Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94410260G>ACA16618574COL1A2c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.94410260G>CCA368221049COL1A2c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
7g.94410260G=CA1726752773COL1A2c.1054G= (p.Gly352=)
c.1048G= (p.Gly350=)
7g.94410260G>TCA368221048COL1A2c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
7g.94410261delCA2683768402COL1A2c.1055del (p.Gly352AlafsTer?)
c.1049del (p.Gly350AlafsTer?)
 gnomAD v4
7g.94410261G>ACA368221050COL1A2c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
7g.94410261G>CCA368221051COL1A2c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
7g.94410261G>TCA368221052COL1A2c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
7g.94410262C>ACA456488469COL1A2c.1056C>A (p.Gly352=)
c.1050C>A (p.Gly350=)
7g.94410262C>GCA456488470COL1A2c.1056C>G (p.Gly352=)
c.1050C>G (p.Gly350=)
 COSMIC
7g.94410262C>TCA456488471COL1A2c.1056C>T (p.Gly352=)
c.1050C>T (p.Gly350=)
7g.94410263T>ACA368221053COL1A2c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
7g.94410263T>CCA368221054COL1A2c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
7g.94410263T>GCA368221055COL1A2c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
7g.94410264C>ACA368221056COL1A2c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
7g.94410264C=CA1726752781COL1A2c.1058C= (p.Ser353=)
c.1052C= (p.Ser351=)
7g.94410264C>GCA368221057COL1A2c.1058C>G (p.Ser353Cys)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
7g.94410264C>TCA368221058COL1A2c.1058C>T (p.Ser353Phe)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94410265C>ACA456488472COL1A2c.1059C>A (p.Ser353=)
c.1053C>A (p.Ser351=)
7g.94410265C>GCA456488473COL1A2c.1059C>G (p.Ser353=)
c.1053C>G (p.Ser351=)
7g.94410265C>TCA456488474COL1A2c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1053C>T (p.Ser351=)
7g.94410266A>CCA368221059COL1A2c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
7g.94410266A>GCA368221060COL1A2c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
 gnomAD v4
7g.94410266A>TCA368221061COL1A2c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
7g.94410267A=CA1726752787COL1A2c.1061A= (p.Lys354=)
c.1055A= (p.Lys352=)
7g.94410267A>CCA368221064COL1A2c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
7g.94410267A>GCA368221063COL1A2c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
 dbSNP
7g.94410267A>TCA368221062COL1A2c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
7g.94410268A>CCA368221065COL1A2c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
7g.94410268A>GCA456488475COL1A2c.1062A>G (p.Lys354=)
c.1056A>G (p.Lys352=)
 gnomAD v4
7g.94410268A>TCA368221066COL1A2c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
7g.94410269G>ACA368221067COL1A2c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
7g.94410269G>CCA368221068COL1A2c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
7g.94410269G>TCA368221069COL1A2c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
7g.94410269_94410271delinsGGACA1726752794COL1A2c.1063_1065delinsGGA (p.Gly355=)
c.1057_1059delinsGGA (p.Gly353=)
7g.94410270G>ACA368221070COL1A2c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
 COSMIC
7g.94410270G>CCA368221071COL1A2c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
7g.94410270G>TCA368221072COL1A2c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
