C>T (n.1720-132C>T) n.57-132C>T n.144-132C>T c.1714-132C>T (n.1714-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94415095T>C | CA162927991 | COL1A2 | c.1720-131T>C (n.1720-131T>C) n.57-131T>C n.144-131T>C c.1714-131T>C (n.1714-131T>C) | dbSNP |
7 | g.94415095T= | CA1726763138 | COL1A2 | c.1720-131T= (n.1720-131T=) n.57-131T= n.144-131T= c.1714-131T= (n.1714-131T=) | |
7 | g.94415096G>A | CA2683769626 | COL1A2 | c.1720-130G>A (n.1720-130G>A) n.57-130G>A n.144-130G>A c.1714-130G>A (n.1714-130G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415097T>C | CA2683769627 | COL1A2 | c.1720-129T>C (n.1720-129T>C) n.57-129T>C n.144-129T>C c.1714-129T>C (n.1714-129T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415100del | CA2683769628 | COL1A2 | c.1720-126del (n.1720-126del) n.57-126del n.144-126del c.1714-126del (n.1714-126del) | gnomAD v4 |
7 | g.94415100A>T | CA2683769629 | COL1A2 | c.1720-126A>T (n.1720-126A>T) n.57-126A>T n.144-126A>T c.1714-126A>T (n.1714-126A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415101C>T | CA2683769630 | COL1A2 | c.1720-125C>T (n.1720-125C>T) n.57-125C>T n.144-125C>T c.1714-125C>T (n.1714-125C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415102T>G | CA162928006 | COL1A2 | c.1720-124T>G (n.1720-124T>G) n.57-124T>G n.144-124T>G c.1714-124T>G (n.1714-124T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415102T= | CA1726763143 | COL1A2 | c.1720-124T= (n.1720-124T=) n.57-124T= n.144-124T= c.1714-124T= (n.1714-124T=) | |
7 | g.94415105T>C | CA843995483 | COL1A2 | c.1720-121T>C (n.1720-121T>C) n.57-121T>C n.144-121T>C c.1714-121T>C (n.1714-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.94415105T>G | CA162928015 | COL1A2 | c.1720-121T>G (n.1720-121T>G) n.57-121T>G n.144-121T>G c.1714-121T>G (n.1714-121T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415105T= | CA1726763148 | COL1A2 | c.1720-121T= (n.1720-121T=) n.57-121T= n.144-121T= c.1714-121T= (n.1714-121T=) | |
7 | g.94415107C>A | CA2683769631 | COL1A2 | c.1720-119C>A (n.1720-119C>A) n.57-119C>A n.144-119C>A c.1714-119C>A (n.1714-119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415107C>G | CA2683769632 | COL1A2 | c.1720-119C>G (n.1720-119C>G) n.57-119C>G n.144-119C>G c.1714-119C>G (n.1714-119C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94415107C>T | CA2683769633 | COL1A2 | c.1720-119C>T (n.1720-119C>T) n.57-119C>T n.144-119C>T c.1714-119C>T (n.1714-119C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415109C= | CA1726763156 | COL1A2 | c.1720-117C= (n.1720-117C=) n.57-117C= n.144-117C= c.1714-117C= (n.1714-117C=) | |
7 | g.94415109C>G | CA162928023 | COL1A2 | c.1720-117C>G (n.1720-117C>G) n.57-117C>G n.144-117C>G c.1714-117C>G (n.1714-117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415111C>A | CA2683769634 | COL1A2 | c.1720-115C>A (n.1720-115C>A) n.57-115C>A n.144-115C>A c.1714-115C>A (n.1714-115C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415111C= | CA1726763159 | COL1A2 | c.1720-115C= (n.1720-115C=) n.57-115C= n.144-115C= c.1714-115C= (n.1714-115C=) | |
7 | g.94415111C>T | CA576322686 | COL1A2 | c.1720-115C>T (n.1720-115C>T) n.57-115C>T n.144-115C>T c.1714-115C>T (n.1714-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415112A= | CA1726763163 | COL1A2 | c.1720-114A= (n.1720-114A=) n.57-114A= n.144-114A= c.1714-114A= (n.1714-114A=) | |
7 | g.94415112A>C | CA1726763168 | COL1A2 | c.1720-114A>C (n.1720-114A>C) n.57-114A>C n.144-114A>C c.1714-114A>C (n.1714-114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415112A>T | CA2776991500 | COL1A2 | c.1720-114A>T (n.1720-114A>T) n.57-114A>T n.144-114A>T c.1714-114A>T (n.1714-114A>T) | |
