Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94413827A>CCA651753181COL1A2c.1612-67A>C (n.1612-67A>C)
n.36-67A>C
c.1606-67A>C (n.1606-67A>C)
 COSMIC
7g.94413827A>GCA2683769391COL1A2c.1612-67A>G (n.1612-67A>G)
n.36-67A>G
c.1606-67A>G (n.1606-67A>G)
 gnomAD v4
7g.94413827_94413828delinsAGCA1726760832COL1A2c.1612-67_1612-66delinsAG (n.1612-67_1612-66delinsAG)
n.36-67_36-66delinsAG
c.1606-67_1606-66delinsAG (n.1606-67_1606-66delinsAG)
7g.94413828delCA456488904COL1A2c.1612-66del (n.1612-66del)
n.36-66del
c.1606-66del (n.1606-66del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413828G>ACA2578941862COL1A2c.1612-66G>A (n.1612-66G>A)
n.36-66G>A
c.1606-66G>A (n.1606-66G>A)
 gnomAD v4
7g.94413828G>CCA1726760836COL1A2c.1612-66G>C (n.1612-66G>C)
n.36-66G>C
c.1606-66G>C (n.1606-66G>C)
 dbSNP
7g.94413828G=CA1726760835COL1A2c.1612-66G= (n.1612-66G=)
n.36-66G=
c.1606-66G= (n.1606-66G=)
7g.94413830delCA368222215COL1A2c.1612-64del (n.1612-64del)
n.36-64del
c.1606-64del (n.1606-64del)
7g.94413832T>CCA1726760841COL1A2c.1612-62T>C (n.1612-62T>C)
n.36-62T>C
c.1606-62T>C (n.1606-62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94413832T=CA1726760839COL1A2c.1612-62T= (n.1612-62T=)
n.36-62T=
c.1606-62T= (n.1606-62T=)
7g.94413834C=CA1726760843COL1A2c.1612-60C= (n.1612-60C=)
n.36-60C=
c.1606-60C= (n.1606-60C=)
7g.94413834C>GCA2683769392COL1A2c.1612-60C>G (n.1612-60C>G)
n.36-60C>G
c.1606-60C>G (n.1606-60C>G)
 gnomAD v4
7g.94413834C>TCA162926705COL1A2c.1612-60C>T (n.1612-60C>T)
n.36-60C>T
c.1606-60C>T (n.1606-60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413837C>ACA2683769393COL1A2c.1612-57C>A (n.1612-57C>A)
n.36-57C>A
c.1606-57C>A (n.1606-57C>A)
 gnomAD v4
7g.94413837C>GCA2683769394COL1A2c.1612-57C>G (n.1612-57C>G)
n.36-57C>G
c.1606-57C>G (n.1606-57C>G)
 gnomAD v4
7g.94413839A=CA1726760846COL1A2c.1612-55A= (n.1612-55A=)
n.36-55A=
c.1606-55A= (n.1606-55A=)
7g.94413839A>CCA844005728COL1A2c.1612-55A>C (n.1612-55A>C)
n.36-55A>C
c.1606-55A>C (n.1606-55A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413839A>GCA2683769395COL1A2c.1612-55A>G (n.1612-55A>G)
n.36-55A>G
c.1606-55A>G (n.1606-55A>G)
 gnomAD v4
7g.94413840G>ACA844005729COL1A2c.1612-54G>A (n.1612-54G>A)
n.36-54G>A
c.1606-54G>A (n.1606-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413840G=CA1726760849COL1A2c.1612-54G= (n.1612-54G=)
n.36-54G=
c.1606-54G= (n.1606-54G=)
7g.94413842C>ACA844005731COL1A2c.1612-52C>A (n.1612-52C>A)
n.36-52C>A
c.1606-52C>A (n.1606-52C>A)
 dbSNP
7g.94413842C=CA1726760860COL1A2c.1612-52C= (n.1612-52C=)
n.36-52C=
c.1606-52C= (n.1606-52C=)
7g.94413842C>TCA1726760861COL1A2c.1612-52C>T (n.1612-52C>T)
n.36-52C>T
c.1606-52C>T (n.1606-52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94413843A>CCA2683769396COL1A2c.1612-51A>C (n.1612-51A>C)