7g.94410275_94410276delCA645369403COL1A2c.1069_1070del (p.Ser357ArgfsTer2)
c.1063_1064del (p.Ser355ArgfsTer2)
 ClinVar dbSNP
7g.94410271A>CCA456488478COL1A2c.1065A>C (p.Gly355=)
c.1059A>C (p.Gly353=)
7g.94410271A>GCA456488477COL1A2c.1065A>G (p.Gly355=)
c.1059A>G (p.Gly353=)
7g.94410271A>TCA456488476COL1A2c.1065A>T (p.Gly355=)
c.1059A>T (p.Gly353=)
7g.94410272G>ACA368221073COL1A2c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
7g.94410272G>CCA368221074COL1A2c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
7g.94410272G>TCA368221075COL1A2c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
7g.94410273A=CA1726752806COL1A2c.1067A= (p.Glu356=)
c.1061A= (p.Glu354=)
7g.94410273A>CCA368221076COL1A2c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
7g.94410273A>GCA4346926COL1A2c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94410273A>TCA368221077COL1A2c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
 COSMIC
7g.94410274G>ACA456488479COL1A2c.1068G>A (p.Glu356=)
c.1062G>A (p.Glu354=)
7g.94410274G>CCA16042605COL1A2c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94410274G=CA1726752814COL1A2c.1068G= (p.Glu356=)
c.1062G= (p.Glu354=)
7g.94410274G>TCA368221078COL1A2c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
7g.94410275A>CCA368221079COL1A2c.1069A>C (p.Ser357Arg)
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
7g.94410275A>GCA368221080COL1A2c.1069A>G (p.Ser357Gly)
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
7g.94410275A>TCA368221081COL1A2c.1069A>T (p.Ser357Cys)
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
7g.94410276G>ACA368221082COL1A2c.1070G>A (p.Ser357Asn)
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
7g.94410276G>CCA368221083COL1A2c.1070G>C (p.Ser357Thr)
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
7g.94410276G>TCA368221084COL1A2c.1070G>T (p.Ser357Ile)
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
7g.94410277C>ACA368221085COL1A2c.1071C>A (p.Ser357Arg)
c.1065C>A (p.Ser355Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410277C=CA1726752823COL1A2c.1071C= (p.Ser357=)
c.1065C= (p.Ser355=)
7g.94410277C>GCA368221086COL1A2c.1071C>G (p.Ser357Arg)
c.1065C>G (p.Ser355Arg)
7g.94410277C>TCA4346927COL1A2c.1071C>T (p.Ser357=)
c.1065C>T (p.Ser355=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94410278G>ACA162920823COL1A2c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.94410278G>CCA368221087COL1A2c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
7g.94410278G=CA1726752836COL1A2c.1072G= (p.Gly358=)
c.1066G= (p.Gly356=)
7g.94410278G>TCA162920813COL1A2c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
 dbSNP
7g.94410279G>ACA368221089COL1A2c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
7g.94410279G>CCA368221090COL1A2c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
7g.94410279G>TCA368221088COL1A2c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
7g.94410280T>ACA456488480COL1A2c.1074T>A (p.Gly358=)
c.1068T>A (p.Gly356=)
7g.94410280T>CCA456488481COL1A2c.1074T>C (p.Gly358=)
c.1068T>C (p.Gly356=)
7g.94410280T>GCA456488482COL1A2c.1074T>G (p.Gly358=)
c.1068T>G (p.Gly356=)
7g.94410281A>CCA368221091COL1A2c.1075A>C (p.Asn359His)
c.1069A>C (p.Asn357His)
7g.94410281A>GCA368221092COL1A2c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
7g.94410281A>TCA368221093COL1A2c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
