Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.94405357A>T | CA2800198087 | GPC6 | c.*2140A>T (n.*2140A>T) | |
13 | g.94405358G>T | CA2623400351 | GPC6 | c.*2141G>T (n.*2141G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.94405359T>C | CA611409885 | GPC6 | c.*2142T>C (n.*2142T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405359T= | CA2111765827 | GPC6 | c.*2142T= (n.*2142T=) | |
13 | g.94405362T>C | CA2111765830 | GPC6 | c.*2145T>C (n.*2145T>C) | dbSNP |
13 | g.94405362T= | CA2111765829 | GPC6 | c.*2145T= (n.*2145T=) | |
13 | g.94405366C>A | CA2623400352 | GPC6 | c.*2149C>A (n.*2149C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.94405368T>C | CA702531076 | GPC6 | c.*2151T>C (n.*2151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405368T>G | CA254192407 | GPC6 | c.*2151T>G (n.*2151T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405368T= | CA2111765831 | GPC6 | c.*2151T= (n.*2151T=) | |
13 | g.94405370G>A | CA2623400353 | GPC6 | c.*2153G>A (n.*2153G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.94405370G>T | CA2623400354 | GPC6 | c.*2153G>T (n.*2153G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.94405373C>A | CA2623400355 | GPC6 | c.*2156C>A (n.*2156C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.94405374A= | CA2111765834 | GPC6 | c.*2157A= (n.*2157A=) | |
13 | g.94405374A>T | CA254192412 | GPC6 | c.*2157A>T (n.*2157A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405382C= | CA2111765838 | GPC6 | c.*2165C= (n.*2165C=) | |
13 | g.94405382C>G | CA2111765837 | GPC6 | c.*2165C>G (n.*2165C>G) | dbSNP |
13 | g.94405384G>C | CA2728844395 | GPC6 | c.*2167G>C (n.*2167G>C) | dbSNP |
13 | g.94405386G>A | CA611409889 | GPC6 | c.*2169G>A (n.*2169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405386G>C | CA611409887 | GPC6 | c.*2169G>C (n.*2169G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405386G= | CA2111765844 | GPC6 | c.*2169G= (n.*2169G=) | |
13 | g.94405387T>C | CA254192416 | GPC6 | c.*2170T>C (n.*2170T>C) | dbSNP |
13 | g.94405387T= | CA2111765870 | GPC6 | c.*2170T= (n.*2170T=) | |
13 | g.94405389C>A | CA2623400356 | GPC6 | c.*2172C>A (n.*2172C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.94405394G>A | CA254192419 | GPC6 | c.*2177G>A (n.*2177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405394G= | CA2111765872 | GPC6 | c.*2177G= (n.*2177G=) | |
13 | g.94405394G>T | CA2623400357 | GPC6 | c.*2177G>T (n.*2177G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.94405396C= | CA2111765877 | GPC6 | c.*2179C= (n.*2179C=) | |
13 | g.94405396C>T | CA254192423 | GPC6 | c.*2179C>T (n.*2179C>T) | dbSNP |
13 | g.94405397A>G | CA2728844401 | GPC6 | c.*2180A>G (n.*2180A>G) | dbSNP |
13 | g.94405399T>C | CA254192426 | GPC6 | c.*2182T>C (n.*2182T>C) | dbSNP |
13 | g.94405399T= | CA2111765888 | GPC6 | c.*2182T= (n.*2182T=) | |
13 | g.94405401T>C | CA702531087 | GPC6 | c.*2184T>C (n.*2184T>C) | dbSNP |
13 | g.94405401T= | CA2111765891 | GPC6 | c.*2184T= (n.*2184T=) | |
13 | g.94405403G= | CA2111765894 | GPC6 | c.*2186G= (n.*2186G=) | |