n.36-51A>C
c.1606-51A>C (n.1606-51A>C)
 gnomAD v4
7g.94413844A=CA1726760864COL1A2c.1612-50A= (n.1612-50A=)
n.36-50A=
c.1606-50A= (n.1606-50A=)
7g.94413844A>GCA844005733COL1A2c.1612-50A>G (n.1612-50A>G)
n.36-50A>G
c.1606-50A>G (n.1606-50A>G)
 dbSNP
7g.94413845C>ACA1726760868COL1A2c.1612-49C>A (n.1612-49C>A)
n.36-49C>A
c.1606-49C>A (n.1606-49C>A)
 dbSNP
7g.94413845C=CA1726760865COL1A2c.1612-49C= (n.1612-49C=)
n.36-49C=
c.1606-49C= (n.1606-49C=)
7g.94413846A>CCA2683769397COL1A2c.1612-48A>C (n.1612-48A>C)
n.36-48A>C
c.1606-48A>C (n.1606-48A>C)
 gnomAD v4
7g.94413847G>ACA162926710COL1A2c.1612-47G>A (n.1612-47G>A)
n.36-47G>A
c.1606-47G>A (n.1606-47G>A)
 dbSNP
7g.94413847G=CA1726760875COL1A2c.1612-47G= (n.1612-47G=)
n.36-47G=
c.1606-47G= (n.1606-47G=)
7g.94413847G>TCA2578941863COL1A2c.1612-47G>T (n.1612-47G>T)
n.36-47G>T
c.1606-47G>T (n.1606-47G>T)
7g.94413848T>ACA4347133COL1A2c.1612-46T>A (n.1612-46T>A)
n.36-46T>A
c.1606-46T>A (n.1606-46T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94413848T>CCA4347132COL1A2c.1612-46T>C (n.1612-46T>C)
n.36-46T>C
c.1606-46T>C (n.1606-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413848T=CA1726760881COL1A2c.1612-46T= (n.1612-46T=)
n.36-46T=
c.1606-46T= (n.1606-46T=)
7g.94413850G>ACA2683769398COL1A2c.1612-44G>A (n.1612-44G>A)
n.36-44G>A
c.1606-44G>A (n.1606-44G>A)
 gnomAD v4
7g.94413853A>GCA2578941864COL1A2c.1612-41A>G (n.1612-41A>G)
n.36-41A>G
c.1606-41A>G (n.1606-41A>G)
7g.94413854C=CA1726760884COL1A2c.1612-40C= (n.1612-40C=)
n.36-40C=
c.1606-40C= (n.1606-40C=)
7g.94413854C>TCA4347134COL1A2c.1612-40C>T (n.1612-40C>T)
n.36-40C>T
c.1606-40C>T (n.1606-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94413856T>ACA2683769399COL1A2c.1612-38T>A (n.1612-38T>A)
n.36-38T>A
c.1606-38T>A (n.1606-38T>A)
 gnomAD v4
7g.94413856T>CCA4347135COL1A2c.1612-38T>C (n.1612-38T>C)
n.36-38T>C
c.1606-38T>C (n.1606-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413856T=CA1726760888COL1A2c.1612-38T= (n.1612-38T=)
n.36-38T=
c.1606-38T= (n.1606-38T=)
7g.94413857A>GCA2578941865COL1A2c.1612-37A>G (n.1612-37A>G)
n.36-37A>G
c.1606-37A>G (n.1606-37A>G)
7g.94413857dupCA1104594747COL1A2c.1612-37dup (n.1612-37dup)
n.36-37dup
c.1606-37dup (n.1606-37dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413858C=CA1726760893COL1A2c.1612-36C= (n.1612-36C=)
n.36-36C=
c.1606-36C= (n.1606-36C=)
7g.94413858C>TCA4347136COL1A2c.1612-36C>T (n.1612-36C>T)
n.36-36C>T
c.1606-36C>T (n.1606-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94413859G>ACA4347137COL1A2c.1612-35G>A (n.1612-35G>A)
n.36-35G>A
c.1606-35G>A (n.1606-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413859G=CA1726760896COL1A2c.1612-35G= (n.1612-35G=)