7g.94410282A=CA1726752850COL1A2c.1076A= (p.Asn359=)
c.1070A= (p.Asn357=)
7g.94410282A>CCA368221094COL1A2c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
7g.94410282A>GCA241883COL1A2c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410282A>TCA368221095COL1A2c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
7g.94410283C>ACA368221096COL1A2c.1077C>A (p.Asn359Lys)
c.1071C>A (p.Asn357Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410283C=CA1726752855COL1A2c.1077C= (p.Asn359=)
c.1071C= (p.Asn357=)
7g.94410283C>GCA368221097COL1A2c.1077C>G (p.Asn359Lys)
c.1071C>G (p.Asn357Lys)
7g.94410283C>TCA456488483COL1A2c.1077C>T (p.Asn359=)
c.1071C>T (p.Asn357=)
7g.94410284A=CA1726752857COL1A2c.1078A= (p.Lys360=)
c.1072A= (p.Lys358=)
7g.94410284A>CCA368221098COL1A2c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94410284A>GCA368221099COL1A2c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
7g.94410284A>TCA368221100COL1A2c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
7g.94410285A>CCA368221101COL1A2c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
7g.94410285A>GCA368221102COL1A2c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
7g.94410285A>TCA368221103COL1A2c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
7g.94410286G>ACA456488484COL1A2c.1080G>A (p.Lys360=)
c.1074G>A (p.Lys358=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94410286G>CCA368221104COL1A2c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
7g.94410286G=CA1726752861COL1A2c.1080G= (p.Lys360=)
c.1074G= (p.Lys358=)
7g.94410286G>TCA368221105COL1A2c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
7g.94410286_94410365delinsGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACACA1726752860COL1A2c.1080_1090-55delinsGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACA
c.1074_1084-55delinsGGGTGAGCCCGTAAGTAGCTCTATCATCACACTTTTATAAAGTTAATTGTTTTTCTCATTCCAGTTTCTCCAGCTGGACA
7g.94410287G>ACA368221106COL1A2c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
 ClinVar
7g.94410287G>CCA368221107COL1A2c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
7g.94410287G=CA1726752875COL1A2c.1081G= (p.Gly361=)
c.1075G= (p.Gly359=)
7g.94410287G>TCA368221108COL1A2c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.94410287_94410365delCA658657690COL1A2c.1081_1090-55del
c.1075_1084-55del
 ClinVar dbSNP
7g.94410288G>ACA368221109COL1A2c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
7g.94410288G>CCA368221110COL1A2c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
7g.94410288G>TCA368221111COL1A2c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
7g.94410289_94410290delCA2715125954COL1A2c.1083_1084del (p.Glu362AlafsTer15)
c.1077_1078del (p.Glu360AlafsTer15)
 dbSNP
7g.94410289T>ACA456488485COL1A2c.1083T>A (p.Gly361=)
c.1077T>A (p.Gly359=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410289T>CCA456488486COL1A2c.1083T>C (p.Gly361=)
c.1077T>C (p.Gly359=)
7g.94410289T>GCA456488487COL1A2c.1083T>G (p.Gly361=)
c.1077T>G (p.Gly359=)
7g.94410289T=CA1726752882COL1A2c.1083T= (p.Gly361=)
c.1077T= (p.Gly359=)
7g.94410290G>ACA368221112COL1A2c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
7g.94410290G>CCA368221113COL1A2c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
7g.94410290G>TCA368221114COL1A2c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
 COSMIC
7g.94410291A>CCA368221115COL1A2c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