7 | g.94415113T>C | CA1104595148 | COL1A2 | c.1720-113T>C (n.1720-113T>C) n.57-113T>C n.144-113T>C c.1714-113T>C (n.1714-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415113T>G | CA162928036 | COL1A2 | c.1720-113T>G (n.1720-113T>G) n.57-113T>G n.144-113T>G c.1714-113T>G (n.1714-113T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415113T= | CA1726763170 | COL1A2 | c.1720-113T= (n.1720-113T=) n.57-113T= n.144-113T= c.1714-113T= (n.1714-113T=) | |
7 | g.94415114G>A | CA1726763175 | COL1A2 | c.1720-112G>A (n.1720-112G>A) n.57-112G>A n.144-112G>A c.1714-112G>A (n.1714-112G>A) | dbSNP |
7 | g.94415114G= | CA1726763176 | COL1A2 | c.1720-112G= (n.1720-112G=) n.57-112G= n.144-112G= c.1714-112G= (n.1714-112G=) | |
7 | g.94415114G>T | CA2683769635 | COL1A2 | c.1720-112G>T (n.1720-112G>T) n.57-112G>T n.144-112G>T c.1714-112G>T (n.1714-112G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415116A= | CA1726763177 | COL1A2 | c.1720-110A= (n.1720-110A=) n.57-110A= n.144-110A= c.1714-110A= (n.1714-110A=) | |
7 | g.94415116A>G | CA843995488 | COL1A2 | c.1720-110A>G (n.1720-110A>G) n.57-110A>G n.144-110A>G c.1714-110A>G (n.1714-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415117G>T | CA2683769636 | COL1A2 | c.1720-109G>T (n.1720-109G>T) n.57-109G>T n.144-109G>T c.1714-109G>T (n.1714-109G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415118A= | CA1726763181 | COL1A2 | c.1720-108A= (n.1720-108A=) n.57-108A= n.144-108A= c.1714-108A= (n.1714-108A=) | |
7 | g.94415118A>G | CA162928047 | COL1A2 | c.1720-108A>G (n.1720-108A>G) n.57-108A>G n.144-108A>G c.1714-108A>G (n.1714-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415119T>C | CA2683769637 | COL1A2 | c.1720-107T>C (n.1720-107T>C) n.57-107T>C n.144-107T>C c.1714-107T>C (n.1714-107T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415120A>C | CA2683769638 | COL1A2 | c.1720-106A>C (n.1720-106A>C) n.57-106A>C n.144-106A>C c.1714-106A>C (n.1714-106A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415121C>T | CA2683769639 | COL1A2 | c.1720-105C>T (n.1720-105C>T) n.57-105C>T n.144-105C>T c.1714-105C>T (n.1714-105C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415122T>A | CA2683769640 | COL1A2 | c.1720-104T>A (n.1720-104T>A) n.57-104T>A n.144-104T>A c.1714-104T>A (n.1714-104T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415122T>C | CA2683769641 | COL1A2 | c.1720-104T>C (n.1720-104T>C) n.57-104T>C n.144-104T>C c.1714-104T>C (n.1714-104T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415122T>G | CA2683769642 | COL1A2 | c.1720-104T>G (n.1720-104T>G) n.57-104T>G n.144-104T>G c.1714-104T>G (n.1714-104T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94415123G= | CA1726763186 | COL1A2 | c.1720-103G= (n.1720-103G=) n.57-103G= n.144-103G= c.1714-103G= (n.1714-103G=) | |
7 | g.94415123G>T | CA1726763189 | COL1A2 | c.1720-103G>T (n.1720-103G>T) n.57-103G>T n.144-103G>T c.1714-103G>T (n.1714-103G>T) | dbSNP |
7 | g.94415124C>A | CA1726763198 | COL1A2 | c.1720-102C>A (n.1720-102C>A) n.57-102C>A n.144-102C>A c.1714-102C>A (n.1714-102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415124C= | CA1726763195 | COL1A2 | c.1720-102C= (n.1720-102C=) n.57-102C= n.144-102C= c.1714-102C= (n.1714-102C=) | |
7 | g.94415125C>A | CA2683769643 | COL1A2 | c.1720-101C>A (n.1720-101C>A) n.57-101C>A n.144-101C>A c.1714-101C>A (n.1714-101C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415125C= | CA1726763199 | COL1A2 | c.1720-101C= (n.1720-101C=) n.57-101C= n.144-101C= c.1714-101C= (n.1714-101C=) | |