n.36-35G=
c.1606-35G= (n.1606-35G=)
7g.94413859G>TCA2683769400COL1A2c.1612-35G>T (n.1612-35G>T)
n.36-35G>T
c.1606-35G>T (n.1606-35G>T)
 gnomAD v4
7g.94413860T>CCA2683769401COL1A2c.1612-34T>C (n.1612-34T>C)
n.36-34T>C
c.1606-34T>C (n.1606-34T>C)
 gnomAD v4
7g.94413863C>GCA2683769402COL1A2c.1612-31C>G (n.1612-31C>G)
n.36-31C>G
c.1606-31C>G (n.1606-31C>G)
 gnomAD v4
7g.94413863C>TCA2578941866COL1A2c.1612-31C>T (n.1612-31C>T)
n.36-31C>T
c.1606-31C>T (n.1606-31C>T)
 gnomAD v4
7g.94413864delCA2683769403COL1A2c.1612-30del (n.1612-30del)
n.36-30del
c.1606-30del (n.1606-30del)
 gnomAD v4
7g.94413866T>CCA2683769404COL1A2c.1612-28T>C (n.1612-28T>C)
n.36-28T>C
c.1606-28T>C (n.1606-28T>C)
 gnomAD v4
7g.94413866_94413868delCA2578941868COL1A2c.1612-28_1612-26del (n.1612-28_1612-26del)
n.36-28_36-26del
c.1606-28_1606-26del (n.1606-28_1606-26del)
7g.94413868delCA2578941867COL1A2c.1612-26del (n.1612-26del)
n.36-26del
c.1606-26del (n.1606-26del)
7g.94413867T>ACA1726760904COL1A2c.1612-27T>A (n.1612-27T>A)
n.36-27T>A
c.1606-27T>A (n.1606-27T>A)
 dbSNP
7g.94413867T=CA1726760901COL1A2c.1612-27T= (n.1612-27T=)
n.36-27T=
c.1606-27T= (n.1606-27T=)
7g.94413869A=CA1726760911COL1A2c.1612-25A= (n.1612-25A=)
n.36-25A=
c.1606-25A= (n.1606-25A=)
7g.94413869A>GCA4347138COL1A2c.1612-25A>G (n.1612-25A>G)
n.36-25A>G
c.1606-25A>G (n.1606-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413869A>TCA4347139COL1A2c.1612-25A>T (n.1612-25A>T)
n.36-25A>T
c.1606-25A>T (n.1606-25A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94413869_94413870insACAGAAAGGCCA2519292126COL1A2c.1612-25_1612-24insACAGAAAGGC (n.1612-25_1612-24insACAGAAAGGC)
n.36-25_36-24insACAGAAAGGC
c.1606-25_1606-24insACAGAAAGGC (n.1606-25_1606-24insACAGAAAGGC)
7g.94413872C>GCA2578941869COL1A2c.1612-22C>G (n.1612-22C>G)
n.36-22C>G
c.1606-22C>G (n.1606-22C>G)
7g.94413876_94413877delCA2683769405COL1A2c.1612-18_1612-17del (n.1612-18_1612-17del)
n.36-18_36-17del
c.1606-18_1606-17del (n.1606-18_1606-17del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94413873delCA2683769406COL1A2c.1612-21del (n.1612-21del)
n.36-21del
c.1606-21del (n.1606-21del)
 gnomAD v4
7g.94413874C>ACA2578941870COL1A2c.1612-20C>A (n.1612-20C>A)
n.36-20C>A
c.1606-20C>A (n.1606-20C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94413874C=CA1726760919COL1A2c.1612-20C= (n.1612-20C=)
n.36-20C=
c.1606-20C= (n.1606-20C=)
7g.94413874C>GCA4347140COL1A2c.1612-20C>G (n.1612-20C>G)
n.36-20C>G
c.1606-20C>G (n.1606-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94413874C>TCA4347141COL1A2c.1612-20C>T (n.1612-20C>T)
n.36-20C>T
c.1606-20C>T (n.1606-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94413875T>CCA651753182COL1A2c.1612-19T>C (n.1612-19T>C)
n.36-19T>C