7g.94410291A>GCA368221116COL1A2c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
7g.94410291A>TCA368221117COL1A2c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
7g.94410292G>ACA4346928COL1A2c.1086G>A (p.Glu362=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410292G>CCA368221119COL1A2c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
7g.94410292G=CA1726752893COL1A2c.1086G= (p.Glu362=)
c.1080G= (p.Glu360=)
7g.94410292G>TCA368221118COL1A2c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
7g.94410293C>ACA368221120COL1A2c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
7g.94410293C>GCA368221122COL1A2c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
7g.94410293C>TCA368221121COL1A2c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94410294C>ACA368221123COL1A2c.1088C>A (p.Pro363His)
c.1082C>A (p.Pro361His)
7g.94410294C>GCA368221124COL1A2c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
7g.94410294C>TCA368221125COL1A2c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
 gnomAD v4
7g.94410295C>ACA456488488COL1A2c.1089C>A (p.Pro363=)
c.1083C>A (p.Pro361=)
7g.94410295C=CA1726752923COL1A2c.1089C= (p.Pro363=)
c.1083C= (p.Pro361=)
7g.94410295C>GCA456488489COL1A2c.1089C>G (p.Pro363=)
c.1083C>G (p.Pro361=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94410295C>TCA4346929COL1A2c.1089C>T (p.Pro363=)
c.1083C>T (p.Pro361=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410296G>ACA368221126COL1A2c.1089+1G>A (n.1089+1G>A)
c.1083+1G>A (n.1083+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.94410296G>CCA368221127COL1A2c.1089+1G>C (n.1089+1G>C)
c.1083+1G>C (n.1083+1G>C)
7g.94410296G>TCA368221128COL1A2c.1089+1G>T (n.1089+1G>T)
c.1083+1G>T (n.1083+1G>T)
7g.94410297_94410420delCA2776990877COL1A2c.1089+2_1090del
c.1083+2_1084del
7g.94410297T>ACA368221129COL1A2c.1089+2T>A (n.1089+2T>A)
c.1083+2T>A (n.1083+2T>A)
7g.94410297T>CCA368221130COL1A2c.1089+2T>C (n.1089+2T>C)
c.1083+2T>C (n.1083+2T>C)
7g.94410297T>GCA368221131COL1A2c.1089+2T>G (n.1089+2T>G)
c.1083+2T>G (n.1083+2T>G)
7g.94410298A=CA1726752929COL1A2c.1089+3A= (n.1089+3A=)
c.1083+3A= (n.1083+3A=)
7g.94410298A>GCA4346930COL1A2c.1089+3A>G (n.1089+3A>G)
c.1083+3A>G (n.1083+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.94410299A=CA1726752933COL1A2c.1089+4A= (n.1089+4A=)
c.1083+4A= (n.1083+4A=)
7g.94410299A>CCA1726752935COL1A2c.1089+4A>C (n.1089+4A>C)
c.1083+4A>C (n.1083+4A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94410301T>CCA4346931COL1A2c.1089+6T>C (n.1089+6T>C)
c.1083+6T>C (n.1083+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.94410301T>GCA2695203080COL1A2c.1089+6T>G (n.1089+6T>G)
c.1083+6T>G (n.1083+6T>G)
7g.94410301T=CA1726752942COL1A2c.1089+6T= (n.1089+6T=)
c.1083+6T= (n.1083+6T=)
7g.94410302_94410303delinsAGCA1726752949COL1A2c.1089+7_1089+8delinsAG (n.1089+7_1089+8delinsAG)
c.1083+7_1083+8delinsAG (n.1083+7_1083+8delinsAG)
7g.94410303delCA1726752952COL1A2c.1089+8del (n.1089+8del)
c.1083+8del (n.1083+8del)
 ClinVar dbSNP
7g.94410303G>TCA2776990878COL1A2c.1089+8G>T (n.1089+8G>T)
c.1083+8G>T (n.1083+8G>T)
7g.94410306C>ACA2683768403COL1A2c.1089+11C>A (n.1089+11C>A)
c.1083+11C>A (n.1083+11C>A)
 gnomAD v4
7g.94410306C=CA1726752955COL1A2c.1089+11C= (n.1089+11C=)
c.1083+11C= (n.1083+11C=)
7g.94410306C>TCA1726752956COL1A2c.1089+11C>T (n.1089+11C>T)
c.1083+11C>T (n.1083+11C>T)