13 | g.94405403G>T | CA254192430 | GPC6 | c.*2186G>T (n.*2186G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405409C>A | CA2623400358 | GPC6 | c.*2192C>A (n.*2192C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.94405410del | CA2623400359 | GPC6 | c.*2193del (n.*2193del) | gnomAD v4 |
13 | g.94405412C= | CA2111765897 | GPC6 | c.*2195C= (n.*2195C=) | |
13 | g.94405412C>T | CA2111765898 | GPC6 | c.*2195C>T (n.*2195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.94405414A= | CA2111765901 | GPC6 | c.*2197A= (n.*2197A=) | |
13 | g.94405414A>G | CA611409890 | GPC6 | c.*2197A>G (n.*2197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405416A>G | CA2623400360 | GPC6 | c.*2199A>G (n.*2199A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.94405422G>A | CA254192431 | GPC6 | c.*2205G>A (n.*2205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405422G= | CA2111765927 | GPC6 | c.*2205G= (n.*2205G=) | |
13 | g.94405423G>A | CA702531098 | GPC6 | c.*2206G>A (n.*2206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405423G= | CA2111765934 | GPC6 | c.*2206G= (n.*2206G=) | |
13 | g.94405424T>C | CA2800198088 | GPC6 | c.*2207T>C (n.*2207T>C) | |
13 | g.94405424T>G | CA254192432 | GPC6 | c.*2207T>G (n.*2207T>G) | dbSNP |
13 | g.94405424T= | CA2111765938 | GPC6 | c.*2207T= (n.*2207T=) | |
13 | g.94405425G>A | CA2623400361 | GPC6 | c.*2208G>A (n.*2208G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.94405426C>A | CA611409891 | GPC6 | c.*2209C>A (n.*2209C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405426C= | CA2111765942 | GPC6 | c.*2209C= (n.*2209C=) | |
13 | g.94405429T>C | CA254192433 | GPC6 | c.*2212T>C (n.*2212T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405429T= | CA2111765945 | GPC6 | c.*2212T= (n.*2212T=) | |
13 | g.94405432A= | CA2111765953 | GPC6 | c.*2215A= (n.*2215A=) | |
13 | g.94405432A>G | CA2111765955 | GPC6 | c.*2215A>G (n.*2215A>G) | dbSNP |
13 | g.94405433A= | CA2111765956 | GPC6 | c.*2216A= (n.*2216A=) | |
13 | g.94405433A>T | CA254192436 | GPC6 | c.*2216A>T (n.*2216A>T) | dbSNP |
13 | g.94405434A>T | CA2800198089 | GPC6 | c.*2217A>T (n.*2217A>T) | |
13 | g.94405443A= | CA2111765958 | GPC6 | c.*2226A= (n.*2226A=) | |
13 | g.94405443A>G | CA702531107 | GPC6 | c.*2226A>G (n.*2226A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.94405446T>C | CA2111765964 | GPC6 | c.*2229T>C (n.*2229T>C) | dbSNP |
13 | g.94405446T= | CA2111765960 | GPC6 | c.*2229T= (n.*2229T=) | |
13 | g.94405447T>C | CA702531108 | GPC6 | c.*2230T>C (n.*2230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405447T= | CA2111765971 | GPC6 | c.*2230T= (n.*2230T=) | |
13 | g.94405451T>A | CA959056073 | GPC6 | c.*2234T>A (n.*2234T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405451T= | CA2111765975 | GPC6 | c.*2234T= (n.*2234T=) | |
13 | g.94405454C= | CA2111765980 | GPC6 | c.*2237C= (n.*2237C=) | |
13 | g.94405454C>T | CA611409893 | GPC6 | c.*2237C>T (n.*2237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405455C>A | CA2623400362 | GPC6 | c.*2238C>A (n.*2238C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.94405457G>A | CA10639802 | GPC6 | c.*2240G>A (n.*2240G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.94405457G= | CA2111765986 | GPC6 | c.*2240G= (n.*2240G=) |