c.1606-19T>C (n.1606-19T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94413876C=CA1726760925COL1A2c.1612-18C= (n.1612-18C=)
n.36-18C=
c.1606-18C= (n.1606-18C=)
7g.94413876C>GCA913127991COL1A2c.1612-18C>G (n.1612-18C>G)
n.36-18C>G
c.1606-18C>G (n.1606-18C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413876C>TCA2683769407COL1A2c.1612-18C>T (n.1612-18C>T)
n.36-18C>T
c.1606-18C>T (n.1606-18C>T)
 gnomAD v4
7g.94413877T>ACA576322421COL1A2c.1612-17T>A (n.1612-17T>A)
n.36-17T>A
c.1606-17T>A (n.1606-17T>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94413877T=CA1726760928COL1A2c.1612-17T= (n.1612-17T=)
n.36-17T=
c.1606-17T= (n.1606-17T=)
7g.94413880C=CA1726760935COL1A2c.1612-14C= (n.1612-14C=)
n.36-14C=
c.1606-14C= (n.1606-14C=)
7g.94413880C>GCA576322422COL1A2c.1612-14C>G (n.1612-14C>G)
n.36-14C>G
c.1606-14C>G (n.1606-14C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413882T>CCA2578941871COL1A2c.1612-12T>C (n.1612-12T>C)
n.36-12T>C
c.1606-12T>C (n.1606-12T>C)
7g.94413883_94413887delinsGTCACCA1726760938COL1A2c.1612-11_1612-7delinsGTCAC (n.1612-11_1612-7delinsGTCAC)
n.36-11_36-7delinsGTCAC
c.1606-11_1606-7delinsGTCAC (n.1606-11_1606-7delinsGTCAC)
7g.94413885_94413888delCA576322424COL1A2c.1612-9_1612-6del (n.1612-9_1612-6del)
n.36-9_36-6del
c.1606-9_1606-6del (n.1606-9_1606-6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94413885C=CA1726760952COL1A2c.1612-9C= (n.1612-9C=)
n.36-9C=
c.1606-9C= (n.1606-9C=)
7g.94413885C>TCA576322426COL1A2c.1612-9C>T (n.1612-9C>T)
n.36-9C>T
c.1606-9C>T (n.1606-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413887C>TCA2580078007COL1A2c.1612-7C>T (n.1612-7C>T)
n.36-7C>T
c.1606-7C>T (n.1606-7C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94413889T>ACA645565828COL1A2c.1612-5T>A (n.1612-5T>A)
n.36-5T>A
c.1606-5T>A (n.1606-5T>A)
 COSMIC
7g.94413890_94413891delinsTCCA1726760955COL1A2c.1612-4_1612-3delinsTC (n.1612-4_1612-3delinsTC)
n.36-4_36-3delinsTC
c.1606-4_1606-3delinsTC (n.1606-4_1606-3delinsTC)
7g.94413891delCA576322427COL1A2c.1612-3del (n.1612-3del)
n.36-3del
c.1606-3del (n.1606-3del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413891C>TCA2683769408COL1A2c.1612-3C>T (n.1612-3C>T)
n.36-3C>T
c.1606-3C>T (n.1606-3C>T)
 gnomAD v4
7g.94413892A=CA1726760962COL1A2c.1612-2A= (n.1612-2A=)
n.36-2A=
c.1606-2A= (n.1606-2A=)
7g.94413892A>CCA162926793COL1A2c.1612-2A>C (n.1612-2A>C)
n.36-2A>C
c.1606-2A>C (n.1606-2A>C)
 dbSNP
7g.94413892A>GCA162926807COL1A2c.1612-2A>G (n.1612-2A>G)
n.36-2A>G
c.1606-2A>G (n.1606-2A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.94413892A>TCA368222216COL1A2c.1612-2A>T (n.1612-2A>T)
n.36-2A>T
c.1606-2A>T (n.1606-2A>T)
7g.94413893G>ACA368222217COL1A2c.1612-1G>A (n.1612-1G>A)
n.36-1G>A