 dbSNP
7g.94410307T>ACA2776990881COL1A2c.1089+12T>A (n.1089+12T>A)
c.1083+12T>A (n.1083+12T>A)
7g.94410308A=CA1726752962COL1A2c.1089+13A= (n.1089+13A=)
c.1083+13A= (n.1083+13A=)
7g.94410308A>GCA4346932COL1A2c.1089+13A>G (n.1089+13A>G)
c.1083+13A>G (n.1083+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94410308_94410309insCCA2776990883COL1A2c.1089+13_1089+14insC (n.1089+13_1089+14insC)
c.1083+13_1083+14insC (n.1083+13_1083+14insC)
7g.94410309T>CCA576321821COL1A2c.1089+14T>C (n.1089+14T>C)
c.1083+14T>C (n.1083+14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94410309T=CA1726752963COL1A2c.1089+14T= (n.1089+14T=)
c.1083+14T= (n.1083+14T=)
7g.94410310_94410315dupCA844002880COL1A2c.1089+15_1089+20dup (n.1089+15_1089+20dup)
c.1083+15_1083+20dup (n.1083+15_1083+20dup)
 dbSNP
7g.94410311_94410317delCA2683768404COL1A2c.1089+16_1089+22del (n.1089+16_1089+22del)
c.1083+16_1083+22del (n.1083+16_1083+22del)
 gnomAD v4
7g.94410311A=CA1726752968COL1A2c.1089+16A= (n.1089+16A=)
c.1083+16A= (n.1083+16A=)
7g.94410311A>GCA4346933COL1A2c.1089+16A>G (n.1089+16A>G)
c.1083+16A>G (n.1083+16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94410311A>TCA162920905COL1A2c.1089+16A>T (n.1089+16A>T)
c.1083+16A>T (n.1083+16A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410312T>CCA2683768405COL1A2c.1089+17T>C (n.1089+17T>C)
c.1083+17T>C (n.1083+17T>C)
 gnomAD v4
7g.94410313C>TCA2683768406COL1A2c.1089+18C>T (n.1089+18C>T)
c.1083+18C>T (n.1083+18C>T)
 gnomAD v4
7g.94410314A=CA1726752970COL1A2c.1089+19A= (n.1089+19A=)
c.1083+19A= (n.1083+19A=)
7g.94410314A>CCA4346934COL1A2c.1089+19A>C (n.1089+19A>C)
c.1083+19A>C (n.1083+19A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94410315C>TCA2683768407COL1A2c.1089+20C>T (n.1089+20C>T)
c.1083+20C>T (n.1083+20C>T)
 gnomAD v4
7g.94410316A=CA1726752976COL1A2c.1089+21A= (n.1089+21A=)
c.1083+21A= (n.1083+21A=)
7g.94410316A>GCA4346935COL1A2c.1089+21A>G (n.1089+21A>G)
c.1083+21A>G (n.1083+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94410321delCA2683768408COL1A2c.1089+26del (n.1089+26del)
c.1083+26del (n.1083+26del)
 gnomAD v4
7g.94410320T>CCA576321822COL1A2c.1089+25T>C (n.1089+25T>C)
c.1083+25T>C (n.1083+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410320T=CA1726752979COL1A2c.1089+25T= (n.1089+25T=)
c.1083+25T= (n.1083+25T=)
7g.94410321T>ACA576321823COL1A2c.1089+26T>A (n.1089+26T>A)
c.1083+26T>A (n.1083+26T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94410321T>CCA2683768409COL1A2c.1089+26T>C (n.1089+26T>C)
c.1083+26T>C (n.1083+26T>C)
 gnomAD v4
7g.94410321T>GCA4346936COL1A2c.1089+26T>G (n.1089+26T>G)
c.1083+26T>G (n.1083+26T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94410321T=CA1726752985COL1A2c.1089+26T= (n.1089+26T=)
c.1083+26T= (n.1083+26T=)
7g.94410322A=CA1726753001COL1A2c.1089+27A= (n.1089+27A=)
c.1083+27A= (n.1083+27A=)
7g.94410322A>GCA576321824COL1A2c.1089+27A>G (n.1089+27A>G)
c.1083+27A>G (n.1083+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94410324A=CA1726753006COL1A2c.1089+29A= (n.1089+29A=)
c.1083+29A= (n.1083+29A=)
7g.94410324A>GCA576321825COL1A2c.1089+29A>G (n.1089+29A>G)
c.1083+29A>G (n.1083+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94410325A>GCA2683768410COL1A2c.1089+30A>G (n.1089+30A>G)
c.1083+30A>G (n.1083+30A>G)
 gnomAD v4
7g.94410326A=CA1726753008COL1A2c.1089+31A= (n.1089+31A=)
c.1083+31A= (n.1083+31A=)