7 | g.94415125C>T | CA162928049 | COL1A2 | c.1720-101C>T (n.1720-101C>T) n.57-101C>T n.144-101C>T c.1714-101C>T (n.1714-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415126A>G | CA2683769644 | COL1A2 | c.1720-100A>G (n.1720-100A>G) n.57-100A>G n.144-100A>G c.1714-100A>G (n.1714-100A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.94415126A>T | CA2683769645 | COL1A2 | c.1720-100A>T (n.1720-100A>T) n.57-100A>T n.144-100A>T c.1714-100A>T (n.1714-100A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415127G>T | CA2683769646 | COL1A2 | c.1720-99G>T (n.1720-99G>T) n.57-99G>T n.144-99G>T c.1714-99G>T (n.1714-99G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415128G>A | CA2683769647 | COL1A2 | c.1720-98G>A (n.1720-98G>A) n.57-98G>A n.144-98G>A c.1714-98G>A (n.1714-98G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415128G>T | CA2683769648 | COL1A2 | c.1720-98G>T (n.1720-98G>T) n.57-98G>T n.144-98G>T c.1714-98G>T (n.1714-98G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.94415129T>C | CA2683769650 | COL1A2 | c.1720-97T>C (n.1720-97T>C) n.57-97T>C n.144-97T>C c.1714-97T>C (n.1714-97T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415131del | CA2683769649 | COL1A2 | c.1720-95del (n.1720-95del) n.57-95del n.144-95del c.1714-95del (n.1714-95del) | gnomAD v4 |
7 | g.94415133T>C | CA2578941912 | COL1A2 | c.1720-93T>C (n.1720-93T>C) n.57-93T>C n.144-93T>C c.1714-93T>C (n.1714-93T>C) | |
7 | g.94415134T>G | CA1104595154 | COL1A2 | c.1720-92T>G (n.1720-92T>G) n.57-92T>G n.144-92T>G c.1714-92T>G (n.1714-92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415134T= | CA1726763201 | COL1A2 | c.1720-92T= (n.1720-92T=) n.57-92T= n.144-92T= c.1714-92T= (n.1714-92T=) | |
7 | g.94415136C>A | CA2683769651 | COL1A2 | c.1720-90C>A (n.1720-90C>A) n.57-90C>A n.144-90C>A c.1714-90C>A (n.1714-90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415138C= | CA1726763202 | COL1A2 | c.1720-88C= (n.1720-88C=) n.57-88C= n.144-88C= c.1714-88C= (n.1714-88C=) | |
7 | g.94415138C>T | CA576322688 | COL1A2 | c.1720-88C>T (n.1720-88C>T) n.57-88C>T n.144-88C>T c.1714-88C>T (n.1714-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415139_94415140delinsTC | CA1726763206 | COL1A2 | c.1720-87_1720-86delinsTC (n.1720-87_1720-86delinsTC) n.57-87_57-86delinsTC n.144-87_144-86delinsTC c.1714-87_1714-86delinsTC (n.1714-87_1714-86delinsTC) | |
7 | g.94415140del | CA915504222 | COL1A2 | c.1720-86del (n.1720-86del) n.57-86del n.144-86del c.1714-86del (n.1714-86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415140C>A | CA2683769652 | COL1A2 | c.1720-86C>A (n.1720-86C>A) n.57-86C>A n.144-86C>A c.1714-86C>A (n.1714-86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415140C>G | CA2578941913 | COL1A2 | c.1720-86C>G (n.1720-86C>G) n.57-86C>G n.144-86C>G c.1714-86C>G (n.1714-86C>G) | |
7 | g.94415141T>C | CA2683769653 | COL1A2 | c.1720-85T>C (n.1720-85T>C) n.57-85T>C n.144-85T>C c.1714-85T>C (n.1714-85T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415143T>C | CA2683769654 | COL1A2 | c.1720-83T>C (n.1720-83T>C) n.57-83T>C n.144-83T>C c.1714-83T>C (n.1714-83T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.94415147A= | CA1726763211 | COL1A2 | c.1720-79A= (n.1720-79A=) n.57-79A= n.144-79A= c.1714-79A= (n.1714-79A=) | |
7 | g.94415147A>C | CA576322690 | COL1A2 | c.1720-79A>C (n.1720-79A>C) n.57-79A>C n.144-79A>C c.1714-79A>C (n.1714-79A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.94415153dup | CA2578941914 | COL1A2 | c.1720-73dup (n.1720-73dup) n.57-73dup n.144-73dup c.1714-73dup (n.1714-73dup) | |
7 | g.94415154C>A | CA2683769655 | COL1A2 | c.1720-72C>A (n.1720-72C>A) n.57-72C>A n.144-72C>A c.1714-72C>A (n.1714-72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.94415156A= | CA1726763212 | COL1A2 | c.1720-70A= (n.1720-70A=) n.57-70A= n.144-70A= c.1714-70A= (n.1714-70A=) | |
7 | g.94415156A>C | CA1726763213 | COL1A2 | c.1720-70A>C (n.1720-70A>C) n.57-70A>C n.144-70A>C c.1714-70A>C (n.1714-70A>C) | dbSNP |
7 | g.94415156A>G | CA2683769656 | COL1A2 | c.1720-70A>G (n.1720-70A>G) n.57-70A>G n.144-70A>G c.1714-70A>G (n.1714-70A>G) | gnomAD v4 |