c.1606-1G>A (n.1606-1G>A)
7g.94413893G>CCA368222218COL1A2c.1612-1G>C (n.1612-1G>C)
n.36-1G>C
c.1606-1G>C (n.1606-1G>C)
7g.94413893G>TCA368222219COL1A2c.1612-1G>T (n.1612-1G>T)
n.36-1G>T
c.1606-1G>T (n.1606-1G>T)
7g.94413894G>ACA368222220COL1A2c.1612G>A (p.Gly538Ser)
n.36G>A
c.1606G>A (p.Gly536Ser)
 ClinVar COSMIC
7g.94413894G>CCA368222221COL1A2c.1612G>C (p.Gly538Arg)
n.36G>C
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
7g.94413894G=CA1726760972COL1A2c.1612G= (p.Gly538=)
n.36G=
c.1606G= (p.Gly536=)
7g.94413894G>TCA162926818COL1A2c.1612G>T (p.Gly538Cys)
n.36G>T
c.1606G>T (p.Gly536Cys)
 dbSNP
7g.94413895G>ACA368222223COL1A2c.1613G>A (p.Gly538Asp)
n.37G>A
c.1607G>A (p.Gly536Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.94413895G>CCA368222224COL1A2c.1613G>C (p.Gly538Ala)
n.37G>C
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
7g.94413895G=CA1726760981COL1A2c.1613G= (p.Gly538=)
n.37G=
c.1607G= (p.Gly536=)
7g.94413895G>TCA368222222COL1A2c.1613G>T (p.Gly538Val)
n.37G>T
c.1607G>T (p.Gly536Val)
7g.94413896T>ACA456488905COL1A2c.1614T>A (p.Gly538=)
n.38T>A
c.1608T>A (p.Gly536=)
7g.94413896T>CCA456488906COL1A2c.1614T>C (p.Gly538=)
n.38T>C
c.1608T>C (p.Gly536=)
 gnomAD v4
7g.94413896T>GCA456488907COL1A2c.1614T>G (p.Gly538=)
n.38T>G
c.1608T>G (p.Gly536=)
7g.94413897G>ACA368222227COL1A2c.1615G>A (p.Val539Ile)
n.39G>A
c.1609G>A (p.Val537Ile)
 COSMIC
7g.94413897G>CCA368222225COL1A2c.1615G>C (p.Val539Leu)
n.39G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
7g.94413897G>TCA368222226COL1A2c.1615G>T (p.Val539Phe)
n.39G>T
c.1609G>T (p.Val537Phe)
7g.94413898T>ACA368222228COL1A2c.1616T>A (p.Val539Asp)
n.40T>A
c.1610T>A (p.Val537Asp)
7g.94413898T>CCA368222229COL1A2c.1616T>C (p.Val539Ala)
n.40T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
7g.94413898T>GCA368222230COL1A2c.1616T>G (p.Val539Gly)
n.40T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
7g.94413899T>ACA456488910COL1A2c.1617T>A (p.Val539=)
n.41T>A
c.1611T>A (p.Val537=)
7g.94413899T>CCA456488908COL1A2c.1617T>C (p.Val539=)
n.41T>C
c.1611T>C (p.Val537=)
7g.94413899T>GCA456488909COL1A2c.1617T>G (p.Val539=)
n.41T>G
c.1611T>G (p.Val537=)
7g.94413900C>ACA368222231COL1A2c.1618C>A (p.Gln540Lys)
n.42C>A
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
7g.94413900C>GCA368222232COL1A2c.1618C>G (p.Gln540Glu)
n.42C>G
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
7g.94413900C>TCA368222233COL1A2c.1618C>T (p.Gln540Ter)
n.42C>T
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
7g.94413901A=CA1726760986COL1A2c.1619A= (p.Gln540=)
n.43A=
c.1613A= (p.Gln538=)
7g.94413901A>CCA368222234COL1A2c.1619A>C (p.Gln540Pro)
n.43A>C
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
7g.94413901A>GCA368222235COL1A2c.1619A>G (p.Gln540Arg)
n.43A>G
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
7g.94413901A>TCA368222236COL1A2c.1619A>T (p.Gln540Leu)
n.43A>T
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94413902A>CCA368222237COL1A2c.1620A>C (p.Gln540His)
n.44A>C
c.1614A>C (p.Gln538His)
7g.94413902A>GCA456488911COL1A2c.1620A>G (p.Gln540=)
n.44A>G
c.1614A>G (p.Gln538=)
7g.94413902A>TCA368222238COL1A2c.1620A>T (p.Gln540His)
n.44A>T
c.1614A>T (p.Gln538His)
7g.94413903G>ACA368222240COL1A2c.1621G>A (p.Gly541Ser)
n.45G>A
c.1615G>A (p.Gly539Ser)
 dbSNP
7g.94413903G>CCA368222239COL1A2c.1621G>C (p.Gly541Arg)
n.45G>C
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
7g.94413903G=CA1726760993COL1A2c.1621G= (p.Gly541=)
n.45G=
c.1615G= (p.Gly539=)
7g.94413903G>TCA162926827COL1A2c.1621G>T (p.Gly541Cys)
n.45G>T
c.1615G>T (p.Gly539Cys)
 dbSNP
7g.94413904G>ACA368222241COL1A2c.1622G>A (p.Gly541Asp)
n.46G>A
c.1616G>A (p.Gly539Asp)
7g.94413904G>CCA368222242COL1A2c.1622G>C (p.Gly541Ala)
n.46G>C
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
7g.94413904G>TCA368222243COL1A2c.1622G>T (p.Gly541Val)
n.46G>T
c.1616G>T (p.Gly539Val)
 COSMIC
7g.94413905T>ACA456488912COL1A2c.1623T>A (p.Gly541=)
n.47T>A
c.1617T>A (p.Gly539=)
7g.94413905T>CCA456488914COL1A2c.1623T>C (p.Gly541=)
n.47T>C
c.1617T>C (p.Gly539=)
7g.94413905T>GCA456488913COL1A2c.1623T>G (p.Gly541=)
n.47T>G
c.1617T>G (p.Gly539=)
7g.94413906G>ACA4347142COL1A2c.1624G>A (p.Gly542Arg)
n.48G>A
c.1618G>A (p.Gly540Arg)
 dbSNP ExAC
7g.94413906G>CCA368222244COL1A2c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.48G>C
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
7g.94413906G=CA1726761004COL1A2c.1624G= (p.Gly542=)
n.48G=
c.1618G= (p.Gly540=)
7g.94413906G>TCA368222245COL1A2c.1624G>T (p.Gly542Ter)
n.48G>T
c.1618G>T (p.Gly540Ter)
7g.94413907G>ACA368222246COL1A2c.1625G>A (p.Gly542Glu)
n.49G>A
c.1619G>A (p.Gly540Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94413907G>CCA368222247COL1A2c.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.49G>C
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
7g.94413907G=CA1726761018COL1A2c.1625G= (p.Gly542=)
n.49G=
c.1619G= (p.Gly540=)
7g.94413907G>TCA368222248COL1A2c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.49G>T
c.1619G>T (p.Gly540Val)
 COSMIC
7g.94413907_94413908delinsGACA1726761013COL1A2c.1625_1626delinsGA (p.Gly542=)
n.49_50delinsGA
c.1619_1620delinsGA (p.Gly540=)
7g.94413908A>CCA456488915COL1A2c.1626A>C (p.Gly542=)
n.50A>C
c.1620A>C (p.Gly540=)
7g.94413908A>GCA456488916COL1A2c.1626A>G (p.Gly542=)
n.50A>G
c.1620A>G (p.Gly540=)
7g.94413908A>TCA456488917COL1A2c.1626A>T (p.Gly542=)
n.50A>T
c.1620A>T (p.Gly540=)
7g.94413911delCA576322430COL1A2c.1629del (p.Gly544ValfsTer?)
n.53del
c.1623del (p.Gly542ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413909A>CCA368222249COL1A2c.1627A>C (p.Lys543Gln)
n.51A>C
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
7g.94413909A>GCA368222250COL1A2c.1627A>G (p.Lys543Glu)
n.51A>G
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
7g.94413909A>TCA368222251COL1A2c.1627A>T (p.Lys543Ter)
n.51A>T
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
7g.94413910A=CA1726761032COL1A2c.1628A= (p.Lys543=)
n.52A=
c.1622A= (p.Lys541=)
7g.94413910A>CCA368222254COL1A2c.1628A>C (p.Lys543Thr)
n.52A>C
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
7g.94413910A>GCA368222253COL1A2c.1628A>G (p.Lys543Arg)
n.52A>G
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
 dbSNP
7g.94413910A>TCA368222252COL1A2c.1628A>T (p.Lys543Ile)
n.52A>T
c.1622A>T (p.Lys541Ile)
7g.94413911A>CCA368222256COL1A2c.1629A>C (p.Lys543Asn)
n.53A>C
c.1623A>C (p.Lys541Asn)
7g.94413911A>GCA456488918COL1A2c.1629A>G (p.Lys543=)
n.53A>G
c.1623A>G (p.Lys541=)
7g.94413911A>TCA368222255COL1A2c.1629A>T (p.Lys543Asn)
n.53A>T
c.1623A>T (p.Lys541Asn)
7g.94413912G>ACA162926836COL1A2c.1630G>A (p.Gly544Ser)
n.54G>A
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94413912G>CCA368222257COL1A2c.1630G>C (p.Gly544Arg)
n.54G>C
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
7g.94413912G=CA1726761034COL1A2c.1630G= (p.Gly544=)
n.54G=
c.1624G= (p.Gly542=)
7g.94413912G>TCA368222258COL1A2c.1630G>T (p.Gly544Cys)
n.54G>T
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.94413913G>ACA368222259COL1A2c.1631G>A (p.Gly544Asp)
n.55G>A
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
7g.94413913G>CCA368222260COL1A2c.1631G>C (p.Gly544Ala)
n.55G>C
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94413913G=CA1726761039COL1A2c.1631G= (p.Gly544=)
n.55G=
c.1625G= (p.Gly542=)
7g.94413913G>TCA162926838COL1A2c.1631G>T (p.Gly544Val)
n.55G>T
c.1625G>T (p.Gly542Val)
 dbSNP
7g.94413914_94413915delCA2515643950COL1A2c.1632_1633del (p.Glu545ThrfsTer21)
n.56_57del
c.1626_1627del (p.Glu543ThrfsTer21)
7g.94413914T>ACA456488919COL1A2c.1632T>A (p.Gly544=)
n.56T>A
c.1626T>A (p.Gly542=)
7g.94413914T>CCA456488920COL1A2c.1632T>C (p.Gly544=)
n.56T>C
c.1626T>C (p.Gly542=)
7g.94413914T>GCA456488921COL1A2c.1632T>G (p.Gly544=)
n.56T>G
c.1626T>G (p.Gly542=)
7g.94413915G>ACA368222261COL1A2c.1633G>A (p.Glu545Lys)
n.57G>A
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
7g.94413915G>CCA368222262COL1A2c.1633G>C (p.Glu545Gln)
n.57G>C
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
 dbSNP
7g.94413915G=CA1726761044COL1A2c.1633G= (p.Glu545=)
n.57G=
c.1627G= (p.Glu543=)
7g.94413915G>TCA368222263COL1A2c.1633G>T (p.Glu545Ter)
n.57G>T
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
7g.94413916A>CCA368222264COL1A2c.1634A>C (p.Glu545Ala)
n.58A>C
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
7g.94413916A>GCA368222265COL1A2c.1634A>G (p.Glu545Gly)
n.58A>G
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
7g.94413916A>TCA368222266COL1A2c.1634A>T (p.Glu545Val)
n.58A>T
c.1628A>T (p.Glu543Val)
7g.94413917A=CA1726761056COL1A2c.1635A= (p.Glu545=)
n.59A=
c.1629A= (p.Glu543=)
7g.94413917A>CCA368222268COL1A2c.1635A>C (p.Glu545Asp)
n.59A>C
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
7g.94413917A>GCA456488922COL1A2c.1635A>G (p.Glu545=)
n.59A>G
c.1629A>G (p.Glu543=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413917A>TCA368222267COL1A2c.1635A>T (p.Glu545Asp)
n.59A>T
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
7g.94413918C>ACA368222269COL1A2c.1636C>A (p.Gln546Lys)
n.60C>A
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
7g.94413918C>GCA368222270COL1A2c.1636C>G (p.Gln546Glu)
n.60C>G
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
7g.94413918C>TCA368222271COL1A2c.1636C>T (p.Gln546Ter)
n.60C>T
c.1630C>T (p.Gln544Ter)
7g.94413919A=CA1726761064COL1A2c.1637A= (p.Gln546=)
n.61A=
c.1631A= (p.Gln544=)
7g.94413919A>CCA368222272COL1A2c.1637A>C (p.Gln546Pro)
n.61A>C
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
7g.94413919A>GCA368222273COL1A2c.1637A>G (p.Gln546Arg)
n.61A>G
c.1631A>G (p.Gln544Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413919A>TCA368222274COL1A2c.1637A>T (p.Gln546Leu)
n.61A>T
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
7g.94413920G>ACA456488923COL1A2c.1638G>A (p.Gln546=)
n.62G>A
c.1632G>A (p.Gln544=)
7g.94413920G>CCA368222275COL1A2c.1638G>C (p.Gln546His)
n.62G>C
c.1632G>C (p.Gln544His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413920G=CA1726761065COL1A2c.1638G= (p.Gln546=)
n.62G=
c.1632G= (p.Gln544=)
7g.94413920G>TCA368222276COL1A2c.1638G>T (p.Gln546His)
n.62G>T
c.1632G>T (p.Gln544His)
7g.94413921G>ACA368222277COL1A2c.1639G>A (p.Gly547Ser)
n.63G>A
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
7g.94413921G>CCA162926858COL1A2c.1639G>C (p.Gly547Arg)
n.63G>C
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
 dbSNP
7g.94413921G=CA1726761071COL1A2c.1639G= (p.Gly547=)
n.63G=
c.1633G= (p.Gly545=)
7g.94413921G>TCA368222278COL1A2c.1639G>T (p.Gly547Cys)
n.63G>T
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
7g.94413922G>ACA257753COL1A2c.1640G>A (p.Gly547Asp)
n.64G>A
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.94413922G>CCA368222279COL1A2c.1640G>C (p.Gly547Ala)
n.64G>C
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
7g.94413922G=CA1726761078COL1A2c.1640G= (p.Gly547=)
n.64G=
c.1634G= (p.Gly545=)
7g.94413922G>TCA368222280COL1A2c.1640G>T (p.Gly547Val)
n.64G>T
c.1634G>T (p.Gly545Val)
7g.94413923T>ACA456488924COL1A2c.1641T>A (p.Gly547=)
n.65T>A
c.1635T>A (p.Gly545=)
7g.94413923T>CCA456488925COL1A2c.1641T>C (p.Gly547=)
n.65T>C
c.1635T>C (p.Gly545=)
7g.94413923T>GCA456488926COL1A2c.1641T>G (p.Gly547=)
n.65T>G
c.1635T>G (p.Gly545=)
7g.94413924C>ACA162926882COL1A2c.1642C>A (p.Pro548Thr)
n.66C>A
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94413924C=CA1726761097COL1A2c.1642C= (p.Pro548=)
n.66C=
c.1636C= (p.Pro546=)
7g.94413924C>GCA368222282COL1A2c.1642C>G (p.Pro548Ala)
n.66C>G
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
7g.94413924C>TCA368222281COL1A2c.1642C>T (p.Pro548Ser)
n.66C>T
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
 dbSNP COSMIC
7g.94413928delCA1104594768COL1A2c.1646del (p.Pro549LeufsTer?)
n.70del
c.1640del (p.Pro547LeufsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413925C>ACA368222283COL1A2c.1643C>A (p.Pro548His)
n.67C>A
c.1637C>A (p.Pro546His)
7g.94413925C>GCA368222285COL1A2c.1643C>G (p.Pro548Arg)
n.67C>G
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
7g.94413925C>TCA368222284COL1A2c.1643C>T (p.Pro548Leu)
n.67C>T
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
7g.94413926C>ACA456488927COL1A2c.1644C>A (p.Pro548=)
n.68C>A
c.1638C>A (p.Pro546=)
7g.94413926C=CA1726761108COL1A2c.1644C= (p.Pro548=)
n.68C=
c.1638C= (p.Pro546=)
7g.94413926C>GCA456488928COL1A2c.1644C>G (p.Pro548=)
n.68C>G
c.1638C>G (p.Pro546=)
7g.94413926C>TCA4347143COL1A2c.1644C>T (p.Pro548=)
n.68C>T
c.1638C>T (p.Pro546=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94413926_94413927delinsTGCA2580078009COL1A2c.1644_1645delinsTG (p.Pro549Ala)
n.68_69delinsTG
c.1638_1639delinsTG (p.Pro547Ala)
 ClinVar

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