7g.94410326A>GCA4346937COL1A2c.1089+31A>G (n.1089+31A>G)
c.1083+31A>G (n.1083+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410327G>ACA162920939COL1A2c.1089+32G>A (n.1089+32G>A)
c.1083+32G>A (n.1083+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410327G=CA1726753012COL1A2c.1089+32G= (n.1089+32G=)
c.1083+32G= (n.1083+32G=)
7g.94410327_94410331delinsGTTAACA1726753015COL1A2c.1089+32_1089+36delinsGTTAA (n.1089+32_1089+36delinsGTTAA)
c.1083+32_1083+36delinsGTTAA (n.1083+32_1083+36delinsGTTAA)
7g.94410328T>CCA2683768411COL1A2c.1089+33T>C (n.1089+33T>C)
c.1083+33T>C (n.1083+33T>C)
 gnomAD v4
7g.94410330_94410333delCA576321826COL1A2c.1089+35_1089+38del (n.1089+35_1089+38del)
c.1083+35_1083+38del (n.1083+35_1083+38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94410333T>GCA2578941697COL1A2c.1089+38T>G (n.1089+38T>G)
c.1083+38T>G (n.1083+38T>G)
7g.94410334G>ACA576321827COL1A2c.1089+39G>A (n.1089+39G>A)
c.1083+39G>A (n.1083+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410334G>CCA844002911COL1A2c.1089+39G>C (n.1089+39G>C)
c.1083+39G>C (n.1083+39G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94410334G=CA1726753026COL1A2c.1089+39G= (n.1089+39G=)
c.1083+39G= (n.1083+39G=)
7g.94410340C=CA1726753030COL1A2c.1089+45C= (n.1089+45C=)
c.1083+45C= (n.1083+45C=)
7g.94410340C>GCA1104593252COL1A2c.1089+45C>G (n.1089+45C>G)
c.1083+45C>G (n.1083+45C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410340C>TCA1726753031COL1A2c.1089+45C>T (n.1089+45C>T)
c.1083+45C>T (n.1083+45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94410342C>TCA2683768412COL1A2c.1089+47C>T (n.1089+47C>T)
c.1083+47C>T (n.1083+47C>T)
 gnomAD v4
7g.94410343A>CCA2683768413COL1A2c.1089+48A>C (n.1089+48A>C)
c.1083+48A>C (n.1083+48A>C)
 gnomAD v4
7g.94410343A>GCA2683768414COL1A2c.1089+48A>G (n.1089+48A>G)
c.1083+48A>G (n.1083+48A>G)
 gnomAD v4
7g.94410346C>TCA2683768415COL1A2c.1089+51C>T (n.1089+51C>T)
c.1083+51C>T (n.1083+51C>T)
 gnomAD v4
7g.94410347delCA2578941698COL1A2c.1089+52del (n.1089+52del)
c.1083+52del (n.1083+52del)
7g.94410347C>TCA2567377822COL1A2c.1089+52C>T (n.1089+52C>T)
c.1083+52C>T (n.1083+52C>T)
7g.94410348A=CA1726753040COL1A2c.1089+53A= (n.1089+53A=)
c.1083+53A= (n.1083+53A=)
7g.94410348A>GCA162920958COL1A2c.1089+53A>G (n.1089+53A>G)
c.1083+53A>G (n.1083+53A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410349G>ACA2683768416COL1A2c.1089+54G>A (n.1089+54G>A)
c.1083+54G>A (n.1083+54G>A)
 gnomAD v4
7g.94410349G>TCA2683768417COL1A2c.1089+54G>T (n.1089+54G>T)
c.1083+54G>T (n.1083+54G>T)
 gnomAD v4
7g.94410350T>CCA2683768418COL1A2c.1089+55T>C (n.1089+55T>C)
c.1083+55T>C (n.1083+55T>C)
 gnomAD v4
7g.94410353C>TCA2683768419COL1A2c.1089+58C>T (n.1089+58C>T)
c.1083+58C>T (n.1083+58C>T)
 gnomAD v4
7g.94410355C>ACA2683768420COL1A2c.1089+60C>A (n.1089+60C>A)
c.1083+60C>A (n.1083+60C>A)
 gnomAD v4
7g.94410356C=CA1726753050COL1A2c.1089+61C= (n.1089+61C=)
c.1083+61C= (n.1083+61C=)
7g.94410356C>TCA162920967COL1A2c.1089+61C>T (n.1089+61C>T)
c.1083+61C>T (n.1083+61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94410358G=CA1726753057COL1A2c.1090-62G= (n.1090-62G=)
c.1084-62G= (n.1084-62G=)
7g.94410358G>TCA1726753058COL1A2c.1090-62G>T (n.1090-62G>T)
c.1084-62G>T (n.1084-62G>T)
 dbSNP
7g.94410360T>GCA2683768421COL1A2c.1090-60T>G (n.1090-60T>G)
c.1084-60T>G (n.1084-60T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched